Et informasjonshefte for helsepersonell og pasienter med familiær hyperkolesterolemi DR. LEIV OSE

Transkript

1 Et informasjonshefte for helsepersonell og pasienter med familiær hyperkolesterolemi DR. LEIV OSE

2 INNHOLD HVA VIL DU LÆRE AV Å LESE DETTE HEFTET? Her kan du lære om familiær hyperkolesterolemi - ofte kalt FH hva som forårsaker FH og hvilke konsekvenser FH kan gi. Du vil få kunnskap om høyt kolesterol og hva høyt kolesterol kan føre til for hjertet ditt og blodårene dine.viktigst av alt vil du lære hvordan du kan finne ut hvorvidt noen i din familie har denne sykdommen og hvordan du kan redusere høyt kolesterol ved hjelp av en gunstig livsstil og medikamentell behandling. Heftet kan også være et nyttig redskap når du diskuterer sykdommen og behandlingen din med fastlegen. 2 Hva vil du lære av å lese dette heftet? 2 DEL 1: FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI 1 - Hva er familiær hyperkolesterolemi? 2 - Hva er LDL-kolesterol? 3 - Årsaken til FH DNA og gener 4 - Når kan man mistenke FH? 5 - Gentest for FH 6 - Hvor tidlig kan FH oppdages? DEL 2: BEHANDLING Hvordan er det mulig å redusere kolesterolet? Kostholdsbehandling av FH 11 a) Hvordan påvirker kosten LDL-kolesterolet? 11 b) Hvordan bør kostholdet være? Medikamentell behandling 13 a) Hvilke medikamenter reduserer kolesterolet og hvordan virker de? Hvorfor er behandlingen livslang? 15 DEL 3: HJERTE- OG KARSYKDOM 1 - Hva er hjerte- og karsykdom? 2 - Hva er risikofaktorer? 3 - Er reduksjon av risikoen for hjerte- og karsykdom ved FH mulig? 4 - Hva er lipoproteiner? 5 - Hva er lipider, kolesterol og triglyserider? DEL 4: OFTE STILTE SPØRSMÅL 1 - Kan FH hoppe over generasjoner? 2 - Hvor ofte skal FH-pasienter teste sin lipidprofil? 3 - Bør kvinner med FH bruke p-pillen? 4 - Hva med alkohol, kaffe og te? 5 - Påvirker røyking lipidene? 6 - Hvorfor er fysisk aktivitet gunstig? Gloser Hva har du lært fra dette heftet? Om forfatteren

3 D E L 1 FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI OLDEMOR FH OLDEFAR UTEN FH BESTEMOR UTEN FH BESTEFAR FH Kvinne Kvinne med FH Mann Mann med FH TANTE UTEN FH MOR FH FAR UTEN FH ONKEL FH Figur 1: DATTER UTEN FH SØNN FH FH er en arvelig sykdom som kan overføres fra generasjon til generasjon, og kan ofte følges bakover i flere generasjoner. 1 Hva er familiær hyperkolesterolemi? Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig sykdom hvor en genfeil som gir høyt blodkolesterol, overføres fra generasjon til generasjon. Familiær betyr at det er en egenskap som går i familier. Sykdommen kan derfor følges bakover i flere generasjoner. Hyperkolesterolemi betyr høyt kolesterol i blodet. FH er en av våre hyppigste arvelige sykdommer. Vi tror at 1 av 300 nordmenn har genfeilen som gir FH. Det betyr at det i Norge fødes ca 150 barn hvert år med FH. Totalt i Norge i dag er det flere enn personer med FH. Hvis bare en av foreldrene har FH, 3

