Vedlegg til RAPPORTERING 2011 NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK)

Transkript

1 Vedlegg til RAPPORTERING 2011 NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter: Nevro- og ortopediklinikken, Seksjon NMK, Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Oversikt over pasienter som har vært til utredning, behandling eller bevegelsesterapi Diagnoser Antall nye med diagnose ved senteret E G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G G M M M M M M R R Z Z Totalt

2 Tabell 1b Antall registrerte brukere med individuell plan Brukere som har individuell plan Ikke reg. Ikke reg. Antall av disse som er initiert av senteret Tabell 2 Totalt antall personer som har fått tilbud fra NMK/Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling (også registrert i tabell 1) fordelt på alder og fylke. Fylker 0-18 år år 67 år+ Over 80 år Totalt 2010 Totalt 2011 Differanse Akershus Aust-Agder Buskerud Finnmark ** +7 Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Nordland ** +6 Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Troms ** +15 Vest-Agder Vestfold Østfold Totalt * *inkludert 13 pasienter som deltok i LMS-tilbudet i tilknytning til Fagkonferansen ** inkludert regionale pasienter med NMK-diagnoser Tabell 3 Antall tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet Hvis en person/hjelpeapparat får flere tilbud/tjenester/konsultasjoner, skal alle enkeltganger telles. For utreiser telles kun antall brukere (ikke antall fagpersoner som reiser) Konsultasjoner/samtaler under et flere-dagers kurs/opphold på senteret skal ikke registreres her. Sett minus i kolonnen hvis senteret ikke gir nevnte tilbud. Type tjeneste Totalt 2010 Totalt 2011 Differanse Genetisk veiledning barn, 6 utreiser Brukerrettet utreise i forbindelse med en enkelt bruker/pasient 8 barn, 10 utreiser 3 barn, 4 utreiser Herav antall nye brukere 1 barn 2

3 Fag/temadager på senteret for brukere/hjelpeapparat Mottatte henvendelser 1 (som brev, tlf e-post o.s.v.) Annet Ca 200 Ca 200 Omtrent like mye Deltok i LMS-kurs på St Olavs hospital med fjernundervisning og noe veiledning fra overlege og spesialfysioterapeut Til sammen 3 timer Tabell 4 Kurs/opphold for brukere/pas. og pårørende i regi av senteret Målgruppe (diagnosegruppe) Foreldre og lokale hjelpeapparat nordre-nordland, Troms, Finnmark Brukerkurs i tilknytning til Fagkonferansen Varighet Antall dager Antall deltakere Antall deltakere med diagnose Antall nye med diagnose 2 34 (11 foreldre) Ikke registrert formelle brukerdeltakere Antall pårørende 18 7 (noen deltok som assistenter) 2011 Totalt Totalt Tabell 5 Har senteret a) Eget styre for virksomheten ( ) b) Referansegruppe ( ) c) Brukerråd/ senterråd ( ) d) Annet (spesifiser) NMK har en styringsgruppe som er oppnevnt av direktøren ved UNN. Den er sammensatt av fagpersoner fra de fire klinikkene som er involvert mest med NMKs drift. I tillegg har Foreningen for Muskelsyke sentralt oppnevnt to representanter fra andre steder i landet. 1 Dvs henvendelser som utløser tjenester fra senteret 2 Diagnosegruppene som har fått tilbud varierer fra år til år for mange av sentrene, men antall brukere/pasienter, pårørende og søsken kan sammenlignes fra år til et annet. 3

