Senter for sjeldne diagnoser

Transkript

1 Senter for sjeldne diagnoser Årsmelding 2009

2 INNLEDNING I 2009 har Senter for sjeldne diagnosers (SSDs) tilbud blitt mer synlig og kjent i aktuelle miljøer i hele landet. Synovate har, på oppdrag fra Helsedirektoratet, laget en rapport om sjelden sentrene. I den fremgår det at 8 av 10 spurte kjenner til SSD. Antall henvendelser til senteret er fortsatt høyt (3777 henvend elser i 2009). Henvendelsene kommer fra hele landet (se oversikt på side 11). I de 100 lokale informasjons besøkene rådgiverne fra senteret deltok i, anvendte man diagnosekunnskap i planleggingen av tiltak sammen med brukere og det lokale støtteapparatet. Ofte som del av en individuell plan eller i møte med ansvarsgruppe. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller arbeider med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. Senterets kurstilbud for brukere, pårørende og fagfolk er stort og behovet kan ikke dekkes fullt ut. Erfaringen fra e-læringskurs gitt til pleie- og omsorgspersonell for mennesker med Huntingtons sykdom har vært god, og kurset vil bli tilbudt igjen i Videokonferanser til formidling av diagnosekunnskap har vært i stadig utvikling og er fortsatt et satsingsområde. Mange diagnosegrupper som ikke tidligere hadde informasjonsmateriell, har fått det nå. Informasjonsmateriellet er i stadig utvikling med tanke på elektronisk publisering. Dette gjør oppdatering av kunnskapen enklere og mer effektiv. Forsknings- og utviklingsarbeidet ved senteret har blitt styrket. Eksempler på dette er blant annet et prosjekt om å bli gammel med blødersykdom, fi nansiert av Bløderfondet og et mastergradsarbeid i samarbeid med Pedagogisk forskningsinstitutt, Universitetet i Oslo. Det første doktorgradsprosjektet ved senteret, om Aagenæs syndrom og ernæring, har god progresjon. Aktiviteten i det paneuropeiske samarbeidet om Huntingtons sykdom er høy. For fl ere nøkkeltall fra senterets virksomhet gjennom fjoråret, se Årsrapport for 2009 på: Brukermedvirkning har vært en integrert del av kompetanseutviklingen ved senteret også dette året. Brukernes erfaringer benyttes i utviklingen av informasjonsmateriell og i forarbeid til kurs. Senteret får innspill gjennom fl ere kanaler, som for eksempel via Senterrådet, deltakelse på årsmøter i brukerforeningene og den årlige Brukersamlingen, der alle brukerforeningene inviteres inn til medvirkning på senterdriften. I 2009 ble senteret tilført økte ressurser som har blitt prioritert til ansettelse av fl ere rådgivere, både for å øke senterets samlede tilbud og for å heve kompetansen. Organisasjonen har utviklet seg gjennom både kompetanseheving og internasjonalisering, og er per dags dato bedre rustet enn tidligere til å kunne ta i mot nye grupper av mennesker med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud i dag. Senterleder Bengt Frode Kase I redaksjonen: Eva Hammer, Mads Bjerke og Bengt Frode Kase Redaksjonen avsluttet Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 2

