Forord. Heftet er rettet mot både pårørende, fagpersoner og andre interesserte

Transkript

1 Forord Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er en sjelden og sammensatt tilstand. Genet for tilstanden er nylig funnet og ligger på den korte armen av kromosom 5. Forandringer i genet ser ut til å finnes hos de fleste, men ikke hos alle med CdLs. Dette heftet har flere siktemål, både å bidra til å øke kunnskap om tilstanden, slik at diagnosen blir stilt så tidlig som mulig, og å vise tilstandens kompliserte medisinske bakteppe. Det er i tillegg lagt stor vekt på å gi forståelse av årsakene til den avvikende adferden som mange med CdLs viser. Det er skrevet lite internasjonalt om hvordan tilstanden ytrer seg i voksenalder. Vår omtale av denne gruppen er hentet delvis fra beskrivelser på den internasjonale foreningens nettsider og delvis fra erfaringer fra arbeid på Frambu. Vi ønsker å videreutvikle kunnskapen om tilstanden i voksen alder, men forutsetningen er at vi blir kjent med flere voksne med CdLs. Heftet inneholder også et eget kapittel om trygdemessige og sosiale rettigheter. Heftet er rettet mot både pårørende, fagpersoner og andre interesserte. Vi håper blant annet at det kan fungere som en idébank for det pedagogiske arbeidet. Enkelte tema er nevnt flere steder. Dette har vi gjort for å gjøre det mulig å lese enkeltkapitlene i boka for seg. Heftet er produsert og kvalitetssikret av en tverrfaglig gruppe fagpersoner. Vi håper det vil være til nytte og tar gjerne imot kommentarer og innspill. Heftet er rettet mot både pårørende, fagpersoner og andre interesserte Frambu, november

2 Innhold Cornelia de Langes syndrom Kort historisk oversikt Genet er kartlagt Cornelia de Langes syndrom medisinsk overblikk Karakteristiske trekk Medisinske problemområder Skjelett og muskelsystem Vekst Ernæringsproblemer Gastroøsofagial refluks Anleggelse av magefistel Andre misdannelser i mave-/tarmsystemet Hjertefeil Misdannelser i uro-genitalsystemet Øyne/Syn Øre-/nese-/halsproblematikk og hørsel Epilepsi Tidlig motorisk utvikling Kommunikasjonsutvikling Selvskading Annen atferd Pubertet Voksne Seksualitet og fruktbarhet Tannhelse Bevegelsesutvikling og stimulering Ortopediske forhold Sko Fysioterapi Forslag til aktiviteter og hjelpemidler Hverdagsutfordringer samspill og samhandling med personer med CdLs Sansing Syn Hørsel Lukt og smak Berøring Balanse og likevekt Muskel- og leddsans Hukommelse Følelser og atferd Språk og kommunikasjonsutvikling Imitasjon og lek Observasjon funksjonsprofil Sammenfatning Familiesamspillet Pedagogiske konsekvenser og rettigheter Kartlegging Kartleggingsverktøy Barnehage Skole Ungdom og voksne Rammebetingelser/tilrettelegging Spesialundervisning og individuell opplæringsplan Individuell plan Skyss Rådgivning Tilpasset arbeidsplass Andre hjelpetiltak foresatte kan søke om Veiledning til kommunen Datamaskin som aktivitet og stimulering for elever med CdLs Fritid Fritid i lokalsamfunnet Hvordan kan slike tilbud organiseres? Hvor kan man hente hjelp, tips og ideer? Eksempel på organisering: Fritid med bistand

3 Fritid og støtteordninger Avlastning en tjeneste for omsorgspersonene Personlig assistenter Støttekontakter Fritidskontakter, fritidsassistenter Rettigheter Møtet med saksbehandlere og andre fagpersoner Saksbehandling etter forvaltningsloven Folketrygdloven Grunnbeløpet Grunnstønad Hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad 6-4 og Å beskrive meromsorgen med døgnklokke Skattefrihet, ingen behovsprøving, revurdering Omsorgs-, pleie- og opplæringspenger 9-5, 9-10, 9-11 og Stønad ved helsetjenester Fysikalsk behandling Terapiridning Medisiner og bleier på «blå resept» Ortopediske hjelpemidler Hjelpemidler 10-7 a Bil 10-7 h) Uførepensjon (kapittel 12) Pensjonspoeng ved omsorg Sosialtjenesteloven Brukermedvirkning Individuell plan (IP) Ansvarsgruppe Praktisk bistand og opplæring 4-2 a) Avlastning 4-2 b) Støttekontakt 4-2 c) Fritidskontakt Bolig med heldøgns omsorgstjeneste barnebolig 4-2 d) Omsorgslønn 4-2 e) Egenandeler (diverse paragrafer) Økonomisk sosialhjelp 5-1 og Legater, fond m.m Bruk av Tvang og makt Kapittel 6A i Lov om sosiale tjenester Utbedring og bygging av bolig Eget hjem Skatteloven Spesialisthelsetjenesteloven Pasientrettighetsloven Individuell Plan Andre aktuelle ordninger Transporttjeneste for funksjonshemmede Parkeringstillatelse for funksjonshemmede Ledsagerbevis Hjelpeverge etter vergemålsloven Hjelp fra psykolog og/eller familierådgivningskontor Kontakter Interesseforening Kort om Frambu Vedlegg Grafer som viser vekst og psykomotoriske milepæler hos barn og ungdom med CdLs

4 Av DR. RAOUL C. M. HENNEKAM, Departement of Pediatrics ved Emma Childrens Hospital og Departement of Clinical Genetics Academic Medical Center ved University of Amsterdam i Nederland og AVDELINGSOVERLEGE ARVID HEIBERG ved Rikshospitalet Cornelia de Langes syndrom Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er i dag et veletablert syndrom, men det har ikke alltid vært slik. I 1916 beskrev den tyske legen Brachmann for første gang et barn med det typiske ansiktet og arm-misdannelsene. Brachmann la spesielt vekt på arm-misdannelsene, mindre på ansiktstrekkene. Det er mulig han hadde planer om å beskrive syndromet ytterligere, men ble forhindret i dette på grunn av utkommandering til fronten (første verdenskrig). Hans skjebne etter dette er ukjent. 9

5 Den 28. desember 1932 ble en 17 måne- de Lange de to barna i detalj i det franske kan sammenliknes med vår tid med mulig- stort gen med 47 biter som avspilles på der gammel pike innlagt på Emma barne- pediatriske tidsskriftet Archives de Médicine heter for å produsere artikler ved hjelp av baser. Dette er helt ny viten og sykehus i Amsterdam for lungebetennelse. des Enfants. Dette var det viktigste pedia- data. Hun fortsatte å arbeide hele livet, hittil er det funnet mutasjoner hos omtrent Piken var født til termin og veide 1250 gram. triske tidsskriftet på den tiden. inntil få måneder før hun døde i halvparten av de som er undersøkt. Så å Det første leveåret hadde vært preget av I 1952 beskrev en annen pediater (de De Lange selv kalte CdLs for typus si alle mutasjonene er forskjellig fra barn spisevansker. Piken var kortvokst og Brune) og medarbeiderne hans to andre Amstelodamenis. På hennes tid ble mange til barn. Det pågår videre forskning i for- hadde liten hodeomkrets. Kort etter utskri- pasienter som liknet pasienten Brachmann organismer (planter, bakterier og dyr) ofte hold til dette. velsen av dette barnet, ble det innlagt en hadde beskrevet. I 1963 konkluderte de kalt opp etter stedet der de først ble fun- Vi vet nå mye mer om tegn, symptomer, annen pike som da var 6 måneder gam- Brune med at Cornelia de Langes og net. Derfor valgte hun Amsterdam type utvikling og adferd hos barn og voksne mel. Disse to liknet hverandre så mye at Brachmanns pasienter hadde samme til- som navn på syndromet. Dette navnet er med CdLs. Men til tross for et vedvarende Dr. Cornelia de Lange ( ) i en stand. ikke lenger i bruk. arbeid i flere gode forskningsgrupper artikkel nevnte at sykepleierne som hadde Flere forfattere har på bakgrunn av Var dr Brachmann og dr de Lange vir- (spesielt i Philadelphia i USA og Newcastle tatt hånd om det første barnet sa «Her er dette foreslått at navnet på syndromet bør kelig de første som beskrev syndromet? upon Tyne i Storbritannia), begynner vi W. E. igjen». Pikene var uvanlig like. To endres til Brachmann de Langes syndrom, Antagelig ikke, for i 1849 publiserte først nå å forstå mer om årsaken til CdLs. ganger (i 1933 og 1938) beskrev Cornelia men forfatteren av den første omfattende den nederlandske anatomen Willem Vrolik monografien om Cornelia de Langes synd- (også han arbeidet i Amsterdam) en bok rom konkluderte med at Brachmanns om embryoer og barn med medfødte ano- beskrivelse, selv om den på visse områder malier. Litografi nr 76 i boken viste et barn er uvanlig detaljert, mangler den helhetlige med klart CdLs. og belysende kvalitet som preger de Langes bidrag. «Det passer derfor best å beholde det vidt brukte begrepet de Langes syndrom, uten modifikasjon». Imidlertid brukes begrepene Cornelia de Langes syndrom og Brachmann-deLanges syndrom fremdeles om hverandre. GENET ER KARTLAGT Genet for CdLs er nå funnet og ligger på korte arm av kromosom 5 (5p13.1). Det kalles Nipped-B-like. Forandringer i dette genet synes å finnes hos de fleste, men ikke hos alle med CdLs. De fleste med Cornelia de Lange genforandringer har foreldre uten slike Cornelia de Lange var utdannet som barne- genforandringer og genforandringen fin- lege fra Tyskland og Sveits som på den nes i enkel dose. Dette gir en såkalt domi- tiden var de viktigste pediatriske sentrene nant mutasjon eller en genforandring som i verden. Hun var en uvanlig godt utdannet har oppstått i egg- eller sædcelle hos en lege med stor faglig dyktighet og ble raskt av foreldrene. Den samme mutasjonen kjent, både i Nederland og i andre land. sees så vel hos milde som alvorlige tilfelle Hun ble utnevnt til professor i pediatri i av CdLs. Amsterdam og var den første kvinnelige Man vet fra andre organismer at arve- professor i medisin i Nederland. I alt skrev anlegget styrer et signalsystem som har Cornelia de Lange hun omkring 300 medisinske artikler, hvil- med utviklingen av organer å gjøre. Genet ket er et utrolig antall på en tid som knapt kalles Delangin (etter de Lange). Det er et 10 11

