Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 1

Transkript

1 Nevromuskulært Kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 1

2 Fa Fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer Tromsø, torsdag Program Åpning og velkommen! Michelle Eagle, Newcastle Treatment and management for the here and now; Duchenne Muscular Dystrophy Pause m /kaffe/te Bjørn Lofterød, Rikshospitalet Tredimensjonal gangananlyse ved DMD og mulig nytteverdi Michelle Eagle, Newcastle: Current and planned clinical research in DMD; Newcastle Collaborative Studies Pause m /frukt Sissel Hotvedt, UNN: Oppfølging og steroidebehandling ved DMD Inger Tranung og Svein Ivar Mellgren, UNN: Planlagt Nasjonalt pasientregister for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Svein Ivar Bekkelund, Christoffer Jonsrud og Sigurd Lindal God diagnostikk av nevromuskulære sykdommer et spørsmål om tverrfaglig samarbeid! Varm lunsj Jørgen Diderichsen, Frambu: Dystrofia Myotonika en sykdom med mange ansikter Pause m /kaffe/te Elizabeth Holtebekk, Rikshospitalet: Skandinavisk referenseprogram for SMA Kari Storhaug, TAKO-senteret: Muskelsykdommer og oral helse. Hva vet vi, og hvordan kan vi forebygge? Sigurd Lindal, UNN Oppsummering og avslutning Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 2

3 Deltagerliste fagkonferanse nevromuskulære sykdommer Fornavn Etternavn Sted Silje van Gasteren Akershus Universitetstsykehus Synnøve Aakvik Skår Akershus Universitetstsykehus Irina Kalashnik Arkangelsk Regionale Barnesykehus Nadezda Bobykina Arkangelsk Regionale Barnesykehus Irene Skoglund Balsfjord helsesenter Marianne Wieser Bladet Muskelsyk Eyrun Thune FFM Tone Torp FFM Tone Torps ledsager FFM Jørgen Diderichsen Frambu, foreleser Karin Rønningen Frambu Sissel Widerøe Bredesen Frambu Vivi Bergsager Eriksen Frambu Mette Kleiven Gartnerveien barnehage og habilitering Nanette Mjellem Haukeland sykehus Inger-Johanne Dybwad Hålogalandssykehuset Harstad Michelle Eagle Newcastle, foreleser Inger Helene Hastum Nord Norges ortopediske verksted Coldevin Nordlandssykehuset Arve Dahl Rikshospitalet Inger Lund Petersen Rikshospitalet Magnhild Rasmussen Rikshospitalet Olivera Casar Borota Rikshospitalet Bjørn Lofterød Rikshospitalet, foreleser Elisabeth Holtebekk Rikshospitalet, foreleser Stein Are Aksnes Sosial og helsedirektoratet Inger Huseby Sosial og helsedirektoratet. Jan Olme St. Olavs hospital Siri Kirkvold St. Olavs hospital Bente Brannsether Ellingsen Stavanger Universitetssjukehus Gro Solbakken Sykehuset Buskerud HF Jorunn Stenberg Sykehuset Buskerud HF Trudy Burgers Sykehuset Innlandet Catrine Utne Sandberg Sykehuset Østfold HF Lise Klein Sykehuset Østfold HF Kari Storhaug TAKO-sentret, foreleser Helen Thon Tromsø Kommune Tor Kjetil Hågland Tromsø Kommune Agnete Jørgensen UNN Anne Lise Ingulfsen UNN Audny Anke UNN Bård A Forsdahl UNN Cathrine Labori UNN Harald Strand UNN Helge Hæstad UNN Hilde K Larsen UNN Irene Lund UNN, kurskomité Isabell Kildalsen UNN, kurskomité Karin Abeler UNN Kate Myräng UNN, kurskomité Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 3

