Lang QT syndrom og hypertrofisk kardiomyopati

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Lang QT syndrom og hypertrofisk kardiomyopati"

Transkript

1 Lang QT syndrom og hypertrofisk kardiomyopati Genetisk utredning og veiledning av pasienter med arvelige hjertesykdommer og pasient-rapporterte utfall Anniken Hamang Genetisk veileder, Phd

2 Hensikten med medisinsk genetisk utredning ved arvelige hjertesykdommer Et betydelig antall hjerte-karsykdommer er arvelige Overveiende autosomal dominant arvegang Flere av tilstandene kan ha livstruende arytmier som debutsymptom Andre sykdommer vil kunne være asymptomatiske godt inn i et overveiende irreversibelt patologisk forløp

3 forts. Tidlig innsats kan redusere eller forhindre sykdomsutvikling eller symptomer Identifisering av slektninger som har risiko kan derfor være hensiktsmessig Kliniske undersøkelser kan støttes av gendiagnostikk og veiledning

4 Genetisk veiledning i dag Anniken Hamang Medisinsk genetisk poliklinikk

5 Utredning av enkeltgener og kromosomfeil Anniken Hamang Medisinsk genetisk poliklinikk

6 Hva er en arvelig hjertesykdom? Noen hjertesykdommer kan være arvelige. En arvelig sykdom skyldes en genendring (genfeil) i arvematerialet. En slik genfeil kan oppstå spontant i forbindelse med befruktning, men oftest nedarves en allerede eksisterende genfeil fra foreldre til barn. Dette kan føre til at flere personer i samme familie kan få samme hjertesykdom.

7 Autosomal dominant arvegang Autosomal recessiv arvegang

8 Blir alle i familien syke? Gjennomsnittelig halvparten av førstegradsslektninger (foreldre, søsken, barn) til en pasient med en arvelig hjertesykdom vil arve genfeilen. Dette betyr at den andre halvdelen av slektningene ikke har noen økt risiko for sykdommen. Blant de som har arvet genfeilen er det også ofte en andel som ikke utvikler sykdom, og noen kan bare bli svært mildt affisert.

9 Fordi genene går i arv, handler genetisk veiledning blant annet om familien Anniken Hamang Medisinsk genetisk poliklinikk

10 HRS/EHRA Expert Consensus Statement Genetisk veiledning er anbefalt for pasienter og slektninger med familiær hjertesykdom og bør inneholde diskusjon om risiko, fordeler, og valgmuligheter som er tilstede i forhold til klinisk eller genetisk testing Behandlingsvalg bør ikke baseres kun på et genetisk test resultat, men bør også bli basert på en fullstendig individuell evaluering Det kan være nyttig at pre genetisk veiledning, genetisk testing og tolkning av test resultatet blir utført ved klinikker som er erfarne i forhold til genetisk utredning og oppfølging av familier

11 Genetisk veiledning I klinisk genetisk terminologi er genetisk veiledning samlebetegnelsen for den kliniske aktivitet som består av Genetisk utredning og veiledning Risikovurdering Molekylærgenetisk testing Henvisning til kontrollopplegg

12 Elementene i familieutredning Klinisk utredning Genetisk utredning Genetisk testing Genetisk veiledning

13 Klinisk utredning Å fastslå om index person i familien har en hjertesykdom som er/kan være arvelig Å finne ut om det er aktuelle slektninger som kan ha risiko (familieanamnese)

14 Menneskets genom

15 Sammensetningen av byggestenene i DNA bestemmer et menneskes arveegenskaper Normalt DNA:... AGCTCGGTTTCGTAAGGTGCGTAAGTT......TCGAGCCAAAGCATTCCACGCATTCAA... Mutasjon som gir arvelig sykdom:... AGCTCGGTCTCGTAAGGTGCGTAAGTT......TCGAGCCAGAGCATTCCACGCATTCAA... Endring av kun 1 av de 6 milliarder byggestenene er nok til å gi arvelig sykdom

16 16

17 Lang QT Syndrom (LQTS) Prevalens 1:2500-1:10000 En ionekanal sykdom En forstyrrelse I hjertets elektriske system som skaper en unormal hjerterytme. På grunn av denne forstyrrelsen I hjertets ledningsystem er individene sårbare for besvimelser og til og med til å dø plutselig. Dette kan skje under fysisk aktivitet eller emosjonellt stress. Hos noen kan det skje mens de sover. Flesteparten av de plutselige dødsfallene kunne ha vært forebygget hvis man hadde kjent til lidelsen. Beta-blokkere er effektive hos ca 90% of pasientene. Mens hos de resterende er det nødvendig med en pacemaker eller en hjertestarter(icd). Vincent, G. M. (2005). The Long QT and Brugada syndromes: causes of unexpected syncope and sudden cardiac death in children and young adults. Semin. Pediatr. Neurol., 12, Crotti, L., Celano, G., Dagradi, F., & Schwartz, P. J. (2008). Congenital long QT syndrome. Orphanet. 17 J. Rare. Dis., 3, 18.

18 Diagnosen? EKG Anamnese Familiehistorie Genetisk testing Schwartz, P. J. (2006). The congenital long QT syndromes from genotype to phenotype: clinical implications. J. Intern. Med., 259,

19 Familiehistorie, LQTS Familiehistorie i tre generasjoner Plutselige, uventede dødsfall Krybbedød (SIDS) Drukningsulykker Postpartum synkope eller dødsfall Trafikkdødsfall Besvimelser ved fysisk eller emosjonelt stress, høye lyder Anfall Døvhet 19

20 Lang-QT syndrom/romano-ward Sykdomsmutasjoner i 10 gener De fleste tilfellene skyldes mutasjoner i - KCNQ1 (LQT1), kaliumkanal, adrenalinfølsom - KCNH2 (LQT2), kaliumkanal - SCN5A (LQT3), natriumkanal Ved funn av sykdomsmutasjon kan friske risikopersoner tilbys prediktiv gentest Genotype-fenotype korrelasjon gjør at funn av sykdomsmutasjon kan ha betydning for behandling og oppfølgning 20

21 GeneReviews, 21

22 Ved LQTS bør en unngå Medikamenter som gir ytterligere forlenget QT-tid (http://www.azcert.org/ ) Adrenalin i lokalanestesi Konkurranseidrett eller andre aktiviteter som innebærer intens fysisk aktivitet eller emosjonelt stress som fornøyelsesparker, skremmende filmer, hoppe uti kaldt vann 22