6 AV AVDELINGSOVERLEGE EGIL RUUD OG FYSIOTERAPEUT BENTE HUNN, FRAMBU Medisinsk overblikk KARAKTERISTISKE TREKK Kjennetegnene som er listet opp nedenfor angir hyppige trekk ved diagnosen. Alle trekk er ikke til stede hos alle. En samlet vurdering av disse funnene vil som regel gi diagnosen like etter fødselen. De mest slående kjennetegnene er listet opp først. Disse representerer samtidig funn som er til stede ved fødselen: tynne lepper lang overleppe kort oppstoppernese markerte øyebryn, nesten «som penslet», som går sammen i midtlinjen lange øyevipper kort nakke generell økt behåring på kropp og ekstremiteter, virvelaktig utbredt behåring lav hårlinje i panne og nakke arm-/håndmisdannelser noe liten hodeomkrets med spesielt lite utviklet bakhode hes røst delvis sammenvokste tær lav fødselsvekt Andre kliniske funn og typiske tegn som støtter diagnosen er veksthemning (lav lengde i forhold til alder) utviklingshemning, fra lett til alvorlig grad av mental retardasjon hørselstap avvikende taleutvikling misdannelser i hjertet, mage-/tarmsystemet og/eller urogenitalsystemet (nyre, urinblære, indre og ytre kjønnsorganer) mageinnholdet presses leilighetsvis opp i spiserøret (gastroøsofagial refluks) selvskading Vi kan dele tilstanden inn i to typer Klassisk type med alvorlige symptomer (betydelig vekstretardasjon, alvorlig utviklingshemning og misdannelser av overarmen) En mildere form som mangler disse kjennetegnene, og hvor ansiktstrekkene ikke er så uttalte. Fødselsvekten er over 2500 gram, barna har ikke det typiske utseendet ved fødselen, men utvikler det etter hvert. De har heller ikke de typiske skjelettmisdannelsene eller den samme alvorlige retardasjonen. Den mildere formen er følgelig ikke så enkel å diagnostisere ved fødsel, i noen tilfeller stilles diagnosen først ved to tre års alder. Det er mulig det her dreier seg om to ulike fenotyper

7 MEDISINSKE PROBLEMOMRÅDER Følgende er en kortfattet oversikt over områder med kroppslige avvik og medisinske problemstillinger som ikke minst leger, men også foreldre og andre som har med barn med CdLs å gjøre, bør kjenne til. Kjennskap til de medisinske forhold er av vesentlig betydning for å kunne tolke eventuelle symptomer. Skjelett og muskelsystem er heller ikke uvanlig. Når det gjelder ortopedisk- kirurgisk behandling er det hittil ikke publisert artikler som viser fordelaktige resultater. De fleste barn, selv de med alvorlig utviklingshemning, klarer seg bemerkelsesverdig godt med det som måtte finnes av motorisk aktivitet i overekstremitetene. Vekst Gjennomsnittlig fødselsvekt ca 2500 gram, omtrent som nedre normale vektvariasjon hos friske fullbårne barn. Det samme gjelder for lengden, hvor barn med CdLs ved fødse- at percentilen ved 2-årsalder følges. Det vil si at også sluttveksten for de høyeste i denne gruppen tilsvarer korteste høyde i normalbefolkningen. Vekt i forhold til alder ligger også klart under det som er forventet i normalbefolkningen. En tilsvarende amerikansk oversikt over vekst og utviklingsmilepæler er gjengitt i vedlegg 1. Ernæringsproblemer Mange foreldre til barn med CdLs forteller om problemer med spising, næringsopp- være sammensatt, og oppfølgingen bør derfor være tverrfaglig. Det er nødvendig å være oppmerksom på medisinske og fysiske faktorer, psykososiale faktorer og faktorer i omgivelsene. Eksempler på årsaksforhold ved ernæringsproblemer Medisinske årsaker kan være gastroøsofagial refluks, leppe-/ganespalte eller andre avvikende anatomiske forhold, hovne mandler eller polypper i nesen, vansker med suge-, svelge- eller tyggefunksjonen, Et stort spektrum av skjelettavvik/misdan- len er ca 47 cm. Både lengde og vekt av- tak og vekstutvikling. Blant helsepersonell sensibilitet i forhold til konsistens, tempe- nelser sees ved CdLs. Vi kan finne alt fra viker fra normalvekst, slik at den gjennom- kan dette ofte oppfattes som trivselsvan- ratur og smak og forsinket utvikling av nesten normale, men små hender med snittlige høyde ved 18 års alder i snitt er sker, og foreldrene kan komme opp i en motoriske ferdigheter. noe spisse fingre, til manglende utvikling 155 cm, det vil si 20 cm under normalhøy- uheldig situasjon hvor stress, engstelse og Psykososiale faktorer kan handle om av hender og underarm. Mindre avvik som den. Gjennomsnittlig vekt ved 3 års alder er utilstrekkelighet i forhold til spisesituasjo- sosiale relasjoner i spisesituasjonen, sam- kort tommel med høy ansats, tverrsnitts- 9 kilo, mot 14,5 kilo hos normalvoksende nen tar overhånd. spill og øyenkontakt. fure og sterkt bøyet lillefinger fremover barn. Hodeomkretsen ved fødselen ligger Ikke sjelden ser vi visse spisevansker hos Omgivelsesfaktorer som lys, bråk og eller til sidene. Sjeldnere ses sammenvok- i snitt ca 3 cm under normal hodeomkrets, barn med CdLs i de første leveårene, blant romtemperatur, organisering av måltidet, sing av to fingre eller overtallige fingre. mens hodeomkretsen ved 18 års alder lig- annet tyggevansker. Den hyppigste årsaken sittestilling, spiseredskap og antall måltider Antallet barn med en mer alvorlig til- ger 7 cm under midlere hodeomkrets. til ernæringsproblemene er imidlertid gas- pr dag og fordelingen av disse kan spille inn. stand med manglende utviklet skjelett, er Det ble utført en studie i 1993 (Kline) troøsofagial refluks, det vil si at innhold fra Barn med CdLs som er kortvokste og i ulike studier angitt til å være fra 15 til 30 som sammenligner forhold ved høyde, vekt magesekken som kommer opp i spiserøret har dårlig vektøkning prosent. Vår erfaring fra Frambu er at slike forandringer hos norske barn med CdLs ikke når opp til det laveste angitte nivå. og hodeomkrets med det vi ser i en normalbefolkning. Utgangspunktet var 180 individer med CdLs fra nyfødtalder til 29 år. som sure oppstøt. Laktoseintoleranse (manglende spaltning av melkesukker) ses også. Det er i den senere tid beskrevet kan ha behov for ernæringsmessig oppfølging og Ikke sjelden ser vi visse spisevansker hos Misdannelser vi ser er at overarmsbenet, albuebenet og spolebenet kan være avkortet. Albuebenet og spolebenet kan av Generelt kan vi si at alle målinger viser verdier som ligger under det gjennomsnittlige i befolkningens verdier. Den gjennomsnittlige noen barn som har fått ernæring gjennom stomi (se under) og som har vist en normal høyde- og vektutvikling. intervensjon. Det kan være nødvendig å øke antall måltider barn med CdLs i de første leveårene, blant og til mangle helt. Det andre og femte mellomhåndsben er kortere enn det andre fødselsvekten var 2270 gram 70 prosent lå under den laveste normale De fleste barn med CdLs har liten vektøkning i småbarnsalder, men likevel sam- i løpet av døgnet, øke energiinnholdet annet tyggevansker og fjerde, et forhold som kan brukes i percentil. Fra 2 års alder lå imidlertid alle svarer ofte vekst- og høydeutviklingen. i maten og/eller til- diagnostisk øyemed. Større skjelettavvik barna under den nederste normale percentil Etter hvert som barna når ungdoms- og passe konsistensen på mat og drikke. i underekstremiterer er svært sjeldne. for alder. Det vil si at de lengste barna med voksen alder, kan de ha tendens til å utvik- Dette bør gjøres i samarbeid med Noen får endringer i hoftene som fører CdLs hadde en høyde som tilsvarte de kor- le overvekt dersom næringsinntaket ikke ernæringsfysiolog eller lege. til forskyvning i hofteleddet (hofteledds- teste i normalbefolkningen. Vekstraten fra 2 er tilpasset forbruket. Det kan også være aktuelt med medi- dislokasjon). Utvikling av stramme hælsener års alder tilsvarer normalbefolkningens, slik Årsaken til ernæringsvanskene kan sinsk oppfølging med medikamenter eller 14 15

