RTS Posten. NR 39 Vinteren 2009 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

Transkript

1 RTS Posten NR 39 Vinteren 2009 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

2 Hei.. Da er det en ny avis på gang, det har ikke skjedd mye siden i sommer, men vi har da gjort litt. Neste års familietreff er lagt til Langedrag, de fleste av dere kjenner kanskje til serien Vi på Langedrag som går på tv. Vi håper det blir et litt annerledes treff, med masse dyr, fjell og skog. Påmelding er lagt ved i avisen. Vi har også laget en Facebook side, de av dere som er på, kan søke opp RTS og legge dere inn som tilhenger av siden, vi skal prøve å legge nyheter inn der også, selv om vi har egen hjemmeside som er Denne siden har vi nå passordbeskyttet bildene og avisen, de som vil ha passordet sender en av oss i styret en mail, så får dere det. Verdensseminar i Nederland 2011: Vi planlegger å være med på verdenstreffet i Nederland -Mai Vi vet veldig lite om det enda, men det kommer info om det også etter hvert. Grasrotandelen: Vi er nå registrert i frivillighetsregisteret i håp om å kunne være med på Grasrotandelen til Norsk tipping. Det ser litt vanskelig ut, fordi reglene sier noe om at foreninger ikke kan være landsomfattende, og det er jo vi, så de pengene vi kunne fått inn der kommer nok ikke. Ellers bruk hjemmesiden vår og legg dere på Facebook så holder vi kontakten. Ha en fortreffelig vinter alle sammen.. Ole Arne Kristiansen

3 Magnus i egen bolig Magnus har flyttet for seg selv i egen leilighet. Det er et bofellesskap med 8 brukere, leilighetene er på 36 kvm. 4+4 like leiligheter med 2 fellesrom i midten av bygget. Samt et lite spa som vi hadde forventninger til. Leilighetene har stue, kjøkken bad/wc og et soverom. Husleien er på 7800 inkl strøm, noe som er litt i overkant av hva som er normalt i vårt distrikt, men han har litt bostøtte fra kommunen, så hjulene går rundt. Magnus har bodd der i 2 år nå, og erfaringene med flyttingen er nok delte. Noe av det er nok fordi kommunen har et eiendomsselskap som har ansvaret for bygget, de tenker kun på profitt, de skulle ha inn penger på leilighetene, så vi følte nok et visst press på at nå måtte han flytte inn fort. De som jobber der er ansatt i kommunen, og de gjorde nok sitt beste, men jeg tror nok også de ble tredd en del ting nedover hodene sine som de ikke hadde regnet med, da ble det for mange å forholde seg til, samtidig så følte vel vi at det var vanskelig å gi slipp på Magnus, spesielt far hadde nok dårlig samvittighet. Nå i dag er vi brukbart fornøyde, men starten ble nok litt brå. Da Magnus har blitt 20 år har han ikke noe skoletilbud lenger, han fikk ikke det femte året, dagene går med på div gåturer, kjøreturer, svømming, handling. En kveld i uken er Magnus på noe som heter alt i ett huset der samles de og koser seg men musikk og spill. Han fikk seg ny bil i sommer, skoda Octavia, den har allerede rukket å gå noen mil, så den har vært til hjelp når han skal ut på noe.

4 Den lille spa avdelingen på huset har ikke Magnus fått brukt enda, det er et boblekar Han kommer seg dessverre ikke opp i karet, så vi står der og prøver å finne ut hvordan det skal løses, vi må nok pushe litt på der slik at han også kan få brukt det. Det er selvfølgelig et kostnadsspørsmål mellom leieboere og eiendomsselskapet. Han er jo så glad i å bade.

