Rapport avgitt

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Rapport avgitt 13.06.2008"

Transkript

1 Gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Rapport avgitt

2 Forord En ikke ubetydelig andel av nye krefttilfeller er arvelige, i den forstand at en regner nedarvede egenskaper som den viktigste årsaksfaktoren. Av den grunn har pasienter med en familiehistorie som tyder på familiær opphopning av bestemte kreftformer lenge kunnet bli henvist til veiledning og utredning hos spesialist i medisinsk genetikk/ genetisk veileder. I mange tilfeller blir konsekvensen av veiledningen at pasienten velger å informere også familiemedlemmer om mulighet for veiledning, og at pasient og familiemedlemmer blir tilbudt særskilte kontrollopplegg og tilgjengelig gentesting. Den teknologiske utviklingen de siste tiårene har gitt nye muligheter for å påvise spesifikke mutasjoner og andre genfeil som årsak til sykdom. Ved kreftsykdom har særlig oppdagelsen av at feil i to gen, BRCA1 og BRCA2, kan gi opphav til brystkreft og eggstokkreft fått stor oppmerksomhet. Gjennom molekylærgenetiske undersøkelser (gentesting) av pasienter med familiehistorie som tyder på arvelig brystog eggstokkreft har man funnet at det i Norge er et begrenset antall feil i disse to genene ( fondermutasjoner ) som gir opphav til en stor andel av de arvelige krefttilfellene i disse familiene. Gentesting der det testes for kjente genfeil i de enkelte familier og for hittil ukjente genfeil i nye familier (med familiehistorie som tyder på arvelig kreft) brukes rutinemessig ved de medisinsk-genetiske avdelinger ved utredning av nye pasienter og familiemedlemmer. Ofte vil en slik gentest kunne gi ganske presis informasjon om risiko for kreft hos de enkelte familiemedlemmene. Det er et kjent problem at når familier, som i Norge, i hovedsak har få medlemmer i hver enkelt generasjon, så vil et betydelig antall arvelige krefttilfeller ikke kunne identifiseres ved familiehistorie. En undersøkelse fra Trøndelag konkluderte med at under halvparten av alle tilfeller av arvelig kreft som skyldtes feil i BRCA gen identifiseres ved familiehistorie i dette området av landet. Samtidig er det god dokumentasjon for at forebyggende tiltak overfor friske personer med BRCA genfeil vil kunne redusere kreftrisikoen betydelig (forebyggende fjerning av bryst og/eller eggstokker) eller bidra til tidlig påvisning av kreft (MR undersøkelse av bryst eller mammografi) for bedre behandlingsresultat. Medisinske fagmiljø, med genetikere, gynekologer, kirurger og onkologer i spissen, har derfor tatt til orde for å etablere en ny strategi for å identifisere pasienter med BRCA genfeil. I tillegg til den etablerte strategien, basert på familiehistorie, har fagmiljøet foreslått at hver ny pasient som får påvist bryst-eller eggstokkreft får tilbud om BRCA gentesting for de hyppigste mutasjonene, såkalt hurtigtest. Denne strategien har vært utprøvd i enkelte deler av landet. I etterkant av dette er det fra genetikerhold også satt fram forslag om å anvende utvidet gentest, dvs 2

3 fullstendig søk etter mutasjon i begge BRCA-gener hos friske kvinner som på bakgrunn av sin familiehistorie er henvist for forebyggende fjerning av eggstokker (PBSO). En slik test vil kunne gi så vel pasientene som legene et sikrere beslutningsgrunnlag før avgjørelse om operasjon tas. Forslaget om gentesting av alle bryst-og eggstokkreftpasienter har vakt interesse, men også skepsis. Fra en etisk synsvinkel har det bl.a blitt pekt på at dersom tilbudet gis i en situasjon der pasienten er sårbar og ikke har en familiehistorie som tilsier arvelig risiko, vil det kunne være vanskelig å motta og forstå informasjon og gi et fritt og reflektert samtykke. En eventuell påvisning av genfeil vil kunne stille pasienten, og i neste omgang familiemedlemmer, overfor vanskelige valg knyttet til de forebyggende tiltak, f.eks fjerning av eggstokker og/eller bryst, som da kan bli anbefalt. Det har også vært pekt på at den genetiske informasjonen i disse tilfellene for en stor del vil måtte gis av behandlende spesialist, ikke spesialist i medisinsk genetikk eller genetisk veileder slik tilfellet er ved ordinær familieutredning. Kunnskapen om arvelig kreft og om konsekvensen av ulike gentestresultat blant behandlende leger er variabel. Dette kan kreve så vel praktiske som juridiske avklaringer i forhold til bioteknologilovens bestemmelser om genetisk veiledning ved gentesting. Fra laboratoriehold har det bl.a vært pekt på behovet for standardisering av testen når den eventuelt skal anvendes i hele landet. På den ene side er det ønskelig at testen fanger opp flest mulig av pasientene med en klinisk betydningsfull genfeil. På den annen side er det avgjørende å unngå å sykeliggjøre friske personer ved å påvise genvarianter som ikke gir opphav til sykdom, ikke minst fordi konsekvensen av påvisning av genfeil vil kunne være at kvinnen blir anbefalt forebyggende kirurgi som kan gi betydelige ulemper. Bioteknologinemnda behandlet denne saken i Nemnda pekte på flere forhold som bør avklares før et slikt tilbud om testing innføres; herunder organisatorisk avklaring, helsegevinst ved tiltaket, konsekvenser for behandlingen av den enkelte pasient. Nemnda pekte også på behovet for å avklare informasjon, undersøkelser og eventuell behandling og oppfølging av pasientenes slektninger, og konsekvensene for familier der brystkreft opptrer hyppig og tidlig uten at de tester positivt for de vanligste BRCA1- og BRCA2- mutasjonene. Helsedirektoratet valgte på bakgrunn av ovenstående å opprette en arbeidsgruppe for utredning av spørsmål knyttet til gentesting ved brystkreft og eggstokkreft. Gruppen fikk følgende mandat: Gruppen skal vurdere det vitenskaplige grunnlag for-, og juridiske-, etiske- og ressursmessige problem knyttet til innføring av et tilbud om gentesting av alle pasienter med brystkreft, eggstokkreft og av kvinner henvist til profylaktisk oophorektomi. I mandatet inngår bl.a. vurdering av følgende tema: 3

4 - hvilke konsekvenser bør påvist genfeil hos den enkelte brystkreftpasient ha for behandlingsopplegget? - hva er forventet/dokumentert overlevelsesgevinst og morbiditet ved profylaktisk mastektomi, profylaktisk oophorektomi eller strukturert oppfølging med årlig MR av mammae hos kvinner med påvist genfeil? - hvilke tester er aktuelle for formålet og tilgjengelige ved hvilke laboratorier i innland/utland? - hvilke grupper av pasienter/familiemedlemmer bør tilbys hvilke gentester? - hva er forventet hyppighet av de aktuelle, påvisbare genfeilene i de aktuelle populasjonene? - hvor stor andel av arvelig bryst- og eggstokkreft forventes oppdaget/forhindret som følge av innføring av de aktuelle testene? - kostnad/nyttevurdering ved innføring av: (1) BRCA-gentesting av alle kvinner med nyoppdaget brystkreft/eggstokkreft og tilhørende familiemedlemmer, (2) BRCA-gentesting av alle kvinner som på bakgrunn av familiehistorie er henvist til profylaktisk oophorektomi - hvem skal informere pasienten om bakgrunn for gentesting, resultat og konsekvens av testutfall? - personellbehov/utdanningsbehov - hvor går grensen mellom gentesting som del av rutinediagnostikk og som del av et forskningsprosjekt i de aktuelle populasjonene? - juridisk vurdering av hvordan testing kan foregå og hvilke lov- og forskriftsendringer innføring av prediktiv BRCA-testing av alle kvinner med nyoppdaget brystkreft/eggstokkreft evt. vil medføre. - etiske problemstillinger forbundet med innføring av ovennevnte gentesting vs å unnlate innføring. - hvilke føringer vil ovennevnte gentesting til denne pasientgruppen legge for andre pasientgrupper med arvelige sykdommer? Gruppen har hatt følgende sammensetning: Overlege Reino Heikkilä (leder), Klinikk for blod- og kreftsykdommer,stavanger Universitetssjukehus/ seniorrådgiver Helsedirektoratet Seniorrådgiver Anne Forus,Helsedirektoratet Rådgiver Kari Steig, Helsedirektoratet Rådgiver Leif Nordbotten, Helsedirektoratet Seniorrådgiver Grethe Synnøve Foss, Bioteknologinemnda Professor Bjørn Hagen, Kvinneklinikken, St.Olavs hospital Professor Per Eystein Lønning, Onkologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus Seksjonsoverlege Pål Møller, Avd.med. genetikk, Rikshospitalet Overlege Torunn Fiskerstrand, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Forsker Lene Kristine Juvet, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Forskningsleder Inger Natvig Norderhaug, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten 4

5 . Gruppen har gjennomført fire møter for diskusjoner i forkant av at rapporten ble utarbeidet ved e-postveksling. Rapporten tilkjennegir arbeidsgruppens faglige vurderinger. Helsedirektoratets representanter har primært organisert arbeidet samt bistått med juridiske innspill. Direktoratet har på det nåværende tidspunkt ikke tatt stilling til rapportens innhold men vil legge denne til grunn i sitt videre arbeid. De to medlemmene fra Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten har deltatt i guppens arbeid men har ikke tatt stilling til gruppens anbefalinger. Rapporten inneholder to særmerknader. Disse er satt inn i rapportens siste kapittel. Den ene særmerknaden er fra to av Helsedirektoratets representanter, Kari Steig og Anne Forus. Den andre særmerknaden er innlevert av arbeidsgruppens medlem Pål Møller, på vegne av Norsk Gruppe for Arvelig Kreft. 5