8 eventuelt operasjon (gastrostomi og smerter, ofte om natten med trøstesløs skopisk laparatomi, som sier noe om smerter i spiserør, mage eller tarm som Nissen plastikk, se lenger ned). Oppfølging gråt og andre ofte vanskelig tolkbare reak- måten inngrepet utføres på. På denne forårsaker denne atferden når man har å fra fysioterapeut eller ergoterapeut kan sjoner. Blant annet forekommer selvskading måten sikres mat-, væske- og kaloritilfør- gjøre med en person med CdLs. også være nødvendig, for eksempel i for- (se omtale lenger ned). Gastroøsofagial sel. Barnet kan spise/drikke det det klarer Problemer i ulike deler av fordøyelses- bindelse med tilrettelegging av spisesitua- refluks kan også gi det såkalte Sandifers selv, for å gi munnen/tannsettet mest apparatet fortsetter ofte opp i voksen alder sjonen og måltidet, anskaffelse av hjelpe- syndrom, karakterisert ved vridning av mulig stimulering, og så få resten av og kan forbli en utfordring for omsorgs- midler og orofasial stimulering (ref hodet, anfallsvis «vridde» kroppsstillinger, maten gjennom sonden. Systemet er lett personer å oppdage og behandle. En Morales, Rodolfo Castillo: (1991) Die og rugging av hodet fra side til side. Dette å lukke dersom behovet faller bort. Den omfattende utredning vil derfor være Orofaziale Regulationstherapie). kan feiltolkes som epileptiske anfall. dagen det ikke lenger er nødvendig med nødvendig. Gastroøsofagial refluks (forkortes ofte GØR og betyr mavetømming til spiserøret) Gastroøsofagial refluks er den mest fremtredende medisinske tilstanden og den mest hyppige mage-/tarmlidelsen. Følgende symptomer kan utvikle seg på bakgrunn av gastroøsofagial refluks: mistrivsel magesmerter dårlig vekst anemi gjentatte lungebetennelser plutselig utsatt respirasjon (apné) adferdsvansker Tilstanden innebærer altså at surt mageinnhold presses tilbake i spiserøret og kan ytre seg som oppkast gli opp og ned i nedre del av spiserøret. komme ned i lungene (aspirasjon) Utredning og behandling av gastroøsofagial refluks nødvendiggjør innleggelse i en barneavdeling, med vurdering av medikamentell behandling satt opp mot, på sikt, operativt inngrep for å hindre gastroøsofagial refluks (Nissen plastikk) og eventuelt etablering av en magefistel gjennom huden (gastrostomi) Erfaring fra Nederland er at en ofte kommer til målet med medikamenter etter vurdering av sykehistorie (Raoul Hennekam, personlig meddelelse). I en del tilfeller er det likevel nødvendig med en såkalt endoscopiundersøkelse av spiserøret i narkos. En 24-timers måling av surhetsgraden (phverdi) i spiserøret er det få som tolererer. Anleggelse av magefistel Hos noen er det likevel nødvendig å anlegge en magefistel (gastrostomi). Gjennom en spesiell teknikk lages et hull gjennom PEG, kan slangen rett og slett trekkes ut og såret gror av seg selv. Problemer med PEG kan dreie seg om dannelse av villkjøtt og betennelser omkring stomiåpningen. Fordøyelsesproblemer De vanligste symptomene er brekninger, oppstøt, raping, halsbrann, obstipasjon, diaré og mage-/tarmkrampe (oppleves som smerter i magen og underliv), avhengig av hvor i fordøyelsessystemet problemet er. Det vanligste er det man kaller gastroøsofagial refluks (se eget avsnitt litt tidligere i teksten). En person med CdLs klarer ofte ikke å beskrive symptomene, enten fordi de har mangelfullt språk, fordi de mangler kroppsbevissthet nok til å forklare seg eller fordi de ikke klarer å plassere smerten. De klarer bare å demonstrere ubehag og smerte ved forandring i atferd. Smertene Andre misdannelser i mave-/tarmsystemet Andre tilstander som kan finnes hos barn med CdLs er tarmslyng, det vil si en uttalt vridning av tarmen. Ubehandlet kan dette være en livstruende tilstand. Forsnevring av magesekkens munning ses også og lyskebrokk er heller ikke uvanlig. Hjertefeil Hjertefeil forekommer hos prosent av de med klassisk CdLs, men er sjelden ved den lette formen. Den hyppigst forekommende hjertefeil er en forsnevring mellom hjertet og lungepulsåren. Beskrevne hjertemisdannelser ellers er defekt i skilleveggen mellom hjertekamrene og defekt i skilleveggen mellom hjertets forkamre. Fallots tetrade, som er en sammensatt hjertefeil med pulmonalsteno- Det sure mageinnhold skader slimhinner huden øverst på magen og videre inn i kan for eksempel påvirke deres vanlige se, overridende hovedpulsåre, defekt skille- utenfor magesekken. Det dannes sårflater magesekken. Sondemat bringes direkte appetitt. Noen mister matlysten, andre vil vegg mellom hjertekamrene, samt forstør- som utvikler arr som igjen, over tid, fører inn i magesekken gjennom fistelen, even- putte ting i munnen hele tiden i disse peri- relse av høyre hjertekammer og en rekke til at spiserøret blir trangere. Mageinnhold tuelt skjer dette med en egen pumpe. odene. Aktivitetsnivået synker, og mange andre typer hjertefeil forekommer også. i kontakt med lungevev kan, på sin side, Etter en overgangsperiode kan det anleg- ønsker å sove bort problemet og vil bare bety utvikling av lungebetennelser som ofte får en kronisk form. Gastroøsofagial refluks har ikke minst innvirkning på adferd, gjennom tidvise ges en knapp med et sentralt hull, der sonden stikkes inn, og som kan lukkes utenom matetidspunkter. Systemet kalles gjerne PEG. Dette står for percutan endo- legge seg. Kroniske smerter kan også reflekteres ved at personen blir for eksempel unormalt irritabel eller til og med selvskadende Det er sannsynlig at det er Misdannelser i uro-genitalsystemet Den vanligste misdannelsen er såkalt hestesko-nyre. Hos menn er det beskrevet hyp

9 pig forekomst av manglende nedvandring av testikler til pungen og forkortet urinrør, slik at dette ender på undersiden av penis. Kvinner kan ha trange og lange eggledere og kan fremvise avvikende form av livmor med «tohornet livmor» det vil si en utstrekning mot hver eggleder eller en tilstand der uterus er helt eller delvis separert gjennom en skillevegg. Øyne/Syn Hengende øyelokk ses hos nesten halvparten av de med klassisk CdLs. Dette kan være såpass uttalt at det er nødvendig med kirurgisk behandling. Nærsynthet finnes hos over halvparten ved den klassiske formen. Hjernebetinget (cerebral) synssvikt er ikke uvanlig. Urolige øyne finnes i tillegg til stadig gjentatte øyebetennelser og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette medfører forstyrrelser i synsfunksjon på ulikt vis hos mange, hos noen i perioder, hos andre av mer varig karakter. Samtidige syns- og hørselsforstyrrelser forverrer hverandre gjensidig og mer enn om disse forekommer hver for seg. Øre-/nese-/halsproblematikk og hørsel Vi regner med at 9 av 10 barn med CdLs har mildt til moderat hørselstap. Dette er altså en av de sentrale medisinske problemområder ved tilstanden. Hørselsvansker får betydelig følger for kommunikasjon, men også for generell motorisk og mental utvikling, spesielt sett i lys av hyppig forekommende samtidig synsdefekt. Årsakene til nedsatt hørsel er flere. Den viktigste er en sentral hørselsdefekt. I til- legg kommer hyppige ørebetennelser, som kan være vanskelig å diagnostisere på grunn av trange øreganger. Nesepolypper og bihulebetennelser forekommer også hyppig. Hørselsundersøkelse bør derfor være en av de obligatoriske undersøkelsene ved syndromet. Epilepsi Epilepsi er angitt å forkomme hos mellom 10 til 25 prosent av alle med CdLs. Utredning og behandling er som for epilepsi generelt i befolkningen. Det bør anføres at Sandifers syndrom (karakterisert ved vridning av hodet, anfallsvis vridde kroppsstillinger og rugging av hodet fra side til side) kan oppfattes som epileptisk anfall, men være forårsaket av smerte. TIDLIG MOTORISK UTVIKLING Den motoriske utviklingen er klart forsinket. Det fleste kan rulle over fra side til side ved 1 års alder, sitte alene ved 20 måneders alder, men gjennomsnittlig angivelse av ulike milepæler tilsier at de ruller fra side til side ved ca 9 måneders alder, sitter alene rundt 11/2 år, krabber omtrent på samme tid, trekker seg opp til stående ved 18 måneders alder og går uten støtte en eller annen gang mellom 2 og 3 års alder. (Se vedlegg 1 for mer informasjon om milepæler.) Når det gjelder finmotorikk, gir de fra hånd til hånd (vanligvis normalt ved 6 måneders alder) først ved vel 1 års alder. Det første smilet kommer ved 4 5 måneders alder, det å holde selv i tåteflaske klarer de først vel 1 års alder og drikke av kopp ved 3 års alder. Det finnes barn som er tidligere ute enn dette, men også noen som er senere utviklet. KOMMUNIKASJONS- UTVIKLING Manglende eller begrenset språk er gjennomgående hos alle med CdLs. Det er tre generelle funn som synes å være karakteristiske: De har større språkforståelse enn deres ekspressive språk skulle tilsi. Det er uoverensstemmelse mellom deres vokabular og evnen til å sette sammen setninger Nesten alle, inklusive de som har et visst utviklet vokabular, er uvanlig stille og snakker lite. Noe som av og til forekommer ved denne tilstanden er at barna plutselig ved en anledning har en verbal ytring som det kan gå år før en hører igjen kanskje aldri mer. Språket er karakterisert ved artikulasjonsfeil som at konsonanter gjengis galt eller mangler. Stemmen er grov og lav hos noen, mens andre har normal stemmekvalitet. Flere foreldre angir at barnet har liten reaksjon på sterke lyder selv om hørselen er blitt bedømt som normal eller kun lett nedsatt. Følgende var knyttet opp mot de som hadde best språkfunksjon: relativ høy fødselsvekt ingen eller bare lett hørselstap ingen misdannelser i hender og armer 18 19