5 Magnus har også blitt Onkel i år, han er nok litt sjalu, det er en liten konkurranse nå, for å få oppmerksomhet Ole og Nina Fagkurs på Frambu Den 12. juni 2009 arrangerte Frambu fagkurset Medisinske aspekter og atferdsmessige utfordringer blant unge og voksne med Rubinstein-Taybis syndrom. Raoul CM Hennekam foreleste om medisinske aspekter ved tilstanden, atferd og biologi. Peter Hammond presenterte et forskningsprosjekt med 3Dfotografering. Raoul Hennekam

6 Raoul Hennekam og Trine Prescott Raoul CM Hennekam og Trine Prescott: medisinsk informasjon og genetikk Raoul CM Hennekam er ansatt som professor i klinisk genetikk og Dysmorphology ved Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital i London og som professor i Peadiatrics og klinisk genetikk ved Institutt for Paediatrics ved Universitetet i Amsterdam. Hennekam skrev en PhDavhandling på Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) i Han ga en grundig innføring i ulike medisinske problemstilinger og genetikk ved RTS på fagkurset. Trine Prescott, overlege ved Rikshospitalet, oversatte forelesningene til norsk. Jack H. Rubinstein ( ) var en amerikansk barnelege som var opptatt av barn med utviklingsavvik. Han etablerte sin egen klinikk i Cincinnati, Ohio, for barn med utviklingsavvik og arbeidet der hele livet. Der så han to barn som liknet på hverandre og mente det måtte være noe felles med dem. Rubinstein møtte deretter radiologen Taybi, som hadde tatt røntgen av noen spesielle hender. De så på flere tilsvarende barn og publiserte sammen en artikkel om barna i Men den aller første beskrivelsen av syndromet kom i 1958 av tre grekere som beskrev diagnosen i et fransk tidsskrift. Deres navn ble imidlertid ikke gjenkjent og syndromet fikk derfor navnet Rubinstein-Taybis syndrom. Genetikk Tidlig i 90-årene var årsaken til Rubinstein-Taybis syndrom ukjent. En nøkkelpasient som hadde en kromosomfeil, ble funnet. Han hadde en omstokking som ga utslag i at litt av kromosom 2 og litt av kromosom 16 hadde byttet plass. I tillegg var noe av kromosom 16 borte, såkalt delesjon. På samme tid ble en tilsvarende feil rapportert hos en gutt. I tillegg ble denne feilen funnet hos en person i Norge og en i Frankrike. Man hadde altså fire personer med feil på samme område på kromosom 16. Medisinske problemstillinger Health Watch Programme er utviklet i Nederland og gir anbefalte retningslinjer for barn og voksne med syndromet. Retningslinjene er skrevet på grunnlag av et nederlandsk oppfølgingsprogram som beskriver hvilke problemer som er til stede på ulike alderstrinn.

