Veileder for oppfølging ved velocardiofacialt syndrom

Transkript

1 Veileder IS-1880 Veileder for oppfølging ved velocardiofacialt syndrom

2 Heftets tittel: Utgitt: Publikasjonsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse: Veileder for oppfølging ved velocardiofacialt syndrom 06/2011 IS-1880 Helsedirektoratet Avdeling Rehab og sjeldne sykdommer Pb St Olavs plass, 0130 Oslo Universitetsgata 2, Oslo Tlf.: Faks: Heftet kan bestilles hos: Design og trykk: Helsedirektoratet v/ Trykksaksekspedisjonen e-post: Tlf.: Faks: Ved bestilling, oppgi publikasjonsnummer: IS-1880 Andvord Grafisk AS

3 Innhold Bakgrunn, mandat og organisering... 7 Medisinsk beskrivelse Munnhelse Spise- og ernæringsvansker Motorisk utvikling og fysisk aktivitet Tilrettelegging for aktiviteter i dagliglivet Sosial utvikling Familien rundt personer med VCFS Psykisk helse, risikofaktorer og forebygging Språk, tale og kommunikasjon Nonverbale lærevansker Tilrettelegging for opplæring Førskolealder Grunnskolealder 6-16 år Videregående skole Videre utdanning Arbeidsliv og dagtilbud Habilitering av unge og voksne Boforhold Fritid Trygderettigheter og sosiale ytelser Referanser

4

5 Forord Det fødes i underkant av 20 barn med velocardiofacialt syndrom (VCFS) i Norge hvert år. VCFS er en tilstand med varierende alvorlighetsgrad og symptombilde. Det er registrert rundt 180 ulike symptomer ved syndromet. Ingen med VCFS har alle symptomene, men alle har noen. Tilstanden kan arte seg svært forskjellig fra person til person, og det er vanskelig å forutsi hvem som vil få hvilke utfordringer. Personer med sjeldne tilstander som VCFS kan støte på mange utfordringer i møte med hjelpeapparatet. Mange av symptomene ved VCFS er usynlige eller ikke umiddelbart synlige, som for eksempel nonverbale lærevansker. Det kan være vanskelig for pårørende og støtteapparat å se og forstå alle behov som en person med VCFS har. Det er i tillegg ofte mangelfull kunnskap og forståelse i hjelpeapparatet ved sjeldne tilstander, og erfaringsgrunnlaget er begrenset. Videre kan det være store behov for helhets tenkning og koordinerte tjenester, der tjenestene skal gis av fleresektorer og tjenestenivåer. Omfanget av behovet for tjenester vil variere fra person til person, men det er viktig at det gjøres en grundig kartlegging av den enkeltes behov. I dette arbeidet er individuell plan (IP) et viktig virkemiddel. Vi ønsker at denne veilederen skal bli et viktig hjelpemiddel i utarbeidelsen av individuelle planer for de med VCFS som har behov for langvarige og koordinerte tjenester. VCFS er et medfødt syndrom som en har hele livet, og behovene kan endre seg i løpet av livet. Vi ønsker at denne veilederen skal kunne brukes i alle livets faser. I arbeidet har det vist seg at det er særlig lite kunnskap om hvordan det er å være voksen med VCFS. Vi håper og tror at de ulike fagmiljøene som arbeider med VCFS, vil ha spesiell fokus på dette fremover. Veilederen kan leses i sin helhet, eller du kan slå opp på kapitler av særlig interesse. Enkelte tema vil omtales flere steder, og noe av innholdet er avgenerell karakter. Dette er en følge av at det er vanskelig å finne klareavgrensninger mellom enkelte områder, samt at man skal kunne få helhetsforståelse også når man slår opp på enkeltkapitler. Helse- og omsorgsdepartementet har nylig utarbeidet en proposisjon til Stortinget (Prop. 91L ) der de foreslår en ny lov om kommunale helse- og omsorgstjenester. Denne skal erstatte kommunehelsetjenesteloven og sosialtjenesteloven. I tillegg foreslås det endringer i andre lover, blant annet i pasientrettighetsloven og spesialisthelsetjenesteloven. Det viser også til Prop. 90 L ( ) hvor det foreslås ny folkehelselov som blant annet skal erstatte lov om fylkeskommuners oppgaver i folkehelse 3

