Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte.

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte."

Transkript

1 IS-1689 Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte. Rapport fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet mai 2008

2 Anbefalinger vedrørende utvidet nyfødtscreening og screening av gravide for alloimmun trombocytopeni hos fosteret/nyfødte. Rapport fra arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet mai 2008

3 Innhold 1 Innledning Arbeidsgruppens sammensetning Bakgrunn for oppnevnelse av arbeidsgruppen Mandat Screening i Norge - historikk Organisering av rapporten 7 2 Sammendrag Screening av nyfødte for metabolske sykdommer og cystisk fibrose Screening av gravide for å forebygge komplikasjoner av neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) 9 DEL I - Anbefalinger om utvidet nyfødtscreening 3 Prinsipper Grunnleggende prinsipper Generelle prinsipper for screening og screeningtester Screening for nye tilstander Arbeidsgruppens presiseringer 18 4 Hva gjøres i andre land? 19 5 Lovgrunnlag Bioteknologiloven Ny lov om medisinsk og helsefaglig forskning 22 6 Rutiner og metoder Prøver til nyfødtscreening Prøvetagningstidspunkt Blodprøver på filterkort Mottakskontroll og registrering Prøvebehandling Utstempling og lagring av prøver Analysemetoder Immunoassay på AutoDELFIA Screeninganalyser med tandem massespektrometer (MS/MS) Tilbakemeldingsrutiner Genteknologi, spesielt DNA-tester 30 7 Verdier/Etikk Formålet med nyfødtscreening Kjerneverdi - sykdommens alvorlighetsgrad Foreldres og barns psykiske helse 33 2

4 7.4 Utvidelse av nyfødtscreening - utfordringer knyttet til informasjon, samtykke og retten til å nekte Følger for andre familiemedlemmer/slektninger Forhåndsinformasjon til foreldrene Etnisk betingete undersøkelser på grunn av høyere sykdomshyppighet 37 8 De enkelte sykdommene Generelt Sykdommer vurdert inkludert i utvidet nyfødtscreening i Norge Kortfattet beskrivelse av sykdommer anbefalt inkludert i utvidet nyfødtscreening Organiske acidurier Fettsyreoksidasjonsdefekter Defekter i omsetning av aminosyrer Medfødte endokrinologiske sykdommer Andre tilstander Kortfattet beskrivelse av sykdommer/sykdomsgrupper vurdert, men som per i dag ikke er anbefalt inkludert i utvidet nyfødtscreening Andre medfødte defekter i fettsyreoksidasjon (SCAD) og nedbrytning av organiske syrer (HMG, 3MCC og 3MGA) Ureasyklus defekter Medfødte nevromuskulære sykdommer Lysosomale sykdommer Andre tilstander 74 9 Behov for oppfølging Økonomiske betraktninger Investeringer og merkostnader ved utvidet nyfødtscreening Investeringskostnader Personal og driftskostnader Kostnader til diagnostisk, medisinsk og ernæringsmessig oppfølging Totale kostnader Helseøkonomiske betraktninger, behov for kvalitetsregister og biobank Praktiske vurderinger, informasjon m.m Betingelser for iverksettelse av utvidet nyfødtscreening Tilbakemeldingsrutiner Forslag til rutiner i forbindelse med utvidet nyfødtscreening Oppsummering og anbefalinger 86 3

5 DEL II Bør det innføres screening av gravide for Neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) hos fosteret/nyfødte? 13 Screening av gravide med tanke på neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) Årsak og forekomst Konsekvenser av NAIT hos foster og nyfødt Begrunnelse for screening Mulige forebyggende tiltak Vurdering av screeningprogram Forhold som taler til fordel for screeningprogram Forhold som taler mot screeningprogram Konklusjon Referanser Vedlegg 103 Copyright: Forsidebilde: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no 4

6 1 Innledning 1.1 Arbeidsgruppens sammensetning Arbeidsgruppen har vært ledet av prof. dr. med. Arvid Heiberg. Arbeidsgruppen har vært sammensatt av deltakere med kompetanse innen pediatri, molekylærbiologi og samfunnsmessige aspekter ved bioteknologi, genetikk, nyfødtscreening, allmennmedisin, klinisk kjemi og gynekologi/obstetrikk. I tillegg har tre av representantene erfaring i medisinsk etikk. Arbeidsgruppen har også hatt én brukerrepresentant. Helsedirektoratet har ivaretatt sekretariatsfunksjonen. Deltakere i arbeidsgruppen har vært: Leder : Arvid Heiberg Karin Frydenberg Oddrun Grønvik Bjørn Hofmann Claus Andreas Klingenberg Trond Markestad Marit Martinussen Rolf Dagfinn Pettersen Sissel Rogne Prof. dr. med., tidligere overlege ved avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Univ.sykehus, Rikshospitalet Fastlege, Skreia legesenter Brukerrepresentant. Leder av foreldregruppa for Mukopolysakkaridosesykdommer fra Prof. Høgskolen i Gjøvik og Seksjon for medisinsk etikk, Univ. i Oslo Overlege dr. med., Barne-og ungdoms klinikken,univ.sykehuset i Nord-Norge, Tromsø Prof. dr.med., Haukeland Univ.sykehus. Leder av Legeforeningens råd for legeetikk Overlege dr. med., St.Olavs Hospital, Kvinnebarnsentret Sivilingeniør, dr. philos., Pediatrisk forskningsinstitutt, Oslo Univ.sykehus, Rikshospitalet Prof. dr. philos., Bioteknologinemnda Docent, overlege Ulrika von Döbeln, sjef ved Biokemiavdelingen, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, takkes for innspill og drøftinger til denne vurderingen. Helsedirektoratet, ved Ingunn Løvstad Sørensen, har ivaretatt sekretariatsrollen. Arbeidsgruppen overleverte sin rapport til direktoratet i mars

7 1.2 Bakgrunn for oppnevnelse av arbeidsgruppen Helse- og omsorgsdepartementet ga daværende Sosial- og helsedirektoratet i januar 2005 i oppdrag å utforme et utkast til forskrift om genetisk masseundersøkelser av nyfødte. Under dette arbeidet ble det klart at Rikshospitalet (RH) planla å søke om en utvidelse av screeningprogrammet for nyfødte. Direktoratet ba derfor RH utarbeide en begrunnet tilråding om hvilke screeningundersøkelser som etter deres vurdering burde innføres. Et slikt forslag ble oversendt direktoratet , jf. vedlegg 4. Med bakgrunn i den påfølgende diskusjonen, blant annet i barnelegemiljøet, ba direktoratet i april 2007 Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten (K-senteret) om å gjøre en kunnskapsoppsummering angående en utvidelse av nyfødtscreeningprogrammet. Rapporten Helseeffekt av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer (22/2007) forelå i desember Ut fra denne kunnskapsoppsummeringen av systematiske oversikter kunne ikke K-senteret konkludere med hva som vil være effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer. Arbeidsgruppen mener at det på grunn av for lite og utilstrekkelig forskning over langtidsresultater på feltet, vil det ikke foreligge mange oversiktsartikler som kan analyseres og gi tilstrekkelig beslutningsgrunnlag i tråd med ren evidensbasert tenkning. I samme periode utga Sundhedsstyrelsen i Danmark en rapport fra en arbeidsgruppe om Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte, med anbefalinger om screeningsprogrammet i Danmark (juli 2007). Det kom en oppdatering av den danske rapporten i desember 2008, etter at den norske arbeidsgruppens arbeid i det vesentlige var avsluttet. Oppdateringen gir ikke grunnlag for endring av arbeidsgruppens konklusjoner. Direktoratet arbeidet i samme periode med spørsmålet om en eventuell innføring av screening av gravide for neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT). Resultatene fra et prosjekt, utgående bl.a. fra Universitetssykehuset i Nord-Norge, om diagnostikk og screening av gravide kvinner for påvisning og behandling av NAIT ble presentert for direktoratet i september På denne bakgrunn så Helsedirektoratet behovet for å innhente ekstern ekspertise for å få råd om hvorvidt nyfødtscreeningprogrammet bør utvides til å omfatte flere metabolske sykdommer, samt om det eventuelt bør innføres screening for NAIT hos gravide. Direktoratet nedsatte derfor i mai 2008 en bredt sammensatt arbeidsgruppe for å se på de nevnte problemstillingene. 1.3 Mandat Arbeidsgruppen har jobbet ut fra følgende mandat: Arbeidsgruppen skal utarbeide et faglig grunnlag med en anbefaling om en eventuell utvidelse av dagens screeningprogram for nyfødte. Anbefalingen skal gi Helsedirektoratet et faglig grunnlag for å kunne gi en faglig vurdering og tilråding i saken til Helse- og omsorgsdepartementet (HOD). Departementet skal deretter ta beslutninger tilknyttet en eventuell utvidelse av screeningprogrammet. 6

8 Videre skal arbeidsgruppen utarbeide et faglig grunnlag med en anbefaling om hvorvidt et screeningprogram for neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) i svangerskapet bør innføres. Denne anbefalingen skal gi direktoratet et faglig grunnlag for å gi departementet en tilråding i saken. 1.4 Screening i Norge - historikk Nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer med innsamling av blodprøver startet i Norge i1967 med screening for fenylketonuri (PKU), også kjent som Føllings sykdom. Først i 1978 var tilbudet landsomfattende, og året etter ble nyfødtscreening også introdusert for medfødt hypotyreose. Dette har skjedd uten vesentlige innvendinger og med nær 100 % oppslutning i befolkningen. For begge tilstandene finnes det effektiv behandling, og det er en forutsetning at denne starter tidlig etter fødsel for å forhindre alvorlige og irreversible hjerneskader. Nyfødtscreeningen avdekker hvert år 4-5 barn med PKU og barn med medfødt hypotyreose. Screening er ikke påbudt ved lov, men Helsedirektoratet har gjennom fylkeslegen anmodet om at screening av alle nyfødte skal finne sted (Rundskriv IK-13/93, jf. vedlegg 1). I internasjonal sammenheng har Norge hittil hatt et meget beskjedent tilbud når det gjelder antall tilstander som er inkludert i forebyggende nyfødtscreening. 1.5 Organisering av rapporten Denne rapporten er delt i to deler. Del I omhandler anbefalinger om utvidet nyfødtscreening, mens del II omhandler vurderinger av hvorvidt screening av gravide for neonatal alloimmun tromobocytopeni hos fosteret/nyfødte bør innføres. 7

