Ehlers-Danlos syndrom - EDS

Transkript

1 Ehlers-Danlos syndrom - EDS 1

2 2 Teksten er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og hentet fra Du finner oppdaterte tekster med lenker og mer informasjon om diagnosen på disse nettsidene. Sist revidert: Innholdsfortegnelse: s.3 Hva er Ehlers-Danlos syndrom - EDS? s.5 Diagnostisering av Ehlers-Danlos syndrom s. 7 EDS vaskulær type s. 13 EDS klassisk type s. 15 Andre sjeldne EDS-former s. 16 EDS hypermobil type / hypermobilitetssyndrom s.20 Dagliglivet s.24 Rettigheter s.34 Fysisk funksjon/aktivitet

3 3 Hva er Ehlers-Danlos syndrom - EDS? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en gruppe arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i hud, overbevegelige ledd og vevskjørhet. Forandringene finnes i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. Ved EDS antas det at det er oppstått en genetisk feil i dannelsen av kollagen (bindevevsproteiner). Det finnes mange ulike kollagener og for noen undertyper av EDS er det påvist hvilket kollagen som er berørt. Du kan lese mer om kollagen og bindevev ved EDS på TRS' nettsider. Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan påvise tilstanden. Diagnosen settes ved hjelp av diagnostiske kriterier Både i Norge og internasjonalt brukes Villefranche-klassifikasjonen med beskrivelse av hovedkriterier og bikriterier som grunnlag for å stille diagnosen EDS (1). Denne deler EDS i seks undertyper, noen er svært sjeldne, andre mer vanlige. For mer informasjon om de ulike undertypene, se menyen til venstre. Du kan lese mer om diagnostisering på disse TRS' nettsider. TRS kompetansesenter gir tilbud om å registrere seg som bruker av senteret for personer som har fått fastslått en av de sjeldne formene for EDS ved hjelp av diagnostiske kriterier. Nyere forskning viser at EDS hypermobil type (EDS-HT) skiller seg fra de andre undertypene av Ehlers-Danlos syndrom, og kan ikke skilles fra diagnosen hypermobilitetssyndrom (HMS) med dagens diagnosekriterier (2,3,4). EDS- HT/HMS er ikke sjeldne tilstander. Personer med disse tilstandene skal ha oppfølging i det ordinære hjelpeapparatet, og vil vanligvis ikke kunne benytte TRS sine tjenester som kurs og individuelle opphold. TRS har imidlertid bidratt til at rutiner for utredning og behandling for denne brukergruppen kommer på plass. I den anledning har TRS utarbeidet en del informasjon om utredning og behandling av personer med EDS-HT/HMS. Mer om dette på TRS' nettsder. I menyen til venstre på denne siden finner du informasjon om dagliglivet, rettigheter og fysisk aktivitet med EDS. Aktuell informasjon om EDS: Referat fra første internasjonale konferansen om EDS i Ghent, Belgia i 2012 (se nettsidene til TRS). Referanser 1. Rand-Hendriksen S., Wekre LL. Paus B Ehlers-Danlos syndrom diagnsotikk og subklassifisering. Tidsskrift Nor Lægeforen 15 (126): Hoff, M., Andersen, L., Juul-Kristensen, B., and Wekre, L. L., 2011, Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobile Type and Benign Joint Hypermobility Syndrome - do they Represent the same Diagnosis?, in Lindgren, K. A., ed., Laxity p Helsinki, Rehabilitation ORTON, ORTON foundation, Leena.Ristolainen@orton.fi. 3. Remvig, L., Engelbert, R. H., Berglund, B., Bulbena, A., Byers, P. H., Grahame, R., Juul-Kristensen, B., Lindgren, K. A., Uitto, J., and Wekre, L. L., 2011, Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect

4 4 age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint hypermobility syndrome and Ehlers- Danlos syndrome hypermobility type indicated?: Rheumatology.(Oxford), 50 (6): Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R., Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D., 2009, The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers- Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome): Am.J.Med.Genet.A, 149A (11):

5 5 Diagnostisering av Ehlers-Danlos syndrom Det finnes ingen enkeltprøve som alene kan påvise tilstanden. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier. Både i Norge og internasjonalt brukes Villefranche-klassifikasjonen med beskrivelse av hovedkriterier og bikriterier (1). Denne beskriver seks undertyper av EDS, noen er svært sjeldne, andre mer vanlige. De vanligste typene er: EDS hypermobil type, EDS klassisk type og EDS vaskulær type. Du finner en tabell med Villefrancheklassifikasjonen på TRS nettsider: r/trs/diagnoser/eds/sider/typeinndelingeds.aspx. De siste årene er flere nye typer EDS beskrevet, og antakelig kommer ytterligere nye undertyper til å bli beskrevet fremover. Diagnostiseringsprosessen Ved mistanke om bindevevstilstand med hypermobilitet og smerter bør fastlegen starte utredningen med en beskrivelse av opplysninger om familiehistorie. Denne bør innholde: andre i slekten som har overbevegelige ledd, plutselig død hos personer under 50 år, påviste bindevevssykdommer og påviste forandringer i ulike organer. Fastlegen bør også kartlegge pasientens historie: tidligere sykdommer, luksasjoner (ledd ute av ledd ), tannproblemer, smertetilstander og påfallende hudforandringer. Legen må undersøke graden av hypermobilitet med Beigthonskår (se veiledning på TRS nettsider) og beskrive hud (se veiledning på TRS nettsider), smerte og funksjonssvikt. Diagnostiseringsprosessen kan ta to veier videre: 1. Utredning av personer med generalisert leddhypermobilitet og med dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon: Gjelder personer hvor ett eller flere av følgende funn er dokumentert: Funn Aneurisme/ dilatasjon av oppadstigende aorta Disseksjon av oppadstigende aorta Finnes ofte ved Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, EDS - vaskulær type Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom Finnes iblant ved Bicuspid aortaklaff EDS - vaskulær type Linseluksasjon Disseksjon i andre arterier "Arterial Tortuosity" ("krøllete Marfans syndrom, homocystinuri, familiær linseluksasjon EDS - vaskulær type, Loeys-Dietz syndrom Loeys-Dietz syndrom Arterial Marfans syndrom