4 er det 50 % sjanse for at barnet skal få FH. Det er ingen forskjell på arv til jenter eller til gutter. FH er forbundet med økt risiko for hjerte- og karsykdom, men risikoen varierer fra familie til familie og påvirkes av andre risikofaktorer som røyking og fysisk aktivitet, grad av kolesteroløkning og andre arvefaktorer. Den økte kolesterolverdien i blodet medfører økt risiko for hjerte- og karsykdommer. Kvinner med FH rammes ca år senere enn menn. Ved tidlig og riktig behandling kan den økte risikoen reduseres betydelig. FH er arvelig og går i familier. Sykdommen forårsaker høyt kolesterol, spesielt LDLkolesterol, og fører til økt risiko for hjerte- og karsykdom tidlig i livet. 2 Hva er LDL-kolesterol? Ved FH er det først og fremst det ugunstige LDLkolesterolet som er forhøyet. LDL er en partikkel som flyter i blodårene og frakter kolesterol fra en celle til en annen i kroppen. Kolesterol er et livsnødvendig fettstoff som trengs av cellene i kroppen din til å danne hormoner, vitamin D og gallesyrer (se side 20). Forhøyet nivå av LDL-kolesterol er ugunstig. Overskuddet av kolesterol kan gå inn i åreveggen og føre til aterosklerose. Aterosklerose kan føre til innsnevring av åreveggen, som igjen kan føre til hjerteog karsykdom. 4 LDL transporterer kole sterolet mellom cellene i kroppen. Kolesterol er nødvendig for kroppen for å danne celler, hormoner, vitamin D og gallesyrer. Forhøyede nivå av LDLkolesterol i blodårene vil imidlertid gå inn i åreveggen Dette kalles aterosklerose.

5 3 Årsaken til FH DNA og gener Celle Cellekjerne Kromosom DNA Figur 2: DNA, som er over en meter langt, er pakket inn i kromosomer. Kromosomer ligger pakket i cellekjernen inne i cellene. At livet «henger» i en tynn tråd er veldig nær sannheten når vi snakker om gener. Alle egenskaper vi arver bestemmes av informasjonen i en drøyt én meter lang DNA-tråd, som ligger pakket sammen inne i kromosomene, som vi finner i cellekjernen i kroppens celler. DNA er et molekyl som består av ca 3 milliarder byggestener, og som inneholder koden for hvordan vi blir, bl.a. vår øyenfarge og hårfarge. En endring av bare én av disse byggestenene kan føre til en arvelig sykdom. Et gen er en liten bit av denne DNA-tråden og inneholder informasjon om én bestemt egenskap. Vi har alle ca slike gener. Det er flere gener som er med på å regulere kolesterol-omsetningen i kroppen. Det viktigste genet finnes på kromosom nummer 19 som koder for LDL-reseptoren. Denne reseptoren sitter på cellenes overflate, og kan betraktes som en fangarm som fjerner de kolesterolholdige LDL-partiklene fra blodet. Fangarmene for LDL-kolesterolet finnes i mange vev, men det er leveren som er hovedorganet for disse fangarmene. En genfeil (mutasjon) i LDL-reseptorgenet fører til at LDL-reseptorene (fangarmene) blir unormale og ikke er i stand til å fjerne LDL fra blodet. Det er dette som er årsaken til FH. De fleste med FH har arvet et defekt LDL-reseptorgen fra en av foreldrene og et normalt LDL-reseptorgen fra den andre. Således har de ca. 50 % av det normale antall LDL-reseptorer (fangarmer) på cellens overflate. Dette resulterer i at det til enhver tid vil sirkulere unødvendig mye LDL-kolesterol i blodet. Dette kan bli avleiret i blodårene. Kroppens og cellenes behov for kolesterol dekkes av egenproduksjonen. FH er derfor en sykdom med forhøyet LDL-kolesterol i blodet. HDL og triglyserider er normale. 5

6 Figur 3: LDL-reseptoren er på den ene enden koblet til cellemembranen. Den andre enden binder LDLkolesterol. LDL FH skyldes en genfeil i genet som koder for LDL-reseptoren. Genfeilen fører til at LDL-reseptoren ikke fungerer optimalt, og dermed mister evnen til å ta opp LDL-kolesterolet fra blodbanen. Overskuddet av kolesterol kan avleires i åreveggen. Figur 4: Apo-B Ved FH (defekt celle) vil det være færre LDLreseptorer, og dermed redusert evne til å ta opp LDL-kolesterol fra blodet. Normal celle Celle LDL LDLreseptor LDL-reseptor Blodåren LDL LDL-reseptor Unormal celle LDL Cellemembran LDL-reseptor 6