23 23

24 Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Prevalens 1:500 Myokardsykdom med ventrikkelhypertrofi En fortykkelse av hjertemuskelen i venstre og/eller høyre ventrikkel Uregelmessig struktur i hjertemuskelfibrene Mistanke om tilstanden kan utløses feks av en bilyd på hjertet, unormal EKG, symptomer og en positiv familiehistorie. Symptomene er tungpust, brystsmerter, palpitasjoner, ørhet og besvimelse. Komplikasjoner er arytmi, atrieflimmer, endokarditt og hjerteblokk HCM diagnostiseres med ekko (ultralydundersøkelse av hjertet) Symptomatisk behandling med medikamenter, pacemaker, ICD, kirurgi, og livsstilsendringer Watkins, H., Ashrafian, H., & Redwood, C. (2011). Inherited cardiomyopathies. N. Engl. J Med, 364,

25 HCM, molekylærgenetisk utredning Påvist mutasjoner i minst 10 sarkomergener De to viktigste genene er MYH7 cardiac beta-myosin heavy chain 7 MYBPC3 cardiac myosin-binding protein C Sekvensering av 6 gener, sensitivitet ~ 0,6 Noe genotype-fenotype korrelasjon, men eventuelt mutasjonsfunn har liten betydning for valg av behandling eller oppfølgning Ved funn av familiens sykdomsmutasjon kan friske slektninger tilbys prediktiv gentest 25

26 Ved HCM bør en unngå Konkurranseidrett med utholdenhetstrening, sprint, intens isometrisk trening Dehydrering, væsketap, diarè, oppkast Hypovolemi (obs diuretika) Medikamentell vasodilatasjon (ACE-hemmere, angiotensin reseptorantagonister) 26

27 Prediktiv gentest Testing av friske personer som har høy risiko for å være genbærer Positivt svar vil gi høy risiko for framtidig sykdom Regulert av Lov om medisinsk bruk av bioteknologi

28 Dagens status for genetisk testing illustrert med LQTS Helhetlig eller LQT1-3 målrettet genetisk testing Mutasjons-spesifikk testing Klinisk affisert index pasient med mistanke om LQTS Familiemedlem eller annen slektning som er hensiktsmessig å teste etter at en sykdomsgivende genfeil er påvist hos en klinisk affisert index pasient Normal Unormal Normal Unormal Ufullstendig resultat Usikker betydning Sykdomsgivende genfeil

29 Kaskade testing i familier som er rammet

30

31 Kvinne Mann

32 Kvinne Mann 50% 50%

33 Kvinne Mann 50% 50% 50% 50%

34 Kvinne Mann 50% 50% 50% 50% 50%

35 Kvinne Mann 50% 50% 50%

36 Kvinne Mann 50%

37 Kvinne Mann

38 Kvinne Mann 50% 50% 50% 50% 50% 50%

39 Kvinne Mann 50% 50%

40 Kvinne Mann 50%

41 Kvinne Mann

42 Kvinne Mann 50%

43 Kvinne Mann 0% 50%

44 Kvinne Mann 50% 50%

45 Kvinne Mann

46 Slektningene vil dele seg i 3 hovedgrupper etter familieutredning Syke (som ikke tidligere er diagnostisert) Genbærer Hvor familiens mutasjon ikke har blitt påvist Fenotypisk frisk Genbærer Mulig genbærer Fenotypisk frisk som kan utelukkes som genbærer og dermed fra risiko

47 Hva er genetisk veiledning? Genetisk veiledning er en prosess hvor en hjelper mennesker å forstå og å tilpasse seg medisinske, psykologiske, og familiære konsekvenser av genetisk sykdom. Prosessen går ut på: Å gjennomgå familie-og sykehistorien for å vurdere risiko for sykdom og gjentagelsesrisiko i familien. Å undervise om arvegang, testing, behandling, forebygging, ressurser og forskning. Veiledning for å fremme informert samtykke og tilpasning til risiko eller sykdom. National Society of Genetic Counselors, 2005

48 Genetisk veiledning ved hjertesykdom Familiehistorie; hva har skjedd? Informasjon om hjertesykdom; Spørsmål rundt gentest Relevante tema som; yrkesvalg og utdanning, sportslige aktiviteter, sertifikater og forsikringer Hvem andre i familien kan ha risiko? Kontroll, behandling og forebygging Vanlige reaksjoner Psykososial støtte

49 Tidligere forskning på LQTS og HCM familier Fokusert på gener, mutasjoner, sykelighet og dødlighet Pasient-rapporterte utfall almost non-existing i 2005 Cox et al hadde undersøkt helsestatus og psykologisk velvære i pasienter med hypertrofisk kardiomyopati Hendriks et al hadde målt psykologisk effekt på foreldre hvis barn testet seg for LQTS

50 Hvorfor er det relevant å forske på pasientrapporterte utfall hos LQTS eller HCM pasienter? En klinisk diagnose kan gi betydelig ubehag Emosjonelle reaksjoner Autosomal dominant arvegang Variabel penetrans Usikkerhet I forhold til symptomer Vanskelige behandlingsvalg Triggere er fysisk og emosjonelt stress Individuelle forskjeller

51 Felles karakteristika av LQTS og HCM Begge er arvelige sykdommer Autosomal dominant arvegang Andre familiemedlemmer kan ha risiko når sykdommen er identifisert hos en person I familien Det finnes tilbud om genetisk testing Hjerterytmeforstyrrelsene kan føre til besvimelser eller plutselig død Hjerterytmeforstyrrelser kan forebygges, så de fleste dødsfall kan hindres hvis man har kjennskap til sykdommen Garratt, C. J., Elliott, P., Behr, E., Camm, A. J., Cowan, C., Cruickshank, S. et al. (2010). Heart Rhythm UK position statement on clinical indications for implantable cardioverter defibrillators in adult patients with familial sudden cardiac death syndromes. Europace., 12,

52 Sudden Death-Genetic Risk Living with the risk of serious arrhythmias and sudden cardiac death -A prospective multicenter study of patient-reported outcomes in individuals with familial long QT syndrome or familial hypertrophic cardiomyopathy who received genetic investigation and counseling in Norway,

53 Hovedmål Å få kunnskap om; Helsestatus Nivå av angst og depresjon Symptomer på hjerte-fokusert angst unngår aktiviteter av frykt for å få hjertesymptomer blir redde når de opplever ubehag de tror kommer fra hjertet Overvåker ubehag fra hjertet

54 Pasientrapporterte utfall Paper I Scores of patients referred to genetic counseling because of familial LQTS or HCM Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Paper I Expected scores of the general population or norms Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Socio-demographic variables Clinical variables General health Self-efficacy expectations Satisfaction with genetic counseling Paper III Paper III Heart-focused anxiety Avoidance Attention Fear Paper II Paper II General anxiety Depression Physical health Paper II General anxiety Depression Physical health