4 Fornavn Etternavn Sted Kirsti Rasmussen UNN Lone Jørgensen UNN Maria Nebuchennykh UNN Marit Albrigtsen UNN May Iren Bendiksen UNN Merete Danielsen UNN Merete E. Strand UNN Merethe Lorentzen UNN Mona Åsheim UNN, kurskomité Natalja Kuklina UNN Randi Beck Nicolaysen UNN Rune Østern UNN Sigurd Lindal UNN, kurskomité/foreleser Sissel Hotvedt UNN, kurskomité/foreleser Sissel Løseth UNN Sten Ludviksen UNN Svein Ivar Bekkelund UNN, foreleser Svein Ivar Mellgren UNN, foreleser Terese Folgerø UNN Terese Hansen UNN Tove Hauan Løvli UNN Trude Løvlie UNN, kurskomité Wenche Moxnes UNN Christoffer Jonsrud UNN, foreleser Inger Tranung UNN, kurskomité/foreleser Noralv Breivik Ålesund sjukehus Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 4

5 Treatment, management and follow up assessment in Duchenne muscular dystrophy Michelle Eagle, Newcastle Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a condition that has predictable effects in different systems. While we are working on ways to treat the underlying cause of DMD which to date has not been possible, there are still many different forms of treatment for the ways that DMD affect people which should be available to all affected people. These are proven to have a measurable effect on making people with DMD feel better and live for longer. Management of DMD requires co-ordination by a muscle clinic. The aim of a committed muscle clinic is to minimise the medical complications of the disorder allowing the child and his family to grow up to enjoy life to the full. Lack of awareness of the recent advances in this field can be a significant threat to the health and wellbeing of someone with DMD Such a clinic may be run by a paediatrician, paediatric neurologist, geneticist or neurologist, but the important thing is that this person has an active interest in DMD and access to a committed team to help with management. There are many key areas where attention is needed. Input from genetics is very important to establish as precisely the diagnosis and work out if there are any implications for other family members, as well as helping to plan for future pregnancis. Support from genetics staff or other members of the team at the time of diagnosis and thereafter is also crucial, as is contact with the relevant support agencies- the charities and statutory bodies. In the early years with DMD the emphasis should be on maintenance of strength and mobility through physiotherapy and potentially the use of corticosteroids to enhance muscle strength and function. In the UK there is a consensus on the use of steroids which states that steroids should be discussed with all ambulant children with DMD and the pros and cons of daily or intermittent treatment discussed. There is a national audit project established which will help us to monitor the use and effects of steroids. Eventually there is cardiac involvement for most people with DMD and this can be helped by early treatment. There are standards for cardiac surveillance which recommend yearly follow up from at least age 10 and early intervention. A trial of even earlier heart treatment in DMD will be starting later in There are few problems with the breathing muscles early in DMD but once boys are unable to walk properly this can become more of an issue. It is important to offer early treatment of chest infections, and prevent problems as much as possible with vaccinations against flu and pneumonia. Regular monitoring of breathing function should be done in the clinic, together with recording of possible symptoms. There should be full and early discussion of the option of treating respiratory failure with home breathing support as this takes away symptoms and allows prolongation of life. Other issues that require planning by the multidisciplinary team include co-ordination of physiotherapy and orthopaedic input, surveillance and guidance for osteoporosis, and guidelines on the use of anaesthesia. Medical issues aside, planning for adulthood with fulfilled social and working lives is a vital part of today s management of young people with DMD. As with the medical team, this requires a team approach from educational and social services, with the needs of the young man and his family at its centre. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 5