6 arbeidet og enkelte bestemmelser i kommunehelsetjenesteloven. I tillegg har vi nylig blitt presentert for Samhandlingsreformen og Nasjonal helse- og omsorgsplan ( ). Siden disse endringene enda ikke er etablert, er denne veilederen skrevet på bakgrunn av dagens forhold og rammebetingelser. Helsedirektoratet, juni 2011 Bjørn Guldvog konstituert helsedirektør 4

7 5

8 Colourbox

9 Bakgrunn, mandat og organisering Sosial- og helsedirektoratet (nå Helsedirektoratet) fikk 16. juni 2006 ioppdrag av Helse- og omsorgsdepartementet å forestå en faglig gjennomgang av tilbudet til pasienter med leppe-/ganespalte, herunder velocardiofacialt syndrom. Departementet ba også om en tilrådning som grunnlag for å avklare hvilket tilbud og hvilken praksis norsk helsetjeneste skal ha på dette området. Direktoratet la i august 2007 fram en rapport/faglig gjennomgang i følge dette oppdraget. I rapporten tilrådes følgende (kapittel ): Det bør utarbeides en oppfølgingsveileder eller et referanseprogram for VCFS. Aktuelle områder er: genetikk, kardiologi, endokrinologi, nevrologi, ortopedi, urologi, gastroenterologi, audiologi, oftalmologi, plastisk kirurgi, øre/nese/hals, odontologi, logopedi, spesialpedagogikk, ernæringsfysiologi, psykiatri, psykologi, nevropsykologi og habilitering. Som landsdekkende kompetansesenter for VCFS kan Frambu koordinere arbeidet i samarbeid med øvrige fagmiljø og et eventuelt multidisiplinært team. Som følge av dette bes Sosial- og helsedirektoratet å ta et helhetlig ansvar for utarbeidelsen av veiledningsmateriell for denne pasientgruppen i tråd med anbefalingene i rapporten. Helse Sør-Øst RHF og Helse Vest RHF bes om å bidra inn i dette arbeidet. Oppfølgingsveilederen skal informere om særskilte forhold som bør ha spesiell oppmerksomhet i oppfølgingen av barn med VCFS. Informasjonen skal også bidra til å sikre hensiktsmessig samhandling mellom tjenestenivåene og kunne danne grunnlag for utarbeidelse av individuell plan for personer med VCFS. Helsedirektoratet innkalte høsten 2009 fagmiljø og brukerrepresentanter til eget oppstartsmøte for å diskutere den videre prosessen. Her ble det etablert en arbeidsgruppe for det videre arbeidet med veilederen. Gruppen har vært tverrsektorielt og tverrfaglig sammensatt. Denne har bestått av representanter fra brukerforeningen 22q11 Norge (May Vredenberg og Cathrine Fornebo) samt fagpersoner fra følgende kompetansemiljøer: 4 Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger v/ Eva Elisabeth Næss (arbeidsgruppens leder), Anne-Kin Pfister og Kai Fredrik Rabben. 4 Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander (TAKO-senteret) v/ Hilde Nordgarden. 4 Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet v/ Kari Lima. 7

10 8 4 Bredtvet kompetansesenter v/ Tone Særvold. 4 Torshov kompetansesenter v/ Arild Berglund. 4 Habiliteringstjenesten for voksne (HAVO), Oslo universitetssykehus HF, Ullevål v/ Kathrine Haggag. 4 Klinikk for psykisk helse og avhengighet, enhet for barn og ungdom, Oslo universitetssykehus HF, Ullevål v/ Aud Johanne Lindvåg. 4 Plastikkirurgisk avdeling, Haukeland universitetssykehus Helse Bergen HF v/ Hallvard Vindenes. 4 PP-tjenesten i Gjesdal kommune, Rogaland v/ Kristin Ravndal 4 Barnehabilitering Østerlide, Stavanger universitetssykehus, Helse Stavanger HF v/ Sissel Iversen. 4 Helsedirektoratet v/ Stein Are Aksnes.