3 ORGANISERING Teamorganisering og diagnoser ved Senter for sjeldne diagnoser per 1. januar 2010 Ledelse Utviklingsenhet Kontorteam Diagnoseteam 1 Kurs- og informasjonsteam Diagnoseteam 2 Medfødte misdannelser Anorektale misdannelser Analatresi Currarino triade Blæreekstrofi/epispadi Genitale anomalier Adrenogenitalt syndrom (AGS), (CAH) Hermafroditisme - pseudohermafroditisme Komplett androgen insensitivitet syndrom (AIS) Partiell androgen insensitivitet syndrom (PAIS) Scrotal hypospadi Øsofagusatresi Kraniofaciale misdannelser Kraniosynostoser Apert syndrom Crouzon syndrom Pfeiffer syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Muenke syndrom Trigonocefali Andre Treacher Collins syndrom Hemifacial microsomi/okulo-aurikulærvertebral spektrum (OAVS)/Goldenhar Choanalatresi Cleidocranial dysplasi Microtia, anotia Cherubisme Pierre Robin syndrom Freeman Sheldon Spectrum/Whistling Face Medfødte leversykdommer Aagenæs syndrom Alagille syndrom Gallegangsatresi Arvelige sykdommer i øye- og sentralnervesystemet Aniridi Medfødte hudsykdommer Epidermolysis bullosa (EB) Ektodermale dysplasier (ED) Greither syndrom Hydroa vacciniforme Ichthyose Incontinentia pigmenti Keratose Netherton syndrom Pachyonychia congenita Medfødte stoffskiftesykdommer PKU - Fenylketonuri (Føllings sykdom) Galaktosemi MSUD - Maple Syrup Urine Disease Metylmalonsyreemi Propionsyreemi Alport syndrom Fabry sykdom LCAT-mangel (Norum sykdom) Medfødte trombocyttsykdommer Morbus Osler/Hereditær Hemorragisk Telangiectasi (HHT) Medfødt blødersykdommer Afibrinogenemi Hemofili A + B (faktor Vlll-mangel + faktor lxmangel) Owrens sykdom Proconvertinmangel von Willebrands sykdom Primære immunsviktsykdommer Antistoffsvikt, Hypogammaglobulinemi Brutons agammaglobulinemi, X-bundet agammaglobulinemi CVID - Common Variable Immuno Deficiency IgG subklassedefekter Selektiv IgA mangel Hyper IgM syndrom T-celle og kombinert B- og T-cellesvikt SCID - Alvorlig kombinert immunsvikt Wiscott Aldrich syndrom Fagocyttdefekter Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) Interferon gamma-reseptor-defekt (INFGR) Leukocytt adhesjonsdefekt (LAD) Neutropeni Komplementdefekter Immunsvikt assosiert med andre syndromer Hyper IgE syndrom Kronisk mukokutan candidiasis (CMC) APECED - Autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dysplasi Ivemark syndrom X-bundet lymfoproliferativt syndrom (Duncan syndrom) Arvelige sykdommer i øye- og sentralnervesystemet Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) Huntingtons sykdom Mastocytose Årsmelding Senter for sjeldne diagnoser 3

4 RAPPORTER FRA TEAMENE Diagnoseteamene Diagnoseteamene ved SSD behandler henvendelser som kommer per telefon og epost til senterets sentralbord og postmottak og til den enkelte rådgiver. Henvendelsene presenteres og fordeles mellom rådgiverne i ukentlige teammøter og tiltak diskuteres og planlegges. Teamene arbeider tverrfaglig med et vidt spekter av diagnoser/diagnosegrupper, jf. oversikten på forrige side. Rådgivning og veiledning Rådgiverne i diagnoseteamene gir rådgivning og veiledning til brukere, pårørende og fagpersoner; ved telefon og e-posthenvendelser, i møter på senteret eller ved behandlende sykehus og/eller i brukerens lokalmiljø. Det gis råd om diagnosespesifi kke spørsmål, tilrettelegging i barnehage/ skole og på arbeidsplassen og hjelp fra det offentlige. I tillegg er initiering og opprettelse av ansvarsgruppe og individuell plan viktige momenter. Lokale møter blir også brukt til å informere om disse temaene. Lokale informasjonsmøter Senteret gjennomførte totalt 100 lokale informasjonsmøter i 2009, som involverte totalt 1443 deltakere. Møtene blir arrangert, planlagt og gjennomført på forespørsel fra brukeren selv, dennes familie og/eller det lokale hjelpeapparatet, spesialisthelsetjenesten og i noen tilfeller habiliteringstjenesten. Ofte holdes det fl ere møter i forbindelse med én brukersak. Brukeren selv, og/eller dennes foresatte/pårørende, deltar også ofte på møtene. Samarbeidsmøter og faglig nettverk Diagnoseteamene har stadig fokus på å opprettholde og styrke samarbeidet med fl ere miljøer, både i og utenfor Oslo universitetssykehus (OUS). Eksempler på samarbeid/nettverk: I 2009 samarbeidet rådgivere fra SSD med andre faggrupper: Craniofacialt team: plastikkirurg, øyelege, kjevekirurg, tannlege (TAKO-senteret) Fabry-team ved: Nyreseksjonen, øyeleger, kardiologer, nevrologer, Medisinsk genetikk Osler-team ved: Øre/nese/hals-leger, Medisinsk genetikk og Radiologisk avdeling PKU-team ved: Barneklinikken og Medisinsk poliklinikk To hudnettverk: SSD samarbeider med Hudpoliklinikken og Hudavdelingen om pasienter med Epidermolysis Bullosa og fi re svært sjeldne huddiagnoser. Bløderstab: Barneklinikken og Seksjon for blodsykdommer. Tverrfaglig møte på barnenevrologisk avdeling ved OUS: SSD blir innkalt til møter om aktuelle pasienter og samarbeider med teamet om kurs for fagfolk som skal arrangeres høsten Tverrfaglig møte på barnekirurgisk avdeling: SSD er repr. i aktuelle saker og samarbeider med BUP, fysioterapeuter, sykehusskolen m.fl. Andre: Nospi-gruppen: sykepleiere som jobber med primære immunsviktsykdommer. Samarbeid med Vikersund kurbad: startet opp i forbindelse med utprøving av et nytt rehabiliteringstilbud til familier med Huntingtons sykdom. Samarbeid med barne og voksenhabiliteringsmiljøene på landsbasis: SSD og andre sjeldensentre har opprettet felles møteplasser for å diskutere tettere tilknytning til disse miljøene. Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 4

