Sensorveiledning Skriftlig eksamen MD4011 Semester IAB kull 12

Transkript

1 Sensurfrist:??. juni 2013 Sensorveiledning Skriftlig eksamen MD4011 Semester IAB kull 12 BOKMÅL Dato eksamen Kl (16.00) Oppgavesettet er på 00 sider inklusive forsiden Total poengsum er 100. Det kreves 65 poeng for å bestå eksamen. Maksimalt antall poeng er angitt for hvert enkelt delspørsmål, og dette antyder omtrent hvor omfattende hvert enkelt spørsmål forventes besvart. FVO spørsmålene er 0,6 poeng, FVO besvares på egne svarark. NB! Essay skal besvares på utleverte svarark. Det må ikke være mer enn ett fag på samme ark. Lag gjerne en skisse/tegning der det synes hensiktsmessig for å besvare spørsmålet. Vær i så fall påpasselig med navnsetting og tegnforklaring. Ekstra ark fås hos eksamensinspektørene. Godkjent kalkulator Godkjente hjelpemidler som er omtalt i emner på nett: Husk å sette ditt kandidatnummer på alle ark som leveres inn.. Fagansvarlig Fagansvarlig Administrativ kontakt: mobil mobil: Bjørn Hilt Leder eksamenskommisjonen Medlem av eksamenskommisjonen Merk! Studentene må primært gjøre seg kjent med sensur ved å bruke Studentweb. Eventuelle telefoner om sensur må rettes til fakultet. Eksamenskontoret vil ikke kunne svare på slike telefoner.

2 Oppgave 1: (10 poeng) En 30 år gammel mann ble brakt til sykehus i ambulanse. Han var blitt truffet av en stor lastebil mens han kom kjørende på motorsykkel i 80 km/t. Ved undersøkelsen var han våken og klar, men klaget over smerter i høyre arm. Den var hoven og misfarget, men uten synlig defekt i huden. CT av hodet viste ingen skader, men røntgenundersøkelse (se bilde) av arma viste splintringsbrudd av humerus med markert feilstilling. Ellers var det normale verdier ved laboratorieundersøkelser av blodprøver, og EKG viste normale forhold. Neste dag klaget han over prikkende og stikkende følelse i høyre lillefinger og ringfinger, og han klarte ikke å bevege disse to fingrene på normal måte. På mistanke om nerveskade ble han straks operert, og man fant et beinfragment som lå an mot en nerve i overarma. Den løse beinbiten ble fjernet, bruddet ble reponert og beinendene fiksert med plate og skruer. Ved kontroll 14 måneder etter ulykken hadde han fått tilbake full funksjon i høyre arm og hånd. (Bearbeidet etter: Pathak et al Journal of Medical Case Reports 2012, 6:192) A. Flere store nerver har nær relasjon til humerus og kan derfor bli skadet ved brudd ulike steder i overarma. Hvilke nerver er dette, og hvor er de særlig utsatt for skade? Hvilken nerve er mest utsatt ved beinbrudd på det nivået som vises på røntgenbildet? (2 poeng) B. Hvilke respektive muskler/muskelgrupper innerveres av de store nervene som forløper på overarma? (1.5 poeng) C. Hvilken nerve var mest sannsynlig skadet hos den aktuelle pasienten? Grunngi svaret ut fra klinikken og røntgenbildet. (1 poeng) D. Lange rørknokler deles inn i ulike avsnitt. Hva kalles disse, og hvordan er beinstrukturen forskjellig i de ulike delene? (1 poeng) E. Diagnoser formuleres gjerne på «latin». Hvordan vil de to diagnosene lyde i det foreliggende tilfellet, dvs splintringsbrudd av overarmsbeinet og skade på den aktuelle nerven (splintret = comminutus, skade = laesio)? Forklar hvorfor du velger de formene du gjør. (0,5 poeng)

3 F. Pasienten var ute av stand til å bevege arma i albuleddet da han kom inn på sykehuset, men han gjenvant heldigvis full førlighet seinere. Hvilke knokler inngår i albuleddet og hvilke bevegelser er mulige mellom disse? Hvor mange frihetsgrader er det i albuleddet? Hvilke muskler er hovedansvarlige for de respektive bevegelsene i albuleddet? (2 poeng) G. Pasientens knokkelskade ble reparert med full strukturell og funksjonell restitusjon. Forklar kort hvordan prosessen med tilheling av bruddskade foregår, hvilke ulike trinn prosessen går gjennom fram mot full gjenvinning av normal vevsstyrke, hvilke celletyper som er involvert og omtrentlig tidsforløp. (2 poeng)

