DEBRA NYTT Nr 2 JUNI 2012

Transkript

1 DEBRA NYTT Nr 2 JUNI 2012

2 Kjære alle venner! Denne pinsen skinner solen og varmer godt etter den kaldeste 17.mai på 60 år. Det skjer stadig mye på EB fronten både i Norge og i verden for øvrig. Sunday Times hadde en artikkel om 9 år gamle Sohana med RDEB (ressesiv dystrofisk eb) 20.mai i år. Overskriften var:»the possibility of a miracle» (Muligheten for et mirakel). Hennes mor velger å fortelle om livet deres avisen for å samle inn penger til et forskingsfond opprettet i Sohanas navn. Her hjemme er vi i full gang med å planlegge årsmøtet til høsten som skal være på Quality airport hotell. Håper å se dere der! Fra 1.juli slutter min periode som konstituert leder i debra, og jeg vil benytte anledningen til å takke for meg. Det har vært spennende og lærerikt. Godt å ha støtte fra styret og medlemmer. Tusen takk og en sommerblomst til hver av dere Varme sommerhilsener fra Judith Kristin

3 Samling i Tromsø oktober for personer med EB og deres familie. Likemennene i DEBRA vil oktober holde en samling for personer med EB diagnose i alle aldre og deres familie i Tromsø. Samlingen vil bli holdt på Quality hotell Saga. Foreningen dekker hotellopphold, mens reise må dekkes selv. Et viktig tema for helgen vil være sosialt samvær, men det jobbes i disse dager med et faglig program. Noen av emaene det jobbes for å få med er: EB og ernæring EB og Botox behandling EB og fotproblematikk,sko, såler og fotsenger Erfaringsdeling, tips og råd i hverdagen Bandasjer og andre nyttige produkter Om DEBRA Det vil bli sendt ut invitasjoner til aktuelle medlemmer i området, og vi håper at mange melder seg på. Ta kontakt med likemann Kristin Larsen ved spørsmål: ksparby@online.no eller mobil:

4 Det hele begynte med en hyggelig venninne prat. En av barndomsvenninnene mine driver fortsatt aktivt med hester. Hun vet at jeg synes det med hester er spennende siden jeg har prøvd meg på hesteryggen tidligere, men da på en travhest, noe som ikke var særlig vellykket. Travhesten var det fart i, og det var like før han sprang i full fart med meg på ryggen, men heldigvis fikk de som var sammen med meg stoppet hele hendelsen før noe skjedde! Denne gangen var det seriøse forhold, hun som driver dette er utdannet fysioterapeut og videre utdannet seg innen terapiridning, og hester hun brukte var snille og rolige fjordinger, noe helt annet enn hva jeg prøvde meg på tidligere :o) Omgivelsene var fantastiske, rolige skogsveier med kun fuglekvitter som "støy"!! Jeg var spent på om hun trodde jeg ville klare det, siden jeg har amputert begge ben og armer, men hun var sikker i sin tro at dette ville nok gå bra. Første gangen jeg var å snakket med damen fikk jeg prøve meg på en liten runde.

5 Fikk låne ridehjelm, og ble plassert barbak (ri uten sal) på hesten. Hun festet et bredt lærbelte rundt hestens bryst eller mage som det var festet kroker i, der ble det festet tau rundt som jeg kunne holde meg fast i. Dette var fantastisk gøy!!! En ubeskrivelig opplevelse å føle frihet ved å sitte på hesteryggen, og jeg kjente fort at dette var godt både for rygg og hofter, noe som fort blir stivt og stølt når man sitter så mye som jeg gjør. Dette ville jeg gjøre mer! Jeg fikk beskjed om at jeg måtte kontakte primærlegen min å få en henvisning om at dette var bra for meg, og min funksjonshemning,og dette måtte da videre sendes til HELFO for å se om jeg fikk noe støtte der. Etter noen uker fikk jeg klarsignal på at jeg kunne starte, det var 250, i egenandel pr. ridetime, men det var det verdt. Jeg følte meg fort trygg på hesteryggen, og jeg storkoste meg, kjente jeg fikk masse energi av det også, være ute i frisk natur er godt for både kropp og sjel. Dette er en genuin måte for meg å styrke rygg og magemuskler på, noe som er svært viktig når man sitter i rullestol, der man fort kan synke litt sammen, ikke bra!!!