7 4 Når kan man mistenke FH? Ved FH vil det ofte være en familiehistorie for hjer te- og karsykdom. Hvis en nær slektning har hatt hjer teinfarkt eller angina pectoris før års alder, kan det skyldes en svikt i omsetningen av blodlipidene. Ved mistanke om FH må lipidprofilen i blodet undersøkes. En kar tlegging av forekomsten av hjer te og karsykdom i slekten er også et godt verktøy i diagnostiseringen. Personer som har forhøyede kolesterolverdier, og som i ung alder opplever hjerte- og karsykdom, kan mistenkes å ha FH. Slektninger av en person med FH bør undersøke sin lipidprofil. Med lipidprofil menes total-kolesterol, LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglyserider. Hvis det i en familie er flere med FH, er det viktig at alle medlemmene i familien får undersøkt sin lipidprofil. En utvidet lipidprofil kan omfatte Lp(a), apo-a1, apo B og CRP. Det finnes noen kjennetegn på FH, som xantomknuter, xanthelasmer og korneal arcus, men disse er ikke alltid tilstede hos personer med FH. Xanthelasmer og korneal arcus er noe som også kan dukke opp hos voksne uten at man har FH. En gentest gir endelig diagnose. Det er en fordel å stille diagnosen i ung alder. Resultatet av behandlingen blir mer effektiv desto tidligere den startes og før avleiringene av kolesterol i blodårene har kommet for langt. 7

8 Xantomknuter Xanthelasmer Figur 5: Synlige kjennetegn på FH kan være fortykkede sener på baksiden av hælen (xantomknuter), og gule avleiringer i huden rundt øyet (xanthelasmer). En hvit avleiring av kolesterol nær kanten av øyets fargede del (iris) kan også ses hos enkelte (korneal arcus). 5 Gentest for FH Mutasjoner oppstår ved en tilfeldighet og kan finnes over hele LDL-reseptorgenet. I Norge er det funnet ca 140 forskjellige mutasjoner i LDL-reseptorgenet, mens det i verden er funnet mer enn 1500 mutasjoner. Ved en gentest foretar man en systematisk leting etter mutasjoner i hele LDL-reseptorgenet. Dersom man finner en mutasjon, har pasienten FH, og man vet da nøyaktig hvilken mutasjon man skal lete etter hos pasientens slektninger. De slektningene som har arvet mutasjonen har FH, mens de som ikke har arvet mutasjonen har ikke FH. Nære slektninger som foreldre, søsken og barn til en som har FH, har selv 50 % risiko for å ha arvet denne mutasjonen. I Norge er det tre mutasjoner som særlig er hyppige. Vi har kalt disse FH-Elverum, som særlig dominerer i Østlandsområdet, FH-Svartor som er særlig hyppig i Østfold og FH-C210G, som oftest forekommer i Hordaland. Disse navnene er tilfeldig valgt og forteller ikke noe om risikoen for hjerte- og karsykdom. Vi vil ikke - og har heller ikke lov til - å lete etter andre arvelige mutasjoner/egenskaper enn det som har med høyt kolesterol å gjøre. For å utføre en FH-gentest trenger vi en vanlig blodprøve med fullblod (EDTA). Fra denne blodprøven isolerer vi DNA fra cellekjernen i de hvite blodlegemene, som så blir undersøkt. 8

9 FH bestemmes av en gentest hvor man finner genfeilen (mutasjonen) i LDLreseptorgenet. Har man funnet genfeilen hos ett familiemedlem, er det enkelt å finne ut om andre familiemedlemmer har samme genfeil. 6 Hvor tidlig kan FH oppdages? Personer med FH vil oftest ha høyt total-kolesterol og LDL-kolesterol fra fødselen.vi anbefaler at foreldre som selv har FH lar barna bli undersøkt før skolealder. Det vil være gunstig å stille diagnosen i ung alder, da tidlig kostomlegging og et bevisst forhold til egne spisevaner er gunstig. Hvis barnet er testet og har normal kolesterolverdi, er det ingen grunn til å bekymre seg for at FH skal dukke opp senere. Gir ikke den genetiske testen utslag, vil ikke barnet senere få høyt kolesterol som følge av FH, men alle kan spise på seg et høyt kolesterolnivå. Det er viktig at blodprøvesvaret blir vurdert av spesialister med erfaring i diagnose av sykdommer i kolesterolstoffskiftet. I familier hvor man har funnet FH anbefales det at barna blir testet for FH før skolealder. Tidlig kostomlegging er en hjørnestein i behandlingen av FH. 9