6 The key references for management of patients with DMD. These three references review the evidence for the use of glucocorticosteroids in DMD and conclude that their use is the gold standard of treatment in DMD, provided they are administered with due care to the possible side effects: 1. AY Manzur, T Kuntzer, M Pike, A Swan. Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy The Cochrane Database of Systematic Reviews 2005 Issue 1 2. Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord Sep;14(8-9): Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K, Baumbach L, McDonald C, Sussman M, Wade C; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology; Practice Committee of the Child Neurology Society Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology Jan 11;64(1): There are few good evidence based studies on the use of exercise and physiotherapy in DMD. The ones that do exist are reviewed in: 4. Eagle M. Report on the Muscular Dystrophy Campaign workshop: Exercise in neuromuscular diseases Newcastle. Neuromuscular Disorders, January 2002 Volume 12, Issue 10, Spinal surgery in specialised centres is a safe and effective treatment option for the scoliosis that occurs in children with DMD as they get older: 5. Cervellati S, Bettini N, Moscato M, Gusella A, Dema E, Maresi R. Surgical treatment of spinal deformities in Duchenne muscular dystrophy: a long term follow-up study. Eur Spine J (Aug, 13(5): Epub 2004 Apr 24 Proactive management of problems with the breathing muscles, especially the prevention and treatment of chest infections and the timely provision of home nocturnal ventilation has made a huge difference to life expectancy in DMD: 6. Finder JD, Birnkrant D, Carl J, Farber HJ, Gozal D, Iannaccone ST, Kovesi T, Kravitz RM, Panitch H, Schramm C, Schroth M, Sharma G, Sievers L, Silvestri JM, Sterni L; American Thoracic Society. Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J Respir Crit Care Med Aug 15;170(4): Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R and Bushby K. Survival in Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscular Disorders, Volume 12, Issue 10, Simonds AK, Muntoni F, Heather S, Fielding S. Impact of nasal ventilation on survival in hypercapnic Duchenne muscular dystrophy. Thorax 1998; 53: Heart muscle is involved to some extent in people with DMD and also in some carriers. Regular surveillance and early treatment is of benefit in preventing problems: 9. Bushby KMD, Muntoni F, Bourke JP. The management of cardiac complications in muscular dystrophy and myotonic dystrophy. Proceedings of 107 th ENMC Workshop. Neuromuscular Disorders 2003, 13: Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 6

7 10. Duboc et al. Effect of perindropril on the onset and progression of LV dysfunction in DMD. Journal of the American Cardiology Association 2005, 45: Low bone density is increasingly recognised as a problem in people with DMD and this can be made worse with steroids. There have been two workshops recently to discuss this and generate some recommendations: 11. Quinlivan R, Roper H, Davie M, Shaw NJ, McDonagh J and Bushby K. Report of a Muscular Dystrophy Campaign funded workshop Birmingham, UK, January 16th Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscular Disorders 2005, 15: Biggar, L.K. Bachrach, R.C. Henderson, H. Kalkwarf, H. Plotkin and B.L. Wong. Bone health in Duchenne muscular dystrophy: a workshop report from the meeting in Cincinnati, Ohio, July 8, Neuromuscular Disorders 2005, 15: Laura Bachrach K. Taking steps towards reducing osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy Neuomuscular Disorders 2005, 15: When someone with DMD has an anaesthetic it is very important that the anaesthetist is aware of this and takes precautions. This is described in: 14. Klingler W, Lehmann-Horn F and Jurkat-Rott K. Complications of anaesthesia in neuromuscular disorders Neuromuscular Disorders ; 3: Advances in medical management have made a huge impact on life expectancy in DMD, which needs to be taken into account in planning for educational and social opportunities: 15. Rahbeck J, Werge B, Madsen A, Marquardt J, Steffensen BF, Jeppesen J. Adult life with Duchenne muscular dystrophy: Observations among an emerging and unforeseen patient population. Pediatric Rehabilitation. 2005; 8 (1): 1-12 Finally an overview of the management of DMD The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy K. Bushby, J. Bourke, R. Bullock, M. Eagle, M. Gibson, J. Quinby Current Paediatrics (2005) 15, Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 7