5 Konferanser, undervisning og kurs Rådgiverne i diagnoseteamene har deltatt på nasjonale og internasjonale møter/kongresser for å få oppdatert diagnosekunnskap. Diagnoseteamene har også hatt mange av sine rådgivere på ulike undervisningsoppdrag rundt om i landet. Målgruppen for slik undervisning er som oftest fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet. Undervisningen er enten diagnosespesifi kk eller som mer generell informasjon om senterets tjenestetilbud og virksomhet. Kursvirksomheten ved SSD er omfattende, og rådgiverne fra diagnoseteamene har stått som faglig ansvarlige for kurs i 2009, jf. kurs- og informasjonsteamets gjennomgang nedenfor. Kurs- og informasjonsteamet Teamet har sine arbeidsoppgaver knyttet til senterets kursvirksomhet og informasjonsarbeid. Teamet er ansvarlig for planlegging, gjennomføring og evaluering av kurs og har overordnet ansvar for utarbeidelse, tilrettelegging og videreutvikling av informasjonsmateriell. Teamet skal vedlikeholde og videreutvikle profi leringen av senteret, både mot eksterne og interne samarbeidspartnere og sørge for at senterets virksomhet og kjerneområder blir presentert på en enhetlig og tilgjengelig måte for brukere, pårørende og fagfolk. Kurs- og informasjonsteamets oppgaver utføres i samarbeid med de andre teamene ved senteret, og i samarbeid med aktuelle fagmiljøer, særlig ved Oslo universitetssykehus. Det samarbeides med brukerorganisasjonene ved utarbeidelse av kurs og informasjonsmateriell. Samarbeidsmøter og faglige nettverk Samarbeid med fagmiljøer ved OUS i forbindelse med kurs: Barnepoliklinikken vedrørende kurs om primære immunsviktsykdommer Hudavdelingen vedrørende fagdag om epidermolysis bullosa PKU-teamet på Barneklinikken vedr kurs om PKU Barnekirurgisk avdeling vedr kurs om øsofagusatresi Deltakelse i nettverket Sjelden e-s@mhandling, med andre sjeldensentre og Nasjonalt senter for telemedisin (NST) Deltakelse i Sjeldent informasjonsforum med andre sjeldensentre og Helsedirektoratet Samarbeid med Aniridi-foreningen i Norge om Aniridi-håndbok Deltakelse i kursnettverk med representanter fra andre sjeldensentre på landsbasis Deltakelse i nettverk om elektronisk læring med representanter fra helseforetakene Deltakelse i helsefaglig IT-gruppe ved OUS Deltakelse i det nordiske samarbeidet (no/sv/dk/fi ) Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 5

