Oversikt. Oppfølging av voksne med mitokondriesykdom. Kompleks arv. Hva skjer når mitokondrier svikter. Laurence Bindoff Frambu, mars 2016
|
|
|
- Maren Johansen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Oppfølging av voksne med mitokondriesykdom Laurene Bindoff Frambu, mars 2016 Oversikt Mitokondrie Hva er mitokondrier? Hva gjøre mitokondrier? Hva skjer når mitokondriene svikter? Mitokondriesykdom Hva slags sykdom snakker vi om? Hvordan stiller man diagnosen? Behandling Hva er en mitokondrie? iktigste oppgave! Mitokondrie respirasjonskjede NADH FADH 2 Krebs/ß oxidation pool ADP + Pi ATP OUTSDE NSDE Energi fra næring Energi for eller Kompleks arv Hva skjer når mitokondrier svikter Oppbygging Transport Opptak pool OUT nner mito membrane N Kromosomene (kommer fra begge foreldre) mtdna Energimangel Effekt avhenger av hvor det skjer og hvor alvorlige svikten blir Opphopning av stoffer som kan skade ellen/kroppen F. eks. melkesyre (laktat) Mitokondrie arvestoff (kommer kun fra moren) 1
2 Energimangel Hjernen epilepsi; enefalopati (dårlig fungerende hjerne); ataksi (ustøhet) mm Muskel økt trettbarhet; smerter (også melkesyre); kraftsvekkelse Øye affeksjon av øyebunn; dobbelsyn Bukspyttkjertel diabetes (sukkersyke) osv Mitokondriesykdommer hjerne infarkt diabetes døvhet synstap barnesykdom Det kliniske problemet -1 Det kliniske problemet -2 Mitokondriesykdommer kan ramme en eller flere vev alle har mitokondrie debutere fra fødsel til >80 nedarves på alle forskjellige måte Rammer oftest vev med høy energi behov som ikke har delings kapasitet lenge (differensiert) Muskel Øyebunn Hjernen Pankreas (bukspyttkjertel) Hjerte HER og ALLE Hvor stort er problemet Mitokondrie genfeil finnes hyppig! Sverige (2001) nnsidens hos barn <16 = 1/11,000 Storbritannia (2005) nyeste tall ~1:5000 Finland MELAS 1:3500 Australia (2003) prevalens 1:20,000 Undersøkt KUN kjente genetiske defekter Nye kommer hele tiden Derfor er dette et stort og økende problem n onlusion, at least one in 200 healthy humans harbors a pathogeni mtdna mutation that potentially auses disease in the offspring of female arriers. 2
3 Noen eksempler Kearns-Sayre syndrom Progressiv ekstern ofthalmoplegi (PEO) MELAS & MDD MERRF LHON MSCAE/Alpers syndrom Kearns-Sayre syndrom/peo KSS ptose oftalmoplegi pigment avleiring i øyebunn (retina) kardiomyopati myopati ataksi mm Progressiv ekstern oftalmoplegi - PEO mtdna mutasjoner som kan gi KSS/CPEO Ligner KSS senere debut Oftere mindre utfall andre steder enn muskel A3243G 12S rrna F 16S rrna L ND 1 M ND 2 A W NC Y S COX 1 D D-loop K P T yt b E ND 6 ND 5 L S H ND 4L R ND 3 G COX 3 Delesjon ND 4 CPEO/KSS Og defekten finnes kun i muskel! Pearsons syndrom Kjernegendefekt også gir KSS Anemi, neutropeni, thromboytopeni ariable lever, nyre, and endokrin svikt Overlevende utvikler KSS mtdna delesjon vauolization of a hematopoieti preursor in the bone marrow Oppbygging Transport Opptak pool OUT nner mito membrane N gen på kromosom mtdna Sideroblast 3
4 MELAS Mitokondrielt Enefalopati Lakt- Aidose (melkesyre) Slag-lignende episoder ofte med migrene MELAS Slaglignende episoder uvanlig Myopati/myalgi Polynevropati Hjerte affeksjon Mageproblemer Oppkast mm. Diabetes & døvhet MDD (A3243G) Mtohondrielle Diabetes & Deafness Diabetes forekomme hyppig ved alle typer mitokondriesykdom Samme gjelder nedsatt hørsel MERRF Myoklonier RRF (myopati) også ataksi hørselstap demens plutselig død migrene slag - lignende episoder fettklumper Leber hereditær optisk nevropati (LHON) mtdna mutasjoner Synstap kke smerter Kan ligne betennelses - tilstand år Rammer ofte først en side deretter andre 40 50% menn ~10% kvinne MELAS MDD A3243G ND 1 M ND 2 12S rrna 16S rrna W L A NC COX 1 Y D MERRF A8344G F S D-loop K P LHON T yt b E ND 6 ND 5 L SH Delesjon ND 4 CPEO/KSS ND 4L R ND 3 G COX 3 4
