HEI IGJEN. Ja nå er det tid for vår 3 utgave av RTS-Posten jeg håper at dere har litt glede og nytte av vår avis.

Transkript

1 HEI IGJEN. Ja nå er det tid for vår 3 utgave av RTS-Posten jeg håper at dere har litt glede og nytte av vår avis. Som dere vil se etter hvert som dere leser så har det blitt noen forandringer i denne avisen. Vi har tatt med flere unger som har RTS, brev fra leger og foreninger i utlandet, artikler som har stått i blader og aviser om våre RTS barn, og mye mer. Vi blir dessverre nødt til å kutte ned RTS- Posten til 2 utgaver i året p.g.a. for høye utgifter ved utgivelsen av vår avis. Vi har dessverre ikke fått noen offentlig støtte fra departementet ennå, men vi håper at vi får etter hvert for det er veldig vanskelig for oss så lenge vi kun har inntekten i fra medlemskontigenten. Derfor er det begrenset hva vi kan få utrettet. Vi prøvde også og få store bedrifter, banker, forsikringsselskap, oljeselskap Og veledighetsorganisasjoner til og støtte oss, men vi var for få i Norge med dette syndromet til at vi fikk noe. De hadde også sine faste store foreninger som de gav til hvert år. Det er dessverre ikke lett for så små foreninger som oss så lenge vi faller mellom to stoler. Denne foreningen betyr så mye for oss som har barn med dette sjeldne syndromet, så vi får korte ned på de utgiftene vi kan. Vi håper at dere fortsatt vil være med og støtte oss. Håper at dere alle får en fin sommer. Neste utgave av RTS-POSTEN kommer ut i Nov/ Des 91. GOD SOMMER! Vennlig hilsen Torill Jakobsen Formann

2 TIL STØTTEMEDLEMMENE.

3

4

5 UTGIVELSE AV RTS-POSTEN SER VI OSS DESSVERRE NØDT TIL Å HEVE MEDLEMSKONTIGENTEN FOR STØTTE- MEDLEMMENE TIL KR.l5O PR ÅR - HVIS DERE DERIMOT IKKE ER INTERESSERT I RTS-POSTEN, ER VI LIKEVEL GLAD FOR DERES STØTTE PÅ KR.100-PR.ÅR: VENNLIG HILSEN RTS STYRET. VI GRATULERER! Hilde Løvås fylte 19 år den 7 mars. Hilde Hustad fylte 18 år den 8 mars. Merete Røren fylte 3 år den 10 mars. Lise Nikolaisen fylte 3 år den 10 april. Kenneth Smith Jacobsen fylte 6 år den 4 mai. Vidar Moe fyller 17 år den 19 juni. Jørn Magnus Strand fyller 7 den 5 juli. Sabina Røe fyller 24 år den 26 juli. 01iver Brinch fyller 4 år den 29 juli. Dere som allerede har fylt år når denne avisen kommer ut. Håper at dere hadde en fin dag. 09 dere som fyller år. Håper at dere får en fin dag. GRATULERER MED DAGEN ALLE SAMMEN! -

6 LODDSALG -

7

8

9 Foreningen for RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM v/ Torill Jakobsen har satt i gang loddsalg som skal gå til å få DR. RUBINSTEIN som er den fremste ekspert på dette området til Norge. Hvis det ikke er mulig å få Dr.Rubinstein til Norge så skal pengene gå til forskning på syndromet. Hvis vi får solgt alle loddene så får vi inn ca kroner. Håper at dere vil være med og støtte en god sak. Loddene koster kr.10.- p.r. stk. Trekningen er 16 au9ust 1991 ved Kr.Sand Politikammer. Trekningen offentliggjøres i Norske trekningslister av 9 Sept.91. nr. 19 og i Fædrelandsvennen. Hvis dere vil kjøpe eller selge lodd for oss sa kan dere henvende dere til : Torill Jakobsen Wolframveien 16 b 4629 Kr.Sand.S. En stor takk til. støttemedlem Harald Nilsen, Bergen for at han vil hjelpe oss med å selge lodder. Håper at det er flere støttemedlemmer som også vil selge lodd for en så god sak som vår. Siden vi er så få så trenger vi all den hjelp og støtte vi kan få. Hilsen RTS foreningen