9 2 Sammendrag 2.1 Screening av nyfødte for metabolske sykdommer og cystisk fibrose I de senere år har det internasjonalt skjedd en betydelig teknologisk utvikling i forhold til muligheten for å screene nyfødte for medfødte stoffskiftesykdommer, spesielt ved hjelp av såkalt tandem massespektrometri (MS/MS). I Norge undersøkes i dag nyfødte for fenylketonuri (PKU) og hypotyreose, men mange andre sykdommer er nå blitt aktuelle for screening. Arbeidsgruppen har også vurdert screening basert primært på gentester (DNA-tester), men ikke funnet dette feltet så gjennomarbeidet som MS/MS teknologien. Ved positive utfall av screeeningstestene vil imidlertid gentester benyttes for å bekrefte (eller avkrefte) tilstanden. Mange land har, eller er i ferd med å innføre, nyfødtscreening med MS/MS for en rekke andre sjeldne stoffskiftesykdommer. Selv om erfaringstiden er relativt kort, er det sterke holdepunkter for at et utvidet program vil gi betydelige menneskelige og helseøkonomiske gevinster. Som bakgrunn for vurderingen av hvilke sykdommer det bør screenes for, har arbeidsgruppen lagt til grunn WHOs screeningkriterier fra Arbeidsgruppen har lagt hovedvekt på screeningens betydning for det enkelte barn. Det er en forutsetning for forslagene at sykdommen ikke bare blir oppdaget tidligere enn det som ellers ville vært mulig ved klinisk mistanke, men også at det finnes effektiv behandling som vil forhindre død eller forhindre/begrense varig funksjonhemning. Ved cystisk fibrose spesielt vil alvorlighetsgraden av sykdommen reduseres ved tidlig diagnose og behandling, livskvaliteten økes og kostnadene ved oppsporing og behandling av komplikasjoner reduseres (Southern KW et al, 2007; McKay K and Wilcken B, 2008). Ut fra disse premissene har arbeidsgruppen foreslått å utvide screeningprogrammet fra 2 til 23 sykdommer. Alle sykdommene tilfredsstiller den vanlige definisjonen av en sjelden sykdom (lavere insidens enn 1/10 000) - med unntak av cystisk fibrose. Antall nyfødte med den enkelte sykdom vil variere fra noen få til mindre enn ett barn per år i Norge. Årlig vil sannsynligvis sykdomstilfeller totalt oppdages ved en utvidet screening, mot i dag. En del av tilstandene som det foreslås screening for vil ha tilsvarende hyppighet som PKU. I all screening ligger det en avveining av hva som kan aksepteres av falske positive og falske negative prøvesvar, altså hvor godt screening vil fange opp de syke og samtidig unngå å diagnostisere friske nyfødte som syke. Erfaringer fra Danmark, Australia, Nederland, Tyskland og USA gir holdepunkter for at sensitiviteten og spesifisiteten er god for de sykdommene arbeidsgruppen anbefaler å inkludere i et utvidet screeningprogram.vi har imidlertid begrenset kunnskap om forekomsten av de fleste av disse sykdommene i den norske befolkningen. 8

10 Arbeidsgruppen anser utvidet nyfødtscreening som et viktig helsetiltak for befolkningen. Et mindretall på tre medlemmer i arbeidsgruppen anser dette for så viktig at de sterkt anbefaler obligatorisk screening. Ett medlem (Bjørn Hofmann) har reservasjon mot å inkludere 5 av tilstandene i et screeningprogram 1, fordi de etter hans syn ikke tilfredsstiller WHO-kriteriene for screening. Arbeidsgruppen peker på nødvendigheten av tilstrekkelig informasjon til befolkningen, foreldre og helsepersonell. Det foreslås at skriftlig samtykke ikke er nødvendig. Gruppen er imidlertid delt når det gjelder hvorvidt foreldrene skal ha reservasjonsrett eller ikke: Et flertall bestående av Arvid Heiberg, Karin Frydenberg, Oddrun Grønvik, Bjørn Hofmann, Claus Klingenberg og Trond Markestad mener under tvil at foreldrene må ha reservasjonsrett. Et mindretall bestående av Marit Martinussen, Rolf Dagfinn Pettersen og Sissel Rogne mener screening skal være obligatorisk i tråd med ordlyden i Rundskriv IK-13/93, om at screening av alle nyfødte skal finne sted. Mindretallet anser dette som nødvendig for å ivareta barnets beste, samtidig som det er mest redelig overfor foreldrene. Det bør dessuten etableres et fagråd som kan evaluere virksomheten og utviklingen på feltet generelt. De direkte kostnadene ved en utvidelse er delberegnet til i størrelseorden 11 millioner kroner per år jf. kap 10. I denne summen er det inkludert utgifter til oppfølging, kvalitetssikring og evaluering, noe som sterkt anbefales. Det er nødvendig med forskriftsmessig unntak fra kapittel 5 i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. dvs. tilsvarende forskriftsbestemmelsene for PKUundersøkelser, jf. vedlegg 2 - da bestemmelsene i loven hindrer denne typen genetiske undersøkelser. 2.2 Screening av gravide for å forebygge komplikasjoner av neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) På bakgrunn av norsk pionerforskningsarbeid ved Universitetssykehuset i Tromsø og blodbanken ved Ullevål Universitetssykehus, har disse miljøene fremmet forslag om screening av gravide med sikte på å unngå komplikasjoner av alloimmun trombocytopeni hos nyfødte. Forslaget går ut på å screene alle gravide for HPA1a-antigenet på overflaten av blodplatene. For de 2,1% av kvinnene som mangler dette antigenet, er det foreslått å følge de gravide gjennom svangerskapet med hensyn til utvikling av antistoffer mot fosterets blodplater, og forløse kvinnene med keisersnitt 2-4 uker før termin dersom de danner antistoffer over et visst nivå. Ved fødselen skal fødeavdelingen i tillegg ha blodplater som er forlikelige med barnets blodplater tilgjengelig for transfusjon, i tilfelle den nyfødte har lavt antall blodplater. Alt dette har til hensikt å redusere muligheten for hjerneblødning hos barnet med påfølgende varig funksjonshemning eller død i slutten av svangerskapet. 1 Dette gjelder tilstandene CACT, GA2, HCU, CAH, og CF (se kap.8). 9

11 Tilstanden tilfredsstiller ikke alle WHO -kriteriene for screening. Blant annet er ikke effekten av et slikt screeningprogram kjent med hensyn til å unngå komplikasjoner. Eventuelt vil også det å forløse et femti-tall barn med keisersnitt kunne forårsake andre komplikasjoner. Samtidig vil 1200 svangerskap årlig kunne oppfattes som mulige risikosvangerskap, all den tid det ikke vil være klart før sent i svangerskapet om de utvikler blodplateantistoffer. Bekymringene dette utløser hos kvinnene og deres familier kan neppe være ubetydelige. Merkostnadene ved screening mht. NAIT er beregnet til omkring 6 millioner kroner årlig, men arbeidsgruppen kan ikke bedømme mulige helsegevinster ved tiltaket på grunn av en rekke usikre faktorer. 10

12 DEL I Anbefalinger om utvidet nyfødtscreening 11

13 3 Prinsipper 3.1 Grunnleggende prinsipper Verdens Helseorganisasjon (WHO) har formulert 10 prinsipper for populasjonsbasert screening i et arbeid av James Wilson og Gunnar Jungner (1968). Prinsippene er ikke spesifikt revidert i forhold til de teknologiske muligheter som nå foreligger på nyfødtscreeningfeltet. Arbeidsgruppen har imidlertid enstemmig besluttet å legge disse prinsippene til grunn for sitt arbeid. WHOs prinsipper for screening 1. Tilstanden bør utgjøre et viktig helseproblem 2. Det bør finnes en akseptert behandling for pasienter som har tilstanden 3. Diagnose- og behandlingsfasiliteter bør være tilgjengelige 4. Tilstanden bør ha et latent eller tidlig symptomatisk stadium 5. Det bør finnes en egnet test eller undersøkelsesmetode 6. Testen bør være akseptabel for befolkningen 7. Tilstandens naturlige forløp, herunder utvikling fra latent til manifest fase, bør være adekvat forstått 8. Det bør foreligge enighet om hvem som skal få behandling 9. Kostnadene ved sykdomsoppsporing (herunder diagnostikk og behandling), må stå i et rimelig forhold til helsevesenets samlede utgifter 10. Påvisning av tilstanden bør forekomme fortløpende og ikke som et en gang for alle - prosjekt Hovedkriterier for at sykdom skal tas i betraktning ligger i hvor høy grad de tilfredsstiller følgende kriterier: At det er en alvorlig sykdom At det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene At behandlingene er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages At sykdommen ikke kan sees ved fødselen med mindre det spesifikt undersøkes for den At det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet (lav falsk positiv rate) Arbeidsgruppen har lagt til grunn at det er hensynet til barnets beste (nytteverdien for hvert barn som screenes) som skal ivaretas, og at sekundære hensyn som for eksempel familiebyrde, muligheten for prenatal diagnostikk i senere svangerskap og forebyggelse av langvarig utreding (diagnostisk odyssé), bare skal ha underordnet betydning. Det er en forutsetning at utrednings- og behandlingsressurser finnes tilgjengelige slik at alle barn som bedømmes til å kunne bli alvorlig syke får en rask utredning, og at adekvat behandling forhindrer den naturlige progresjonen av sykdommen. Dersom det ikke er slik at biokjemisk defekt er samsvarende med at det før eller senere oppstår klinisk sykdom, taler dette i alvorlig grad mot å ta med tilstanden på listen over screeningkandidater (se f.eks. SCAD kap ) 12