5 HUSK Heteroplasmi Også vevsfordeling Tusenvis kopier mtdna Gen feil rammer noen Heteroplasmi For mtdna delesjon terskelen ligger ~65% For mutasjoner som m.3243a>g Kan være >80% % mutant 0 Fenotype normal Terskel Sykdom = blod!! POLG sykdom POLG syndromer POLG = mitokondrie DNA polymerase REPLSER OG REPARERER mtdna Alpers PEO mtdna POLG2 exonulease POLG1 Spaer polymerase MSCAE <2 years > 5 år; vanligvis tenårene anligvis sent: > 20 år Debut alder usu. disease free interval POLG syndromer nnebærer hovedsakelig Enefalopati Ataksi (ustøhet) eller begge deler Hyppig i Norge Bærer frekvens = 1:50 Også slaglignende lesjoner! Samme utslag på MR MR spektroskopi Laktat i lesjoner Lav NAA nevrontap DW latate ADC 5
6 Enefalopati syndromer anlig (>75% av pasienter) Fare for status epileptius Fokal motor & grand mal status Alpers Hepatoerebral degenerasjon Debut vanligvis < 1yr Oppkast/spiser dårlig Alvorlig + status Enefalopati Kan ha lever affeksjon fra starten (Huttenloher variant) MSCAE Gj. debut alder ~14 år (dvs. juvenil) Begynner med Hodepine ± epilepsi Eller ataksi Progressiv Lever affeksjon Spontant Etter valproat Andre typer mitokondriesykdom! Mange tilfeller faller ikke inn i disse kategorier har nevrologisk sykdom, men uten at vi kan definere et kjent syndrom også mange har KKE nevrologisk sykdom men sykdom andre steder! Behandling/oppfølging av mitokondriesykdom Utfordringen Behandling Respirasjonskjeden er den alle viktigst energiomsetingssted! dags ngen kurative behandlinger Nei, dessverre Kan man ikke bare gi ATP? 6
7 Behandling - oversikt Nøyaktig diagnose viktig Gir kjennskap til komplikasjoner Unngår stoff som kan være toksisk for mitokondrie Aktivitet/aerob trening Næring Genetisk veiledning Fremtidige muligheter Aktivitet/aerob belastning nduserer muskel skade ved isometrisk belastning stimulerer erstatning med normal satellit eller forskning Aktivitet uansett bra Motvirker sekundære vaskulære forandringer som kommer av inaktivitet Andre tiltak Unngår kjente mitokondrie toksiner Næring viktig å ta inn nok kalorier husk diabetes risiko mage/tarm forstyrrelse ofte gjør det vanskelig Ketogen diett Brukes ved intraktabel epilepsi (barn) Fysisk aktiviteter må passe funksjonsnivået kan holde muskelen i stand til å jobbe noen forskning som antyder aktivitet bedre noen typer Antibiotika Tetraylin, Ciprofloxain, aminoglykosider Anti-virus H behandling - AZT (også nyere) Antiepileptika natrium valproat (orfiril) POLG & muligens også mtdna mutasjoner! Kolesterolsenkende Statiner (relativ kontraindisert) Narkosemidler? Etomidate/thiopentone (KSS) Behandler komplikasjoner Hørselstap Diabetes Svelg vansker/næring Ptose/PEO Fremtidige muligheter Gen terapi Mitokondrie DNA Nulear DNA Egg donasjon Mitokondrie donasjon Stameller 7
8 Genetisk manipulasjon Mitokondrie donasjon Egg donasjon Brukes andre steder Mitokondrie donasjon Nettopp godkjent i UK Bytte ut dårlige mitokondrie Donor? ytoplast Patient Fertilisation by partner? Barn med 3 foreldre Stameller ndusert pluripotente stameller (ipsc) Kan dannes fra hvilken som helst elletype Omgjøres til hvilken som helst elletype Endre mutasjon CRSPR teknologi Bruk av ipsc Tester ut behandlinger Som Behandling Hepatoyte Differentiation fibro ipsc levereller Hjerteeller fra en pasient Takk for oppmerksomhet 8
Mitokondriesykdom Laurence Bindoff
Oversikt Mitokondriesykdom Laurene Bindoff Frambu, 08.10.19 Kroppens oppbygging Mitokondrie Hva er en mitokondrie? Hva gjøre mitokondriene? Hvordan arves de? Hva skjer når mitokondriene svikter? Mitokondriesykdom
Hva er mitokondriesykdommer?