55 Flytskjema N = 173 patients consecutively asked to participate in the study N = 35 did not consent N = 7 consented but did not fill out the questionnaire N = 1 did not attend genetic counseling N = (1 did not answer relevant questions in questionnaire) N = 3 administrative failure T1: 2-4 weeks prior to genetic counseling Health status n=127 General anxiety and depression n=125 Heart-focused anxiety n= 126 Self-efficacy expectations n= 121 Clinical variables n= 127 Number of Questionnaires returned N = 126 (127) responded T2: Immediatly before genetic counseling Patient-reported outcomes not relevant for the present study T3: Immediatly after genetic counseling Procedural satisfaction with genetic counseling n= 108 Genetic counseling N = 122 responded T4: 4 week after genetic counseling Heart-focused anxiety n= 79 T5: 6 months after genetic counseling Heart-focused anxiety n= 64 Result of genetic testing N = 85 responded N = 65 responded T6: 1 year after genetic counseling Heart-focused anxiety n= 67 N = 68 responded

56 Artikkel I

57 Artikkel I Paper I Scores of patients referred to genetic counseling because of familial LQTS or HCM Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Paper I Expected scores of the general population or norms Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Socio-demographic variables Clinical variables General health Self-efficacy expectations Satisfaction with genetic counseling Paper III Paper III Heart-focused anxiety Avoidance Attention Fear Paper II Paper II General anxiety Depression Physical health Paper II General anxiety Depression Physical health

58 Artikkel I Resultater Table 2 - SF-36 Health status scores among patients at risk of inherited arrhythmias compared to the expected scores of the general population* SF-36 Health status Clinical status n Mean (SD) Mean diff. p-value General health Total sample Family risk LQTS HCM (20.5) 72.6(18.1) 71.3(22.8) 54.1(23.9) < * Paired samples t-tests between the total sample, groups and expected scores of the general population reporting number of participants, means, standard deviations, mean differences and p- values.

59 Konklusjoner fra artikkel I Å leve med risiko for hjerterytmeforstyrrelse påvirker opplevelsen av generell helse. I tillegg har pasienter med klinisk diagnose dårligere helse I både fysiske og mentale helse domener. Bedre helse status var knyttet til at pasienten hadde jobb, et høyere utdanningsnivå, og hadde henvendt seg gjennom en slektning.

60 Artikkel II

61 Artikkel II Paper I Scores of patients referred to genetic counseling because of familial LQTS or HCM Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Paper I Expected scores of the general population or norms Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Socio-demographic variables Clinical variables General health Self-efficacy expectations Satisfaction with genetic counseling Paper III Paper III Heart-focused anxiety Avoidance Attention Fear Paper II Paper II General anxiety Depression Physical health Paper II General anxiety Depression Physical health

62 Artikkel II Resultater Table 4. Hierarchical regression analyses assessing cardio-protective avoidance (avoidance), heart-focused attention (attention) and fear about heart sensations (fear) (CAQ)(scores 0-4) as independent determinants of general anxiety, depression (HADS) (scores 0-21), and physical health (PCS) (scores 0-100). Variables R 2 change B SE B β p-value Step 1 HADS Anxiety 0.10 Male gender <0.01 Age Children Diagnosis Recent SCD in the family Step 2 Male gender Recent SCD in the family Avoidance Attention Fear <0.01 Abbrev: B: unstandardized coefficients; SE: Standard error; β: standardized regression coefficients; R 2 change : determination coefficient change HADS: Hospital Anxiety and depression scale; PCS: SF-36 Physical Component Summary; Diagnosis: Clinical diagnosis of Long QT syndrome or Hypertrophic cardiomyopathy; SCD: Sudden Cardiac Death

63 Konklusjoner fra artikkel II På baseline, før genetisk veiledning hadde pasientene et høyere angstnivå sammenlignet med befolkningen generelt, mens depresjonsnivå og den fysiske helsa var den samme. Sammenligninger mellom familiær LQTS og familiær HCM viste ikke noen forskjeller i generell angst eller depresjon, mens nivå av hjertefokusert angst var høyere og fysisk helse dårligere blant HCM gruppen Unngåelse av aktiviteter og frykt for hjertesymptomer var viktige faktorer som uahengig påvirket generell angst og depresjon, samt den fysiske helsa man opplevde.

64 Artikkel III

65 Artikkel III Paper I Scores of patients referred to genetic counseling because of familial LQTS or HCM Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Paper I Expected scores of the general population or norms Health status domains Physical functioning Role physical Bodily pain General health Vitality Role emotional Social functioning Mental health Socio-demographic variables Clinical variables General health Self-efficacy expectations Satisfaction with genetic counseling Paper III Paper III Heart-focused anxiety Avoidance Attention Fear Paper II Paper II General anxiety Depression Physical health Paper II General anxiety Depression Physical health

66 Artikkel III Resultater Table 3. Predictors for cardio-protective avoidance in a mixed linear regression model a for the Cardiac Anxiety Questionnaire (CAQ)-Avoidance (score 0-4) of N= 108 b patients undergoing genetic investigation and counseling (GC) of Long QT syndrome and Hypertrophic cardiomyopathy. Variables Coefficient 95% CI c P value Constant , <0.001 Time Points T1: 2 weeks before GC (n = 108) T4: 4 weeks after GC (n = 70) T5: 6 months after GC (n = 57) T6: 1 year after GC (n = 60) d , , , Gender (woman) , Genetic risk vs diagnosis , Result of genetic testing Not offered genetic testing Mutation positive result Mutation negative result , , General health perception e , <0.001 Procedural satisfaction f , Time Point x result of genetic testing T5 x not offered genetic testing T5 x Mutation positive result T5 x Mutation negative result T , , a from stepwise regression b Only patients who completed the entire dataset are included in the model c CI confidence interval d 0 is the reference category e Range, f Range, 0-10

67 Konklusjoner fra artikkel III Pasienter med en klinisk diagnose hadde generellt mer hjerte fokusert angst. Men, pasienter som var sårbare var de som hadde opplevd plutselig død hos et familiemedlem, og pasienter som var usikre med hensyn til tidligere testing av andre familiemedlemmer Tilfredshet med organisering av genetisk veilednings tilbud senket grad av hjertefokusert angst. Ressursene med størst innvirkning på prognosen var opplevelsen av en bedre generell helse og mestringsforventning.

