Innhold. Kapittel 1 Nervesystemets anatomi og fysiologi av Bente Gjærum

Transkript

1 Forord Det er nå ni år siden Hjerne og atferd kom ut første gang. Først og fremst har det å oppdatere denne boken bekreftet opplevelsen av et fagfelt som det siste tiåret har frembrakt vesentlige nye bidrag i grunnlagskunnskap så vel som i anvendt kunnskap på flere områder: Grunnleggende forståelse for genetisk betingede eller ervervede forstyrrelser av sentralnervesystemet er endret og utdypet. Diagnostiske kategorier, tester og kartleggingsredskaper er videreutviklet på mange flere felter og til dels er nye hjelpemidler tatt i bruk. Vitenskapelige artikler i dette store feltet er på et høyere nivå generelt, og antallet artikler av betydning er mangedoblet. I løpet av det siste tiåret har vi blitt oppmerksom på (de nevrobiologiske aspektene av) tilstandsbilder som vi ikke omtalte overhodet for ni år siden, for eksempel nonverbale lærevansker (kap. 18), matematikkvansker (kap. 17), og Tics, Tourette syndrom og tvangsforstyrrelser (kap. 14). Dysleksi har blitt gjenstand for et eget kapittel (kap. 16). At alkohol ikke bare er skadelig for hjernens utvikling i store doser, men også ved mye mindre forbruk av alkohol hos mødrene, gjorde det viktig å skrive et eget kapittel om alkoholens negative virkninger på fosteret (kap. 11). I samme periode har medikamentell behandling utviklet seg betydelig og omtales nå i et eget kapittel (kap. 19). Det menneskelige genomet (arvemassen) er nylig beskrevet med hensyn til genenes basesammensetning. Vi er godt i gang med å identifisere hva de ulike genene koder for. Allerede nå er kunnskapen om utviklingsforstyrrelsene positivt påvirket av det, ikke minst fordi kartleggingen av genomet har stimulert til nye metoder for å undersøke genene mer detaljert (se kap. 4). Noen av de nyeste bidragene til forståelse av nervesystemets utvikling og funksjon, i lys av nevrovitenskapelig så vel som genetisk kunnskap, er derfor presentert i ett eget kapittel (kap. 2). 5

2 Forord Lovhjemlingen av rettigheter og forskrifter for arbeidet med barn og ungdom med spesielle behov er både endret og utvidet i løpet av 90-tallet og dette kommer frem spesielt i kapittel 20 om tiltak og tilbud. Kapitlene om mental retardasjon (kap. 7), gjennomgripende utviklingsforstyrrelser (kap. 8), uro og oppmerksomhetsforstyrrelser (kap. 13) og språkforstyrrelser (kap. 15) er endret betydelig, ikke minst når det gjelder teoretiske bidrag til forståelse. Kapitlene om anatomi (kap. 1), nevropsykologi (kap. 2), nevrologisk undersøkelse (kap. 5), nevropsykologisk undersøkelse (kap. 6), epilepsi (kap. 9), CP (kap. 10) og hodeskader (kap. 12) er utvidet og oppdatert. MBD er ikke lenger et eget kapittel kunnskap om undergrupper innenfor dette samlebegrepet tilsier at MBD som begrep ikke lenger er faglig tilfredsstillende (se kap. 13). Noen kliniske kapitler er ekstra lange og dekker temaer som er mer kortfattet omtalt i andre kapitler. Det gjelder kap. 7 om psykisk utviklingshemming, kap. 13 om uro og oppmerksomhetsforstyrrelser, kap. 15 om språkforstyrrelser, kap. 16 om dysleksi og kap. 17 om matematikkvansker. For de barna og ungdommene, men også de pårørende som uten stopp stimulerer min nysgjerrighet og inspirerer meg til å forske, undervise og drive klinisk arbeid, er det mitt ønske at denne boken skal kunne inspirere og faglig berike kollegaer i hele barne- og ungdomsfeltet. Ansatte i barnehager, skole og andre 1. linjetjenester, i PPT, spesialpedagogiske kompetansesentre, barnevern, habilitering, pediatri og barne- og ungdomspsykiatri kan føle seg tryggere på at deres arbeid holder faglig mål hvis de inkluderer også den typen kunnskap som forfatterne i denne boken har å bibringe. Jeg vil takke min medredaktør for gode diskusjoner med han og alle de andre medforfatterne for det store arbeidet de har nedlagt for fagfeltet en kjærkommen og beundringsverdig idealisme kombinert med faglige ambisjoner har drevet verket for alle. Forsidebildet på denne boken heter Hopp og er laget av Craig Flannagan. Bildet fanget min interesse sist sommer på et kunstgalleri da arbeidet med denne boken var i sin avslutning. Det traff en streng i meg som handlet om mot: mot til å tenke offensivt på vegne av barn og ungdom mot til å kreve at fagfolk skaffer seg oppdatert kunnskap mot til å si fra at nevrovitenskapelig kunnskap er nødvendig mot til å si at disse gruppene av barn og ungdom har mer å bidra med til fellesskapet mot til å si at hvert enkelt barn har bare én oppvekst og må få hjelp til å bruke den optimalt. 6