10 god sosial funksjon SELVSKADING Selvskading forekommer hyppigere ved utviklingshemning enn i normalbefolkningen for øvrig. Undersøkelser vise at forekomst og hyppighet av selvskading hos personer med CdLs er større enn i andre grupper med nevrologiske uviklingsforstyrrelser, spesielt hos dem som er betydelig forsinket i sin utvikling. Årsakene kan være forskjellige, men vi antar at medisinske forhold knyttet til opplevelse av smerter, irritasjon og ubehag kan ligge til grunn hos mange. Andre forhold som fysisk funksjonshemning, utviklingshemning, kommunikasjonsvansker og persepsjonsvansker kan også være medvirkende årsaker. Selvskading vil for mange kunne tilta fram til voksen alder og gi seg utrykk i form av biting, spesielt på hendene, og ved at de klorer eller slår seg. Ved CdLs kan en anta at utvikling av selvskadende atferd kan utvikle seg på følgende måte: Ved smerter (ørebetennelser, tannsmerter og gastroøsofagial refluks) prøver barnet å døyve fysisk/psykisk ubehag ved å påføre seg annen smerte som for eksempel ved slag mot hodet eller andre deler av kroppen. Trange/tette tårekanaler eller utviklingsforstyrrelser i øynene med irritasjon eller smerter som kan gi synsvansker, vil for noen føre til at de trykker, gnir eller slår på øynene for å dempe ubehag eller for å oppnå kompenserende synsopplevelser i form av lysglimt eller lysflekker. En antagelse er også at personer med CdLs har en sensorisk nevropati. De opplever/tolker kanskje ikke smerter på vanlig måte, og slag og biting oppleves derfor kanskje ikke som smertefullt i vanlig forstand. Omgivelsene vil i de fleste tilfelle gi umiddelbar kontakt og omsorg som gjør at selvskadingen avbrytes. Dersom en ikke oppnår å avhjelpe fysiske smerter og ubehag vil atferden kunne komme tilbake etter kortere eller lengre tid som et signal om kontakt. Oppmerksomhet og kontakt vil kunne oppleves som belønning og forsterking i forhold til atferden. Det utvikler seg til et interaksjonssystem og selvskadingen blir kommunikativ. På sikt vil det kunne skje en endring i signalsystemet i hjernen, slik at den selvskadende atferden blir selvregulerende det vil si at den ikke lenger er avhengig av et sosialt interaksjonssystem. I forhold til tiltak gir dette oss følgende muligheter til å forebygge eller redusere selvskadende atferd: Ved fysisk smerter, irritasjon eller ubehag utredes og behandles de bakenforliggende medisinske årsaker. For selvskading som er selvstimulering eller som gir spesiell sensorisk stimulering bør det gis muligheter for alternativ stimulering som sansestimulering og sansemotorisk trening. Selvskading som er blitt kommunikativ bør forsøkes redusert ved at personen får lære alternativ og funksjonell kommunikasjon ved hjelp av bilder, tegn eller spesielle kommunikasjonssystemer. Det bør gjøres omfattende pedagogisk observasjon og kartlegging av personer med CdLs for å kunne møte personen der denne er utviklingsmessig. Tilpasset stimulering og opplæring er det beste utgangspunkt for å unngå selvskadende atferd. Det vises til ulike typer pedagogisk tilnærming beskrevet senere i dette heftet. ANNEN ATFERD Rundt halvparten av foreldrene til barn med CdLs beskrev i en stor engelsk undersøkelse at barna var urolige, at de viste aggresjon og at de hadde søvnvansker. Les også kapittelet om hverdagsutfordringer i dette heftet. PUBERTETEN Start og utvikling av puberteten er den samme hos personer med CdLs som i befolkningen for øvrig, ikke bare fysisk, men også emosjonelt. I varierende grad inkluderer dette humørsvigninger, irritabilitet og uforklarlige smerter. Det ser likevel ut til at puberteten kan oppleves vanskelig for en del og enkelte omsorgspersoner forteller om store endringer og forverring av atferdsproblemer. Man antar at dette kan skyldes at personen med CdLs ikke forstår elle forvirres av det som skjer i kroppen deres. Hos kvinner forekommer premenstruelle symptomer, og disse kan behandles medikamentelt på vanlig måte. Menstruasjonstiden kan bli et problem for omsorgspersonene, særlig i forhold til dem som har store kommunikasjonsproblemer. VOKSNE Før døde mange med CdLs av alvorlige medisinske komplikasjoner i barnealder fordi man ikke var klar over problemene. Dette er ikke lenger tilfelle, og det er forventet at de fleste vil kunne normal levealder. Vi vet fremdeles ikke mye om livsløpet til voksne med CdLs, men Chris Oliver (professor i klinisk psykologi ved universitetet i Birmingham i Storbritannia) påpeker i sin forskning at mye av det som skjer med personer med CdLs i livsløpet er knyttet til grad av utviklingshemning generelt, og ikke til CdLs spesielt. SEKSUALITET OG FRUKTBARHET Både menn og kvinner er fra normalt til noe nedsatt fruktbare. Det sies lite i litteraturen om deres seksuelle behov og vaner. Man må derfor anta at driftene er som hos andre. Driftene kan være sterke selv om man er et lite barn i en voksen kropp. På grunn av kommunikasjonsproblemene kan det imidlertid oppstå en atferd som er vanskelig å forstå. Mye av det som skjer med personer med CdLs i livsløpet er knyttet til grad av utviklingshemning generelt, og ikke til CdLs spesielt

11 AV SPESIALTANNLEGE RØNNAUG SÆVES, TANNHELSEKOMPETANSESENTERET (TAKO) Tannhelse Melketennene begynner å dannes allerede i fosterlivet. De blivende tenner utvikles i kjeven fra fødsel og frem til 8 10 års alder når tannkronene er ferdig forkalket. I hele denne perioden kan tennene påvirkes av ting som skjer i kroppen, for eksempel feber, sykdom og medikamentbruk. Mangel på mineraler som kalsium eller vitamin D kan påvirke tennene slik at de bryter frem med synlige eller usynlige defekter. Tennene kan da være mindre motstandsdyktige mot ytre påvirkning som for eksempel sukker i maten. Gjennomsnittsalder for tannfrembrudd av første melketann er ca 8 måneder, men er svært ofte forsinket hos barn med Cornelia de Lange. Tennene er ofte små med mellomrom mellom tennene. Ganen er ofte høy og smal og hos ca 20 prosent finnes ganespalte. Den høye, smale ganen kan utvikle seg som et resultat av slapp muskulatur i tunge, lepper og kinn. Den slappe muskulaturen vil ikke være med å forme kjevene slik normal muskulatur gjør. Oralmotorisk stimulering og trening av ansikts- og munnmuskulatur kan være gunstig for å bedre spise-, taleog svelgfunksjonen. Hvis barnet har magesonde (PEG), er stimulering og trening spesielt viktig. Det er ikke uvanlig at det mangler anlegg for flere blivende tenner. Dette krever spesiell oppfølging og planlegging hos tannlege. Tannstillingsfeil er også vanlig på grunn av små kjever som kan gi plassproblemer for tennene. Spiserørsbrokk gir ofte oppkast og gulping, som igjen fører til stadig syrepåvirkning på tennene. Syrepåvirkning sammen med tanngnissing kan gi tannslitasje i varierende grad. Tiltak for å stanse tannslitasje bør vurderes av tannlege. Har barnet hjertefeil, er det viktig at tannlegen informeres slik at tannlege i samråd med lege kan vurdere forebyggende antibiotikabehandling ved tannbehandling. God munnhygiene med tannpuss fra første tann bryter frem er viktig for å forebygge hull og tannkjøttsykdommer. Barnet bør til tannpleier for kontroll og forebyggende behandling 4 ganger årlig og til tannlege ved behov. Bruk av fluor i form av tabletter/tannkrem vurderes individuelt i samråd med tannpleier/tannlege. Det er viktig å etablere gode rutiner og få kontakt med tannhelsetjenesten fra ca 2 års alder, eventuelt før ved behov. De fleste med Cornelia de Langes syndrom har gratis tilbud om tannbehandling i den offentlige tannhelsetjenesten hele livet. Tannhelsekompetansesenteret (TAKOsenteret) er et statlig, landsdekkende kompetansesenter som jobber i forhold til tannhelse ved sjeldne sykdommer og funksjonshemninger. Senteret er en del av Lovisenberg Diakonale Sykehus og ligger i Oslo. Se for mer informasjon

