Vårmøtet 2015 Skien. Barne- og ungdomsmedisinsk avdeling, Sykehuset Telemark HF i samarbeid med styret i Norsk Barnelegeforening

Transkript

1 Vårmøtet 2015 Skien Henrik Ibsen står taus og urørlig på sin pidestall og skuer ut over byen, med Skien kirke i bakgrunnen. I forgrunnen sees Hedvig og Lille Eyolf Barne- og ungdomsmedisinsk avdeling, Sykehuset Telemark HF i samarbeid med styret i Norsk Barnelegeforening

2 2

3 Velkommen til Skien Barnelegene ved Sykehuset Telemark ønsker alle hjertelig velkommen til Norsk Barnelegeforenings vårmøte i Skien! Vi har planlagt møtet i to år og nå er vi endelig i gang. I dag retter vi en stor takk til alle som har vært med å bidra med ideer, kunnskap, erfaring, engasjement, tid og praktisk hjelp. En spesiell takk også til barnelegeforeningens styre og møtesekretær for godt samarbeid. Vi ser fram til innholdsrike og sosiale dager. Spesielt velkommen til Skien, en av Norges eldste byer og Telemarks hovedstaden - full av historie, tradisjoner og god atmosfære. Byen er utgangspunktet for den fantastisk fine Telemarkskanalen, som med de nostalgiske båtene Victoria og Henrik Ibsen kan ta deg med, via sluser, kanaler og vann, helt opp til Dalen. Ønsker du et mer stabilt spor, tar Vestfoldbanen deg østenfor sol og vestenfor måne. Vil du ut i den store verden, kan du seile fra indre havn og ned Porsgrunnselva, og ut i det store verdenshavet Skagerak. For dem som fortrekker å bli igjen, anbefales en kveldstur i byens gater. Vi kan ikke love deg en stjerneklar himmel, men kun en starstrucked opplevelse i det du møter Hedvig fra Vildanden, Lille Eyolf og selveste Henrik Ibsen som står og skuer ut over byen og nedover elven. Vi gleder oss til tre dager med gode foredrag, faglig prat og hyggelige samtaler både over kaffekoppen i foajeen og i uformelle møter. Randi Stornes Leder av lokal arrangementskomitè Hjertelig velkommen! 3

4 Praktisk informasjon Møterom I Skiens storstue Ibsenhuset har alle saler og møterom navn etter kjente Ibsenskikkelser. Avdelingsoverlegemøtet onsdag formiddag skal være i Anitra. Opp trappen til mesaninen (over garderobene) og rett fram. Forkursene onsdag formiddag vil være i hhv og Terje Vigen. Program for forkursene finner du på side 5. Alle plenumsforelesninger vil være i. Interessegruppemøter onsdag ettermiddag vil være i, Terje Vigen, Anitra, Helmer og Hedvig. Program for interessegruppemøtene finner du på side 7. Frie foredrag torsdag ettermiddag vil også være i hhv og Terje Vigen. Salene ligger vegg-i-vegg så det er lett å bevege seg mellom de to sesjonene. Programmet for frie foredrag finner du på side 11 og abstraktene på sidene Foredragsholdere Foredragsholdere bes om å ta kontakt med teknisk ansvarlig i -salen for å få lagt inn sitt foredrag på PC i god tid før presentasjonen. Om det er behov for å sitte ned i fred og ro med forberedelser, ta kontakt med sekretariatet. Lunsj og pauseservering Lunsj alle dager serveres fra buffet i foajeen. Det er sitteplasser ved småbord ved buffeten, i sofagrupper på mesaninen eller ute. Lunsjmenyen for hver av dagene finner du i programmet. På buffeten i foajeen vil du også finne kaffe og te i alle pausene. I pausene før lunsj serveres det i tillegg frukt, i første pause etter lunsj serveres det kake og i siste pause på ettermiddagen serveres det påsmurte rundstykker. Markering av pauseslutt En klokke ringer for å markere at det er to minutter igjen av pausene. Vi ber da alle om å trekke direkte inn i møtesalen da vi har et tett program og det er viktig å holde tiden. Sekretariat Sekretariatet finnes i foajeen og er bemannet hver dag fra 30 minutter før programmet starter og til programmets slutt. Ta kontakt med dem hvis spørsmål. Toaletter Toaletter finnes i enden av foajeen. Mot høyre når du kommer inn inngangsdørene. Parkering Gratis parkering på parkeringsplassen rett over gata for Ibsenhuset, det står skilt market med Reservert for Ibsenhuset i dag ved innkjøringen. Det er ikke nødvendig å bruke betalingsautomaten. Internett Gratis internett i Ibsenhuset under hele konferansen, kode Ibsen912 Kveldsarrangementer Tapas og quiz onsdag kveld, se side 8. Festmiddag torsdag kveld. Les mer på side 12. Disse arrangementene er kun åpne for de som har meldt seg på i forkant. 4

5 Onsdag 3. juni kl Tid Tema/hendelse Lokale Registrering åpner. Kaffe og te Foajé Avdelingsoverlegemøte Anitra Forkurs 1: Barnenevrologi Ansvarlig: Jon Barlinn, OUS Rikshospitalet Terje Vigen 1. Nyfødt nevrologi. Jon Skranes 2. Pause 3. Nevrologisk undersøkelse av store barn med symptombeskrivelse. Jon Barlinn 3. Pause 4. Kahoot Quiz med gjennomgang. Jon & Jon Forkurs 2: Forskning Ansvarlig: Håvard Skjerven, OUS Ullevål Grunnleggende prinsipper for klinisk forskning. Håvard Skjerven Legemiddelutprøving ved norske barneavdelinger eksemplifisert ved Bronkiolittstudien. Håvard Skjerven Kaffe Lunsjbuffet Multisenterstudiedeltakelse sett fra sentralsykehusperspektiv. Hanne Engen, Sykehuset Telemark Forskning ved Sørlandet sykehus. Unni Mette Köpp, Sørlandets sykehus - Kristiansand Design et forskningsprosjekt! Teambasert læring Utvalg av brød, rundstykker, salater, kylling, spekemat & potetsalat, røkelaks & eggerøre, ørretfilet, aspik med skalldyr, karbonader & stekt løk, svinefilet med bacon Foajé 5

6 Onsdag 3. juni kl Tid Tema/hendelse Foredragsholder Lokale Åpning og velkommen Musikalsk innslag -Fanitullen (trad.) - Chant De Veslemøy (Johan Halvorsen) Gunnar Gausel Harot Andreas Yacoubian, akkompagnert av Margit Åkre Reite Kl Diabetes: Krevende vaktarbeid og basalforskning Møteledere: Anders Bjørkhaug og Kristin Hodnekvam Diabetisk ketoacidose Hans-Jacob Bangstad OUS Ullevål Fra stamceller til insulinproduksjon Helge Ræder Haukeland US Pause med kaffe, te og kake Foajé Kl Nyrer og urinveier Møteledere: Hans-Jacob Bangstad og Randi Stornes Føtale urinveisanomalier Harm-Gerd Blaas St.Olavs hospital, senter for fosterdiagnostikk VUR utredning og behandling Per Brandström Göteborg Kirurgisk behandling av VUR Trine Sæther-Hagen OUS Rikshospitalet Pause med kaffe/te og rundstykker Foajé 6

7 Onsdag 3. juni kl Møter i interessegruppene Interessegruppen for nyfødtmedisin Svenske retningslinjer for forebygging av infeksjoner på neonatalavdelinger. Andreas Ohlin Diagnoseveileder. Britt Nakstad Barselrutiner: behov for endringer eller presiseringer? Beate Eriksen Veileder i Nyfødtmedisin Reviderte gulsottretningslinjer. Thor Willy Ruud Hansen Eventuelt Interessegruppen for allergologi og pulmonologi (SPIRO) Terje Vigen 16:15-16:20 Intro Kasusstykke. Dysfunksjonell pusting hos barn med astma. Suzanne Crowley 16:35-16:55 Behandling av akutt astma hos barn. Torbjørn Nag 16:55-17:10 Nedgang i innleggelser med astma hos barn i Rogaland. Ingvild Mikalsen 17:10-17:25 "High flow nasal cannula" (HFNC) ved bronkiolitt. Håvard Skjerven 17:25-17:40 Fleksibel bronkoskopi hos barn i Norge. Suzanne Crowley Annet Oversikt over nasjonale statistikker for astma innleggelser, ikke-cf bronkiektasi prevalens, empyem Retningslinjer: astma behandling, utredning av kronisk våt hoste, empyem behandling PCD kompetanse senter Lungekurs 2016 SPIRO webside Eventuelt Interessegruppe i barnenevrologi. Norsk Barnenevrologisk Forening Anitra Infantile Spasmer og anbefalt behandling. Bjørn Bjurulf Nevrologiske utfall ved medfødte hjertefeil (neurodevelopmental og neurobehavioral aspekter). Sean Wallace Interessegruppen for endokrinologi og metabolisme Helmer 1: Behandling/ikke behandling av predikert stor voksenhøyde. Forslag til forandring av nåværende veileder. 2: HINAS avtale ift insulinpumpe? 3: pubertetsinduksjon for piker/turner, opplegg med Estradot-plaster? Annet: Valg av styre Interessegruppen for pediatrisk gastroenterologi, hepatologi og ernæring - IPGHE Hedvig 1. Styremedlemmer, valg. 2. Høringsforslag Cøliaki retningslinjer 7

8 Onsdag 3. juni kl Telemarkstapas og quiz på Klosterøya Oppmøte Thon Hotel Høyers (konferansehotellet) for avgang til Klosterøya Telemarkstapas En matreise på tallerken fra sjø til fjell med smaker fra lokale leverandører i Telemark. Kalde og varme retter. Smurt hvetelefse, skivet eplegrisskinke fra Vinje Viltslakteri, kremost & salat. Grønnsak & pastasalat toppet med sprøstekt røkt bacon fra Vinje og smaksatt med ramsløk & rømme. Gourmet coscousalat med linser og bønner trukket i kyllingkraft. Hjemmelagde villmannsboller av viltkjøtt fra Vinje, marineres i tyttebærsalsa & chili, en rett med lyng i barten. Serveres med søt rømmedip ved siden av, laget av søt og god bergbysennep. Miniburgere av hjortekjøtt, serveres med små saftige burgerbrød fra eget bakeri. Serveres med tyttebærømme og grønn salat ved siden. Saltbakte potet, høstet lokalt etter sesong fra ulike deler av Telemark, grilles med Vinjeskinke & Slakter Brubakkens chorizopølser fra Kragerø. Grillede kyllingbiter fra Holte gård i Drangedal, serveres på en seng av friske grønnsaker og en smakfull kremet saus av Chevre fra Haukeli & Presset eplemost fra epleblomsten i Gvarv. Tapaspølser med urnorsk smak, rustikke, smakfulle minipølser laget av elg, svinekjøtt og hjort fra Vinje i Telemark. Serveres med hjemmebakte rundstykker & biter av Kvitseidsmør Drikke er ikke inkludert, men kjøpes til hyggelige priser fra baren. Vi tar imot både kort og kontanter. Quiz Ta med konkurranseinstinkt og godt humør til en hyggelig kveld med gode kolleger. Vi lover premie til vinneren! 8

9 Torsdag 4. juni kl Tid Tema/hendelse Foredragsholder Lokale Registrering åpner. Kaffe og te Foajé Kl Kvalitetsregistre i pediatrien. Erfaringer og resultater Møteledere: Marianne Nordhov og Gunnar Gausel Nasjonale medisinske kvalitetsregistre Torild Skrivarhaug OUS Ullevål Barnediabetesregisteret Torild Skrivarhaug BDR OUS CP registeret Guro Andersen Sykehuset i Vestfold Pause med kaffe/te og frukt Foajé Nyfødtmedisinsk register Arild Rønnestad OUS Rikshospitalet CP og familiær risiko Dag Moster, Haukeland Universitetssykehus Pause med kaffe/te og frukt/sjokolade Foajé Kl Diabetes. Akutt og kronisk risiko Møteledere: Bjørn Schou Henrichsen og Kathrin Weidmann Diabetisk kardiomyopati Leif Brunvand OUS Ullevål Mortalitet ved type 1 diabetes Vibeke Gagnum OUS Ullevål Overgang til voksenhelsetjeneste for unge diabetikere Kristin Hodnekvam Sykehuset Telemark 9

10 Torsdag 4. juni kl Tid Tema/hendelse Lokale Lunsjbuffet Utvalg av brød, rundstykker, tomat & mozarellasalat, pastasalat, kjøttboller i tomatsaus, ovnsbakte laksebiter med urtetapenade, melonsalat med feta & balsamico, saltbakte nypoteter & aioli, quiche Lorraine, scampi, friterte små vårruller med dipp, kylling satayspyd, tzatziki Foajé Årsmøte Norsk Barnelegeforening Pause med kaffe/te, kake og rundstykker Foajé 10

11 Torsdag 4. juni kl Frie foredrag En 2 år gammel jente med nedsatt bevissthet LIS Heidi Brinchmann Eckholdt En pike med metabolsk alkalose LIS Anne Christin Gjerstad Branchio-Oto-Renalt syndrom LIS Tonje Elisabeth Komnæs Nyfødt med trombe i arteria femoralis LIS Kristen Hammervold Terje Vigen Surfaktant uten intubasjon reduserer behovet for respiratorbehandling hos premature barn LIS Sigrid Vik Innføring av hepatitt B-vaksine i Barnevaksinasjonsprogrammet som tilbud til alle barn Spesialist Margrethe Greve-Isdahl Antibiotikabehandling av nyfødte i Europa i løpet av de første 28 levedager Spesialist Dag Bratlid Cerebelitt i forbindelse med rotavirusinfeksjon Spesialist Mette Engan Pause Hjertesvikt hos 10 mnd gammel jente LIS Kathrin Weidmann Vektnedgang og dårlig form LIS Karin Toft Skjellegrind Alvorlige hendelser - noe å lære av? Spesialist Kristin Brække Den genetiske sykdom som pediatrien glemte? Spesialist Leiv Ose "Heterocygot ABCA3 mutasjon; kun genetisk bærer eller symptomgivende sykdom? 3 kasuistikker fra NFI OUS-RH LIS Cathrine Overaa Migraped LIS Yosef Abdulamir 11

12 Torsdag 4. juni kl Festmiddag Ibsenhuset Aperitiff. Asolo Prosecco Superiore DOCG, Italia Underholdningsinnslag Til bords Forrett: Kremet hummersuppe med lettpisket Crème Fraiche. Serveres med godt brød Drikke: Asolo Prosecco Superiore DOC Underholdningsinnslag Hovedrett: Filet av Dåhjort. Baconsautert rosenkål, tyttebærkokte pærer, sellerirotpurè, rørte tyttebær, viltsaus og kokte poteter Drikke: Terre di Leone Valpolicella Classico DOC Superiore, Italia Taler, prisutdeling, kåring av æresmedlem Dessert: Henrik Ibsens desserttallerken. Ett utvalg av små søte og friske dessert komponenter Drikke: Kaffe og te Videre sosialt samvær. Mulighet for dans Dørene lukkes 12

13 Fredag 5. juni kl Tid Tema/hendelse Foredragsholder Lokale Registrering. Kaffe og te Foajé Kl Nyfødtmedisin Møteledere: Hans Jørgen Guthe og Randi Stornes Smertevurdering av preverbale barn Randi Dovland Andersen, Sykehuset Telemark Scrub the HUB en evidensbasert metode for å forebygge sepsis Andreas Ohlin Universitetssjukehuset i Örebro Hvordan spre budskapet? Andreas Ohlin Universitetssjukehuset i Örebro Pause med kaffe/te og kake Foajé Kl TAKO senteret Møteledere: Jørgen Hurum og Kjersti Storhaug Munnhelse og funksjon hos barn med alvorlige og kroniske diagnoser hvordan jobber TAKO- senteret Hilde Nordgarden og Pamela Åsten, TAKO- senteret Kl Revmatiske lidelser Møteledere: Hans Petter Fundingsrud og Kristin Hodnekvam Akutte artritter utredning og håndtering Barnerevmatologisk sykdom som årsak til febertilstander hos barn Berit Flatø OUS Rikshospitalet Berit Flatø OUS Rikshospitalet Avslutning, inkludert presentasjon av Pediaterdagene Lunsjbuffet Utvalg av brød, rundstykker, salatfat, salat med reker & avocado, oster med tilbehør, viltpatè med suragurker, langtidsstekt svinenakke med tilbehør, linser, bønner & spirer, fisk i form, lasagne, dagens suppe Foajé 13

14 Abstrakter frie foredrag Kasuistikk: En 2 år gammel jente med nedsatt bevissthet Førsteforfatter og presenterende lege: Heidi Brinchmann Eckholdt, LIS Medforfatter: Kjersti Storhaug Bakgrunn: 2 år gammel jente med fødselsasfyksi, spastisk quadriplegi og kompleks epilepsi. I forbindelse med planlagt ketogen diett for behandling av epilepsi, ble det lagt inn PEG-sonde som etter noen måneder ble skiftet til knapp. Uken før det aktuelle var hun innlagt med antatt gastroenteritt. Hun ble behandlet med i. v. væske og etter hvert opptrapping av mat i gastrostomi. Aktuelt: To dager etter hjemreise ble barnet innlagt med nedsatt bevissthet og på ny oppkast og diaré. Ved innkomst hadde hun GCS 5-6. Det var redusert perifer sirkulasjon, for øvrig normale vitale parametre og normal somatisk undersøkelse. Syre/base viste metabolsk acidose som var både respiratorisk og metabolsk kompensert, samt hypokalemi. Anion gap var økt, men laktat var normal. Det var ikke tap av kalium i urin. Behandling og forløp: Hun fikk intravenøs væske, med ekstra tilskudd av kalium. Etter noen timer ble hun mer bevisst og fikk symptomer på ileus. Røntgen oversikt abdomen og deretter CT abdomen viste gastrostomi plassert i colon transversum. Konklusjon: Etter nylig gjennomgått sykdom og innleggelse, var ernæring gitt utelukkende i gastrostomi, og dermed rett i colon. Diaréen var tilnærmet ren sondemat. Man antar at barnet har hatt massivt tap av bikarbonat og kalium som har medført alvorlig metabolsk acidose og hypokalemi med påfølgende nedsatt bevissthet. En pike med metabolsk alkalose A.C. Gjerstad 1, E. Bakkeheim 2, K. Handeland 3, H.J. Bangstad 1, O.T. Storrøsten 2 1 Oslo University Hospital, Paediatrics, Oslo, Norway, 2 Oslo University Hospital, Ullevål, Norwegian Resource Centre for Cystic Fibrosis, Oslo, Norway, 3 Vestre Viken HF, Paediatrics, Drammen, Norway, 4 Oslo University Hospital, Norwegian National Unit for Newborn Screening, Oslo, Norway Bakgrunn: En 7 måneder gammel pike ble innlagt til utredning på grunn av manglende vektoppgang og hyponatremi. Vaksinasjoner hadde vært uten spesielle reaksjoner og nyfødt-screeningen var normal. Hun ble fortsatt ammet og var lite interessert i fast føde. Hun hadde vært syk noen ganger og kastet opp i perioder, men hadde ikke vært innlagt tidligere. Utredning: Utredning viste en hypokalemisk alkalose i tillegg til hyponatremi og hypokloremi. Kortisol, glukose, ACTH, TSH, fritt T4 og urinelektrolytter var alle normale. Renin var forhøyet, mens aldosteron var i øvre normalområde. 14

15 Tiltak: Hun gikk opp i vekt med mat på sonde, men hyponatremien måtte substitueres for normalisering. Diagnostisk tankegang: Det er ikke mange diagnostiske muligheter ved metabolsk alkalose. Hun hadde ikke pågående kraftig oppkast eller diare som kunne forklare alkalosen. Hun brukte heller ikke diuretika. Bartter syndrom er en nyresykdom med svikt i reabsorpsjon av salt i nyrene og kjennetegnes av hypokalemisk alkalose, hyponatremi og hypokloremi. Ved undersøkelse av urinen er det økte natrium og klorverdier. Ved Pseudo-Bartter er det intet salttap i urinen. Ved Pseudo-Bartter bør man tenke på cystisk fibrose (CF) i tillegg til sykliske brekninger og kongenitt klorid diare som årsak til alkalose og salttap. Klinikk, svettetest og to sykdomsgivende CF-gen mutasjoner førte til diagnosen CF hos denne piken. En mulig forklaring på forhøyet renin-aktivitet og normalt aldosteron var at salttapet førte til hypovolemi som aktiverte renin-angiotensin systemet, mens aldosteron sekundært ble nedregulert på grunn av hypokalemi. Hva kan man lære: Dette er det første barnet med falskt negativ CF nyfødtscreening i Norge etter at CF ble inkludert i utvidet nyfødtscreening i mars Ved mistanke om Pseudo-Bartter bør CF vurderes selv om nyfødt screeningen har vært normal. Ved hyponatremi er det viktig å undersøke urinen for elektrolytter før salttapet substitueres for å lette den diagnostiske tankegangen. Branchio-Oto-Renalt syndrom Tonje Elisabeth Komnæs * Henriette Astrup *LIS, Barne- og ungdomsklinikken, Sørlandet Sykehus, Kristiansand Overlege, Barne- og ungdomsklinikken, Sørlandet Sykehus, Kristiansand Bakgrunn: Branchio-Oto-Renalt syndrom, forkortet BOR syndrom, er en sjelden autosomal dominant sykdom. Den er karakterisert ved ørepatologi, halssympotmer og nyreanomali. Syndromet har høy penetrans, men fenotypen er svært variabel, fra små øreanomalier, til stort hørselstap, cervikalfistel og nyreagenesi med behov for intensiv behandling og nyretransplantasjon i tidlig barneår. Formål: Belyse syndromets ulike fenotyper fra to kasuistikker. En oppdaget grunnet kjent genetisk disposisjon, den andre oppdaget på grunn av dårlig matinntak på barselavdelingen. Metode: Gjennomgang av litteratur og to kasuistikker med oppdaget BOR syndrom i Agder våren Konklusjon: Kasuistikkgjennomgang viser svært forskjellig symptomatologi på tross av samme syndrom. Ved vedvarende dårlig matinntak bør nyfødte utredes for underliggende sykdom. 15

16 Nyfødt med trombe i arteria femoralis Hammervold, Kristen Rembar*; Wasland, Kristin * Lege i spesialisering i barnesykdommer, Nordlandssykehuset Bodø Kasuistikk: Et MCDA tvillingpar ble forløst i uke Mor var 25 år gammel og andregangsfødende; første svangerskap og fødsel hadde forløpt ukomplisert. Tvillingene ble forløst med akutt sectio på grunn av patologisk CTG hos tvilling 1. Placenta var påfallende. Tvilling 1s navlestreng var marginalt innfestet, og denne delen av placenta var liten og mørk på farge. Tvilling 2s navlestreng hadde velamentøst feste. Overflaten av morkaken var dekket av mange store kar. Ved forløsning var tvilling 1s høyre underekstremitet hvit. Det var palpabel puls i lysken. Beinet ble etter hvert cyanotisk, men fikk utover første døgn blek rosa farge. Tvilling 1 hadde polycytemi med EVF 0,82. Det ble gjort en partiell utskiftningstransfusjon hvor 50 ml blod ble tatt ut; etter dette EVF 0,72. Ultralyd kunne ikke påvise flow i høyre a. femoralis eller distalt i a. iliaca externa og man konkluderte med trombe. I samråd med Rikshospitalet ble det startet behandling med heparin. Det tilkom hematemese, og heparinbehandlingen ble avbrutt og reversert med protaminsulfat. Blødningen kom raskt under kontroll, men barnet trengte en enkelt erytrocyttransfusjon, under ett døgn etter at det var foretatt partiell utskiftning. Pulsoksymetri viste pulsasjon i foten. Man ekspekterte videre, og ultralydkontroll viste minimal flow i femoralis. Med videre konservativ behandling og klinisk overvåkning normaliserte sirkulasjonen i beinet seg gradvis, og barnet ble utskrevet uten sekvele i underekstremiteten. Diskusjon: I litteraturen er medfødt arteriell trombe beskrevet først og fremst i enkeltkasuistikker. Mistenkt embolikilde er oftest placenta eller navlestreng. Det foreligger ingen godt dokumenterte behandlingsretningslinjer. Anbefalingene er i stor grad ekstrapolert fra erfaringer fra voksenmedisin. Både antikoagulasjon (heparin etc), trombolyse (tpa etc) og trombektomi er beskrevet. I vårt kasus forelå en påfallende placenta. Fosterets polycytemi kan tenkes å ha bidratt til trombedannelse. Kasuistikk: Hjertesvikt hos 10 mnd gammel jente Forfattere: Kathrin Weidmann * 1, Bjørn Schou Henrichsen 1 * lege i spesialisering, 1 Avdeling for barne- og ungdomsmedisin Sykehus Telemark, Skien Bakgrunn: 10 mnd gammel jente henvist fra helsestasjon pga vekttap og høygradig systolisk bilyd avdekket ved 6 mnd kontroll. Hun er 3. barn av friske foreldre. Født til termin etter et normal svangerskap, fødselsvekt 3640 g. Formål: Med denne kasuistikken ønsker vi å belyse utredning og behandling ved hjertesvikt og fysiologiske endringer hos slike pasienter. Metode: Gjennomgang av journal i DIPS og ekkobilder. Søk etter aktuell litteratur i Pubmed. 16

17 Konklusjon: Barn med medfødt hjertefeil oppdages ikke alltid prenatalt eller direkte etter fødsel. Flere pasienter har verken symptomer eller bilyd. De kliniske tegn og symptomene oppdages ofte heller ikke ved 6 ukers kontroll ved helsestasjon. Det er derfor veldig viktig å være bevist på hjertesvikt som differensialdiagnose hos barn med dårlig vektøkning og/ eller tachypnoe som ikke forklares med infeksjon. Behandling av hjertesvikt baseres stort sett på studier gjennomført hos voksene. De siste årene har man fått en bedre forståelse av mekanismene bak hjertesvikt som kan føre til en optimalisering av medikamentell behandling. Vektnedgang og dårlig form Karin Toft Skjellegrind (LiS Levanger), Katarzyna Parfieniuk (overlege Levanger), Truls Sanengen (overlege OUS Rikshospitalet), Henrik Brun (overlege OUS Rikshospitalet), Suzanne Crowley (overlege OUS Rikshospitalet), Eric Dorenberg (overlege OUS Rikshospitalet) Bakgrunn: 10 år gammel jente av somalisk opprinnelse henvises Barneavdelingen pga vekttap og dårlig form. Tidligere vesentlig frisk. Påvist laktoseintoleranse ved gentest. Gjennomgått malaria med behandling. Kom til Norge etter 1 år på flyktningeleir i Kenya. Mor diabetes, ellers frisk familie. Funn ved undersøkelse: Lang og tynn jente. Mørke pigmentflekker på huden. Ikke synlig blekhet, ikterus eller cyanose. Lett injiserte sclerae. Systolisk bilyd grad 2. Clubbing. BT 113/77 mmhg, puls 95 per minutt. Saturasjon %, stiger til % med oksygentilførsel. Blodprøver viser polycytemi med Hb 17,8 g/dl, erytrocytter 5,9*10 12 /L og hematokrit 0,51. Albumin 36 g/l, bilirubin 24 µmol/l, INR 1,4, øvrige leverprøver normale. Quantiferon negativ. Negativ revmatologisk screening, negativ infeksjonsserologi. Ultralyd abdomen normalt. Røntgen thorax viser markerte interstitielle tegninger. CT thorax viser normalt lungeparenkym, men økt væske i interstitiet som ved lungestuvning, samt en venøs anomali i lever, trolig kongenital portosystemisk shunt. Videre forløp: Henvist Rikshopitalet for videre utredning og behandling. Der ble det bekreftet portosystemisk shunt, nærmere bestemt persisterende ductus venosus, samt shunt fra høyre portvenegren til høyre levervene. Det ble også påvist arteriovenøs shunting i lungene med bobleekko, og konkludert med hepatopulmonalt syndrom. Ductus venosus ble lukket med Amplatzer-propp med teknisk godt resultat. Fire måneder senere ble shunten fra høyre portvenegren coilet, med godt resultat. Santidig ble det imidlertid påvist flere mindre portovenøse shunter. Ved senere kontroller hadde hun ingen endring i symptomer, ingen markant vektoppgang, og fortsatt dårlig aktivitetstoleranse. Tilkommet flere intrahepatiske shunter. Det ble besluttet at det er indikasjon for levertransplantasjon. 17

18 Heterozygot ABCA3 mutasjon; kun genetisk bærer eller symptomgivende sykdom? 3 kasuistikker fra NFI OUS-RH Cathrine Overaa, Arild Rønnestad, Terje Selberg, Astri Lang, Avdeling for nyfødtmedisin, Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet, april 2015 Bakgrunn: ATP-bindende kassett A3 transportør (ABCA3) utøver en nøkkelrolle i cellenes lipidtransport og er kritisk for surfaktant metabolisme og surfaktant funksjon. Man har i ca 10 år visst at pasienter med homozygote og compound heterozygote mutasjoner i ABCA3 har alvorlig surfaktantmangel som leder til progressiv respirasjonssvikt, som regel med dødelig utfall. Individer med monoallelisk heterozygote mutasjoner har tidligere vært oppfattet å være asymptomatiske bærere. Materiale/Resultater: Ved OUS-RH har man gjennom de senere år rekvirert genetisk utredning mhp ABCA3 mutasjoner hos pasienter med langvarig og/eller alvorlig lungesykdom. Vi presenterer tre slike pasienter innlagt i løpet av vinteren 2015 som alle ble funnet å være heterozygote for mutasjoner i ABCA3. Kasuistikkene beskriver forløpet hos en prematur (GA 29 uker) og to terminbarn (en med gastroschise og en uten annen komorbiditet) med uventet langvarig behov for ventilasjonsstøtte og oksygen. Diskusjon: Nyere publikasjoner indikerer at heterozygote mutasjoner av ABCA3 kan forårsake RDSlignende sykdom hos nyfødte barn til termin, og bidra til ett mer alvorlig forløp hos premature enn forventet for gestasjonsalder. Konsekvensene mhp lungefunksjon på sikt er ikke kjent. Konklusjon: Kasuistikkene illustrerer at genetiske faktorer kan tenkes å være medvirkende ved langtrukne forløp med respirasjonssvikt hos nyfødte. Heterozygot ABCA3 mutasjon kan være en slik forklaring. Kunnskapsgrunnlaget omkring dette er i rask utvikling. Litteraturgjennomgangen som fulgte i kjølvannet av disse tre pasientene har medført at ordlyden vedrørende heterozygote ABCA3 mutasjoner i prøvesvar fra medisinsk genetikk OUS nå gjennomgår revisjon. Migraped Dr. Yosef Abdulamir * *LIS kategori B ved Barne - og ungdomsklinikken, Sykehuset Telemark Bakgrunn: MIGRAPED Nytt begrep som presenteres her for første gang. Mitt foredrag tar for seg økende og utfordrende sider i moderne pediatri, med fokus på spesielle problemstillinger i den mangfoldig og flerkulturelle verden. Formål (Hypotese, Målsetning): A finne ut: Hva er spesielt med minoritetsbarn og familie? Hvilke tilstander er økende i forbindelse med reise og turisme? Hva trenger en norsk barnelege å vite om sjeldne sykdommer i verden og hvordan finner man rask og sikker info om disse tilstandene? Nasjonale og internasjonale satsinger på området. Faglige anbefalinger til trygghet i møte med fremmedspråklige og turister. Vi synes at det er viktig å opprette ett fagfelt eller en del av likeverdig helsetilbud til barn også og ikke bare for voksne. 18

19 Metode: Gjennomgang av nasjonale og internasjonale innsats for minoritetshelse med fokus på barn og ungdom. Dette gir god oversikt over det som er nye og økende utfordringer i moderne pediatri. Resultater: Vi har en jobb å gjøre ifh til etablert seksjon med fokus på barn og unge (ifb med tropiske og importerte sykdommer) Konklusjon: Det bør etableres en delseksjon for MIGRAPED enten under etablert seksjon ved OUS eller for seg slik at man får oversikt og mulighet for god og likeverdig tilnærming av sykdommer hos barn og unge fra mangfoldig miljø Surfaktant uten intubasjon reduserer behovet for respiratorbehandling hos premature barn Sigrid D. Vik *1 og Ragnhild Støen 1, 2 1 Barne- og ungdomsklinikken, St. Olavs Hospital og 2 Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer, NTNU, Trondheim. * LIS Bakgrunn: Surfaktant uten intubasjon (SUI) er introdusert som en mer skånsom metode enn intubasjon og overtrykksventilering. Tanken er at man reduserer faren for lungeskade ved å gi surfaktant intratrachealt via et tynt kateter mens barnet puster selv på CPAP. I desember 2011 innførte vi SUI som foretrukket metode for surfaktantadministrering ved gestasjonsalder (GA) < 32 uker og respiratorisk distress syndrom. Mål: Evaluere behovet for respiratorbehandling og annen neonatal morbiditet blant barn med GA<32 uker før og etter innføring av SUI. Metode: Retrospektiv studie av barn med GA uker født på St. Olavs Hospital i perioden januar oktober SUI ble innført midtveis i denne perioden. Barn med alvorlige misdannelser eller som krevde kirurgi de tre første levedøgn ble ekskludert. Data ble hentet fra pasientjournalene. Resultat: Det var 133 barn i kontrollgruppen (født januar desember 2011) og 126 barn i studiegruppen (født desember oktober 2014). Det var flere flerlinger i studiegruppen, men ellers ingen forskjeller i bakgrunnsdata mellom gruppene. 65 (49%) barn i kontrollgruppen og 71 (56%) barn i studiegruppen fikk surfaktant (p=0,228). 45 (36%) av barna i studiegruppen fikk SUI. Andelen barn som måtte respiratorbehandles før 72 timers alder var lavere i studiegruppen enn i kontrollgruppen (31 vs. 46%; p<0,01). Blant respiratorisk syke barn (behandlet med respirator og/eller surfaktant) var det færre som trengte ekstra oksygen ved 28 dager i studiegruppen (49%) enn i kontrollgruppen (73%; p=0,008), og det var også færre barn i studiegruppen (1.4%) som hadde alvorlige avvik på cerebral ultralyd enn i kontrollgruppen (12,5%; p=0,012). Konklusjon: Behovet for respiratorbehandling før 72 timers alder var redusert etter innføring av SUI. Blant de respiratorisk syke var det færre som trengte ekstra oksygen ved 28 dager og det var en lavere forekomst av alvorlig hjerneskade etter innføring av SUI. 19

20 Innføring av hepatitt B-vaksine i Barnevaksinasjonsprogrammet som tilbud til alle barn Margrethe Greve-Isdahl, Overlege, Avdeling for vaksiner, Divisjon for smittevern, Folkehelseinstituttet. I Norge i dag er det kun barn av foreldre fra land med mellom- eller høyendemisk forekomst av hepatitt B som får tilbud om hepatitt B-vaksine som en del av barnevaksinasjonsprogrammet. Det kan nå bli aktuelt å tilby vaksinen til alle barn fordi den kan gis i en kombinasjonsvaksine sammen med difteri-, stivkrampe-, kikhoste-, polio- og HiB, og gis som tre doser i første leveår ved 3-, 5- og 12-måneders alder. De siste årene har ca. 30 % av hver fødselskohort påbegynt vaksinering mot hepatitt B-vaksine i første leveår. Dekningsgrad i risikogrupper lar seg ikke beregne da indikasjon for vaksinasjon ikke registreres i SYSVAK. Bakgrunn for å tilby hepatitt B-vaksine til alle spedbarn er at smittepress av hepatitt B øker på grunn av reise, innvandring og integrering. Viktigste smittekilde for hepatitt B er de kroniske bærerne, og antall kroniske bærere av hepatitt B er kumulativt økende. Smitte perinatalt og i første leveår gir høy risiko for kronisk bærerskap, samtidig som små barn har bedre respons på vaksinen enn voksne. Kronisk hepatitt B vil hos 25 % etter mange år føre til alvorlig sykdom som levercirrose og hepatocellulært carcinom. I tillegg er det mange som trenger hepatitt B-vaksine senere i livet grunnet yrke, reise, risikoadferd eller etter eksponering. Barn som er født av hepatitt B-smitteførende mødre må fortsatt behandles med posteksponeringsprofylakse etter spesielt vaksinasjonsregime (3 + 1 doser) og testes etter siste dose. Det er viktig at gravide kvinner med risikofaktorer identifiseres og undersøkes for hepatitt B. Mange av dem er fra land med høy forekomst av hepatitt B. Folkehelseinstituttet har indikasjoner på at testing av mødrene og oppfølging av barna svikter. Det er utarbeidet et forslag til flytskjema for vaksinasjon og oppfølging ved innføring av hepatitt B-vaksine til alle barn. Antibiotikabehandling av nyfødte i Europa i løpet av de første 28 levedager. Den norske delstudien Dag Bratlid, Avdeling for helseledelse og helseøkonomi, Institutt for helse og samfunn, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo Bakgrunn: Den europeiske legemiddelstudien ESNEE (European Study of Neonatal Exposure to Excipients) ble gjennomført i 2011/2012 med deltagelse av 89 NICU avdelinger fra 21 land. Fra Norge deltok ni avdelinger. Datamaterialet fra denne studien blir fortsatt analysert, men en substudie av insidens og variasjon i antibiotikabehandling der data fra fire norske avdelinger er med, blir nå publisert (T. Metsvaht, G. Nellis, H. Varendi et al. High variability in the dosing of commonly used antibiotics revealed by a Europe-wide point prevalence study: implications for research and dissemination. BMC Pediatrics. In press.). 20