4 Annet (valgfritt) NMK er integrert i Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) forsøker å arbeide etter prinsippene som gjelder for alle sjeldensentre : Helhetlig ivaretakelse av brukerne og deres pårørende, undervisning og veiledning av hjelpeapparatet rundt brukerne i et livsløpsperspektiv. Vi ønsker å yte gode tjenester når brukerne trenger det. Det innebærer å ha lavterskeltilbud med informasjon (telefon, e-post og websider), ta imot henviste pasienter med behov for diagnostisk utredning. Det innebærer også å ivareta de som har fått diagnose, men trenger behandling eller kurstilbud for bedre å mestre livet med sin medfødte nevromuskulære sykdom. Organisering NMK har sin kjernevirksomhet knyttet til fire klinikker i UNN. Sekretariat bidrar med koordinering av tjenestene, har ansvar for informasjons og kursvirksomheten, og er organisert som en egen seksjon under Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling (Nevroog ortopediklinikken). Den kliniske virksomheten foregår i flere avdelinger i de andre tre klinikkene. Barne- og ungdomsklinikken (Barneavdeling, Barnehabilitering, Medisinsk genetikk) Rehabiliteringsklinikken (Fysikalsk rehabiliteringsmedisin og Terapeutavdelingen) I Diagnostisk klinikk utføres laboratorieundersøkelser av biologisk materiale og bildediagnostikk (Klinisk patologi, Laboratoriemedisin og Røntgenavdelingen). En vesentlig del av laboratorievirksomheten og forskning foregår også i Medisinsk genetisk avdeling. NMK- virksomhet i Nevro- og ortopediklinikken Klinisk virksomhet Den nasjonale tverrfaglige kliniske virksomheten er knyttet til familier og voksne pasienter som tas inn av NMK-inntaksteamet ved Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling. Tilbudet er koordinerte målrettede opphold, som enten kan være utredning i forhold til å oppnå en verifisert diagnose og treningsveiledning, eller det kan være oppfølging i form av bevegelsesterapi, kostholdsveiledning, genetisk veiledning, medisinske, informasjons- eller psykologiske behov. Definisjon NMK-pasient 1 : 1. Nevromuskulære pasienter med mistanke om medfødt nevromuskulær sykdom, som er henvist fra nevrolog eller fastlege fra hele landet. 2. Nevromuskulære pasienter fra egen helseregion med mistenkt spinal muskelatrofi (unntatt ALS), primære muskelsykdommer (muskeldystrofi, myotoni, medfødt myopati), mitochondriesykdom, uavklart myopati, periodisk paralyse, uavklart polynevropati som krever mer omfattende utredning, arvelig PNP, mistenkt myositt I løpet av 2011 har vi arbeidet videre med optimalisering av system for tverrfaglig utredning av NMK-pasienter og for inntak til nevromuskulær bevegelsesterapi (treningsopphold) ved Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling. Det er lagd tiltaksplan som iverksettes i Definisjonen er hentet fra interne retningslinjer utarbeidet av den tverrfaglige faggruppen i avdelingen 4