12 Bevegelsesutvikling og stimulering AV FYSIOTERAPEUTENE BENTE HUNN, VIVI BERGSAGER ERIKSEN OG KAJA GILTVEDT, FRAMBU De fleste barn med CdLs har en forsinket motorisk utvikling. En del har lav muskelspenning (hypotoni) og mange har koordineringsproblemer som kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter. Barna har ofte problemer med balansen, har hypermobile ledd og nedsatt stabilitet i skulderparti, bol og hofter. Gjennomsnittsalder for vanlige motoriske milepæler som å sitte og gå de første skrittene uten hjelp, er ofte noe høyere enn det som er vanlig. Lav muskelspenning kan føre til lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek som innebærer fysisk utfoldelse. Variasjonen i gruppen er stor, og noen kan vise stor grad av aktivitet. De aktive barna kan ofte ha anspent muskulatur i skulder- nakkeområdet. Det er barn som kan være høyt og lavt og være svært foretaksomme uten at handlingene alltid er like hensiktsmessige og kontrollerte. En del av barna med CdLs er svært sensitive, og ved å bli utsatt for stressede omgivelser (uro, lyd, lys) kan de reagere med hyperaktivitet, oppmerksomhetssvikt og gjentagende, selvskadende adferd. Et umodent sanseapparat kan synes å være en av årsakene til dette. Barna kan ha en ensartet, bredbent, vaggende gange. Det er lite rotasjon av ryggsøylen og lite medbevegelse i over

13 kroppen. Noen har påfallende kort og bred nakke, fremfallende skuldre, vingede skulderblad og/eller innsunket brystben. å oppnå god stilling og stabilitet i føttene når de belastes. For barn med CdLs kan det forholde seg noe annerledes. Hos barn med hypoton muskulatur (slapp muskula- For ungdom og voksne med CdLs kan det være viktig å legge til rette for fritidsaktiviteter som innebærer fysisk aktivitet, blant annet for å forebygge utvikling av FORSLAG TIL AKTIVITETER OG HJELPEMIDLER ORTOPEDISKE FORHOLD Mange personer med CdLs har behov for ortopedisk behandling. Det kan dreie seg om medfødte lidelser og/eller lidelser som erverves under oppveksten eller i voksen alder. Misdannelser i armer og hender er vanlig, og det er stor variasjon i alvorlighetsgrad. Hos mange kan en se små hender, buet femte finger og kort tommel ansatt nærmere mellomhåndsknoklene. Sammenvokste fingre er mindre vanlig. Misdannelser i bena og føttene er ikke så vanlig. En del av barna kan ha små føtter og de kan ha sammenvokste tær (andre og tredje tå). Enkelte blir født med klumpfot som korrigeres operativt. Medfødt dislokasjon av hoftene er sjelden, men det kan utvikle seg i løpet av utvikling og vekst. Det er derfor viktig med oppfølging og kontroller av dette med jevne mellomrom. Utvikling av fotdeformiteter forekommer også. Noen utvikler spissfot (går på tærne) på grunn av korte hælsener. Skjevstilling av stortåens grunnledd viser seg noen ganger, men krever vanligvis ingen behandling utover at en påser bruk av godt skotøy. Plattfothet kan vanskeliggjøre den naturlige fotmekanikken, og må ofte følges opp av fysioterapeut og ortoped/ortopediingeniør i fellesskap. SKO tur) kan en til en viss grad forebygge fotskjevheter med bevisst bruk av godt fottøy med riktig støtte. FYSIOTERAPI Fysioterapi for barn med psykisk utviklingshemming vil omfatte vurdering av utviklingsnivå og behov for stimuleringstiltak og behandling. Fysioterapeut bør ha ansvar for tilrettelegging til bevegelse, og gi veiledning til foreldre, barnehage, skole og andre som har ansvar for barnet. Et av de viktigste forebyggende tiltak det første leveåret er å unngå luftveisinfeksjoner. I tillegg til å hemme barnet med nedsatt allmenntilstand, vil en luftveisinfeksjon gi tette øvre luftveier, og føre til munnpusting. Enkelte barn vil ha behov for leiedrenasje og aktivisering. Stimulering av motorisk funksjonsevne og kroppsbevissthet bør starte i spedbarnsalder, og fortsette med tilpasset trening og tilrettelegging til fysisk aktivitet hele livet gjennom. Motorisk trening kan ha positiv effekt på selvfølelse, selvtillit og sosiale ferdigheter. Når barnet kan bruke mindre energi på grunnleggende funksjoner, vil det få overskudd til konsentrasjon, og det kan igjen bedre evnen til annen innlæring. Jevnlig oppfølging og kontroller av rygg og føtter er nødvendig for å forebygge utvikling av ortopediske og nevrologiske medisinske komplikasjoner og fedme. God stimulering får i gang egenaktivitet hos barnet. I takt med utviklingen blir barnets opplevelsesverden større og større. Hvis verden er overskuelig og mer spennende enn den er angstfylt, er det umaken verd å sikre seg positive opplevelser gjennom sansing og bevegelse. Motivasjonen er til dels biologisk betinget, dels noe som kan påvirkes gjennom et positivt, stimulerende miljø. Alle barn har behov for kroppslig utfoldelse. Det gjelder barn som er hyperaktive, som er passive og som er motorisk usikre. Motorisk usikre barn kan ha glede av treningsopplegg eller bevegelsesgrupper for å bli sikre på seg selv og sine bevegelser. Barn med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter, og utvide sitt bevegelsesrepertoar. I slike tilfelle anbefales også trening med tilrettelagte aktiviteter som et ledd i en koordinert innsats rundt barnet. Det kan foregå hjemme og/eller det kan inngå i daglige rutiner i barnehage/skole, og bør bli en del av barnets daglige rutine, slik at det ikke betraktes som et isolert tiltak. Nedenfor listes opp noen av de aktiviteter og hjelpemidler som ut fra erfaring på Frambu kan anbefales til bruk både hjemme og i barnehage/skole, og på ulike alderstrinn. Trampoline Matter, pøller, tjukkas Tumle, huske, hengekøye Rullebrett Musikkbenk/stol Dans og bevegelse med musikk Bassengtrening (for eksempel Hallewicks metode, som er en systematisk tilvenningsmetode som bygger på de krefter som påvirker kroppen i vannet) Snoozelen (sanserom et konsept som kombinerer et behagelig miljø med bruk av musikk, lyd, lyseffekter, vibrasjoner og følbare inntrykk som gir gode opplevelser) Riding Sykling (også tandem) Klatring Hundekjøring Aking/pulk Ski Bryterstyrte leker Avspennings- og hudstimuleringsprogram (Chris Knill, KKK: kontakt kommunikasjon og kroppsbevissthet) Barn med normalutviklede føtter trenger feilfunksjoner. Valg og tilpassing av hjelpe- ikke sko før det har fått fri gangfunksjon. midler og veiledning ved valg av sko vil Den muskelaktivitet som skjer i føttene også ofte være oppgaver for fysio-/ergo- i krype-/krabbeperioden er nødvendig for terapeut

14 AV ASTRID M. AASUM OG WENCHE HOLTSKOG, SPESIALPEDAGOGER PÅ FRAMBU Hverdagsutfordringer Samspill og samhandling Cornelia de Langes syndrom er en meget sjelden tilstand som medfører varierende grad av utviklingshemning og hos noen også fysiske misdannelser. De fleste vil sjelden eller aldri ha møtt personer med CdLs, og vil derfor ha lite eller ingen kunnskap om tilstanden og hva den kan innebære. Manglende eller mangelfull utviklet språk er ett viktig trekk. Dette gir store kommunikasjonsvansker og stiller særlige krav til omgivelsene om omfattende tilrettelegging for at den som har CdLs skal få utnyttet sine ressurser skal forstå og bli forstått. 29