3 Forord Denne boken tilegnes undertegnedes faglige forbilder og samarbeidspartnere i mange år: professor emerita i barne- og ungdomspsykiatri Hilchen Sommerschild og professor emeritus i nevropsykologi Hallgrim Kløve. Deres helt ulike faglige bakgrunn kombinert med deres store spennvidde i faglig kompetanse og en ustoppelig faglig nysgjerrighet har vært og er av stor betydning for at jeg har mot til å gi ut denne boken. Oslo, april 2002 Bente Gjærum 7

4 Innhold Kapittel 1 Nervesystemets anatomi og fysiologi av Bente Gjærum Sentralnervesystemets utvikling Dannelse av nevralrøret Differensiering av nervesystemet Nervecellens struktur og funksjon i det nevronale nettverket Eksempler på skader og dysfunksjon på cellenivå Inndeling av nervesystemet Inndeling ut fra beliggenhet/anatomi Inndeling ut fra funksjon Det somatiske nervesystemets struktur og funksjon Ryggmargen (medulla spinalis) Baner i ryggmargen Reflekser Lammelser Hjernestammen Lillehjernen (cerebellum) Storhjernen (cerebrum) Hjernenervene Hjernens hinner, hulrom og blodtilførsel Hjernehinnene Hjernens hulrom Hjernens blodtilførsel Sanseorganene Øyet synets nevrologi Øret hørselens nevrologi Hudens sanseapparat Sansning fra muskler og ledd proprioceptiv sans Limbiske strukturer Litteratur

5 Innhold Kapittel 2 Momenter til forståelse av nervesystemets utvikling og funksjon hos barn og ungdom av Bente Gjærum Innledning Hvilke utfordringer står vi overfor i det å forstå nevropsykiatriske tilstander? Nevroanatomi og -fysiologi i et utviklingsorientert og funksjonelt lys uker i fosterlivet uker i fosterlivet år Kvalitative aspekter av prenatal utvikling av hjernen hos mennesker Hjernebarken og utvikling av funksjon Stoffskiftets betydning for hjernens utvikling og funksjon Hvordan kan vi forstå at hjernen utvikler seg? Hjernens utvikling etter de første leveår Avvikende utvikling av hjernen og restitusjon etter skade Uheldige effekter av traumer og vedvarende stress på hjernens utvikling og funksjon Nevropsykologiske synspunkter på utvikling Hvordan kan vi forstå patogenesen ved ulike medisinske tilstander? Vi må integrere informasjon om kompetanse med muligheter for mestring.. 90 Avslutning Litteratur Kapittel 3 Nevropsykologisk teori og empiri av Bjørn Ellertsen og Ine M. Baug Johnsen Innledning Hva vet vi om hjerne atferd-relasjoner? Lokalisasjon Hjerne atferd-relasjoner Nyere teori og modeller for forståelse av oppmerksomhet og regulering av atferd Hjernens plastisitet Klinisk nevropsykologi Nevropsykologiske grunnprinsipper Undersøkelsesmetoder og skoleretninger Validering Gyldighet av nevropsykologiske testresultater