68 Begrensninger LQTS og HCM ble vurdert som sammenlignbare tilstander Utvalg Antall pasienter Non response og loss to follow-up Subkategorier av pasienter Studiens design -tverrsnittsundersøkelse årsak/virkning?

69 Styrker Studiens design Oppfølging i ett år Standardiserte og validerte pasientrapporterte utfall SF-36 HADS Cardiac Anxiety Questionaire Statistisk metode Mixed linear model; imputation of values for persons with non response or loss to follow-up

70 Konklusjoner Resultatene fra denne studien viser at denne pasientgruppen er sårbare før de kommer til genetisk utredning og veiledning. Pasientenes generelle helse er dårligere og angstnivået høyere sammenlignet med individer med samme alder og kjønn fra normalbefolkningen. Dårligere fysisk helse og høyere angstnivå har sammenheng med at pasientene unngår aktiviteter av frykt for å få hjertesymptomer, og at de blir redde når de opplever ubehag de tror kommer fra hjertet.

71 Konklusjoner Å ha opplevd plutselig hjertedød hos en eller flere nære slektninger er en faktor som tydelig øker både det generelle angstnivå og nivå av hjertefokusert angst.

72 Faktorer som viste seg å redusere hjertefokusert angst var; Bedre egenvurdert helse, Forventning om å kunne mestre utfordringer knyttet til genetisk utredning og veiledning Kunnskap om at noen i familien tidligere var blitt gentestet for arvelig hjertesykdom Tilfredshet i forhold til organisering av deres genetiske veiledningstilbud.

73 Klinisk betydning Studien gir kunnskap om et høyere angstnivå knyttet til hjertet hos pasienter som har blitt klinisk diagnostisert. Som kjent kan emosjoner trigge hjertehendelser. Studien viste at flere faktorer knyttet til genetisk veiledning hadde betydning for å senke nivå av angst. Dette underbygger at det også kan være behov for genetisk veiledning i forbindelse med diagnostisk gentesting Pasientene kan dra fordel av et tettere samarbeid mellom genetisk veileder og kardiolog som I teamarbeid kan hjelpe pasienter med hjerte fokusert angst for eksempel ved å ha en felles konsultasjon som inkluderer klinisk hjerteundersøkelse.

74 Konklusjon Genetisk testing for familiære hjertesykdommer er ikke bare en blodprøve men en del av en omfattende kardio-genetisk utredning som omfatter Sikker klinisk diagnose Behovet for å undersøke familiehistorien Behov for genetisk veiledning I fremtiden vil det bli behov for et tettere samarbeide mellom kardiologer og genetikere/genetiske veiledere

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs

Detaljer

Lang QT-syndrom (LQTS)

Lang QT-syndrom (LQTS) INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,

Detaljer

Helserelatert livskvalitet hos hjertepasienter

Helserelatert livskvalitet hos hjertepasienter Helserelatert livskvalitet hos hjertepasienter Bjørg Ulvik Høgskolen i Bergen Sentrale begrep Livskvalitet: Subjektivt velvære eller tilfredshet med livet som helhet (Wilson and Cleary, 1995) Helse-relatert

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Bergen - Norge. Odontologisk smärta. Procedursmärta. rta. Universitetet i Bergen Det odontologiske fakultet. Magne Raadal, Professor, Dr.odont.

Bergen - Norge. Odontologisk smärta. Procedursmärta. rta. Universitetet i Bergen Det odontologiske fakultet. Magne Raadal, Professor, Dr.odont. Bergen - Norge Odontologisk smärta Procedursmärta rta Universitetet i Bergen Det odontologiske fakultet Magne Raadal, Professor, Dr.odont. Terminologi Vegring (Behavior management problems,bmp) = Vegring

Detaljer

Psykososiale faktorer og livsstil som risikofaktorer for kronisk generalisert smerte: En HUNT studie

Psykososiale faktorer og livsstil som risikofaktorer for kronisk generalisert smerte: En HUNT studie Psykososiale faktorer og livsstil som risikofaktorer for kronisk generalisert smerte: En HUNT studie PhD student Ingunn Mundal Allmennmedisinsk forskningsenhet /ISM Institutt for nevromedisin, DMF, NTNU

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Passasjerer med psykiske lidelser Hvem kan fly? Grunnprinsipper ved behandling av flyfobi

Passasjerer med psykiske lidelser Hvem kan fly? Grunnprinsipper ved behandling av flyfobi Passasjerer med psykiske lidelser Hvem kan fly? Grunnprinsipper ved behandling av flyfobi Øivind Ekeberg 5.september 2008 Akuttmedisinsk avdeling, Ullevål universitetssykehus Avdeling for atferdsfag, Universitetet

Detaljer

Forekomst, varighet og intensitet.

Forekomst, varighet og intensitet. Forekomst, varighet og intensitet. Tore Kr. Schjølberg Høgskolen i Oslo, Videreutdanning i kreftsykepleie. 1 Bakgrunn Kreftpasienter er stort sett godt orienterte. Kunnskaper om fatigue er annerledes enn

Detaljer

Lyme nevroborreliose. Diagnostikk og behandling

Lyme nevroborreliose. Diagnostikk og behandling Lyme nevroborreliose Diagnostikk og behandling Bakgrunn Mangler diagnostisk gullstandard Mangler gode behandlingsstudier Mål 1. Å undersøke om peroral doksysyklin er et adekvat behandlingsalternativ ved

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

2-års oppfølging av psykose med debut i ungdomsalderen sammenlignet med psykose med debut i voksen alder

2-års oppfølging av psykose med debut i ungdomsalderen sammenlignet med psykose med debut i voksen alder 2-års oppfølging av psykose med debut i ungdomsalderen sammenlignet med psykose med debut i voksen alder Hans Langeveld, postdok. stip. Nettverk for klinisk psykoseforskning Helse-vest 1 Prosjektgruppe

Detaljer

FAMILIENS BEHOV OG OMSORGSBELASTNING ETTERALVORLIG TRAUMATISK HJERNESKADE I NORGE

FAMILIENS BEHOV OG OMSORGSBELASTNING ETTERALVORLIG TRAUMATISK HJERNESKADE I NORGE FAMILIENS BEHOV OG OMSORGSBELASTNING ETTERALVORLIG TRAUMATISK HJERNESKADE I NORGE Med foreløpig resultater fra multisenter-studie Audny Anke Overlege, PhD Rehabiliteringsklinikken, Universitetssykehuset