15 Hensikten med dette kapitlet er å gi en oversikt over de utfordringer som personer med CdLs møter for å lære og for å utvikle Veien til å forstå omverden, og plassere seg selv i forhold til den, har to hovedelementer. For det første må man få tilgang Som tidligere nevnt finner vi ofte nedsatt eller begrenset synsfunksjon på grunn av feil i det ytre øyet. Det kan for eksempel Sjekklisten må anvendes med smidighet ettersom tilstanden viser seg. På Frambu har vi over lang tid sett at CdLs er assosiert med et antall karakteris- til sanseinntrykk og for det andre må man kunne bearbeide inntrykkene i hjernen, forekomme grå stær, nærsynthet, skjeling, tette tårekanaler, hengende øyelokk som stor variasjon fra person til person tiske adferdsmessige og psykologiske sortere de relevante inntrykk man trenger kan forårsake innskrenket synsfelt og øye- trekk som skiller denne gruppen fra andre i situasjonen, flette dem sammen med tid- betennelser. Nedsatt syn eller synskompli- tilstander med lærevansker. Ved å lære om ligere inntrykk og erfaringer for å ta dem kasjoner fra fødselen, kan gi forsinket syn- hvordan personer med CdLs ser, hører, i bruk til relevante handlinger. For å kunne sutvikling og vil kunne forstyrre tidlig sam- oppfatter og husker kan vi bedre forstå legge til rette for at de som har CdLs skal spill. Mange foreldre sier at det tok lang tid hvordan de tenker og føler. Kunnskaper få motta og samordne sine sanseinntrykk før barnet festet blikket, eller ga øyekon- om tilstanden gjør det også lettere å tilret- på beste måte, må vi ha en oppfatning av takt. Ved skjeling er det vanskelig å telegge miljøbetingelsene slik at hverdagen hvordan de tolker tilværelsen gjennom bedømme avstand og dybde. Mangelfullt blir oversiktlig og forutsigbar både for den sansene. I dette avsnittet tar vi for oss dybdesyn kan komme til uttrykk gjennom som har CdLs, men også for familien og de ulike sansene og hvilke vansker som vansker med å gå i trapper og i ulent ter- andre nærpersoner. er vanlige. Oversikten er ment som støtte/ reng. Mange løfter for eksempel beina eks- Alle personer med CdLs er imidlertid sjekkliste. Den må anvendes med smidig- tra høyt når de går over skyggestriper eller forskjellige. De karakteristika som er het ettersom tilstanden viser stor variasjon dørstokker. beskrevet, vil variere i grad og omfang hos fra person til person. Ut fra våre observasjoner, ser det ut til den enkelte. Atferdsuttrykkene vil kunne si at mennesker med CdLs. også ofte har ulik oss noe om omfanget av for eksempel et sanseproblem og gi bedre mulighet for riktig og hensiktsmessig tilrettelegging for bedre omverdensbevissthet, bedre mulighet for samspill og kommunikasjon og økt utvikling av språk og begreper. SANSING Mange foreldre og omsorgspersoner opplever at barn med CdLs har en spesiell sanseoppfatning. Som de fleste personer med utviklingshemning, har personer med CdLs problemer med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene. Det er vanskelig å få grep om og forstå at det man ser henger sammen med det man hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden på. SYN Synssansen oppleves å være den dominante sansen og personer med CdLs har en relativt god visuell hukommelse: Charlotte hadde vært på Frambu. Der hadde hun en lærer som hadde en utvekst på høyre pekefinger. Denne ble Charlotte var meget opptatt av. Et halvt år etter møttes lærer og Charlotte igjen. Da Charlotte fikk se lærer, løp hun rett bort, grep fatt i høyre hånd og fortsatte utforskningen av den rare klumpen. De er opptatt av detaljer, legger merke til små forandringer i kjente omgivelser, husker ansikter og personer, og utvikler etter hvert en relativ god orienteringsevne og romforståelse. Dette er viktig å huske på i læringssammenheng. grad av hjernesynshemning (Cerebral synshemning.) Dette betyr at mottak og/eller bearbeiding av synsinntrykket i hjernen ikke fungerer normalt. Dette kan blant annet komme til uttrykk ved at personen: selv uten påviselig skjeling kan ha problem med dybde og avstandssynet periodevis gir dårlig blikkontakt og ofte gir svært korte blikk for å kommunisere har skiftende og lite utholdene synsoppmerksomhet er lite nysgjerrig på nye ting liker sterke farger og blanke flater er følsom overfor sterkt lys går tett innpå TV eller holder bilder tett opp mot øyet uten påviselig nærsynthet ser ut fra øyekroken ser på en ting, ser bort før han griper tingen (Ser først og tar etterpå) 30 31

16 har vansker med å skille forgrunn fra bakgrunn (Prøver å plukke noe på tapetet, eller ser ikke gjenstanden som ligger på en mønstret duk) ikke klarer å finne en kjent ting dersom den ligger sammen med mange ting. Går vekk dersom det blir for mange leker, mye blanding av farge og form og foretrekker system og oversiktlighet og rolige mønster (for eksempel at legoklosser er sortert i farger og form) Synshemning kan føre til at barna bli begrenset i sin aktivitet, noe som kan forsterke den umodne motorikken og de kan også utvikle skjevstilling i nakken med stram og vond muskulatur (se tidligere avsnitt om motorikk). leker, bøker og materiell med tydelige fargekontraster og konturer. Unngå sjenerende og blendende lys. Gi barna god til å bli kjent på nye steder. La dem kjenne med hendene og gjerne hele kroppen. (la dem ligge på dørstokker, krabbe i nye trapper eller på steiner osv) Legg opp til faste plasser og unngå stadige forandringer i miljøet. Bruk konkreter, bilder, og mye visuelle hjelpemidler. Gi tid og anledning til å samordne sansene (se, høre, føle, lukte, smake og banke), det er deres måte å bli kjent med nye ting på. La blikkontakten komme naturlig ikke tren for å få den frem. Det kan fremme vegring. Lar seg lett avlede Konsentrasjonsvansker Dekker ørene med hendene for stemmer og støy de ikke liker. Snakker seg gjennom oppgaver, eller løper bort og lager støy selv. Klarer ikke å ta imot muntlige beskjeder. Tendens til å trekke seg bort fra andre, noe som igjen gir begrenset sosial interaksjon og fare for isolasjon. (Dette kan også skje ved andre sansevansker) Råd i forhold til hørsel Alle med CdLs bør undersøkes av hørselsspesialist. Det kan også være nyttig å ha kontakt med en audiopedagog for råd og veiledning. Alle fylker har en eller flere fylkesaudiopedagoger, LUKT OG SMAK Det er vanskelig å vurdere hvordan smaks og luktesansene fungerer hos andre og det er spesielt vanskelig i forhold til personer med CdLs. Noen tåler mye og liker både sterke lukter og smaker, putter det meste i munnen, smaker og slikker. Andre er ekstremt selektive med hensyn til hva de spiser og viser liten interesse for mat noe som vanskeliggjør både ernæringssituasjonen og måltidene, mens alt annet går rett til munnen og gjør det nødvendig med konstant overvåkning. Vi vet fra andre grupper med spiseproblem i første leveår, at misstrivsel på dette område kan gi negativ ringvirkninger for senere utviklingen. Dette ser vi også i forhold til barn med CdLs. I tillegg vet vi Råd i forhold til syn Alle barn med CdLs bør blir undersøkt av øyelege. Dersom man finner normale øyeforhold, men barnet likevel bruker synet avvikende, kan man ta kontakt med Huseby eller Tambartun kompetansesenter for en tverrfaglig synsvurdering. Synspedagog fra disse sentrene kan være behjelpelig med å vurdere praktisk synsfunksjon og veilede med hensyn til å tilrettelegge miljøet. Ellers bør en være oppmerksom på følgende: Tilstreb godt lys og rolige synsomgivelser. Klare kontraster mellom gulv, vegg og dører bedrer romoppfattelsen. HØRSEL I småbarnsalderen har mange luftveisinfeksjoner og mellomørebetennelser med fravær av hørsel i perioder. Dette fører som oftest til varierende grad av hørselsskade. Hos enkelte barn kan hørselsfunksjonen være fraværende fra fødselen, for så å utvikles gradvis til nesten normalt hørsel i det første leveåret En snakker da om en sen hørselsutvikling. Mange ser også ut til å ha problemer med auditiv persepsjon, det vil si å skille mellom vesentlige og uvesentlige lyder i et lydmiljø. Vær tydelig og direkte når du henvender deg Bruk rolig stemme. La ansiktet ditt være godt synlig og se direkte på barnet når du snakker for å gi mulighet til munnavlesning. Unngå unødig bakgrunnsstøystøy (radio eller tilsvarende) Skjerm rom for lyd og synsinntrykk i situasjoner der det er viktig å konsentrere seg. Forsøk om lydnivået i barnehagen/ skolen/arbeidsplassen kan dempes med lyddempende materiale i tak og vegger dersom personen med CdLs at de barna som har de særeste mønstre i forhold til spisesituasjonen ofte er plaget med gastroøsofagial refluks og tarmproblemer (se avsnitt om ernæring). Råd i forhold til lukt og smak La barnet få lov å lukte og smake, og gi deres reaksjoner og preferanser aksept Utnytt de lukter som finnes og prat om hva det er og hvor de er og hører hjemme. Kjøkkenlukt forskjellige matlukter. Baderomslukt såpe, tannpasta, parfyme. Skoglukt jord, blomster, trær. La barnet få ta på, se på, smake på. Ofte vil vedkommende gjøre bare en Ha rolige farger på omgivelsen, og velg Hørselsproblemene kan blant annet komme er plaget av støy ting av gangen, se, så smake, så banke til uttrykk ved: Ved påviselig hørselsnedsettelse (målt) å høre osv. Fravær av hørsel i perioder virker eller der babling eller lydproduksjon Vær bevisst på dine egne kroppslukter. Synshemning kan uoppmerksom og fraværende Uforholdsmessig reaksjon på sterke eller ikke kommer til normal tid bør en snarest starte med tegn til tale Ikke varier for ofte med såpe, deodorant og parfyme, siden lukt er en del av deg føre til at barna bli begrenset uventede lyder i sin aktivitet 32 33