10 HEGE WERSLAND HEGE WERSLAND, 2 ÅR 10 MND, GR, 83 CM, HODEOMKRETS 46 CM Født , 3950 gr, 48 cm, hodeomkrets 345 cm. Hege ble født akkurat på dagen etter ultralyd terminen. Hun var på grensen til å ha gulsott så hun lå i lys i ett døgn. Hun ville ikke suge, så hun ble flyttet til premature avdelingen. Her fikk hun sonde. Hun så påfallende ut. RTS kjennetegn som Hege har: Lavt hårfeste i nakke og panne, rike1ig hodehår kraftige Øyenvipper, nævus flammeus i nakke og panne brede ytterledd av tomler og stortær, mangler ett ledd på 2 tå venstre fot, hadde en ekstra lilletå på venstre fot, brede flate føtter, tommelen sitter høyt, lite hode og ansikt, bred, flat neserot, "nebbform" av nesen, lang og høy avstand mellom overleppe og nesetipp, liten munn, "grimase" -liknende smil, bøy smal gane, litt anti-mongoloid øyestilling, hypertelorisme, epicantus og lange øyenvipper. Hun var pløset og boven i ledda. Hun hadde mye slim og surkling, fikk av og til fargeforandring i forbindelse med måltid, fikk ekstra oksygen. En svak bilyd ved hjerte ble registrert de første dagene, men forsvant siden. Legene trodde hun hadde Turner Syndrom, men dette ble senere avvist, kromosomanalysen viser perisentrisk inversjon av kromosom nr løpet av første uken mistet hun neglen på den ekstra lilletåen, hun fikk dermed infeksjon i såret og hun ble behandlet med antibiotika. P.g.a. påfallende utseende ble masse prøver tatt, røntgen og ultralydundersøkelser utført. Men ikke noe unormalt ble funnet. Hun ble utskrevet fra sykehuset da hun var 4 uker, hun sugde bra fra flasken og hadde begynt å legge på seg. Hun ville ikke suge så jeg ga henne morsmelk av flaske til hun var 4 mnd, deretter fikk hun Collett morsmelkerstatning. Da vi var på sykehuset til kontroll, ca. 8mnd, hos Dr. Fevang, fikk vi diagnosen sannsynlig Rubinstein Taybi Syndrom. Hun fikk komme til utredning på Østerlide Observasjons- og habiliteringssenter da hun var 1 Ar 4mnd. De har ett tverrfaglig team bestående av lege, (Finn Aspelund) fysioterapeut, psykolog og sosionom Diagnosen ble sannsynlig Rubinstein

11 Taybi Syndrom. Da vi var på Frambu ( ) ble diagnosen sikker (Arvid Heiberg). Hun hadde kolikk til hun var 6 mnd., skriking om kvelden og natten og i forbindelse med måltid. Gikk til kiropraktor, det hjelpte. Da hun var 4 mnd fikk hun skarlagensfeber og halsbetennelse. Og fra hun var 4mnd til 1år spydde hun nesten etter hvert måltid. Hun er mye plaget av luftveisinfeksjoner og Øye-katarr. Hun hadde mye slim til hun var 2 Ar. Forstoppelse til hun var 1 Ar. Mye feber ved luftveisinfeksjonene og i forbindelse med nye tenner. Urinveisinfeksjon, dobbelsidig Ørebetennelse, bronkitt og betennelse i en tånegl har hun hatt en gang. Røntgen av urinveiene er foretatt, ingen unormale funn. Vannkoppene fikk hun da hun var 2 år og ble veldig syk Hun har hatt 2-3 epileptiske anfall (ca 2 år gammel og 2år 9 mnd). Hun 'faller ofte i staver' når hun sitter ved bordet og spiser og når hun sitter å leiker. EEG er foretatt (2 år 4mnd), ingen unormale funn. Hun skjeler så vi går regelmessig til ortoptist. Den ekstra lilletåen ble fjernet ved lokal bedøvelse da hun var 2 år 5 mnd. Hege viser psykomotorisk forsinket utvikling og muskulaturen er generelt hypoton. Hun fikk fysioterapi 3 ganger om dagen (voyta trening) fra hun var 11 mnd, p.g.a hypermobile ledd, slapp muskulatur, treg i bevegelsene, lavt aktivitetsnivå. Vi fikk kontakt med PPT tjenesten da hun var 1 år 3 mnd 1 dag klarer Hege å spise selv med skje, og drikker av vanlig kopp. Hun satt selv og rullet fra rygg til mage da hun var ca. 8 mnd. Krabbet, ca lår. Reiste seg opp ved møbler 14 mnd, krabbet i trapper, 20 mnd., gikk med gåvogn 2 år 4 mnd og stod alene på golvet, 2 Ar 8 mnd, hun klarer å gå 7-8 steg alene. Vinket da hun var 16 mnd. Sa mamma og pappa med mening da hun var 2 år 4 mnd. Utaler de første to bokstavene i flere ord. Hun har begynt med tegnspråk, og bruker idag 7-8 tegn. Nå sover hun hele natten, dersom hun er frisk. 4 måltider om dagen, spiser vanlig mat. Hege går i vanlig barnehage, men er i en smågruppe beregnet for funksjonshemmede, 6 timer hver dag. Hun begynte i barnehagen da hun var 2 år gammel, før det var hun hos privat dagmamma i ett Ar. 1 gruppen er der 3 barn (2-3 år), 2 førskolelærere (den ene har permisjon, så de har ansatt 1 assistent) og 1 vernepleier. Her får hun fysioterapi (voyta trening) en gang om dagen og trener med Hallewick metoden i oppvarmet basseng en gang i uken. Fysioterapeuten kommer til barnehagen hver 3-4 uke og psykologen fra PPR kommer og observerer i barnehagen. Vi blir inkallet til Østerlide annethvert år Vi har ingen avlastning eller støttekontakt. Vi har jevnlig kontakt med helsesøster og lege på helsestasjonen. Hege er veldig sosial, liker både barn og voksne. Hun er ofte blid. Krever mye oppmerksomhet. Hun liker godt musikk og når vi synger med henne gjør hun de bevegelsene som hører til. Hun liker å se i bøker, bygge med duploklosser (trenger hjelp med å få de i sammen), gå med gåvognen og leke med puttebokser (trenger hjelp). Har begynt å leke med dukker, gir de mat osv. Stavanger, 3. september Liv og Oddvar Wersland