6 Som dere ser av bildene ser dere hvor lett og "elegant" jeg går av og på hesten :o) Dette kan jeg anbefale på det sterkeste!! Med vennlig hilsen Anne Marit Hansen

7 Har du bilder, historier eller annet fra debra samlinger, kurs og lignende? Send dem til Eva som skal samle minnene våre, slik at vi kan ta dem fram og mimre. Bilder dere ønsker å ha selv kan vi/dere selvfølgelig ta kopi av, men det viktigste dere må gjøre er å skrive HVOR NÅR HVEM på bildene. Lurer dere på noe så tar jeg gjerne en prat på telefonen. Ser fram til å få massevis av tilbakemeldinger. Vennlig hilsen Eva Sørum Østbye Kontaktinformasjon: Eva S. Østby MAIL: Haskollvegen 31 Tlf: Lier Mobil: Referat fra styremøte 17.april 2012 Tilstede: Bjørn Ingebrigtsen, Kris Aaseth (møteleder), Ragnhild Oliversen, Anne Marit Hansen, Judith Kristin Asche Meldt forfall: Heidi Ellingsen Silseth og Kristin Sparby Larsen (sendt innspill om sak 7h og 10)

8 Saks nr: 7.12 Orienteringssaker a) Søknad om tilskudd til debra fra Barne, ungdoms og familiedirektoratet Kris Aaseth og Judith Kristin Asche. Søknad er sendt. b) Nordisk møte i Finland 4. 5.mai Vi sender Heidi Ellingsen Silseth og Kris Aaseth. c) 1st eb clinet conference Heidi Ellingsen Silseth og Judith Kristin Asche Helsepersonellet vårt har fått innkalling. d) En sjelden dag. Judith Kristin Asche. Det reiste ingen fra debra. e) Mulighet for lagring av debradata på Kris Aaseth Saken utsettes f) Reviderte retningslinjer for likemannsarbeid. Disse er ferdig bearbeidet og vil tas opp på årsmøte til høsten. Judith Kristin Asche g) Nettsiden Denne er blitt oppdatert. Bente Serigstad er redaktør både for debranytt og nettsiden vår. h) debra international congress i Groningen oktober Kristin Sparby Larsen har purret på referat. Hun har fått referat fra Nederland som hun sender til Bente Serigstad, dette kan være aktuelt for nettsiden vår, men kanskje også i debra nytt.

9 8.12 Årsmøte september2012. Vi reiser til Quality airport hotell Gardermoen. Program: Kris Aaseth sjekker med Torunn Moland Johansen og Gunn i iktyoseforeningen. Kris Aaseth sjekker også ungdoms og barneaktiviteter på Jessheim. Judith Kristin Asche spør om SSD kan delta. Valgkomiteen: Judith Kristin Asche setter i gang valgkomiteens arbeid med å finne nye kandidater til styret. Styret oppfordres sterkt til å komme med forslag til kandidater enten direkte til Heidi Fruen Myrvang og Nedzada Orucevic i valgkomiteen eller til Judith Kristin Asche Hvem reiser til debra International Congress i Toronto september 2012 Vi har mottatt søknad fra Ruth Bernssen Bø og Kari Anne Bø og de får sammen med lederen vår tilbud om å representere debra Norge Likemannssamling i nord høsten Kristin Sparby Larsen Blir i høst november. Ruth Bernssen Bø har tatt på seg lederansvaret for samlingen, Kari Anne Bø det praktiske i Tromsø, Kristin Sparby Larsen kan hjelper til med å lage program og Torunn Moland Johansen deltar og. Bjørn Ingebrigtsen stiller seg disponibel fra styret, han skal bo noen måneder i Tromsø fra høsten av. Program: Ruth Bernssen Bø har foreslått sko/såler/fotsenger, bandasjer, ernæring, erfaringsdeling, SSD, om Debra/verve medlemmer,