17 som barna identifiserer deg med. Snakk om «isj, æsj, nam og godt» når du tolker barnets ansikts uttrykk. Gi barnet aksept for sine følelser i forhold til disse nærsansene Vær oppmerksom på at munnen er et viktig undersøkelsesinstrument for svært mange barn med CdLs. Ettersom munnen og området rundt munnen er meget følsomt, bruker barnet munnen for å undersøke og bli kjent med ting omkring seg. Dette er normalt for alle barn i en viss periode av deres utvikling. BERØRING Barn med CdLs fremstår ofte som taktilt skye, det vil si at de er vare for berøringsinntrykk. Noen reagerer raskt (og ofte negativt) på berøring, særlig lett berøring og de liker ikke å bli kost eller kjælt med. Andre er ekstra sensible i ansikt og munnområdet og vegrer seg for vask og tannpuss og kan være svært vare på tørr eller klumpete mat. Mange liker heller ikke å gå barbent, leke i sandkasse eller leke med plastilina og fingermaling, Mange foreldre sier at de merket taktil skyhet sterkest da barna var små, men at det forandret seg når de ble eldre. Andre sier at barna deres fortsatt er skye barn Andre personer med CdLs ser ut til å tåle mer enn vanlig. De reagerer ikke med smerteskrik, gråt eller ønske om trøst ved det andre oppfatter som smertefullt og har trolig en høy smerteterskel. Disse barna kan klemme, kose og klype nokså hardhendt og ukontrollert. Råd i forhold til berøring/kroppskontakt Gi barnet tid til å bli trygt Fortell hva du gjør Gi kortvarige faste berøringer. La barnet bestemme varigheten av nærkontakt, og øk gradvis Lek og kos med hele barnets kropp inkludert ansiktet. Begrens antall personer som gir nærkontakt. Gi leker i varierte materiale. Hverdagsgjenstander som kam, børster og forskjellige kjøkkenredskaper kan være de beste lekene. Barn med CdLs manipulerer, undersøker, banker og rister med objekter for å få sanseopplevelser. Unngå at andre barn støter borti dem. Ha system i gymsal og lekerom. Bruk naturfibre i klær og vask nye klærne før bruk. Det er viktig å trene toleranse for berøring. Det er store individuelle forskjeller og slik trening krever individuell tilpassing. BALANSE OG LIKEVEKT Denne sansen gir tilbakemelding om kroppens posisjon, balanse, likevekt og bevegelse. Vi tenker ikke så ofte på viktigheten av den, men merker den godt når den blir overstimulert. Har vi duvet om bord i båt en stund, føler vi at det fortsatt gynger lenge etter at vi har gått i land. En del forhold som har med vestibularsansen å gjøre, er vanlig å observere hos personer med CdLs. Blant annet ser vi at mange Unnviker visse typer bevegelser som innebærer at hodet kommer ut av utgangsstilling (lavere enn kroppen). Er redd for rulletrapper, lekeapparater eller annet bevegelig underlag. Har tendens til rugging, snurring, og andre stereotype bevegelser. Unngår fysiske aktiviteter som gir mye bevegelse. Råd i forhold til balanse og likevekt Vær oppmerksom på hva som kan gjøre personer med CdLs usikre og engstelig, og unngå unødige angstprovokasjoner. Prøv forsiktig ut alternative stillinger sittende, liggende i mageleie på fanget, i gyngestol, på trampoline og saccosekk, i huske og karusell, hengekøye og vippebrett. Gå ikke for fort fram, men utfordre etter hvert Oppmuntre til grovmotorisk aktivitet i trygg omgivelser. Gi mulighet til finmotorisk aktivitet som de liker Vær oppmerksom på hva som kan gjøre personer med CdLs usikre og engstelig, og unngå unødige angstprovokasjoner 34 35

18 MUSKEL- OG LEDDSANS Muskel- og leddsansen forteller oss hvor de ulike kroppsdelene befinner seg og hva de gjør uten at vi ser på dem. Personer med CdLs har ofte svak kroppsbevissthet og er lite kjent med sin egen kropp. Dette kan gi seg utslag i følgende handlinger. Generell grovmotorisk uro Rastløshet i kroppen Hopping på stedet Vifting med hendene Biting i, smaking og lukting på hendene Dunking (slag) mot ansikt, hodet og kropp Hodedunking mot gjenstander og møbler (selvskading) (En antagelse er at slag mot kropp og biting på hender kan gi smerte/sensorisk opplevelse, som utløser endorfiner. Dette kan føles behagelig, og være med å forsterke slik atferd). I dette tilfelle er det viktig at man som i avsnittet om lukt og smakssans, ikke gir mye respons på atferden. Overdreven oppmerksomhet kan forsterke den og gjøre den kommunikativ. Atferden kan reduseres ved at personen får alternativ og funksjonell kommunikasjon ved hjelp av bilder, tegn eller spesielle kommunikasjonssystemer. Bruk mye sang og bevegelsesleker. Ha korte arbeidsøkter med veksling mellom statisk og dynamisk aktivitet Bruk gjerne gulvet isteden for bordet når man tegner, leker osv. For mange mennesker med CdLs kan dette gjelde langt opp i årene. Med økt alder blir ofte personer med CdLs stive i muskulaturen og lite glad i fysisk aktivitet. Gode rutiner for slik aktivitet bør derfor innarbeides tidlig. Dette er også aktiviteter som stimulerer likevektssansen HUKOMMELSE Personer med CdLs har svak konsentrasjonsevne og er ofte hyperaktive. I noen tilfeller kan dette hjelpes medisinsk (se medisinsk kapittel). Alle har hukommelsesvansker, er lett avledbare, har vansker med handlingssekvenser, reagerer negativt på stress og tåler dårlig at innarbeidete program blir endret. De har stort behov for struktur og forutsigbarhet i hverdagen. Hukommelse defineres som korttidshukommelse eller arbeidshukommelse og langtidshukommelse. Arbeidshukommelse er evnen til å ha oversikt over hvor, når, De har vansker med muntlige beskjeder, men kan ha stor glede og nytte av dagkasse eller dagtavler med konkreter, bilder eller symboler som støtte for hukommelsen. Personlige billedbøker som kommunikasjonshjelpemiddel kan også være svært nyttig. Langtidshukommelse kan være god, spesielt på visuelt område og på detaljer, men de trenger lang tid på å hente fram et minne. Personer med CdLs en har stort behov for systematikk og oversikt. Dette gjelder både for barn, unge og voksne. I hjemmene hos de voksne skal alt ha sin faste plass. Behovet for systemer og kontroll kan til tider oppleves svært rigid for nærpersoner. Uforutsette endringer/overraskelser kan utløse negative reaksjoner. FØLELSER OG ATFERD Atferden blir hos personer med CdLs, blir ofte beskrevet som problematisk. Men menneskers motivasjon for å uttrykke seg er ofte sammensatt. Det er derfor ikke mulig å drøfte begrepet atferd isolert fra den hverdagen og de omgivelsene den enkelte lever i. Vi har bedt foreldre som har vært på Frambu å beskrive de utfor- Må aktiviseres, leker lite selv. Holder på med det samme hele tiden, river ned alt, går og går. Konstant tilsyn, forstår ikke farer. Viser angst for spesielle lyder, ustøtt underlag, store ansamlinger av mennesker, høyt lydnivå m.m. Høyt aktivitetsnivå, stor motorisk uro, svært aktiv, sover lite Ofte i konflikt med søsknene sine. Dårlig eller manglende talespråk Lite tegn, godt kroppsspråk, hører dårlig, vil ikke ha på høreapparat. Forstår mer enn han kan uttrykke. Dårlig uttale, blir ikke forstått. Ingen ord, men mye kroppsspråk. Bruker noen tegn, men ingen forstår henne Få venner, vanskelig i fritiden, fungerer dårlig sosialt. vil gjerne være med de andre, men forstår ikke reglene. Spise og drikke problemer, bruker masse tid til måltider, fordøyelsesproblemer, gastroøsofagial refluks Bruker bleie, er sengevæter Skolestart, urolig for overgangen. Engstelig for fremtiden, prognoser. Av det man leser er det lett å se at alt har en sammenheng. Et barn med mage/tarmproblemer er ikke alltid opplagt og konsentrert. Dersom ingen skjønner det man Råd i forhold til bevissthet om egen kropp hva, hvor mye og hvorfor (rom, tid, kvalitet, kvantitet og årsak). Langtidshukommelse er lagret informasjon som er bearbeidet og dringer de møter i hverdagen med sine barn. Dette er et sammendrag av foreldreutsagn fra to opphold 1999 og 2001: vil uttrykke, kan man bli irritert, sint eller lei seg. Har man en indre uro i kroppen, er det ikke lett å sitte stille. Gi mulighet til muskelbruk ved å la integrert. Problemer i forhold til hukom- Atferdsproblemer problemer med Det er vanskelig å endre det vi oppfatter barnet være med i reelt arbeid som melse kan lett skape manglende oversikt, grensesetting. Raserianfall, gråt, biting, som negativ eller utagerende atferd uten å for eksempel å bære, rydde og sette kaos og stress. legger seg ned, mestrer ikke å beher- forstå bakgrunn for den konkrete atferd. på plass. Gi variert fysisk aktivitet i fri Personer med CdLs har bedre hukom- ske seg, enormt temperament, sta, All atferd kan sees som en form for lek, i hinderløype, på trampoline, i melse for det de ser, visuell hukommelse, prøver stadig ut grenser, selvskading, kommunikasjon. Den forteller oss noe om gymsal og basseng med mer. enn for det de hører, auditiv hukommelse. alt vondt er godt. sansing, humør, smerte, sinne, glede. unn