11 Målsetningen for arbeidet har vært å utarbeide veiledningsmateriell for velocardiofacialt syndrom. Arbeidet skal omfatte alle aspekter ved tilstanden og det å leve med denne gjennom tverrfaglighet og helhetstenkning. Oppfølgingsveilederen skal: 4 Informere om forhold som skal ha en spesiell oppmerksomhet i oppfølgingen av personer med velocardiofacialt syndrom. 4 Bidra til hensiktsmessig samhandling mellom bruker, pårørende, tjenester og tjenestenivå. 4 Danne grunnlag for utarbeidelse av individuell plan for pasientene. Kort om de involverte instansene: Helsedirektoratet er statens faglige forvaltningsorgan for sjeldne funksjonshemninger og har rådgivningsfunksjoner overfor departementene i økonomiske og faglige spørsmål. Direktoratet har ansvar for informasjonstiltak og videreutvikling av feltet og betjener en servicetelefon om sjeldne tilstander. Ansvaret innebærer å: 4 Sørge for tilgjengelig kompetanse og kunnskap om sjeldne medisinske tilstander til personer som har slike tilstander, pårørende og personell i tjenesteapparatet. 4 Bidra til at personer med sjeldne tilstander skal få bistand til å leve et mest mulig selvbestemt liv. 4 bidra til å videreutvikle kompetanse- og kunnskapsmiljøer slik at ressursene utnyttes godt. Les mer på Foreningen 22q11 Norge har som formål å være en landsomfattende forening for alle som har diagnosen velocardiofacialt syndrom og deres pårørende, samt andre med en særskilt interesse for dette syndromet. Foreningen arrangerer en årlig tur for alle medlemmer med familie. Samlingene har som mål å gi råd og utveksle erfaringer samt å treffe familier og barn i samme situasjon. Les mer om foreningen på Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for et utvalg sjeldne og lite kjente funksjonshemninger. Senterets hovedoppgave er å samle, utvikle og spre kunnskap til personer med sjeldne diagnoser i alle aldre og livsfaser, pårørende og fagmiljøer. Senteret svarer på henvendelser, arrangerer kurs, yter lokal veiledning, produserer informasjonsmateriell og nettinformasjon og driver nettverksbygging på tvers av nivåer for å sikre god oppfølging av personer med diagnose der de bor. Det trengs ikke henvisning for å kontakte Frambu. Se for mer informasjon. 9

12 Referansesenter for 22q11 delesjon syndrom er lokalisert til Barneklinikken på Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet. Til senteret er det tilknyttet barneleger, indremedisiner, genetikere, barne- og ungdomspsykiater, plastisk kirurg og spesialpedagog. Senteret samarbeider også med blant annet barnehjerteleger, barnenevrolog, øre-nese-halslege og ortoped. Både barn og voksne med syndromet kan henvises hit for medisinsk vurdering. Senteret ønsker å bidra med rådgivning og hjelp til foreldre og hjelpeinstanser der barnet bor, samt å bidra til å øke generell kunnskap om syndromet. Leppe-, kjeve-, ganespalteteamet ved Helse Bergen HF Behandling av barn med leppe-kjeve-ganespalter (LKG) er et teamarbeid. Hvert år fødes det om lag 120 barn med spalte i Norge. Et team er knyttet til Haukeland universitetssykehus, Helse Bergen HF og et til Rikshospitalet Helse Sør-Øst HF. Teamet i Bergen har kompetanse fra sykehuset (plastikkirurger, øre-nese-halsleger, barneleger, barnepsykiatere og flere spesialister ved behov), kjeveortopeder fra Folketannrøkta i Hordaland via Det Medisinsk-Odontologisk Fakutet, Universitetet i Bergen og logopeder fra Statped Vest, Bergen. Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander (TAKOsenteret) er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander (SMT). Slike tilstander kan medføre problemer også i munnhulen. TAKO-senteret utreder og behandler pasienter med SMT. Videre samler, systematiserer og formidler de kunnskap om slike forhold til helsepersonell og tannhelsetjenesten. Se Bredtvet kompetansesenter er en del av Statlig spesialpedagogisk støttesystem. Senteret skal yte tverrfaglige, spesialpedagogiske tjenester for å bistå kommunene med å realisere opplæringslovens mål om likeverdig, tilpasset og inkluderende opplæring for barn, unge og voksne med språkog talevansker. Senteret bidrar i et tverrfaglig LKG- team i Oslo. Les mer om senteret på Torshov kompetansesenter er også et statlig spesialpedagogisk senter. Målgruppen er barn, unge og voksne med store sammensatte lærevansker. Senteret betjener Akershus, Oslo, Vestfold og Østfold. Viktigste samarbeidspartner er lokal Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). Henvisning sendes gjennom lokalt opplæringsansvarlig. Les mer om senteret på