10 andre ting? Styret synes at det så spennende og aktuelt ut, vi foreslår i tillegg at informasjon om Botox injeksjoner. Kristin Sparby Larsen spør om budsjett, men det vil gå seg til ved at vi samarbeider. Vi bør lage en egen post i regnskapet kalt Likemannssamlingen slik at vi kan synliggjøre overfor Barne,ungdoms og familiedirektoratet hva likemannsmidlene våre brukes til.. Kris Aaseth kontakter Ruth Bernssen Bø og Kristin Sparby Larsen Årshjul for debra Norge. Se vedlegg Kris Aaseth Vedtatt Huskeliste for årsmøter. Kris Aaseth Utsettes Innhold til debra nytt: Fristen er 27.mai. Påmelding til årsmøte. Hesteridning ved Anne Marit Hansen, Likemannssamlingen i Tromsø ved Kristin Sparby Larsen. Nordisk møte i Finland ved Kris Aaseth. Informere om hvem som reiser til Toronto, at det var 2 som søkte og at de reiser, dette for å følge opp forsøkene med Botox behandling i Canada. Facebook siden om den internasjonale kongressen må også informeres om Senter for sjeldne diagnoser (SSD). Hvordan få god og oppdatert informasjon om dem ut til medlemmene våre? Judith Kristin Asche hadde møte med dem i dag. Tilstede var Lajla Schulz, Nina Rambæk og Elisabeth Daae

11 Vi kom fram til følgende: 1) Når eb pasienter får innkalling til kontroll ved hudavdelingen skal det følge med et vedlegg om Senter for sjeldne diagnoser med tilbud om et møte eller samtale med dem. SSD vil samarbeide med hudavdelingen om det. 2) Senter for sjeldne diagnoser vil nå ha en fast spalte i debra nytt hvor de informerer for eksempel om hva de kan tilby oss av støtte. I denne spalten skal det være bilde av de ansatte som jobber innenfor eb. 3) SSD har en flott ny og oppdatert nettside., Vi skal ha link til denne fra vår hjemmeside. Debra vil også informere om at SSD har facebookside og er på twitter Møtedatoer Ingen endringer, Tirsdag 5.juni kl Tirsdag 28.august Søndag 30.september Oktober på brukersamlingen til SSD Tirsdag 4.desember Eventuelt Ingen saker under eventuelt Med vennlig hilsen Judith Kristin Asche

12 Flere av sjeldensentrene i Norge bl. a. SSD (senter for sjeldne diagnoser), Frambu, TRS (kompetansesenter for sjeldne diagnoser) og autismeenheten samarbeider i disse dager om et forskningsprosjekt om gruppetiltak for søsken til personer med sjeldne diagnoser. I den forbindelse har de tatt kontakt med noen av foreningene som har diagnoser tilknyttet Senter for sjeldne diagnoser for å høre om noen er interessert i å delta på dette prosjektet. Dette er foreløpig en helt uforpliktende forespørsel. Det de ønsker at vi skal bidra med er å sette dem i kontakt med noen søsken som skal være med på gruppesamtaler. Dersom noen ønsker å være med, så ta kontakt med en likemann eller et styremedlem. Dere vil deretter bli kontaktet direkte for å få mer informasjon. På neste side følger en kopi av mail fra prosjektleder Torun Vatne ved Frambu som beskriver prosjektet litt mer utfyllende:

13 Hei, I april var representanter fra Frambu, SSD, TRS og autismeenheten samlet på Frambu for å drøfte mulighetene for samarbeid rundt et forskningsprosjekt om gruppetiltak for søsken. Interessen var stor, men utfordringene alle skisserte i forhold til deltakelse gikk på ressursbegrensninger til å drifte slike grupper. Frambu vil nå søke om midler fra ekstrastiftelsen gjennom FFO til drift av søskengrupper for de ulike sentrenes diagnosegrupper. På denne måten håper vi på å styrke mulighetene for at sentrene kan samarbeide om et forskningsprosjekt. I den forbindelse hadde det styrket vår søknad hvis det kunne legges ved en uforpliktende bekreftelse fra de ulike sentrene om interessen for å delta i et slikt samarbeid. Et slikt skriv vil selvfølgelig ikke være forpliktende i forhold til samarbeid og deltakelse i prosjektet. Teksten i skrivet kan for eksempel lyde Vi bekrefter med dette at XX (senterets navn) er interessert i å samarbeide med Frambu senter for sjelden funksjonshemninger og Psykologisk institutt UIO, med tanke på å utvikle og igangsette gruppetiltak for søsken til barn med funksjonsnedsettelser.

14 Det ville også styrke søknaden hvis det var mulig å innhente erklæringer om interesse fra ulike pasientorganisasjoner (på workshop en ble det nevnt samlinger og leire der det kunne være aktuelt å ha grupper) Hadde det vært mulig for dere å innhente noen slike erklæringer? (jeg tenker spesielt på foreningen for de med blødersykdom og de med autismetilstander). Jeg legger ved prosjektbeskrivelsen (ikke vedlagt) slik at dere kan se hva vi søker om og kan orientere deres ledelse. Det er veldig fint om dere kunne gi meg en snarlig tilbakemelding om dere ønsker å skrive en slik erklæring7innhente erklæring fra brukerorganisasjon og at dette evt. er meg i hende innen 24. mai. Mvh Torun M. Vatne Psykolog PhD Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger Er dette noe du kan tenke deg å delta på? Gi beskjed.