7 Urogenitale anomalier Hos tre av fire gutter med RTS kommer ikke stenene naturlig ned i pungen. Kirurgisk behandling kan bli aktuelt, som hos alle andre gutter, hvor dette forekommer. Det er tre årsaker til at dette må behandles: Testikler som blir liggende oppe holder en høyere temperatur. Dette igjen kan føre til svulstdannelse. Høy temperatur kan også føre til nedsatt fruktbarhet. Produksjonen av mannlig kjønnshormon, testosteron, blir dårligere. Dette kan problematisere den mannlige utviklingen og gi en negativ virkning hos gutter med RTS. Noen familier i Nederland har gitt ekstra testosteron til guttene for at de skal føle seg bedre og det gir mulig gunstig atferd. En av fem av personer med RTS får blærekatarr. Det er viktig å være oppmerksom på dette når det gjelder de små barna med RTS. Blærekatarr hos små barn gir ofte diffuse symptomer; hvis de viser tegn til ikke å være i form og er trettere enn normalt ta en urinprøve! Tenner Tennene blir noen ganger feilplassert fordi det er for liten plass i kjeven. Små kjever gir blant annet liten plass til hjørnetennene. Ørneklotann er vanlig. Dette gir ikke problemer med å spise, men det er vanskelig å holde tennene rene. Det er stor sjanse for karies. Tannlegen kan fylle eller forsegle gropen før det skjer noe. Melketennene har ikke denne ørnekloformen. Noen barn blir født med noen tenner, de fjernes. Det er viktig at barna begynner å besøke tannlegen tidlig, først og fremst for at de skal bli trygge og mer fortrolig med et tannlegekontor. Erfaringer viser at begynner de tidlig å gå til tannlegen og gjør det regelmessig, får de sjeldent hull! Ortopediske problemer Noen har en tommel som går rett opp, andre har en tommel i vidvinkel. Det gjøres bare kirurgiske inngrep ved dårlig funksjon av tommel, og det bør helst opereres før toårsalderen. Dette krever et meget nøyaktig og spesielt kirurgisk arbeid og Hennekam anbefaler at én kirurg bør spesialiseres til å utføre dette. For mer informasjon anbefales artikkelen av Wood VE. i Journal of Hand Surgery 12(2):166-72, 1987 Jun. Noen med RTS kan gå litt rart fordi stabiliteten i bena er preget av stor bevegelighet og tøyelighet i ledd og leddkapsler. I følge Hennekam er det få med RTS som har problemer som en følge av hypermobilitet. Dislokasjon av kneskålen (patella) kan forekomme hos personer med RTS. Det gjør kneet ustabilt og kan gi store problemer. Ikke lett å behandle kirurgisk da vevet kan strekke seg og det samme skjer igjen. Man kan bruke støttebandasje når barnet er lite for å holde kneskålen på plass. Endringer av ryggsøylen kan forekomme og kan misoppfattes til å være Bechterews sykdom. Ved nærmere undersøkelser viser det seg at forandringene ikke utvikler seg, men er stabile over tid. Pertheslignende symptomer kan oppstå. Ofte oppstår Perthes sykdom i alderen 6 til 10 år og behandlingen tilsier å måtte hvile i et halvt år. Hos Rubinstein-Taybis kan dette skje på senere, mellom årsalder, og det tar flere år før de blir bedre. Forandringer i leddene

8 kan føre til varige endringer og plager. I tillegg kan det gi vektproblemer på grunn av lite bevelighet. Det kan være vanskelig å finne gode løsninger. Noen anbefaler ett år i rullestol, men deretter ut av rullestolen så fort det er mulig. Kirurgi kan være en løsning, men det er viktig at dette utføres av kirurg som er spesialisert på dette. Behandlingen er altså ikke helt den samme som ved vanlig Perthes. Øvre luftveier Mange har en liten hake i tillegg til mye bevelighet i kjeveleddene. Øvre luftveier kan fort bli trange. Anestesiproblemer Øvre del av luftveiene (larynx) kan være bløtere og kan klappe sammen under narkose. Ved første gangs narkose bør en være svært bevisst på at personer med RTS kan være hypersensitive for anestesimedikamenter. Frambu har utarbeidet et eget skriv om narkose ved RTS som foreldre kan ta med til sykehuset. Ute av narkosen trenger man litt lenger tid. Det er kommet to-tre rapporter om uvanlige reaksjoner etter narkose, som for eksempel høy feber. Søvn Snorking og pustestopp (apné) på nesten 30 sekunder kan forekomme hos mange med RTS. Årsaken til dette kan være liten kjeve og stor bevegelighet, kort nakke eller overvekt. Søvnen blir da dårligere og man kan føle seg uopplagt og utilpass. Bruk av pustemaskin, Cpap, kan være til hjelp. Fjern eventuelt mandler og falske mandler først. Hudforandringer og svulster Hennekam viste bilder av tumorer som starter fra hårsekken. Disse blir ikke borte, men er ikke farlige. Ondartede tumorer kan også forekomme i ung alder. Noen kreftformer er hyppigere i ung alder hos RTS. I Nederland har 79 unge med RTS fått ondartede svulster; dette skjer ikke så ofte etter 50-årsalderen. Diagnosene som går igjen er blodcellekreft og hjernesvulster. Det er umulig å føre kontroll med dette årlig hos barna, men man bør være oppmerksom på endringer ved barnets oppførsel, for eksempel om barnet er mer trett enn vanlig. Keloid er overvekst av arrvev. Noen får arr bare av gnissing av klærne. Etter kirurgi kan overvekst av arr bli voldsomt. Arret kan spre seg og vokse i flere år etterpå. Dette skjer oftest foran og bak på overkroppen og på overarmene. Kirurgi andre steder på kroppen gir ikke samme overvekst av arr. Et annet viktig problem med arrene, er at de klør. Behandling er vanskelig og har ikke gitt overbevisende effekt. Det arbeides nå med en studie hvor et nytt medikament prøves ut på flere barn med RTS. Resultatene fra denne studien vil sannsynligvis være klare om tre år. Det er ikke aktuelt å starte med å bruke medikamentet før det er testet vitenskapelig. Atferd Erfaringer viser at personer med RTS ender atferd med alder. I følge Hennekam er det foretatt testing av biologiske forhold der det fremkommer lignende forhold som ved Huntingtons sykdom. For personer med RTS foregår imidlertid forandringene mye mer langsomt. I følge Hennekam er affeksjon av CBP-genet av betydning for endringen av atferden hos personer med RTS.