6 6 Funn arterier") Organ-ruptur (Livmor, tykktarm, lever, milt, øyne) Dural ektasi Finnes ofte ved tortuosity syndrome EDS - vaskulær type Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom, Nevrofibroma tosis type 1 Finnes iblant ved Loeys- Dietz syndrom, EDS - kyfoskolio tisk type (EDS - klassisk type) EDS (flere undergrup per) Mb. Becterew om dette på sidene til hypermobilitetsklinikken på Ullevål: srutiner/sider/hypermobilitetssyndrom.as px For barn er det enda ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Barn skal henvises til barneavdeling lokalt eller på det regionale helseforetaket. Referanser 1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): Flere brudd og Osteogenesis osteopeni/osteop Imperfecta orose påvist ved (OI) DXA Kombiner t OI og EDS Ved generalisert leddhypermobilitet og dokumenterte funn som tyder på genetisk bindevevssykdom med alvorlig organkomplikasjon, ut fra sykehistorie og familiehistorie, kan fastlegen henvise til utredning. Dette gjøres ved Avdeling for medisinsk genetikk i pasientens hjemmehørende region. 2. Personer med generalisert leddhypermobilitet, men uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom, med risiko for alvorlig organkomplikasjon. Personer over 15 år henvises til avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket. Du kan lese mer

7 7 EDS vaskulær type ICD-10 kode: Q 79.6 OMIM: Orphacode: 286 Synonym: EDS type IV Arvelighet EDS vaskulær type følger autosomal dominant arvegang (1). Det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver mutasjonen, og dermed risiko for å utvikle sykdommen. Dersom det påvises sykdomsgivende mutasjon hos et familiemedlem, bør det tilbys genetisk veiledning, slik at andre i familien også får undersøkt om de har mutasjonen. Symptomer og funn Beskrivelse EDS vaskulær type er en sjelden bindevevssykdom der hovedproblemet er skjørhet i bindevevet. Dette gir økt risiko for sprekk av pulsårer (arterier), tarm og livmor i tillegg til andre symptomer på vevsskjørhet. Bindevev er grunnmaterialet, "sementen", i kroppen og finnes i alle organsystemer. Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mange får diagnosen først i voksen alder, eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge og lindre symptomer. Det finnes ingen helbredende behandling ved EDS vaskulær type. Forekomst Forekomst er usikker. TRS kjenner 21 personer med diagnosen pr oktober Årsak EDS vaskulær type skyldes genforandringer (mutasjon) i genet for proteinet kollagen 3, COL3A1 (1) EDS vaskulær type medfører økt vevsskjørhet, som gir stor risiko for utvidelse av store og mellomstore pulsårer (arterier), og fare for at disse sprekker. Også andre hulorganer som tarm og gravid livmor kan sprekke. Ofte stilles diagnosen første gang i en familie, ved at en person får påvist utvidelse eller sprekk av en arterie eller sprekk av tarm eller livmor. Personer med EDS vaskulær type kan ha tynn gjennomskinnelig hud, karakteristiske ansiktstrekk, traktbryst eller fuglebryst og overbevegelighet i de små leddene i hender og føtter og betydelig tendens til blåmerker. Noen er født med klumpfot. Hos noen er første symptom punktert lunge (spontanpneumothorax). Det er viktig å være oppmerksom på at ikke alle med EDS vaskulær type har alle disse trekkene, og at slike trekk også finnes uten å ha diagnosen EDS vaskulær type. Diagnostisering av EDS vaskulær type Mistanke om EDS vaskulær type oppstår i 3 ulike situasjoner:

8 8 1. Utvidelse eller sprekk av pulsåre, sprekk av tarm eller sprekk av den gravide livmor. 2. Uvanlig blødningstendens, pneumothorax eller andre typiske funn beskrevet i Villefrancheklassifikasjonen (2). 3. Foreldre, søsken eller barn som har fått påvist EDS vaskulær type Det finnes i dag to ulike sett med diagnostiske kriterier for EDS vaskulær type, disse beskrives under: 1. Diagnosekriterier for EDS vaskulær type, etter Villefrancheklassifikasjonen (2) Hovedkriterier Bikriterier tynn, gjennomskinnelig hud skjørhet eller sprekk av hule organer som blodårer, tarmer og livmor svært lett for å få sår og blåmerker karakteristiske ansiktstrekk gammelt utseende hud (acrogeri), spesielt på «spissene» (fingre, tær, nese og hake) overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd overriving av sene og/eller muskel medfødt klumpfot tidlig utvikling av åreknuter punktert lunge (pneumothorax) slektninger med samme tilstand Å fylle et eller flere hovedkriterier tyder sterkt på diagnosen, og bør følges av DNAundersøkelse. Bikriterier har mindre betydning fordi de oftere finnes i befolkningen. Diagnosen EDS vaskulær type bekreftes ved DNA-undersøkelse med påvisning av antatt sykdomsgivende variant i genet COL3A1. I noen tilfeller vil man også gjøre undersøkelse av proteinet. DNA-undersøkelse utføres ved Avdeling for medisinsk genetikk, OUS, avdeling Ullevål. 2. Et nyere sett av diagnostiske kriterier er publisert i GeneReviews i 2011 (1) Forfattere er Melanie Pepin og Peter Byers fra Seattle USA. De foreslår en modifisering av Villefrancheklassifikasjonen for EDS vaskulær type, ut fra sin kliniske erfaring. Hovedkriterier Bikriterier sprekk av pulsåre sprekk av tarm sprekk av gravid livmor foreldre, søsken eller barn med EDS vaskulær type tynn, gjennomskinnelig hud, mest på bryst og mage karakteristiske ansiktstrekk (tynne, smale lepper og kort fra munn til nese (philtrum), liten hake, liten nese, store øyne) gammelt utseende av hud (acrogeri), mest på hender unormal passasje mellom halspulsåren og en vene i hodet (arteriovenøs fistel mellom arteria carotis og sinus cavernosus) overbevegelighet av små ledd rift av sene/muskel tidlig utvikling åreknuter punktert lunge evt. med blødning (pneumothorax/hematothorax)