15 De nordiske deltagenre på DEBRA internasjonal møtet i Nederland i fjor høst ble enige om at det var på tide å gjenopplive det nordiske samarbeidet gjennom DEBRA Norden. Første skritt på veien var ett møte med representanter fra de nordiske DEBRAene i Tampere, Finland. Danmark måtte dessverre melde avbud, men Sverige, Finland og Norge var representert. Det var Heidi og jeg som deltok fra debra Norge.

16 Flott møte og fint å treffe gamle kjente igjen. Alle var enige om at det var viktig å holde samarbeidet i gang, men også at det var viktig å legge det på ett nivå vi greide å holde. Tiden for store konferanser og møter er nok over i denne omgang. Det var bred enighet om å fortsette å møtes en gang i året, og dekke kostnadene med midler fra Nordisk ministerråd. Heidi oppretter DEBRA Norden side på Facebook. Videre bygge fellesaktiviteter på strukturere vi allerede har, som årsmøter, leir for medlemmer osv. DEBRA Norge ble spurt om vi kunne tenke oss å "utvide" neste års årsmøte til ett fellesmøte med medlemmer fra de nordiske landene. Tanken er at ved å planlegge tidlig så kan arrangementet lett lages som en liten nordisk konferanse, og invitere medlemmer fra de øvrige nordiske landene. Vårt årsmøte vil vi holde på søndag som vanlig. Vi vil i så fall måtte ta hensyn til tilgjengelighet ved plasseringen, (flyplass osv.) og at foredrag må holdes på engelsk dersom finnene skal kunne henge med. Hvert land vil dekke kostnadene til sine medlemmer. Dersom vi greier å holde ett slikt møte, så vil Sverige i neste omgang invitere medlemmene fra de øvrige nordiske landene til sin sommer leir som de har annet hvert år. Og så får vi ser hvor det går videre derfra. Forespørselen fra DEBRA Norden vil bli tatt opp på neste styremøte, og lagt frem for kommende årsmøte. Kris Aaseth

17 I debra nytt nr ble oversettelsen av første del av forskningsrapporten til debra internasjonalt presentert. Hele rapporten finner du på Her følger andre del: Protein terapi Målet er å styrke huden lokalt ved å injisere nok av det korrekte proteinet som enten er ikke eksisterende eller er defekt (skadet)hos dem med EB. Korrigering av RDEB blemmedannelse hos mus ved å injisere collagen VII protein førte til at sårene ble leget og blemmedannelse hindret. Fase I klinisk utprøvning med Collagen protein terapi på mennesker er planlagt i 2010.

18 Ex vivo Gen terapi (gjøres i laboratoriet) Målet er å styrke huden lokalt ved å pode genetisk korrigert hud Den første vellykkede gen terapien som ble utført på EB (JEB) ble rapportert i Etter at pasientens egen hud ble tilført det manglende genet I laboratoriet ble den korrigerte huden podet. 3 år etter at den genkorrigerte huden ble podet var det fremdeles transgen (det kunstige genet) og et økt antall funksjonell laminin 332 i huden. Laminin 332 er viktig for å holde hudlagene sammen. Genterapi for RDEB Biopsi av hud Dyrkning av celler Biopsien podes Collagen settes inn i cellene Korrigerte celler dyrkes i biopsien

19 Kliniske forsøk med genterapi for RDEB (type VII collagen) på mennesker er planlagt 2009/2010 i Frankrike (Hovnanian et al) og USA (Lane et al) Judith Kristin Asche DEBRA congress special fra kongressen i Groningen oktober 2011 DEBRA Nederland har utarbeidet en congress special på engelsk med sammendrag fra den internasjonale kongressen I Groningen. De har laget referat fra alle foredrag, fora og presentasjoner som ble holdt. Denne kan du lese på nettet på følgende nettsider: eller : international.org Anbefaler at dere ser gjennom den og leser det som er aktuelt for deg, eventuelt går det å videresende til de du måtte ønske for eksempel lege, helsepersonell, skole barnehage eller andre. Vil benytte anledningen til å takke Debra Nederland som gir alle våre medlemmer mulighet til å se hva som ble presentert og diskutert.