6 Innhold Forord 2 Innhold 6 1. Innledning 8 2. Sammendrag Bakgrunn Årlig antall nye tilfeller (insidens) av arvelig brystkreft og arvelig eggstokkreft i Norge Tilgjengelige metoder for å påvise BRCA1/BRCA2 genfeil Dagens tilbud om gentester i BRCA-genene ved norske laboratorier Sannsynligheten for å utvikle sykdom (penetrans) hos bærere av BRCA-genfeil Behandlingsmessige konsekvenser for pasienter med påvist brystkreft eller eggstokkreft dersom det samtidig foreligger BRCA1/BRCA2 genfeil Oppfølging og behandling av friske bærere av BRCA1/BRCA2 genfeil Tilbud og kapasitet for BRCA-testing ved laboratoriene i Norge Hvilke mutasjoner skal inngå i hurtigtesten? Skal norske eller utenlandske laboratorier brukes? Ett sentralt laboratorium, eller regional fordeling av prøver Forsvarlig genetisk veiledning: etiske aspekter Innledning Situasjonsbeskrivelse ved nyoppstått brysteller eggstokkreft Forutsetninger for- og innhold i den genetiske veiledningen Forsvarlig genetisk veiledning: bioteknologilovens krav Bioteknologilovens krav til genetisk veiledning - hva skal til for å oppfylle kravet? Generelle juridiske forhold ved testing for BRCA1/2 genfeil Genetisk undersøkelse 27 6

7 7.2 Genetisk test som både vil være diagnostisk og prediktiv Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet Kapasitetsbehov for genetisk veiledning Kapasitetsbehov for forebyggende kirurgi Indikasjonene for forebyggende (profylaktisk) kirurgi ved BRCA-genfeil Estimert kapasitetsbehov for forebyggende (H)BSO, indikasjon 1a Estimert kapasitetsbehov for forebyggende (H)BSO, indikasjon 1b Estimert kapasitetsbehov for forebyggende (H)BSO, indikasjon Estimert kapasitetsbehov for forebyggende mastektomi, indikasjon Organisering Prosjektorganisering Valg av testmetoder og laboratorier Forsvarlig genetisk veiledning og pasientenes opplevelse av tilbudet Forekomst av- og sykelighet knyttet til BRCA-genfeil Forebyggende tiltak, klinisk forløp og behandlingsmessige konsekvenser Kost-nytteverdi Opprettelse av nasjonal biobank Muligheter for forskning utover det skisserte prosjektet Konsekvenser for utredning ved andre arvelige kreftformer Konklusjon Referanser Særmerknader Særmerknad fra Kari Steig og Anne Forus Særmerknad fra Pål Møller 46 7

8 1. Innledning Siden identifisering av BRCA1- og BRCA2-genene har etterspørsel etter genetisk veiledning og eventuell gentesting ved bryst- og eggstokkreft økt suksessivt i Norge i likhet med de fleste andre land. Både brystkreft og eggstokkreft generelt og spørsmålet om arvelig disposisjon har fått mye oppmerksomhet i pressen. Kvinner med diagnostisert brystkreft eller eggstokkreft, som kan ha opplevd flere liknende tilfeller i familien, vil naturlig føle bekymring for å være bærere av en sykdomsfremkallende genfeil. Pasientene vil i de fleste tilfeller være innforstått med at dersom de selv er bærer så vil dette kunne ha betydelige konsekvenser for barn og andre nære slektninger. På denne bakgrunn opplever både kirurger, gynekologer, onkologer og genetikere et økt antall henvendelser fra pasienter med spørsmål om genetisk utredning. Utredning av pasientens familiehistorie mhp. forekomst av kreft danner basis for den genetiske veiledningen. Per i dag er anbefalingen fra fagmiljøet (Norsk Gruppe for Arvelig Kreft (NGAK), Norsk Bryst Cancer Gruppe (NBCG) og Norsk Forum for Gynekologisk Onkologi (NFGO)) at pasienter med familiehistorie der to søstre eller mor og datter har hatt brystkreft før 50 års alder, eller der det foreligger flere tilfeller av brystkreft eller både bryst- og eggstokkreft i familien, henvises til genetisk veiledning ( Etter veiledning vil det ofte bli aktuelt å tilby pasienten gentest for feil i BRCA1 eller BRCA2. Ved en planlagt, fortløpende (prospektiv) undersøkelse av forekomsten av åtte hyppig forekommende BRCA1- og to BRCA2-mutasjoner hos nydiagnostiserte (insidente) brystkreftpasienter i Trøndelag ble det funnet at under halvparten av pasientene som fikk påvist mutasjon var identifisert som risikopasient på bakgrunn av familiehistorie. Totalt fikk om lag 2% av brystkreftpasientene påvist BRCA genfeil. En tilsvarende undersøkelse av insidente eggstokkreftpasienter i Rogaland viste at 23% hadde BRCA genfeil og også i denne gruppen lot under halvpartene av pasientene med påvisbar genfeil seg identifisere ut fra familiehistorie (Møller et al, 2007(a)). Fagmiljøet har på denne bakgrunn reist forslag om at man burde tilby samtlige norske bryst- og eggstokkreftpasienter testing for de vanligste BRCA-1 mutasjonene i Norge. En vil på den måten muligens kunne identifisere om lag dobbelt dobbelt så mange pasienter med BRCA genfeil som ved å bruke familiehistorie alene som utgangspunkt for gentesting. Dette vil kunne ha behandlingsmessige konsekvenser for den enkelte pasient. Det vil også, dersom pasienten velger å bringe informasjonen videre til familiemedlemmene, og disse velger å la seg 8

9 teste, føre til at et større antall kvinner får mulighet til å ta stilling til forebyggende tiltak som vil redusere risiko for bryst-og eggstokkreft betydelig. På bakgrunn av at det foreligger hurtigtester som fanger opp de hyppigste norske mutasjonene (såkalte foundermutasjoner ) vil testing kunne gjennomføres innen overkommelige kostnadsrammer. Det vil imidlertid dreie seg om et betydelig antall tester sammenlignet med det totale antall DNA-analyser som utføres i Norge. Samlet antall nydiagnostiserte tilfeller av brystkreft og eggstokkreft i Norge er i dag i overkant av tilfeller /år. Om en antar at i snitt to til tre familiemedlemmer per pasient som får påvist genfeil også ønsker test, kan man anta at det vil være behov for opp mot tester årlig. Selv om forslaget om å tilby samtlige norske pasienter som diagnostiseres med bryst- eller eggstokkreft gentesting har fått prinsipiell tilslutning fra NBCG, NFGO og NGAK har det vært ulike oppfatninger av hvordan et slikt tiltak bør organiseres. Mens enkelte har gått inn for at man umiddelbart skal starte gentesting ved å utvide tilbudet ved avdelinger som behandler bryst- eller eggstokk-kreft og se dette som en del av det generelle helsetilbudet til befolkningen, har andre, som blant annet NBCG, gått inn for at dette bør gjøres på prosjektbasis med klare styringsverktøy. Representanter for laboratoriene som utfører testene i Norge, ved Rikshospitalet og ved Haukeland Universitetssykehus har i likhet med NBCG fremhevet behovet for en styringsgruppe, en sentral dataregistrering og en plan for evaluering av tiltaket. De har også understreket behovet for å avklare hvilke mutasjoner som bør inngå i testen, og behovet for gjennomarbeidet informasjon til pasientene og til involvert helsepersonell. Også Bioteknologinemnda har pekt på behovet for en organisatorisk avklaring, samtidig som det er spilt inn etiske, juridiske og ressursmessige spørsmål som trenger en vurdering før tilbudet eventuelt iverksettes. 9

10 2. Sammendrag Forebyggende tiltak overfor kvinner med påvist BRCA-genfeil kan redusere forekomsten av arvelig kreft eller bidra til tidlig diagnose og derved mulig bedret prognose ved påvist kreft. Slik sett er det viktig å identifisere kvinner som har en slik arvelig tilstand. På den annen side har en del av de forebyggende tiltakene, slik som forebyggende fjerning av bryst og/eller eggstokker, åpenbare ulemper. Det er derfor viktig å sikre at slike inngrep blir utført på en så sikker indikasjon som mulig. Det er også viktig å sikre at informasjon om fordeler, ulemper og mulige konsekvenser av å ta gentest blir gitt på en best mulig måte. Arvelig brystkreft er antatt å representere om lag 5 % av alle brystkrefttilfellene. Hvilken andel av disse som har BRCA-genfeil er usikker, men det kan dreie seg om ca. 2 % av alle brystkrefttilfeller. I disse familiene forekommer det typisk både eggstokk- og brystkreft. Familiehistorie alene identifiserer under halvparten av alle bryst- eller eggstokkreftpasienter som har BRCA-genfeil. En hurtigtest med sikker utsagnskraft for de vanligst forekommende BRCA-mutasjonene vil kunne avsløre drøyt 2/3 av disse tilfellene. Fravær av påvist BRCA-genfeil med en slik hurtigtest vil derfor ikke utelukke arvelig brystkreft, og en definert familiehistorie vil gi grunnlag for genetisk veiledning og utvidet gentest også etter en eventuell innføring av et tilbud om BRCA-hurtigtest til alle pasienter med nyoppstått bryst- eller eggstokkreft. Det er antatt at eggstokkreft har arv som hovedårsak i 5-10 % av tilfellene. Feil i BRCA-gen forklarer de fleste av disse tilfellene. Ved spørsmål om det bør foretas forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere (PBSO) på bakgrunn av en familiehistorie som tyder på familær eggstokkreft kan derfor en fullstendig undersøkelse av BRCA genfeil gi god veiledning for om inngrepet bør foretas. Arbeidsgruppen støtter forslaget som er fremmet fra de relevante fagmiljøene om å gi tilbud om BRCA-gentesting til alle pasienter med nyoppdaget bryst- eller eggstokkreft og tilbud om utvidet gentesting av kvinner som ut fra familiehistorie kan være aktuelle for forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere (PBSO). Fordi et slikt bredt tilbud vil være nytt i sitt slag og vil kreve forberedelse og evaluering mener arbeidsgruppen at tilbudet i første omgang bør organiseres som et tidsavgrenset prosjekt. Prosjektet bør ledes av en styringsgruppe som har en organisatorisk forankring som sikrer at 10