9 9 svært lett for å få sår og blåmerker ledd delvis eller helt ute av stilling (subluksasjon/luksasjon) medfødt hofter ute av ledd klumpfot (talipes equinovarus) tilbaketrukket tannkjøtt Tilstedeværelsen av hvilke som helst av to hovedkriterier gir sterk mistanke om EDS vaskulær type, og bør følges av DNAanalyse og eventuelt proteinkjemiske undersøkelser. For at diagnosen kan stilles fordrer kriteriene fra GeneReviews at personen har opplevd en sprekk av en pulsåre eller et hulorgan (tarmer, gravid livmor). Ved funn av to eller flere bikriterier bør man vurdere diagnosen EDS vaskulær type, men disse alene er ikke tilstrekkelig for å stille diagnosen. Når foreldre, barn eller søsken får påvist samme mutasjon som en person som fyller kriteriene, men ikke fyller hovedkriterier, har personen risikoen for utvikling av EDS vaskulær type. Familiemedlemmet bør følges som beskrevet under. Ut fra denne forståelsen arver man ikke sykdommen, men risikoen for å utvikle den. Behandling og oppfølging ved EDS vaskulær type Medikamentell behandling ved EDS vaskulær type Det er de siste årene igangsatt studier av behandling med blodtrykkssenkende medikamenter og andre stoffer, dels på mus og noen studier på mennesker (3). Det er foreløpig for tidlig å trekke konklusjoner om behandling med medikamenter. Vår erfaring er at de fleste med vaskulær EDS i utgangspunktet ikke har forhøyet blodtrykk. Basert på kunnskap fra beslektede genetiske arteriesykdommer, anbefaler vi følgende: God blodtrykkskontroll. Lav terskel for oppstart med blodtrykkssenkende medikamenter, fortrinnsvis betablokker, alternativt ATII-blokker (Losartan) om betablokker ikke tolereres eller ikke kan brukes. Ved påvist karpåvirkning (arteriedilatasjon/disseksjon) startes behandling med betablokker, alternativt ATII-blokker (Losartan) om betablokker ikke tolereres. Dosering til maksimalt tolererbar dose/tilfredsstillende blodtrykk. Kirurgisk behandling og oppfølging ved EDS vaskulær type Inntil de siste årene har man vært meget tilbakeholdende med operasjoner for utvidede pulsårer hos personer med EDS vaskulær type. Dette skyldes erfaringer med store problemer med blødning under og etter operasjoner. Det er nå blitt en mer aktiv holdning. En artikkel fra Johns Hopkins sykehus i USA (4) beskriver kirurgisk behandling ved EDS vaskulær type og anbefaler: Årlig MR-undersøkelse av pulsårer fra halsen til og med bekkenet Ved funn av utvidelser overveies kirurgisk behandling for å forebygge sprekk. Planlagt kirurgi har bedre resultater enn operasjon når åreveggen har sprukket. Skånsomme operasjonsmetoder: kirurgi gjennom blodårene (endovaskulær behandling) der det er mulig. Dette støttes også av to review artikler fra Universitetssykehuset i Uppsala (5,6)

10 10 Oppfølging i forbindelse med svangerskap Tidligere har man anbefalt kvinner med vaskulær EDS å unngå å bli gravide, og enkelte har anbefalt abort om man fikk påvist graviditet. En studie fra 2014 på 526 kvinner med vaskulær EDS (7) viste imidlertid at svangerskapet i seg selv ikke så ut til å påvirke livslengden. Hovedkomplikasjonen i begge grupper, både de som hadde vært og de som ikke hadde vært gravide, var disseksjon eller sprekk av pulsåren. Valg av fødselsmetode så ikke ut til å påvirke komplikasjonsraten. Unntak var graden av alvorlige vaginalrupturer (tredje og fjerde grad), som var mye høyere ved vaginal fødsel sammenliknet med normalbefolkningen. Det er fortsatt mye usikkerhet knyttet til risiko ved svangerskap, så det er viktig at man vurderer nøye for og i mot før man planlegger et svangerskap. Ved ønske om graviditet anbefales samtale med erfaren fødselslege og henvisning til genetisk veiledning i forkant Svangerskap anses som høyrisiko, og krever tett oppfølging. Oppfølging og fødsel skal foregå på universitetssykehus Ved planlagt svangerskap: stoppe behandling med AT-II hemmere før svangerskapet. Betablokkere anbefales gjennom hele graviditeten og etter fødselen Skriv for personer med EDS vaskulær type om nødsituasjoner Universitetssykehuset i Oslo, thoraxkirurgisk avdeling, har i samarbeid med TRS utarbeidet et skriv som personer med EDS vaskulær type kan ha med seg, for å vise frem ved medisinske nødsituasjoner. Dette skrivet kan fås gjennom poliklinisk konsultasjon ved Thoraxkirurgisk avdeling ved OUS. Fysisk aktivitet og aktivitetsbegrensninger Det er viktig å holde seg i form, men man bør unngå følgende: kollisjonsidretter (for eksempel håndball, fotball, ishockey) statiske øvelser (trening/ oppgaver hvor man holder musklene i samme stilling over lang tid, for eksempel "planken") løft som fordrer at man trekker inn pusten og holder pusten gjennom løftet (økt bukhuletrykk) (Valsalvamanøver) fysisk aktivitet som er så anstrengende at man ikke kan snakke fulle setninger under aktiviteten Praktiske konsekvenser Å få diagnosen EDS vaskulær type kan oppleves som et sjokk og en livskrise. Mange vil oppleve nye og til dels strenge aktivitetsbegrensninger og alle blir anbefalt medisinsk oppfølging på spesialistnivå, noen for flere organsystemer. Flere vil ha behov for psykologisk hjelp for å finne måter å håndtere dette på. I tillegg til høyspesialisert medisinsk oppfølging og behandling, vil mange ha spørsmål knyttet til dagligliv, barnehage, skole, fritid, utdanning og arbeid. Noen vil ha nytte av tverrfaglig oppfølging med ansvarsgruppe og individuell plan.

11 11 Forløp og prognose Nesten alle personer som er beskrevet i litteraturen har fått diagnosen etter selv å ha fått sprekk på en pulsåre, tarm eller livmor. Beskrivelsen i litteraturen er derfor preget av stor alvorlighet og betydelig forkortet livslengde. Etter hvert som DNAundersøkelser av nære slektninger er blitt mer vanlig, ser vi at flere personer lever med de samme mutasjoner som den syke slektningen, men uten selv å ha hatt alvorlige hendelser, noen opp i 60- og 70- års alder. Det er dermed meget stor variasjon i hvordan mutasjonen påvirker den enkeltes liv. En stor undersøkelse utgått fra universitetet i Seattle med omkring 1200 personer med EDS vaskulær type ble publisert i 2014 (8). Denne studien fant at gjennomsnittlig levealder hos personer med EDS vaskulær type var vesentlig høyere enn i tidligere publiserte studier. Flere nyere studier viser det samme (9,10). Ressurser og fagmiljøer Barneavdelinger ved regionsykehusene Genetisk avdeling ved regionsykehusene Thorax-kirurgisk avdeling Oslo Universitetssykehus TAKO-senteret. Tannhelse kompetansesenter for sjeldne medisinske tilstander, Lovisenberg sykehus TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF Brukerorganisasjon Norsk forening for Ehlers Danlos syndrom. Litteratur 1. Pepin, M., and Byers, P Ehlers- Danlos Syndrome Type IV. Synonyms: EDS Type IV; Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type. Gene Reviews. Bookshelf ID: NBK1494PMID: / 2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): Ong K-T, Perdu J, De Backer J, Bozec E m fl Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers- Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. The Lancet. 376 (9751): Brook BS, Arnaoutakis G, McDonnel NB, Black JH Contemporary management of vascular complications associated with Ehlers-Danlos syndrome. Presented at the Plenary Session of the Society for Vascular Surgery Annual Meeting, Denver, Colo, June 12, 2009.Journal of Vascular Surgery, 51(1): Bergqvist D, Björk M, Wanhainen A Treatment of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome. A Systematic Review. Annals of Surgery. 258: Björk M, Wanhainen A, Pigg MH, Bergqvist D Nye behandlingsmöjligheter vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom. Läkartidningen. 2013;110:CD3Y