13 Avdeling Barnehabilitering Østerlide er Helse Stavanger HF sitt habiliteringstilbud til barn og unge med nedsatt funksjonsevne - der dette skyldes medfødte eller tidlig ervervede tilstander, eller skader i nervesystem eller bevegelsesapparat. PP-tjenesten i Gjesdal kommune, Rogaland Pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) er hjemlet i Opplæringsloven 5-6. PPT er et faglig organ som i samarbeid med andre rettledningstjenester skal bidra til å sikre at barn, unge og voksne som trenger særskilt hjelp får gode opplærings- og utviklingsvilkår. Avdeling for voksenhabilitering ved Oslo universitetssykehus HF, Ullevål følger opp personer med medfødte eller tidlig ervervede hjerneskader, utviklingsforstyrrelser og sammensatte funksjonsvansker, epilepsi, autisme og/eller multifunksjonshemming. Klinikk for psykisk helse og avhengighet. Avdeling for forskning og utvikling, enhet for barn og ungdom ved Oslo universitetssykehus HF, Ullevål. 11

14

15 Medisinsk beskrivelse Hva er et syndrom? Syndrom er et medisinsk uttrykk for en sammenstilling av bestemte symptomer og tegn. Syndrombegreper er beskrivende og bygger ofte på erfaringsmessig opparbeidet kunnskap om hvordan symptomer og tegn kan opptre sammen. Syndromets navn Tidligere var det vanlig å oppkalle syndromer etter legen som først omtalte dem. Det har også vært vanlig å bruke ulike navn forskjellige steder i verden og avhengig av hvilke kliniske symptomer som er mest fremtredende. Som følge av dette finnes det mange navn på diagnosen vi omtaler i denneveilederen. For eksempel kalles VCFS noen ganger Shprintzen syndrom etter den amerikanske legen som i 1979 beskrev syndromet som velocardiofacial syndrome fordi personer med syndromet hadde karakteristiske forandringer i ganen (velo), hjertet (cardio) og ansiktet (facial) (1). Andre bruker navnet Sedlácková syndrom etter en tsjekkisk lege som beskrev personer med forkortet myk gane, hypernasal tale, spesielle ansiktstrekk og andre misdannelser i 1955 (2). Mange har brukt navnet DiGeorge syndrom etter amerikaneren som i 1965 beskrev to barn med lavt kalsiumnivå, manglende thymus og etter hvert også medfødt hjertefeil (3). I Japan har det vært vanlig å kalle syndromet Takao syndrom, mens det andre steder har blitt kalt conotruncal anomaly face syndrome (4). På begynnelsen av 90-tallet fant man at pasienter diagnostisert med velocardiofacialt syndrom manglet en bit (delesjon) på den lange armen (q) på det ene kromosom 22, nærmere bestemt på et område som ble kalt 11.2 (5). Samtidig fant man samme delesjon hos et flertall med DiGeorgesyndrom, Takao syndrom osv. Siden vi i dag ofte har en årsakstilnærming til diagnostikk og behandling, dukket betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom opp. I denne veilederen har vi valgt å bruke navnet velocardiofacialt syndrom (VCFS) konsekvent ettersom dette beskriver hovedsymptomene ved diagnosen. Det er ikke tradisjon i Norge for å gi sjeldne diagnoser navn ved 13