11 prosjektet kan gjennomføres som et landsdekkende, likeverdig tilbud med nødvendig kvalitetssikring av gjennomføringen. Arbeidsgruppen peker særlig på at prosjektgjennomføringen skal sikre et optimalt teknisk og likeverdig, landsdekkende testtilbud, forsvarlig genetisk veiledning, personvern og evaluering av tiltaket. I tillegg bør det ved planleggingen av prosjektet taes høyde for relevante forskningsprosjekter som kan knyttes til tiltaket. 11

12 3. Bakgrunn 3.1 Årlig antall nye tilfeller (insidens) av arvelig brystkreft og arvelig eggstokkreft i Norge Det er årlig om lag 450 nye eggstokkrefttilfeller i Norge (Cancer in Norway 2006, Det er vanlig anslått at om lag 5-10 % av disse tilfellene har arv som viktigste årsaksfaktor, men andelen er usikker. I familier med opphopning av både bryst- og eggstokkreft finner en vanligvis feil i ett av to gen (BRCA1 og BRCA2). Slik BRCAgenfeil synes å kunne forklare de fleste tilfellene av arvelig eggstokkreft (Sharma et al, 2006).Insidensen av brystkreft i Norge er 2700 per år. Det er vanlig å anslå at om lag 5 % av disse tilfellene er arvelige, men også dette tallet er usikkert (Norsk brystkreftgruppes (NBCG) retningslinjer og NGAK retningslinjer) ( Et flertall av familiene med opphopning av brystkreft i Norge har ikke samtidig familiær opphopning av eggstokkreft. I disse familiene finner en vanligvis heller ikke BRCA-genfeil. En antar at årsaken hos disse er en kombinasjon av miljøfaktorer og hittil ukjente genvarianter med lav penetrans (multifaktoriell arv), og ikke høypenetrante genfeil slik som de en finner i BRCA-genene. Noen få familier har andre kjente, sjeldne arvelige tilstander (PTEN- eller TP53-genfeil). Utredning og forebyggende tiltak ved arvelig brystkreft vil derfor i langt tid fremover måtte ta utgangspunkt i familiehistorie som risikofaktor, selv om muligheten for testing for BRCA-genfeil foreligger (Møller at al, 2005, Lallo et al, 2005). Det er anslått at om lag 2 % av brystkrefttilfellene, eller om lag en tredel av all arvelig brystkreft, kan skyldes BRCA-genfeil ( ). 3.2 Tilgjengelige metoder for å påvise BRCA1/BRCA2 genfeil BRCA1- og BRCA2 genene er store, og mutasjoner i disse genene forekommer i alle de kodende eksoner. I tillegg er det også påvist store delesjoner/duplikasjoner som omfatter ett eller flere eksoner i begge gener. En fullstendig undersøkelse for mutasjoner i disse genene innebærer derfor full sekvensering av begge genene, samt en teknikk for deteksjon av større delesjoner/duplikasjoner, for eksempel Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-teknikk (Juvet og Noredhaug, 2008). Full sekvensering er foreløpig tidkrevende og dyrt, og kapasiteten til å utføre slike analyser er foreløpig begrenset, inntil man får mer effektive metoder for sekvensering. Slike mer effektive metoder 12

13 er under utvikling, men det ligger ennå noe fram i tid før de kan brukes i diagnostikk. I BRCA1- og BRCA2-genene er det imidlertid noen mutasjoner som er hyppige i visse deler av befolkningen ( foundermutasjoner ). I Rogaland er det tre mutasjoner i BRCA1 (816delGT, 3347delAG og 1675delA) som er hyppige. På Østlandet, langs dalførene og nordover til Trondheim og ut til Mørekysten er 1675insA en hyppig forekommende mutasjon. Det finnes mange andre mutasjoner som er funnet i flere enn én familie i Norge. Mange kan ha svært stor hyppighet i smålokalsamfunn. Andre kan være spredd også til enkelte andre deler av landet. En hurtigtest som omfatter de 10 hyppigste mutasjonene er antatt å fange opp ca 2/3 av alle med mutasjoner i BRCA1/2 innen gruppen familiær bryst- og eggstokkreft i Norge (Møller et al, 2007). Foundermutasjoner, dvs de som har en utbredelse utover små avgrensede familier og som gjør at man vil oppdage dem i antatt ubeslektede familier, er naturlig å inkludere i en hurtigtest. Per i dag har de norske laboratoriene oversikt over slike mutasjoner, mens totalt antall mutasjoner som er sett i BRCA1/2- genene i Norge er ca 100 (ca 2/3 av disse er i BRCA1), mot om lag 1000 på verdensbasis. To norske laboratorier tilbyr en hurtigtest for de vanligste mutasjonene i norsk befolkning, men disse inneholder litt ulike mutasjoner. Dersom man skal i gang med et landsdekkende tilbud om hurtigtest til flere tusen pasienter bør man vurdere annen og mer effektiv teknologi enn den som brukes i Norge i dag. De første diagnostiske DNA brikkene (mikromatrisene) er på markedet, og det er nå mulig å utvikle DNAbrikker som f.eks kan inneholde alle de mutasjoner som er påvist i Norge. Nytten av dette er imidlertid usikker. Dersom man for eksempel skulle inkludere alle de 100 mutasjoner som er sett til nå i BRCA-genene i Norge på en Chip er det sannsynlig at man kun vil se av disse i mer enn én familie. Men siden det ikke er forbundet med særlig økte kostnader å inkludere flere mutasjoner på en Chip så vil dette likevel kunne være fornuftig og kunne bidra til ny kunnskap Dagens tilbud om gentester i BRCA-genene ved de norske laboratoriene Følgende laboratorier tilbyr per i dag hurtigtest for de hyppigste mutasjoner i BRCA1 og BRCA2: Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for molekylær kreftgenetikk, Rikshospitalet-Radiumhospitalet Følgende laboratorier tilbyr per i dag sekvensering og MLPA av BRCA1- genet: Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin; Haukeland Universitetssykehus og Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål Universitetssykehus. 13

14 Følgende laboratorier tilbyr per i dag sekvensering og MLPA av BRCA2- genet: Medisinsk genetisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge, Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål Universitetssykehus og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus. I tillegg ønsker nå Seksjon for medisinsk genetikk ved St Olavs Hospital eventuelt å sette opp hurtigtest samt sekvensering og MLPA av begge BRCA-gener. Seksjon for molekylær kreftgenetikk, Rikshospitalet- Radiumhospitalet og Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål Universitetssykehus kan koordinere sin virksomhet på dette feltet. Medisinsk genetisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge vurderer under gitte forutsetninger å sette opp sekvensering av BRCA1. Det betyr at man i praksis innen kort tid kan ha 4 sentra i Norge som ønsker å tilby komplett testing av BRCA-genene, Alle sentra ønsker å tilby hurtigtest til pasienter i sin egen region, dersom dette blir et tilbud til alle som får brystkreft og eggstokkreft i Norge. Dersom man velger at testingen skal foregå regionalt, så er det nødvendig at testens sammensetning og metodikk standardiseres. Inntil det tilbys en hurtigtest som undersøker for alle norske genfeil, så bør de regionale laboratoriene teste for alle lokalt hyppige genfeil i sin region. 3.4 Sannsynligheten for å utvikle sykdom (penetrans) hos bærere av BRCA genfeil Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten har nylig utarbeidet en rapport om gentester for bryst- og eggstokkreft (Juvet og Norderhaug, 2008). Studiene som ble identifisert i rapporten omfattet forskjellige populasjoner og viste en høyere kumulativ risiko (penetrans) for å utvikle kreft ved BRCA1 mutasjoner (65 % for brystkreft og 39 % for eggstokkreft) enn ved BRCA2 mutasjoner (45 % for brystkreft og 11 % for eggstokkreft) ved fylte 70 år. Norske studier har funnet at bærere av de fire vanligste BRCA1 mutasjonene har en risiko (penetrans) på 58 % for å utvikle brystkreft og 58 % risiko for eggstokkreft før fylte 70 år. Samlet risiko for bryst-og/eller eggstokkreft var i størrelsesorden % (Heimdal et al, 2003; Dørum et al, 1999). En meta-analyse av BRCA1 og BRCA2 penetrans fra 2007( Chen et al, 2007) fant at kumulativ brystkreftrisiko ved 70 år var 57 % for BRCA1- og 49 % for BRCA2 mutasjonsbærere. Kumulativ risiko for eggstokkreft var 40 % for BRCA1 og 18 % for BRCA2 mutasjonsbærere. Det er viktig å understreke at penetransen av BRCA1 og BRCA2 mutasjoner synes å være påvirket av andre faktorer som for en stor grad er ukjent. I oversikten fra Kunnskapssenteret ble det funnet at penetransen var gjennomgående høyere når genfeilen var påvist hos 14