4 Oppgave 2: (10 poeng) Oppgave 2: Vanlig rød-grønn fargeblindhet har et X-bundet recessiv arvemønster. En kvinne med normalt fargesyn, gifter seg med en mann som er rød-grønn fargeblind. De får 4 barn, 2 gutter og 2 jenter. Kvinnens far er også rød-grønn fargeblind. Kvinnens mor er ikke bærer av rød-grønn fargeblindhet. a) Tegn et slektskart (pedigree) over familiens rød-grønn fargeblindhet.(1 poeng) b) Hva er sannsynligheten for at hvert av de 4 barna er rød-grønn fargeblinde? Forklar hvorfor. (3 poeng) c) Hva hadde sannsynligheten vært for at hvert av de 4 barna er rød-grønn fargeblinde, hvis kvinnens far ikke var fargeblind? Forklar hvorfor.(3 poeng) d) Hva hadde sannsynligheten vært for at hvert av de 4 barna er rød-grønn fargeblinde, hvis kvinnens mann ikke var fargeblind? Forklar hvorfor. (3 poeng)

5 Sensorveiledning Læringsmål som oppgaven er knyttet til: IA: beskrive den generelle oppbygningen av gener, og forklare prinsippene for Mendelsk arv og arv av mitokondrielt DNA. a)???? b) Mor er bærer av mutert X-kromosom. Hver datter har 50 % sannsynlighet for å arve dette kromosomet. Hver datter arver farens muterte X-kromosom. Derfor er det 50 % sannsynlighet for hver datter for å bli fargeblind og 50 % sannsynlighet for å bli bærer. Sønnene arver Y- kromosomet fra far, og det er 50 % sannsynlighet for å arve mors muterte X-kromosom. Hver av sønnene vil derfor ha 50 % sannsynlighet for å bli fargeblind, og 50 % sannsynlighet for ikke å bli det. c) Når kvinnens far ikke er fargeblind, er ikke mor bærer av mutert X-kromosom. Hver datter arver farens muterte X-kromosom. Derfor er det 100 % sannsynlighet for at hver datter er bærer av mutasjon for fargeblindhet. Sønnene arver Y-kromosomet fra far. Ingen av sønnene vil derfor bli fargeblind. d) Mor er bærer av mutert X-kromosom. Hver datter har 50 % sannsynlighet for å arve dette kromosomet. Når far ikke er fargeblind, er hans X-kromosom ikke mutert. Ingen av døtrene vil bli fargeblinde. Det er 50 % sannsynlighet for hver datter til å bli bærer, og 50 % sannsynlighet for ikke å bli bærer. Sønnene arver Y-kromosomet fra far, og det er 50 % sannsynlighet for å arve mors muterte X-kromosom. Hver av sønnene vil derfor ha 50 % sannsynlighet for å bli fargeblind, og 50 % sannsynlighet for ikke å bli det.

6 Oppgave 3: (10 poeng) En av dine pasienter har i lengre tid vært plaget med oppblåst mage, diffuse magesmerter og diaré. Han mener selv det har sammenheng med hva han spiser. - Beskriv mekanismen for fordøyelse og absorpsjon av laktose (melkesukker). (2p) Sensorveiledning: Alle karbohydrater må spaltes til monosakkarid for absorpsjon. Disakkaridet laktose spaltes til sine komponenter glukose og galaktose av enzymet laktase, som ligger i mikrovilli / brush border av tynntarmsepitelet. Både glukose og galaktose fraktes over den apikale enterocyttmembranen via et bærerprotein /»glukose carrier» som også tar med seg et Na+ ion samme vei (glukose-na+ symporter), med dens elektrokjemiske gradient. Det er en form for aktiv transport som bruker energien fra å frakte Na med sin gradient til å ta med seg glukose/galaktose. Både glukose og galaktose går ut av den basolaterale membranen av enterocyttene ved fasilitert transport med sin osmotiske gradient gjennom et bærerprotein (GLUT2). Laktose som passerer videre til tykktarmen vil binde vann og gi såkalt osmotisk diare. - Beskriv mekanismen for absorpsjon av vann i tarmen. (1.5p) Sensorveiledning: Absorpsjonen av vann skjer i all hovedsak passivt mellom celler (paracellulær vei) ettersom absorpsjon av andre stoffer gir konsentrasjonsgradienter (osmotiske gradienter), sånn at vann strømmer fra der det er lav konsentrasjon til der det er høy konsentrasjon. Hvor i tarmen det meste av vannet absorberes varierer med osmolariteten på det som inntas, samt at det er en proksimal-til-distal gradient av permeabilitet i tarmen. Netto retning på vannstrømmen er avhengig av forskjellen på osmolaritet på det som er i lumen mot det som er i blodet, sånn at et ved et hypertonisk (konsentrert) måltid som har høyere osmolaritet enn blod, vil vann i første del av tarmen strømme inn i lumen. Når næringsstoffer og elektolytter nedover tarmen absorberes og osmolariteten går ned, vil vann strømme ut av tarmlumen. Vannet i et hypertonisk måltid vil altså absorberes hovedsakelig i nedre del av tarmen, mens det for et hypotonisk måltid er motsatt. Øvre tynntarm er mer «lekk» og det er større fluks av vann her, kolon «tettere» med mindre tilbakestrøm av vann, siden kolon skal konsentrerer avføringen. Tettheten avgjøres blant annet av ulike typer «tight junctions» mellom enterocyttene i tarmepitelet. Viktigst at studenten forklarer at dette hovedsakelig er en passiv mekanisme med strøm mellom celler, som er avh av både konsentrasjon på innholdet i tarmen og regionen av tarmen. - Forklar motilitet i tarmen ved å beskrive kort tarmens muskulatur, Cajal s celler, det enteriske nervesystemet, migrerende motorkomplekser, peristaltikk og segmentering. (4p) Sensorveiledning: To typer motilitet; tonus er langsom, hindrer passasje, ofte ulik generelt og i sfinktere. Fasiske kontraksjoner er raske og gir segmentering fram og tilbake (blanding, elting) og peristaltikk i en retning (propulsjon). Muskulatur: To lag i tarmveggen, sirkulært innerst som ved kontraksjon minsker lumendiameteren og langsgående ytterst som ved kontraksjon forkorter tarmen. De glatte muskelcellene er mekanisk og elektrokjemisk

7 koblet til hverandre i et nettverk, via «gap junctions». Signaler / ionestrøm spres fort mellom cellene og gir koordinert funksjon (kontraksjon). Cajal s celler: De glatte muskelcellene er også på samme måte forbundet til interstitielle Cajal s celler. Disse er av stromal opprinnelse og danner også nettverk med neuroner i ENS. De kalles «pacemakerceller» og har spesielle elektrofysiologiske egenskaper; såkalte «slow waves» oppstår i disse og spres gjennom de glatte muskelcellene, det er ikke aksjonspotensialer, men en slags delvis depolarisering som er avhengig av «spike-potensialer» for å nå terskelnivå og kontraksjon. Varierende frekvens på «slow waves» i ulike deler av tarmen, for tarmen er det ansamling av Cajal s celler i duodenum («pacemakerområde») der bølger startes og spres disalt. Det enteriske nervesystemet: er organisert som et selvstendig integrert system, komplekst system med like mange nevroner som i ryggmargen. Cellekroppen til nevronene er lokaliserte i ganglier med utløpere som forbindes til andre celler. To hovedpleksus; Myenterisk pleksus (Auerbach s) mellom de to lagene av glatt muskulatur og submukosalt pleksus (Meissner s) i submukosa under slimhinnen. De består av afferente sensoriske nevroner (mekano-, kjemo- og termoreseptorer), efferente motoriske nevroner (ihibitoriske og eksitatoriske) og internevroner. Myenterisk viktigst for motilitet. Prosesserer og integrerer mye av informasjonen i reflekssløyfer og «programmer». Fungerer autonomt, men moduleres og styres ovenfra av CNS og gastrointestinale hormoner. Migrerende motorkompleks: Bevegelsesmønsteret under faste, starter 2-3 timer etter måltid når fordøyelse og absorpsjon er over. Syklus med tre ulike faser: fase I - ingen kontraksjoner, fase II gradvis økning av irregulære kontraksjoner, fase III kraftige uavbrutte kontraksjoner. Fase II og III okkuperer en begrenset lengde av tarmen og utgjør en «aktiv front» som beveger seg distalt til terminale ileum. Hele syklusen varer ca 1.5 timer, starter i pacemakerområdet i antrum i magesekken, når en aktiv front avsluttes i terminale ileum, starter en ny i antrum. Mønsteret avbrytes ved inntak av føde. «rensing av tarmen», fjerning av ufordøyd materiale og bakterier, hindrer stase. Peristaltikk og segmentering: Bevegelsesmønster under/etter måltid, miksende og fremaddrivende bevegelser. Segmentering er sirkulære kontraksjoner vekslende med relaksasjoner i løpet av sekunder, dytter føden fram og tilbake og på den måten elter og blander den, samtidig som det hele beveges jevnt i distal retning (peristaltikk/propulsjon). Styres av programmer og reflekssløyfer i ENS, stor grad av antroduodenal koordinasjon ettersom åpning av pylorus og tømming av ventrikkelen. Trenger ikke ha med alle detaljer for å få full score, viktigst at studenten forstår hovedprinsippene for de ulike strukturene/begrepene Magetarmkanalen transporterer daglig store mengder fordøyelsessekret som er produsert av ulike celletyper og som har ulik funksjon. Det aller meste reabsorberes og alt er under nøye kontroll. - Beskriv de cellulære forandringene og mekanismen for sekresjon av magesyre fra parietalcellen. (2p) Sensorveiledning:

8 Når parietalcellen blir stimulert til å produsere og sekrere magesyre, gjennomgår den en ultrastrukturell / morfologisk omforming. I hvilende, ustimulert parietalcelle er protonpumpene (H+/K+-ATPasene) lokalisert i cytoplasmatiske tubulovesikler, og den apikale membranen ut mot lumen danner intracellulære invagineringer (kanalikuli) med små mikrovilli. Cellemembranen i tubulovesiklene er ikke permeable for K+ og når protonpumpene ikke har K+ tilgjengelig for bytte med H+, vil ingen syreproduksjon skje. Ved stimulering transporteres tubulovesiklene med protonpumpene til, og fusjoneres med, den apikale membranen, slik at kanalikuli blir større, får lange mikrovilli og den totale overflaten mot lumen blir mye større. I denne prosessen øker K+ permeabiliteten i membranen (gjennom K+ kanaler), dette gir en strøm av K+ ut i kjertellumen og gjør K+ tilgjengelig for bytte med H+ slik at protonpumpene kan begynne å pumpe. Clgår ut i kjertellumen via Cl- kanaler ned sin elektrokjemiske gradient. Høy intracellulær konsentrasjon gis av den basolaterale (elektronøytrale) Cl- / HCO 3 - ionebytteren. Opphavet til H+ ionet som pumpes ut kommer fra den karbonisk anhydrase-drevet bufferreaksjonen CO 2 + H 2 O = H 2 CO 3 = H+ + HCO 3 - (der sistnevnte dyttes ut av cellen mot Cl-). Viktigst at studenten forklarer de morfologiske forandringene, den endrede lokaliseringen av H/K ATPasen og endringer i K permeabilitet/tilgjengelighet. - Hvilket system av spesialiserte celler i slimhinnen er sentral i regulering av både vekst og funksjon i magetarmkanalen? (0.5p) Sensorveiledning: Det nevroendokrine cellesystemet

9 Oppgave 4: (10 poeng) Lille Petter er på sommerutflukt med skolefritidsordningen. De skal grille og han skal lage pølsepinne med sin nye og skarpe tollekniv som far i sin visdom har gitt Petter til fødselsdagen. Ganske raskt skjærer Petter seg i tommelen og blodet flyter. A. Hva bør Petter eller andre gjøre nå for å minske blødningen (1p)? B. Hvilke celler er involvert i å stoppe blødningen (1p)? C. Beskriv kort hvorledes cellene lokaliseres til skadestedet, hvordan de rekrutterer flere for å danne en plugg og nevn viktige molekyler i denne prosessen. (3p) D. Hvordan starter koagulasjonskaskaden (1p)? E. Hvilke deler av koagulasjonskaskade bruker vi å dele inn i? Beskriv hvilke deler av kaskaden som kvantitativt bidrar mest til dannelsen av trombin. Du kan gjerne lage en tegning av viktige elementer. (2p) F. Hvordan er samspillet mellom cellene i pluggen og koagulasjonssystemet? Hvorfor fungerer koagulasjonssystemet bedre i nærvær av disse cellene (1p)? G. Nevn det viktigste enzymet i fibrinolysen (1p)

10 Sensorveiledning: 1. Applisere ytre trykk (slik at trykket utenfra er høyere enn intravasalt), altså førstehjelp 2. Trombocytter (blodplater) 3. Se litt stort på detaljeringen. Begrepene understrøket er viktigst og gir alene 2p. Alle molekylene gir 1p til. OK om kandidatene kjenner til at Gp ene er del av familien integriner(greit om de ikke husker alle gp-kombinasjonene). Adhesjon : Platene bindes til karveggen med Gp Ib/IX som binder von Willebrand faktor, som igjen bindes til matrixproteiner. GpIa/IIa på platene binder kollagen direkte. Degranulering/ aktivering: Viktige molekyler er arachidonsyre, ADP, serotonin/5-ht, calcium, vwf, fibrinogen. Aggregasjon: GpIIb/IIIa binder platene sammen via fibrin/fibrinogen. 4. FVIIa og vevsfaktor(vevstromboplastin) danner kompleks og spalter FX til FXa. 5. Kandidatene skal kjenne til indre og ytre vei (intrinsic and extrinsic pathway), evt beskrive FXa :FVa og FII som fellesveien (common pathway). De bør vite at komplekset av FVIIIa og FIXa danner det kvantitativt viktigste enzymet for spalting av FX, som sammen med FV spalter trombin). 6. Platene vrenger sitt fosfatidylserin (et fosfolipid) på utsiden av cellemembranen. Fosfatidylserin er svært negativt ladet og øker aktiviteten i koagulasjonsfaktorene dramatisk (1p). Dette fører til dannelse av trombin som aktiverer platene og fibrin som binder sammen platene i et nettverk av fibrintråder (1p) 7. Plasmin (1p)