16 hjelp av skadens plassering på kromosomet. Ettersom DiGeorge syndrom beskriver en mer avgrenset tilstand, ønsker vi også å fase ut denne benevnelsen. Forekomst Velocardiofacialt syndrom er det hyppigst forekommende mikrodelesjonssyndromet vi kjenner. Ved å undersøke forekomsten i ulike populasjoner, har man kommet fram til en hyppighet på ca 1 pr 4000 (6). Det tilsier at det fødes ca 15 per år med denne delesjonen i Norge. En undersøkelse fra New York State konkluderer med 1/2000 (7). Til sammenligning er hyppigheten av Down syndrom i underkant av 1 per 1000 levende fødte. Ettersom diagnosen er forholdsvis ny og ukjent, er det sannsynligvis mange som ennå ikke er diagnostisert. Velocardiofacialt syndrom kan klassifiseres som Q87.8 og 22q11-delesjonerkan (uavhengig av klinikk) klassifiseres som Q93.8 i det medisinske kodeverket ICD-10. Årsak og diagnostisering Diagnosen kan skyldes bortfall av en liten bit av den lange armen av kromosom 22 som inneholder flere gener (delesjon på 22q11). Hos ca 15 % kanet slikt bortfall sees i mikroskop ved en vanlig kromosomundersøkelse, men de fleste trenger en mer sensitiv undersøkelse for å kunne påvisedelesjonen. Testpakker med den DNA-baserte metoden MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) inkluderer test for VCFS. I noentilfeller påvises også delesjonen ved kromosomundersøkelse med FISH (fluorescence in situ hybridisation), som tidligere var den mest benyttedemetoden. Noen personer som fyller de kliniske kriteriene for velocardiofacialt syndrom, har imidlertid vist seg å ha andre genetiske forandringer enn denne delesjonen. I slike tilfeller kan det bli aktuelt å utføre andre genetiske undersøkelser etter kontakt med genetisk laboratorium. Dette gjøres ved hjelp av blodprøve. Før prøvetakingen anbefales det å kontakte det genetiske laboratoriet for å avklare hvilken rekvisisjon som skal benyttes, og hvilken type blod som ønskes. I en del tilfeller blir syndromet diagnostisert ved genetisk undersøkelse av en fostervannsprøve etter at en ultralydundersøkelse har avdekket hjertefeil eller andre utviklingsavvik hos fosteret. 14

17 Det er viktig å være klar over at symptombildet kan endre seg med alderen (8). Barn med spesielle hjertefeil/karfeil i de store karene som går ut fra hjertet, bør utredes videre for VCFS, særlig hvis de i tillegg har lavt kalsium i nyfødtperioden. En bør vurdere diagnosen ved ernæringsvansker, ganespalte eller skjult ganespalte og spesielle ansiktstrekk. Man bør også vurdere å teste for diagnosen ved hyppige infeksjoner i øvre luftveier sammen med andre symptomer eller ved tegn til mer alvorlig immunsvikt. Som ved skjult ganespalte er det grunn til å teste hvis man finner andresymptomer som hjertefeil i tillegg. Rundt 1 % av personer med ganespaltehar en delesjon, mens rundt 30 % av personer med ganespalte og tilleggsfunn har en delesjon (9). I Norge har vi ikke vært flinke nok til å vurdere denne diagnosen hos barnmed lærevansker og ADHD, særlig hos dem som har en inaktiv variant. VCFS er også en viktig differensialdiagnose ved nyoppstått hypoparathyroidisme (redusert funksjon av biskjoldbruskkjertelen som kan gi lavt kalkinnhold i blodet) hos personer som ikke er operert på halsen eller strålebehandlet. Ved utvikling av skoliose bør man også vurdere å teste hvis man finner flere symptomer som kan passe med dette syndromet (8). Enmå heller ikke glemme at det er mange eldre pasienter som ikke har fått diagnosen fordi man ikke har vært klar over diagnosen så lenge, og fordi man ikke kunne teste og påvise med FISH test før i Colourbox 15

18 Genetisk veiledning Foreldre til barn med VCFS bør henvises til genetisk veiledning ved en avdeling eller seksjon for medisinsk genetikk, som finnes ved Oslouniversitetssykehus HF, Haukeland universitetssykehus, St. Olavs hospital og Universitetssykehuset Nord-Norge. Her kan man blant annet få informasjon om sannsynligheten for gjentakelse og informasjon om aktuelle genetiske undersøkelser. Det er liten sannsynlighet for at VCFS vil gjenta seg i samme søskenflokk, siden det genetiske utfallet som fører til tilstanden som regel er nyoppstått. Det er derfor ikke vanlig å undersøke fostre i senere svangerskap. Siden gjentakelse ikke kan utelukkes med 100% sikkerhet, har det likevel værtutført genetisk prenatal diagnostikk (genetisk diagnostikk før fødselen) i tilfeller der foreldrene var engstelige eller hadde et sterkt ønske om dette, selv om det ikke forelå spesielle funn ved ultralydundersøkelse. Undersøkelse av blodprøver fra foreldrene kan avklare om en av dem er bærer av en genetisk forandring som kan forklare barnets syndrom. Dette er sjelden tilfelle, men når det er det, vil det i hvert nye svangerskap være 50% sannsynlighet for at det nye barnet vil arve delesjonen. Genetisk prenatal diagnostikk krever at en genetisk forandring er blitt påvist hos personen i familien som har VCFS. Veiledning er lovbestemt før genetisk prenatal diagnostikk. Tiltak: Ved påvisning av 22q11 delesjon bør familien henvises til genetisk veiledning. 16

19 Brukerhistorie: Det tok tid å få diagnosen Vår datter ble født våren Hun ble født til termin, men var dysmatur. Jeg reagerte på at hun gulpet gjennom nesen, men fikk beskjed om at dette var helt normalt. I tillegg hadde hun navlebrokk og noen skjeve tær. Hun var en vakker og snill jente som sov mye. Når hun ikke sov, gjorde hun lite av seg. Hun hadde lite mimikk og var vanskelig å få til å smile og le. På grunn av vår bekymring for at noe var galt, var vi jevnlig i kontakt med barnelege fra hun var åtte måneder til hun var fire år. Legen mente hele tiden at hun var et helt normalt barn med en litt forsinket utvikling, og at vi måtte slutte å bekymre oss så mye. Datteren vår lærte å gå da hun var 18 måneder, hadde få ord fram til hun var tre år og var nasal og vanskelig å forstå. Hun kunne verken blåse ut lys eller blåse i fløyte. Hun var alltid syk og hadde kronisk ørebetennelse. Da hun var fire år, fikk vi endelig gehør for våre tanker om at hun kunne ha en skjult ganespalte. Etter nærmere undersøkelser ved Bredtvet kompetansesenter, viste det seg at hun likevel ikke hadde det, men at symptomene hun hadde kunne tyde på at hun hadde et syndrom. Etter mange timer på internett fant vi informasjon om et syndrom som hadde mange likhetstrekk med problemene vi opplevde i forhold til datteren vår: velocardiofacialt syndrom (kromosom 22q11 delesjon). Vi fikk time for å ta FISH-test på 17

20 Rikshospitalet i 2002, og etter noen uker fikk vi svaret vi hadde ventet på. Det kom ikke som noe sjokk, vi var bare glade for endelig å få noen svar og litt hjelp. Våren 2003 ble hun operert for å lage en svelglapp i ganen. Etter operasjonen ble mye av nasaliteten borte, hun ble lettere forstått og fikk mer selvtillit. Da datteren vår skulle begynne på skolen, vurderte vi om hun skulle vente et år for å modnes litt ekstra. Vi bestemte oss likevel for å starte det året hun fylte 6 år og avtalte et toårig løp med skolen. Det begynte bra i begynnelsen, men etter jul forandret alt seg. Hun nektet å gå på skolen og var mye syk og lei seg. Vi ønsket at hun skulle begynne på nytt høsten etter, men det viste seg å ikke være så enkelt. Både lærer og PPT gikk i mot ønsket vårt, men takket være god hjelp fra Frambu måtte PPT gå tilbake på sitt standpunkt. Nå går hun i førsteklasse igjen. Denne gang har hun venner og greier seg bra. Hun har ekstra støtte fra spesialpedagog og assistent noen timer i uken og har god nytte av datamaskin som hjelpemiddel. På fritiden er hun en aktiv jente som er glad i å sykle og leke med barna i gaten. Men selv om det går bra nå, ser vi at vi kan få utfordringer i fremtiden, både faglig og sosialt. Forhåpentligvis vil vi få nødvendig hjelp og finne gode løsninger da også. 18