6 Innhold Funksjonelle billedteknikker Kritisk lys på anvendt klinisk nevropsykologi Indikasjon for nevropsykologisk undersøkelse Oppsummering Litteratur Kapittel 4 Atferd og gener av Anne Spurkland og Helene Gjone Atferd og gener Introduksjon til noen viktige genetiske begreper Gener kodes av DNA Genetisk variasjon Mutasjoner og polymorfier Rekombinasjon av gener Forholdet mellom genotype og fenotype Arvegang av genetiske egenskaper Samspill mellom gener og miljø Genetisk sykdom og genetisk sårbarhet Utfordringer for atferdsgenetikere Pålitelig diagnostikk Avgrensning av atferdsfenotypen Påvisning av arvelighet Familieundersøkelser Tvillingstudier Kvantitativ genetikk Genetisk epidemiologiske undersøkelser Genetiske faktorers betydning for atferd hos barn og unge Kromosomfeil Enkeltgentilstander Enkeltgentilstander med enkel arvegang Enkeltgentilstander med uvanlig arvegang Komplekse tilstander Autisme Tourettes syndrom og obsessiv-kompulsive tilstander Oppmerksomhetsforstyrrelser og hyperaktivitet (HKF/ADHD) Dysleksi og andre lærevansker Kognitive funksjoner Angst og depresjon Utagerende atferd

7 Innhold Ny teknologi har gitt nye muligheter til genetisk kunnskap Molekylærgenetikk Det humane genomprosjektet Kliniske implikasjoner og etiske utfordringer av genetisk kunnskap Er kunnskap om genetikk ved atferd og psykiske forstyrrelser nyttig? Etiske utfordringer knyttet til gentesting Genetisk determinisme Genetisk seleksjon Litteratur Kapittel 5 Den barnenevrologiske undersøkelsen av Ola H. Skjeldal og Bente Gjærum Innledning Anamnesen Den kliniske barnenevrologiske undersøkelsen Det nyfødte barnet og de første levemånedene Nevrologisk undersøkelse i småbarns- og skolealder Nevrologiske funksjoner som vurderes klinisk Det motoriske systemet Nevrologiske soft signs Det sensoriske systemet Hjernenerver Supplerende nevrologiske prøver og undersøkelser EEG (elektroencefalografi) Nevrografi (nerveledningshastighet) og elektromyografi (EMG) AER (auditory evoked response eller auditiv hjernestammerespons) SER (somatosensory evoked response eller somatosensorisk hjernestammerespons) VEP (visual evoked response eller visuell hjernestammerespons) ERG (elektroretinografi) Computertomografi (CT) Magnettomografi (magnetisk resonans, MR) Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) og Positron Emission Tomography (PET) Litteratur