14 3.2 Generelle prinsipper for screening og screeningtester Screening kan defineres som: Undersøkelse av en gruppe mennesker med en test eller en annen standardisert undersøkelsesmetode for å påvise en nærmere bestemt, ennå ikke oppdaget, sykdom eller risikofaktor for sykdom. Screening har ikke som mål å gi et endelig diagnostisk resultat, men skal påvise de personene som er aktuelle for nærmere undersøkelse (Nylenna, M: Store Medisinske Leksikon). En god screeningtest er kjennetegnet ved høy sensitivitet og spesifisitet. Screeningtestens sensitivitet refereres gjerne til som testens deteksjonsrate eller sannpositivrate. Deteksjonsraten er andelen av de som er syke som får positivt testresultat, og sier noe om hvor god testen er til å fange opp de som er syke. Deteksjonsraten er gitt av antall som får sant positivt testresultat, delt på antall som faktisk er syke. Spesifisiteten til en test er andelen friske som får negativt resultat når de testes, og sier noe om hvor god den er til å friskmelde de som ikke er syke. Spesifisiteten er gitt av antall sanne negative testresultater, delt på antall friske personer i den undersøkte gruppen. For screeningtester er det viktig å vite hvor mange friske som får beskjed om at de kan ha sykdom (falsk positive). Ofte oppgis falskpositivrate, det vil si hvor mange av de friske som får et positivt testresultat. Falskpositivraten får man ved å dele antall falsk positive på antall friske. Fordi de fleste av de som deltar i screeningen er friske, og det testes for svært sjeldne sykdommer, vil falskpositivraten bli meget lav ved de medfødte stoffskiftesykdommene, noe høyere ved cystisk fibrose og medfødt binyrebarkhyperplasi 2. Det er derfor ofte bedre å oppgi hvor mange falsk positive man har fått, eller forventer, i en befolkning. Eventuelt kan man sammenligne antall falsk positive med antall sant positive. Dette gir ofte en bedre forståelse av størrelsesorden på falsk positive testresultater. Tilsvarende er det viktig å vite hvor mange som er syke, men som ikke oppdages av testen, det vil si antall falsk negative testresultater. Falsknegativrate brukes ofte for å oppgi hvor mange av de syke som har fått et negativt testresultat. Når det er få syke i den undersøkte befolkningsgruppen, vil falsknegativraten bli svært liten hvis testen er god. Problemet er ofte at man ikke har noe godt tall på antall falsk negative, fordi de ikke fanges opp senere. Deteksjonsrate (sensitivitet), spesifisitet og falsknegativrate forutsetter oversikt over syke og friske. En ideell test vil ha en deteksjonsrate på 100 % dersom den oppdager alle syke, og en falsk positiv rate på 0 % dersom man ikke mistenker noen friske for å være syke. Den prediktive verdi (PPV= antall syke testpositive barn dividert med alle screeningpositive i prosent) ville altså være 100 % og uavhengig av sykdommens hyppighet i befolkningen. Slike tester er utopiske. 2 Derfor anbefales en 2.tier screening ved disse to tilstandene. 13

15 De former for screening som vil bli omtalt i rapporten er avhengig av at man velger cut-off punkter eller grenseverdier for analysene som balanserer hensynet til sensitivitet og spesifisitet. Generelt er det slik at ved å justere cut-off verdien ned får en høyere sensitivitet, men samtidig vil det være flere falske positive testresultater. På samme måte vil en oppjustering av cut-off verdien kunne medføre flere falskt negative screeningresultat. Ideelt er det ingen overlapp mellom normalfordelingen av testresultater i den friske populasjonen og testresultater av syke barn, men i praksis vil det alltid være noe overlapp mellom disse fordelingene (Wilcken and Wiley, 2008). For å øke testspesifisiteten for enkelte tilstander med størst biologisk variasjon, som medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH), homocystinuri og cystisk fibrose (CF), gjøres en to-trinns screening med en supplerende screeninganalyse dersom første screeningprøve var positiv. Det andre trinnet gjøres på samme prøvematerialet og krever ikke at pasienten innkalles på ny. Inklusjon av slike to-trinns analyser, samt optimalisering av cut-off verdier, har medført at et omfattende amerikansk program for utvidet nyfødtscreening nå utføres med en falskpositivrate på 0,09% (Materen D et al, 2007). 3.3 Screening for nye tilstander Innføring av tandem massespektrometri (MS/MS) har de siste årene gitt mulighet for påvisning av en rekke sjeldne medfødte sykdommer i en enkelt screeninganalyse. Teknologiske fremskritt, ny viten om disse sjeldne sykdommene og tilgang til effektiv behandling, gjør det derfor aktuelt å inkludere langt flere tilstander i nyfødtscreening. Minst tre hovedspørsmål reiser seg for tilstandene som behandles i denne rapporten: 1. Er de anerkjente screeningkriteriene oppfylt? 2. Hvilke tilstander skal i så fall inkluderes i et nyfødtscreeningprogram i forhold til nye teknologiske muligheter? 3. Hvilke hensyn må man ta i forhold til informasjon og informert samtykke, spesielt når antall tilstander/sykdommer det er mulig å screene for stiger radikalt? Ved bruk av tandem massespektrometri (MS/MS) undersøkes en rekke forskjellige biomarkører, og hver enkelt biomarkør kan indikere forekomst av én eller flere sykdommer. Denne metodikken skiller seg derfor fra tidligere analysemetoder der en test kun påviste én sykdom. I USA har det vært arbeidet med anbefalinger for et uniformt screeningpanel og system basert på et meget omfattende kvantitativt scoringssystem av 84 aktuelle tilstander. The American College of Medical Genetics (ACMG) ledet arbeidet, og det ble nedsatt en ekspertgruppe bestående av medlemmer med kompetanse innen medisin, omsorgsarbeid, helsepolitikk, juss, etikk, og erfaring fra brukergrupper. Det ble også nedsatt to arbeidsgrupper med eksperter som skulle vurdere det vitenskapelige og kliniske grunnlaget for screening. Sykdommene ble evaluert i tre hovedgrupper: 1. Sykdommens kliniske karakteristika 2. Tilgjengelighet og egenskaper ved screeningmetode 3. Diagnose, behandling og oppfølging Hver gruppe ble igjen delt inn i undergrupper, og høyest mulig score for en sykdom var Vurderingskriterier og poengsetting fremgår av tabell

16 Tabell 3.1: Kriterier brukt i USA for å vurdere om en sykdom skal inkluderes i nyfødtscreening 15

17 Evalueringen resulterte i en anbefaling om at alle stater i USA bør innføre screening for et primærpanel på 29 tilstander og et sekundærpanel på 25 tilstander. De tre sykdommene med høyest skåre var MCAD-defekt med 1799 poeng, medfødt hypotyreose med 1718 poeng, og fenylketonuri med 1662 poeng. Det er reist innvendinger som går ut på at den amerikanske ACMG-studien legger relativt stor vekt på de teknologiske mulighetene og lite vekt på kunnskap om behandling av enkelte av tilstandene som er inkludert. Datasettet gir imidlertid en unik kvantitering av hvordan eksperter evaluerer forskjellige alvorlige sykdommer med hensyn til screening. Hver enkelt av sykdommene er til dels meget sjeldne og det er vanskelig å være superekspert annet enn på USA-nivå. Fordi oversikten over kunnskapsoppsummeringer fra Kunnskapssenteret ikke gir tilstrekkelig grunnlag for å trekke definitive konklusjoner, er denne typen ekspertvurderinger av de best tilgjengelige beslutningsgrunnlag. 16

18 Ved innleveringstidspunktet for arbeidsgruppens rapport har det også kommet en etisk evaluering av det amerikanske screeningprogrammet (President s Council on Bioethics: The Changing Moral Focus on Newborn Screening, Dec. 2008) Her rettes det til dels sterk kritikk mot deler av programmet og de premisser dette hviler på. Kritikken gjelder i hovedsak to punkter, dels inkludering av tilstander som det ikke er behandling for (sekundære screeningmål utenfor kjerneprogrammet) og screening med DNA teknologi. Så vidt det fremgår av kritikken gjelder dette ingen av de tilstandene arbeidsgruppen har inkludert som mål for norsk screening og /eller de prinsipper som er lagt til grunn for gruppens arbeid. I den etiske evalueringen av nyfødtscreening i USA foreslår den amerikanske komiteen at følgende syv kriterier må være oppfylt for å kunne utvide screeningprogrammet til å omfatte flere tilstander enn de som allerede er inkludert i USA: 1. Reaffirm the essential validity and continuing relevance of the classical Wilson-Jungner screening criteria. 2. Insist that mandatory newborn screening be recommended to the states only for those disorders that clearly meet the classical criteria. Such a disorder must pose a serious threat to the health of the child, its natural history must be well understood, and timely and effective treatment must be available, so that the intervention as a whole is likely to provide a substantial benefit to the affected child. 3. Endorse the view that screening for other conditions that fail to meet the classical criteria may be offered by the states to parents on a voluntary basis under a research paradigm. Such screening programs should be presented forthrightly as pilot studies, whose benefits and risks to the infant are not certain, and for which IRB approval should be obtained in each state. A condition included in a pilot screening study should be moved to the mandatory screening panel only if the evidence clearly establishes that it now meets the classical criteria. 4. Affirm that, when differential diagnosis of some targeted disorders entails detection of other poorly understood conditions that would not otherwise be suitable candidates for newborn screening, such results need not be transmitted to the child s physician and parents. It should be left to the states to formulate rules governing whether and when to disclose those results. 5. Encourage the states to reach a consensus on a uniform panel of conditions clearly meriting mandatory screening. In contrast, diversity among the states in regard to the pilot conditions for which they offer optional screening is to be welcomed, as it permits the states to learn from each other s different experiences. 6. Urge a thorough and continuing re-evaluation of the disorders now recommended for inclusion in the mandatory screening panel, to ascertain whether they genuinely meet the classical criteria that would justify mandatory screening of all newborns, or whether they instead are suitable candidates for pilot screening studies. In support of such continuing reevaluation, states should be encouraged to collect and share data on the short- and long-term outcomes for children who test positive 17