5 Nøkkeltall for klinisk NMK-virksomhet i Nevrologisk og nevrofysiologisk avd (NNA). I 2011 har 120 unike pasienter hatt klinisk kontakt med NMK i avdelingen (se fordeling på diagnosekoder og fylker i tabell 1a og 1 b) I klinisk utredning av disse pasientene inngår det også nevrofysiologiske målinger som Elektromyografi (EMG) og nevrografi. Hudnervebiopsier og termotest benyttes ofte i tillegg ved mistanke om nevropatiske tilstander. Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling foretar også muskelbiopsiuttak på voksne pasienter. Tabell 6 Opphold ved NMK i regi av NNA Antall kontakter/opphold Utredning 42 Bevegelsesterapi (fysio) 25 Dagopphold 34 Heldøgn 25 Poliklinikk/kontroll/oppfølging 56 Sum type opphold 182 Antall brukere/pasienter 120 Doktorgradsstipendiat Dr gradsstipendiat Hallvard Lilleng, prosjekt Årsaker til forhøyet CK (kreatin kinase) i en normalbefolkning. (Disputas planlegges i 2012) NMKs sekretariat og kompetansespredning i 2011 NMK har arrangert 2 brukerrettede kurs i 2011 kombinert med fagkurs for fagpersonell. I tillegg har vi deltatt i kompetansespredning i form av et samarbeid med St.Olavs hospital (Fjernundervisning ved LMS-kurs) og undervisning for fagpersonell ved Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad (RNNK). Fagfolk fra NMK har også deltatt som forelesere i diagnosekurs ved Frambu. Kurs og konferanser 1. Fagkonferansen 2011 ble arrangert i Tromsø oktober med forelesere fra det internasjonale og nasjonale miljøet. Deltakere kom fra hele landet, både brukere og fagfolk. Første dag var tverrfaglig og for brukere, mens dag 2 var organisert med tre parallelle sesjoner: A. Brukerkurs (LMS-modell) B. Rehabiliteringsworkshop C. Diagnostisk/forskning/behandling workshop Flere fagfolk fra NMK bidro som forelesere under fagkonferansen. Forelesere som bidro med foredrag fra NMK: Spesialist i nevrologisk fysioterapi Helge A. Hæstad, overleger i nevrologi Kjell Arne Arntzen og Hallvard Lilleng, master i nevrologisk fysioterapi Sten Filip Ludviksen, spesialist i nevrologisk fysioterapi Olga Lise Holmen, spesialergoterapeut Ann Tove Buene, overlege i nevrologi Christoph M. Wahl, overlege i nevrologi og nevrofysiologi Sissel Løseth, overlege i patologi Hanne Halvorsen. Det er utarbeidet en egen evalueringsrapport etter arrangementet som er tilgjengelig på NMKs websider: 2. Muskelseminar 2 var andre seminar i en rekke på tre for foreldre og det kommunale støtteapparat (skole, barnehager, helsevesen). Avgrensningen var at barna har et tilbud ved Avd. for barnehabilitering ved UNN. Seminarrekken er planlagt etter innspill fra foreldre og fagfolk, og arrangert av NMK i samarbeid med Barnehabiliteringa, 5

6 Foreningen for Muskelsyke og Lærings- og Mestringssenteret. Leder for TAKOsenteret, Kari Storhaug var en av foreleserne ved dette seminaret. Ellers bidro fagfolk fra det tverrfaglige miljøet ved NMK som forelesere. NMK ser at dette er en modell som med fordel kan gjennomføres i alle helseregioner slik at det blir et nasjonalt tilbud. 3. LMS-kurs ved St.Olavs hospital: Fjernundervisning ved overlege i nevrologi Christoph M. Wahl og spesialist i nevrologisk fysioterapi Helge Hæstad 4. Undervisning ved RNNK : Overlege i nevrologi Christoph M. Wahl og spesialist i nevrologisk fysioterapi Olga Lise Holmen hadde faglige foredrag og senterleder Irene Lund hadde forelesning om NMK sine tilbud og organisering. 5. Undervisning ved Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger. Overlege i medisinsk genetikk Christoffer Jonsrud og professor i nevrologi Svein Ivar Mellgren har begge bidratt som foredragsholder ved diagnose-kurs ved Frambu. Det gjelder diagnoser som ivaretas av både NMK og Frambu inntil videre. 6. Informasjon om NMK og Muskelregisteret ved Foreningen for Muskelsyke (FFM) sitt landsmøte: senterleder Irene Lund holdt foredrag ved FFMs landsmøte i Trondheim i mai Forelesninger fra NMK ved Habiliteringskonferansen i Tromsø i september Senterleder Irene Lund og forsker Marijke van Ghelue holdt foredrag om NMK, Muskelregisteret og arvelige nevromuskulære sykdommer fra det genetiske perspektivet. 8. FOU-seminar for sjeldensentrene i Oslo 2.desember Senterleder Irene Lund hadde innlegg om forskning ved NMK og mulige samarbeidsområder. Artikler publisert på NMKs websider Siden mai 2010 har NMK satset på å utvikle websidene, og i løpet av 2011 har vi publisert en rekke artikler på På websidene publiserer vi saker av nyhetsinteresse, informasjon om NMKs tilbud og medisinsk informasjon rettet mot brukere, pårørende og fagfolk i nettverket rundt brukerne. Saker av nyhetsinteresse Ny forskrift om godkjenning av nasjonale tjenester i spesialhelsetjenesten Ny forskrift til lov om spesialhelsetjenesten Fosterdiagnostikk på dagsorden i NRK/PULS Omtale av PULS programmet om fosterdiagnostikk BPA- en rettighet eller ikke? Omtale av det manglende forslaget til BPA som en lovbestemt rettighet Forsknigsprosjekt om sjeldne funksjonshemminger Omtale om SINTEFs prosjekt Kvalitetsforbedring etter brukerundersøkelse? Omtale om brukerundersøkelsen ved NMK 2010 Har du vanskelig for å bli hørt? Info om Unge funksjonshemmedes nettside Få nye saker direkte fra NMK på din datamaskin idet de blir publisert Info om RSS Siste nytt om Duchenne muskeldystrofi - Omtale og link til Bushbys artikkel om behandling og utredning av DMD Forslag til statsbudsjett Info om Statsbudsjettet for 2012 Fagkonferansen 2011 vel overstått Familienettet.no Barn som pårørende Rundskrivet "mor/far er syk" - Lovendring i helsepesonelloven 6