12 VIDAR 16 år, Vanvikan. Født: l9/6-74. Vekt: 2860 gram. Lengde: 48cm. Han hadde mye gulsot og var blodfattig. Fikk blodoverføring 2 ganger i løpet av de 2 første ukene. Lå ca 2 uker i kuvøse. Var veldig slapp og hadde problemer med å suge de 3 første ukene. Han var 1 mnd. før han kom hjem i fra sykehuset. Vidar var veldig mye syk de 3 første leve årene bronkitt, lungebetennelse, ørebetennelse og feberkramper, men etter at han var 3 år så har han ikke vært syk bortsett fra barnesykdommer. Han har vært mye plaget med magen, Hadde hard avføring så vi brukte diett og medisiner. men det hjalp ikke så vi måtte bruke klyster. Han var innlagt på sykehuset til undersøkelse mange ganger men de fant ikke ut hva det var. I 1986 tok de røntgen og fant ut at tykktarmen var for lang. Ble da operert og fikk utlagt tarm. Hadde det i 1 år før de opererte på nytt og fikk kuttet av tarmen og lagt den tilbake. så nå går det greit. Han har også operert testiklene. Vidar satt alene når han var 11 mnd. gammel, men var nesten 4 år før han lærte å gå. Han er nærsynt så han må bruke briller.

13 Hilde 17 år Malm.

14

15

16 Født: 8/3-73. Vekt: 2620 gram. Lengde: 46 cm Hun gikk ned til 2200 gram. Hun ble født i drosje i normal tid. Hilde spiste lite de 3 første årene, og var plaget mye med forkjølelse og feber. Fra hun var 3 år har hun vært frisk. Da Hilde ble født var Mor 24 år og Far 25 år. Vi fikk diagnosen "Rubinstein Taybi Syndrom" med det samme. 1 dag er Hilde 17 år, veier 60 kg, og er 154 cm høy. Hun er tillitsfull, men er et vanemenneske. For tiden er sang og musikk det som interesserer. Hun kan ikke lese.