15 individer med familiehistorie for kreft enn når genfeilen var funnet på bakgrunn av insident brystkreft uten familiehistorie. En nylig publisert studie, basert på kreftregisterdata fra Danmark (hele landet) og 4 nordamerikanske registre, understreker også usikkerheten som er knyttet til penetransen av BRCA1 og BRCA2 genfeil hos den enkelte bærer og i den enkelte familie (Begg et al, 2008). Totalt var spredningen i penetrans familiene imellom i størrelsesorden % ved ensidig brystkreft og % ved dobbeltsidig brystkreft. Én mulig forklaring kan være at sekvensvarianter i modifiserende gener påvirker penetransen. Den samme studien bekreftet observasjonene i den norske Trøndelagsstudien (Møller et al, 2007a) om at over halvparten (58 %) av pasientene som fikk påvist BRCA1 eller BRCA2 genfeil ikke hadde familiehistorie som tydet på familiær brystkreft. 3.5 Behandlingsmessige konsekvenser for pasienter med påvist brystkreft eller eggstokkreft dersom det samtidig foreligger BRCA1/BRCA2-genfeil Helsedirektoratet har i samarbeid med NBCG utarbeidet et nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft ( 1524_Brystkreft_21559a.pdf). Her framgår at en skal være forsiktig med å bruke brystbevarende kirurgi når kvinnen har en kjent arvelig disposisjon for brystkreft (BRCA1/BRCA2). Grunnen til dette er at det er større risiko for tilbakefall av kreft i det samme brystet (lokalt residiv), og større risiko for kreft i det andre brystet (kontralateral brystkreft)(haffty et al, 2002). Følgelig kan påvist BRCA1/BRCA2-genfeil være indikasjon for å fjerne hele brystet (mastektomi) under operasjonen. Det er imidlertid ingen eksisterende dokumentasjon for at overlevelsen blir påvirket av å vente med å utføre mastektomi til et senere tidspunkt, for eksempel dersom man velger å avvente gentest. Man kan dermed eventuelt velge å få utført mastektomi av begge bryst i en senere seanse. Det framgår av retningslinjene at arvelig brystkreft med påvist BRCA1/BRCA2-genfeil kan være en indikasjon for forebyggende fjerning av det andre brystet (kontralateral profylaktisk mastektomi). Det er imidlertid usikkert om dette vil ha en livsforlengende effekt hos denne gruppen. Et alternativ til mastektomi er årlig oppfølging med MR, altså tilsvarende oppfølging som for kvinner som har kjent genfeil, men som ikke har utviklet kreft. Ved påvist BRCA1/2-genfeil kan det være indikasjon for forbyggende fjerning av begge eggstokker og eggledere (profylaktisk bilateral salpingo-oophorektomi,pbso) ved/etter 35 års alder når kvinnen har fått de barn hun ønsker ( Ved BRCA2-genfeil er indikasjonen for PBSO ikke like sterk som ved BRCA1-genfeil, jfr lavere kumulativ risiko for eggstokkreft (konf. pkt. 3.4) 15

16 Ved behandling av eggstokkreft har BRCA1/2 status per i dag ingen betydning for valg av operasjonsmetode eller adjuvant cellegiftbehandling. BRCA 1/2 status har imidlertid betydning for oppfølgingen mht. risiko for brystkreft, konf. forrige avsnitt. 3.6 Oppfølging og behandling av friske bærere av BRCA1/BRCA2 genfeil Prognosen ved brystkreft hos pasienter med BRCA1-genfeil, bl.a i Norge og deler av England og USA, er dokumentert å være dårligere enn ved BRCA2-genfeil eller ved fravær av kjent genfeil (Møller at al, 2002, 2007(b), Haffty et al,2006). Dette kan imidlertid variere med befolkningsgruppe og mutasjonstype. I en retrospektiv studie av israelske kvinner ble det ikke funnet økt brystkreftrelatert dødelighet blant BRCA1 bærere (Rennert et al, 2007). Ved påvist BRCA-genfeil kan det ihht. retningslinjene fra Helsedirektoratet og NBCG være indikasjon for forebyggende fjerning av eggledere og eggstokker (PBSO) etter 35 år dersom kvinnen har fått de barna hun ønsker. ( 1524_Brystkreft_21559a.pdf; NFGO er i ferd med å oppdatere sine retningslinjer, og disse avventes. Ved BRCA2-genfeil er indikasjonen for PBSO svakere, jfr ovenfor. Hvilken plass tidlig diagnostikk mot arvelig eggstokk-kreft med ultralyd og måling av serummarkøren CA-125 bør ha forut for valgt tidspunkt for PBSO er uavklart (Sharma et al, 2006). Retningslinjene fra NFGO avventes. To store randomiserte, kontrollerte, screening undersøkelser pågår i England og USA (UKCTOCS and PLCO). Etter PBSO kan friske kvinner bruke hormonsubstitusjon til forventet menopause (50 år). Hormonsubstitusjon etter PBSO synes å redusere, men ikke eliminere postmenopausale plager (Madalinska et al, 2006). Samlet effekt av PBSO og hormonsubstitusjon er om lag 90% redusert risiko for eggstokk-kreft og 50% redusert risiko for brystkreft. Samlet redusert kreftrelatert sykelighet/dødelighet kan da anslås til 50 % - 75 % (Rebbeck et al, 2005; Eisen et al, 2005). Det er anbefalt i retningslinjene fra Helsedirektoratet at kvinner med påvist risiko for arvelig brystkreft tilbys tettere og grundigere oppfølging enn det ordinære mammografiprogrammet legger opp til. Det er anbefalt at kvinner med BRCA-genfeil får tilbud om årlig MR undersøkelse av brystene fra 25 års alder. Bakgrunnen for dette er at mammografi har vist seg å være dårlig egnet for tidlig påvisning av brystkreft ved BRCA1- genfeil og at relativt mange tilfeller av brystkreft forekommer allerede fra 30 års alder hos kvinner med BRCA1-genfeil (Heimdal et al, 2003). En har derfor gått over til å følge kvinner med påvist genfeil med årlig MR. Det er vist at svulstene påvises tidligere ved årlig MR undersøkelse, men det er foreløpig ukjent om dette bedrer prognosen ved BRCA1 genfeil (Hagen et al, 2007). 16

17 Overlevelsesgevinsten av årlig MR undersøkelse av bryst ved BRCA1- genfeil er usikker, derfor angir NBCG forebyggende fjerning av bryst (profylaktisk mastectomi) som den sikreste måten å forhindre død av brystkreft for denne gruppen. Profylaktisk mastektomi ved 30 års alder vil kunne forebygge minst 90% av all brystkreft (Rebbeck et al, 2004, Lostumbo et al, 2008 (Cochrane review)). Anbefalt tidspunkt for profylaktisk mastektomi ved BRCA1-genfeil er i NBCGs retningslinjer angitt til år. NGAK påpeker at dette er for sent ut fra at brystkreft ved BRCA1-genfeil kommer allerede fra 25 års alder, og de som ønsker det må ha anledning til å velge profylaktisk mastektomi fra 25 års alder. Tiltakene ovenfor avviker fra de anbefalte tiltakene ved påvist risiko for arvelig brystkreft ut fra familiehistorie, uten påvist genfeil. Denne gruppen anbefales årlig mammografi fra 30 års alder. Fra 60 års alder kan disse kvinnene overføres til den generelle mammografiscreeningen (hvert annet år). Ved en slik oppfølging er det funnet at % av pasientene med familiær brystkreft uten påvist genfeil eller med BRCA2- genfeil er symptomfrie 5-10 år etter diagnosetidspunktet. Dette er i samme størrelsesorden som behandlingsresultatene ved brystkreft generelt i Norge (Cancer in Norway 2006, Kreftregisteret). 4. Tilbud og kapasitet for BRCA-testing ved laboratoriene i Norge 4.1 Hvilke mutasjoner skal inngå i hurtigtesten? Hyppige genfeil/ foundermutasjoner, dvs de som har en utbredelse som gjør at man vil oppdage dem i antatt ubeslektede familier, er naturlig å inkludere i en hurtigtest. Per i dag opererer man med slike mutasjoner som er sett i mer enn én familie (tallet kan variere avhengig av definisjon av familie ), mens totalt antall mutasjoner som er sett i BRCA1/2-genene i Norge er ca 100 (ca 2/3 synes å være i BRCA1- genet, men tallet er usikkert fordi sekvensering av BRCA1 i Norge har pågått over lengre tid enn sekvensering av BRCA2. Det er viktig å være klar over at de påviste foundermutasjonene har regionale opphopninger. Når det gjelder spørsmålet om hvor mange av de kjente mutasjonene som bør innlemmes i en BRCA-screening, kan det tilføyes at det i dag er mulig å bruke teknologi som tester for hundrevis av ulike mutasjoner i en enkelt prøve, med minimale ekstrakostnader (DNA brikker). 17