9 Peter Hammond: Presentasjon av ansiktsformstudie Peter Hammond er ansatt ved Molecular Medicine Unit, Institute of Child Health, University Collage, London. Hammond har utviklet en teknikk som ved hjelp av tredimensjonale bilder av ansikter kan supplere genetikere i deres arbeid med å stille diagnoser. For spesialister i klinisk genetikk er ansiktstrekk viktig i arbeidet med diagnostisering, ettersom mange diagnoser har karakteristiske ansiktstrekk. Basert på en stor samling tredimensjonale bilder bygges en ansiktsmodell ved hjelp av et dataprogram. Verktøyet kan brukes til å lære opp leger og genetikere til å gjenkjenne ulike diagnoser på utseende. Når en er usikker på diagnosene kan denne analysemetoden hjelpe til å komme nærmere egnede genetiske tester. Verktøyet kan være til nytte når det er hensiktsmessig å begynne letingen etter avvik i genmaterialet. Ansiktsmodellen er bygd opp ved hjelp av punkter i ansiktet som avfotograferes tredimensjonalt. Utgangspunktet for analysen er det normale ansikt som er dannet av et gjennomsnitt av til sammen av 200 bilder. Ved hjelp av 3Dfotografiene kan en studere variasjonene med utgangspunkt i det gjennomsnittlige ansiktet, ved for eksempel RTS. Hammond illustrerte dette ved å vise animerte 3Dbilder av både bestemte personer og et gjennomsnittsansikt basert på en gruppe mennesker Ansiktet kan variere på mange måter, eksempelvis lengde, bredde og avstand mellom øynene. Den største forandringen, 86 %, er at ansiktet vokser. Det er forskjell på kvinner og menn, men variasjonene er de samme. I dette dataprogrammet kan en visualisere ansiktsvariasjonene i dataprogrammet og beregne seg fram til et gjennomsnittsansikt i normalbefolkningen eller for eksempel innen en diagnose. En kan se grupperinger i form av det normale eller i form av en diagnose, og en kan velge å se på deler av ansiktet eller se på ansiktet i sin helhet. I følge Peter Hammond har datamaskinen vist seg å ha rett i 99 % av tilfellene. For å kunne bygge opp en god database er det av stor betydning å inkludere mange personer med ulike syndromer. Peter Hammond trenger flere bilder av både Rubinstein-Taybis syndrom og andre diagnoser for å kunne bygge opp et godt verktøy. Hammond hadde med seg utstyr for 3D-fotografering på Frambu og familiene som var til stede ble oppfordret til å delta i