7 Når livet blir en hinderløype Lars Grues bok om utfordringene som er knyttet til det å være foreldre til barn med nedsatt funksjonsevne Informasjon om NMKs tilbud Muskelseminar 3 - lærings og mestringskurs for foreldre til barn. Info om muskelseminar 3 Fagkonferansen Nevromuskulære sykdommer Info om Fagkonferansen om Nevromuskulære sykdommer i Tromsø 2011 Ny informasjonsbrosjyre om Nevromuskulært kompetansensenter Info om NMK brosjyren Medisinsk informasjon rettet mot brukere, pårørende og fagfolk i nettverket rundt brukerne. Familieveileder om Duchenne MD er oversatt til norsk Treat NMD famileveileder om DMD Nerve biopsy- some comments on procedures and indications Artikkel Lindal og Mellgren Ny pasientinformasjon Inklusjonslegmemyositt Pasientinformasjon inklusjonslegmemyositt Brukerstyrt personlig assistanse (BPA) Info om BPA og hva det er Medisinsk informasjonskort Dystrofia Myotonika type 1 Medisinsk informasjonskort for nedlastning Familieveileder Duchenne trykt Informasjon om familieveilederen fra Treat NMD som er oversatt til norsk og trykt Foredragene fra Fagkonferansen 2011 Foredragene fra Fagkonferansen 2011 Narkose ved arvelige nevromuskulære sykdommer Info om anestesi av C Wahl Malign hypertermi Info om malign hypertermi i forbindelse med anestesi til personer med nevromuskulære sykdommer 7

8 Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Dette er et nasjonalt kvalitetsregister som eies/drives av Helse Nord/Senter for klinisk dokumentasjon og evaluering (SKDE), men hvor den daglige driften er lagt til NNA/NMK. Det medisinsk faglige ansvaret ivaretas av overlege i nevrologi Kjell Arne Arntzen. Registeret har styringsgruppe sammensatt av medlemmer fra alle landets helseregioner og ledes av overlege Eva Stensland UNN/Helse Nord. Figur Registrerte personer i muskelregisteret - kumulert Ved utløpet av 2011 er det 234 registrerte pasienter i Norsk register for arvelige og medfødte nevromusklære sykdommer (Muskelregisteret). 8

9 NMK-virksomheten i Barne- og ungdomsklinikken (BUK) Det er tre avdelinger i BUK som særlig er involvert i NMK: Barneavdelingen Barnehabilitering Medisinsk genetikk Barneavdelingen og Barnehabilitering Disse avdelingene har et regionalt ansvar for utredning og Barnehabiliteringa har et oppfølgingsansvar for barn med medfødte muskelsykdommer fra Finnmark, Troms og nordre Nordland. Barneavdelingen har utredet 6 barn i 2011 med mistanke om medfødt muskelsykdom. Nøkkeltall fra Barnehabiliteringen 2011 Tabell 7. Opphold ved Barnehabiliteringen ved UNN for barn med medfødt muskelsykdom diagnose Antall barn Nye i 2011 Fylke Kontroll Ambulant G Finnmark 2 G Troms 3 G Troms 1 G Finnmark 2 G Troms 2 3 G Nordland 5 G Troms 6 5 G Finnmark 3 G Troms 1 2 G Finmark 4 G Troms 0 G Nordland 0 M Finnmark 1 Q.99 1 Troms 1 Q Troms 1 SUM Tabell 8. Antall barn fordelt på fylker Nordland Troms Finnmark Medisinsk genetikk Medisinsk genetisk avdeling er en viktig hjørnestein i NMK. Aktiviteten utgjør en viktig del av den integrerte og nasjonale nevromuskulære kompetanse. Medisinsk genetisk avdeling har også i 2011 økt repertoaret av diagnostikk på arvelige nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenters virksomhet ved den medisinsk genetisk avdeling er tredelt og består av: 1. klinisk pasientorientert aktivitet 2. forskning 3. laboratorieaktivitet Klinisk pasientorientert aktivitet Den poliklinisk nevromuskulære virksomhet består i klinisk utredning i form av genetisk veiledning av pasienter og familier. I tillegg bidrar fagpersonell med sin spesialkompetanse i de ukentlige tverrfaglige møtene også til hjelp for andre pasienter som ikke selv besøker avdelingens poliklinikk. Det gis veiledning til helsepersonell i forhold til genetisk utredning og 9

10 i forhold til hvilke sentre i utlandet som man er best tjent med å bruke for de tester vi ikke kan tilby i Norge. Tabell 9. Klinisk pasientorientert aktivitet Medisinsk genetikk ICD Cerebellar ataksi med tidlig debud G Cerebellar ataksi med sen debut G Arvelig spastisk paraplegi G Annen spesifisert arvelig ataksi G Uspesifisert arvelig ataksi G Infantil spinal muskelatrofi G Annen arvelig spinal muskelatrofi G Uspesifisert spinal muskelatrofi G Idiopatisk familiær dystoni G Nevralgisk amyotrofi G Andre spesifiserte mononevropatier i G overekstremitet Arvelig motorisk og sensorisk nevropati G Uspesifisert polynevropati G Uspesifisert nevromuskulær forstyrrelse G Muskeldystrofier G Myotone lidelse G Medfødte myopatier G Mitokondriesykdommer G Andre spesifiserte primære G muskelsykdommer Uspesifisert primær muskelsykdom G Andre spesifiserte myopatier G Uspesifisert myopati G Spastisk kvadiplegisk cerebral parese G Uspesifisert paraplegi G Annen spesifisert myositt M Myalgi M Uspesifisert tremor R Opplysninger om epilepsi og andre sykdommer i nervesystemet i familien (Friske personer) Z Totalt

11 Laboratorieaktivitet Totalt antall laboratorieanalyser med indikasjonen nevromuskulære diagnoser var 813 i Tabell 10. Prøver fordelt på fylker Medisinsk genetikk Fylke Troms Nordland Finnmark Akershus Aust-Agder Buskerud Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Vest-Agder Vestfold Østfold Utenlandske SUM Tabellen inkluderer bare nyinnkomne blodprøver. I 2011 var ca. 72 % av disse fra personer bosatt i andre fylker enn de tre nordligste, som utgjør Helse Nord. 11

12 Tabell 11. Prøver fordelt på diagnoser Diagnose ICD Funn i 2011 Duchenne /Becker MD (DMD) G *** 60 9 kvinner heterozygote 10 menn hemizygot FacioScap.Hum.Musk.Dys* G Okulofaryngeal MD (PABPN1) G funn Limb Girdle muskeldystrofier: LGMD2I /FKRP LGMD2A /CAPN3 LGMD1C/ CAV3 LGMD2L / ANO5 G homozygot, 6 heterozygot 2 heterozygot 1 heterozygot 3 kombinert heterozygot Dystrofia myotonica type 1 (DMPK) G funn Dystrofia myotonica type 2 (CNBP) G funn Myotonia congenita (CLCN1) G kombinert heterozygot, 2 heterozygot Spinal muskelatrofi (SMN1) G homozygot Kennedy sykdom (SBMA) (AR) G Mohr-Tranebjærg syndr.(timm8a) H90.5 G24.8 H47.2 F heterozygot Friedreich ataxi (FRDA) G heterozygot Spinocerebellare ataxier* (SCA) G Hereditære spastiske parapareser* G funn av usikker betydning Autosomal recessiv ataxi* G Ataxi, vit E mangel (AVED) (TTPA) G Charcot-Marie Tooth: total Charcot-Marie Tooth 1A,(duplikasjon) Her.Polyneurop.m/trykkpareser, elesjon) CMT1A/HNPP sekvensering PMP22 Charcot-Marie Tooth X (GJB1) Charcot-Marie Tooth 1B (MPZ) Charcot-Marie Tooth 2A (MFN2) MPZ/MFN2 store delesjoner/duplikasjoner Charcot-Marie Tooth 1F/2E (NEFL) Charcot-Marie Tooth 1D (EGR2) Charcot-Marie Tooth 1C (LITAF) Charcot-Marie Tooth 2K/4A (GDAP1) Charcot-Marie Tooth 2C (TRPV4) G ** 710** ** SUM funn 8 funn 0 4 menn hemizygot, 4 kvinne heterozygot 1 heterozygot 1 funn, 4 funn av usikker betydning 0 1 funn av usikker betydning heterozygot * For disse diagnosegrupper foregår analyser i samarbeid med andre molekylærgenetiske laboratorier i inn- og utland. ** Relativt høye analysetall som skyldes innføring av nye metoder *** Vi har sendt 7 prøver til sekvensering av DMD genet i Utah. 2 normal funn, og 2 påvist mutasjon. 3 prøver sendt med kjent delesjon pga kliniske studie. Doktorgradsstipendiater Dr. gradsstudent Maisoon Alhamidi er ansatt på prosjektet: SFP Molekylærbiologisk studie av FKRP-relatert Limb Girdle Muskeldystrofi (LGMD type 2I). Dr. gradsstudent Sun Chen sammenfatter for tiden PhD oppgave om Myotonia congenita/promm.. Dr gradstudent Rune Østern startet stipendiat perioden Prosjektet er finansiert fra Norsk forskningsråd (Nevronor) 12

13 NMK-virksomhet i Diagnostisk klinikk Diagnostisk klinikk bidrar aktivt i diagnostisk utredning av pasienter med mistanke om medfødt nevromuskulær sykdom på nasjonal basis. Virksomheten består i analyser av vevsprøver og blodprøver samt belastningstest ved mistanke om metabolske muskelsykdommer. Før muskelbiopsi skal foretas, undersøkes det alltid med MRundersøkelse for å kartlegge muskelsvinn. Bioingeniører fra Diagnostisk klinikk (Klinisk patologi) bistår under biopsiuttak, og reiser til andre sykehus for å bistå med suralisnervebiopsi ved behov. Hudnervebiopsiene med assistanse fra enten nevrologisk forskningslab eller Klinisk patologi. Laboratorieanalyser for kartlegging av medfødte muskelsykdommer er svært ressurskrevende. Vi rapporterer driftstall med sammenligningsgrunnlag fra tidligere år fra to avdelinger: Klinisk patologi Laboratoriemedisin NMK-aktivitet i Klinisk patologisk avdeling Tabell 12. Aktivitetsprofil, diagnostikk Klinisk patologi Aktivitet Muskelprøver, elektronmikroskopi (EM) EM-prøver annet materiale Muskelprøver, lysmikroskopi Immunhistokjemiske analyser - muskel Enzymhistokjemiske analyser - muskel Konsultasjonskasus, andre nevropat Western blot, muskelprøver Nerveprøver Hudnerveprøver Tabell 13. Fordeling av muskelprøver og konsultasjoner pr sykehus Nevropatologisk lab. Rekvirerende sykehus Akershus universitetssykehus HF Helgelandssykehuset HF Helse Bergen HF Helse Fonna HF Helse Førde HF Helse Nord Trøndelag HF Helse Stavanger HF Helse Sunnmøre HF Nordlandssykehuset HF Oslo universitetssykehus HF St Olavs Hospital HF Sykehuset Innlandet HF Sørlandet sykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM

14 Tabell 14 - fordeling av muskelprøver pr sykehus Elektronmikroskopisk lab. Antall prøver Rekvirerende sykehus Helgelandsykehuset HF Helse Bergen HF Helse Fonna HF Helse Førde HF Helse Nord Trøndelag HF Helse Stavanger HF Helse Sunnmøre HF Nordlandssykehuset HF Oslo universitetssykehus HF(Ullevål) St. Olavs Hospital HF Sykehuset Innlandet HF Sørlandet sykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM Tabell 15. Fordeling av konsultasjoner pr sykehus Nevropatologisk lab. Rekvirerende sykehus Helse Bergen HF Oslo universitetssykehus HF St. Olavs hospital HF SUM Tabell 16. Fordeling av suralis-nerveprøver pr sykehus Rekvirerende sykehus Helse Bergen HF Helse Stavanger HF Oslo universitetssykehus HF (RH) Oslo universitetssykehus HF (Ullevål) St Olavs Hospital HF Sørlandet sykehus HF Nordlandssykehuset Bodø HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM

15 Tabell 17 - fordeling av hudnerveprøver pr sykehus Rekvirerende sykehus Aker Universitetssykehus HF Akershus Universitetssykehus HF Helse Bergen HF Helse Stavanger HF Oslo universitetssykehus (Ullevål) Sørlandet Sykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM Tabell 18. Forskningsprosjekter med prøver Prosjekt Type undersøkelse Antall deltakere CK-prosjektet Muskelprøver 67 Smartex, Stavanger Muskelprøver 11 Tynnfibernevropati ved diabetes Hudnerveprøver 30 Tabell 19. Tverrfaglige møter med drøfting av diagnostiske problemstillinger Årstall Antall møter Antall pasienter drøftet NMK-aktivitet i Laboratoriemedisin Tabell 20. Analyser utført ved Laboratoriemedisin Mitokondriefunksjon i muskelvev 4 5 Underarmstest (mitokondriemyopati) 1 4 Arbeidsbelastningstest (McArdle sykdom) 1 9 Pyruvat i blod Laktat i spinalvæske Pyruvat i spinalvæske Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall prøver Mutasjoner i mitokondrie DNA; antall analyser

16 NMK-aktivitet i Rehabiliteringsklinikken Rehabiliteringsklinikken har to avdelinger som bidrar i særlig grad i NMK-virksomheten. Terapeutavdelingen Fysikalsk rehabiliteringsmedisin Terapeutavdelingen, Seksjon for fysioterapi, har i mange år bidratt i det tverrfaglige miljøet rundt pasienter med medfødte nevromuskulære sykdommer. Samarbeidet mellom Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling og Terapeutavdelingen er svært viktig både med hensyn på utredning og behandling. På nasjonal basis er det få fysioterapeuter som har skolert seg på det nevromuskulære feltet, men Tromsø-miljøet har vært ledende innen spesialfeltet Bobathkonseptet, og dette viser seg å innebære svært gode og målbare resultater for pasienter med medfødte muskelsykdommer. Virksomhetstall for samarbeidet med NMKseksjonen ved Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling kan leses ut av tabell nr 6. Det er 25 NMK-pasienter som har fått treningsopphold med spesialisert nevromuskulær bevegelsesterapi i I tillegg drives en poliklinisk virksomhet, som vi ikke rapporterer i denne sammenheng. NMKpasienter tilbys også tjenester fra andre profesjoner etter behov (ergoterapeut, psykolog, sosionom, klinisk ernæringsfysiolog etc) Fysikalsk rehabiliteringsmedisin Avdelingen tilbyr mer langvarige rehabiliteringsopphold for pasienter fra egen helseregion. Tabell 21. Rehabiliteringsopphold for NMK-pasienter ved Fysikalsk rehabiliteringsmedisin diagnosekoder Antall pasientopphold G G G SUM 11 Tabell 22. Antall pasienter fordelt på fylker Nordland Troms Finnmark