17 Kjære fru Jakobsen. Tusen takk for brevet datert 28 februar, som jeg først fikk i går. Jeg antar at du fikk min adresse fra den britiske foreldre - støttegruppen. Din erfaring når det gjelder mangel på informasjon om syndromet i Norge er veldig lik den vi har i Holland, og er antagelig den samme for foreldre og andre involverte i andre land. Dette har vært hovedårsaken for oss her i Nederland til å starte undersøkelser og å utveksle informasjon oss i mellom. Selvsagt vil vi dele våre erfaringer med deg fordi formålet vårt er det samme " omsorg for barn og voksne med RTS,, Jeg vedlegger brosjyren vår om RTS, denne har nylig blitt distribuert til barneleger i Nederland og også brukt i noen avhandlinger som jeg har skrevet. Noen er også publisert i den lille boken som jeg legger ved, denne er tilfeldigvis også min doktoravhandling. Jeg håper den vil være til hjelp. Jeg er ikke i stand til å svare på alle spørsmålene i brevet ditt, men vil forsøke å gi en del generell informasjon om den Hollandske støttegruppen. Så langt har jeg kjennskap til 56 pasienter med RTS. Den yngste ble født i januar i år, den eldste er nå 61 år gammel. De fleste har blitt medlemmer i støttegruppen. Foreldrene utgir en avis hver 3 måned. Jeg syntes den avisen er utmerket. Vi samles 1 gang i året for å lytte til foredrag (F.eks. ved en ortoped,.tannlege, taleterapeut osv.) og selvfølgelig for sosialt samvær. Mange foreldre har individuell gjensidig kontakt. Fra 1981 til 1989 har omtrent alle barna og deres foreldre deltatt i en pasientundersøkelse. Resultatene kan du finne i boken. Planen vår er å foreta en oppfølgingsstudie i løpet av de neste ti til tyve årene, for om mulig å gjøre informasjonen enda mer verdifull. Jeg har i tillegg studert litteratur, dessuten brevveksler jeg med DR. RUBINSTEIN. Til sammen på verdensbasis er det i litteraturen beskrevet ca.700 Pasienter, antagelig ligger det virkelige antallet som har RTS i verden på det tidobbelte. Når publikasjon ble gitt ut var det eldste kjente tilfellet (Dansk mann ) 63 år gammel og helsen var utmerket. Sannsynligvis er livslengden til pasienter med RTS normal med mindre de lider av medfødte hjerteuregelmessigheter. De har sannsynligvis heller ingen større risiko for å få kreft. Det er mange kjente tilfeller fra litteraturen hvor kreft finnes, men dette er sannsynligvis i samme forhold som i befolkningen ellers. Den viktigste årsaken til RTS er fremdeles ukjent, men det kan kanskje komme "noe lys i mørket" i den neste utgaven av et viktig amerikansk tidsskrift er der en omtale av en japansk jente med RTS som også har ett kromosom avvik. Nøyaktig det samme kromosom avviket har blitt beskrevet hos en annen RTS-pasient for mere enn 10 år siden.

18 Etter min mening er ikke dette lenger noe tilfeldig sammentreff. Dette kan kanskje bety at vi har en indikasjon på at RTS finnes i våre kromosomer. Dette kan også muliggjøre ytterligere forskning. Jeg beklager at jeg ikke har anledning til å gi deg mer detaljer om denne avhandlingen før den har blitt publisert. Vedrørende risikoen for foreldre og brødre og søstre av barn med RTS For å få ett barn som også er rammet, er veldig, veldig, liten.(mindre enn 1 %). Så vidt jeg vet er det bare en familie i hele verden som sannsynligvis har 2 barn med RTS. Jeg tror at i alle andre rapporter om mer enn ett rammet barn i en enkelt familie har forfatterene enten beskrevet en annen form for sykdom eller ett rammet barn og ett barn som har hatt andre problemer. Risikoen kan være mye større for barn født av foreldre med RTS. Vi kjenner til en dame med RTS som fødte to barn, ett med RTS og ett uten. Det er viktig med formålstjenlig fødselskontroll for RTS rammede personer i puberteten eller voksen alder. Problemet din sønn har med at han stopper å puste når han sover er veldig vanskelig å analysere herfra. Kanskje kan han ha søvnapne (respirasionsstans, stopp i åndedrettet, oftest kortvarig, grunnen kan være sløvhet i respirasionssenteret ved kjemiske endringer i blodet. f.eks. minket innhold av karbondioksid eller virkning av legemiddel). Med dette menes at strupeveggene (veggene dypest nede i halsen) ikke er sterke nok ved RTS og lett faller sammen ved pusting. Dette kan forårsake hindringer og videre pusteproblemer. Jeg kjenner til flere hollandske barn og ungdommer som har samme problem. I ett tilfelle er det veldig heftig og samme heftigheten har blitt meg fortalt finnes i tilfeller i USA. Barnelegen din kjenner utvilsomt til denne sykdommen. Han kan kanskje gjøre ytterligere undersøkelser for å fastsette dette (eller henvise deg til en klinikk hvor det er mulig å kunne få registrert problemer i søvnen ). Det kan i noen tilfeller hjelpe at barnet sover foroverbøyd med ansiktet mellom knærne. I ett tilfelle hadde barnets far konstruert ett hjelpemiddel som trakk barnets kjever fremover, dette har vært til hjelp. Selvfølgelig kan jeg ikke med sikkerhet fastslå at det er dette som feiler din sønn uten at jeg har undersøkt han nærmere og sett hans medisinske journal. Dersom barnelegen din ønsker å kontakte meg må han gjerne gjøre det, og jeg vil med glede forsøke å hjelpe både deg og han dersom det er mulig. Det samme gjelder alle andre spørsmål fra andre foreldre, de hollandske barna og deres foreldre har gitt meg så mye informasjon at det minste jeg kan gjøre er å forsøke å få gitt dette videre. Jeg håper at du kommer i kontakt med den hollandske støttegruppen Jeg sender dem kopi av dette brevet slik at de vet hva jeg har skrevet. Dersom du ønsker at jeg skal skrive en mer detaljert artikkel om en del sider ved RTS så hører jeg gjerne fra deg. Vennlig hilsen Raoul c.m.hennecam, md, phd Peditrician-clinical geneticist.