10 fotograferingen. Mange av deltakerne ble fotografert med 3D-kamera på slutten av dagen. Hennekam forsker på RTS og atferd, og det kan synes som om at det er en prosess i hjernen som får atferdsmessige konsekvenser som en del av syndromet. Resultater fra Hennekams forskning foreligger om to til tre år. Ved mikrodelesjon mangler det en bit av kromosomet som ikke kan sees i vanlig lysmikroskop, en slik mikrodelesjon er årsaken hos 10 % av de med RTS-diagnose. De mangler da en liten bit av kromosom 16. Hos andre personer med RTS har man funnet en mindre feil i et bestemt gen, genet CBP. CBP er hovedgenet for den gruppen som har en mikrodelesjon eller en svært liten feil inne i genet. 40 % har feil i genet CBP. Det er sjeldent å finne feil i familien; det er ikke publisert familier hvor det er to barn med samme feil. Hennekam kjenner til kvinner med RTS som har fått barn med samme diagnose. Dette er imidlertid sjeldent. Det er kjent et tilfelle avtvillingpar hvor begge har RTS, selv om de ikke har samme kjønn. Hennekam har aldri personlig møtt familier med mer enn ett barn hvor verken mor eller far har hatt RTS. P300 er et gen som sitter på kromosom 22, men som i meget stor grad likner CBP i oppbygning og struktur. Hos et lite antall personer med RTS, som er litt forskjellig fra klassisk RTS, finner man en feil i p300. Det er til nå bare beskrevet totalt 6 personer med denne forandringen i verden! Blant disse er det bare funnet en person i familien som har feilen. Av påvisbare genetiske årsaker til RTS, har ca 10 % en mikrodelesjon, ca 45 % en mutasjon i CBP-genet og kanskje 2-3% en mutasjon i p300-genet; det vil si at i ca % av tilfellene av RTS er det mulig å komme fram til en genetisk årsak. Hos resten, ca %, vet man ikke hvor feilen ligger. Ved microarray, som brukes i Nederland, ser man etter små ekstra biter. På denne måten fant man de to ulike småfeil i forskjellige kromosomer hos to personer. Disse personene var litt annerledes enn andre mennesker med typisk RTS. Hennekam tror derfor det kan være ett gen til som kan være involvert. I denne sammenheng kan Peter Hammonds 3D-verktøy komme til nytte. (Se under). Årsaker: CBP - mikrodelesjon - mutasjon p300 - mutasjon Det er laget en mus med feil i CBP for å sjekke syndromet, for eksempel atferd og andre funksjoner. Mus med feil i CBP har problemer med hukommelsen. Det foregår forsøk på å motvirke dette med medikamenter.

11 Vellykket nordisk samling for RTS Den norske foreningen for Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) inviterte til nordisk samling på Frambu juni Arrangementet var av stor betydning for samarbeidet mellom brukerforeningene og Frambu. Forrige nordiske samling var i Danmark i Den norske foreningen for RTS, v/leder Ole-Arne Kristiansen, ønsket å holde arrangementet på Frambu. Den danske foreningen er ikke tilknyttet et kompetansesenter som Frambu. Danskene var derfor interessert i å lære om Frambu og se hvordan samarbeidet mellom foreningen og Frambu fungerer. Den nordiske samlingen kom direkte i etterkant av et familiekurs for RTS. Samlingen startet med fagkurs på fredag 12. juni. Totalt 22 familier, hvorav 7 danske familier deltok på samlingen. På grunn av plassmangel var danskene innlosjert på Sørmarka, mens de norske familiene bodde på Frambu. Den svenske foreningen ble også invitert, men ingen fra Sverige deltok. Den norske foreningen for RTS inviterte alle deltagerne på seminaret, inkludert ledelsen ved Frambu og kompetansegruppe B, på stor festmiddag fredag kveld. Lørdag fikk alle familiene mulighet til egen konsultasjon med professor Raoul CM Hennekam og overlege Trine Prescott, Rikshospitalet. Peter Hammond tok 3D-bilder av mange av deltagerne med diagnose, samt deres nærmeste pårørende. På lørdag ble det også arrangert mange aktiviteter for barna og familiene på Frambu. Båtene ble tatt i bruk, noen klatret i klatreveggen, det ble malt på t- skjorter, badet i bassenget og mye mer. Søndagen holdt styret i den norske foreningen for RTS årsmøte på Frambu før avreise.