6 Familiekurs over flere dager Kursene har hovedsakelig vært holdt på Frambu, med en varighet på fem dager. Foreldre deltok på forelesninger og i grupper med erfaringsdeling, mens barna hadde tilbud i Frambus barnehage og skole. Skolebarn - både de med diagnose og deres søsken - fi kk alderstilpassede opplegg i forhold til det å leve i familier med en sjelden diagnose. I forbindelse med noen av kursene arrangerte SSD parallelle kurs for besteforeldre og andre nære omsorgspersoner. Aniridi: familiekurs og kurs for voksne brukere PKU: familiekurs og kurs for besteforeldre/omsorgspersoner Øsofagusatresi: familiekurs og kurs for besteforeldre og andre nære omsorgspersoner Primære immunsviktsykdommer: familiekurs Galaktosemi: familiekurs og kurs for voksne bruker (Tredagers kurs på Eidene) Andre brukerkurs Kursene rettet seg mot brukere og/eller pårørende og gikk over en eller fl ere dager. Flere diagnoser sammen: kurs for voksne brukere over 40 år med fokus på å bli eldre med en sjelden diagnose Huntingtons sykdom: kurs for voksne brukere med partnere Arvelig sykdom: kurs for unge kvinner som er - eller kan være - bærere av hemofi li PKU: klinikkdager for pasienter og pårørende i samarbeid med Rikshospitalets PKU-team Temakurs for fagpersoner I 2009 gjennomførte SSD disse kursene for fagpersoner: Nettbasert kurs om Huntingtons sykdom for fagpersoner i hjemmetjenesten, omsorgsboliger og sykehjem. Kurset samlet ca. 100 deltakere fra hele landet. Fagdag om epidermolysis bullosa for ansatte på Rikshospitalet Informasjonsmateriell Informasjonsmateriell i ulike formater er produsert. I 2009 har SSD fokusert på korte informasjonsfoldere om senterets diagnoser. I tillegg var informasjonsmateriell til minoritetsspråklige et satsingsområde. Disse utgivelsene ble ferdigstilt i 2009: Informasjonsmateriell for minoritetsspråklige: Informasjonsbrosjyre om senteret på arabisk og urdu Informasjonshefte om anorektale misdannelser på arabisk og urdu Informasjonshefte om PKU på arabisk Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 6

7 Produksjon av diagnosefoldere: Øsofagusatresi Apert syndrom Crouzon syndrom Gallegangsatresi Galaktosemi Iktyose Huntingtons sykdom Diagnosefolder om LMBB syndrom ble lest inn som lydfil Heftet Et vanskelig valg, om presymptomatisk test, revidert i samarbeid med Landsforeningen for Huntingtons sykdom Det ble produsert ulike postere i løpet av året: Generell poster om senteret til bruk flere ganger Presentasjon av det tverrfaglige arbeidet som gjøres vedr. Osler sykdom, Spania Presentasjon av det nettbaserte kurset om Huntingtons sykdom, Canada Elektronisk brukerundersøkelse av oppfølgingsveileder for PKU Publisering av filmene om Huntingtons sykdom på Internett Senteret fikk nye nettsider 1. april Grafen over viser trafikken på i tidsrommet og ut året. I denne perioden var det totalt sidevisninger på disse sidene. Sidevisninger refererer til antall sider brukerne har valgt å laste. Universell utforming og tilrettelegging for svaksynte og blinde brukere har vært et eget satsingsområde i utviklingen av nettsidene. Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 7

8 Kontorteamet Kontorteamet yter service til alle teamene og ledelsen ved senteret og mottar henvendelser fra brukere, pårørende og fagpersoner, som fordeles til senterets rådgivere. En kjerneoppgave for teamet er forberedelse til alle kurs som skal gjennomføres. Kontorteamet har blant annet bidratt i arbeidet med ny kursmodul til senterets registreringsdatabase og utvikling av HMS-prosedyrer, samt faste kontorfaglige oppgaver. Nye personaladministrative rutiner som følge av fusjonsprosessen i OUS, har tatt mye ressurser. Utviklingsenheten Utviklingsenheten ble etablert i mars Den primære oppgaven er å styrke og heve fagkompetansen ved SSD, gjennom å ha ansvaret for forsknings- og utviklingsarbeidet som utføres ved senteret og i samarbeid med andre miljøer. Enheten har ansvar for å dokumentere resultater fra praktisk arbeid og erfaringskompetanse. Forskningsprosjekter Senterets ansatte har vært prosjektledere eller deltatt i prosjektgrupper, og brukerne har bidratt som informanter og samarbeidspartnere. Monica Drivdal, SSD, Oslo universitetssykehus HF. Longitudinell studie av personer med LCS1/Aagenæs syndrom, doktorgradsstudie i samarbeid med UiO, Avdeling for ernærings forskning og TAKO. Olga Solberg, SSD, Oslo universitetssykehus HF Livskvalitet hos blødarar over 50 år i Noreg, pilotprosjekt ferdig høsten Jan Sitek, SSD, Sjeldne hudsykdommer, kartlegging av diagnose og symptomer. Marleen van Walsem, Euro Huntington s Disease Network. Pål Andrè Holme, Avd for blodsykdommer, Oslo universitetssykehus HF, Liplongstudien, utprøving av nytt konsentrat for faktor 8. Pål Andre Holme, Avd for blodsykdommer, Oslo universitetssykehus HF Bentetthet ved ulike former for profylaksebehandling, Prospektiv multisenterstudie ledet fra Malmø hemofi lisenter. Kirsten Thorsen, Nasjonalt kompetansesenter for aldring og helse, Oslo universitetssykehus HF. Livsløp og aldring blant personer med sjeldne diagnoser. Vitenskapelige artikler der medarbeidere ved SSD har medvirket: Aziz N A, Jurgens C K, Landwehrmeyer G B, EHDN Registry Study Group, van Roon-Mom W M C, van Ommen G J B, Stijnen T, Roos R A C Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease. Neurology 2009 Oct;73(16): Epub 2009 sep 23 PMID: Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 8