19 Foreningen for Rubinstein Taybi Norsk lov gir dem rett til omsorg, trening, utdannelse, fritid. Til å leve med slik som alle oss andre. Men velferds Norge har ikke råd til å betale. Det er våre barn jeg snakker om, enten de er psykisk utviklingshemmede, psyko- motorisk funksjonshemmede, hjerneskadet ved fødselen, multi-handikapped eller har et eller annet sjeldent syndrom. I mange år jobbet jeg som journalist både i lokalpresse og i hovedstadspressen (sist i Aftenposten). Overalt var det nok av intervjuobjekter som kunne fortelle om liten eller ingen støtte til foreldre og familier med funksjonshemmede barn. Slitne foreldre som nesten ga opp etter femten år med slit, femten år alene om å ha tro på barnet og et visst håp for fremtiden. Trodde jeg det fortsatt var så ille? Trodde jeg vi hadde kommet et skritt videre? Ja. Inntil jeg selv fikk se dette, i 1989, udiagnosert, men både motorisk og mentalt forsinket, med epilepsi og synshemning. Siden den gangen har jeg jobbet med ideen om et familie/støttesenter for multihandikappede, hjerneskadde. Jeg har nå sendt brev til alle foreninger/grupper jeg har kunnet finne frem til. "Prosjektet"har jeg holdt på med siden julen 1989, avbrutt av mange sykehusopphold sammen med min datter. For hvert sykehusopphold, for hvert møte med andre foreldre, har jeg forstått hvor viktig det er at vi står samlet. At vi ikke kjemper alene lenger. Vi er utslitte nok fra før. Jeg håper at jeg kan få støtte til å jobbe videre med et slikt støttesenter, det først tenker jeg meg lagt i Oslo/omegn, etterhvert som dette sentret viser seg levedyktig, vil man selvfølgelig forsøke å bygge slike sentre etter samme modell andre steder i landet. Det er starten som er viktig. Jeg håper dere tar dere tid til å lese det kort sammendraget jeg har laget(prosjektbeskrivelsen er på totalt 22 sider).jeg håper at en representant fra dere, melder tilbake til meg og at vi kan greie å få til en gruppe som jobber med dette. Hvor vil jeg ta pengene fra til en så ambisiøst senter? Først og fremst har jeg kontaktet TV-aksjonen NRK og fått positivt svar på at man faktisk tilegner TV-aksjonen til lokale formål også(ikke bare utenlands). Søknadsfristen for å få en slik aksjon i 1992 er mai måned, for 1993 mai måned neste år. Dernest har jeg sendt kopi av prosjektet til både helsedirektoratet(etter å ha snakket med helse- og sosialministerens personlige rådgiver) og til helse- og sosialombudet i Oslo. I tillegg sender jeg kopi av sammendrag til mennesker jeg tror kan være interessert i å bidra, også til kommuner rundt Oslo som jeg kan tenke meg kan stille tomt til rådighet vederlagsfritt. I tillegg har jeg sendt brev til privatpersoner som selv har barn med multihandikap og som i kraft av sitt yrke kan bidra med hjelp. Det henstiller jeg også til dere: er det noen som har et yrke som gjør at de kan bidra med spesiell hjelp. Selv er jeg journalist og føler at det kan være en god hjelp når det gjelder skriftlige henvendelser, kontakter osv... Jeg vet mange er redd for å ta Då seg mer arbeide. Vi har så mye å gjøre fra før. Har ofte ikke overskudd. Men mitt mål er at det vil bli så mange av oss, at det bare vil bli små oppgaver på hver enkelt. Jeg ber iallfall om moralsk støtte - og håper på svar. Når jeg får svar fra de rundt foreninger/privat personer jeg har skrevet til, vil det bli satt av dato for et møte med representanter for å diskutere saken nærmere. Det er