19 gåelse, vilje, utprøving med mer. Dersom Personer med CdLs er forsinket i utvikling jeg blir sur eller sint er det vanskelig å og har vansker med å tolke og å uttrykke skjule det, med mindre jeg har et intellekt sine følelser aldersadekvat. som har lært meg hvordan jeg kan undertrykke følelsen. De fleste mennesker med blir erstattet av noe annet. Ofte blir dette Mangel på språk som alle kan forstår, CdLs er ikke i stand til å skjule sine andre tolket som uakseptabel atferd noe følelser, men uttrykksformen kan bli man må endre eller fjerne. Ingen mennesker er språkløse. Problemet er oftest at så misforstått. Atferdens uttrykksform følger utviklingsalder. Et barn på 3 år viser sitt sinne språket personen har. få forstår eller at så mange misstolker det på en annen måte enn en voksen person. Eldbjørg er 49 år. Hun har sin egen leilighet som hun holder pent i stand. Alle ting har sin plass, og hun er meget nøye med at det ikke blir rotete. Hun har et dagtilbud hvor hun har oppgaver hun mester og liker. Det er akkurat passe mye å gjøre og hun gleder seg vanligvis til å gå på jobben, som ligger i gangavstand fra huset. Hun har et personale rundt seg som bryr henne og som er stabilt og godt. Hun har en person som er hennes primærkontakt. Men hun har perioder der hun ikke vil stå opp, og hvor hun virker stille og deprimert. For dette får hun antidepressiva. Til tross for dette er dagsformen meget variabel i perioder. Noen uker er hun kvikk og glad, men så en dag vil hun ikke stå opp før langt på dagen. Om hun tar seg en tur på jobben, vil hun helst legge seg å hvile på hvilerommet. Dette kan vare noen uker uten at økning av antidepressiva hjelper. Det ble reagert på mengden antidepressiva. Personalet har spurt henne om hun har det vondt. Ja sier hun og peker på hjertet. Undersøkelse av hjertet viser negative funn. Med utgangspunkt i hva vi vet om de vanligste fysiske problemer hos mennesker med CdLs spør vi personalet om hun regelmessig går på toalettet. Man har ikke tenkt på det, Det viser seg at hun er obstipert. (Hard mage og mye luft) Vi spør om hun kan ha refluks-smerter. Hun har refluks med sår på spiserøret, men får medisiner for dette. Likevel vet vi at sår i spiserøret kan være meget smertefullt, og at å ligge stille på siden kan dempe smertene noe. Vi vet også at kvinner med CdLs ofte har tidlig aldring. Kan hun være i menopausen? Eldbjørg blir nå tatt mer på alvor når hun nå sier at hun har vondt uten å mestre å forklare hvor hun har vondt. Med en dårlig kroppsbevissthet er det ikke alltid så lett å peke på stedet man har vondt. Ikke alle vet hva det vil si å ha vondt heller. Man kjenner smerte, men kjenner ikke navnet for det. Personalet sier at Eldbjørg er blitt en annen person, nå etter at vi forstår henne bedre og medikamentene er regulert ned. Ofte er en atferd mer sammensatt og utløst av flere årsaker. Man skal stille seg svært kritisk og analyserende til årsak bak en atferd før en går inn med tiltak. Følelser og opplevelser, er reelle. Det er uttrykksmåtem som kan være annerledes. Hvordan forstå atferd Duran sier i sin bok om kommunikasjon og atferd at atferd kan forståes i fire hovedkategorier: Sensorisk hvor alle sanser tas i bruk for å utforske og oppleve omgivelsene. De betrakter, hører, manipulerer, lukter og smaker. Som flukt/unngåelse forekommer i kravsituasjoner hvor de ikke blir forstått, hvor de opplever utrygghet eller tilkortkomming Som krav om oppmerksomhet ønsker å ha makt og oppmerksomhet uten å dele med andre. Prøver ut grenser. For å oppnå materielle goder vil ha viljen sin, tar ikke et nei for et nei. Råd i forhold til atferd Bedret kommunikasjon og samspill gir mindre stahet og motstand Forutsigbarhet og oversikt skaper trygghet og stabilitet. Oppdragelsesteknikker med balanse mellom avledning, grensesetting, ignorering og belønning/oppmerksomhet kan bidra til å redusere vanskelig atferd. Viktig at nærpersoner har felles holdninger og reaksjonsmåter i forhold til atferd. Personer med CdLs har mye fysiske smerter og ubehag som kan føre til selvskadende atferd. Det blir viktig å ikke ha fokus på atferden, men skjerme barnet og avverge konsekvenser (for eksempel å polstre karmer i barnesengen og ellers polstre skarpe hjørner og kanter). Følelser og kroppsbevissthet henger sammen. Det kiler i magen når vi gleder oss, men det kan gjøre vondt i magen når vi er redde. Det er også vondt i fingeren når vi klemmer den. Viktig å prate og leke mye rundt disse begrepene. Stahet og motstand/angst for endringer kan vi ikke unngå. Vi kan ikke forvente at personer med CdLs vil kunne beherske seg ut fra rasjonelle overveielser og de kan i liten grad overtales eller snakkes fornuft til. Oppmerksomheten må derfor rettes mot omgivelsene, mot årsaken til atferden og mot bedre tilpassete miljøbetingelser. Ingen mennesker er språkløse. Problemet er oftest at så få forstår eller at så mange misstolker det språket personen har

20 SPRÅK OG KOMMUNIKASJONSUTVIKLING HOS BARN MED CDLS Noen barn med CdLs utvikler ikke talespråk. Andre har forsinket eller mangelfullt språk som er preget av verbale gjentakelser (papegøyespråk/utsagn og fraser) eller ekkotale. Kommunikasjonsvanskene blir for mange multifunksjonshemmede, overordnet alle andre problemer i sosiale og læringsmessige sammenhenger. Dette gjelder også for personer med CdLs. Under familieopphold på Frambu i 1999 og i 2001 ble det foretatt kartleggig og utarbeidet funksjonsprofiler (se eget avsnitt om observasjon og funksjonsprofil lenger ned). Av 14 barn med CdLs fra 2 18 år, var språket det svakeste område i funksjonsprofilen for alle, uavhengig av generell fungering. Hos de som snakket, så det ut til at talen begrenset seg fra ett til treords setninger. De skåret imidlertid noe høyere på språkforståelse enn på ekspressive språk. Artikulasjonen var ofte utydelig. Språkutvikling i småbarnalderen viser at alle har sen bable- og lyd produksjon. Årsakene kan være svært sammensatte. Vi vet lite om eventuelle skader i språksenteret, men vi vet at nedsatt hørsel i småbarnsalder sammen med auditive persepsjonsproblemer og munnmotoriske vansker kan hemme språkutviklingen. Tidlige tiltak som tegn til tale er derfor av stor betydning. Tegn til tale gir barnet mulighet til å oppfatte språk gjennom flere sanser. Bruk også tegn til tale selv om barnet selv ikke kan svare med tegn. Viktige prinsipper for språkutvikling Prinsippene for språkutvikling er de samme enten man er funksjonshemmet eller ikke. Barn utvikler språket sitt gjennom samspill, lek og kommunikasjon. Samspillet er en fortsetning for kommunikasjon. Kommunikasjon kommer først når man har utviklet felles koder. (I rituelle leker, imitasjon, du gjør det og mener det). Språket (talespråk eller tegnspråk) utvikles når de felles kodene formaliseres, og barnet utvikler en symbolforståelse (at en tegning, et bilde, en bokstav, et siffer symboliserer noe) I samspillet utvikles koder. Når det gjelder barn med CdLs er det viktig å vite noe om tidlig samspill. Tidlig samspill skal danne basis for videre utvikling. I dette samspillet utvikler det seg koder. Lyder, bevegelser, pust, gester og kroppsholdninger forteller noe om hva man føler, mener og vil. (Vifter med hendene og hyperventilerer når man er opphisset, eksperimenterer med lydsammensetninger, lager ord tinkebanke (tyggegummi). I ritualiserte leker utvikles forventninger om hva som skal skje, evne til overraskelse når det forventede ikke skjer og så videre (Borte, titt-tei! og Ride ride ranke). Det utvikles egne koder som etter hvert blir mer formalisert og symbolsk. Gå tikken (gå i butikken). I de fleste familier benytter en seg av totalkommunikasjon hvor alle typer signaler fra det lille barnet tillegges mening, blir tolket som aktiv kommunikasjon. Barn med CdLs vil være på signalnivå mye lenger enn andre barn. Signalene vil være preget av generelt forsinket psykomotorisk utvikling og kan være annerledes enn det en vil forvente. Slik annerledeshet kan skape usikkerhet både hos foreldre og fagpersoner. Men, å reagere og svare positivt på et barnets «annerledes» signaler er å gi barnet egenverd. Barn med CdLs har kapasitet for samhandling og interaksjon, men da må dette skje på barnets premisser. Derfor er det viktig med tett og nært samarbeid med foreldre. Det dreier seg om å dele erfaringer, lære hverandre å observere og registrere barnets signaler og hvordan en bør respondere for å stimulere til videre utvikling. Barn med CdLs har behov for sosial kontakt og for å utforske sine omgivelser. De er søkende og nysgjerrige, men mangler forutsetninger for å gi tydelige og tolkbare signaler i mange sammenhenger. Samhandling gjennom lek og imitasjon er en forutsetning for symbolforståelse og kommunikasjon. Det er viktig å ta utgangspunkt i barnets utviklingsalder/utviklingsnivå og forutsetninger og bygge på de sterke sidene. Vær klar over at ting tar tid! 40 41