18 Det er avgjørende å vurdere validitet og nytteverdi av de ulike mutasjoner som foreslåes innlemmet i en slik hurtigtest. Dokumentasjon for at dette er mutasjoner med sikker tolkning må foreligge for alle, da det er uakseptabelt å tilby en test som inneholder sekvensvarianter med usikker tolkning når konsekvensene er så alvorlige for kvinnen og hennes familie. Såkalte frameshift -mutasjoner, sikre spleisevarianter og nonsense -mutasjoner vil føre til ødelagt BRCA-protein, og er med overveiende sannsynlighet sykdomsgivende (sikker tolkning), men for eksempel missense -mutasjoner er kronisk vanskelige å tolke, og dokumentasjonskravet for innlemming av disse og av såkalte intronvarianter (utenom de som rammer spleisedonor eller akseptorsete) i en rutinetest må være mye strengere. Utenlandske tester er ikke nødvendigvis tilfredsstillende for det formålet det her er snakk uten en kritisk evaluering av de mutasjoner som er inkludert. Oversikten over påviste mutasjoner i Norge bør gjennomgås kritisk. Hvor mange av disse mutasjonene er sett flere ganger hos antatt ubeslektede personer i Norge? Laboratorier og klinisk genetikere kan samarbeide om å kartlegge denne informasjonen. De mutasjoner som også med sikkerhet vil ødelegge proteinet og som er sett i flere enn én familie bør i alle fall inngå i en hurtigtest. Som nevnt kan man også bestemme at hurtigtesten skal inneholde alle mutasjoner (som er sikkert patogene) som er påvist i Norge, dersom man bruker Chip-teknologi. I Norge har en sekvensert BRCA1-genet hos ca 1000 personer, og BRCA2 er undersøkt hos kanskje 500, så en har et rimelig solid materiale å bygge på når en skal plukke ut mutasjoner som er sett flere ganger hos antatt ubeslektede. Et viktig poeng er at hurtigtesten uansett ikke vil fange opp alle som har mutasjon. Man tror at dagens hurtigtest fanger opp 2/3 av alle med mutasjon i BRCA1/2, og det er tvilsomt om anstrengelser for å teste for alle mutasjoner som er sett i Norge vil identifisere betydelig flere. Det er i viktig å presisere at BRCA-genfeil ikke forklarer alle tilfeller av arvelig brystkreft, slik at genetisk veiledning og forebyggende tiltak basert på familiehistorie må fortsette selv om testen skulle innføres slik det er foreslått. 4.2 Skal norske eller utenlandske laboratorier brukes? Arbeidsgruppen mener, i likhet med de genetiske laboratoriene, at denne testingen bør gjøres i Norge. Laboratoriene har bred erfaring og kompetanse på testing av begge BRCA-genene, og det er ønskelig å beholde høy molekylærgenetisk kompetanse i Norge. Laboratoriene kan være konkurransedyktige på pris når det gjelder hurtigtest (ca 1200 kroner per analyse) og MLPA-analyse (1200,- per analyse), men sekvensering av disse genene vil utenlandske laboratorier kunne utføre billigere. Sekvensering vil imidlertid ikke inngå som en del av rutineanalysen av prøver fra insidente kreftpasienter. 18

19 4.3 Ett sentralt laboratorium, eller regional fordeling av prøver? Dersom utvidelsen av tilbud om gentesting utover dagens praksis begrenser seg til fortløpende nye pasienter med påvist bryst-eller eggstokkreft og nære slektninger av pasienter som får påvist genfeil og metoden som velges er en hurtigtest som tar mutasjoner, kanskje med MLPA-analyse i tillegg, så er det per i dag kapasitet til å ta unna dette regionalt. Dersom tilbudet om testing også skal gjelde pasienter som tidligere har hatt brystkreft og som per i dag er i live (ca personer), og eventuelt slektninger av BRCA-genfeil bærere hos disse blir kapasitetsbehovet mye større, og vanskeligere å beregne. Det kan imidlertid bli vanskelig å nekte denne store pasientgruppen gentest, og det er sannsynlig at det vil bli pågang for å få ta testen fra disse. Et tilbud basert på eksisterende metoder vil kunne tilbys raskt fra de laboratorier som per i dag ikke har tilbud om denne hurtigtesten (2-3 måneder). Testingen vil da være fordelt på inntil 4 laboratorier, i stedet for 2 slik som nå. En forutsetning er at man tilbyr den samme testen, fortrinnsvis også med samme teknologi. Dette kan laboratoriene koordinere seg imellom, men det er en forutsetning at man får et klart oppdrag fra de som tar bestemmelsen angående gjennomføring av tiltaket. En fordel ved å fordele analysene på flere laboratorier er at systemet er mer robust i forhold til eventuelle problemer ett laboratorium måtte oppleve. Prøvene kan da omdirigeres slik at man slipper forsinkelser. Dette er spesielt viktig dersom man bestemmer seg for at prøvesvarene må foreligge innen 2 uker (dvs før kirurgi). Som nevnt ovenfor gir ny teknologi (DNA Chip er eller Malditof) mulighet for å utvikle en hurtigtest som inneholde alle mutasjoner som er påvist i Norge og som er sikkert patogene. Arbeidsgruppen mener at mye taler for en slik løsning. Dette vil imidlertid også tale for en sentralisering av selve analyseringen til ett laboratorium for å effektivisere metodeutviklingen og bruken av ny teknologi. Oppdragsgiver vil i så fall kunne innhente anbud fra de norske laboratoriene, knyttet til hva de kan tilby av logistikk, teknologi, svartid og kostnader. Flere av de tidligere nevnte sentra er i stand til å utarbeide tester som kan inkludere det antallet mutasjoner man måtte ønske, til en pris som er konkurransedyktig. Når det gjelder tilbud om fullstendig søk etter ukjent mutasjon i BRCAgenene til alle som vurderer profylaktisk fjerning av eggstokkene, så vil en økning i sekvensering av begge gener på mellom 300 og 500 prøver per år være en større utfordring. Innføring av et slikt tiltak vil kreve ekstra tilførsel av ressurser. De samme 4 sentra vil kunne tilby slik sekvensering og MLPA av begge gener. Gentesting for arvelig kreft tar allerede en stor del av laboratorienes ressurser, og dersom det legges opp til en ytterligere satsning på dette feltet, så bør det også følge ressurser med. Dette vil bli tilnærmelsesvis high throughput -analyser i molekylærgenetiske laboratorier, da de fleste andre gentester uføres i langt mer beskjedent antall per år (mange godt under 100). Laboratoriene gir uttrykk for at de ikke kan allokere nesten alle 19

20 ressursene til arvelig kreft, på bekostning av andre analyser for sjeldne tilstander som en har forpliktet seg til å utføre. De mener at det er grunn til å se kritisk på indikasjonene for å tilby profylaktisk fjerning av eggstokker og dermed sekvensering/mlpa av begge gener, da funnprosentene allerede per i dag ligger svært lavt. Ved søk etter ukjent mutasjon i BRCA1/2 rapporterer laboratoriene funn av mutasjon i ett av genene hos mellom 6 og 9 % innenfor gruppen pasienter med mistanke om arvelig bryst- og eggstokkreft. 20

21 5. Forsvarlig genetisk veiledning: etiske aspekter 5.1 Innledning Dagens vanlige praksis er at BRCA-gentesting tilbys personer som ut fra familiehistorie har en økt sannsynlighet for å ha- eller utvikle arvelig bryst-og eggstokkreft. Disse har vanligvis fått veiledning ved genetisk avdeling forut for testing. Tiltaket som er foreslått, å gi tilbud til alle pasienter med insident bryst- eller eggstokkreft, uavhengig av familiehistorie, innebærer at tilbud om test vil bli gitt til en stor, ny gruppe personer som en må anta i mindre grad på forhånd vil ha tenkt gjennom-, eller ha bekymret seg for, en arvelig sykdomsrisiko. Muligheten for at kreften har en arvelig årsak er noe den som får bryst- eller eggstokkreft, kan ha kjennskap til, ha en anelse om eller ikke kjenne til. 5.2 Situasjonsbeskrivelse ved nyoppstått bryst- eller eggstokkreft Pasienten som har fått brystkreft eller eggstokkreft, vil være i kontakt med behandlende lege(r) som i samråd med pasienten bestemmer hva som er riktig behandling for pasienten på kort sikt og hvordan pasienten skal følges opp på lengre sikt. I noen tilfeller vil utfallet av en gentest for arvelig kreft kunne ha betydning for hvilken behandling og oppfølging som velges. Det vil kunne påvirke i hvilken form og på hvilket tidspunkt et tilbud om gentest gis. Hvordan de positive effektene veies mot de negative effektene vil antakelig avhenge av hvordan pasienten selv oppfatter sin situasjon. Hva som er forsvarlig genetisk veiledning for én pasient kan være forskjellige for hva som er forsvarlig i forhold til en annen pasient. Dette må derfor vurderes skjønnsmessig av behandlende lege i samråd med pasienten. Den innledende samtalen om gentesting må derfor foretas av behandlende lege. Siden kunnskapen om genetikk blant behandlende leger ofte ikke er tilstrekkelig, er det behov for retningslinjer og informasjon om tiltaket også til disse, samt at man legger opp en oversiktlig logistikk. 5.3 Forutsetninger for- og innhold i den genetiske veiledningen Forut for en eventuell genetisk veiledning og tilbud om gentest må legen legge til rette for at pasienten er best mulig i stand til å fatte en frivillig og velfundert beslutning om gentesting (samtykkekompetent). Hovedpoenget fra en etisk synsvinkel er at den beslutningen pasienten tar vedrørende gentesting tas for egen del som et selvstendig, aktivt og frivillig uttrykk for eget ønske. 21