Detaljer

Hypertrofi og hjertesvikt

Hypertrofi og hjertesvikt Hypertrofi og hjertesvikt Stein Olav Samstad Avdeling for Hjertemedisin og Institutt for sirkulasjon og bildediagnostikk 1 Myocardhypertrofi Primær = kardiomyopati Sekundær til Hypertensjon Systemisk Pulmonal

Detaljer

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder. Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet

Detaljer

Dødelighet hos pasienter med alvorlige psykiske lidelser. Anne Høye Psykiater PhD, UNN/UIT Psykiatriveka, 09.03.2015

Dødelighet hos pasienter med alvorlige psykiske lidelser. Anne Høye Psykiater PhD, UNN/UIT Psykiatriveka, 09.03.2015 Dødelighet hos pasienter med alvorlige psykiske lidelser Anne Høye Psykiater PhD, UNN/UIT Psykiatriveka, 09.03.2015 Hva vet vi? Mulige årsaker Får pasienter med psykiske lidelser mindre behandling enn

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Traumer og psykisk psykdom: Ulike manifestasjoner. NKVTS jubileumsseminar, 18. nov. 2014 Mestring av katastrofer Ajmal Hussain, MD PhD

Traumer og psykisk psykdom: Ulike manifestasjoner. NKVTS jubileumsseminar, 18. nov. 2014 Mestring av katastrofer Ajmal Hussain, MD PhD Traumer og psykisk psykdom: Ulike manifestasjoner NKVTS jubileumsseminar, 18. nov. 2014 Mestring av katastrofer Ajmal Hussain, MD PhD Traumatiske hendelser Potensielt traumatisk hendelse En kan bli traumatisert

Detaljer

Hjemme eller institusjonalisert. rehabilitering?

Hjemme eller institusjonalisert. rehabilitering? NSH konferanse 30. mai 2011 Rehabilitering -livet er her og nå! Hjemme eller institusjonalisert Kunnskapsesenterets nye PPT-mal rehabilitering? Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør 1. juni 2011 2 Kunnskapsbasert

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Forebyggende behandling

Forebyggende behandling Forebyggende behandling Odd Mørkve Senter for internasjonal helse Universitetet i Bergen Landskonferanse om tuberkulose 24. mars 2011 Latent tuberkulose (LTBI) Hva er LTBI? Hva er gevinsten ved å behandle

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Eksamensoppgave i ST3001

Eksamensoppgave i ST3001 Det medisinske fakultet Institutt for kreftforskning og molekylær medisin Eksamensoppgave i ST3001 fredag 25. mai 2012, kl. 9.00 13:00 Antall studiepoeng: 7.5 Tillatte hjelpemidler: Kalkulator og alle

Detaljer

Rettledning for leger for vurdering og overvåking av kardiovaskulær risiko ved forskrivning av Strattera

Rettledning for leger for vurdering og overvåking av kardiovaskulær risiko ved forskrivning av Strattera Rettledning for leger for vurdering og overvåking av kardiovaskulær risiko ved forskrivning av Strattera Strattera er indisert til behandling av Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) hos barn,

Detaljer

Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad

Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006. Stein Samstad Hjertesvikt Klinikk for termin 1B 2006 Stein Samstad 1 Vår pasient Mann 58 år, tidligere røyker Familiær opphopning av hjerte-karsykdom 1986 Akutt hjerteinfarkt 1987 Operert med aortocoronar bypass og

Detaljer

Hjertesvikt behandling Kull II B, høst 2007

Hjertesvikt behandling Kull II B, høst 2007 Hjertesvikt behandling Kull II B, høst 2007 Stein Samstad Klinikk for hjertemedisin 1 Akutt lungeødem Behandling Sviktleie (Heve overkropp/senke bena) Oksygen Morfini.v. Nitroglyserin sublingualt så i.v.

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer

Atrieflimmer Philipp Oursin mars 2015

Atrieflimmer Philipp Oursin mars 2015 Atrieflimmer Philipp Oursin mars 2015 AF - aldersavhengig insidens AF-Morbiditet/mortalitet? Mortalitet: Slag : Ve. ventrikkel funksjon: Doblet Risiko økt x 5 Mer invalidiserende Uavhengig av permanent/paroxysmal

Detaljer

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man?

Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Genetikk og psykiatriske lidelser Hvilke sammenhenger ser man? Ted Reichborn-Kjennerud, dr. med. Avdeling for psykisk helse Nasjonalt Folkehelseinstitutt Arv og miljø Genetiske ulikheter har lenge vært

Detaljer

Aseptiske årsaker til revisjoner av kneproteser. Ove Furnes www.haukeland.no/nrl

Aseptiske årsaker til revisjoner av kneproteser. Ove Furnes www.haukeland.no/nrl Aseptiske årsaker til revisjoner av kneproteser Ove Furnes www.haukeland.no/nrl Reasons for revision in knee replacement in Norway 30,0% 25,0% 20,0% 15,0% 10,0% pain deep infection loose distal instability

Detaljer

Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten

Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten Viktig diagnostisk supplement i primærhelsetjenesten Bruk av troponin T,

Detaljer

NT-proBNP/BNP highlights

NT-proBNP/BNP highlights NT-proBNP/BNP highlights B-type natriuretisk peptid (BNP) og det N-terminale (NT) fragmentet av prohormonet til BNP er viktige hjertesviktmarkører. Peptidhormoner. Brukes for å bekrefte eller avkrefte

Detaljer

Arbeid og livskvalitet ved sykelig overvekt

Arbeid og livskvalitet ved sykelig overvekt Arbeid og livskvalitet ved sykelig overvekt Randi Størdal Lund, overlege Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst (SSO) SiV HF Tønsberg www.siv.no/sso Originalartikkel Employment is associated with

Detaljer

Skogli Helse- og Rehabiliteringssenter AS Program for HSØ ytelsesgruppe J

Skogli Helse- og Rehabiliteringssenter AS Program for HSØ ytelsesgruppe J RESULTATER DEMOGRAFISK OVERSIKT: Deltakere 3 4 tendens Antall brukere 5 8 8 95 + Median oppholdsdøgn/dager 8 8 8 8 4: 89 % kvinner, gjennomsnitt alder 4,3 år Helsestatus ved Referanse verdier 3 4 NORGE

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål.

Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål. Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål. Jernhomeostasen -1 (Ferrireductase) Fe3+ Fe2+ BMP-R (Ferroxidase) Fe2+ Fe3+ Fleming RE. N Engl J 2005.

