Systemisk mastocytose

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Systemisk mastocytose"

Sindre Endresen
7 år siden
Visninger:

1 Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall mastceller (en type hvite blod celler) i kroppen. Ved systemisk mastocytose er det nesten alltid opphopning av mastceller i beinmargen, og som regel også i andre organer. Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person. Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan. Systemisk betyr at sykdommen påvirker eller gjelder hele kroppen. Ved kutan mastocytose finnes økt antall mastceller kun i huden. Se informasjon om kutan mastocytose i eget skriv. Det finnes flere undergrupper av systemisk mastocytose. I de fleste tilfeller er forløpet som en kronisk, godartet sykdom med normal forventet levetid. I sjeldne tilfeller fremtrer sykdommen i det som kalles fremskredne former. Disse tilfellene er forbundet med ulike blodsykdommer og kan ha et mer aggressivt forløp. Mastceller Mastceller er en type hvite blodceller som dannes i benmargen og finnes i nesten alle kroppens organer. Hos friske finnes mastcellene mest i hud og slimhinner, nær blod- og lymfeårer og nerveender. Når cellene hoper seg opp i huden og andre organer i mastocytose, kalles dette infiltrasjon. Mastcellene har mange funksjoner, blant annet er de viktige i immunforsvaret og i reparasjon og vedlikehold av vev. Når kroppen utsettes for såkalte triggere, frigir mastceller en rekke aktive stoffer, med en samlebetegnelse kalt mediatorer. Eksempler er histamin, tryptase og heparin. Stoffene virker både lokalt, i det vevet cellene befinner seg, og på andre organer som de transporteres til via blodbanen. Ved mastocytose fører stor mengde mediatorer og/eller infiltrasjon til symptomer fra flere organer eller organsystemer. Årsaker og forekomst Årsak og utvikling av systemisk mastocytose er ufullstendig forstått. Hos de fleste har mastcellene og deres forstadier en genfeil som kalles KITeller c-kit-mutasjon. Denne genfeilen er ikke arvelig. Forekomsten av systemisk mastocytose er usikker. Basert på anslag, er trolig færre enn 500 voksne i Norge rammet. Hos barn forekommer sykdommen nesten ikke. Sykdommen er høyst sannsynlig underdiagnostisert, og det gjelder trolig også i Norge.

Alvorlighetsgrad og hvilke plager som oppstår varierer mye fra person til person. Mastocytose finnes i to hovedformer: systemisk og kutan.

3 Tegn og symptomer Plagene og alvorlighetsgraden varierer fra person til person. De svinger ofte over tid, kan komme anfallsvis, eller ha et jevnere forløp med tretthet og sykdomsfølelse. Huden: Kløe, varmefølelse, utslett og flushing (plutselig, kraftig rødming, ofte med svetting og hjertebank ). Mage-tarm: Sure oppstøt, kvalme/ oppkast, smerter og diaré. Muskler og skjelett: Smerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet. Psykiske plager: Hodepine, depresjon, angst og hukommelsesproblemer, konsentrasjonsvansker slitenhet og irritabilitet. Kretsløpet: Blodtrykksfall (besvimelse/nesten besvimelse), brystsmerter, hjerterytmeforstyrrelser og svimmelhet. Lungene: Tung-/kortpustethet og astmalignende anfall. Andre organer: Lever og milt kan være forstørret. Annet: Allergiske eller allergilignende reaksjoner på insektstikk, medikamenter, matvarer og alkohol. Reaksjonen kan være lokal eller generalisert. Sistnevnte kalles anafylaksi, og i sjeldne tilfeller kan det oppstå en alvorlig form av dette, med blodtrykksfall (anafylaktisk sjokk). Diagnostisering Fordi denne tilstanden er sjelden og til dels preget av uspesifikke symptomer og tegn, kan mistanke om mastocytose komme sent eller utebli. Særlig gjelder dette hvis det ikke foreligger noe typisk utslett. Med det kliniske bildet (symptomer og tegn) som bakteppe, stilles diagnosen på grunnlag av bestemte funn i blod, beinmarg eller andre organer. Diagnostiseringen og videre oppfølging bør gjøres av eller i samråd med spesialist (lege i blodsykdommer, hematolog) som har erfaring med sykdommen. Behandling og oppfølging Helbredende behandling av systemisk mastocytose finnes foreløpig ikke. Det er viktig å forebygge ved å unngå triggere som erfaringsmessig utløser symptomer. For å lindre og forebygge plager brukes bl.a. allergimedisiner (antihistaminer). Hos noen kan utslett bedres ved lysbehandling og/eller lokal kortisonbehandling. Ved anafylaksi anbefales utredning hos spesialist i allergi. De fleste ekspertsentre anbefaler at alle voksne med mastocytose samt alvorlig rammede barn bør ha en

Muskler og skjelett: Smerter, beinskjørhet og andre forstyrrelser i knokkelvevet. Psykiske plager: Hodepine, depresjon, angst og hukommelsesproblemer, konsentrasjonsvansker slitenhet og irritabilitet.