12 12 7. Murray M, Pepin M, Peterson S, Byers P. Pregnancy-related deaths and complications in women with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med Dec;16(12): Pepin, M.G., et al., Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). Genet Med, doi: /gim Leistritz DF, Pepin MG, Schwarze U, Byers PH COL3A1 haploinsufficiency results in a variety of Ehlers-Danlos syndrome type IV with delayed onset of complications and longer life expectancy. Genet Med:13 (8): Frank M Albuisson J, Ranque B m fl The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome.eur J Hum Genet Mar 11. doi: /ejhg [Epub ahead of print]

13 13 EDS klassisk type EDS klassisk type er en genetisk bindevevssykdom som kjennetegnes av økt strekkbarhet av huden, forsinket sårtilheling med unormal arrdannelse, samt hypermobilitet (1). En anerkjent nettside for diagnoseinformasjon (Gene Reviews) beskriver dette: Huden føles bløt og fløyelsaktig å ta på, og er også overstrekkbar, det vil si at den kan strekkes lett og faller tilbake når man slipper (forskjellig fra løs og overflødig hud som ved tilstanden cutis laxa). Huden er skjør ved at dermis (det øverste hudlaget) lett får skader og deler seg etter relativt små skader. Særlig over utsatte områder, som knær, albuer, legger, panne og kinn. Sår heles langsommere enn vanlig og en ser en breddeforøkelse av arr med sigarettpapirlignende overflate (1). Det er pr i dag lite dokumentert kunnskap om problemområder, forløp og behandling ved EDS klassisk type. Malfait med flere beskriver at komplikasjoner av hypermobilitet med luksasjoner/subluksasjoner (ledd kommer helt/delvis ut av stilling) kan forekomme. Andre trekk kan være lav muskelspenning (hypotoni) og forsinket motorisk utvikling, slitenhet (fatigue), muskelkramper og økt tendens til blåmerker. Mindre vanlige funn er problemer med hjerteklaffer og utvidelse/sprekk av blodårer (1). Diagnostisering av EDS klassisk type Ved EDS klassisk type er det pr i dag funnet forandringer i genet til kollagen 5A1 og kollagen 5A2. Diagnosen stilles ved hjelp av Villefranche-klassifikasjonen (2), og innebærer en beskrivelse av familiehistorie og klinisk undersøkelse. Diagnosekriterier for EDS klassisk type, etter Villefrancheklassifikasjonen: Brede og atrofiske arr: Brede arr hvor huden over arret er tynnere enn omliggende hud og en kan kjenne et søkk i huden (atrofiske arr). Disse finnes særlig over områder utsatt for trykk og skader som ved knær, albuer, forsiden av legger, panne og kinn. Se etter breddeforøkede arr med sigarettpapirlignende (tynn, skinnende og rynkete) overflate. Strekkbar hud: Måles på innsiden av underarmen, midtveis mellom albuen og håndleddet. Overhuden trekkes opp og en måler fra bunn til topp av hudfold. Det finnes lite beskrivelse på hva som anses som normal og unormal strekkbar hud. Holzberg foreslår at strekkbarhet 4 cm anses som utover det normale (3), men dokumentasjonen er mangelfull. Det er viktig at man ser strekkbarhet av hud i sammenheng med andre kliniske funn (arr og hypermobilitet). Les mer om vurdering av hud på TRS' nettsider. Generalisert hypermobilitet: Beighton skår 5, les mer om vurdering av hypermobilitet på TRS' nettsider. Funn av de tre hovedkriteriene; unormalt brede og atrofiske arr, strekkbar hud samt generalisert hypermobilitet (Beighton skår 5) er vist å gi stor sannsynlighet (høy spesifisitet) for å påvise diagnosen. To studier av personer hvor man fant alle tre hovedkriteriene, fant forandringer av genene til kollagen 5A1 eller kollagen 5A2 hos henholdvis 95 % (4) og 93% (5). Positiv gentest kan derfor bekrefte diagnosen, men negativ gentest kan ikke sikkert

14 14 avkrefte diagnosen. Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus har etablert rutiner for å stave genene (sekvensering) COL5A1 og COL5A2. Fastlegen kan henvise personer som fyller alle tre hovedkriterier for klassisk EDS, til genetisk undersøkelse. Behandling av EDS klassisk type Det foreligger per i dag ingen systematiske studier av personer med bekreftet diagnose EDS klassisk type når det gjelder problemområder, forløp og behandling. De rådene som gis i dag er i stor grad erfaringsbasert. Personer med EDS klassisk type som er hypermobile og har smerter, kan ha nytte av tilsvarende tilnærming som personer med EDS hypermobil type/hypermobilitetssyndrom. Det anbefales fysioterapi og trening hvor det legges vekt på tilpasset styrke- og stabilitetstrening. Mange har også nytte av tiltak med sikte på smertemestring og tilrettelegging i hverdagen. Du kan lese mer om dette under punktene EDS HT/HMS, dagliglivet, rettigheter og fysisk funksjon / aktivitet. Det foreligger heller ikke systematiske studier av vevsskjørhet og behandling av sår ved EDS klassisk type. Malfait med flere anbefaler at sår i huden skal lukkes uten å stramme huden i særlig grad, helst i to lag. Sy tett med dype sting. Stingene bør få sitte dobbelt så lenge som hos andre (1). Syndrome Type I. Gene Reviews. Bookshelf ID: NBK1244PMID: Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): Holzberg M m fl. The Ehlers-Danlos syndrome: Recognition, characterization, and importance of a milder variant of the classic form. Journal of American Academy of Dermatology 1988 (19): Symoens, S., Syx, D., Malfait, F., Callewaert, B., De Backer, J., Vanakker, O., Coucke, P., and De Paepe, A., 2012,Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria: Hum Mutat, 33 (10): Ritelli,M., Dordoni, C., Venturini, M., Chiarelli,N., Quinzani,S., Traversa, M. m fl Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations. Orphanet J Rare Dis. 8 (58). Published online 2013 April 12. doi: / Referanser 1. Malfait, F., Wenstrup, R., and De Paepe, A., 2011, Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. Synonym: Ehlers Danlos Syndrome, Classical Type. Includes: Ehlers-Danlos