20 viktig at vi står samlet for å kreve de rettigheter vi har. Med vennlig hilsen Marianne Rustad Carlsen Fiskekroken 11, 0139 OSL0 Prosjektbeskrivelse. Starte et familiesenter/støttesenter for hjerneskadde/ multihandikappede som skal være landsdekkende, men ligge i Oslo-området. Sentret skal være et støttesenter for hjerneskadde barn, unge og voksne, samt deres familier, med spesiell støtte til familier som hjemmeboende barn/unge. Sentret skal motivere familien til å stimulere/trene/ha tro på utvik1ingsmuligheter for barnet/ungdommen. Likeledes skal sentret drive oppsøkende virksomhet rundt omkring i landet og kontakte familie som får barn med slike problemer på et tidligst mulig tidspunkt slik: at foreldrene ikke mister motet. Sentret skal også søke å revurdere situasjonen til) barn/unge/voksne som i dag allerede er plassert i institusjon/tilbud/opplegg hvor dette ikke fører til et meningsfylt liv, øve påtrykk på myndigheter/ ansvarlige for forandringer. Sentret skal holde kurser for familier som har felles problemer eller for ungdomsgrupper/ voksne grupper, samt arrangere individuelle opplegg i form av kurs/behandlingsopplegg på sentret. Kursene kan vare fra en uke opptil en måned. Senteret skal også invitere forelesere/ foredragsholdere og hele tiden sørge for å følge med i ny metodikk og bringe dette videre til foreldre/samarbeidspartnere. Sentret skal bistå familier med å kreve sine rettigheter i respektive kommuner, og bør ha en jurist/juridisk konsulent eller fast kontakt med denne. I tillegg skal sentret administrere såkalte "fadderordninger" som gjør at foreldre som får barn med omtalte problemer tidlig kommer i kontakt med andre foreldre som har gjennomgått lignende påkjenninger og få oppmuntring av dem... Sentret bør drive egen barnehage/førskole, eller annen "grasrotvirksomhet" for å utvikle personellet hele tiden Familier vil bo på stedet i kortere eller lengre perioder og det bør legges vekt på koselige omgivelser/service til allerede utslitte foreldre, terapimuligheter, samt avlastning i form av barnevakt på kveldene. Hovedvekten av ressursene skal likevel brukes på kurs- og motiveringsavdelingene hvor man skal ha flere typer teorier/"skoler" metoder representert både innen spesialpedagogikk/fysioterapi og annet. Sentret oppretter et driftsfond, samt et stipendiefond som man deler ut stipendier av hvert år/halvår(se nærmere veiledning). På sikt vil det være ønskelig å bygge mindre regionssentre rundt omkring i landet. Sentrene skal være foreldredrevet, men driftsgruppen skal bestå av fagfolk ved sentret, samt økonom og daglig leder. Daglig leder kan godt være en foreldre, og må være en person som kjenner problemstillingene godt. Senteret bør satse på å også "kjøpe" ekspertise/tjenester fra de statlige kompetansesentrene som finnes.

21 . SENTERETS OPPGAVER: 1. Ta kontakt med familier som får barn med omtalte problemer på et tidligst mulig tidspunkt, gjerne i forbindelse med fødsel/sykehusopphold/helsestasjon osv Motivere til tidlig stimulering. "Ha tro på barna"-kampanje 3. Kartlegge om barn, unge, voksne i hjemmene eller på institusjon eller plassert i andre tilbud, får et maksimalt tilbud (les: kunne disse menneskene få et mer verdig liv jfr. Stig Jomar-saken) Øve press på ansvarlige myndigheter, legge opp nye opplegg, gjøre krav på bedring gjennom senterets juridiske konsulent. 4. Støtte/finansiere fra fond/søke om midler til utdanning, trening, stimulering og utvikling av barn, unge, og voksne i inn/utland. 5. Holde motiveringskurs for foreldre(familier), unge som skal begynne å leve sine egne liv. 6. Holde trenings/stimuleringskurs/utrede utviklingsopplegg 7. Hjelpe til med individuelle opplegg som skal fortsette hjemme etter kurset. 8. Være juridisk konsulent for familier, gjøre krav på rettmessige tilbud/undervisningstimer for barn og unge overfor kommunene, eventuelt om nødvendig kjøre saker for retten for A skape presedens. 9. Støtte familier psykisk. 10. Formidle fadderskapordninger mellom "nye" familier og familier som er kommet "et hakk lenger". 11. Holde seg orientert om nye metoder, teorier, utvikle senterets egne fagfolk, hente inn forelesere osv..., Benytte eksisterende kompetansesentre. 12. Drive "grasrotarbeide" for å utvikle nye metoder innen spesialpedagogikk/fysioterapi osv., 13. Være informasjonsbank..