4 adrenalinpenn og opplæring i riktig bruk av denne ved anafylaksi. Enkelte pasienter med mastocytose kan få en generalisert eller alvorlig allergisk reaksjon på bie/vepsestikk. Vaksinasjon (en livslang behandling) bør tilbys, men må kun utføres ved kompetent spesialistsenter for allergi. Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medisiner som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist. Viktig i hverdagen For å kunne leve best mulig med mastocytose, er det nødvendig å ha kunnskap om sykdommen og kjenne til hva som utløser egne plager, slik at dette om mulig kan begrenses eller unngås. Kjente generelle triggere er mekanisk irritasjon av huden, kulde og/ eller varme, samt stress. Å få til en stabil livssituasjon kan ha stor betydning for den enkelte. Eksempler på medikamenter som kan utløse eller forverre plagene er acetylsalisylsyre (Albyl-E o.l.), andre NSAIDs (Ibuprofen o.l.), opiater, samt midler som brukes i røntgenkontrast, ved lokalbedøvelse og narkose. Matvarer som ofte nevnes som triggere er særlig de som inneholder histamin og histaminfrisettende stoffer. Eksempler er oster, røkt mat, jordbær, tomat, tunfisk, vin og øl. Kontakt med lokalt hjelpeapparat God kontakt med fastlegen er av stor betydning. Grundig medisinsk utredning er viktig. Ved behov kan Senter for sjeldne diagnoser formidle et eget skriv om utredning ved mistanke om mastocytose. Behandling og oppfølging av pasienter med systemisk mastocytose bør ivaretas av spesialist med relevant kompetanse. Tannbehandling, operasjoner og røntgenundersøkelser Tannlege og lege må informeres om diagnosen. Noen pasienter med systemisk mastocytose kan reagere kraftig, i verste fall med livstruende anafylaksi, på legemidler som brukes for eksempel til bedøvelse. Ved opera sjoner kan også andre faktorer medføre mastcelleaktivering, slik at det er vanlig å anta at dette kan være en risikosituasjon. Forholdsregler må vurderes på individuelt grunnlag. Noen forteller Senter for sjeldne diagnoser at eksempelvis undervisningspersonell, arbeidsgivere og NAV mangler kunnskap om sykdommen og dens mulige konsekvenser i utdanning og arbeidsliv. Vi kan bidra med kunnskap, råd og veiledning.

Ved alvorlige former av systemisk mastocytose kan det være behov for medisiner som reduserer antall mastceller i kroppen. Behandlingen igangsettes og følges opp av spesialist.

5 Åpenhet og informasjon Senter for sjeldne diagnosers erfaring er at det er positivt og nødvendig for de fleste å være åpen om sykdommen. Å fortelle om det som andre uansett vil legge merke til, som utslett, slapphet, magesmerter eller medisinbruk, kan være klokt. At andre kjenner til hva man strever med kan begrense spekulasjoner, og det kan også være en forutsetning for å få god støtte og hjelp. Mange som har en sjelden diagnose opplever å være alene med problemene sine. På grunn av manglende kunnskap om diagnosen, møter man ofte ikke den forståelsen man forventer. Kontakt med andre som er eller har vært i samme situasjon oppleves ofte som givende og nyttig. Senter for sjeldne diagnoser kan være behjelpelig med å formidle slik kontakt Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon Du kan kontakte oss direkte uten henvisning fra fastlege. Nyttige lenker Norsk forening for mastcellesykdommer. The Mastocystosis Society, Inc. The European Competence Network on Mastocytosis, ECNM The portal for rare diseases and orphan drugs Nordisk lenkesamling om sjeldne diagnoser. The UK Mastocytosis Support Group Sist revidert mars 2016

At andre kjenner til hva man strever med kan begrense spekulasjoner, og det kan også være en forutsetning for å få god støtte og hjelp.

6 Egne notater

7 Egne notater

8 foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: E-post: Internett: Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på eller Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gratis servicetelefon:

Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon.

Like dokumenter

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et