19 for a genetic disorder, both those on the mandatory screening panel and those targeted by pilot programs. 7. Reject any simple application of the technological imperative, i.e., the view that screening for a disorder is justified by the mere fact that it is detectable via multiplex assay, even if the disorder is poorly understood and has no established treatment. There should be no presumption that multiplex screening platforms are to be used in full profile mode. I tillegg kom det helt nylig en rapport fra The National Academy of Clinical Biochemistry i serien Laboratory Medicine Practice Guidelines: Follow-up testing for metabolic diseases identified by expanded newborn screening using tandem mass spectrometry (Bennett MJ). I denne rapporten, som er av samme type som Kunnskapssentrets rapport, veies evidens for og mot inkludering av de foreslåtte tilstander i et nyfødtscreeningprogram. Kunnskapsgrunnlag for inklusjon av de forskjellige tilstandene varierer, men rapporten tilrår MS/MS-screening for alle tilstandene arbeidsgruppen foreslår inkludert i det norske programmet. 3.4 Arbeidsgruppens presiseringer Arbeidsgruppen ønsker å presisere to viktige forhold: 1. Den foreslåtte utvidelsen av nyfødtscreening i Norge baseres på at det screenes med henblikk på metabolske konsekvenser av genetiske defekter. Det er altså kun genetiske sykdommer som medfører en metabolsk forstyrrelse som kan påvises. Arbeidsgruppen anbefaler ikke screening av noen sykdommer på gennivå, dvs. det letes ikke etter personer med genmutasjoner eller genetiske varianter som ikke viser tegn på metabolsk sykdom. 2. Arbeidsgruppen foreslår under MS/MS-analysene en metodologisk tilnærming der man ikke ser på en full metabolsk profil, da dette gir kjennskap til en del sykdommer/tilstander med usikkert/ukjent forløp og sykdommer som ikke er tilgjengelig for behandling. I stedet anbefaler arbeidsgruppen å bruke en selektiv profil av MRM-analyser (Multiple Reaction Monitoring) av utvalgte metabolitter jf. kap

20 4 Hva gjøres i andre land? Utvidelse av etablerte screeningprogrammer for medfødte sykdommer hos nyfødte er aktuelt i en rekke land. Dette skyldes økende kunnskap om sykdommene, effektiv behandling og at analysemetodene er radikalt forbedret. I 1994 utalte et utvalg under Europarådet ledet av Helge Boman, professor i medisinsk genetikk ved Universitetet i Bergen, at tiden den gang ikke var moden for utvidelse av screeningprogrammet. I løpet av de 15 årene som er gått er imidlertid MS/MS-metoden etablert på screeningfeltet, og en rekke land har nå screening for en rekke tilstander etablert som et folkehelsetilbud. ACMG-rapporten fra USA (jf. omtale i kapittel 3.3) presenterer den mest systematiske gjennomgangen av hvilke tilstander som bør inkluderes i nyfødtscreening. I USA startet man med screening for PKU, galaktosemi, MSUD (Maple Syrup Urine Disease (lønnesirupuri)) og homocystinuri på slutten av 1960-tallet. Repertoaret ble utvidet med hypotyreosescreening på 1970-tallet, og screening for sigdcelleanemi ble innført på 1980-tallet. I dag er det vanlig å screene nyfødte i USA for mellom 29 og 54 sykdommer, men dette varierer fra delstat til delstat. Australia har vært et foregangsland innen utvidet nyfødtscreening med MS/MS og startet allerede i 1998 et omfattende prosjekt med screening av nyfødte for 31 metabolske sykdommer (Wilcken B, Wiley V, Hammond J and Carpenter K, 2003). I Skandinavia har danskene gjennomført en grundig evaluering (Sundhedsstyrelsen, 2007) og kommet med anbefalinger om utvidelse av det danske screeningprogrammet. Danskene startet et vitenskapelig godkjent forsøksprosjekt med utvidet screening for 20 forskjellige stoffskiftesykdommer på MS/MS i februar 2002, og har således betydelig praktisk erfaring. De utga sine anbefalinger i juli 2007, og kom med en lett revidert utgave i desember Svenskene screener i dag for fem sykdommer: fenylketonuri, medfødt hypotyreose, galaktosemi, medfødt binyrebarkhyperplasi og biotinidasedefekt. Imidlertid vurderes det også i Sverige en betydelig utvidelse av screeningprogrammet i løpet av de kommende år (personlig meddelelse fra docent, overlege Ulrika von Döbeln, sjef ved Biokemiavdelingen, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge). I Finland har man på grunn av spesielle avstamningsforhold for den finske populasjonen, en annerledes forekomst av mange sjeldne stoffskiftesykdommer enn i andre europeiske land. Finnene har derfor frem til i dag (2008) kun screenet for medfødt hypotyreose (desentralisert screening). I Nederland ble det i 2005 publisert en utfyllende rapport med anbefalinger om utvidet nyfødtscreening (Health Council of the Netherlands, 2005). Anbefalingene er nå implementert. Tyskerne har flere års erfaring med screening med MS/MS-teknologi, og de første retningslinjene for utvidet screening forelå allerede i Reviderte retningslinjer 19

21 (BAnz Nr. 60 (S. 4833) vom ) trådte i kraft 1. juli I England anbefaler The National Screening Committee at alle nyfødte screenes for fenylketonuri, medfødt hypotyreose, sigdcelleanemi, cystisk fibrose og mellomkjedet acyl- CoA-dehydrogenasedefekt. Utvidet screening med MS/MS er også delvis eller helt innført i Østerrike, Belgia, Polen, Portugal og Spania (Bodamer OA, Hoffmann GF and Lindner M, 2007). Tabellen på neste side (tabell 4.1) gir en oversikt over de sykdommene arbeidsgruppen anbefaler inkludert i et utvidet nyfødtscreeningprogram i Norge, sammen med anbefalinger fra USA, Nederland, Danmark, Australia og Tyskland. Generelt er det god overensstemmelse mellom det arbeidsgruppen anbefaler innført i Norge og det som er foreslått som kjerne (core) panel i USA, anbefalinger i Danmark, Nederland, Tyskland og Australia, og det som tenkes foreslått for Sverige (Jf. personlig meddelelse fra U.v.Döbeln). I anbefalingene i ACMG-rapporten inngår det enkelte screeningmål som ikke bedømmes å være relevant for Norge, som screening på hemoglobinvarianter som sigdcellehemoglobin og thalassemi av etniske årsaker. Bilirubin gir kjerneicterus, men alle premature og klinisk gule barn screenes for dette. Likeledes er hørselsscreening med okoakustisk emisjon-målinger iverksatt nesten over hele Norge, og hyperfenylalaninemi oppdages ved PKU-screening. Med hensyn til galaktosemi er det forskjellig praksis i de europeiske land, men de fleste synes ikke å screene. Arbeidsgruppen foreslår å innføre screening for fire defekter i karnitinstoffskiftet som ikke er tatt med i de danske og nederlandske anbefalingene - jf. tabell 4.1. I det amerikanske forslaget kommer én av tilstandene ut på primærlisten og tre ut som sekundære mål. I Australia er alle tilstandene inkludert, og i Tyskland er tre av disse med. Arbeidsgruppen mener det er grunn til å ta med disse tilstandene fordi de dels kommer ut som en følge av at andre sykdommer er primære mål, og at de til tross for sin sjeldenhet tilfredstiller hovedkriteriet med hensyn til behandling. 20

22 Tabell 4.1: Sykdommer vurdert for screening i USA, Nederland, Danmark, Australia, Tyskland og Norge 3 Kode Anbefalt USA * Anbefalt Nederland ** Anbefalt Danmark *** Anbefalt Australia * Tilstander anbefalt i The Secondary Target Condition Panel (College of Medical Genetics Newborn Screening Expert Group. Genet Med 2006:8; 1S 11S.) ** Advisory report on Neonatal Screening, Health Council of the Netherlands, august *** Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte. Sundhedsstyrelsen, juli 20 Anbefalt Tyskland Anbefalt Norge Organiske acidurier Propionsyreemi PA Ja Nei Ja Ja Nei Ja Metylmalonsyreemi MMA Ja Nei Ja Ja Nei Ja Isovaleriansyreemi IVA Ja Ja Nei Ja Ja Ja Holokarboksylase syntasedefekt HCS/ Ja Ja Ja Ja Nei Ja MCD Biotinidasedefekt BIOT Ja Ja Ja Nei Ja Ja Beta-ketothiolasedefekt BKT Ja Nei Nei Ja Nei Ja Glutarsyreuri type 1 GA1 Ja Ja Ja Ja Ja Ja 3-OH 3-metylglutaryl CoA HMG Ja Ja Nei Ja Nei Nei lyasedefekt 3-metylkrotonyl-CoA 3MCC Ja Ja Nei Ja Nei Nei karboksylasedefekt 3-metylglutaconyl-CoA 3MGA Ja* Nei Nei Nei Nei Nei hydratasedefekt Fettsyreoksidasjonsdefekter Mellomkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt MCAD Ja Ja Ja Ja Ja Ja Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA LCHAD Ja Ja Ja Ja Ja Ja dehydrogenasedefekt Trifunksjonelt proteindefekt TFP Ja Ja Ja Ja Ja Ja Meget langkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt VLCAD Ja Ja Ja Ja Ja Ja Karnitin transporterdefekt CTD Ja Nei Ja Ja Nei Ja Karnitin-palmitoyltransferase I- CPT IA Ja* Nei Nei Ja Ja Ja defekt Karnitin-palmitoyltransferase IIdefekt CPT II Ja* Nei Nei Ja Ja Ja Karnitin acylkarnitin CACT Ja* Nei Nei Ja Ja Ja translokasedefekt Multippel acyl-coa GA2 Ja* Nei Ja Ja Nei Ja dehydrogeneringsdefekt (Glutarsyreuri type 2) Kortkjedet acyl-coa SCAD Ja* Nei Nei Nei Nei Nei dehydrogenasedefekt Defekter i omsetning av aminosyrer Maple Syrup Urine Disease MSUD Ja Ja Ja Ja Ja Ja Homocystinuri/ HCU/ Ja Ja Nei Ja Nei Ja Hypermetioninemi MET Fenylketonuri PKU Ja Ja Ja Ja Ja Ja Tyrosinemi type 1 TYR I Ja Ja Ja Ja Nei Ja N-acetylglutamat syntasedefekt NAGS Nei Nei Nei Nei Nei Nei Ornithin transcarbamylasedefekt OTC Nei Nei Nei Nei Nei Nei Carbamylfosfat syntetasedefekt CPS Nei Nei Nei Nei Nei Nei Argininosuccinat syntetasedefekt ASS/CIT Ja Nei Nei Ja Nei Nei Argininosuccinat lyasedefekt ASL/ASA Ja Nei Ja Ja Nei Nei Arginasedefekt ARG Ja* Nei Nei Nei Nei Nei Medfødte endokrinologiske sykdommer Medfødt binyrebarkhyperplasi CAH Ja Ja Ja Nei Ja Ja Medfødt hypotyreose CH Ja Ja Ja Ja Ja Ja Andre tilstander Cystisk fibrose CF Ja Ja Ikke vurdert Ja Nei Ja Nevromuskulære sykdommer Nei Nei Nei Nei Nei Nei Lysosomale sykdommer Nei Nei Nei Nei Nei Nei Galaktosemi GALT Ja Ja Nei Ja Ja Nei Fragil X syndrom FMR1 Nei Nei Nei Nei Nei Nei 3 I vedlegg 5 er denne tabellen utvidet til også å inkludere vurderinger fra National Academy of Clinical Biochemistry (NACB) 21