Hva er mitokondriesykdommer? Genetikken bak og veien frem til en diagnose Fagdag på Frambu 9. mars 2016 Overlege Yngve Th. Bliksrud Seksjon for medfødt metabolsk sykdom MBK, OUS, Rikshospitalet 1 Disposisjon
Anbefalinger fra PRAC etter signalutredning - oppdatering av produktinformasjon
5. februar 2015 EMA/PRAC/95586/2015 PRAC- Det europeiske legemiddelkontorets komité for legemiddelovervåkning Anbefalinger fra PRAC etter signalutredning - oppdatering av produktinformasjon Vedtatt 6.-9.
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Hva kan vi lære av andre land?
Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning
Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
Hodepine hos barn og ungdom
Hodepine hos barn og ungdom Norsk Barnesmerteforening Mai 2016 Kristian Sommerfelt Barneklinikken, Haukeland Sykehus Universitetet i Bergen Diagnose? Sorteringsverktøy i en forvirrende, kompleks virkelighet.
HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington
MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
Hodepine hos barn. K Sommerfelt BKB
Hodepine hos barn K Sommerfelt BKB Typer hodepine Sekundært symptom Infeksjoner, etc Recidiverende hodepine Migrene/ vaskulær Organisk Tumor cerebri AV malformasjon Etc Annen hodepine Psykogen Tensjonshodepine
Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.
Den genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer
Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med
Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen
Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Avdeling for kompleks epilepsi SSE. Revidert sept. 15.
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
Down syndrom, fredag 8.april.
Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning
6 forord. Oslo, oktober 2013 Stein Andersson, Tormod Fladby og Leif Gjerstad
[start forord] Forord Demens er en av de store utfordringene i moderne medisin. Vi vet at antallet mennesker som vil bli rammet av sykdommer som gir demens, antakelig vil dobles de neste to tiårene, og
Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
HCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
Mann 50 år ringer legekontoret
HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere
GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE
ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen
Graviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir
Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
Kvalitetssikring. Norsk Epilepsiforbund har bidratt. Vi anbefaler at teksten ikke endres. Revidert sept. 15. Avdeling for kompleks epilepsi SSE
Kvalitetssikring Lysbildene er utarbeidet og kvalitetssikret tverrfaglig av fagpersoner ved Avdeling for kompleks epilepsi SSE, Oslo universitetssykehus. Dr. med Karl Otto Nakken er medisinsk ansvarlig.
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
Vurdering av dagen praksis for abort etter 22. svangerskapsuke
v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/6378-8 Saksbehandler: Cecilie Sommerstad Dato: 29.10.2014 Vurdering av dagen praksis for abort etter
Norsk pasientforening for AIH Oslo 2014 1
Autoimmun Hepatitt Svein-Oskar Frigstad Bærum Sykehus Autoimmunitet Immunsystemet reagerer mot eget vev Tap av toleranse Autoantistoffer, Immunsystemet Ytre faktorer Epidemiologi Prevalens i Norge (1986-1995)
RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE
RETNINGSLINJER FOR SYKE BARN I BARNEHAGE Korrigert av kommuneoverlege Anne-Line Sommerfeldt april 2012 Smittsomme sykdommer opptrer hyppig blant barn, og barnehagen er en arena for å føre sykdommer videre.
Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
NeuroBloc Botulinumtoksin type B injeksjonsvæske, oppløsning 5000 E/ml
NeuroBloc Botulinumtoksin type B injeksjonsvæske, oppløsning 5000 E/ml NeuroBloc-veiledning for leger, utgave 1, august 2014 1 Viktig sikkerhetsinformasjon for leger Hensikten med denne håndboken er å
Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
PKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT. AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap
THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap Det er viktig at vi passer på øynene for å beskytte synet, særlig fordi synet kan bli
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT
PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva
Hva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre?
Fagdag i klinisk ernæring, UNN Harstad 05.03.15 Ufrivillig vekttap ved sykdom er ugunstig og bør forebygges! Hvorfor er det ennå viktigere å forebygge vekttap/underernæring ved sykdom hos eldre? Hanne
Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn
HT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
Nasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
Cyster i nyrene. Innhold. Autosomal polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Nyrecyster som del av syndrom 28.12.
28.12.13 Innhold l Cyster ved generell nyresykdom l Ervervet cystisk nyresykdom Cyster i nyrene l Cystiske cancere/ kompliserte cyster Line Ytterland Tveter Curato avd Lillestrøm Autosomal polycystisk
Kasuistikk tirsdag 08.10.13. Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen.
Kasuistikk tirsdag 08.10.13 Kristin Angel, LIS, lungeavdelingen. Bakgrunn Mann, 43 år gammel. Samboer, ett barn. Kontorarbeid. Aldri eksponert for støv eller gass. Aldri røkt. Ingen kjent forekomst av
Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
Vedlegg til RAPPORTERING 2009. KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN
Vedlegg til RAPPORTERING 2009 KOMPETANSESENTER: Nevromuskulært kompetansesenter, UNN Tabell a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 0koder Diagnoser 2008 2009 Antall nye
Universitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
Vedlegg til: Konsentrasjonsmåling (monitorering) av legemidler til barn og ungdom 0-18 år
MONITORERINGSTABELL FOR LEGEMIDLER TIL BARN OG UNGDOM 0-18 år Ved organsvikt, redusert nyrefunksjon og leversvikt, se spesiallitteratur angående måling av legemiddelkonsentrasjoner i blod. Ved enkelte
Vestre Viken HF Bærum Sykehus 1
Autoimmune leversykdommer Autoimmun hepatitt Autoimmun hepatitt Vestre Viken HF Bærum Sykehus Primær biliær cirrhose Primær skleroserende cholangitt Overlappstilstander Pasientforeningen AIH 2013 Autoimmunitet
Del 3. 3.5 Diabetes mellitus
Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger
21.05.2012. 3.5 Diabetes mellitus. Hva er diabetes? Type 1 Diabetes. Del 3
Del 3 3.5 Diabetes mellitus 1 Hva er diabetes? Kronisk sykdom som fører til høyt blodsukker fordi bukspyttkjertelen har sluttet med eller produserer for lite produsere insulin Bukspyttkjertelen ligger
Fragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
EPILEPSI EPILEPSI. Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/ Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål
EPILEPSI EPILEPSI Etterutdanningsuka for sykepleiere, OUS 23/10-18 Gro Anita Gauslå Overlege, barneavdeling for nevrofag OUS, Ullevål Disposisjon Intro Ny ILAE klassifikasjon 3 kasus Behandling - overordnet
Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur
Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en
Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
IBS Kliniske aspekter. Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008
IBS Kliniske aspekter Jon Anders Takvam Klinikk medisin, SiV Februar 2008 Irritabel tarm. (IBS) Kjennetegnes ved kroniske magesmerter med tilleggssymptom. Uten at det foreligger Patologi i blodprøver.
Hvem er dette heftet beregnet på?
Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.
akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus
akutte leukemier Peter Meyer Seksjonsoverlege Avdeling blod og kreftsykdommer Stavanger Universitetssykehus akutte leukemier hva er akutt leukemi utredning behandling veien videre akutte leukemier blodkreft
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi
Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus
Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne kromosomavvik (over 16 år)
BRUKERKURS uke 2 Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne kromosomavvik (over 16 år) Startdato: 11. januar 2016 Sluttdato: 15. januar 2016 Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne
Epilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
Aminoglykosid dosering hos nyfødte. Claus Klingenberg Barnavdelingen UNN og UiT
Aminoglykosid dosering hos nyfødte Claus Klingenberg Barnavdelingen UNN og UiT Disposisjon Bakgrunn om aminoglykosider Resistens Virkningsmekanismer Toksisitet Netilmicin studie (2004) Gentamicin audit
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
Hovedpine, træthet og tristhet hvordan er linket mellom Lupus/SLE og hjernen? Anne Bolette Tjensvoll, Overlege, Nevrologisk avdeling, Stavanger Universitetssykehus Forskningsprogrammet Revmatisk sykdom
Akutt leukemi. Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014
Akutt leukemi Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014 1 Mann 42 år, slapp med leddsmerter siste uker, lavgradig feber og neseblødning siste par dager Ved us: Bt 120/80, puls 100, temp 38.7 Lab.us: Hb
Epilepsi. Definisjon. Hvor vanlig er epilepsi? Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom
Frambu 15. mars 2017 Generelt om epilepsi, og spesielt om epilepsi ved Angelmans syndrom Epilepsi Epilepsi er en anfallssykdom Årsaken til anfall er ulik hos forskjellige pasienter Epilepsianfall opptrer
Juvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
Hjerneinfarkt: årsak og prognose. Halvor Næss SESAM
Hjerneinfarkt: årsak og prognose Halvor Næss SESAM 3000 pasienter fra 2006 Insidens hjerneinfarkt Bergen 105/100.000 pr år Innherred 232/100.000 pr år Frankrike 109/100.000 pr år Norge 15.000 pasienter
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Helsmerter. Midtporsjons/ non insertional akillessmerter:
Midtporsjons/ non insertional akillessmerter: Helsmerter Non insertional UL og klinikk Sklerosering gitt økt forståelse Eksentrisk trening 1.valg Tradisjonell kirurgi gir ikke normalisering av senen Operasjon:
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet.
Huntingtons er en arvelig sykdom som rammer sentralnervesystemet. Sykdommen bryter vanligvis ut i 30-50-årsalderen. Den blir også kalt for arvelig Sanktveitsdans, Setedalsrykkja, Huntingtons Chorea og
Cøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål
Cøliaki Vikas K. Sarna Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Generelt Historisk bakgrunn Hvem bør utredes? Disposisjon Diagnostikk der pasienten har sluttet å spise gluten Studie 1: Glutenprovokasjon
Kurskalender Høringsutkast -
Kurskalender 2019 - Høringsutkast - Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Uke 2 Brukerkurs - 22q11.2 duplikasjon Startdato: 09.01.2019 Sluttdato: 11.01.2019 Personer med 22q11.2 duplikasjon i alle
CLOSTRIDIUM DIFFICILE OG SMITTEVERN
CLOSTRIDIUM DIFFICILE OG SMITTEVERN 19. 20. og 27. april 2016 Torunn Nygård Smittevernlege OUS Ullevål CLOSTRIDIUM DIFFICILE Gram positiv, anaerob stav Sporedanner Isolert første gang i 1935, Hall & O`Toole
MUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS)
Side 1 av 7 AVLSRÅDET FOR BEAGLE Hjem Avlsrådet Hannhundliste Valpeformidling Helse Informasjon MUSLADI-LUEKE SYDROM () Avlsrådet for Beagle satser på å kartlegge forekomsten av anlegget for det såkalte
Prioriteringsveileder - nevrologi (gjelder fra 1. november 2015)
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nevrologi (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-
Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus
Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd
10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks
Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til
Kronisk Residiverende Multifokal Osteomyelitt (CRMO)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Kronisk Residiverende Multifokal Osteomyelitt (CRMO) Versjon av 2016 1. HVA ER CRMO 1.1 Hva er det? Kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO) er
Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien!
Ortoped kirurg Operasjon med en hofte- eller kneprotese er en enestående suksesshistorie i kirurgien! it is one of the most dramatic life changing surgical procedures performed in medicine today. Etter