15 15 Andre sjeldne EDSformer EDS kyphoskoliotisk type, EDS arthrochalasia type og EDS dermatoparaxis type EDS kyphoskoliotisk type, EDS arthrochalasia type og EDS dermatopraxis type er svært sjeldne og omtales kun kort her (1). Ved behov for informasjon om disse typene, kan TRS kontaktes. Kyphoskoliotisk type Hovedkriterier: Generalisert hypermobilitet i leddene, uttalt hypotoni av muskulatur hos nyfødte, skoliose som er til stede ved fødsel og øker på, skjørhet i sclera (øyets bindehinne). Bikriterier: Vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, arterieruptur, microcornea (liten hornhinne), marfanslignende utseende (høy, slank, langlemmet kroppsbygning med lange fingre og tær). Osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Tilsvarende symptomer hos en eller flere søsken støtter diagnosen. Arvegang: Autosomal recessiv Proteinfeil og tester: Tilstanden skyldes mangel på eller en defekt i ensymet lysyl hydroksylase, som er et kollagenmodifiserende enzym. Bestemmelse av ensymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Man kan bestemme utskillelsen av hydroksylysyl pyridinolin og lysyl pyridinolin ved døgnurin ved metoden HPLC. Gen: Mutasjoner i genet for lysylhydroksylase (PLOD1), kun forskning. Arthrochalasia type bilateral hofteleddsluksasjon. Bikriterier: Overstrekkbar hud, vevskjørhet som gir atrofiske arr, blåmerker, hypoton muskulatur, kyfoskoliose, osteopeni (tynne benbjelker) som ses på røntgen. Slektninger med samme tilstand støtter diagnosen. Arvegang: Autosomal dominant Proteinfeil og tester: Kollagen 1. Gelelektroforese av prokollagen og kollagen isolert fra dyrkede fibroblaster. Gen: Mutasjoner i COL1A1 og COL1A2, som gir hel eller delvis skipping av exon 6 i genene, noe som fører til mangel på proa(i) eller proa2(i). Dermatoparaxis type Hovedkriterier: Uttalt skjørhet av huden, overflødig, hengende hud. Bikriterier: Huden har myk, deiget struktur, blåmerker, prematur ruptur av fosterhinner med plutselig vannavgang, lyske- og/eller navlebrokk. Arvegang: Autosomal recessiv Proteinfeil og tester: Defekt i enzymet prokollagen 1 N-termial peptidase, som er med på ferdiggjøring av kollagen 1. Bestemmelse av enzymaktivitet gjøres kun i forskningsøyemed. Den kliniske diagnosen kan bekreftes ved elektroforetisk bestemmelse av prokollagenkjeder fra kollagen type I utvunnet fra dyrkede fibroblaster. Gen: Mutasjoner i genet for enzymet prokollagen 1 N-termial peptidase Referanser 1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): Hovedkriterier: Uttalt generalisert hypermobilitet med luksasjoner, medfødt

16 16 EDS hypermobil type / hypermobilitetssyndrom EDS hypermobil type (EDS-HT) (1) / hypermobilitetssyndrom (HMS) (2) er bindevevstilstander med overlappende symptomer og tegn: hypermobilitet og smerter fra muskel- og skjelettsystemet. Det er ikke funnet hvilke gener og proteiner som er unormale ved EDS- HT/HMS. Hypermobilitet, eller overbevegelighet i ledd, er ganske vanlig, og forekommer hos % av befolkningen i de nordiske landene (3). Nyere forskning viser at EDS hypermobil type (EDS-HT) skiller seg fra de andre undertypene av Ehlers-Danlos syndrom. Diagnosen kan ikke skilles fra hypermobilitetssyndrom (HMS) med dagens diagnosekriterier (4,5,6). EDS- HT/HMS regnes ikke som sjeldne tilstander. Personer med disse tilstandene skal ha oppfølging ved kommunenes helsetjenester, og vil vanligvis ikke kunne benytte TRS sine tilbud om kurs og individuelle opphold. TRS har imidlertid bidratt til at rutiner for utredning og behandling for denne brukergruppen kommer på plass. I den anledning har TRS utarbeidet en del informasjon som videreformidles nedenfor. Arvegang og gener ved EDS hypermobil type/ hypermobilitetssyndrom er ikke identifisert, og antas å være mangfoldig. Noen har også symptomer fra hud eller andre organer, og en grundig utredning er ofte nødvendig for å komme fram til en sikker diagnose Diagnostisering av EDShypermobil type / hypermobilitetssyndrom Ved EDS hypermobil type og hypermobilitetssyndrom har man ikke klart å påvise hvilket protein det er feil i eller hvilket gen som er forandret. Antakelig handler det om mange ulike tilstander som involverer mange ulike gener. Diagnosen fastsettes ved hjelp av Villefrancheklassifikasjonen (1) og Brightonkriteriene (2). Ved hypermobilitet og smerter og mistanke om bindevevstilstand bør fastlegen starte utredningen. Det bør gjøres en beskrivelse av opplysninger om familiære sykdommer (plutselig død hos personer under 50 år, bindevevssykdommer, annen sikker organaffeksjon), pasientens tidligere sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus, utbredte smertetilstander) samt vurdering av hypermobilitet med Beigthon-skår, se enkel veiledning her på TRS' nettsider. Beskrivelse av eventuelle hudforandringer, funksjonssvikt og smerte bør utføres, slik at videre utredning kan planlegges best mulig. For personer over 15 år er det nå etablert nasjonale rutiner for diagnostisering av hypermobilitetssyndromer. Personer med generalisert leddhypermobilitet, men uten funn som tyder på genetisk bindevevssykdom, med risiko for alvorlig organkomplikasjon, henvises til avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket. Du kan lese mer om dette på sidene til hypermobilietsklinikken på Ullevål. For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Det kan