22 Det er viktig ikke legge opp til at det skal være en etisk forpliktelse for pasientene å undersøke sine gener for sykdomsdisposisjon av hensyn til slektninger som kan ha arvet anleggene. En slik etisk forpliktelse ville kunne ha vidtrekkende konsekvenser fordi det kan gi presedens for andre sykdommer. En slik forpliktelse vil heller ikke nødvendigvis være begrenset til dem som har fått sykdom; dette vil også kunne gjelde friske dersom hensynet er å forebygge sykdom hos slektninger. Veien er da kort også til at den enkelte har ansvar for å gjøre prediktiv gentesting for de sykdommer som kan forbygges hos seg selv (samt at det kan oppfattes av noen å være kort vei videre til en oppfordring til bærertesting før par får barn, og til fosterdiagnostikk). På den annen side er det også grunn til å anta at det å bli gitt muligheten for å avklare en eventuell arvelig sykdomsdisposisjon i håp om at dette også kan redusere sykdom hos slektninger for mange vil oppfattes som positivt og ønsket. Informasjonen som gis forut for en eventuell gentest bør omfatte opplysning om hvilken betydning resultatet av gentesten har for den umiddelbare behandlingen og for oppfølgingen (f.eks. anbefaling av forebyggende fjerning av bryst- eller eggstokker). Det bør også gis informasjon om eventuelle ulemper av å utsette beslutningen om gentesting hvis slike finnes. Det bør understrekes hvilke behandlingsmessige beslutninger som er irreversible (eks. fjerning av hele brystet), hvilke som er reversible, og hvilke behandlings- og oppfølgingsalternativer som ut fra en medisinsk vurdering foreligger. Usikkerheten forbundet med svaret på undersøkelsen må forklares tydelig. Ved fornuftig valg av testmetode er det overveiende sannsynlig at et positivt resultat, påvist genfeil, er korrekt. På den annen side vil et negativt svar, ikke påvist- eller fravær av BRCA -genfeil ikke utelukke at det likevel kan foreligge arvelig kreft som følge av feil i BRCA-gen (1/3 av dem som har mutasjon i BRCA-gen vil ikke bli fanget opp av hurtigtesten ) eller andre, foreløpig ukjente gen. I tillegg vil risiko for utvikling av kreft ved påvist genfeil (penetrans) variere mellom ulike personer og familier. Det bør informeres på en måte som gir pasienten mulighet til å forberede seg på mulige reaksjoner på svaret av gentesten (for eksempel skyldfølelse, anger dersom en følte testen ble tatt før en egentlig var klar for å ta den, bekymring for informasjon til barn og andre slektninger). Mulige konsekvenser for familiemedlemmer ved påvist genfeil bør diskuteres, og det bør foreligge mulighet for ytterligere genetisk veiledning før beslutning om gentest, hos genetisk veileder eller spesialist i medisinsk genetikk. Det er et poeng at kvinnen føler at hun har frihet til å ta testen på et tidspunkt hvor hun klarer å forholde seg til konsekvensene av å eventuelt få påvist en mutasjon. En artikkel av Ardern-Jones og medarbeidere refererer en undersøkelse der kvinner med brystkreft fikk utført gentest på diagnosetidspunktet. Flere av disse 22

23 ga uttrykk for at det ble for mye å forholde seg til både aktuell kreftsykdom og et gentestsvar som ga høy risiko for ny kreftsykdom hos en selv og nære slektninger. Det ble too much too soon.(ardern-jones et al, 2005). Et annet viktig aspekt er såkalt decision regret, dvs at mennesker ikke er så gode til å forutse hvordan de vil reagere i fremtiden på viktige avgjørelser, og at de i ettertid angrer på avgjørelsen når de erfarer hva den innebærer ( Kahneman, 1994). Denne tendensen forsterkes når man er under stress og tidspress for å ta avgjørelser. Dette understreker betydningen av å gi god og utfyllende informasjon før testing. 6. Forsvarlig genetisk veiledning: bioteknologilovens krav 6.1 Bioteknologilovens krav til genetisk veiledning - Hva skal til for å oppfylle kravet? Det fremkommer av bioteknologiloven 5-5 at dersom det foretas en genetisk undersøkelse som omfattes av 5-1 annet ledd litra b, skal det gis genetisk veiledning til den som undersøkes De relevante bestemmelsene følger nedenfor: 5-1. Definisjon Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper. Med genetiske undersøkelser av fødte menes i denne lov: a) genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose. b)genetiske presymptomatiske undersøkelser, genetiske prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke 23

24 c) genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, unntatt genetiske laboratorieundersøkelser for identifikasjonsformål Genetisk veiledning Ved genetiske undersøkelser som omfattes av 5-1 annet ledd bokstav b, skal den som undersøkes, gis genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt. Dersom den som undersøkes, er et barn under 16 år, skal genetisk veiledning også gis til barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. a. Hva omfattes av veiledningen og når skal slik veiledning gis? Bakgrunnen for kravet til genetisk veiledning for denne type genetiske undersøkelser, er at pasienten skal gis et best mulig grunnlag til selv å bestemme om han eller hun skal la seg undersøke samtykke til helsehjelpen. For genetiske undersøkelser som kan være både diagnostiske og prediktive, samt prediktive genetiske undersøkelser, er det krav om skriftlig samtykke (se 7.2). For at pasienten kan få en reell valgmulighet mellom å samtykke til helsehjelp og eventuelt avstå fra denne, er pasienten avhengig av informasjon om helsehjelpen og hva denne innebærer. Disse prinsippene kommer bl.a. fram av lov 4.juli 1999 nr. 63 om pasientrettigheter (pasientrettighetsloven) 3-1, 3-2 og 4-1. Videre vil en undersøkelse som kan gi risikoinformasjon om mulig framtidig sykdom både hos pasienten selv og hans eller hennes familie skjerpe kravet til informasjon. Genetisk veiledning skal bl.a. hjelpe pasienten til å kunne forstå de medisinske fakta forbundet med sykdommen og hvordan arvelige faktorer bidrar til forekomsten av sykdommen slik at man kan si noe om gjentakelsesrisiko hos andre familiemedlemmer. Videre bør pasienten få informasjon om ulike valgmuligheter, veiledning i forhold til ulike behandlingsalternativer og problemstillinger i forhold til familien og konsekvenser for familiemedlemmer. 1 En genetisk veiledning skal hjelpe pasienten til å foreta et valg etter å ha blitt presentert for hva undersøkelsen innebærer. Veiledningen skal være nøytral for ikke å lede pasienten til noen bestemt avgjørelse. Det er pasienten som må foreta et selvstendig valg om gentesting, på bakgrunn av den informasjonen helsepersonellet gir. Helsepersonellet skal ikke velge for pasienten. Det er også pasienten som skal velge om han eller hun ønsker å informere familien om gentestingen/resultatet av gentestingen. 1 Ot.prp. nr. 64 ( ) ), kap , s. 99 første spalte 24

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft

Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår rejf: 07/016-641 Deres rejf: 08/6640 Dato: 07.11.2008 Høringssvar Tilbud om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft Vi viser til brev fra

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng

Genetisk re-analyse av lagrede DNA-prøver i klinisk sammenheng Sosial- og helsedirektoratet Avdeling for bioteknologi og generelle helselover Postboks 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref: 649 07/029-003 Deres ref: 07/235- Dato: 17. desember 2007 Genetisk re-analyse

Detaljer

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester

Genetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som

Detaljer

Genetisk testing ved brystkreft - Endelig referat fra møte i Bioreferansegruppa 20 juni 2008

Genetisk testing ved brystkreft - Endelig referat fra møte i Bioreferansegruppa 20 juni 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Møte om: Rapport fra direktoratets arbeidsgruppe Referat Møteleder: Ragnhild Castberg Dato: 14.09.2008 Referent: Anne Forus og Kari Steig Saksnr: 2008006640 Tilstede:

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Forslag om nasjonal metodevurdering

Forslag om nasjonal metodevurdering Forslag om nasjonal metodevurdering Viktig informasjon se på dette først! Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst

Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Gentester del II: hvordan skal REK forholde seg til bruk av genetiske undersøkelser i forskningsprosjekter? Jakob Elster REK sør-øst Oppsummering: etiske utfordringer ved genetiske undersøkelser Gentester

Detaljer

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse

Detaljer

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid

Har vi for mange universitetssykehus? Dag Bratlid Dag Bratlid Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, og Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs hospital, Trondheim 1 Hva er universitetssykehusenes primære oppgaver? Utdanne helsepersonell

Detaljer

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board. Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04 Bioteknologinemnda The Norwegian Biotechnology Advisory Board Forskningsreguleringsutvalget v/simonsen Sosial- og helsedirektoratet FSH Pb. 8054 Dep 0031 OSLO Deres ref: Vår ref: 03/0043-649 Dato: 09.11.04

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft WorkShop, NSHG nov 2010 Tromsø Genetisk veiledning Torunn Fiskerstrand & Cathrine Bjorvatn Plan for WorkShop Kort innledning m/cathrine Summegrupper Presentasjon

Detaljer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer

Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av

Detaljer

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1

Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning

Detaljer

Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2

Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2 slette bildet og Nordnorske kvinners erfaringer etter å ha fått påvist genfeil i BRCA1/BRCA2 Nina Strømsvik, Marion Myklebust, and Eva Gjengedal Kompetansesenter for arvelig kreft Medisinsk genetisk avdeling

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan

Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF. Nasjonalt topplederprogram. Solveig Klæbo Reitan Utviklingsprosjekt: Pasientforløp for nysyke psykosepasienter over 18 år i St Olavs Hospital HF Nasjonalt topplederprogram Solveig Klæbo Reitan Trondheim, mars 2013 Bakgrunn og organisatorisk forankring

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING

NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT

Detaljer

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land

Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Commonwealth Fund-undersøkelsen i 2011 blant utvalgte pasientgrupper: Resultater fra en komparativ undersøkelse i 11 land Rapport fra Kunnskapssenteret nr 18 2011 Kvalitetsmåling Bakgrunn: Norge deltok

Detaljer

Møtesaksnummer 62/09. Saksnummer 08/258. Dato 27. november 2009. Kontaktperson Berit Mørland. Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET)

Møtesaksnummer 62/09. Saksnummer 08/258. Dato 27. november 2009. Kontaktperson Berit Mørland. Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET) Møtesaksnummer 62/09 Saksnummer 08/258 Dato 27. november 2009 Kontaktperson Berit Mørland Sak Drøftingssak: Positronemisjonstomografi (PET) Bakgrunn PET teknikk går ut på å avbilde fordelingen av radioaktivt

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Møtesaksnummer 41/15. Saksnummer 14/00194. Dato 3. november 2015. Kontaktperson Nina Bachke. Sak

Møtesaksnummer 41/15. Saksnummer 14/00194. Dato 3. november 2015. Kontaktperson Nina Bachke. Sak Møtesaksnummer 41/15 Saksnummer 14/00194 Dato 3. november 2015 Kontaktperson Nina Bachke Sak Behandling og oppfølging av ekstremt premature barn spørreundersøkelse blant landets nyfødt- og fødeavdelinger

Detaljer

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011.