8 Tredimensjonal databasert ganganalyse ved DMD og mulig nytteverdi Bjørn Lofterød Ann-Britt Huse Barnenevrologisk seksjon, RH Barnenevrologisk seksjon ved Rikshospitalet etablerte, som første sykehus i Norge, tredimensjonal databasert ganganalyse (ganganalyse) i januar Siden oppstart er det utført over 300 analyser, og ganganalyser ved DMD utgjør vel 10 %. Barna er henvist fra hele landet. Ganganalyse er en systematisk måling, som fører til en objektiv beskrivelse og vurdering av individets gangmønster. Metoden baserer seg på avansert teknologi og er blitt utviklet som et hjelpemiddel for å analysere pasienter med gangvansker. Ganganalyse gir bedre forståelse av både normal gange og patologiske gangmønstre og er et velegnet instrument til evaluering av behandlingsresultater og forskning. Det er ikke tidligere utført ganganalyser ved DMD der en over tid følger progresjonen i utviklingen. Hensikten med studien er å få en bedre forståelse for denne progresjonen slik at en i fremtiden med større sannsynlighet kan velge rett tiltak til rett tid. Valg av type behandling (ortopedisk kirurgi, fysioterapi, ortoser, steroider) baserer seg nå kun på kliniske parametere (1). Studier ved cerebral parese har vist at klinisk undersøkelse alene ikke gir et godt nok grunnlag for å vurdere motoriske behov (2). Foreløpig vet vi ikke om det er en slik uoverensstemmelse mellom klinisk undersøkelse og ganganalyse ved DMD. Alle barna blir derfor også undersøkt i samsvar med Nordisk Protokoll for DMD. Ved DMD opphører gangen i aldersintervallet fra 7 til14 år. Årsaken til den store spredningen er ukjent. Ved å følge mange barn over tid med ganganalyse kan en kanskje avdekke risikofaktorer som blant annet forklarer denne betydelige aldersspredningen. Foreløpig er 16 barn undersøkt og flere barn har utført analysen mer enn en gang, slik at det totalt er utført 34 analyser. Barna følges regelmessig en gang i året. Hvis det startes opp med steroid behandling utføres det en ekstra analyse 6 mnd etter oppstart. Foreløpige data og mulig nytteverdi vil bli presentert. 1. Forst J, Forst R. Lower limb surgery in Duchenne muskular dystrophi. Neuromuscul Disord. 9:176-81, Gage JR (red). The treatment of gait problems in cerebral palsy. Clinics in developmental medicine no Mac Keith Press 2004 Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 8

9 Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 9

18 Oppfølging og steroidebehandling ved DMD Sissel Hotvedt, UNN: Det internasjonale fagmiljøet anbefaler nå at det gies tilbud om steroidebehandling til gutter med DMD som fortsatt er i stand til å gå. Internasjonale studier viser at behandling med steroider kan ha positiv effekt på muskelkraften og at slik behandling kan forsinke progresjonen av sykdommen. Seksjon for Barnehabilitering/Barne- og ungdomsklinikken/ UNN HF følger opp alle barn og unge i Troms og Finmark som har en progredierende neuromuskulær sykdom. Pr. okt.-05 er dette 25 barn. Av disse har 4 gutter diagnosen DMD, hvorav 3 gutter( år) fortsatt er gående. Vår oppfølging med steroidebehandling knytter seg til disse tre guttene. Det ble startet behandling med steroider i juni-05. Oppfølgingen skjer etter de anbefalte retningslinjer fra The European Neuromuscular Center ( ENMC) med kontroller hver tredje mnd. Medikamentet som gies er Prednisolon i dose 0,5/kg/dag, dette er anbefalt dose av fagpersoner i Norge og Sverige Resultater fra 1. kontroll, 3 mnd. etter oppstart, viser bedring i enkelte motoriske ferdigheter, og få bivirkninger. Oppfølgingsprosedyrer og resultater fra 1. kontroll vil bli presentert i foredraget. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 18

19 PLANLAGT NASJONALT REGISTER FOR ARVELIGE OG MEDFØDTE NEVROMUSKULÆRE SYKDOMMER Svein Ivar Mellgren*, Laurence Bindoff** Arve Dahl***, Sigurd Lindal**** og Inger Tranung****. * Nevrologisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge ** Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus *** Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet **** Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge Vi presenterer et forslag til registerskjema for et nasjonalt pasientregister for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer. I et notat fra Helsedirektoratet fra 1992 er det presisert at en av oppgavene for et nasjonalt kompetansesenter skulle være å organisere et nasjonalt pasientregister for pasienter med nevromuskulære sykdommer slik at det blir mulig å følge disse over tid. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykerhuset Nord-Norge HF og Forening for muskelsyke tok i 2004 initiativ til å samle representanter for det aktuelle fagmiljøet i Norge til et møte på Rikshospitalet der man kom frem til konsensus om et registreringsskjema for basisdata til et register. Det registreres demografiske data og diagnose. Her følges ICD10 med relativt grov inndeling av muskelsykdommer og av hereditære nevropatier. I tillegg er det rubrikk for fritekst med eventuell mer spesifikk diagnose. Videre registreres debutalder for symptomer så langt dette er mulig, samt diagnoseår. Det er også rubrikker for hva diagnosen bygger på (anamnese/klinisk undersøkelse, forhøyet CK, EMG, muskelbiopsi, DNA-undersøkelse, annet). Opplysninger om muskelbiopsi gis med henblikk på hvilke undersøkelser som er foretatt (lysmikroskopi, immunhistokjemi, elektronmikroskopi og Western blot. Muskelsykdom i familien markeres og eventuelt om familiemedlem(mer) er med i registeret. Funksjonsstatus er forenklet til angivelse av dato for vurdering og hvorvidt vedkommende går uten eller med hjelpemidler. Videre anføres alder for tap av gangfunksjon og det markeres om det foreligger psykisk utviklingshemning eller ikke. Skjemaet er utformet for å dekke et relativt beskjedent antall grunndata og er enkelt å fylle ut. Registerdataene forutsettes å kunne bli grunnlag for konkrete forsknings-prosjekter der et større antall data innsamles for konkrete sykdommer etter vanlig godkjenning for innhenting av forskningsdata. Utvikling av ovennevnte basale registerskjema, eventuelt i elektronisk form, pågår og søknadsprosess for godkjenning av datainnsamling og register vil følge. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 19