22 Byr på middag Med smil og Gode klemmer -Servicen er fantastisk, og maten likeså Stamgjest Odd Amundsen er storfornøyd med traktementet på «Cafe Christiegården». Hver torsdag får han og andre nabo-pensjo- nister billig middag på Christiegården Dagsenter, med godt humør og god-klemmer som tilbehør. Amundsen synes det er godt å ha et møtested i nabolaget Siden mai i år har pensjonistene i Idrettsveien og området rundt Brann stadion hatt det unike kafe-tilbudet To av de ansatte og fire brukere på dagsenteret har drevet etablissementet med heldig hånd i hele sommer, og det gode ryktet begynner allerede å spre seg utenfor Årstads grenser Hjemmelagde kjøttboller, pizza og kjøttgryter til tretti kroner porsjonen faller godt i smak På det trange kjøkkenet styrer de ansatte Ingunn Pedersen og Malit Muri Natland. Sabrina Eirin Røe sørger for at gjestene gjør riktig opp for seg, mens Britt Mathiesen og Kari Hansen serverer. Kommer det velkjente stamgjester, blir de gjerne møtt med en stor klem i garderoben - Få andre spisesteder viser så stor gjensynsglede overfor kundene sine, blir det muntert sagt på kjøkkenet. Det var Ingunn Pedersen og kollega Marit Muri Natland som f1ikk ideen til kafeen. - Mange pensjonister sliter både med dårlig Økonomi og ensomhet Samtidig ville vi aktivisere bru-

23 kerne ved dagsenteret med mer enn bare søm og veving. Slik sett slo vi flere fluer i en smekk, forteller Pedersen 0 Foto: R Pensjonistene Odd Amundsen og Einar Birkeli gleder seg til hver torsdag får de rimelig og god mat, servert av Sabrina Eirin Røe På Cafe Christiegården vanker det klemmer både på ansatte og gjester Sabrina Eirin Røe deler gjerne et kjærtegn med Ingunn Peedersen mens Marit Muri Natland ser på.

24 Spesialtannlege Kari Storhaug : Tannforhold ved RTS I den litteraturen jeg har funnet om RTS står det at liten underkjeve, høy smal (U-formet) gane og tannstillingsfeil er vanlige funn ved RTS. I tillegg har det vært rapportert kløftet drøvel, kløftet tunge, stor tunge, stramt tungebånd og smal overleppe i noen tilfeller. Egne funn På Frambu har vi undersøkt 17 barn og unge med RTS og vi fant følgende: - høy smal gane hos 8 av 17, en hadde en skjult ganespalte og en hadde en veldig spesiell fonn på ganen - uttalte tannstillingsfeil hos 7, mens 6 av barna var så små at det ennå ikke var mulig å vurdere tannstillingen - forsinket tannfrembrudd av melketenner eller blivende tenner ble funnet hos 3 barn, men det kan tenkes flere har vært sent ute med å få tenner uten at vi fikk registrert det. - for stramt tungebånd fant vi hos en og spesiell form på fortennene hos en annen. Men hovedproblemet var etter min mening at en del av barna/ungdommene hadde svært mye hull og/eller plomber i tennene, mange hadde tannkjøttbetennelse og flere var redde i undersøkelsessituasjonen. To hadde tidligere fått tannbehandling i narkose. Hva kan vi gjøre? For at barn og unge med RTS skal slippe å få unødige problemer med tannhelsen vil jeg foreslå følgende tiltak. 1. Gjøre tennene s& sterke som mulig ved å sørge for at barnet får nok kalk, fosfor (melk etc), D-vitaminer (tran, vitamintilskudd) og fluor (tabletter og små mengder fluortannkrem). 2. Sørge for munnmotorisk trening hvis barnet suger - blåser - tygger dårlig. (Smokk, sugerør - såpebobler, blåseinstrumenter - knekkebrød, tyggegummi). 3. Unngå sukkerholdige næringsmidler utenom faste måltider (f.eks. saft om natten bør være sukkerfri). Vær også oppmerksom på at sukkerholdige vitaminpreparater og medisiner som brukes over tid kan være et problem. Det finnes nesten alltid et sukkerfritt alternativ. 4. Tannrengjøring daglig (helst 2 ganger) fra den første tannen kommer, med liten myk børste og god teknikk (barnet i armkroken, sang eller regle kan gjøre det hele lettere). 5. Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten for. - registrering av avvik - munnstimuleringtrening ved behov - tilvenning - bli kjent - veiledning omkring kosthold, tannrengjøring og fluorbruk 6. Hyppige besøk (minst 4 ganger i året) for.