23 5 Lovgrunnlag 5.1 Bioteknologiloven I 1993 anmodet daværende helsedirektorat gjennom fylkeslegene at screening av alle nyfødte skal finne sted. Dette følger av rundskriv IK-13/93 (se vedlegg 1). Bioteknologilovens kapittel 5 regulerer genetiske undersøkelser etter fødselen. Screening av nyfødte må defineres som en presymptomatisk eller prediktiv genetisk undersøkelse, og må behandles deretter. I følge bioteknologiloven skal departementet gi godkjenning for hver enkelt sykdom/sykdomsdiponering som gjøres til gjenstand for presymptomatisk eller prediktiv genetisk undersøkelse. Godkjenningen er delegert til Helsedirektoratet, og skal foreligge før undersøkelsen tas i bruk. Videre er det i loven gitt bestemmelser som åpner for at genetiske masseundersøkelser kan unntas fra krav om genetisk veiledning, skriftlig samtykke m.v. I forbindelse med undersøkelsen av fenylketonuri (PKU) er det i forskrift om genetisk masseundersøkelse (se vedlegg 2) gjort unntak fra bioteknologilovens krav om bl.a. skriftlig samtykke og genetiske veiledning før, under og etter undersøkelsen. En utvidelse av screeningprogrammet må følgelig også behandles i en ny forskrift om genetiske masseundersøkelser. 5.2 Ny lov om medisinsk og helsefaglig forskning Etter utførte analyser av blodprøvene overføres resterende prøvemateriale til en diagnostisk biobank. Formålet med prøvelagring er primært dokumentasjon, retesting, kvalitetskontroll og etablering av nye metoder. Bruk av prøvematerialet til forskning er også en svært aktuell problemstilling. LOV : Lov om biobanker (biobankloven) regulerer bruk av materiale i biobanker. Loven definerer i 2 tre forskjellige biobanker: diagnostisk biobank, behandlingsbiobank og forskningsbiobank. Med diagnostisk biobank og behandlingsbiobank forstås i loven en samling humant biologisk materiale som er avgitt for medisinsk undersøkelse, diagnostikk og behandling. Forskningsbiobank forstås som en samling humant biologisk materiale og opplysninger som direkte fremkommer ved analyse av dette materialet, og som anvendes eller skal anvendes til forskning. Stortinget har vedtatt en ny lov om medisinsk og helsefaglig forskning, Når denne loven trer i kraft (antagelig ), vil biobankloven bare gjelde for behandlingsbiobanker og diagnostiske biobanker. Når det gjelder nyfødtscreening kan det rettes spørsmål om det er naturlig at lagrede prøver fra barn hvor de fleste er friske og det ikke foreligger mistanke om sykdom, skal 22

24 falle inn under definisjonen i 2. For å sikre fortsatt tillit til og oppslutning om nyfødtscreening, vil det være behov for at Helsedirektoratet/Helse- og omsorgsdepartementet vurderer egne regler for oppbevaring og bruk av prøver i screeningens biobank. 23

25 6 Rutiner og metoder 6.1 Prøver til nyfødtscreening Prøvetagningstidspunkt Arbeidsgruppen har vurdert det optimale tidspunkt for prøvetagning. Dette er angitt forskjellig i litteraturen. Hittil har hensynet til mulige falske negative prøver ved PKU talt for at prøvetagning skal skje relativt sent, mellom 60 og 72 timer etter fødselen. Hensynet til raskere utskrivning fra barselavdeling taler for at tidsrommet kan utvides til timer. Internasjonal erfaring tilsier at sensitivitet og spesifisitet ikke påvirkes vesentlig. Barnelegene ser gjerne at barn ikke utskrives fra barselavdeling før 48 timer etter fødselen, og hensynet til optimal nyfødtscreening taler også for dette. Alternativt kan prøver tas i kommunehelsetjenesten, men med større fare for ufullstendig screening - jf. betraktningene om obligatorisk screening i kap Blodprøver på filterkort Prøvetakingen foregår ved et stikk med en lansett i barnets hæl, eller med en kanyle i en vene, og oppsamling av bloddråper på et filterpapir. Riktig prøveteknikk er viktig både for å få tilstrekkelig prøvemateriale, og for å unngå feilkilder. Det brukes et prøvekort som består av en rekvisisjonsdel og en filterpapirdel (Whatman 903) med 4 runde felt som skal fylles homogent med blod fra den nyfødte (Figur 6.1). Bak på prøvekortet er det heftet informasjon som skal gis til foreldrene. Det forutsettes at blodprøven tas med informert samtykke, men det kreves ikke skriftlig samtykke. Prøvekortet er klassifisert som medisinsk utstyr til in-vitro-diagnostikk og må benyttes innen påført utløpsdato. På rekvisisjonsdelen skal det gis opplysninger om: 1. Mors fødselsnummer 2. Mors fornavn, etternavn og adresse 3. Mors telefonnummer 4. Barnets fødselsdato og tidspunkt 5. Prøvetakingsdato og tidspunkt 6. Gestasjonsalder (varighet av svangerskapet) 7. Kjønn 8. Fødselsvekt 9. Tilleggsopplysninger for flerfødsler/tpn/transfundert 10. Rekvirentkode 11. Prøvetaker 12. Fødested/adresse 13. Eventuelt kommentar 24

26 Figur 6.1: Prøvekort for nyfødtscreening (eksemplet viser en intern kontroll fra laboratoriet) Etter at prøven er tørket ved romtemperatur, skal prøvekortet sendes uten forsinkelser til screeninglaboratoriet ved Pediatrisk forskningsinstitutt (PFI), Barneklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet Mottakskontroll og registrering Mottatte blodprøver sorteres etter sykehus/fødested og registreres i UNILAB, som er Rikshospitalet HFs nye laboratorieinformasjonssystem. Rekvisisjonsnummer registreres i UNILAB ved hjelp av strekkodeleser og prøvene tildeles et unikt løpenummer. Alle demografiske data blir registrert manuelt umiddelbart etter at prøvemateriale er tatt ut til analyser. 6.2 Prøvebehandling Utstempling og lagring av prøver Alle nyfødte screenes i dag for to tilstander medfødt hypotyreose (CH) og fenylketonuri (PKU). For hver analyse stemples det ut en sirkulær prøvebit med diameter 3.2 millimeter over i en mikrotiterplate med 96 brønner. Dette utføres i dag manuelt og er en tidkrevende, monoton og belastende arbeidsoperasjon for personalet (Figur 6.2). Det er ønskelig å ta i bruk ny teknologi som tillater automatisering (Figur 6.3). Figur 6.2: Manuell overføring av prøver til mikrotiterplater 25

27 Figur 6.3: AutoPuncher til automatisert utstempling av prøver Prøver til PKU-screening overføres til polypropylenplater for ekstraksjon av aminosyrer og MS/MS-analyser (se avsnitt 6.3.2). Prøver til CH-screening overføres til plater med brønner som er belagt med antistoff mot TSH (jf. avsnitt 6.3.1). Resterende prøvemateriale oppbevares i kjøleskap inntil analyseresultatene er teknisk og medisinsk validert. Blodprøvekortene separeres fra rekvisisjonene og pakkes i lukkede plastposer. Disse legges i plastbokser med plass til 3900 prøver og overføres til eget fryserom for langtidsoppbevaring ved -23 C (Figur 6.4). Figur 6.4: Langtidslagring av prøver i screeningens diagnostiske biobank 6.3 Analysemetoder Immunoassay på AutoDELFIA Barn med medfødt hypotyreose (CH) har forhøyet konsentrasjon av thyroideastimulerende hormon (thyrotropin, TSH) i blodprøven. CH-screening baseres på time-resolved fluorimetrisk immunoassay av TSH med AutoDELFIA Neonatal htsh kit fra PerkinElmer. Prinsippet er som følger: Blodprøve overføres til mikrotiterplate med brønner som er belagt med IgG-antistoff spesifikt for TSH-molekylets β-kjede. Deretter tilsettes elueringsbuffer med europiummerket deteksjonsantistoff rettet mot andre 26