17 17 være hensiktsmessig å henvise til for eksempel barneavdelingen på det regionale helseforetaket. Behandling av EDS hypermobil type / hypermobilitetssyndrom Internasjonale anbefalinger vektlegger at behandling bør være tverrfaglig, med fokus på både trening av kjernemuskulatur og stabilitet. Personer med hypermobilitetssyndrom bør få veiledning i smertemestring og smertemestringsteknikker samt råd om ulike måter å tilrettelegge hverdagen på (7,8, 9, 10). Det foreligger per i dag lite forskningsdokumentasjon som tar for seg spesielle problemområder, helse-forløp og potensielle behandlingsmuligheter for personer med EDS-HT/HMS. Under har vi samlet informasjon fra ulike kilder: Fysikalsk behandling og oppfølging av generalisert hypermobilitet og kroniske smerter tar utgangspunkt i generelle behandlings- og treningsprinsipper. Behandlingen bør fokusere på hele kroppen og inkludere spesifikk trening for å bevisstgjøre og forbedre holdning, leddkontroll, leddsans (bevisstgjøring av leddets stilling) og muskelstyrke. Det anbefales styrketrening med lav motstand og mange repetisjoner. Det motsatte (få repetisjoner med høy motstand) gir erfaringsvis mer smerter for personer med hypermobilitetssyndrom. Det er utarbeidet en mer detaljert anbefaling om hvordan man bør trene i avsnittet om fysisk funksjon/aktivitet. For barn spesielt finnes følgende informasjon Engelske retningslinjer (11) for behandling av hypermobilitetssyndrom hos barn og unge vektlegger at å lære seg å håndtere symptomene på en god måte er sentralt for langsiktig håndtering av sykdommen. Smertemestring er viktig del av behandlingen. Du finner lenke til retningslinjer på TRS nettsider. Den engelske barnefysioterapeutforeningen har utarbeidet en foreldrebrosjyre (12) om symptomatisk hypermobilitet hos barn, du finner lenke til retningslinjer på TRS' nettsider. Pilotprosjekt med barn med hypermobilitet og smerter gjennomført ved TRS i 2008/2009 For å kunne gi bedre råd og veiledning vedrørende trening for barn med hypermobilitet og smerter, gjennomførte TRS i 2008/2009 et pilotprosjekt for en gruppe med barn i alderen 7-12 år. Informasjon om prosjektet og resultatene derfra kan leses her. Samarbeid med Valnesfjord helsesportsenter om barn med hypermobilitet og smerter TRS har samarbeidet med Valnesfjord helsesportsenter om tilbud til familier der barn er hypermobile og plages med smerter og tretthet. Valnesfjord vektlegger mestring og trygghet i tilpasset fysisk aktivitet for hele familien. Senteret kan kontaktes og vil gi informasjon om hva som er aktuelle tilbud. TRS har gjennomført et pilotprosjekt om trening og behandling for voksne personer med hypermobilitet og smerter "Askimprosjektet" - et pilotprosjekt om tverrfaglig behandling til voksne personer

18 18 med hypermobilitet og smerte - gjennomført i samarbeid med vurderingsteamet ved Sunnaas i Målet var å undersøke om et grupperehabiliteringstilbud bestående av trening, undervisning og smertemestring var gjennomførbart og hensiktsmessig for personer med hypermobilitet og smerter. Videre ville man se om denne behandlingen kunne gi bedre funksjon og mindre smerter hos voksne personer med EDS-HT/HMS. Prosjektet viste lovende resultater og deltakerne ga gode tilbakemeldinger. Resultatene er publisert i et anerkjent internasjonalt tidskrift.: Forfattere: Bathen T og medarbeidere. Tittel: "Multidisciplinary treatment of disability in Ehlers Danlos Syndrome Hypermobility Type/ Hypermobility Syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitivebehavioral therapy on 12 Women". Publisert: Am J Med Genet A (12): Du finner lenker til abstract og referanse på TRS' nettsider. Der finner du også en rapport fra prosjektet. Gruppeopphold for voksne med hypermobilitet og smerter Sunnaas sykehus HF, avdeling for vurdering, har etablert et permanent tilbud om gruppeopphold til voksne personer med hypermobilitet og smerter. Et mål for gruppeoppholdet er at deltakerne skal få opplæring i hvordan de kan trene hensiktsmessig. De skal også få innblikk i hvilke andre faktorer i hverdagen som kan påvirke smerter, funksjon og livskvalitet. Du finner mer informasjon om dette tilbudet og henvisningsrutiner på TRS' nettsider. Referanser 1. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, Ehlers- Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): Grahame, R., Bird, H. A., and Child, A., 2000, The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS): J.Rheumatol. 27 (7): Remvig, L., and Jensen, D. V., Generalised joint hypermobility and benign joint hypermobility syndrome. II: epidemiology and clinical criteria. Ugeskr.Læger. 167 (47): Hoff, M., Andersen, L., Juul-Kristensen, B., and Wekre, L. L., 2011, Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobile Type and Benign Joint Hypermobility Syndrome - do they Represent the same Diagnosis?, in Lindgren, K. A., ed., Laxity p Helsinki, Rehabilitation ORTON, ORTON foundation, Leena.Ristolainen@orton.fi. 5. Remvig, L., Engelbert, R. H., Berglund, B., Bulbena, A., Byers, P. H., Grahame, R., Juul-Kristensen, B., Lindgren, K. A., Uitto, J., and Wekre, L. L., 2011, Need for a consensus on the methods by which to measure joint mobility and the definition of norms for hypermobility that reflect age, gender and ethnic-dependent variation: is revision of criteria for joint

19 19 hypermobility syndrome and Ehlers- Danlos syndrome hypermobility type indicated?: Rheumatology.(Oxford), 50 (6): Association of peadiatric chartered physiotherapists Symptomatic Hypermobility 6. Tinkle, B. T., Bird, H. A., Grahame, R., Lavallee, M., Levy, H. P., and Sillence, D., 2009, The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers- Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome): Am.J.Med.Genet.A, 149A (11): Rombaut L, Malfait F, Cools A, De PA, Calders P Musculoskeletal complaints, physical activity and healthrelated quality of life among patients with the Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type. Disabil.Rehabil. 32: Keer R, Simmonds J Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Curr.Opin.Rheumatol. 23: Rahman A, Daniel C, Grahame R. Efficacy of an out-patient pain management programme for people with joint hypermobility syndrome. Clinical rheumatology. Nov 2014;33(11): Smith TO, Bacon H, Jerman E, et al. Physiotherapy and occupational therapy interventions for people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. Disabil Rehabil. 2014;36(10): BSPAR (The British society for Paediatric and Adolescent RHeumatology) Guidelines for management of Joint Hypermobility Syndrome in children and Young people.