25 - fortsatt tilvenning - forebyggende puss og pensling - kontinuerlig veiledning og kontakt - behandling før hull er blitt for store eller tannkjøttbetennelse et problem - eventuelt behandling med beroligende medikament eller lystgass hvis motstanden er for stor - dersom narkose: tilvenning og forebyggende tilbud etterpå 7. Vurdering av tannreguleringsspesialist ved behov/problem. Foreldre kan forøvrig merke seg at Tannhelseloven av 1984 sikrer alle psykisk utviklingshemmede uansett alder, et vederlagsfritt tilbud i den offentlige tannhelsetjenesten. God tannhelse har betydning for språket - for å kunne tygge - og ikke minst for smilet og den sosial kontakten. Det er derfor viktig at foreldre, andre hjelpere (pedagoger, praktikanter Osv),og tannhelsetjenesten i fellesskap sørger for at RTS-gruppen slipper å få tannhelseproblemer som kunne vært unngått.

26

27

28 Små og mindre kjente grupper funksjonshemming Begrepet små og mindre kjente grupper funksjonshemmede er knyttet til barn, ungdom og voksne med sjeldne, medfødte misdannelser og kroniske sykdommer. Dette er ofte arvelige, fremadskridende tilstander uten muligheter for behandling. Enkelte familier rammes derfor svært hardt. Det finnes stadig fram til flere slike sjeldne diagnoser og sykdommer. Spalteplassen her tillater bare omtale av noen ganske få og tilfeldig valgte små grupper. Vi håper dette temanummeret blant annet vil gi leserne et glimt av smågruppenes spesielle problemer i dag og hvordan man nå tenker seg at deres fremtidige tilbud skal bli organisert. Sabina (23) og Kenneth (5) har Rubinstein-Taybi syndrom.

29 15 har fått diagnosen Rubinstein Taybi syndrom

30

31

32 Rubinstein Taybi-syndrom er en sjelden tilstand. 15 mennesker i Norge har til nå fått stilt diagnosen. Noen av de mest vanlige symptomene ser ut til å være brede tommelfinger og/eller stortær, fysisk bevegelseshemming, høyt buet gane, varierende grad av psykisk utviklingshemming, liten høydevekst, stiv, spesiell gange, flate fetter, bøyde knær og hofter. Ansiktsuttrykket er likt og klassisk med for eksempel lite utviklet overkjeve, lavtsittende ører og ørneliknennde nese. Mange har nyreproblemer, hjertefeil, hyppige luftveisinfeksjoner store spisevansker - spesielt i småbarnsalderen. Kjønnsorganet til gutter har manglende testikler i pungen. Barna kan ha doble eller ekstra fingre og tær, negler som vokser oppover, tær som ligger oppe på hverandre. Syndromet skaper dessuten forsinket motorisk og språklig utvikling. Årsaken til Rubinstein-Taybi syndromet er ukjent. Det er så langt man vet ikke arvelig. Kromosomfeil er ikke funnet. Syndromet rammer både gutter og jenter. Det er grunn til å tro at det finnes flere mennesker med Rubinstein- Taybi syndrom på institusjoner som ennå ikke er diagnostisert. Sabina (23} er den eldste kjente med Rubinstein-Taybi syndrom i Norge. Her sammen med Kenneth (5} på gruppens første opphold på Frambu helsesenter. Interesseforeningen for Rubinstein- Taybi syndrom ble startet på gruppens første opphold på Frambu Helsesenter i vår. Foreningens viktigste oppgave blir å spre kunnskap om syndromet og drive sosialpolitisk arbeid overfor offentlige myndigheter. De som vil vite mer om syndromet og den nystartede foreningen kan kontakte lederen Torill Jakobsen.