8 Innhold Kapittel 6 Nevropsykologisk undersøkelse av barn og ungdom av Bente Gjærum og Bjørn Ellertsen Innledning Halstead-Reitan-tradisjonen «Behavioural neurology»-tradisjonen Vurdering og tolkning av testresultater Tester i Halstead-tradisjonen for barn over 5 år Tester i Luria-tradisjonen for barn over 3 år Nevropsykologisk og nevromotorisk utviklingsvurdering av barn i førskolealder og barn med omfattende utviklingsforstyrrelser Testproblemer Konsekvenser for testing Nevropsykologisk testing av småbarn Bruk av ulike tester som et testbatteri Andre tester som brukes ved nevropsykologisk vurdering Psykomotoriske utviklingstester Utviklingsscreening Atferdsregistreringsskjemaer Bruk av nevropsykologiske undersøkelsesresultater for barn i pedagogisk og terapeutisk sammenheng Litteratur Kapittel 7 Psykisk utviklingshemning/mental retardasjon av Bente Gjærum og Kjellaug Grøsvik Innledning Symptomer og undergrupper Forekomst Årsaksforhold, komorbiditet og forståelsesmodeller Årsaker til psykisk utviklingshemning Prenatale årsaker Perinatale årsaker Postnatale årsaker Somatiske problemer ved psykisk utviklingshemning Psykiatriske problemer ved mental retardasjon Forståelsesmodeller vedrørende mentale og psykiske vansker Kognitive og nevropsykologiske forhold ved psykisk utviklingshemning Klinisk undersøkelse og differensialdiagnostikk Diagnostisering

9 Innhold Pedagogiske og terapeutiske konsekvenser Medikamentell behandling Oppsummering Litteratur Kapittel 8 Autisme og andre gjennomgripende utviklingsforstyrrelser av Kristin Duvold og Eili Sponheim Symptomer Forekomst Årsaksforhold forståelsesmodeller Nevrobiologiske forhold Kognitive forhold Sammenheng mellom kognisjon, hjerne og atferd ved autisme Kognitive modeller for å forstå autisme «Teori om sinnet» eller «theory of mind» Eksekutive funksjonsvansker «Weak central coherence» Emosjonsteori Sammenheng mellom «theory of mind» og emosjonsteori Spesifikke funksjonsprofiler Klinisk undersøkelse differensialdiagnostikk Tiltak Kommunikasjonstrening Sosial trening Fysisk aktivitet Medikamentell behandling Oppsummering Litteratur Kapittel 9 Epilepsi av Knut Dalen og Bernt Engelsen Innledning Klassifikasjon og symptomer Diagnostikk elektroencefalografi (EEG) Forekomst, årsaker og prognose Behandling av epilepsi Bivirkninger av de vanligste antiepileptika Kognitive vansker og lærevansker ved epilepsi

10 Innhold Hvordan anfallsaktivitet kan påvirke kognitiv utvikling, fungering og læring Betydningen av lokalisering av epileptiske foci for kognitiv fungering Kognitive bivirkninger av antiepileptisk medikasjon Emosjonelle og psykososiale følger av epilepsi Litteratur Kapittel 10 Cerebral parese av Magnhild Rasmussen og Bjørn Tvedt Innledning Forekomst Symptomer, undergrupper og tilleggshandikap Diplegi Hemiplegi Tetraplegi Dyskinetisk CP Ataksi Tilleggshandikap ved CP Generelt om etiologi Klinisk undersøkelse og differensialdiagnostikk Behandling Medisinsk behandling Kognitive vansker og lærevansker ved cerebral parese Diplegi Hemiplegi Tetraplegi Ataktisk CP Dyskinetisk CP Nevropsykologisk og pedagogisk undersøkelse Aktuelle tester når barnet mangler talespråk Pedagogiske og terapeutiske konsekvenser Lesning og skriving Matematikk Kommunikasjonshjelpemidler Atferdsvansker og andre psykiatriske symptomer Integrering eller spesialskoler? Prognose Litteratur

11 Innhold Kapittel 11 Det føtale alkoholsyndrom FAS av Astrid Alvik og Knut Dalen Historikk/bakgrunn Beskrivelse av tilstanden og diagnosekriterier Forekomst Årsaksforhold og skademekanismer Årsaksforhold Skademekanismer Somatiske forhold Kognitive, nevropsykologiske forhold Svangerskap og spedbarnsalder Førskolealder Skolealder Ungdom og voksen alder Atferdsavvik Lærevansker Diagnostikk Medisinsk undersøkelse Psykologiske og pedagogiske undersøkelser Differensialdiagnoser Pedagogiske og terapeutiske konsekvenser Medikamentell behandling Litteratur Kapittel 12 Hodeskader av Grete Bryhn og Sidsel Hetland Forekomst og årsaker Metodeproblemer Insidens og prevalens Variasjon med alder, kjønn og psykososiale forhold Shaken baby syndrome Medisinske aspekter Diagnostikk Senfølger Plastisitet versus sårbarhet Alder ved skade Tid etter skade Alvorlighetsgrad av skade