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

muligheter for forskning Marta Ebbing, prosjektleder maeb@fhi.no Hjerte og karregisteret

muligheter for forskning Marta Ebbing, prosjektleder maeb@fhi.no Hjerte og karregisteret , muligheter for forskning Marta Ebbing, prosjektleder maeb@fhi.no Nasjonalt nettverk for forskning i helseforetakene, Nettverksmøte forskning i helseforetak 1 2. s formål Formålet med er å bidra til bedre

Detaljer

Bekkenreservoar kirurgi ved Akershus Universitetssykehus i perioden 2000-2012. M. Sunde, A. E. Færden, T. Øresland

Bekkenreservoar kirurgi ved Akershus Universitetssykehus i perioden 2000-2012. M. Sunde, A. E. Færden, T. Øresland Bekkenreservoar kirurgi ved Akershus Universitetssykehus i perioden 2000-2012 M. Sunde, A. E. Færden, T. Øresland Metode Journalsøk: Alle pasienter operert med bekkenreservoar siden 2000 Pre-/peri-/postoperative

Detaljer

Interaction between GPs and hospitals: The effect of cooperation initiatives on GPs satisfaction

Interaction between GPs and hospitals: The effect of cooperation initiatives on GPs satisfaction Interaction between GPs and hospitals: The effect of cooperation initiatives on GPs satisfaction Ass Professor Lars Erik Kjekshus and Post doc Trond Tjerbo Department of Health Management and Health Economics

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Analyse av kontinuerlige data. Intro til hypotesetesting. 21. april 2005. Seksjon for medisinsk statistikk, UIO. Tron Anders Moger

Analyse av kontinuerlige data. Intro til hypotesetesting. 21. april 2005. Seksjon for medisinsk statistikk, UIO. Tron Anders Moger Intro til hypotesetesting Analyse av kontinuerlige data 21. april 2005 Tron Anders Moger Seksjon for medisinsk statistikk, UIO 1 Repetisjon fra i går: Normalfordelingen Variasjon i målinger kan ofte beskrives

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? + Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?

Detaljer

Kvinners erfaringer med å rammes av TTC. Rønnaug Moen Dahlviken Kardiologisk overvåkning OUS Rikshospitalet

Kvinners erfaringer med å rammes av TTC. Rønnaug Moen Dahlviken Kardiologisk overvåkning OUS Rikshospitalet Kvinners erfaringer med å rammes av TTC Rønnaug Moen Dahlviken Kardiologisk overvåkning OUS Rikshospitalet Bakgrunn Sykdomsbilde Forveksles med hjerteinfarkt Brystsmerter og dyspnè Syncope, kardiogent

Detaljer

Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes

Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes -en delstudie av Norsk Barnediabetesregister Line Wisting, Dag Helge Frøisland, Torild Skrivarhaug, Knut Dahl-Jørgensen & Øyvind Rø Regional

Detaljer

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Vaksinedagene 2015 Influensapandemien 2009/ 2010 RegFlu - Registerbaserte influensastudier Meldesystemet for smittsomme

Detaljer

Cardiac Exercise Research Group (CERG)

Cardiac Exercise Research Group (CERG) 1 Dorthe Stensvold Cardiac Exercise Research Group (CERG) 2 Vårt forskningsfokus: Å identifisere mekanismer bak de fordelaktige effektene som fysisk trening gir på hjerte, blodårer og skjelettmuskel. 3

Detaljer

Prioriteringsveileder hjertemedisinske sykdommer

Prioriteringsveileder hjertemedisinske sykdommer Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder hjertemedisinske sykdommer Publisert 27.2.2015 Sist endret 2.11.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient- og brukerrettighetsloven

Detaljer

FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT. SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier ! 22 MAI 2014

FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT. SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier ! 22 MAI 2014 FAGDAG FØR FERIEN HJERTESVIKT SISSEL-ANITA RATH Kardiologisk sykepleier 22 MAI 2014 Hva er hjertesvikt? Når hjertets pumpefunksjon ikke svarer til kroppens behov, aktiveres ulike kompensasjonsmekanismer.

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Disposisjon. Fysisk form, trenbarhet og psykiatriske lidelser hos rusmisbrukere. Bakgrunn for prosjektet. Bakgrunn. Min rolle i prosjektet

Disposisjon. Fysisk form, trenbarhet og psykiatriske lidelser hos rusmisbrukere. Bakgrunn for prosjektet. Bakgrunn. Min rolle i prosjektet Disposisjon Fysisk form, trenbarhet og psykiatriske lidelser hos rusmisbrukere Bakgrunnen for prosjektet Min rolle i prosjektet Hva som ble gjort Resultater Fysisk form Trenbarhet Reduksjon av psykiatriske

Detaljer

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Detaljer

Smerter og mange andre symptomer Epidemiologiske studier fra allmennpraksis og en lokalbefolkning (og en ryggpoliklinikk)

Smerter og mange andre symptomer Epidemiologiske studier fra allmennpraksis og en lokalbefolkning (og en ryggpoliklinikk) Smerter og mange andre symptomer Epidemiologiske studier fra allmennpraksis og en lokalbefolkning (og en ryggpoliklinikk) Bård Natvig Institutt for Helse og Samfunn, Avdeling for allmennmedisin, Universitetet

Detaljer

Fastlegens møte med kreftpasienter. Spesialist allmennmedisin sykehjemslege Bjørn Lichtwarck bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no

Fastlegens møte med kreftpasienter. Spesialist allmennmedisin sykehjemslege Bjørn Lichtwarck bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no Fastlegens møte med kreftpasienter Spesialist allmennmedisin sykehjemslege bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no Presentasjonens innhold 3 pasienter som eks. fastlegens rolle på forløp - og samarbeid kommunehelsetjeneste

Detaljer

Trond Nordfjærn PhD & Dr.philos

Trond Nordfjærn PhD & Dr.philos Psykologiske faktorer assosiert med rusmiddelbruk: Forskningsresultater fra den generelle befolkningen og pasienter med rusavhengighet Trond Nordfjærn PhD & Dr.philos Regional samhandlingskonferanse, 01.11.2011

Detaljer

Analyse av hjertemarkører på 1-2-3. Troponin T, NT-proBNP og D-dimer. Test early. Treat right. Save lives.