10 D E L 2 BEHANDLING Hvordan er det mulig å redusere kolesterolet? Det er to måter å redusere kolesterolet på: 1. Kostholdsomlegging 2. Medikamentell behandling Behandling med kostholdsomlegging og medikamenter øker antallet LDL-reseptorer. En kostholdsomlegging er første tiltak for å redusere nivået av kolesterol. Fører ikke omleggingen til den nødvendige reduksjonen av kolesterol, må man starte med medikamenter. Dette gjelder alle med FH.Vi regner med at en kostholdsendring kan redusere høyt kolesterol med %. Målet for behandlingen - kosthold og medikamenter - skal være et kolesterol under gjennomsnittet for befolkningen - dvs. under 4.5 mmol/l for voksne. Målet for behandlingen kan være enda lavere for dem som har høy risiko eller har hjerte- og karsykdom. 10 Har man fått FH-mutasjon fra begge foreldrene, vil cellene mangle LDL-reseptorer fullstendig. Da er verken kosthold eller medisiner tilstrekkelig for å redusere det svært høye kolesterolet. Kolesterolet må fjernes mekanisk med en dialyselignende (rensende) teknikk. Kolesterolet kan reduseres både ved hjelp av kostholdsomlegging og medikamentell behandling. For personer med FH vil ikke kostholdsomlegging være tilstrekkelig, og medikamentell behandling er nødvendig i tillegg til en gunstig livsstil.

11 1 Kostholdsbehandling av FH Hvordan påvirker kosten LDL-kolesterolet? Alt fett i maten er en blanding av mettet og umettet fett. Det mettede fettet finner vi i animalske produkter (som meieri- og kjøttprodukter) og harde margariner, samt i mange kaker, kjeks, fast-food og snacksvarianter. Dette mettede fettet øker kolesterolet, mens umettet fett fra planter og fisk senker eller har en nøytral virkning på LDL-kolesterolet. Kolesterol i kostholdet har mindre betydning for kolesterolmengden i blodet enn det mettet fett har, men et lavt inntak av kolesterol er likevel å anbefale om man har høyt kolesterol. Kolesterolmengden i kosten varierer mye, men de viktigste kildene er av animalsk opprinnelse, som eggeplomme, innmat, kjøtt og fete meieriprodukter. Fet fisk (laks, ørret, makrell, sild, sardiner) og tran er rike på omega-3 fettsyrer som har en gunstig virkning på blodflyt og hjerterytme. Omega-3 reduserer også triglyseridverdiene. For å ha et tilstrekkelig inntak av fiskefett anbefales det at man bruker fet fisk til middag to ganger i uken og/eller bruker fiskepålegg på en brødskive daglig. Ved et lavt inntak av fet fisk bør man ta tran eller annet omega-3 tilskudd daglig. Fiber i grove kornprodukter, belgvekster, frukt, bær og grønnsaker, har en gunstig virkning på kolesterolet, og danner grunnstammen for kostholdsrådene ved FH. Enkelte typer fiber kan binde kolesterol i tarmen, og på den måten redusere blodkolesterolet. Fiberrike matvarer er i tillegg en viktig kilde til vitaminer og mineraler. Hvordan bør kostholdet være? Lipidklinikken har laget et eget hefte om kostholdsbehandlingen Kostbehandling ved høye blodlipider hos voksne. Rådene som gis til personer med FH baserer seg på de norske og internasjonale retningslinjene, og tar utgangspunkt i et variert og allsidig sammensatt kosthold. Kostbehandlingen har som mål å gradvis redusere fettog kolesterolinntaket, samtidig som det er fokus på riktig type fett, og et høyt inntak av grove kornprodukter, frukt, bær og grønnsaker. 11

12 Det er fem hovedråd for et hjertevennlig kosthold: Spis mindre fett, spesielt mindre mettet fett Erstatt mettet fett med umettet fett Spis mer fiberrike matvarer, grønnsaker og frukt daglig Spis mindre kolesterolrike matvarer Bruk minst mulig alkohol og sukkerholdig mat og drikke ved høye triglyserider, diabetes eller overvekt Å gjennomføre en kostholdsomlegging tar tid, ofte måneder eller år, og krever hyppig oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog eller lege. Det er hverdagskostholdet som teller, og avvik fra kostholdsrådene ved spesielle anledninger vil ikke medføre kolesteroløkning i blodet. For barn med FH bør kostholdsomleggingen skje samtidig med den generelle endringen av kostholdet i familien. Det er viktig at gunstige matvaner etableres Den gunstige effekten av et hjertevennlig kosthold kommer i tillegg til eventuell medikamentell behandling, og vil være med på å redusere risikoen for hjerteog karsykdom. 12 tidlig i livet, da endringene i stor grad avhenger av at barnet lærer å like maten fra star ten av.

13 2 Medikamentell behandling Hvis kostholdsomleggingen ikke fører til reduksjon av kolesterolnivået, bør det startes med medikamenter. Det er flere typer som kan benyttes, og disse gis alene eller i kombinasjon. Nye medikamenter er til enhver tid under utvikling. Den medikamentelle behandlingen av FH er ikke begrenset til voksne. Familiehistorien skal vurderes - Hvor alvorlig er FH-sykdommen som rammet andre familiemedlemmer? Hvor gamle var slektningene da de fikk angina pectoris, hjerteinfarkt eller hjerneslag? Hvis pasienten kommer fra en familie som er hardt rammet, vil vi anbefale å starte med medisiner fra års alder og særlig hvis mor eller far fikk hjerteproblemer da de var yngre enn 40 år. Husk at dette er en livslang behandling som skal føre til et lengre liv uten hjerte- og karsykdom. Når vi anbefaler å starte med medisiner, både hos voksne og hos barn, er det en anbefaling gjort med grunnlag i pasientens totale risiko. Hvilke medikamenter reduserer kolesterolet og hvordan virker de? De viktigste kolesterolsenkende medikamentene ved behandling av FH er statiner som simvastatin (Zocor ), atorvastatin (Lipitor ), pravastatin (Pravachol ), fluvastatin (Lescol ) og rosuvastatin (Crestor ). Disse gir ca % reduksjon av LDL-kolesterolet avhengig av type medikament og dose. Statinene virker ved å redusere cellenes egenproduksjon av kolesterol. For å opprettholde kolesterol-balansen vil cellene lage flere LDL-reseptorer for å «hente inn» LDL-kolesterol fra blodet. Resultatet er at blodets LDL-kolesterol reduseres. Før statinene fikk sitt gjennombrudd, brukte vi resiner (Questran og Lestid ). Dette er stoffer som binder gallesyrer og hemmer reabsorbsjonen (oppsugingen) av disse fra tarmen. For at det skal komme nok gallesyre til tarmen, henter leveren LDL-kolesterol fra blodet til produksjon av gallesalter. Vi kan oppnå en % reduksjon av LDL-kolesterol med resin. En moderne utgave av resin som vi nå bruker er colesevelam (Cholestagel ). Ezetimib (Ezetrol ) hindrer opptak av kolesterol fra tarmen, både fra kosten og det kroppen selv har utskilt via gallen, og kan gi ca 25 % reduksjon i kolesterolet i tillegg til statiner, dersom disse medikamenttypene benyttes samtidig. Noen matvarer er tilsatt plantesteroler 13

14 (f.eks. margarin). Plantesteroler reduserer også opptaket av kolesterol fra tarmen. Ved bruk av riktig mengde kan man oppnå inntil 10 % reduksjon i kolesterolet. Effekten kommer i tilegg til statiner, men plantesterolene antas å ikke gi noen tilleggseffekt sammen med Ezetrol, da disse virker via samme mekanisme. Ved å kombinere et statin med et eller flere andre kolesterolsenkende medikament er det mulig å redusere LDL-kolesterolet til et nivå som ikke lenger gir høy risiko for sykdom. Hvis reduksjonen av LDL-kolesterol er stor nok, er det ikke urealistisk å tro at avleiret kolesterol i blodårene vil reduseres eller stoppe. Nikotinsyre (Niacin, Niaspan og Tredaptive ) kan redusere LDL-kolesterolet opptil 20 %. Kostholdsomleggingen skal fortsette selv om man starter med medisiner. Medikamentell- og kostholdsbehandling er bestandig en livslang behandling hos FH-pasienter. Medikamentell behandling omfatter statiner, resiner, kolesterolopptak-hemmere og nikotinsyre. Legen din vil avgjøre om du skal behandles med en eller flere av disse typene medikamenter. Medisinering, et hjertevennlig kosthold og en gunstig livsstil vil være livslang behandling. Hvis LDL-kolesterolet reduseres i stor nok grad, antas det at avleiringen av kolesterol i blodårene vil reduseres eller stoppe. 14

15 Cellenes egen produksjon av kolesterol Kolesterol fra LDL Cellenes egen produksjon av kolesterol Kolesterol Kolesterol Gallesyrer Tarm Kolesterol fra LDL Kolesterol fra LDL Gallesyrer Tarm Med statin Figur 6: Trinn som hemmes Kolesterol- og gallesyreomsetningen i lever og tarm med og uten medisiner. ved behandling 3 Kolesterol fra LDL Kolesterol Gallesyrer Tarm Med resin Cellenes egen produksjon av kolesterol Kolesterol Gallesyrer Tarm Ubehandlet Cellenes egen produksjon av kolesterol Med resin og statin Hvorfor er behandlingen livslang? Kroppen din vil hele tiden produsere kolesterol, og tilførsel av fett og kolesterol gjennom kosten kan øke produksjonen av kolesterol i kroppen ytterligere. Når LDL-kolesterolet er reduser t som følge av livsstils- og medikamentell behandling, er det viktig å forhindre at det øker igjen. Personer med FH, hvor kroppen ikke er i stand til å regulere kolesterolomsetningen, må derfor fortsette med medikamentell behandling og opprettholde sin gunstige livsstil livet gjennom. For personer med FH, hvor kolesterolomsetningen ikke fungerer som den skal, er det nødvendig med livslang behandling for å holde LDL-kolesterolet lavt. 15

16 D E L 3 HJERTE- OG KARSYKDOM 1 Hva er hjerte- og karsykdom? Hjerte- og karsykdom er sykdommer som rammer hjerte og blodårer, og kan skyldes aterosklerose. Aterosklerose (åreforkalkning) begynner som avleiring av kolesterolfylte celler i det innerste laget av blodåreveggen. Etter hvert fører dette til en betennelsesreaksjon i blodåreveggen med innvekst av celler, ytterligere avleiring av kolesterol, dannelse av arrvev og eventuelt forkalkning. Dette kalles plakk. Store plakk kan snevre inn blodåren og redusere blodstrømmen til hjerte, hjerne eller andre organer. I hjertet kan redusert blodtilførsel føre til anginasymptomer, det vil si smerter/ubehag som særlig vil kunne kjennes ved fysiske anstrengelser. Plakk i blodåreveggen kan briste, kolesterolet i plakket vil da komme i kontakt med blodet, og det dannes en blodpropp som stenger blodstrømmen. Dersom blodstrømmen stenges, vil dette føre til akutt oksygenmangel i den delen av organet som forsynes av blodåren, og det vil oppstå en større eller mindre vevsskade. Skjer dette i en blodåre som fører blod til hjertet, vil det forårsake et hjerteinfarkt. En lignende hendelse i hjernen vil forårsake slag. Ved et infarkt er det viktig å åpne blodstrømmen i blodåren igjen raskt for å begrense vevsskaden mest mulig. Det kan gjøres ved blodoppløsende medikamentell behandling, ved direkte mekanisk fjerning av blodproppen via kateter, og ved blokking og innsetting av et metallgitter i blodåren (stenting). Ofte kombineres disse metodene. 16

17 Figur 7: Tverrsnitt av blodåre i tre stadier. Figuren viser avleiringen av kolesterol i en blodåre og utviklingen av aterosklerose. LDL-partikler Aterosklerose (åreforkalkning) : Aterosklerose kan føre til hjerteinfarkt og slag. Aterosklerose kjennetegnes av avleiring av kolesterol i blodåreveggen og en betennelsesreaksjon. Dette fører til plakkdannelse som innsnevrer blodåren. Plakk som brister kan danne en blodpropp som hindrer blodflyten, og fører til infarkt i hjerte eller hjerne. 2 Hva er risikofaktorer? Risikofaktorer er faktorer som øker sannsynligheten for at en person utvikler hjerte- og karsykdom. av frukt og grønnsaker, fysisk aktivitet og arv spiller også en rolle. I tillegg er alder og kjønn viktige risikofaktorer. De viktigste risikofaktorene for hjerte- og karsykdom er høyt eller ugunstig kolesterol (høyt nivå av det dårlige LDL-kolesterolet og lavt nivå av det gode HDLkolesterolet), røyking, diabetes (sukkersyke) og høyt blodtrykk. Psykiske og sosiale faktorer, overvekt, inntak Åreforkalkningen øker med alderen, og menn får sykdom ca 10 år tidligere enn kvinner. Dersom man bare har en risikofaktor er risikoen for sykdom liten, mens mange risikofaktorer hos en person ofte vil forsterke hverandre og gi høy risiko for sykdom. 17

18 3 Er reduksjon av risikoen for hjerte- og karsykdom ved FH mulig? JA! Flere undersøkelser har vist at reduksjon av høyt LDL- har tegn på hjerte- og karsykdom vil ved reduksjon av kolesterol reduserer risikoen for hjerte- og karsykdom. LDL-kolesterol og økning av HDL-kolesterol redusere Graden av kolesterolavleiring er delvis avhengig av hvor åreforkalkningen. Det å slutte å røyke er helt avgjørende høyt LDL-kolesterolet er og hvor lenge det høye LDL- for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom også kolesterolet har fått ødelegge blodåreveggen. De som hos FH-pasienten. En reduksjon av LDL-kolesterolet er viktig for å redusere innsnevringen av blodårene og redusere risikoen for hjerte- og karsykdom hos personer med FH. Røykeslutt er også viktig for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom. 4 Hva er lipoproteiner? Lipider Lipoproteiner er partikler som transporterer fett rundt i Triglyserider blodet. Fettstoffene triglyserider og kolesterol kan ikke løse seg opp i blodet, og er avhengige av et transportsystem som kan frakte dem fra produksjonsorganene tarm og Kolesterol lever ut til kroppens celler. De to viktigste lipoproteinene i dette transportsystemet kalles LDL og HDL. Disse transporterer kolesterol, og danner da LDL-kolesterol og HDL-kolesterol. Figur 8: Proteiner Skjematisk tegning av et lipoprotein. 18

19 Kolesterolet som transporteres i HDL kalles det er en fordel å ha et gunstig forhold mellom LDL- og gode kolesterolet. En av HDLs viktige oppgaver er HDL-kolesterolet. Dette betyr at de med høyt HDL- å transportere kolesterol fra kroppens celler og vev kolesterol og lavt LDL-kolesterol har mindre risiko for tilbake til leveren. Vi tror at HDL fjerner det kolesterolet åreforkalkning. som har lagret seg i for eksempel blodåreveggen. Det HDL HDL Galleblære LDL-reseptor LDL HDL Celle Tarm Lever LDL VLDL Kylomikroner Figur 9: HDL-kolesterol og LDL-kolesterol samarbeider for å holde kolesterolet i blodet på et gunstig nivå. Kolesterolet som fraktes i LDL kalles ofte det farlige kolesterolet, da overskudd av kolesterol i LDL som ikke tas opp av celler, avleires i åreveggen. Et høyt HDL-kolesterol er positivt og forteller oss at mye kolesterol er på vei fra celler og blodkar tilbake til leveren. 19

20 5 Hva er lipider, kolesterol og triglyserider? LIPIDER er et fellesnavn på forskjellige fettstoffer, som f.eks kolesterol og triglyserider. Nivået av kolesterol og triglyserider i blodet får man svar på ved å ta en blodprøve. Høye nivåer av kolesterol og triglyserider er forbundet med økt risiko for hjerte- og karsykdom. KOLESTEROL er et livsnødvendig fettstoff som kroppen selv kan produsere. Kolesterol har flere viktige funksjoner, bl.a. ved å være et forstadium til mange hormoner, dannelse av vitamin D og utgangspunkt for gallesyrer. Alle celler kan produsere kolesterol, men hovedmengden lages i lever og tarm. Leveren har hovedansvaret for nedbrytningen av kolesterolet ved å omdanne kolesterol til gallesyrer. Hvis det produseres for mye kolesterol, eller hvis kolesterolet brytes for langsomt ned, blir det overskudd av kolesterol i blodet. Kolesterolet kan da trenge inn i blodåreveggen og åreforkalkningen starter. TRIGLYSERIDER utgjør hoveddelen av fettet i kosten. Triglyserider er fettforbindelser sammensatt av glyserol og fettsyrer. Fettsyrer kan være mettede, enumettede og flerumettede, og dette bestemmer om fettsyrene øker eller reduserer blodets kolesterol. For å transportere triglyserider i blodet, må tarmen lage kolesterol som skal inngå i en transportpartikkel (lipoprotein). Dette er en av forklaringene på at et høyt fettinntak øker blodets kolesterol. Glyserol Mettet fett CH2OH Enumettet fett CHOH CH2OH Flerumettet fett Figur 10: Fett er bygd opp av glyserol og fettsyrer. Fett fra kostholdet inneholder kolesterol og triglyserider. Et høyt inntak av fett, spesielt mettet fett, og kolesterol øker kolesterolet i blodet. 20

21 D E L 4 OFTE STILTE SPØRSMÅL 1 Kan FH hoppe over generasjoner? Hvis mor eller far har FH, er det 50 % risiko for at FHmutasjonen overføres til barna. Det er ingen forskjell på risikoen for jenter eller gutter. Det er 50 % sjanse for at barnet kan bli rammet hos hvert nye barn. Det kan i praksis bety at alle barna får FH, men også at ingen får FH. FH vil ikke hoppe over generasjoner. Dette betyr at hvis ett av barna ikke har fått arveanlegget, vil han eller hun ikke overføre et «skjult» arveanlegg til sine barn. Dette betyr at arverekken for FH er brutt. 2 Hvor ofte skal FH-pasienter teste sin lipidprofil? FH-diagnosen bekreftes med en blodprøve til gentest for Likevel er nivået av blodkolesterol følsomt for kost- og å bestemme FH-mutasjonen. Man bør følge lipidprofilen mosjonsvaner. Også overvekt og hormonforstyrrelser når man starter kost- og medikamentell behandling. kan bidra til variasjon i blodlipidene. Hos ungdom Når man har nådd behandlingsmålet anbefaler vi at som vokser kraftig i puberteten kan vi av og til se helt lipidprofilen kontrolleres 1-2 ganger i året. FH er en normale kolesterolverdier, men verdiene stiger igjen livsslang sykdom som man ikke «vokser» av seg. med alderen. 3 Bør kvinner med FH bruke p-pillen? Enkelte p-piller synes å øke HDL og synes ikke å ha noen ugunstig virkning på lipidprofilen. Vi mener i dag at kvinner som har FH også kan bruke p-piller, men kvinner med FH bør ikke kombinere røyk og p-piller. Kvinner som har mistet menstruasjonen og er i menopause kan bruke hormontilskudd, hvis det er ønskelig. 21

22 4 Hva med alkohol, kaffe og te? Et moderat alkoholinntak har liten innvirkning på LDL- og HDL-kolesterolet. Enkelte studier tyder på at alkohol, og særlig vin, kan redusere risikoen for hjerteog karsykdom. Det er derfor ingen grunn til å advare mot fornuftig omgang med alkohol hos FH-pasienter. Alkohol må frarådes hvis triglyseridverdiene er forhøyet. Stort kaffeforbruk øker blod-kolesterolet. Forklaringen er to stoffer i kaffen som har en kolesteroløkende virkning. Disse stoffene forsvinner ved filtrering av kaffe. Filterkaffe og pulverkaffe har derfor ikke kolesteroløkende virkning. Vi anbefaler at FH-pasienter begrenser sin kaffedrikking hvis de bruker kokekaffe og kaffe fra presskanne. Te og kaffe inneholder imidlertid 5 Inntak av filtrert kaffe påvirker kolesterolet i liten grad, mens et høyt inntak av ufiltrerte kaffevarianter kan øke kolesterolet. Alkohol bør begrenses for personer med høye triglyserider. Påvirker røyking lipidene? Røyking er spesielt farlig for pasienter med FH og frarådes på det sterkeste. Røyking fører til ekstra skadevirkninger på hjertet og tredobler risikoen for hjerte- og karsykdom selv med blodkolesterol innenfor normalområdet. Når vi så vet at FH-pasienter ubehandlet har en 25 gangers økning i risiko for hjertesykdom, blir risikoen for hjertesykdom svært høy hos en røyker med FH, faktisk 3 ganger 25. Dette betyr at risikoen blir 75 ganger så høy hos en røykende FH- 22 også stoffer som kan virke gunstig på utviklingen av hjerte- og karsykdom. pasient! Dette gjelder både hos menn og kvinner. Vi vet også at nivået av HDL-kolesterol reduseres ved røyking. Ubehandlede personer med FH som røyker har 75 ganger økt risiko for hjerte- og karsykdom.

23 3 Hvorfor er fysisk aktivitet gunstig? Fysisk aktivitet anbefales for alle aldersgrupper. Regelmessig fysisk aktivitet har gunstig virkning på lipidprofilen Det reduserer LDL-kolesterolet og triglyseridene, og øker HDL-kolesterolet. Ved å være i fysisk aktivitet kan man senke blodtrykket, samt redusere risikoen for å utvikle enkelte livsstilssykdommer som overvekt, type 2 diabetes og noen former for kreft. Det er anbefalt minimum 30 minutter rask gange minimum fem dager i uken, eller tilsvarende aktivitet som gir pulsøkning. NOTER 23