20 Mai 2012 SSD (Senter for sjeldne diagnoser) vil presentere ulike tema i Debra nytt for å få bedre kontakt med foreningens medlemmer. Hvis du som leser har noe du lurer på tar vi gjerne imot innspill, det kan være et tema du ønsker å sette fokus på eller spørsmål som du tror andre vil ha interesse av å høre om. Dere kan sende mail om det til sjeldnediagnoser@ous hf.no, eller ringe på tlf Senteret har en hjemmeside Hvor dere vil finne informasjon om de enkelte diagnosene, kurs og andre nyheter. Litt om organisering: SSD er nå organisert i en klinikk på Rikshospitalet: Kvinne barn klinikken. Det betyr ikke at vi bare har med barn å gjøre, våre tjenester henvender seg til alle aldersgrupper. Rikshospitalet er nå en del av Oslo universitetssykehus (OUS) HF (helseforetak). Vi har god kontakt med hudavdelingen. På hudavdelingen har sykepleier Helle (som de fleste av dere antagelig kjenner) gått ut i permisjon for et år. Tre nye sykepleiere skal nå være kontaktpersoner for pasienter med EB. De heter: Alette Glesaaen, Ingri Brøto og Tone Andersen.

21 I den senere tid har hudavdelingen innkalt flere EB pasienter til poliklinikk på samme dag. Vi på SSD har ønsket å være med på disse konsultasjonene fordi det er mye nyttig kunnskap som deles i et slikt møte. Det er sånn vi kan lære mer om hvordan folk med EB har det, og vi kan bistå med våre tjenester dersom det er behov for det. Etter avtale med hudavdelingen 8. mai i år vil det i innkallingen stå at det i tillegg til legen vil være en representant fra SSD tilstede ved konsultasjonen, men at man kan si fra om man ikke ønsker dette. Hvem jobber med hud diagnoser på senteret? Arbeidet med ulike diagnoser er organisert i team. Hud diagnosene hører til team 1. Flere rådgivere på SSD jobber med disse: Elisabeth Daae Lajla Schulz Nina Rambæk Wibeche Ingskog Pedagogisk sosionom fysioterapeut sykepleier psykolog Vi tar imot henvendelser pr. post, e post og telefon og ved oppmøte. Frå Nina Rambæk

22 Årsmøte i Debra Norge september 2012 Selv om det nå snart er sommer og ferien står for døren, er vi allikevel i gang med å planlegge høsten EB høydepunkt, årsmøtet. Alt er ikke i boks enda, og programmet trenger noe mer arbeid før vi kan offentliggjøre den. Vi jobber med å få til en fin blanding av nytte og hygge. Senter for sjeldne diagnoser vil igjen delta, og vi er i dialog med dem om hvilke temaer de skal ta opp. Selve åstedet og tid har vi imidlertid klart, den vil bli avholdt på Quality Airport Hotel Gardermoen, helgen september. Dette er ett fint hotell nær flyplassen som styret har hatt en samling på og var veldig fornøyd med. Nærheten til flyplassen håper vi gjør det enklere for våre medlemmer som ikke bor på det sentrale østlandsområdet å kunne komme. Egenandelen blir som tidligere år Kr. 250, for voksne medlemmer og Kr. 100, for medlemmer under 16. Påmeldingsskjema ligger med i denne utgaven av Debra Nytt og fristen er 15. august. Giro for egenandel vil bli sent ut etter mottatt påmelding.

23 PÅMELDING til Årsmøtet DEBRA Norge NAVN: 1.: 2.: 3.: 4.: Rom : Dobbeltrom : Enkeltrom : Familierom : (Dersom hotellet ikke har flere familierom vil 2 dobbeltrom bli tildelt.) Spesielle behov/dietter: Ankomst: Avreise: Middag fredag kveld: Ja Nei Lunch søndag: Ja Nei Påmeldingen sendes til adressen nedenfor innen 15. august DEBRA Norge Co. Kris Aaseth Søndre Sætrevei Sætre E post : Kris@bof nett.no

24 Returadresse: Heidi E. Silseth Violveien 10 d 1487 TØYENHAUGEN B Frist for innsending til neste debra nytt er 26. august 2012 post@debra.no Dei fleste bileta er tekne på FLOR & FJÆRE Flott om de kan gje beskjed ved adresseforandring kris@bof nett.no Kris Aaseth S.Sætrevei Sætre