Analyse av hjertemarkører på 1-2-3. Troponin T, NT-proBNP og D-dimer. Test early. Treat right. Save lives. Analyse av hjertemarkører på 1-2-3 Troponin T, NT-proBNP og D-dimer Test early. Treat right. Save lives. cobas h 232 Resultater på 8-12 minutter Svært enkel prosedyre Pålitelige resultater med god korrelasjon

Detaljer

Retningslinjer for behandling av overvekt og fedme

Retningslinjer for behandling av overvekt og fedme Retningslinjer for behandling av overvekt og fedme Professor, senterleder dr.med. Jøran Hjelmesæth Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt

Detaljer

Lineære modeller i praksis

Lineære modeller i praksis Lineære modeller Regresjonsmodeller med Forskjellige spesialtilfeller Uavhengige variabler Én binær variabel Analysen omtales som Toutvalgs t-test én responsvariabel: Y én eller flere uavhengige variabler:

Detaljer

Alkohol og uføretrygding. Helseundersøkelsen i Nord Trøndelag

Alkohol og uføretrygding. Helseundersøkelsen i Nord Trøndelag Alkohol og uføretrygding. Helseundersøkelsen i Nord Trøndelag Jens Christoffer Skogen HEMIL senteret, UiB Bakgrunn Alkoholrelaterte lidelser utgjør en betydelig byrde verden over. (WHO, 2001; 2003). Sammenhengen

Detaljer

Artroseklinikkstudien

Artroseklinikkstudien Artroseklinikkstudien Nasjonalt Revmatologisk Rehabiliterings og Kompetansesenter Rikke Helene Moe, PT, PhD Behandlingsanbefalinger Kirurgi FÅ Farmakologisk og ikke-farmakologisk behandling NOEN Selvhjelp,

Detaljer

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS

Nye medisinke aspekter ved Down syndrom. Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Nye medisinke aspekter ved Down syndrom Petra Aden Overlege PhD Seksjon for nevrohab-barn OUS Vekst Søvn/Søvnapne Hørsel Syn Atlantoaksial instabilitet Barn med Down syndrom (DS) 140 120 100 80 60 alle

Detaljer

Divorce and Young People: Norwegian Research Results

Divorce and Young People: Norwegian Research Results Divorce and Young People: Norwegian Research Results På konferansen Med livet som mønster mønster for livet 18. okt. 2012 Ingunn Størksen Senter for Atferdsforskning Tre tema i presentasjonen 1. Doktoravhandling

Detaljer

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode

Viktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse

Detaljer

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger Mottakere: Helse- og omsorgsdepartementet Finans Norge Den norske legeforening Forbrukerrådet Vår ref.: 2013/105 Deres ref.: Dato: 22. mai 2013 Forsikringsselskapers tilgang til genetiske opplysninger

Detaljer

Belastninger ved tilbakefall av myelomatose. Pasientseminar

Belastninger ved tilbakefall av myelomatose. Pasientseminar Belastninger ved tilbakefall av myelomatose Pasientseminar 1 Agenda 1. Utgangspunkt for Belastninger ved tilbakefall-programmet ved myelomatose 2. Valgt metode / tilnærming for eksplorativ undersøkelse

Detaljer

Ungdomshelse, skolefrafall og trygdeytelser

Ungdomshelse, skolefrafall og trygdeytelser Til konferanse «Jobbnærvær, mangfold og inkludering», Bodø, 27. oktober 2014 Ungdomshelse, skolefrafall og trygdeytelser Kristine Pape, Institutt for samfunnsmedisin, NTNU Sosial epidemiologi, arbeid og

Detaljer

Primær forebygging av psykose: er det mulig?

Primær forebygging av psykose: er det mulig? Primær forebygging av psykose: er det mulig? TK Larsen Professor dr med UiB & SUS F o r s k n i n g s l e d e r v e d r e g i o n a l t s e n t e r f o r k l i n i s k psykoseforskning Stavanger Universitets-sykehus

Detaljer

14. Plutselig død i idrett

14. Plutselig død i idrett Kapittel 14 Plutselig død i idrett 195 14. Plutselig død i idrett Forfattere Mats Börjesson, docent, överläkare, Medicinkliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Eva Nylander, professor i klinisk

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Depresjon ved somatisk sykdom: forståelse og tiltak. Arnstein Finset

Depresjon ved somatisk sykdom: forståelse og tiltak. Arnstein Finset Depresjon ved somatisk sykdom: forståelse og tiltak Arnstein Finset 1 Disposisjon Et utgangspunkt: depresjon som del av en helhet Utbredelse av depresjon ved somatisk sykdom Symptombilder Sammenhenger

Detaljer

Diabetes epidemiologi Hvordan fange opp risikopasientene? DIABETESSEMINAR Lillestrøm 31. oktober 2014

Diabetes epidemiologi Hvordan fange opp risikopasientene? DIABETESSEMINAR Lillestrøm 31. oktober 2014 Avdeling for allmennmedisin Diabetes epidemiologi Hvordan fange opp risikopasientene? DIABETESSEMINAR Lillestrøm 31. oktober 2014 Anh Thi Tran Fastlege, PhD Instituttet for Helse og Samfunn Universitetet

Detaljer

Selvmord; risikofaktorer og vurderinger i akuttsituasjoner

Selvmord; risikofaktorer og vurderinger i akuttsituasjoner Selvmord; risikofaktorer og vurderinger i akuttsituasjoner Fredrik A. Walby Forsker; Nasjonalt senter for selvmordsforskning og forebygging, UiO Sjefpsykolog; Voksenpsykiatrisk avd. Vinderen, Diakonhjemmet

Detaljer

HELSEANGST - N Å R B E H O V E T F O R Å V Æ R E F R I S K G J Ø R D E G S Y K

HELSEANGST - N Å R B E H O V E T F O R Å V Æ R E F R I S K G J Ø R D E G S Y K HELSEANGST - N Å R B E H O V E T F O R Å V Æ R E F R I S K G J Ø R D E G S Y K INNLEDNING 1% av befolkningen har helseangst De fleste går til fastlegen. Noen går mye: www.youtube.com/watch?v=jewichwh4uq

Detaljer

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys

HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Hva er et kvalitetsregister?

Hva er et kvalitetsregister? Nasjonale medisinske kvalitetsregistre som kilder til helsetjenesteforskning Nasjonalt nettverk for helsetjenesteforskning Ahus18. mars 2015 Trine Magnus Leder av SKDE Hva er et kvalitetsregister? En prospektiv

Detaljer

Blodsukker ved diabetes type 2 hvor lavt?

Blodsukker ved diabetes type 2 hvor lavt? Blodsukker ved diabetes type 2 hvor lavt? Budskap Blodsukkerkontroll er viktig intervensjon ved type 2 Men moderat forebyggende effekt på hjertekarsykdom Annen intervensjon desto viktigere Røykeslutt

Detaljer

Naturomgivelser som helsefremmede faktor Ruth Kjærsti Raanaas, Post Doc. UMB, IPM

Naturomgivelser som helsefremmede faktor Ruth Kjærsti Raanaas, Post Doc. UMB, IPM UNIVERSITETET FOR MILJØ- OG BIOVITENSKAP 1 Naturomgivelser som helsefremmede faktor Ruth Kjærsti Raanaas, Post Doc. UMB, IPM Planter inne i et kontorarbeidsmiljø tester av oppmerksomhet Eksperimentelt

Detaljer

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi...

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi... Innhold FORORD... 5 DEL 1 GRUNNLEGGENDE PRINSIPPER... 13 KAPITTEL 1 HVA ER EPIDEMIOLOGI?... 15 Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk

Detaljer

Oversikt over forelesningen:

Oversikt over forelesningen: Små barn med ADHD -kliniske erfaringer med De Utrolige Årenes (DUÅ) behandlingsprogram Psykologspesialist Siri Gammelsæter Psykologspesialist Kari Walmsness BUP klinikk Trondheim Oversikt over forelesningen:

Detaljer

Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14. Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon

Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14. Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14 Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon Alder og vaskulær mortalitet Lancet 2002;360:1903-1913 Norsk nyreregister http://www.nephro.no/nnr/aarsm2012.pdf

Detaljer

Subklinisk aktivitet og AD/HD

Subklinisk aktivitet og AD/HD Subklinisk aktivitet og AD/HD Fagkonferanse NEF, Oslo 10.11.10 Ebba Wannag overlege 1 AD/HD DSM -IV: Attention Deficit Hyperactivity Disorder ICD-10: Hyperkinetisk forstyrrelse 2 Kjernesymptomer - AD/HD

Detaljer

Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk

Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Spesialisthelsetjenestens psykiske helsevern for barn og unge: Oppdrag, forståelse og språk Ingvar Bjelland Klinikkoverlege PBU Førsteamanuensis UiB Eiers (Helse- og sos-dpt.) forventning Tilbud til 5

Detaljer

Institutt for økonomi og administrasjon

Institutt for økonomi og administrasjon Fakultet for samfunnsfag Institutt for økonomi og administrasjon Statistiske metoder Bokmål Dato: Torsdag 19. desember Tid: 4 timer / kl. 9-13 Antall sider (inkl. forside): 8 Antall oppgaver: 3 Oppsettet

Detaljer

Håndholdt ultralyd i medisinsk avdeling

Håndholdt ultralyd i medisinsk avdeling Håndholdt ultralyd i medisinsk avdeling Indremedisinsk høstmøte 2012 Ole Christian Mjølstad Overlege Klinikk for hjertemedisin St. Olavs hospital Phd student MI-lab-ISB/NTNU 1 Bør indremedisinere beherske

Detaljer

Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen. Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen

Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen. Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen Psykiske lidelser i svangerskapet og etter fødselen Malin Eberhard-Gran, professor, dr.med. Norwegian Institute of Public Health Division of Mental Health

Detaljer

TIPS-studien: Ti års oppfølging. Wenche ten Velden Hegelstad

TIPS-studien: Ti års oppfølging. Wenche ten Velden Hegelstad TIPS-studien: Ti års oppfølging Wenche ten Velden Hegelstad 2 studier sammenlikning tidlig versus vanlig oppdagelse prediktorer av ikke-remisjon 1: Sammenlikning tidlig versus vanlig oppdagelse Jan Olav

Detaljer

Medisinsk statistikk, KLH3004 Dmf, NTNU 2009. Styrke- og utvalgsberegning

Medisinsk statistikk, KLH3004 Dmf, NTNU 2009. Styrke- og utvalgsberegning Styrke- og utvalgsberegning Geir Jacobsen, ISM Sample size and Power calculations The essential question in any trial/analysis: How many patients/persons/observations do I need? Sample size (an example)

Detaljer

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015)

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-

Detaljer

Kalsiumscore. Hvor står vi i dag? Tor Ole Kjellevand. Medisinsk sjef, Unilabs Norge

Kalsiumscore. Hvor står vi i dag? Tor Ole Kjellevand. Medisinsk sjef, Unilabs Norge Kalsiumscore Hvor står vi i dag? Tor Ole Kjellevand Medisinsk sjef, Unilabs Norge 0 Trenger vi en screeningmetode for kardiovaskulær risiko? Kardiovaskulære sykdommer er vår hyppigste dødsårsak Plutselig

Detaljer

Registrering av barnehoftesykdommene Nasjonalt Barnehofteregister

Registrering av barnehoftesykdommene Nasjonalt Barnehofteregister 1 Registrering av barnehoftesykdommene Nasjonalt Barnehofteregister Ola Wiig, Overlege PhD, Ortopedisk avdeling, Seksjon for barneortopedi og deformitetskirurgi, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

BAKGRUNN. Samhandlingsreformen Dagens helsetjeneste er i for liten grad preget av innsats for å begrense og forebygge sykdom

BAKGRUNN. Samhandlingsreformen Dagens helsetjeneste er i for liten grad preget av innsats for å begrense og forebygge sykdom BAKGRUNN Hjerte- og karsykdommer viktigste dødsårsak for både kvinner og menn Økende prevalens av overvekt og diabetes Ca 90% av all kardiovaskulær sykdom skyldes forhold ved våre levevaner som vi kan

Detaljer

Regresjonsmodeller. HEL 8020 Analyse av registerdata i forskning. Tom Wilsgaard

Regresjonsmodeller. HEL 8020 Analyse av registerdata i forskning. Tom Wilsgaard Regresjonsmodeller HEL 8020 Analyse av registerdata i forskning Tom Wilsgaard Intro Mye forskning innen medisin og helsefag dreier seg om å studere assosiasjonen mellom en eller flere eksponeringsvariabler

Detaljer

Depresjon og sykefravær: Angsten for å gå tilbake til jobben

Depresjon og sykefravær: Angsten for å gå tilbake til jobben Depresjon og sykefravær: Angsten for å gå tilbake til jobben Arnstein Mykletun Prof dr psychol Seniorforsker Nasjonalt folkehelseinstitutt, Bergen & Oslo Antall individer Hva er en psykisk lidelse? Symptomer

Detaljer

Spørreskjema for evaluering av ryggpasienter. Kjersti Storheim PT, dr.scient Ullevål US / NIMI / NAR

Spørreskjema for evaluering av ryggpasienter. Kjersti Storheim PT, dr.scient Ullevål US / NIMI / NAR Spørreskjema for evaluering av ryggpasienter Kjersti Storheim PT, dr.scient Ullevål US / NIMI / NAR Når brukes spørreskjema? Klinisk forskning De fleste skjema er utviklet for dette bruk Daglig klinisk

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer