OM GENOM OG GENOMSEKVENSERING

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "OM GENOM OG GENOMSEKVENSERING"

Transkript

1 OM GENOM OG GENOMSEKVENSERING Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Megindeildin fyri náttúru- og heilsuvísindi Fróðskaparsetur Føroya

2 Det humane genomet: 23 par kromosomer Bilde fra Wikipedia / US National Institutes of Health

3

4 Hvorfor er vi interessert i genomet? Vårt genetiske arvemateriale: DNA Bestemmer våre genetiske arveegenskaper Påvirker våre andre egenskaper Helse Personlighet DL Hartl (2011) Essential Genetics 5ed. Jones and Bartlett Publsihers

5 Arveegenskapene er kodet i DNA: Det viktigste molekylet i alle organismer Vi deler genomet med våre slektninger 50% med din mor 50% med din far 100% med din eneggede tvilling Gjennomsnittlig 50% med dine andre søsken Gradvis mindre deling utover i slektstreet Etiske perspektiver: Du sekvenserer ikke bare deg selv, du sekvenserer også delvis dine slektninger DL Hartl (2011) Essential Genetics 5ed. Jones and Bartlett Publsihers

6 DNA har en struktur og et alfabet Består av en dobbeltspiral: to tråder DNA har et 4-bokstav alfabet: A, T, C, G To og to bokstaver holder alltid sammen A og T henger sammen som AT eller TA G og C henger sammen som GC eller CG JD Watson and FHC Crick (1953) Nature 171,

7 DNA sekvensering: Å finne rekkefølgen av bokstaver i tråden GTAACGGTCA...-3 Kan lese av en kort sekvens Kan lese av hele genomet

8 Hvor mye DNA har mennesket? Total lengde på 2 meter per celle 6,4 milliarder bokstavpar totalt per celle ATCTGTCTGAAACGGTCCCTGGCTAAACTCCACCCATGGGTTGGCCAGCCTTGCCTTGACCAATAGCCTTGACAAGGCAAACTTGACCAATAGTCTTAGAGTATCCAGTGAGGCCAGGGGCCGGCGGCTGGC TAGGGATGAAGAATAAAAGGAAGCACCCTTCAGCAGTTCCACACACTCGCTTCTGGAACGTCTGAGGTTATCAATAAGCTCCTAGTCCAGACGCCATGGGTCATTTCACAGAGGAGGACAAGGCTACTATCA CAAGCCTGTGGGGCAAGGTGAATGTGGAAGATGCTGGAGGAGAAACCCTGGGAAGGTAGGCTCTGGTGACCAGGACAAGGGAGGGAAGGAAGGACCCTGTGCCTGGCAAAAGTCCAGGTCGCTTCTCAGGAT TTGTGGCACCTTCTGACTGTCAAACTGTTCTTGTCAATCTCACAGGCTCCTGGTTGTCTACCCATGGACCCAGAGGTTCTTTGACAGCTTTGGCAACCTGTCCTCTGCCTCTGCCATCATGGGCAACCCCAA AGTCAAGGCACATGGCAAGAAGGTGCTGACTTCCTTGGGAGATGCCATAAAGCACCTGGATGATCTCAAGGGCACCTTTGCCCAGCTGAGTGAACTGCACTGTGACAAGCTGCATGTGGATCCTGAGAACTT CAAGGTGAGTCCAGGAGATGTTTCAGCACTGTTGCCTTTAGTCTCGAGGCAACTTAGACAACTGAGTATTGATCTGAGCACAGCAGGGTGTGAGCTGTTTGAAGATACTGGGGTTGGGAGTGAAGAAACTGC AGAGGACTAACTGGGCTGAGACCCAGTGGCAATGTTTTAGGGCCTAAGGAGTGCCTCTGAAAATCTAGATGGACAACTTTGACTTTGAGAAAAGAGAGGTGGAAATGAGGAAAATGACTTTTCTTTATTAGA TTTCGGTAGAAAGAACTTTCACCTTTCCCCTATTTTTGTTATTCGTTTTAAAACATCTATCTGGAGGCAGGACAAGTATGGTCATTAAAAAGATGCAGGCAGAAGGCATATATTGGCTCAGTCAAAGTGGGG AACTTTGGTGGCCAAACATACATTGCTAAGGCTATTCCTATATCAGCTGGACACATATAAAATGCTGCTAATGCTTCATTACAAACTTATATCCTTTAATTCCAGATGGGGGCAAAGTATGTCCAGGGGTGA GGAACAATTGAAACATTTGGGCTGGAGTAGATTTTGAAAGTCAGCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGTGTTTGTGTGTGTGTGAGAGCGTGTGTTTCTTTTAACGTTTTCAGCCTACAGCAT ACAGGGTTCATGGTGGCAAGAAGATAACAAGATTTAAATTATGGCCAGTGACTAGTGCTGCAAGAAGAACAACTACCTGCATTTAATGGGAAAGCAAAATCTCAGGCTTTGAGGGAAGTTAACATAGGCTTG ATTCTGGGTGGAAGCTTGGTGTGTAGTTATCTGGAGGCCAGGCTGGAGCTCTCAGCTCACTATGGGTTCATCTTTATTGTCTCCTTTCATCTCAACAGCTCCTGGGAAATGTGCTGGTGACCGTTTTGGCAA TCCATTTCGGCAAAGAATTCACCCCTGAGGTGCAGGCTTCCTGGCAGAAGATGGTGACTGGAGTGGCCAGTGCCCTGTCCTCCAGATACCACTGAGCTCACTGCCCATGATGCAGAGCTTTCAAGGATAGGC TTTATTCTGCAAGCAATCAAATAATAAATCTATTCTGCTAAGAGATCACACATGGTTGTCTTCAGTTCTTTTTTTATGTCTTTTTAAATATATGAGCCACAAAGGGTTTTATGTTGAGGGATGTGTTTATGT GTATTTATACATGGCTATGTGTGTTTGTGTCATGTGCACACTCCACACTTTTTTGTTTACGTTAGATGTGGGTTTTGATGAGCAAATAAAAGAACTAGGCAATAAAGAAACTTGTACATGGGAGTTCTGCAA GTGGGAGTAAAAGGTGCAGGAGAAATCTGGTTGGAAGAAAGACCTCTATAGGACAGGACTCCTCAGAAACAGATGTTTTGGAAGAGATGGGGAAAGGTTCAGTGAAGGGGGCTGAACCCCCTTCCCTGGATT GCAGCACAGCAGCGAGGAAGGGGCTCAACGAAGAAAAAGTGTTCCAAGCTTTAGGAAGTCAAGGTTTAGGCAGGGATAGCCATTCTATTTTATTAGGGGCAATACTATTTCCAACGGCATCTGGCTTTTCTC AGCCCTTGTGAGGCTCTACAGGGAGGTTGAGGTGTTAGAGATCAGAGCAGGAAACAGGTTTTTCTTTCCACGGTAACTACAATGAAGTGATCCTTACTTTACTAAGGAACTTTTCATTTTAAGTGTTGACGC ATGCCTAAAGAGGTGAAATTAATCCCATACCCTTAAGTCTACAGACTGGTCACAGCATTTCAAGGAGGAGACCTCATTGTAAGCTTCTAGGGAGGTGGGGACTTAGGTGAAGGAAATGAGCCAGCAGAAGCT CACAAGTCAGCATCAGCGTGTCATGTCTCAGCAGCAGAACAGCACGGTCAGATGAAAATATAGTGTGAAGAATTTGTATAACATTAATTGAGAAGGCAGATTCACTGGAGTTCTTATATAATTGAAAGTTAA TGCACGTTAATAAGCAAGAGTTTAGTTTAATGTGATGGTGTTATGAACTTAACGCTTGTGTCTCCAGAAAATTCACATGCTGAATCCCCAACTCCCAATTGGCTCCATTTGTGGGGGAGGCTTTGGAAAAGT AATCAGGTTTAGAGGAGCTCATGAGAGCAGATCCCCATCATAGAATTATTTTCCTCATCAGAAGCAGAGAGATTAGCCATTTCTCTTCCTTCTGGTGAGGACACAGTGGGAAGTCAGCCACCTGCAACCCAG GAAGAGAGCCCTGACCAGGAACCAGCAGAAAAGTGAGAAAAAATCCTGTTGTTGAAGTCACCCAGTCTATGCTATTTTGTTATAGCACCTTGCACTAAGTAAGGCAGATGAAGAAAGAGAAAAAAATAAGCT TCGGTGTTCAGTGGATTAGAAACCATGTTTATCTCAGGTTTACAAATCTCCACTTGTCCTCTGTGTTTCAGAATAAAATACCAACTCTACTACTCTCATCTGTAAGATGCAAATAGTAAGCCTGAGCCCTTC TGTCTAACTTTGAATTCTATTTTTTCTTCAACGTACTTTAGGCTTGTAATGTGTTTATATACAGTGAAATGTCAAGTTCTTTCTTTATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTCCTCAGCCTCAGAGTTTTCCACA TGCCCTTCCTACTTTCAGGAACTTCTTTCTCCAAACGTCTTCTGCCTGGCTCCATCAAATCATAAAGGACCCACTTCAAATGCCATCACTCACTACCATTTCACAATTCGCACTTTCTTTCTTTGTCCTTTT TTTTTTTAGTAAAACAAGTTTATAAAAAATTGAAGGAATAAATGAATGGCTACTTCATAGGCAGAGTAGACGCAAGGGCTACTGGTTGCCGATTTTTATTGTTATTTTTCAATAGTATGCTAAACAAGGGGT AGATTATTTATGCTGCCCATTTTTAGACCATAAAAGATAACTTCCTGATGTTGCCATGGCATTTTTTTCCTTTTAATTTTATTTCATTTCATTTTAATTTCGAAGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGCTTGT TACATGGGTAAATGTGTGTCTTTCTGGCCTTTTAGCCATCTGTATCAATGAGCAGATATAAGCTTTACACAGGATCATGAAGGATGAAAGAATTTCACCAATATTATAATAATTTCAATCAACCTGATAGCT TAGGGGATAAACTAATTTGAAGATACAGCTTGCCTCCGATAAGCCAGAATTCCAGAGCTTCTGGCATTATAATCTAGCAAGGTTAGAGATCATGGATCACTTTCAGAGAAAAACAAAAACAAACTAACCAAA AGCAAAACAGAACCAAAAAACCACCATAAATACTTCCTACCCTGTTAATGGTCCAATATGTCAGAAACAGCACTGTGTTAGAAATAAAGCTGTCTAAAGTACACTAATATTCGAGTTATAATAGTGTGTGGA CTATTAGTCAATAAAAACAACCCTTGCCTCTTTAGAGTTGTTTTCCATGTACACGCACATCTTATGTCTTAGAGTAAGATTCCCTGAGAAGTGAACCTAGCATTTATACAAGATAATTAATTCTAATCCACA GTACCTGCCAAAGAACATTCTACCATCATCTTTACTGAGCATAGAAGAGCTACGCCAAAACCCTGGGTCATCAGCCAGCACACACACTTATCCAGTGGTAAATACACATCATCTGGTGTATACATACATACC TGAATATGGAATCAAATATTTTTCTAAGATGAAACAGTCATGATTTATTTCAAATAGGTACGGATAAGTAGATATTGAGGTAAGCATTAGGTCTTATATTATGTAACACTAATCTATTACTGCGCTGAAACT GTGGCTTTATAGAAATTGTTTTCACTGCACTATTGAGAAATTAAGAGATAATGGCAAAAGTCACAAAGAGTATATTCAAAAAGAAGTATAGCACTTTTTCCTTAGAAACCACTGCTAACTGAAAGAGACTAA GATTTGTCCCGTCAAAAATCCTGGACCTATGCCTAAAACACATTTCACAATCCCTGAACTTTTCAAAAATTGGTACATGCTTTAGCTTTAAACTACAGGCCTCACTGGAGCTAGAGACAAGAAGGTAAAAAA CGGCTGACAAAAGAAGTCCTGGTATCCTCTATGATGGGAGAAGGAAACTAGCTAAAGGGAAGAATAAATTAGAGAAAAACTGGAATGACTGAATCGGAACAAGGCAAAGGCTATAAAAAAAATTAGCAGTAT

9 Likheten mellom ditt og mitt genom? ~ 99.5% identitet mellom personer ~ 1 av 1000 enkeltbokstaver er forskjellig hos to personer (SNPs, single nucleotide polymorphisms) ~ indels fra 2 bp to 39 kb ~ 20 copy number variations fra 26 kb til 1.6 Mb Wheeler et at (2008) Nature 452, Levy et al (2007) PLOS Biology 5,

10 Den tekniske utvikling Timer US $ Pris (US $) per genom 1,00E+10 1,00E+09 1,00E+08 1,00E+07 1,00E+06 1,00E+05 1,00E+04 1,00E+03 1,00E , ,00 Sekvenseringshastighet (en maskin, ett genom, en gang) 1000,00 100,00 10,00 1,00 0,

11 ...men hva er gener?......og hvor er de?...

12 Et gen har en bestemt plass i genomet SLC22A5

13 Gen Et område av genomet som koder for et protein eller et RNA molekyl som har en eller flere funksjoner i kroppen Genomsekvens Gen 1 Gen 2 Oversettelse 1 Oversettelse 1 ikke-kodende RNA mrna ( kodende RNA) Oversettelse 2 Protein

14 Hvor mange gener har mennesket? Fremdeles noe usikkert! protein-kodende gener ~ 1.5% av genomet ikke-kodende RNA gener Data pr. 10 september 2016 (

15 Hver av oss kan ha to varianter av et gen Mor kromosomet kan ha én variant av et gen Far kromosomet kan samme variant, eller annen variant

16 Genvariasjonene gir individuelle genetiske egenskaper og genetiske sykdommer (I) Et gen kan ha flere normale varianter Et gen kan ha flere sykdoms -varianter Noen egenskaper skyldes ett gen (som kan finnes i flere varianter) Gir klassisk Mendelsk arvelighet Mange genetiske sykdommer skyldes variasjoner i bestemte gener > monogeniske sykdommer ( Færøyske eksempler på monogeniske sykdommer CTD GSD Føroyasjuka Bardet-Biedl syndrom Cystisk fibrose Familiær hyperkolesterolemi

17 Genundersøkelser: ypperlige for monogeniske sykdommer Målrettede undersøkelser av en spesifikk genetisk variasjon en liten del av et enkelt gen et enkelt gen Svært høy kvalitet på undersøkelsene

18 V Y L G A Y D R F L P Y I L M G S L T I L T A I L T L F L P E S F G T P L P D T GTTTACCTTGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACC SLC22A5: Forandring av en enkelt bokstav i gensekvensen ( mutasjon ) kan gi CTD M R D Y D E V T A F L G E W G P F Q R L I F F L L S A S I I P N G F T G L S S V ATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTG F L I A T P E H R C R V P D A A N L S S A W R N H T V P L R L R D G R E V P H S TTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGC C R R Y R L A T I A N F S A L G L E P G R D V D L G Q L E Q E S C L D G W E F S TGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGT Q D V Y L S T I V T E W N L V C E D D W K A P L T I S L F F V G V L L G S F I S CAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGTGGAACCTGGTGTGTGAGGACGACTGGAAGGCCCCACTCACAATCTCCTTGTTCTTCGTGGGTGTGCTGTTGGGCTCCTTCATTTCA G Q L S D R F G R K N V L F V T M G M Q T G F S F L Q I F S K N F E M F V V L F GGGCAGCTGTCAGACAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTT V L V G M G Q I S N Y V A A F V L G T E I L G K S V R I I F S T L G V C I F Y A GTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCA F G Y M V L P L F A Y F I R D W R M L L V A L T M P G V L C V A L W W F I P E S TTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTTCATCCCTGAGTCC P R W L I S Q G R F E E A E V I I R K A A K A N G I V V P S T I F D P S E L Q D CCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGTTACAAGAC L S S K K Q Q S H N I L D L L R T W N I R M V T I M S I M L W M T I S V G Y F G CTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGG L S L D T P N L H G D I F V N C F L S A M V E V P A Y V L A W L L L Q Y L P R R CCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCGGCGC Y S M A T A L F L G G S V L L F M Q L V P P D L Y Y L A T V L V M V G K F G V T TATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACG A A F S M V Y V Y T A E L Y P T V V R N M G V G V S S T A S R L G S I L S P Y F GCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTC S G

19

20

21 Genvariasjonene gir individuelle genetiske egenskaper og genetiske sykdommer (II) De fleste egenskaper skyldes mange gener i fellesskap Høyde Fordeling mellom godt og dårlig kolesterol i blodet De fleste folkesykdommer og mange andre sykdommer Diabetes Hjerte-karsykdommer Psykiatriske lidelser Vi er mer enn bare det humane genomet Samspill mellom gener og miljø Det humane mikrobiomet

22 Genomundersøkelser Undersøkelser av hele genomet, eller vesentlige deler av genomet Helgenom-sekvensering: lese sekvensen i hele genomet Exom-sekvensering: lese sekvensen i proteinkodende del av genomet Transkriptomsekvensering Undersøke kun på kjente sekvensforskjeller mellom individer ( SNP microarrays eller genome-wide association study ) Andre typer undersøkelser

23 Vevnaðarroynd, blóð Reinsan av DNA Klárgering av roynd til sekvensering Sekvensering Rásekvensir (1-10 milliardir av stuttum sekvensur, sum hava millum nukleotidir hvør) Samanseting av sekvensum til eitt genom Sjúka við ókendum mutatiónum Samanbering við frískt tilvísingargenom Sjúka við kendum mutatiónum Samanbering við kendar og vandaleysar variantar 3-4 milliónir munir Miðvís kanning við kendum mutatiónum í kendum sekvensum ókendir og møguliga vandamiklir variantar Fund? Diagnosa Einki fund? Sálding við eina røð av teknum, til dømis: - í proteinkotandi økjum, broytir ikki aminosýrusekvens Møguliga vandaleys - í proteinkotandi økjum, broytir aminosýrusekvens Møguliga vandamikil - á markinum millum proteinkotandi og ikki kotandi økjum Møguliga vandamikil - í genregulerandi sekvensum Møguliga vandamikil - strukturellar broytingar Møguliga vandamikil - uttanfyri gen og regulerandi sekvensir Møguliga vandaleys variantar til einsæris meting Váttandi kanning Møgulig diagnosa Eingin diagnosa

24 Formål med genomsekvensering Forskning Diagnostisk sekvensering Rutinemessig sekvensering av friske personer

25 Feil og usikkerheter (I) Hvor mye feil og usikkerheter er akseptabelt ved forskning? ved klinisk bruk av data ved diagnostisk sekvensering? ved rutinemessig bruk av genomdata i klinikken? Kan og bør vi stille samme krav til sekvenseringen ( kvalitet ) i alle tilfeller?

26 Feil og usikkerheter (II) Sekvenseringen inneholder feil JD Wall et al (2014) Genome Res 24, M Schirmer et al (2015) Nucleic Acids Res 43, e37 Bioinformatikken er ikke perfekt D Earl et al (2014) Genome Res 24, KR Bradnam et al (2013) Gigasci 2, 10 Vet lite om nytten av genomdata for friske personer til klinisk bruk

27 Ingen(?) publiserte analyser for nytte av friske personers genomdata: betydningen for helsemessig gevinst betydning effektiviteten i helsevesenet betydning for økonomien i helsevesenet

28 Helsemessig gevinst?

29 Sekvensdata sammenholdt med mutasjons/sykdomsdatabaser Hver person har ~54 varianter som er registrert som årsak til genetisk sykdom Hver person har ~0,89 varianter som skulle gi en dominant genetisk sykdom 9 av 192 (4,7%) utvalgte sykdomsvarianter ble funnet å ha tilstrekkelig evidens til å støtte en sykdomsassosiasjon Lek et al (2016) Nature 536,

30 The implications are broad: these variant data already guide diagnoses and treatment. Leder, Nature 18 august 2016

31 Alle har variasjoner som skulle gi genetisk sykdom Sykeliggjøring av friske mennesker Overbehandling Det er sannsynligvis (mange) feil i mutasjons/sykdomsdatabasene

32 Evidens-nytte perspektiv Evidens Sterk Evidens-basert medisin Diagnostisk genomsekvensering Svak Negativt Genomsekvensering av friske mennesker til klinisk bruk Ingen Nytte Positivt

33 Mange problemstillinger ved helsevesenets bruk av friske personers genomsekvens Kvalitetsmessige problemstillinger med sekvenseringen med bioinformatikken med grunnlagsdataene (databasene) Etiske problemstillinger Juridiske problemstillinger Sikkerhetsmessige problemstillinger

34 Takk for oppmerksomheten!

Lógarkarmar og møguleikar fyri genomgransking í Føroyum. Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Fróðskaparsetur Føroya

Lógarkarmar og møguleikar fyri genomgransking í Føroyum. Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Fróðskaparsetur Føroya Lógarkarmar og møguleikar fyri genomgransking í Føroyum Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Fróðskaparsetur Føroya Arbeidsgruppe fra desember 2013 august 2015 Birita Ludvíksdóttir, Heilsumálaráðið

Detaljer

Kommentarer rundt FarGen prosjektet

Kommentarer rundt FarGen prosjektet Kommentarer rundt FarGen prosjektet Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin, Fróðskaparsetur Føroya Kilder til opplysninger om FarGen - www.fargen.fo - Bogi Eliasen: Presentasjon i Østrøm 2 nov. 2013

Detaljer

Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer

Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer Molekylærbiologi: Nøkkelen til alle levende organismer Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Megindeildin fyri náttúru- og heilsuvísindi Fróðskaparsetur Føroya Botanikk Zoologi Genetikk Mikrobiologi

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

GENOMUNDERSØKELSER IKKE BARE GODT, OG SLETTES IKKE ENKELT. Svein-Ole Mikalsen

GENOMUNDERSØKELSER IKKE BARE GODT, OG SLETTES IKKE ENKELT. Svein-Ole Mikalsen GENOMUNDERSØKELSER IKKE BARE GODT, OG SLETTES IKKE ENKELT Svein-Ole Mikalsen Náttúruvísindadeildin Megindeildin fyri náttúru- og heilsuvísindi Fróðskaparsetur Føroya Godt Lett Betenkelig Besværlig ...mitt

Detaljer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer

Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Genetikk og persontilpasset medisin Ny teknologi nye muligheter og nye utfordringer Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus d.e.undlien@medisin.uio.no Dep of Medical Genetics

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Kromosomer, gener og DNA

Kromosomer, gener og DNA Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene

Detaljer

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)

Dypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA

Detaljer

Kromosomer, gener og DNA

Kromosomer, gener og DNA Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene

Detaljer

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk

I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo

Persontilpasset medisin. Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin Dag Undlien Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo Persontilpasset medisin skjer i norske sykehus i dag Gleevec ved leukemi Herceptin og

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES)

Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Epigenetikk; arvesynden i ny innpakning? Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Den genetiske kode Oppnøstingen av den genetiske kode foregikk

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk

Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Født sånn eller blitt sånn: om gener, søppel-dna og epigenetikk Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Kappløpet et (kort) historisk tilbakeblikk

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the

Detaljer

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED KOMPETANSEMÅL Forklarebegrepene krysning og genmodifisering, og hvordan bioteknologi brukes

Detaljer

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.

Oversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,

Detaljer

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Forelesninger: tirsdag og fredag 12 14 rom 2104 Øvinger: fredag 10 12 rom 2143 Gi en innføring i noen

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student

Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse. Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Genetisk overlapp mellom Alzheimers sykdom og bipolar lidelse Ole Kristian Drange Konstituert overlege / PhD-student Overlapp Klinisk: Episodisk hukommelse og eksekutiv funksjon (Torres et al., 2007; Martion

Detaljer

fellesskapsressurs og personlig informasjon

fellesskapsressurs og personlig informasjon Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref. Vår ref. 2010/83 Dato: 20.12.2010 Nordmenns arvestoff fellesskapsressurs og personlig informasjon Bioteknologinemnda anbefaler i denne

Detaljer

Genene mine og meg hva bør jeg passe på?

Genene mine og meg hva bør jeg passe på? 1 Genene mine og meg hva bør jeg passe på? Berge Solberg, professor i medisinsk etikk, Norges Teknisk Naturvitenskapelige Universitet, Medlem av Bioteknologinemnda i Norge 2 Genavlesning / sekvensering

Detaljer

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging

Genkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging NTNU Genkartlegging 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Hva er egentlig et genkart? Kartet over det humane genom gir oss posisjonen av de ca 25,000 genene

Detaljer

Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen?

Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen? Genomkartlegging er det noe nyttig for havbruksnæringen? Sigbjørn Lien Centre for Integrative Genetics (CIGENE) Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap (IHA) Universitetet for miljø- og biovitenskap

Detaljer

Genetisk testing for helseformål

Genetisk testing for helseformål Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål

Detaljer

Genetisk variasjon i naturlige populasjoner. grunnlag for foredling. Mari Mette Tollefsrud. Foto: Arne Steffensrem

Genetisk variasjon i naturlige populasjoner. grunnlag for foredling. Mari Mette Tollefsrud. Foto: Arne Steffensrem Genetisk variasjon i naturlige populasjoner grunnlag for foredling Mari Mette Tollefsrud Foto: Arne Steffensrem Genetisk variasjon Summen av forskjeller i genotypene til individene i en populasjon Oppstår

Detaljer

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen

Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere

Detaljer

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester

Detaljer

Mal for vurderingsbidrag

Mal for vurderingsbidrag Mal for vurderingsbidrag Fag: Naturfag Tema: Tar for seg følgende i lærerplanen. Beskrive oppbygningen av dyreceller. Gjøre greie for celledeling samt genetisk variasjon og arv. Temaet brukes ofte som

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

MSI erfaringer fra Tromsø

MSI erfaringer fra Tromsø Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale

Detaljer

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge

Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Translasjonsforskning i utviklingsforstyrrelser status og muligheter i Norge Ole A. Andreassen NORMENT, KG Jebsen Senter for Psykoseforskning Klinikk psykisk helse og avhengighet, Institutt for klinisk

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Arv og miljø i stadig endring. Per Holth. professor, Høgskolen i Akershus

Arv og miljø i stadig endring. Per Holth. professor, Høgskolen i Akershus Arv og miljø i stadig endring Per Holth professor, Høgskolen i Akershus Hvis målet er å skape debatt, har Harald Eia hatt stor suksess med TV-serien Hjernevask på NRK. Men hvis suksessen skal måles i hva

Detaljer

Autoimmun sykdom. Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T

Autoimmun sykdom. Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T Autoimmun sykdom Genetikk, epigenetikk og miljø KETIL STØRDAL S E N I O R F O R S K E R, F O L K E H E L S E I N S T I T U T T E T B A R N E L E G E, S Y K E H U S E T Ø S T F O L D epigenetikk genetikk

Detaljer

Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering

Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Innhold: 1. Det humane genom 2. Struktur av protein-kodende gener 3. RNA processering 4. Transkripsjonell kontroll 5. Posttranskripsjonell kontroll

Detaljer

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander

Grenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning

Detaljer

Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer

Oversikt over kap.10. Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet. Splitt og overvinn strategien imøtekommer de fleste utfordringer Kap 10. Rekonstruksjon av Genomet Gjennom genetisk og molekylær analyse Oversikt over kap.10 Utfordringer og strategier ved genomanalyse Genomstørrelse Egenskaper må også analyseres Problemer med DNA polymorfismer

Detaljer

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Grunnleggende cellebiologi

Grunnleggende cellebiologi Grunnleggende cellebiologi Ann Kristin Sjaastad Sert. yrkeshygieniker, Dr. Philos HMS-seksjonen, NTNU Tema Cellens oppbygning Transportmekanismer Arvestoff og proteinsyntese Mutasjoner og genotoksisitet

Detaljer

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man?

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Ted Reichborn-Kjennerud, dr. med. Avdeling for psykisk helse Nasjonalt Folkehelseinstitutt Arv og miljø Genetiske ulikheter har lenge vært

Detaljer

Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap. Store data møter medisinen 1. september 2015

Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap. Store data møter medisinen 1. september 2015 Nasjonal DNA sekvensdata IT plattform for helsevesenet- genap Store data møter medisinen 1. september 2015 1 Målsetning med prosjektet Prosjektets målsetning er å utvikle en IKT infrastruktur for sentral,

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008

Biobanker for Helse BioHealth. Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Biobanker for Helse BioHealth Camilla Stoltenberg FUGE Sluttrapporteringseminar Oslo 21. mai 2008 Hva er budskapet? Det er verdt å satse på biobankene og helseundersøkelsene Vi vil finne årsaker til utbredte

Detaljer

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk

Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk

Detaljer

Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom

Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Skolehverdag og psykisk helse ved Klinefelter syndrom Fagkurs Frambu 2. mai 2018 Medisinsk informasjon Målgruppe: Fagpersoner og tjenesteytere som jobber med barn og unge i grunnskole og videregående skole

Detaljer

Vil du vite mer om prosjektene våre kan du se på nettsiden vår, jfr lenken over.

Vil du vite mer om prosjektene våre kan du se på nettsiden vår, jfr lenken over. Til Postadr: Tumorbiologisk avd, Radiumhospitalet, Rikshospitalet HF, 0027 Oslo Telefon: +47 2278 1779 Telefax: +47-2278 1795 E-post: ola.myklebost@mbv.uio.no Org.nr.: NO 987 399 708 MVA Nettside: kreftforskning.no/myklebost

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Epigenetikk: 2 Fosterhjemskontakt 2/17. Om forfatterene

Epigenetikk: 2 Fosterhjemskontakt 2/17. Om forfatterene Alt Epigenetikk: er ikke bare g Om forfatterene Anette S. B Wolff (PhD) tok dr.graden ved Universitetet i Bergen i 2005 og har siden jobbet som forsker ved det samme universitetet. Bergithe Eikeland Oftedal

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen.

Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen. Programkonferansen HAVBRUK 2012, Stavanger, 16.-18. april 2012 Populasjonsgenomikk på torsk -et verktøy for identifisering av viktige genomiske regioner for oppdrettsnæringen. Paul R. Berga, Bastiaan Stara,

Detaljer

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.

Nedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves. PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i

Detaljer

Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved

Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved 1 Vi som står bak prosjektet er Eirik Krogstad og Petter Hannevold. Vi har gjort et prosjekt sammen med Microbial Evolution Research Group (MERG) ved Biologisk institutt, Universitetet i Oslo. Disse jobber

Detaljer

DNA - kroppens byggestener

DNA - kroppens byggestener DNA - kroppens byggestener Nina Baltzersen 22. september 2011 Enten man har slått seg, er forkjølet, støl etter trening eller rett og slett bare har en vanlig dag, så arbeider kroppen for fullt med å reparere

Detaljer

Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik

Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik Zebrafish as a model for human development and disease. Jon Vidar Helvik Mann versus fish Zebrafish is an important model for human development and disease. Most human organ system can be study on a cellular

Detaljer

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA Kap 12. Det eukaryote kromosom En organelle for pakking og styring av DNA Oversikt over kapittel 12 Komponentene i et kromosom: DNA, histoner, og nonhiston proteiner Ett langt DNA molekyl og mange typer

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Kristin Hamre: Hvilken betydning kan epigenetikk ha for marint oppdrett? Embryo og larver Risiko/nytte fisk Bærekraft

Kristin Hamre: Hvilken betydning kan epigenetikk ha for marint oppdrett? Embryo og larver Risiko/nytte fisk Bærekraft Kristin Hamre: Hvilken betydning kan epigenetikk ha for marint oppdrett? Embryo og larver Risiko/nytte fisk Bærekraft Hva er epigenetikk? Forandringer i egenskaper/genuttrykk som skyldes miljøpåvirkninger

Detaljer

Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring

Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring Hvordan kan kartleggingen av laksens genom bidra til å løse utfordringene i norsk havbruksnæring Sigbjørn Lien Centre for Integrative Genetics (CIGENE) Institutt for husdyr- og akvakulturvitenskap (IHA)

Detaljer

Brystkreft og gener. Vårmøtet 2013. Britt Fritzman

Brystkreft og gener. Vårmøtet 2013. Britt Fritzman Brystkreft og gener Vårmøtet 2013 Britt Fritzman Hjelp jeg har fått brystkreft! Hvilken behandling skal jeg ha? Overlever jeg? Det er ingen i familien min som har hatt brystkreft! Hva har jeg gjort galt

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv

Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv Avhengighet og gener - et evolusjonært perspektiv Dag O. Hessen University of Oslo, Dept. Biology Center of Ecological and Evolutionary Synthesis (CEES) Det sentrale spørsmål Er vår adferd og preferanser

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet Forskere

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

PKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

PKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British

Detaljer

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Delrapport Organisering, plattformer og teknologi Delrapporten er en av fem delrapporter fra utredningens arbeidsgrupper og danner grunnlag

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a.

Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Antall gener som er involvert i cellulær kommunikasjon og signaloverføring

Detaljer

Persontilpasset medisin

Persontilpasset medisin Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset

Detaljer

Oversolgt epigenetikk

Oversolgt epigenetikk Oversolgt epigenetikk Det kan være vanskelig å skille fantasi fra fakta i det som formidles av epigenetisk kunnskap i ulike medier. Forsker Ragnhild Eskeland ønsker å rydde opp. TEKST Per Olav Solberg

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

HT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

HT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi

Detaljer

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom

Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom Arabidopsis thaliana, vårskrinneblom Tilhører Brassicaceae familien og ligger under ordenen Capparales. Nært beslektede planter er f. eks. raps og kål. Arabidopsis thaliana har i flere år vært en av modell

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer

Hvordan klarer organismer å vedlikeholde arvematerialet?

Hvordan klarer organismer å vedlikeholde arvematerialet? NTVA Julemøte 9. desember 2011 Hvordan klarer organismer å vedlikeholde arvematerialet? Hans E. Krokan Institutt for kreftforskning og molekylær medisin Det medisinske fakultet, NTNU DNA, vårt arvemateriale,

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Persontilpasset medisin med utgangspunkt i genomsekvensering: rettslige perspektiver. Anne Kjersti Befring

Persontilpasset medisin med utgangspunkt i genomsekvensering: rettslige perspektiver. Anne Kjersti Befring Persontilpasset medisin med utgangspunkt i genomsekvensering: rettslige perspektiver Anne Kjersti Befring Betegnelsen og forutsetninger Persontilpasset medisin: benyttet av EU og av Hdir om diagnostikk

Detaljer