12 Innhold Kognitive senfølger Psykiatriske senfølger Senfølger et sammendrag Pedagogiske og terapeutiske konsekvenser Litteratur Kapittel 13 Urolige, uoppmerksomme og impulsive barn av Geir Øgrim og Bente Gjærum Innledning og historikk Symptomer, undergrupper og forløp Symptomer Undergrupper Forløp Forekomst Årsaksforhold og forståelsesmodeller Teorier/modeller Årsaksfaktorer Kognitive og nevropsykologiske forhold Klinisk undersøkelse, diagnostikk og komorbiditet Klinisk undersøkelse Differensialdiagnostikk og komorbiditet Pedagogiske og terapeutiske konsekvenser Generelle retningslinjer Spesifikke retningslinjer Ulike terapitilbud Medikamentell behandling Litteratur Kapittel 14 Tics, Tourette og tvangsforstyrrelser av Pål Zeiner og Anne-Grethe Urnes Tics Gilles de la Tourettes syndrom Beskrivelse av tilstandens symptomer, forekomst og komorbide tilstander Årsaksforhold forståelsesmodeller Kognitive, nevropsykologiske forhold Klinisk undersøkelse differensialdiagnoser Behandling Tvangsforstyrrelser

13 Innhold Beskrivelse av tilstandens symptomer og forekomst Årsaksforhold forståelsesmodeller Klinisk undersøkelse differensialdiagnostikk Behandling Litteratur Kapittel 15 Spesifikke språkforstyrrelser av Jørgen Sundby Innledning Utvikling av språk Diagnostiske kriterier for spesifikke språkforstyrrelser Diagnostiske kriterier i ICD-10 og DSM-IV Undergrupper Fonologisk/artikulatorisk forstyrrelse Ekspressiv forstyrrelse Impressiv forstyrrelse Forekomst Språkforstyrrelser og andre utviklingsvansker Språkforstyrrelser og psykiske vansker Forløp Årsaksforhold/mekanismer Hjerneskade Kjønn Miljømessige faktorer Genetiske forhold Hjerneorganiske korrelater til SSF Svikt i hurtig prosessering Undersøkelse/utredning Hørselundersøkelse og nevrofysiologiske undersøkelser Intervjuer Tester Observasjon av barns spontane språklige ytringer Tiltak Pedagogiske tiltak Tilrettelegging Trening Medikamentell behandling Bred tilnærming Litteratur

14 Innhold Kapittel 16 Dysleksi av Arve Asbjørnsen Hva er dysleksi? Ulike tilnærminger til kategorisering: empirisk eller teoretisk begrunnede undergrupper? Kategorisering på grunnlag av vanskeprofil Kategorisering på grunnlag av prosesseringsfortrinn Kategorisering på grunnlag av nevropsykologiske profiler Kategorisering på grunnlag av språklig kompetanse Teoretiske rammer for lesing Kjennetegn ved dysleksi diagnostiske kriterier? Nevrologiske funn ved dysleksi Funksjonell hjerneavbilding ved dysleksi Kognitive avvik ved dysleksi Auditive/fonologiske egenskaper Genetiske markører for dysleksi Cerebellums rolle i dysleksi Dysleksi og komorbiditet Utredning Spesifikke lese- og skriveferdigheter Basale språkfunksjoner Nevropsykologisk profilanalyse ved lærevansker Tiltak Litteratur Kapittel 17 Matematikkvansker av Bjørn Tvedt og Fritz Johnsen Hvor mange barn har matematikkvansker? Generelle lærevansker Spesifikke matematikkvansker Utviklingen av barns regneferdigheter Oversikt over utviklingen av talloppfatning, tallforståelse og regning Skolens pensum Barneskolen Ungdomsskolen Matematikkvansker ved forskjellige tilstander Matematikkvansker etter ervervede hjerneskader Matematikkvansker hos barn