21 Symptomer, komplikasjoner og forløp Det er beskrevet over 180 ulike trekk ved syndromet. Ingen har alt, og det kan være store forskjeller fra person til person (7). Hyppigst er ganeproblemer, forsinket tale- og språkutvikling, kognitiv svikt og nonverbale lærevansker, psykiske lidelser, medfødte hjertefeil, varierende grad av immunsvikt, ernæringsvansker, hormonforstyrrelser (særlig lavt kalsiumnivå på grunn av mangel på parathyroideahormon), misdannelser i nyrer og urinveier og en rekke andre symptomer (10). Den store variasjonen i gruppa vanskeliggjør av og til diagnostikken. Medfødte hjertefeil Mellom 49 og 83 % av de diagnostiserte har en medfødt hjertefeil (11). Funnet av en hjertefeil er hyppigste årsak til genetisk testing for delesjonen i nyfødt- og spedbarnsperioden. Vanlige feil er utløpsdefekter, som også kalles konotrunkale hjertefeil, men andre typer hjertefeil forekommer også. Tiltak: Alle med påvist 22q11 delesjon syndrom skal gjennomgå hjerteundersøkelse med bl.a. ultralyd av hjertet (ekkokardiografi). Behandlingen er avhengig av om det foreligger hjertefeil og eventuelt hva slags hjertefeil. Det kan være observasjon, medisiner eller operasjon. Hormonforstyrrelser % utvikler lavt nivå av kalsium i blodet, oftest i nyfødtperioden, mendet kan debutere når som helst, også i voksen alder (12-14). Lavt nivå av kalsium i blod hos nyfødte er som regel forbigående. Det trenger ikke å gi symptomer, men kan gi skjelvinger og kramper på grunn av for lavt nivå av parathyroideahormon (pga redusert funksjon av biskjoldbruskkjertelen). Både lavt og høyt stoffskifte forekommer (15). Kortvoksthet forekommer relativt hyppig og bør utredes, men bare hos noen få er det forårsaket av veksthormonmangel (16). Tiltak: Det anbefales måling av ionisert kalsium og parathyreoideahormon i blodet ved diagnosetidspunkt, hver tredje til sjette måned første leveår, deretter hvert tredje år, samt i forbindelse med sykehusinnleggelser eller ved symptomer. Noe oftere i forbindelse med pubertet, svangerskap og i ammeperioder. Lavt kalsium i blodet 19

22 behandles med tilskudd av kalsium og aktivt D-vitamin. Stoffskifteprøver anbefales tatt ved diagnosetidspunkt, hvert 3. år deretter, eller ved symptomer. Veksthormonmangel, lavt og høyt stoffskifte behandles etter vanlige medisinske retningslinjer. Men lav vekst i seg selv behandles ikke med veksthormon. Et unntak er de som er født små i forhold til gestasjonsalder og som ved 4 års alder ikke har vist innhentingsvekst. Immunforsvar og blodceller Små endringer i immunsystemet er vanlig på grunn av underutvikling av thymus (brisselen). Denne er viktig for utviklingen av lymfocytter, som er en type hvite blodlegemer. Det sees en moderat økt infeksjonstendens (17) og hyppigere forekomst av infeksjoner i øvre og nedre luftveier, samt mellomørebetennelser. Hos de fleste avtar tendensen til hyppige infeksjoner førbarnet begynner på skolen eller i løpet av grunnskolen. Enkelte autoimmune sykdommer, det vil si tilstander der immunforsvaret angriper egne organer, forekommer noe oftere enn normalt (18). Alvorlig immunsvikt er imidlertid sjelden (under 1 %) og kan opptre allerede frafødselen (19). Tiltak: Vurdering av hemoglobin (blodprosent), blodplater, hvite blodlegemer med differensialtelling, immunglobuliner og lymfocyttundersøkelse med stimulasjonstesting bør gjøres ved diagnosetidspunkt, alternativt rundt 6 måneders alder. Personer med avvikende verdier bør kontrolleres etter et år. Hemoglobin, blodplater og hvite blodlegemer med differensialtelling bør kontrolleres hvert tredje år. Ved mild og moderat immundefekt med økt infeksjonstendens kan det bli aktuelt med forebyggende antibiotika og regelmessig tilførsel av immunglobulin. Ved alvorlig immunsvikt er det aktuelt med transplantasjon av thymus (gjøres kun få steder i utlandet). Vaksinasjon: Det går vanligvis greit å gi MMR-vaksine mot meslinger, kusma og røde hunder, unntatt hos de med veldig uttalt immunsvikt. Ved utbrudd av vannkopper bør det gis acyklovir-behandling. 20