9 van Walsem Marleen R, Sundet Kjetil, Retterstøl Lars, Sundseth Oyvind A double blind evaluation of cognitive decline in a Norwegian cohort of asymptomatic carriers of Huntington s disease. J Clin Exp Neuropsychol 2009 Nov. Epub 2009 nov 12 PMID: Holme P A, Glomstein A, Grønhaug S, Tjønnfjord G E Home treatment with bypassing products in inhibitor patients: a 7.5-year experience. Haemophilia 2009 May;15(3): PMID: Masterprosjekter der SSD har bidratt i veiledning: Ingfrid Bjerkrheim, Line Eilertsen: Med pose på magen. Hvordan opplever barn mestring under opplæring av bruk av stomipose, kateter, etc.? Institutt for spesialpedagogikk, UiO Marika Vartun: Tverrfaglig innsikt. Om kunnskapssamhandling og læring mellom institusjoner i et moderne aktivitetsteoretisk perspektiv. Det utdanningsvitenskapelige fakultet, UiO Utviklingsprosjekter ved SSD eller knyttet til diagnoser som får tilbud ved SSD: RareICT - Elektronisk læringsplattform for pasienter med anorektale misdannelser, pårørende og fagfolk, et samarbeid med Intermedia, UiO og IT-avdelingen, Oslo universi tetssykehus HF. Pilot til Min journal. Blodspor. Utvikling av verktøy og database i Min journal for registrering av behandling og konsentratforbruk for brukere med hjemmebehandling for hemofi li. Utprøving avsluttet. Driftes i Min journal fra nyttår Utarbeidelse av tilrettelagt informasjon til personer med minoritetsspråklig bakgrunn. Rapport og materiell ferdig mars Implementering av aniridi som ny diagnose ved SSD. Rapport mars Håndbok om aniridi. Prosjektet ledes av Aniridiforeningen og drives i samarbeid med SSD. Evaluering av utreiser, som et ledd i senterets kvalitetssikring og tjenesteutvikling. Evaluering av informasjonsmateriell, som et ledd i senterets kvalitetssikring og evaluering av informasjonsmateriell via internett. Kompetansesenterenes tilbud til personer med minoritetsspråklig bakgrunn, prosjekt ved Frambu, ferdig høst SSD i kontakt- og referansegruppe. Utvikling/utprøving av rehabilitering/behandling ved Huntingtons sykdom, Rehabiliteringsprosjekter ved Vikersund kurbad og Nord-Norges kurbad. Utvikling av fagnettverk for kommunalt hjelpeapparat for pasienter med Huntingtons sykdom, ledet av Kløverinstitusjonene. Utvikling av europeiske retningslinjer for ernæringsoppfølging ved Huntingtons sykdom, ledet av Euro Huntington s Disease Network. Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 9

10 SSD er et nasjonalt tilbud som brukes av alle landsdeler Registrerte brukere totalt: alder, fylke og antall nye i 2009 Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 10

11 Landsdekkende funksjoner Grafi kken under gjengir noen tall fra senterets nasjonale funksjoner i 2009, med fokus på henvendelser, lokale informasjonsbesøk og kurs Befolkningsfordeling Årsmelding 2009 Senter for sjeldne diagnoser 11

12 SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER 0027 Oslo telefon telefaks