20 20 Dagliglivet Personer med Ehlers-Danlos syndrom kan oppleve ulike problemer og ulik grad av plager. I mange tilfeller er sykdommen lite synlig og det kan i seg selv gi utfordringer med å få forståelse fra omgivelsene. Det finnes lite dokumentert kunnskap om hvilke utfordringer personer med vaskulær EDS og klassisk EDS møter i hverdagen. Noen har få problemer med å utføre daglige gjøremål, mens andre beskriver ulike forhold som har stor innvirkning på dagliglivet: Hudskjørhet: For personer med klassisk EDS kan huden være mer utsatt for skader, en får lettere sår enn andre og sårene bruker lengre tid på å gro. Dette kan gi behov for å tilpasse hverdagens aktiviteter slik at en unngår skader Blodtrykks- og løftebegrensninger: Mange med vaskulær EDS bruker blodtrykksmedisiner for å holde blodtrykket nede, slik at en forebygger utvidelse av blodkarene. Mange får også individuelle grenser på hvor mye de bør løfte. Dette gir behov for å tilrettelegge de aktivitetene en gjør i hverdagen. Overbevegelige ledd, smerter og trettbarhet: Dette beskrives av mange med EDS, uansett undertype og kan på ulike måter gi utfordringer i hverdagen (Voermans m fl a, Voermans m fl.2010 b) Strategier for tilrettelegging av dagliglivet Under beskrives noen strategier som kan gjøre det enklere å mestre hverdagen. Som grunnlag for alle tiltak for å tilrettelegge hverdagen, bør det lages en beskrivelse av personens funksjon (funksjonsvurdering) og dagligliv (aktivitetsvurdering). Funksjonsvurdering Hva begrenser personens funksjon? Dette innebærer å kartlegge personens fysiske(muskel- og skjelettapparatet), sansemessige (sensoriske), psykiske og sosiale forhold. Ved hjelp av dette kan man vurdere hvilke tilrettelegginger som er aktuelle for den enkelte. En funksjonsvurdering lages som oftest i samarbeid med en fagperson. Ergoterapeuten vil være sentral i dette arbeidet, eventuelt i samarbeid med lege, fysioterapeut eller andre fagpersoner. Aktivitetsvurdering Hvilke aktiviteter inngår i dagliglivet til den personen det gjelder? Dette er en måte å bli bevisst på hvilke daglige gjøremål hverdagen inneholder, hva de innebærer for en selv og det er et utgangspunkt for å vurdere aktuelle endringer. Dette er en prosess som presenteres i følgende tre punkter: 1. Kartlegging (Hvilke aktiviteter inneholder hverdagen?) 2. Kategorisering (Hvilke typer aktiviteter består hverdagen av?) 3. Valg og prioriteringer (Hvilke aktiviteter ønsker jeg at hverdagen skal innebære?) 1. Kartlegging - hvilke aktiviteter inneholder hverdagen?

21 21 Med begrepet daglige gjøremål menes alle aktiviteter dagliglivet består av, de er mange og forskjellige. Kartlegging av aktivitetene kan gjøres ved å lage en døgntimeplan for en uke. I denne registrerer den enkelte hva han/ hun gjør av ulike typer aktiviteter i løpet av uken. Slik får man en oversikt over hva tiden og energien brukes på. Tanken er å oppnå større bevissthet om hva hverdagen innebærer og starte prosessen med å vurdere om det er noe som kan forandres. 2. Kategorisering - hvilke typer aktiviteter består hverdagen av? Det kan være hensiktsmessig å dele aktivitetene inn i må-, bør-, påfyll- og hvileaktiviteter. Hva som faller inn under hver kategori vil være individuelt og variere etter livsfase og livssituasjon. Må-aktiviteter er aktiviteter som man må gjøre, for eksempel personlig hygiene, stell av barn, lage måltider og gjøre rent. For mange er også trening og arbeid måaktiviteter. Bør-aktiviteter er aktiviteter som man ikke er nødt til gjøre, men som man av ulike årsaker velger å pålegge seg selv eller opplever at andre pålegger en, for eksempel vedlikehold av hjem og hage. Påfyll-aktiviteter er lystbetonte aktiviteter, for eksempel hobby- og fritidsaktiviteter, samt samvær med familie og venner. Hvile-aktiviteter gjør man for å koble av og hente seg inn. Det er ikke alltid man behøver å sove for å hvile. Man kan for eksempel lytte til god musikk, se på TV, lese eller dagdrømme. Denne måten å dele inn sine gjøremål på kan gi bevissthet rundt hva man gjør og kanskje gi motivasjon til å starte "sitt personlige forandringsprosjekt". Målet er at kreftene og tiden man har blir brukt til det den enkelte opplever som viktigst. 3.Valg og prioriteringer - hvilke aktiviteter ønsker jeg at hverdagen skal inneholde? Neste trinn å prioritere hva man vil fortsette med, hva man kan la være eller gjøre mindre av. For dem som lever med familie, kan det være nyttig og nødvendig å gjøre en samlet kartlegging av hele familiens gjøremål. Kanskje vil en endring i fordeling av oppgaver være nok til å gjøre hverdagen lettere for alle. Hvis gjøremålene endres for en, involverer det ofte andre i familien. Det å endre vaner eller aktivitetsmønstre er en lang og krevende prosess som kanskje aldri avsluttes. Men økt bevissthet om de valgene man foretar, kan være viktige skritt på veien mot en bedre tilværelse. Tiltak for forenkling og tilrettelegging av hverdagen Tilrettelegging innebærer alle måter det er mulig å tilpasse hverdagen på. Det kan være å endre arbeidsmåter og -vaner, tilrettelegge omgivelsene, benytte hjelpemidler og motta hjelp. Hensikten kan være å gjøre aktiviteter mindre energikrevende og minske belastningen på hypermobile og instabile ledd. Under beskrives noen ulike måter å tilrettelegge på: 1. Leddvern 2. Ortoser 3. Tilrettelegging av omgivelsene 4. Tekniske hjelpemidler 5. Hjelp av andre

22 22 1. Leddvern Leddvern beskriver metoder for vern av sårbare ledd. Prinsippene er opprinnelig laget for personer med leddgikt, men har også gyldighet for dem som har hypermobile og/eller instabile ledd som følge av en bindevevslidelse (Keer, Simmonds 2010) Leddvernsprinsipper: Styrk muskulaturen rundt leddet i hele bevegelsesbanen. Ledd vernes ved at musklene er sterke og godt koordinerte (les mer om dette i kapittelet om fysioterapi, fysisk aktivitet og trening). Unngå stor belastning i leddets ytterstilling. Hold leddet i midtstilling ved tunge gjøremål Fordel belastningen over flere og store ledd, f.eks ved å bruke ryggsekk istedenfor å bære varer i bæreposer Unngå langvarig statisk grep rundt tynne gjenstander, bruk f.eks fortykket grep på skriveredskaper Bruk hjelpemidler som gir leddet en ergonomisk stilling, som f.eks kniver med vinklet skaft Bruk støttebandasjer/skinner (ortoser) i belastende aktiviteter Finn en god balanse mellom aktivitet og hvile Dersom man trenger råd og veiledning i hvordan disse prinsippene skal praktiseres i dagliglivet, kan man kontakte ergoterapeut eller fysioterapeut i kommunen. 2. Ortoser (støttebandasjer/skinner) For personer med hypermobile og instabile ledd, kan bruk av ortoser bidra til at leddene får bedre stilling og gjøre det lettere å gjennomføre aktiviteter. De kan også minske faren for overstrekk og smerter i leddene. Som hovedregel anbefales at ortoser kun brukes til konkrete gjøremål og ikke hele tiden. Det finnes mange forskjellige typer ortoser på markedet og med ulik stivhet. Ortoser kan tilpasses større ledd som håndledd, ankler og knær og små fingerledd. En spesiell type finger-ortoser brukt ved leddgikt har også vist seg nyttig hos personer med overbevegelige ledd. De kan tilpasses alle fingerledd og lages i ulike materialer, blant annet sølv. Ringene må spesialtilpasses og regnes som ortopediske hjelpemidler. (Pearl T 2010) Anskaffelse av ortoser: Mange vil kunne bruke ortoser som finnes i vanlig handel på apotek og hos bandasjister. Noen ortoser kan søkes dekket som ortopedisk hjelpemiddel gjennom folketrygden. De må rekvireres av spesialist i ortopedi/revmatologi eller fysikalsk medisin og rehabilitering. Fastlege kan henvise til aktuell spesialist. 3. Tilrettelegging av omgivelsene Tilrettelegging av omgivelser krever ikke nødvendigvis store ombygginger. Nytenking som ommøblering kan føre til at man finner lure løsninger som gjør hverdagen enklere. Eksempler på vurderinger som kan gjøres: Hvordan er rommene organisert? Sliter jeg meg ut på unødige løft og vanskelige arbeidsstillinger? Kan utstyret i kjøkkenskapene omplasseres, slik at det jeg bruker mest står på de lettest tilgjengelige hyllene? 4. Tekniske hjelpemidler