20 Nevromuskulær diagnostikk et spørsmål om tverrfaglig samarbeid. Svein Bekkelund, Christoffer Jonsrud og Sigurd Lindal. Nevromuskulært kompetansesenter, UNN En korrekt og eksakt diagnose ved utredning av nevromuskulære sykdommer er helt avgjørende for pasientens videre utredning, behandling og med henblikk på den videre oppfølging av pasienten. Da svært mange av de nevromuskulære sykdommer er arvelige, kan det og være aktuelt med videre genetisk veiledning og utredning av familien. Ved Nevromuskulært kompetansesenter ved Universitetssykehuset Nord-Norge har vi som en regel begynt med faste tverrfaglig møter en gang pr uke hvor vi diskuterer klinikk, laboratoriefunn og genetiske data for pasientene med henblikk på en sikrere diagnose. Vi har meget god erfaring med slike tverrfaglige møter. Det gir oss alle et mer helhetlig bilde av sykdommen. Det gjør oss i stand til å drøfte viktige differensialdiagnoser, og et eksakt diagnosegrunnlag gir klinikeren et helhetlig bilde av sykdommen som også gir grunnlag for en bedre videre oppfølging og behandling av pasienten. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 20

21 Dystrofia Myotonica - en sykdom med mange ansikter Jørgen Diderichsen, Frambu. Foredraget omhandler kunnskap som er viktig å være klar over ved diagnostisering og oppfølging av pasienter med Dystrofia Myotonica (DM). Foredragsholderen har bidratt fra norsk side i den tverrfaglige gruppen som arbeider med et felles skandinavisk oppfølgingsprogram for mennesker med denne mangeartede sykdommen. Han beskriver forekomst, om funksjoner som kan affiseres av sykdommen, forskjellige typer DM, kliniske utfordringer, symptomer og vansker. Han tar også opp medikamentell behandling, årlige oppfølgingsrutiner, beredskap og spørsmål om anestesi ved operative inngrep. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 21

22 Skandinavisk Referanseprogram for Spinal muskelatrofi, 2005 Elizabeth Holtebekk, Rikshospitalet. Arbeidet med programmet ble initiert på Brickles, et nordisk møte om nevromuskulære sykdommer, og startet opp for fullt etter møtet i Rammen bygger på samme mal som Skandinavisk Referanseprogram for Duchenne. Det er vektlagt at forfatterne til hvert kapittel kommer fra både Danmark, Sverige og Norge slik at de ulike tradisjoner er representert. Den endelige fremlegging vil bli på høstens Bricklessmøte oktober. Programmet består per nå av 13 kapitler som omhandler: Sykdomsbeskrivelse, diagnostisk utredning, arvelighet fosterdiagnostikk og anleggsbærerdiagnostikk, ortopedi, respirasjon, fysioterapi og ergoterapi, ernæring og mage-tarm-problemer, munn- og tannhelse, farmakologisk behandling, psykososiale og pedagogiske aspekter, voksenhabilitering og pasientforeninger. Målet med referanseprogrammet er å kvalitetssikre en enhetlig standard i oppfølgingen av barn med SMA. Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 22

23 Muskelsykdommer og oral helse. Hva vet vi, og hvordan kan vi forebygge? Kari Storhaug, TAKO-senteret Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 23

24 For egne notater Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge side 24