28 epitoper på TSH-molekylets α og β-kjeder (Figur 6.5). TSH-ekstraheres fra blodprøven og danner komplekser med de spesifikke IgG- antistoffene. Tilsats av en enhancementløsning frigjør europiumioner fra deteksjonsantistoffet og det dannes fluorescerende komplekser med komponenter i løsningen. TSH-mengden i prøven bestemmes ut i fra intensiteten av tidsforsinket fluorescens. Figur 6.5: Prinsipp for immunoassay av TSH Tilsvarende analyseprinsipp benyttes også for CAH-screening (immunoassay av 17αhydroksyprogesteron) og CF-screening (immunoassay av immunoreaktivt trypsin). Analysene utføres ved hjelp av et AutoDELFIA-instrument med automatiserte funksjoner for tilsats av reagenser, inkubasjonskontroll, vaskeprosedyrer og fluorescensavlesninger (Figur 6.6). Nyfødtscreeningen PFI på Rikshospitalet disponerer i dag en AutoDELFIA. Figur 6.6: Oppsett av analyser på AutoDELFIA Screeninganalyser med tandem massespektrometer (MS/MS) Et massespektrometer består av et massefilter som separerer ioner i gassfase ut fra forholdet mellom masse (m) og ladning (z), og en detektor som teller antall selekterte ioner. I et tandem massespektrometer er det to massefiltre (MS1 og MS2) som er atskilt av en kollisjonscelle. Hver av disse hovedkomponentene er satt sammen av fire parallelle 27

29 metallstaver (quadrupol) slik at instrumenteringen ofte refereres til som et trippel quadrupol tandem massespektrometer (MS/MS). (Figur 6.7). Ved å regulere spenningen mellom metallstavene i MS1, kan det selekteres for hvilke ioner ( forløper- eller foreldreioner ) som skal slippe inn i kollisjonscellen. I denne enheten fragmenteres ionene med argon eller nitrogengass og det dannes massefragmenter (produkt- eller datterioner) som er karakteristisk for ulike stoffgrupper. Etter fragmentering ledes produktionene videre inn i MS2, og ved igjen å manipulere spenningen mellom polene kan en selektere hvilke masser som skal skannes og registreres i detektoren. Dataalgoritmer brukes til å korrelere fragmenter i MS2 med moderioner selektert i MS1. Figur 6.7: Trippel quadrupol MS/MS-system MS/MS-instrumentet kan settes opp til masseanalyser på fire ulike måter: Moderioner skannes i MS1 og MS2 benyttes til å selektere et bestemt massefragment Moderion selekteres i MS1, fragmenteres og produktioner skannes i MS2 MS1 og MS2 skanner for alle molekyler som mister et uladet fragment med lik masse Selektere et utvalg av ioner (m/z) som skal slippe gjennom MS1 og MS2. Dette betegnes multiple reaction monitoring MRM. Før MS/MS-analysene ekstraheres blodprøvene med metanol:vann tilsatt kjente mengder med isotopmerkede aminosyrer og acylkarnitiner. Disse interne standardene gjør det enkelt å beregne konsentrasjonen av analyttene i blodprøven. Prøveekstraktet fortynnes og injiseres i MS/MS-instrumentet uten forutgående kromatografisk separasjon. Nyfødtscreeningen på PFI, Rikshospitalet, disponerer i dag ett relativt nytt Waters Quattro Premier XE MS/MS-instrument som ble installert i desember Siden januar 2006 er instrumentet benyttet til PKU-screening med analyser av fenylalanin og tyrosin. 28

30 MS/MS benyttes også til aminosyreanalyser for regelmessig diettkontroll av alle PKUpasienter i Norge. De vanligste markører som benyttes ved utvidet screening med MS/MS er beskrevet i tabell 6.1 nedenfor. Ved utvidet nyfødtscreening med MS/MS må en ha en politikk på hvor mye data som skal samles under analysene. Følgende alternativer er relevante: Total metabolsk profil. Her benyttes instrumentets mulighet fullt ut til å skanne masseområder som inkluderer alle relevante aminosyrer og acylkarnitiner. Dette gir maksimalt med informasjon til å vurdere om et barn har en mulig medfødt metabolske sykdom. MRM-analyser med begrenset utvalg av analytter. Her samler man data kun for et begrenset utvalg av aminosyrer og acylkarnitiner som er mest mulig spesifikke for de tilstandene en ønsker å forholde seg til. MRM-analyser av et bredere utvalg av biomarkører, men kun rapportering ved mistanke om utvalgte sykdommer. Her er fordelen at en allerede i første analyse har en bedre datamengde til differensialdiagnostikk. Etisk er det imidlertid vanskelig å ha informasjon om en mulig sykdom, men ikke tillatelse til å videreformidle denne kunnskapen. I tillegg til rutinescreening, kan MS/MS også benyttes til kontrollanalyser av prøver som kommer ut med mistanke om patologi ved CAH-screening. Dette er en mer krevende analyse enn rutinescreening og krever kromatografisk separasjon av 17-hydroksyprogesteron, androstendion og kortisol før kvantitering på MS/MS. 29

Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no

Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no Forside: Copyright: Colourbox.no Fotograf: Colourbox.no 2 1 Innledning 1.1 Arbeidsgruppens sammensetning Arbeidsgruppen har vært ledet av prof. dr. med. Arvid Heiberg. Arbeidsgruppen har vært sammensatt

Detaljer

Utvidet tilbud om nyfødtscreening

Utvidet tilbud om nyfødtscreening Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. 1 1 Høringsnotatets hovedinnhold... 3 2 Om screeningen

Detaljer

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte

Detaljer

Forslag til utvidet nyfødtscreening

Forslag til utvidet nyfødtscreening Forslag til utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg Leder av internt utvalg i Helsedirektoratet Screeninglaboratoriet Pediatrisk Forsknings Institutt (PFI) RH Foreslo utvidelse 2005 Helsedirektoratet ba

Detaljer

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011. ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk

Detaljer

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning

Detaljer

Vedrørende rundskriv for vurdering av par ved assistert befruktning

Vedrørende rundskriv for vurdering av par ved assistert befruktning Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref: 620-06/021-002 Deres ref: 200504806-/INR Dato: 17.11.2006 Vedrørende rundskriv for vurdering av par ved assistert befruktning Bioteknologinemnda

Detaljer

Spirometri som screening, egnet eller ikke?

Spirometri som screening, egnet eller ikke? Forsvarets Bedriftshelsetjeneste Spirometri som screening, egnet eller ikke? Erlend Hassel Forsvarets bedriftshelsetjeneste Midt-Norge og Nordland 1 Albertine i politilægens venteværelse Christian Krogh

Detaljer

KODEVEILEDER. Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft

KODEVEILEDER. Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft KODEVEILEDER Diagnostisk pakkeforløp for pasienter med uspesifikke symptomer på alvorlig sykdom som kan være kreft Denne veilederen er en beskrivelse av registreringen knyttet til Diagnostisk pakkeforløp

Detaljer

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft WorkShop, NSHG nov 2010 Tromsø Genetisk veiledning Torunn Fiskerstrand & Cathrine Bjorvatn Plan for WorkShop Kort innledning m/cathrine Summegrupper Presentasjon

Detaljer

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for

Detaljer

Møtesaksnummer 20/11. Saksnummer 2011/122. Dato 29. mars 2011. Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre

Møtesaksnummer 20/11. Saksnummer 2011/122. Dato 29. mars 2011. Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre Møtesaksnummer 20/11 Saksnummer 2011/122 Dato 29. mars 2011 Kontaktperson Siv Cathrine Høymork, Ånen Ringard og Jan Marcus Sverre Sak Etablering av et offentlig tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet

Detaljer

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Informasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin (Blodbanken i Oslo)

Informasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin (Blodbanken i Oslo) Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin Klinikk for laboratoriemedisin Informasjon til rekvirenter av svangerskapsundersøkelser ved Avdeling for immunologi og transfusjonsmedisin (Blodbanken i Oslo)

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling Helse Bergen HF og Oslo universitetssykehus

Detaljer

Prioritering på norsk

Prioritering på norsk Prioritering på norsk Avdelingsdirektør Siv Cathrine Høymork Sekretariatet for Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten Kunnskapssenteret Helsetjeneste på norsk Offentlig

Detaljer

Endrede rutiner for testing av gravide

Endrede rutiner for testing av gravide v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norway HDIR Mottakers navn vil bli flettet inn vedlandets Fylkesmenn ekspedering. Evt. kontaktpersons navn vil også bli

Detaljer

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsuttalelse - Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven - varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 24280486 Helse- og omsorgsdepartementet (11) Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 17/13738-5

Detaljer

Det vises til departementets høringsbrev av 11. januar d.å. og høringsnotat med forslag om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse.

Det vises til departementets høringsbrev av 11. januar d.å. og høringsnotat med forslag om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse. EN NORSKE LEGEFORENING 125 år Helse- og omsorgsdepartementet postmottak@hod.dep.no Deres ref : Vår ref.: 11/250 Dato: 15.04.2011 Horingssak: Forslag til forskrift om endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

nye PPT-mal barselkvinner

nye PPT-mal barselkvinner Seksjon for primærhelsetjenesten Screening Kunnskapsesenterets for depresjon barselkvinner nye PPT-mal Liv Merete Reinar, forskningsleder Spørsmålet Ulike screeningtester nøyaktighet for å identifisere

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet Utvidet nyfødtscreening

Detaljer

Value added-indikatoren: Et nyttig verktøy i kvalitetsvurdering av skolen?