Helsedirektorartet viser til ovennevnte høring datert 11. januar 2011. ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Deres ref.: Saksbehandler: KSG Vår ref.: 11/192 Dato: 08.04.2011 Høringsuttalelse fra Helsedirektoratet - Forslag til endringer i forskrift om genetisk

Detaljer

Møller P et al. Konsensusforslag NGAK, NBCG, NFGO vedr. Tiltak ved arvelig bryst- og eggstokk-kreft. 20.02.2006 Side 1

Møller P et al. Konsensusforslag NGAK, NBCG, NFGO vedr. Tiltak ved arvelig bryst- og eggstokk-kreft. 20.02.2006 Side 1 Møller P et al. Konsensusforslag NGAK, NBCG, NFGO vedr. Tiltak ved arvelig bryst- og eggstokk-kreft. 20.02.2006 Side 1 Diagnostikk og behandling av arvelig bryst- og eggstokk-kreft. Pål Møller, Per Eystein

Detaljer

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011

Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Helse- og omsorgsdepartementet p.b. 8011 Dep 0030 Oslo Vår ref.: 2009/22-3/GSF Deres ref.: 200903103-/ Dato: 14.04.2011 Høringssvar: Endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse i forbindelse med

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Tidlig ultralyd. Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten, 5. desember 2011 Tidlig ultralyd Kunnskapsesenterets nye PPT-mal Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør, Nasjonalt kunnskapssenter for

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon

Karin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse

Detaljer

Tilbakemeldingsskjema

Tilbakemeldingsskjema Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte

Detaljer

Møtesaksnummer 43/09. Saksnummer 09/41. Dato 25. august Kontaktperson Ånen Ringard. Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd

Møtesaksnummer 43/09. Saksnummer 09/41. Dato 25. august Kontaktperson Ånen Ringard. Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd Møtesaksnummer 43/09 Saksnummer 09/41 Dato 25. august 2009 Kontaktperson Ånen Ringard Sak Oppfølging av tidligere saker og vedtak i Nasjonalt råd Bakgrunn Dette notatet gir en oppdatering og status for

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet. Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet

Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet. Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet Utviklingstrekk og prioriteringsutfordringer på kreftområdet Cecilie Daae, divisjonsdirektør, Helsedirektoratet Interessekonflikter.. Ansvar for kreftstrategiområdet i Helsedirektoratet Medlem i Nasjonalt

Detaljer

Sikre kirurgisk kompetanse frem mot 2030

Sikre kirurgisk kompetanse frem mot 2030 Sikre kirurgisk kompetanse frem mot 2030 Nasjonalt topplederprogram Ingeborg Bøe Engelsen Høst 2015 Bakgrunn og organisatorisk forankring for oppgaven Avdeling for generell gynekologi og avdeling for gynekologisk

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2015 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.

Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte. Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:

Detaljer

Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft. Fagseminar Sundvolden 29.10.15

Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft. Fagseminar Sundvolden 29.10.15 Forløpskoordinatorens rolle i Pakkeforløp for kreft Fagseminar Sundvolden 29.10.15 1 2 PAKKEFORLØP FOR KREFT Utarbeidet av Helsedirektoratet Politisk oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet, som skal

Detaljer

Cancer in Norway 2015

Cancer in Norway 2015 Cancer in Norway 2015 Kreftinsidens, mortalitet, overlevelse og prevalens i Norge Norsk sammendrag CiN 2015 Image: Shutterstock Norsk sammendrag Kreft i Norge 2015 Hvordan forstå krefttall I vår årlige

Detaljer

Bruk av sædvask ved assistert befruktning

Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet Pb. 7000 St. Olavs plass 0130 Oslo Vår ref.: 2013/149 Deres ref.: 13/5263-1 Dato: 23.6.2014 Bruk av sædvask ved assistert befruktning Helsedirektoratet har bedt Bioteknologirådet uttale

Detaljer

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse.

Innhold. Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft. Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft. Screening. Overlevelse. Innhold Insidens av brystkreft, livmorhalskreft og eggstokkreft Inger Kristin Larsen, PhD, Forsker, Kreftregisteret Insidens av bryst-, livmorhals- og eggstokkreft Screening Overlevelse Årsak Fertilitet

Detaljer

Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim

Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim 1 Dødelighetskurven for brystkreft viste en svakt økende

Detaljer

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning

Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Sosial- og helsedirektoratet Pb 8054 Dep 0031 Oslo Deres ref.: 03/2591 T/TS/AFO Vår ref.: 03/43-002 Dato: 10.10.2003 Godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser i forskning Bioteknologinemnda viser til

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad.

Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. 28 Folkehelseinstituttets MIDIAprosjekt er anbefalt stanset svar fra Rådet for legeetikk ved dets leder Trond Markestad. REDIGERT AV KARIN FRYDENBERG Kritikk fra Utpostenredaktør er sendt til vurdering

Detaljer

Bioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i

Bioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger Mottakere: Helse- og omsorgsdepartementet Finans Norge Den norske legeforening Forbrukerrådet Vår ref.: 2013/105 Deres ref.: Dato: 22. mai 2013 Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Detaljer

Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital

Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital Utredning og diagnostikk av lungekreft ved St. Olavs Hospital - en kvantitativ studie Overlege / Post-doktor Bjørn H. Grønberg Kreftklinikken, St. Olavs Hospital / Institutt for Kreftforskning og Molekylær

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis. Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas

Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis. Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas Kurs i kunnskapshåndtering å finne, vurdere, bruke og formidle forskningsbasert kunnskap i praksis 16.mars 2007 Hege Kornør og Ida-Kristin Ørjasæter Elvsaas Nasjonalt kunnskapssenter for helsetjenesten

Detaljer

Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011

Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011 Møtedato: 23. november 2011 Arkivnr.: Saksbeh/tlf: Jan Norum, 75 51 29 00 Dato: 11.11.2011 Styresak 136-2011 Ventetider for kreftpasienter oppfølging av styresak 58-2011 Formål/sammendrag I styremøte i

Detaljer

Helseeffekter av screening for kolorektal kreft. Hurtigoversikt

Helseeffekter av screening for kolorektal kreft. Hurtigoversikt 2016 Helseeffekter av screening for Hurtigoversikt Hovedbudskap Det skal fattes en beslutning om hvorvidt det skal etableres et nasjonalt screeningprogram for. Kunnskapsenteret i Folkehelseinstituttet

Detaljer

SAKSFRAMLEGG. Formannskapet 05.02.2014 Kommunestyret 13.02.2014

SAKSFRAMLEGG. Formannskapet 05.02.2014 Kommunestyret 13.02.2014 SAKSFRAMLEGG Saksbehandler: Laila Olsen Rode Arkiv: G21 Arkivsaksnr.: 14/137 Saksnr.: Utvalg Møtedato Formannskapet 05.02.2014 Kommunestyret 13.02.2014 HØRING RESERVASJONSORDNING FOR FASTLEGER Rådmannens

Detaljer

NS 8407 - Alminnelige kontraktsbestemmelser for totalentrepriser

NS 8407 - Alminnelige kontraktsbestemmelser for totalentrepriser HØRINGSNOTAT 1 (7) Standard Norge v/ Jørgen Birkeland Postboks 242 326 LYSAKER Vår referanse (jbi@standard.no) HØRINGSNOTAT FRA SKANSKA NORGE AS NS 8407 - Alminnelige kontraktsbestemmelser for totalentrepriser

Detaljer

DONORBARN I KLASSEN. Kunnskap og inspirasjon til lærere og andre ansatte på skolen. Storkklinik og European Sperm Bank

DONORBARN I KLASSEN. Kunnskap og inspirasjon til lærere og andre ansatte på skolen. Storkklinik og European Sperm Bank DONORBARN I KLASSEN Kunnskap og inspirasjon til lærere og andre ansatte på skolen 1 KJÆRE LÆRER OG ANDRE PEDA- GOGISK ANSATTE PÅ 0. - 3. TRINN VÆR NYSGJERRIG OG AVKLAR FORVENTNINGENE I disse tider nærmer

Detaljer

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling

Pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft hos kvinner 3.000

Detaljer

Klagesak: Føflekk eller melanoma? Nevus doctor et dataprogram for beslutningsstøtte i primærhelsetjenesten

Klagesak: Føflekk eller melanoma? Nevus doctor et dataprogram for beslutningsstøtte i primærhelsetjenesten Cand.med. Ph.D. Thomas Roger Schopf Nasjonalt senter for samhandling og telemedisin Universitetssykehuset Nord-Norge NEM Den nasjonale forskningsetiske komité for medisin og helsefag Kongens gate 14 0153

Detaljer

Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten 2017-2021 Prosjektdirektør, dr. philos Anne Hafstad Overordnet mål: Persontilpasset medisin implementeres helhetlig og samordnet i den offentlige

Detaljer

BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1

BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1 BRUKERVEILEDNING MS-MRS 2.1 HVA SKAL/KAN REGISTRERES NÅR SKAL DET REGISTRERES NY-DIAGNOSTISERT PASIENT PROSPEKTIV REGISTRERING RETROSPEKTIV REGISTRERING ELEKTRONISK REGISTRERING VIA HELSENETT AV MS PASIENTER

Detaljer

Formål med Laboratoriemappen

Formål med Laboratoriemappen Formål med Laboratoriemappen Laboratoriemappen inneholder definisjoner, algoritmer og prosedyrer som inngår i implementering av HPV-test i primærscreening. Formålet med mappen er å sørge for at laboratoriene

Detaljer

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid

Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid Denne brosjyren er utviklet av Nasjonalt kunnskapssenter om vold og traumatisk stress (NKVTS), i samarbeid med NAKMI. Brosjyren finnes elektronisk på våre nettsider www.nkvts.no Trykte eksemplarer kan

Detaljer

Lavterskelkonferanse, Holmen fjordhotell 8. juni 2015 Førsteamanuensis dr. juris Alice Kjellevold Universitetet i Stavanger, Institutt for helsefag

Lavterskelkonferanse, Holmen fjordhotell 8. juni 2015 Førsteamanuensis dr. juris Alice Kjellevold Universitetet i Stavanger, Institutt for helsefag Lavterskelkonferanse, Holmen fjordhotell 8. juni 2015 Førsteamanuensis dr. juris Alice Kjellevold Universitetet i Stavanger, Institutt for helsefag I offentlige dokumenter er det nå gjennomgående at pårørende

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Saksframlegg til styret

Saksframlegg til styret Saksframlegg til styret Møtedato: 18.12.14 Sak nr: 076/2014 Sakstype: Orienteringssak Saksbehandler: Torgeir Grøtting Nasjonale kvalitetsindikatorer 2. tertial 2014 Vedlegg: Ingen Hensikten med saken:

Detaljer

Erfaringer fra pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling

Erfaringer fra pakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Erfaringer fra pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft

Detaljer

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening

Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Informert samtykke og etiske vurderinger ved utvidet nyfødtscreening Arvid Heiberg, overlege, professor (em) UOS,RH- avdeling for medisinsk genetikk. Leder av Helsedirektoratets arbeidsgruppe for vurdering

Detaljer

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser

Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i nasjonalt register over hjerte- og karlidelser Helse- og omsorgsdepartementet Pb. 8011 Dep 0030 Oslo Deres ref: 201101355-/SVE Vår ref: 2011/64 Dato: 12. oktober 2011 Høring - Utkast til forskrift om innsamling og behandling av helseopplysninger i

Detaljer

Ola Marsteins innlegg på Kunnskapssenterets årskonferanse 6. juni 2006

Ola Marsteins innlegg på Kunnskapssenterets årskonferanse 6. juni 2006 Ola Marsteins innlegg på Kunnskapssenterets årskonferanse 6. juni 2006 Kjære Kunnskapssenteret! På vegne av Norsk psykiatrisk forening: Takk for invitasjonen, og takk for initiativet til denne undersøkelsen!

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Kan man rekruttere pasienter fra Kreftregisteret til kliniske studier?

Kan man rekruttere pasienter fra Kreftregisteret til kliniske studier? Kan man rekruttere pasienter fra Kreftregisteret til kliniske studier? Big data og biomedisinsk næringsutvikling Fra genomikk til real world data 7.5. 2015 Bjørn Møller, Avdelingsleder Registeravdelingen,

Detaljer

Høringssvar: Forslag til forskrift om Norsk helsearkiv og Helsearkivregisteret

Høringssvar: Forslag til forskrift om Norsk helsearkiv og Helsearkivregisteret c Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep. 0030 Oslo Vår ref.: 2014/4 Deres ref.: 13/443 Dato: 25.03.2014 Høringssvar: Forslag til forskrift om Norsk helsearkiv og Helsearkivregisteret Bioteknologinemnda

Detaljer

Funksjonsfordeling og kvalitetsforbedring. Hvordan kan vi øke kvaliteten til beste for pasienten?

Funksjonsfordeling og kvalitetsforbedring. Hvordan kan vi øke kvaliteten til beste for pasienten? Funksjonsfordeling og kvalitetsforbedring. Hvordan kan vi øke kvaliteten til beste for pasienten? Ellen Schlichting Gastrokirurgisk avdeling Ullevål universitetssykehus Er volum viktig for resultatet etter

Detaljer

Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21

Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Ifølge liste Deres ref Vår ref Dato 17/48-01.03.2017 Godkjenning av bruk av Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 Helse- og omsorgsdepartementet viser til Universitetssykehuset

Detaljer

Oppfølging av styresak 42/2010 pkt. i Tverrfaglige møter

Oppfølging av styresak 42/2010 pkt. i Tverrfaglige møter Direktøren Styresak 109-2013 Orienteringssak - Tverrfaglige møter for kreftpasienter Saksbehandler: Ellinor Haukland, seksjon for pasientsikkerhet Saksnr.: 2013/2421 Dato: 05.12.2013 Trykt vedlegg: Ikke

Detaljer

Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap

Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap Rådet for legeetikk Den Norske Legeforening Postboks 1152 Sentrum 0107 Oslo Vår ref: Deres ref: 08/4723 Dato: 07.05.09 Opplysninger om presymptomatisk gentest ved søknad om helseforsikring til forsikringsselskap

Detaljer

Kontroll av colorektalcancer Hege Rustad, konst.overlege/lis, Gastrokir.seksjon SØ

Kontroll av colorektalcancer Hege Rustad, konst.overlege/lis, Gastrokir.seksjon SØ Kontroll av colorektalcancer 08.03.13 Hege Rustad, konst.overlege/lis, Gastrokir.seksjon SØ -Colorektalcancer -Nasjonale retningslinjer, NGICG -Hvilke pasienter? -Hvem kontrollerer? -Hva skal kontrolleres?

Detaljer

Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer

Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer Forslag om etablering av nasjonale ordninger for pasienter som ikke lenger har et etablert behandlingstilbud for alvorlige sykdommer Møte i Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helsetjenesten 03.12.12

Detaljer

KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE

KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE KREFTFORENINGENS FORVENTNINGER - PASIENTENS ROLLE I KVALITETSREGISTRE SIDSEL SANDVIG, SPESIALRÅDGIVER KREFTFORENINGEN, 12.12.2014 Politisk påvirkningsarbeid kvalitetsregistre, bakgrunn Helsetjenestekvalitet

Detaljer

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi

Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder gastroenterologisk kirurgi Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet

Detaljer

Sakkyndig vurdering av. Strategy Group for Medical Image Science and Visualization. Torfinn Taxt, Universitetet i Bergen, Norge, mars 2008

Sakkyndig vurdering av. Strategy Group for Medical Image Science and Visualization. Torfinn Taxt, Universitetet i Bergen, Norge, mars 2008 Sakkyndig vurdering av Strategy Group for Medical Image Science and Visualization Torfinn Taxt, Universitetet i Bergen, Norge, mars 2008 Innledning Bakgrunn for vurderingen er dokumentene i mappen med

Detaljer

Hvordan organiserer vi vår virksomhet? Prof. Frode Willoch, Leder for Aleris Kreftsenter

Hvordan organiserer vi vår virksomhet? Prof. Frode Willoch, Leder for Aleris Kreftsenter Hvordan organiserer vi vår virksomhet? Prof. Frode Willoch, Leder for Aleris Kreftsenter Aleris Helse Norges største private helseforetak Sykehus og medisinske sentra i alle helseregioner Tromsø Sykehus

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Persontilpasset medisin

Persontilpasset medisin Persontilpasset medisin Bjørn H. Grønberg Professor, Institutt for klinisk og molekylær medisin, NTNU Overlege, Kreftklinikken, St. Olavs Hospital Forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset

Detaljer

Halfdan Sørbye Leder, Ekspertpanelet Haukeland Universitets sykehus

Halfdan Sørbye Leder, Ekspertpanelet Haukeland Universitets sykehus Halfdan Sørbye Leder, Ekspertpanelet Haukeland Universitets sykehus Mandatet Ekspertpanelet kan gi pasienter med alvorlig livsforkortende sykdom en ny vurdering av behandlingsmuligheter. Alvorlig livsforkortende

Detaljer

Åpent møte 7. januar 2009. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Åpent møte 7. januar 2009. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Åpent møte 7. januar 2009 R A P P O R T Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Ansvarlig redaktør: Sissel Rogne Redaktør: Ole Johan Borge Utgiver: Bioteknologinemnda Publisert 25.09.2009 www.bion.no ISBN

Detaljer

Om persontilpasset medisin

Om persontilpasset medisin Om persontilpasset medisin Giske Ursin Kreftregisteret Eldre legers forenings høstmøte, Soria Moria Hotell, 4. nov 2018 Hva er persontilpasset medisin? «... forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging

Detaljer

Helsegevinst ultralyd uke 12

Helsegevinst ultralyd uke 12 Helsegevinst ultralyd uke 12 Tvillinger Medfødte hjertefeil Alvorlige utviklingsavvik Preeklampsi Kromosomfeil Nasjonalt råds møte 11.04.11 Kjell Å. Salvesen Tvillinger Flerlinger i Norge - 2011 Antall

Detaljer

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi

Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Utviklingsprosjekt: Etablere tilbud om videofluoroskopi av voksne med dysfagi Nasjonalt topplederprogram (NTP) Vala Ágústsdóttir Oslo, vår 2014 Bakgrunn og organisatorisk forankring for prosjektet Klinikkleder

Detaljer