23 23 Med tanke på de vanligste problemene ved EDS, kan følgende kategorier av hjelpemidler være aktuelle: Hjelpemidler for å kunne bruke leddene i ergonomisk hensiktsmessige stillinger, f.eks kniver med vinklede skaft Hjelpemidler som fremmer aktivitet ved å muliggjøre noe som ellers hadde vært for energikrevende eller smertefullt. For eksempel: høyderegulerbar arbeidsstol ved matlaging og ulike typer lokkåpnere. Hjelpemidler som kan gi avlastning og dempe smerter. Eksempler er god madrass og lene/hvilestol. (Hjelpemidler i kategorien avlastende/smertedempende, som madrass og hvilestol, vurderes som ting folk flest har behov og dekkes ikke via folketrygden) Anskaffelse av tekniske hjelpemidler Det finnes mange hjelpemidler i vanlig handel og mange finner gode løsninger her. Noen hjelpemidler kan søkes via folketrygden og lånes fra hjelpemiddelsentralen i fylket. Lokal ergoterapeut eller fysioterapeut kan vurdere løsninger ifht tilrettelegging og hjelpe til med å søke på tekniske hjelpemidler. I vurderingen beskrives de konkrete problemene personen har med å utføre aktuelle aktiviteter, hvilke hjelpemidler som kan lette situasjonen og bidra til å øke selvstendigheten i dagliglivet. Les mer hos NAV. ikke alltid målet. Noen gjøremål er så fysisk krevende eller gir så mye smerter at man bør får hjelp til dem. For noen kan løsningen være å vurdere en omfordeling av arbeidsoppgavene i familien. Andre trenger hjelp fra andre instanser. Informasjon om dette får man ved å henvende seg til sin kommune. Referanser Voermans N, Knoop H, Bleijenberg G, Engelen BG. Pain in Ehlers-Danlos syndrome is common, severe, and associated with functional impairment. J Pain Symptom Manage 2010; 40: a Voermans NC, Knoop H, van de Kamp N, Hamel BC, Bleijenberg G, van Engelen BG. Fatigue is a frequent and clinically relevant problem in Ehlers-Danlos syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2010;40: b Keer R, Simmonds J Joint protection and physical rehabilitation of the adult with hypermobility syndrome. Current Opinion in Rheumatology. 2011, 2 3: Pearl, T Effekten av fingerskinner hos patienter med ustabile led. Beretninger fra den 4. nordiske konferanse om EDS i København Bindeleddet, medlemsblad dansk forening for Ehlers Danlos syndrom. 5. Hjelp fra andre - må jeg gjøre alle aktivitetene selv? For noen er ikke tilrettelegging tilstrekkelig for å mestre hverdagen. Selvhjulpenhet i alle gjøremål er heller

24 24 Rettigheter Organisering av tjenesteapparatet Personer med eller pårørende til en som har en sjelden diagnose, vil ofte møte representanter fra tjenesteapparat som ikke umiddelbart forstår hvilke konsekvenser diagnosen kan ha. Det kan dreie seg om både synlige og usynlige plager som påvirker livsutfoldelse og realisering av muligheter. Det er viktig at involverte instanser får tilgang til god informasjon, slik at de kan velge rett tiltak og fatte vedtak. Hjelpeapparatet har ulike ansvarsområder og nivåer som det kan være vanskelig å få oversikt over. Instansene som nevnes under har ansvaret for de vanligste ytelsene. NAV Ny arbeids- og velferdsforvaltning (NAV) er et resultat av velferdsreformen med virkning fra Tjenestetilbudene i Arbeidsetaten og trygdesystemet er nå samordnet med økonomisk sosialhjelp og kvalifiseringsprogram etter sosialtjenesteloven under felles organisering NAV. Les mer på eller kontakt ditt lokale NAV-kontor. Kommunen Kommunen har et selvstendig ansvar for helsetilbud utenom sykehusene. Alle kommuner skal også ha en koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering, som skal ha en oversikt over tilbudet i kommunen og helseregionen. Les mer om koordinerende enhet på Helsedirektoratets nettsider. Hjelpemidler av midlertidig karakter sorterer under kommunehelsetjenesten, mens varige hjelpemidler vedtas av NAV. Kommunen har også ansvar for tjenester etter sosialtjenesteloven som omfatter praktisk bistand og opplæring, herunder brukerstyrt personlig assistanse, til dem som har et særlig hjelpebehov, hjemmesykepleie og hjemmehjelp. Videre har kommunen ansvar for avlastningstiltak for personer og familier som har et særlig tyngende omsorgsarbeid: Støttekontakt, plass på institusjon, bolig eller heldøgns omsorgstjeneste. Kommunen samarbeider med Husbanken om låne- eller tilskuddsordninger til ulike boligformål. Kommunen har også ansvar for barnehager og grunnskole, herunder rett til spesialpedagogisk hjelp under skolepliktig alder, individuelt habiliteringstilbud etter behov, og for utforming og oppfølging av individuell plan. De fleste kommuner har servicekontorer. Kontakt din kommune for nærmere oversikt over tjenestetilbud. Les mer i Håndbok om helse- og sosialtjenesten i kommunen, Helsedirektoratet. Fylkeskommunen Fylkeskommunen har ansvar for videregående opplæring for unge mellom 16 og 19 år, og for fagopplæring (lærlingordningen). Fylkeskommunen har også ansvar for voksenopplæring og pedagogisk-psykologisk tjeneste/oppfølgingstjeneste.