Value added-indikatoren: Et nyttig verktøy i kvalitetsvurdering av skolen? Value added-indikatoren: Et nyttig verktøy i kvalitetsvurdering av skolen? Kortversjon av SSBs rapport 42/2011 Behov for value added-indikatorer på grunn av økt interesse for skolens resultatkvalitet De

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Rolf D. Pettersen, Avdelingsleder, Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010

Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Screeningprogram for kreft i tykktarm / endetarm Notat til Nasjonalt Råd for prioritering 16.03.2010 Forekomst Kreft i tykktarm og endetarm (CRC colorectal cancer) er en av de hyppigst forekommende krefttypene

Detaljer

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Pakkeforløp kreft fra 01.01.2015 hvordan tilnærme oss. NSH-konferanse, 25.02.2015, kontorfag

Pakkeforløp kreft fra 01.01.2015 hvordan tilnærme oss. NSH-konferanse, 25.02.2015, kontorfag Pakkeforløp kreft fra 01.01.2015 hvordan tilnærme oss NSH-konferanse, 25.02.2015, kontorfag Pasientens helsetjeneste - 28 pakkeforløp De fire første pakkeforløpene ble innført 1. januar 2015: Brystkreft

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

BEBY-sak 57-04: Forvaltningsrevisjonsprosjektet "Barnevern i barnehager". Delrapport I

BEBY-sak 57-04: Forvaltningsrevisjonsprosjektet Barnevern i barnehager. Delrapport I BEBY-sak 57-04: Forvaltningsrevisjonsprosjektet "Barnevern i barnehager". Delrapport I BEBY-sak 262-04 Forvaltningsrevisjonsprosjektet "Barnevern i barnehager II: Barnehagenes formidling av bekymring til

Detaljer

SAMMENDRAG AV NORCHIPS TILSVAR TIL KREFTREGISTERETS RAPPORT AV 8. DESEMBER 2011

SAMMENDRAG AV NORCHIPS TILSVAR TIL KREFTREGISTERETS RAPPORT AV 8. DESEMBER 2011 SAMMENDRAG AV NORCHIPS TILSVAR TIL KREFTREGISTERETS RAPPORT AV 8. DESEMBER 2011 1 INNLEDNING Masseundersøkelsesprogrammet mot livmorhalskreft har som hovedmål å redusere antallet tilfeller av, og dødeligheten

Detaljer

MØTEINNKALLING. Helse- og omsorgsutvalget

MØTEINNKALLING. Helse- og omsorgsutvalget MØTEINNKALLING Dato: 31.08.2016 kl. 18:00 Sted: Formannskapssalen Helse- og omsorgsutvalget Møtet er åpent for publikum i alle saker med mindre saken er unntatt offentlighet, eller møtet lukkes. Dokumentene

Detaljer

Psykiatrien i Vestfold HF

Psykiatrien i Vestfold HF Arbeidsgruppens mandat Arbeidsgruppen skal komme med forslag hvordan rett til helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten kan styrkes overfor barn og unge med psykiske lidelser og for unge rusmiddelmisbrukere.

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Høringssvar på forslag til forskrift om endring av forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringssvar på forslag til forskrift om endring av forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og Omsorgsdepartementet Postbok 8011 Dep 0030 Oslo Kvinne- og barneklinikken Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 200903103-/ 11.4.2011 Oppgis ved all henvendelse Høringssvar på forslag til forskrift

Detaljer

Screening kva er forskingsbasert?

Screening kva er forskingsbasert? Screening kva er forskingsbasert? Geir Sverre Braut, SUS Sola, 7. september 2017 Grunnkurs D (Forsking i allmennpraksis) Med inspirasjon og ein del lånte plansjar frå professor Lars Vatten, NTNU Læringsutbytte

Detaljer

Tilbakemeldingsskjema

Tilbakemeldingsskjema Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte

Detaljer

Saksframlegg til styret

Saksframlegg til styret Saksframlegg til styret Møtedato 10.05.16 Sak nr: 019/2016 Sakstype: Orienteringssak Nasjonale kvalitetsindikatorer - tredje tertial 2015 Vedlegg: Oppsummering nasjonale kvalitetsindikatorer Bakgrunn for

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

OSLO KULTURNATT 2015 PUBLIKUMSUNDERSØKELSE. Kjersti Tubaas

OSLO KULTURNATT 2015 PUBLIKUMSUNDERSØKELSE. Kjersti Tubaas OSLO KULTURNATT 201 PUBLIKUMSUNDERSØKELSE Kjersti Tubaas. september 2016 Bakgrunn I forbindelse med Oslo Kulturnatt 201 ble det gjennomført en publikumsundersøkelse. Respondentene ble rekruttert på de

Detaljer

Hypotesetesting. Notat til STK1110. Ørnulf Borgan Matematisk institutt Universitetet i Oslo. September 2007

Hypotesetesting. Notat til STK1110. Ørnulf Borgan Matematisk institutt Universitetet i Oslo. September 2007 Hypotesetesting Notat til STK1110 Ørnulf Borgan Matematisk institutt Universitetet i Oslo September 2007 Teorien for hypotesetesting er beskrevet i kapittel 9 læreboka til Rice. I STK1110 tar vi bare for

Detaljer

Hepatitt C. Forekomst, utredning og behandling i en lavterskel setting. Oslo kommune, Velferdsetaten Side 1

Hepatitt C. Forekomst, utredning og behandling i en lavterskel setting. Oslo kommune, Velferdsetaten Side 1 Hepatitt C Forekomst, utredning og behandling i en lavterskel setting Oslo kommune, Velferdsetaten Side 1 Dagens tema Hepatitt C forekomst, sykdomsforløp og behandling Lavterskel hepatitt C-klinikk ved

Detaljer

MSK-nytt. Vi takker for samarbeidet, og ønsker dere en riktig flott høst. Medisinsk service klinikk

MSK-nytt. Vi takker for samarbeidet, og ønsker dere en riktig flott høst. Medisinsk service klinikk Medisinsk service klinikk Nr 3-2012 Dette er et informasjonsskriv fra Medisinsk Serviceklinikk ved Sykehuset Telemark, som sendes til fastleger og sykehjem i Telemark. vil komme ut 4 ganger i året. Vi

Detaljer

Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen

Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund 18.04.18 Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen erkris@ous-hf.no Plan - Nyfødtscreeningens mandat - Historikk - Tilstander - Kasuistikker - Prøvetaking - Nyfødtscreeningens

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Svangerskapskonsultasjonene

Svangerskapskonsultasjonene Svangerskapskonsultasjonene Hvordan optimalisere til beste for mor og foster? Perinataldag, Oslo Kongressenter, Norges største forebyggende helseprogram 750 000 konsultasjoner årlig Nærmest 100 % oppslutning

Detaljer

Endringer i introduksjonsloven

Endringer i introduksjonsloven Endringer i introduksjonsloven Loven ble endret ved Stortingets vedtak av 15. juni 2011 Endringene trer i kraft på forskjellige tidspunkter 1 1 Kort oversikt over endringene Personkretsen som har rett

Detaljer

Bruk av sædvask ved assistert befruktning

Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref.: 2013/149 Deres ref.: 13/5263-1 Dato: 23.6.2014 Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet har bedt Bioteknologirådet uttale

Detaljer

TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING

TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING TARMKREFTSCREENING NASJONALT RÅD FOR PRIORITERING 22.09.16 Screening et tema som skaper engasjement Diskuterer vi screening»per se», eller for hvilken tilstand det skal screenes for? 1. Tilstanden skal

Detaljer

Barnevernets fokus på fysisk helse hos barn og unge?

Barnevernets fokus på fysisk helse hos barn og unge? 1 Barnevernets fokus på fysisk helse hos barn og unge? Dag Skilbred, RKBU Uni Helse Energisenter for barn og unge Brann stadion, februar 2015 2 Bruk av grunn- og hjelpestønad, uførepensjon og dødelighet

Detaljer

Etiske aspekter ved tidlig ultralyd. Trond Markestad Leder, Rådet for legeetikk Professor i barnesykdommer, UiB

Etiske aspekter ved tidlig ultralyd. Trond Markestad Leder, Rådet for legeetikk Professor i barnesykdommer, UiB Etiske aspekter ved tidlig ultralyd Trond Markestad Leder, Rådet for legeetikk Professor i barnesykdommer, UiB Faktagrunnlaget sentralt Hva er de medisinske fakta? Hva er andre fakta? Hvem er berørte parter?

Detaljer

Prioriteringsveileder geriatri

Prioriteringsveileder geriatri Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder geriatri Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven og forskrift

Detaljer

Være i stand til å identifisere situasjoner hvor det kan være aktuelt å bruke bestemmelsene i pasientrettighetsloven kap. 4A

Være i stand til å identifisere situasjoner hvor det kan være aktuelt å bruke bestemmelsene i pasientrettighetsloven kap. 4A Læringsmål Være i stand til å identifisere situasjoner hvor det kan være aktuelt å bruke bestemmelsene i pasientrettighetsloven kap. 4A Forstå hva som menes med begrepene helsehjelp og samtykkekompetanse,

Detaljer

Etikk/etiske dilemmaer i

Etikk/etiske dilemmaer i 1 Etikk/etiske dilemmaer i Smittevern 2 Etikk er læren om riktig og galt. Ordet etikk kommer av det greske ordet ethos, som betyr «skikk og vane». Ofte har mennesker ulike meninger om hva som er riktig

Detaljer

Arbeidstid. Medlemsundersøkelse. 7. 19. mai 2014. Oppdragsgiver: Utdanningsforbundet

Arbeidstid. Medlemsundersøkelse. 7. 19. mai 2014. Oppdragsgiver: Utdanningsforbundet Arbeidstid Medlemsundersøkelse 7. 19. mai 2014 Oppdragsgiver: Utdanningsforbundet Prosjektinformasjon Formål: Dato for gjennomføring: 7. 19. mai 2014 Datainnsamlingsmetode: Antall intervjuer: 1024 Utvalg:

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

Revisjon av bioteknologiloven. Kari Sønderland

Revisjon av bioteknologiloven. Kari Sønderland Revisjon av bioteknologiloven Kari Sønderland Soria Moria-erklæringen Regjeringen vil revidere bioteknologiloven slik at det på bestemte vilkår åpnes for forskning på overtallige befruktede egg, herunder

Detaljer

Prøvetaking av premature, nyfødte og barn.