15 Innhold Matematikkvansker ved psykisk utviklingshemning Pedagogiske tiltak ved psykisk utviklingshemning Matematikkvansker ved svake evner Pedagogiske tiltak ved svake evner Spesifikke matematikkvansker Matematikkvansker hos barn som har språklig betingede vansker Pedagogiske tiltak ved språklig betingede matematikkvansker Matematikkvansker ved nonverbale lærevansker Pedagogiske tiltak ved nonverbale lærevansker Matematikkvansker ved prematuritet (for tidlig fødsel) Matematikkvansker ved ADHD og Tourettes syndrom Pedagogiske tiltak ved ADHD og Tourettes syndrom Om å lære klokka Kjønnsforskjeller i matematiske ferdigheter Spesielt gode ferdigheter i matematikk Utredning av matematikkvansker Nevropsykologisk og pedagogisk testing ved matematikkvansker Tester og prøver for matematikk Matematikkferdigheter som mål på andre ferdigheter Tiltak for matematikkvansker Noen hjelpemidler og metoder Forståelse eller pugg Hvor mye matematikk? Sluttkommentarer Litteratur Kapittel 18 Nonverbale lærevansker av Tone Sand Teige Innledning Symptomer ved NLV Undergrupper Forekomst Årsaksforhold Hvite fibre Sammenhengen mellom sosiale lærevansker og kognitiv svikt Kognitive/nevropsykologiske forhold Utvikling/forløp Klinisk undersøkelse og differensialdiagnostikk Differensialdiagnostikk Komorbiditet

16 Innhold Terapeutiske og pedagogiske konsekvenser Litteratur Kapittel 19 Psykofarmakologisk behandling av Pål Zeiner og Ole Jacob Broch Innledning Psykofarmakas virkningsmåter Farmakokinetikk Måling av effekter av medikamenter Globale skåringsskjemaer Spesifikke spørreskjemaer eller intervjuer Direkte observasjoner Testing av prestasjoner/ferdigheter Tilstander og deres farmakologiske behandling De ulike medikamentene Sentralstimulerende medikamenter Farmakologiske aspekter Klinisk bruk Bivirkninger Trisykliske antidepressiver Farmakologiske aspekter Klinisk bruk Selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) Farmakologiske aspekter Klinisk bruk Nevroleptika/antipsykotiske medikamenter Klinisk bruk Alfa-2-agonister (klonidin) Stemningsstabiliserende medikamenter Litium Karbamazepin Valproinsyre Søvnforstyrrelser Melatonin Andre medikamenter MAO-hemmere Opiatblokkere Piracetam Litteratur

17 Innhold Kapittel 20 Tiltak og tilbud for barn og unge av Bente Gjærum og Kjellaug Grøsvik Vi står overfor en bredspektret og kompleks oppgave Utredning er en forutsetning for å tilrettelegge adekvate tiltak Hvem kan bidra med hva når et barn trenger utredning og tiltak? Skoleverket er den pedagogiske aksen Skoler og barnehager PP-tjenesten Det statlige spesialpedagogiske støttesystemet Helsevesenet er den medisinske aksen Helsestasjonen, skolehelsetjenesten og allmennpraktikere Polikliniske og sykehusbaserte spesialisttjenester i fylkene Regionale og landsdekkende spesialisthelsetjenester Barnevern, familievern, sosiale tjenester og trygdekontorer er den tredje aksen Ulike tiltak ved ulike behov Habilitering som tjenestetilbud og arbeidsmetode Prinsipielle retningslinjer for å anbefale tiltak ut fra nevropsykologisk og nevromotorisk utredning Konklusjon Litteratur Om forfatterne