Porfyriforeningen i Nordland

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Porfyriforeningen i Nordland"

Bo Berg
8 år siden
Visninger:

1 Porfyriforeningen i Nordland PIN Porfyrikurs for pasienter og pårørende Thon Hotel Bergen Airport 7. & Formål:Porfyriforeningen i Nordland er en interesseorganisasjon for alle som har noen form for porfyri eller tilhører slekt der porfyrianlegg finnes uavhengig av bosted, hvis formål er å: Være en effektiv informasjonsspreder om porfyri, særskilt når det gjelder bruken av legemidler. Bidra til kartlegging av eventuelle bærere av porfyri og gi nødvendig informasjon. Arbeide for større muligheter til vitenskapelig forskning om porfyri og dens behandling. Støtte porfyripasienter og medvirke til at deres interesser tilgodeses. Være støttespiller for Nordlandsykehuset HF og den enkelte kommunelege ang. porfyri. Støtte opp om Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer NAPOS. Knytte nærmere samarbeid med andre foreninger i Norge og Norden deriblant Norrlands Porfyriforening i Sverige. Kart Klikk på de ulike regionene for å komme direkte til deres hjemmesider. Eldøen & Sandvik beskrev 17 sikre og åtte mulige tilfeller av akutt intermitterende porfyri i en befolkning på 5000 i Saltdal i Nordland. (12.juli 1980 ) 1

en effektiv informasjonsspreder om porfyri, særskilt når det gjelder bruken av legemidler. Bidra til kartlegging av eventuelle bærere av porfyri og gi nødvendig informasjon.

2 Arjeplog kommune Folkmengden i kommunen er ca innbyggere, hvor av ca 2000 bor i tettstedet Arjeplog. I Arjeplog finns Sveriges dypeste innsjø, Hornavan. Hornavan är 226 m dyp og strekker seg 70 km fra tettstedet Arjeplog til Jäckvik og har ca 400 øyer. I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven i slutet på talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början på 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Lokala benämningar som "släktsjukan", "rödsjukan"och "Arjeplogsjukan" har förekommit. Jan Waldenström publicerade 1937 en avhandling baserad på studier av 106 personer med AIP. Den fick så stort internationellt genomslag att sjukdomen kom att kallas Swedish Porphyria, men eftersom den uppträder i akuta skov med varierande intervall gav Jan Waldenström den namnet akut intermittent porfyri. Einar Wallquist Født i Steneby Død i Arjeplog Rødsjukan Arjeplogsjukan Tolvmannsjukan Swedish porphyria 2

I den medicinska litteraturen finns akut intermittent porfyri beskriven i slutet på 1800- talet, men i Sverige uppmärksammades sjukdomen först i början på 1900-talet av doktor Einar Wallquist i

3 AIP historikk AIP er en gammel sykdom, først beskrevet av Hippokrates ( f Kr ). Wallquist presenterer et slektstre over 8 genrasjoner, datert tilbake til Laestander f Sannsynligvis stammer AIP i Arjeplogdistriktet fra familiene til Eric (f.1608) og Johan Laestadius (f. 1615) AIP kom sannsynligvis over grensen til Saltdal kommune i 1830 årene med innvandrere fra Arjeplogdistriktet, hvor det da var nødsår. Blant disse finner vi stammødrene og fedrene til to store Saltdalsfamilier med samme mutasjon som finnes i Arjeplogdistriktet. Forekomst Sverige AIP finns i hela världen men har i Sverige räknats som en Norrlandssjukdom, eftersom den högsta förekomsten finns i Norrbotten och Västerbotten, där antalet anlagsbärare på vissa orter kan vara så högt som en på 50, eller en på 200 invånare. Siffran för Sverige som helhet är uppskattad till en per invånare. I hela landet finns cirka personer med det skadade arvsanlaget. Sjukdomen är inte längre någon renodlad Norrlandssjukdom. Forekomst av AIP i Norge - sammenlignet med andre land Beregnet ut fra kliniske data og økt porfyrinivå i urinen Nordland 25 per Saltdal kommune 600 per verdens nest høyeste Europa 1 2 per Sverige 10 per Nord Sverige 100 per Arjeplog/ Arvidsjaur 2000 og 500 per verdens høyeste Ref. Geir Tollåli Erik Waage Nielsen Ole Lars Brekke 3

1615) AIP kom sannsynligvis over grensen til Saltdal kommune i 1830 årene med innvandrere fra Arjeplogdistriktet, hvor det da var nødsår.

4 PIN Årsmøter deltagere Representan fra NAPOS Representant fra Nordlandssykehuset HF Kommunelegen Hyggelig samvær Yngre garde nesten fraværende Forskningsprosjekt om akutt intermitterende porfyri i Nordland Per Anders Nygaard Porfyriforeningen I Nordland Lege Elin Storjord fra Saltdal forsker på bygdas egen sykdom Doktorgrad Lege Elin Storjord er opprinnelig fra Saltdal og er i gang med doktorgradavhandling om den sjeldne sykdommen AIP. Datamateriale fra 100 personer er til nå samlet inn Hun skal forsvare sin doktorgrad avhandling i 2017 Studien er en såkalt case control der 100 personer er med. 50 av disse er disponert for AIP mens halvparten er er helt frisk. De som har AIP er motivert og de som er friske uttrykker også at de gjerne ville bidra for å utvikle kunnskap. Ref. Elin Professor Ole-Lars Brekke er hovedveileder for studiet. Også han jobber ved Nordlandssykehuset i Bodø. 4

Storjord er opprinnelig fra Saltdal og er i gang med doktorgradavhandling om den sjeldne sykdommen AIP.

5 Forskningsprosjektet finansieres med kr. hvert år i fem år framover, og er et bevis på at Helse Nord og Nordlandssykehuset tar den sjeldne sykdommen alvorlig. Prosjektet har i tillegg fått økonomisk støtte fra Somatisk forskningsfond ved Nordlandssykehuset. Finansierng PhD - studiet finansieres av Helse Nord og har fått navnet: Tannhelse, kosthold, inflammasjon, og biomarkører ved akutt interitterende porfyri. Elin er i dag ansatt som lege ved labaratoriet på Nordlandssykehuset HF. Deltagere i prosjektet Prosjektet er finansiert av forskningsmidler fra Helse Nord RHF Porfyriforeningen i Nordland har bidratt Stipendiat Elin Storjord, Nordlandssykehuset Professor og spesialist i medisinsk biokjemi Ole-Lars Brekke, Nordlandssykehuset og Univ. i Tromsø Professor og spesialist i Immunologi Tom Eirik Mollnes, Nordlandssykehuset Univ. i Tromsø og Universitetet i Oslo Professor og spesialist i intensivmedisin Erik Waage- Nielsen, Nordlandsykehuset og Univ. i Tromsø Diverse andre samarbeidspartnere: tannleger, ernæringsfysiologer med mer. Napos vil bli involvert også Prosjektet vedr. akutt intermitterende porfyri Design: prospektiv case-kontroll undersøkelse Det er økt forekomst av AIP i Nordlandssykehuset sitt nedslagsomra de. Skyldes geografisk nærhet til Nord- Sverige/Arjeplog Omfatter et utvalg på 50 med AIP og 50 personer i en frisk kontrollgruppe. I kontrollgruppen er det innkalt personer fra samme geografiske område matchet for bosted, kjønn og alder Formål Studien vil undersøke bla. Tannhelsen, inflammasjonsstatus,jernstatus og glukose-metabolismen i AIP- vs. kontroll-gruppen Vil sammenligne en rekke biokjemiske/immunologiske funn hos de som har symptomer (manifest AIP) med funn hos de som ikke har symptomer (latent AIP) Forsøker å finne hva som kan påvirke sykdomsaktiviteten ved AIP? Forhåpentligvis kan funnene bidra til a øke kunnskapen om AIP og evnt. finne nye behandlingsmuligheter ved AIP? Nyresvikt, hypertensjon og leverkreft er relativt vanlige (og alvorlige) komplikasjoner ved AIP Opplegg I AIP og kontrollgruppen undersøkes: Diverse blodprøver og urinprøver inkludert diverse forskningsanalyser Blodtrykk, livvidde, høyde og kroppsvekt Registrert medisinbruk Tannhelsen undersøkes av tannlege Spørsmål om porfyrisymptomer og porfyrianfall med mer. Spørsmål om kroniske sykdommer Kostholdet registreres via 7 dagers kostdagbok 5

Finansierng PhD - studiet finansieres av Helse Nord og har fått navnet: Tannhelse, kosthold, inflammasjon, og biomarkører ved akutt interitterende porfyri.

6 Tannhelseundersøkelsen Tannhelsen ved AIP er lite undersøkt Trolig kan et økt sukkerinntaket ved AIP for å redusere sykdomsaktiviteten øke muligheten for tannskader god tannhygiene er derfor viktig! AIP i seg selv kan trolig gi redusert tannhelse. Jfr. TAKO listen over tilstander som gir rett til refusjon av økte tannlegeutgifter I denne studien vil vi undersøke: Forekomst av tannkjøttbetennelse (periodontitt) Ledningsevnen til nerver i utvalgte tenner Forekomst av tannråte (caries) Antall manglende tenner Kan sammenholde tannstatus med sykdomsaktiviteten ved AIP og kostholdsdata. Resultatene kommer etter hvert Oppsummering AIP prosjektet vil forhåpentligvis bidra til økt kunnskap om AIP Økt kunnskap om tannhelsen ved AIP Betydningen av kosthold for AIP symptomer Betydningen av glukose-metabolismen, inflammasjon og jernstatus ved AIP for sykdomsaktiviteten Studien har allerede bidratt til at enkeltpersoner med AIP har fått påvist andre sykdommer Resultatene kommer om litt Takk for oppmerksomheten! 6

TAKO listen over tilstander som gir rett til refusjon av økte tannlegeutgifter I denne studien vil vi undersøke: Forekomst av tannkjøttbetennelse (periodontitt) Ledningsevnen til nerver i utvalgte

Like dokumenter

Hensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har

Hensikten med kurset. Kurs for personer med porfyri og deres pårørende. Mentometerknapper. Praktisk bruk. Hvor mange har Kurs for personer med porfyri og deres pårørende 5 6. februar 2018 Hensikten med kurset Lære mer om sykdommen Porfyrisykdommer forekommer sjeldent Allmennleger: Begrenset kunnskap om sjeldne sykdommer