Prøvetaking av premature, nyfødte og barn. Prøvetaking av premature, nyfødte og barn. Ingunn Børø Bioingeniør II Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland Universitetssjukehus Barneklinikken Smertelindring med 25% sukkervann Brukes til spedbarn

Detaljer

Barnediabetesregisteret

Barnediabetesregisteret Forespørsel om deltakelse i Barnediabetesregisteret Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes og forskningsprosjektet Studier av diabetes hos barn og unge: Betydning av arvemessige

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Informasjon og medvirkning

Informasjon og medvirkning Informasjon og medvirkning Formålet med denne veilederen er å legge opp til gode prosesser i forbindelse med fysiske endringer på arbeidsplassen, slik at arbeidstakernes helse og arbeidsmiljø blir tatt

Detaljer

Er helsetjenester fra apotek samfunnsnyttige? Legemiddeldagen 8. mai 2008

Er helsetjenester fra apotek samfunnsnyttige? Legemiddeldagen 8. mai 2008 Er helsetjenester fra apotek samfunnsnyttige? Legemiddeldagen 8. mai 2008 Torunn Janbu president Den norske legeforening Farmasøyt lege pasient : samarbeid Kompetanse Habilitet Helsetjenester i apotek

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Høringsuttalelse - forslag til sterkere rettighetsfesting av ordningen med brukerstyrt personlig assistanse (BPA)

Høringsuttalelse - forslag til sterkere rettighetsfesting av ordningen med brukerstyrt personlig assistanse (BPA) BYRÅDSAVDELING FOR HELSE OG OMSORG Bergen Rådhus Postboks 7700, 5020 Bergen Sentralbord 05556 Telefaks 55 56 74 99 postmottak.helse.sosial@bergen.kommune.no www.bergen.kommune.no Det kongelige helse- og

Detaljer

Veileder for utarbeidelse av nasjonale retningslinjer. - for god hygienepraksis og anvendelse av HACCP prinsippene

Veileder for utarbeidelse av nasjonale retningslinjer. - for god hygienepraksis og anvendelse av HACCP prinsippene Veileder for utarbeidelse av nasjonale retningslinjer - for god hygienepraksis og anvendelse av HACCP prinsippene 1. Innledning Denne informasjonen retter seg til bransjeorganisasjoner innen produksjon,

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Studieåret 2014/2015

Studieåret 2014/2015 UiO Institutt for spesialpedagogikk SPED4090 / Retningslinjer for og krav til masteroppgaven Studieåret 2014/2015 A. FORBEREDELSE, PROSJEKTPLANLEGGING, VEILEDNING... 2 1. Forberedende arbeid... 2 2. Prosjektplanlegging...

Detaljer

NASJONALE PRØVER 2015. En presentasjon av resultatene til 5.trinn ved Jåtten skole, skoleåret 2015-16

NASJONALE PRØVER 2015. En presentasjon av resultatene til 5.trinn ved Jåtten skole, skoleåret 2015-16 NASJONALE PRØVER 2015 En presentasjon av resultatene til 5.trinn ved Jåtten skole, skoleåret 2015-16 Gjennomføring av nasjonale prøver 2015 Nasjonale prøver for 5.trinn ble gjennomført i oktober 2015.

Detaljer

Nr.3 Rutine for varsling om innleggelse og utskrivningsklar pasient med bruk av elektronisk meldingsutveksling

Nr.3 Rutine for varsling om innleggelse og utskrivningsklar pasient med bruk av elektronisk meldingsutveksling Nr.3 Rutine for varsling om innleggelse og utskrivningsklar pasient med bruk av elektronisk meldingsutveksling Formål Rutinen gjelder alle pasienter som er innlagt i SI og som sannsynligvis trenger bistand

Detaljer

Høringsbrev - Nasjonal faglig retningsline for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år)

Høringsbrev - Nasjonal faglig retningsline for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn (0-3 år) Helsedirektoratet Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Deres ref.: 14/7881 Vår ref.: 16/1749 Dato: 08.04.2016 Høringsbrev - Nasjonal faglig retningsline for utredning og oppfølging av hørsel hos små barn

Detaljer

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad.

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. 28 Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. REDIGERT AV KARIN FRYDENBERG Kritikk fra Utpostenredaktør er sendt til vurdering

Detaljer

Erfaringer med LC/MS i kliniske studier

Erfaringer med LC/MS i kliniske studier Erfaringer med LC/MS i kliniske studier Katja B Prestø Elgstøen OUS Rikshospitalet 27 mai 2010 1. medfødte stoffskiftesykdommer 1. generelt om metodeutvikling og LCMS 2. eksempler på applikasjoner 3. sluttbemerkninger

Detaljer

Sammenstilling av PhD-avhandling ved Det medisinsk-odontologiske fakultet, UiB. Fokus på kappen

Sammenstilling av PhD-avhandling ved Det medisinsk-odontologiske fakultet, UiB. Fokus på kappen Sammenstilling av PhD-avhandling ved Det medisinsk-odontologiske fakultet, UiB Fokus på kappen Bakgrunn I praksis alle PhD-avhandlinger ved MOF består av delarbeider og en sammenskrivningsdel ( kappen

Detaljer

Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling

Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling Helsedirektoratet, 01.09.2008 Kunnskapsesenterets Utvikling av nasjonale retningslinjer nye PPT-mal for slagbehandling Atle Fretheim, Forskningsleder, Seksjon for forebygging og internasjonal helse Hva

Detaljer

UTFYLLENDE BESTEMMELSER DET OBLIGATORISKE PROGRAMMET FOR SPESIALITETEN I BARNE- OG UNGDOMSPSYKOLOGI

UTFYLLENDE BESTEMMELSER DET OBLIGATORISKE PROGRAMMET FOR SPESIALITETEN I BARNE- OG UNGDOMSPSYKOLOGI UTFYLLENDE BESTEMMELSER DET OBLIGATORISKE PROGRAMMET FOR SPESIALITETEN I BARNE- OG UNGDOMSPSYKOLOGI Utfyllende bestemmelser for obligatorisk program i spesialiteten barne- og ungdomspsykologi (Vedtatt

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study

The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study The International ADHD in Substance use disorders Prevalence (IASP) study Samarbeid med: ICASA (Nederland, Frankrike, Sveits, Spania, Ungarn, Norge, Sverige, Belgia, Australia og USA) Norsk bidrag finansiert

Detaljer

Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge

Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge Kvalitetssikring av HPV-testing i Norge HPV-referanselaboratoriets rolle i Masseundersøkelsen mot livmorhalskreft Irene Kraus Christiansen Nasjonalt referanselaboratorium for humant papillomavirus Fagdag,

Detaljer

Høring om endringer i forskrift om ansettelse og opprykk i undervisnings- og forskerstillinger

Høring om endringer i forskrift om ansettelse og opprykk i undervisnings- og forskerstillinger Høring om endringer i forskrift om ansettelse og opprykk i undervisnings- og forskerstillinger Høring Publisert: 19.01.2015 Departementet ønsker å revidere forskrift om ansettelse og opprykk i undervisnings-

Detaljer

SJEKKLISTE FOR VURDERING AV EN KOHORTSTUDIE

SJEKKLISTE FOR VURDERING AV EN KOHORTSTUDIE SJEKKLISTE FOR VURDERING AV EN KOHORTSTUDIE Målgruppe: studenter og helsepersonell Hensikt: øvelse i kritisk vurdering FØLGENDE FORHOLD MÅ VURDERES: Kan vi stole på resultatene? Hva forteller resultatene?

Detaljer

Medarbeidersamtale. Veiledningshefte. Medarbeidersamtale. Mars 2004 Avdeling for økonomi og personal

Medarbeidersamtale. Veiledningshefte. Medarbeidersamtale. Mars 2004 Avdeling for økonomi og personal Medarbeidersamtale Veiledningshefte Mars 2004 Avdeling for økonomi og personal Steinkjer kommune Avdeling for økonomi og personal 1 Steinkjer kommune Avdeling for økonomi og personal 2 Medarbeidersamtale

Detaljer

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Asbjørg Stray-Pedersen overlege dr.med, forsker spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, arne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus Norwegian

Detaljer

Tilsyn med brukeromtaler på www.expert.no

Tilsyn med brukeromtaler på www.expert.no Expert AS Postboks 43 1481 HAGAN Deres ref. Vår ref. Dato: Sak nr: 16/1402-1 30.06.2016 Saksbehandler: Eli Bævre Dir.tlf: 46 81 80 63 Tilsyn med brukeromtaler på www.expert.no 1. Innledning Forbrukerombudet

Detaljer

Norsk laboratoriekodeverk

Norsk laboratoriekodeverk Norsk laboratoriekodeverk Solstrand, 10. mars 2016 Alice Lund, seniorrådgiver Bakgrunn Grunnleggende struktur på Norsk laboratoriekodeverk Tilgjengelighet Vedlikehold av kodeverket Nye koder og innmelding

Detaljer

Saksbehandler: Hege Bull-Engelstad Nordstrand Arkiv: X49 &13 Arkivsaksnr.: 14/6265-8 Dato: 26.08.14

Saksbehandler: Hege Bull-Engelstad Nordstrand Arkiv: X49 &13 Arkivsaksnr.: 14/6265-8 Dato: 26.08.14 SAKSFRAMLEGG Saksbehandler: Hege Bull-Engelstad Nordstrand Arkiv: X49 &13 Arkivsaksnr.: 14/6265-8 Dato: 26.08.14 HØRING - RAPPORT FRA ARBEIDSGRUPPE SOM HAR GJENNOMGÅTT REGELVERK, ORGANISERING OG BEHANDLING

Detaljer

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04 Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Detaljer

HPV-vaksine for jenter en del av vaksinasjonsprogrammet? Hanne Nøkleby, Nasjonalt folkehelseinstitutt

HPV-vaksine for jenter en del av vaksinasjonsprogrammet? Hanne Nøkleby, Nasjonalt folkehelseinstitutt HPV-vaksine for jenter en del av vaksinasjonsprogrammet? Hanne Nøkleby, Nasjonalt folkehelseinstitutt HPV-infeksjoner Hyppigste seksuelt overførte infeksjoner (hud-mot-hud smitte) 70 % infiseres i løpet

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Pasientsikkerhet - 30-dagers overlevelse

Pasientsikkerhet - 30-dagers overlevelse Arkivsak Dato 15.03.213 Saksbehandler Per Engstrand Saksframlegg Styre Sørlandet sykehus HF Møtedato 21.03.2013 Sak nr 033-2013 Sakstype Temasak Sakstittel Pasientsikkerhet - 30-dagers overlevelse Ingress

Detaljer

Veiledende tiltaksplaner basert på ICNP

Veiledende tiltaksplaner basert på ICNP Veiledende tiltaksplaner basert på ICNP - et langvarig prosjekt i en startfase Bryggen i Bergen Foto: Jarle Bjordal Bergen 24 og 25 mars 2010 Can.san Heidi Snoen Glomsås Bakgrunn Nes kommune benyttet ROR

Detaljer