23 Hva er Thymus? Thymus blir dannet i fosterutviklingen. I den første tiden er thymus lokalisert fremfor spiserøret øverst på halsen. Senere vandrer den nedover til øvre del av brysthulen. Oppgaven til thymus er å være et opplæringssted for T-lymfocytter. Disse cellene er med og beskytter kroppen og har en særlig betydning i forsvaret mot virusinfeksjoner. T-lymfocyttene har også en regulatorisk betydning i det humane immunsystem. Dersom et individ ikke har thymus eller thymus er svært underutviklet, vil ikke T-lymfocyttene kunne modne og barnet blir født med en alvorlig immunsvikt. Dette kan føre til livstruende infeksjoner. Det som er mer vanlig ved VCFS, er at thymus er liten ved fødselen, og at den ikke har vandret ned til Autoimmune sin rette sykdommer plass øverst behandles i brysthulen. ut i fra hver enkelt tilstand. Urinveismisdannelser Det er beskrevet misdannelser i nyrer og urinveier hos opp mot 38 % (20-21). Tiltak: Ultralydundersøkelse av urinveier bør gjøres hos alle ved etablert diagnose. Ved unormale funn kan det bli aktuelt med tilleggsundersøkelser. Evt. behandling er avhengig av funn. Nevrologi Det kan foreligge ulike nevrologiske sykdommer, men det finnes få data omdette (22). Det er beskrevet misdannelser i hjernen som kan gi opphav til for eksempel cerebral parese og epilepsi. Tiltak: Utredning og behandling avhenger av symptomene. Kognitiv funksjon Personer med VCFS har ofte kognitiv svikt som kan medføre vansker med oppfattelse av sanseinntrykk, oppmerksomhet og konsentrasjon, innlæring 21

24 og hukommelse, evne til å forstå og bruke språket, evne til å forstå og arbeide med rom-/retningsrelaterte problemstillinger, samt evne til abstrakt tekning og problemløsning. Les mer om dette under de enkelte kapitlene. Syn Diverse synsproblemer er hyppig forekommende. En bør særlig være oppmerksom på langsynthet og skjeling (23-24). Tiltak: Det anbefales kontroll hos øyelege ved diagnosetidspunkt og ved 2 års alder. Regelmessige undersøkelser hos optiker i løpet av barneskoletiden.

25 Hørsel og ører Brukerhistorie: Hyppig gjest hos ørelegen I dag skal vi til ørelegen igjen. Kristian var hos ørelegen 23 ganger i fjor, og det ser ikke ut til at det blir mindre i år. Problemene begynte med en skikkelig ørebetennelse da han var to år gammel. Siden har det gått slag i slag. Han mangler trommehinner og har kronisk ørebetennelse. Han har også hatt en mislykket trommehinneoperasjon på Rikshospitalet som bare har gjort vondt verre. Hørselen er sterkt nedsatt på begge ører, han hører akkurat som om han skulle gått med sovi-ro i ørene hele dagen. Dette er selvfølgelig veldig ubehagelig og belastende for ham. Vi har en fantastisk ørelege. Han er en klok og tålmodig mann som kjenner Kristian veldig godt og vet hva han kan gjøre og ikke kan gjøre. Slik har det ikke alltid vært. Tidligere var vi hos en ørelege som oppriktig syntes at en toåring måtte kunne oppføre seg når han kom til han med ørebetennelse! Han gikk vi ikke til så lenge. Nå er vi så fornøyd som det går an å være med situasjonen slik den nå en gang er. Men all ørevoksen og materien klør forferdelig! Kristian gleder seg nesten i dag, for han skal til ørelegen og bli klødd i øret, og det er det bare ørelegen som kan gjøre. Jeg skulle ønske helsepersonell, i dette tilfelle øreleger, tar inn over seg at dette gjør vondt og at de behandler et meget følsomt område både for barn og voksne. Man kommer så uendelig mye lenger hvis man klarer å oppnå gjensidig tillit og respekt, slik at situasjonen blir litt mer levelig.