12

13 SOMMERTREFF 2010 Familietreffet for 2010 finner sted august på Langedrag Naturpark, fjellgård og leirskole. Tunhovd, 3540 Nesbyen. Velkommen til årets treff 2010 Velkommen til en trivelig helg i naturskjønne omgivelser på Langedrag med helpensjon. Husk å ta med klær etter vær:o) Det meste foregår utendørs på Langedrag. Påmelding til Jon Søbakken E-post: jon.sobakken@c2i.net Tlf Frist for påmelding er 30 januar Oppgi alder på barna. RTS foreningen dekker billigstereisemåte. For mer info se langedrag.no Mvh Styret.

14 Kenneth bygger hus. Kenneth begynner å bli en ung mann og trenger ett eget hjem. Vi ville gjerne at han skulle eie sin egen bolig og ha en trygg og god hverdag der. For noen år siden begynte vi å snakke med andre foreldre som også kunne tenke seg dette og ballen begynte å rulle. Vi tok kontakt med flere byggefirma som hadde ansvaret for å bygge ut felt her i kommunen og valgte det firma som skulle bygge mest sentralt og som også bygget leiligheter og ikke bare eneboliger. Deretter tok vi kontakt med kommunen og ble møtt med bare velvilje fra både administrasjon og politikere. Kommunen hjalp med søknad til husbanken. De kan få tilskudd på 20 % av prisen på bolig. ( I enkelte tilfeller opp mot 40 %) Dette tilskuddet blir utbetalt som ett rente og avdragsfritt lån, som må tilbakebetales hvis boligen selges før det er gått 10 år. Det lønner seg å undersøke med husbanken først hvilken regler som gjelder når prosjektet settes i gang. Valget vårt falt på to firemannsboliger som ligger tett i tett. Kenneth, Marius, Stein, Jon, Gunnar og Iselin skal ha hver sin leilighet og så kjøper kommunen de to siste. Den ene skal brukes til base for personal og den siste skal være utleiebolig. Vi kommer til å sette opp en kontrakt oss imellom som regulerer uteområde, felles vedlikehold og andre ting som berører alle leilighetene. Vi vil også ha en liten felles husleie som skal dekke vann/renovasjon, felles forsikring for bolig og innleie av vaktmester ved behov osv. Nå er husene reist og sist vi var oppe for å se var malingen innvendig gått i gang. Innflytting er satt til og vi gleder oss alle sammen.

15 Vi kommer tilbake med mer om flytting og hvordan det går i RTS posten til sommeren. God jul til alle sammen. Hilsen Kenneth, Marit og Jan

16 FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM Stiftet på Frambu Leder Ole Arne Kristiansen Haresvingen Vestfossen tlf: Nestleder Jon Søbakken Skolemesterveien Rælingen Kasserer Marit Smith Jacobsen Kongleveien Kleppe tlf: msj@kleppnett.no Sekretær Anne Karin Kristensen Gamle Kongevei Ski annekarin@gmail.com Varamann Gunnar Rambraut Kåsen, Texas 7228 Kvål gunnar@lundamocamping.no Styremedlem Bjørn Løvik Oteråsen 26A 5914 Isdalsø grolovik@online.no RTS_FORENINGEN Kongleveien Kleppe Kontonummer: Org.nr.: