TIDSSKRIFT FOR HUNTINGTONS SYKDOM

Transkript

1 Nr. 2, 2006 TIDSSKRIFT FOR HUNTINGTONS SYKDOM En riktig God Jul til alle våre lesere

2 REDAKTØREN HAR ORDET av Jorun Vatland Innboksen på e-posten min er ganske full om dagen - og nå er det også tiden for de mange gode historier. Jeg falt likevel for en melding som startet ganske enkelt med ordene: Dette får deg til å bli glad! Så kom punktene på løpende bånd fra Enkle naturlige ting - som skjer oss alle og som gjør oss glad.. - å bli forelsket - et varmt bad - ingen kø i matbutikken - å kjøre en tur på en fin vei - å høre yndlingssangen - osv. osv... under oppramsingen sto følgende sitat: Venner er stille engler som løfter oss opp, når våre egne vinger har problemer med å fly! Ja, sånn er det - ikke sant?? Tusen takk for alle innlegg til dette nummeret av tidsskriftet! Send stoff til jorun.vatland@terjes-trykkeri.no evt. Boks 154, 4792 Lillesand Tlf , fax LHS Informasjonstelefon Tlf God Jul Jorun PÅ PLAKATEN 28. april LHS årsmøte. Sted: Ålesund Kurs ved Senter for sjeldne diagnoser 2006 Uke 21 Uke 48 Unge voksne som lever med HS i familien. Brukerkurs Huntingtonkurs for brukere og pårørende I tillegg arbeides det med å utarbeide et nettbasert kurs/e-læringsprogram for fagfolk som jobber med HS. Nærmere opplysninger om kurs i regi av Senter for sjeldne diagnoser får du på www. rikshospitalet.no/sjeldnediagnoser Innhold Redaktøren har ordet 2 Lederen har ordet 3 Bok om huntington 4 Europeisk konferanse i Belgia 5 ACR16 blir Huntingtonmedisin 7 Revolusjonerende gjennombrudd 8 Positive råd på nettet? 9 Senter for sjeldne diagnoser 10 Spørreundersøkelse for SSD 11 Fylkesledermøte / seminar 12 Ei solskinnshistorie frå Nord-Trønderlag 14 Bioteknologinemnda 16 Utdrag fra artikkel i Genialt nr Olaviken satser stort 18 Statsbudsjettet 2007 og huntington 18 Lokallaget i Møre og Romsdal 19 Julelunsj i Agderfylkenes lag 20 Informasjonsmateriell 21 Presymptomatisk test 22 Medlemskap/Likemannsarbeid 23 Viktige og nyttige adresser 24 HUNTINGTONS SYKDOM Tidsskrift for Huntingtons Sykdom (THS) er et medlemsblad for Landsforeningen for Huntingtons Sykdom (LHS). Huntingtons Sykdom (HS) er en arvelig form for hjernesvinn som vanligvis utvikles i års alderen. Den er uhelbredelig og har dødelig utgang i løpet av år. HS pasienter får karakteristiske rykninger, taper kognitive funksjoner, gjennomgår store adferdsendringer (personlighetsendringer) og blir svært hjelpavhengige. Det er ca HS-pasienter i Norge i dag. I tillegg er det omlag risikopersoner i ca. 170 familier. LHS har omlag 470 medlemmer. SIDE 2

3 LEDEREN HAR ORDET av Astri Arnesen Kjære alle medlemmer og støttespillere i LHS! Det halvåret som har gått siden forrige tidsskrift kom ut, har gitt minst 3 gode nyheter for oss som lever med Huntington inn på livet. I juni kom meldingen om at professor Hayden og hans kolleger i Canada hadde klart å hindre HS i utvikle seg hos mus. Det gjorde de ved å blokkere et enzym Caspase 6 som i HS-syke celler deler opp Huntingtin. Ved å blokkere denne prosessen utviklet ikke musene sykdommen på tross av at de hadde genet for å bli syke. Dette er en utrolig god nyhet for oss. For første gang har vi et forskerteam på sporet av en kur mot HS. Det gjenstår selvsagt mye forskning og utprøving videre, men det er lov å være optimist det går fremover! De to andre gode nyhetene kom nå på høstparten. NKS og Olaviken har bestemt seg for å investere 31 millioner kroner på å bygge 2 avdelinger for Huntington-pasienter. Den ene avdelingen skal fortsatt være en avdeling for Bergen kommune og evt pasienter fra andre steder i landet. Den andre avdelingen skal være et tilbud til HS-pasienter innenfor spesialisthelsetjenesten. Det innebærer at pasienter fra hele landet skal kunne være innlagt til kortidsopphold for utredning og medisinsk oppfølging. Olaviken vil også etablere et poliklinisk (ingen innleggelser) tilbud til HS-pasienter og deres familie-medlemmer. Det er fantastisk at Olaviken nå satser så friskt for vår gruppe. De har bygget opp god kompetanse på behandling, pleie og omsorg og ønsker å videreutvikle dette fagmiljøet. Sammen med nyhet nr. 3 Huntingtongruppen er nevnt i forslag til Statsbudsjett er dette utrolig spennende for oss. 3 GODE NYHETER For første gang har vi et forsker team på sporet av en kur mot HS. NKS og Olaviken har bestemt seg for å investere 31 millioner kroner på å bygge 2 avdelinger for Huntingtonpasienter. Huntingtongruppen er nevnt i forslag til Statsbudsjett I statsbudsjettet er vi med under en budsjettpost på nærmere 20 millioner. Disse pengene skal deles med flere andre grupper, men det er likevel et godt skritt videre. Det ser ut til at vi endelig kan få til en opptrapping av tilbudet til de som trenger det mest. Så kjære venner vi går snart inn i 2007 og det er grunn til optimisme, selv om livet med HS kan være mer enn tøft nok her og nå. Men, står det ikke i en stor, svart bok frykt ikke hjelpen er nær? Hvor nær får tiden vise men at den er nærmere enn for ett år siden er helt sikkert! Hilsen Astri SIDE 3

4 BOK OM HUNTINGTON Av Kristin Ese Vi har alle opplevd frustrasjonar, sorg og sinne i periodar. Når diagnosen Huntington blir stilt, blir livet snudd opp ned. Vi søkjer til nettet, går på biblioteket, og gjer alt vi kan for å finna litteratur om denne sjukdommen som plutseleg blir ein så vesentleg del av livet vårt. Dei fleste opplever at det er lite å finna. Det er skrive lite om Huntington. Midlar til ei bok Slik var i alle fall min situasjon for fire år sidan då diagnosen vart trekt nedover hovuda våre. Eg ante ingen ting om denne merkelege sjukdommen som det viste seg at mannen min hadde. Etter kvart vaks det fram ein ide hjå meg om sjølv å ta penna fat og skriva noko. For rundt meg fann eg plutseleg (etter å ha komme i kontakt med Huntingtonforeninga) så mange som hadde det på same måten. Sidan eg lever av å skriva, ville eg gjera eit forsøk. Eg søkte Norges Faglitterære Forfattarforbund om midlar, og fekk stipend for 10 månader. Eit fonn i Trondheim gav meg reisemidlar. Eg vart jublande glad. Tidlegare leiar for foreninga, Bente Johansen, har støtta ideen min heile vegen. Samtaler med mange Første oktober 2006 byrja eg på bokprosjektet. Eg har ein plan og ei prosjektskisse. Gjennom intervju med personar med HS, familiemedlemmar, helsepersonell og andre vil eg freista å få fram kvardagen for kvar enkelt av oss. Kva vi slit med, og kva problema våre er. Eg har alt byrja med intervjua, og eg har fått lovnad om hjelp frå alle fylkesleiarane og styret i Huntingtonforeninga. Eg starta naturleg nok i Trøndelag der eg høyrer heime. Til no har eg nærare 30 på lista mi frå mitt eige fylke. Mot slutten av året reiser eg ein tur til Møre og Romsdal og besøker Turid Ingebriktsen som hjelper meg i den landsdelen. I januar dreg eg til Harstad der Tormod og Øyvind står klar. Slik tek eg landsdel for landsdel. Eg reknar med å intervjua minst 100 personar. Og eg vil dra på sjukeheimar o.l. for å sjå og snakka med personalet der. Folk er positive og opne Eg har blitt svært godt motteken av dei eg har spurd. Eg dreg i regelen heim til dei, og der snakkar vi om sjukdommen og om dei vanskelege tinga. Samtalen er heilt uformell. Ingen skjema. Eg opplever at folk er ærlege. Dei vil gjerne prate, og det er mykje som kjem fram. Eg ligg ofte vaken ei lang stund før eg sovner dei dagane eg har hatt desse samtalene. Dei menneska eg møter gir meg mykje å tenkja over. Det hender eg gret litt og. Eg blir så sint av og til over at mange har det vanskeleg. Men det er latter og og gode historier. Dei eg møter vil gjerne dela sine opplevingar og tankar med andre. Berre untaksvis er det eit nei. Då helst frå ein/ei med sjukdommen. Men berre untaksvis. Personane blir anonyme i boka. Mest truleg vil eg dela boka opp i tema det gjer sitt til at historiane og personane ikkje blir så lett gjenkjennelege. Målgruppene Når kjem boka? Ho kjem ikkje om 10 månader. Eg vil bruka meir tid slik at ho blir god. Eg har enno ein runde å gå for å finna forlag. Det tek og litt tid. Eg håper at alle som les dette vil vera med på å gjera boka om den vanskelege sjukdommen så bra som mogleg. Det er våre samla historier eg vil skriva. Og målgruppa er oss sjølve, vennene våre, familien, dei som er interesserte og ikkje minst helsepersonell landet rundt. For mange av historiane vitnar om stor uvitenheit om Huntingtons sjukdom i helsesektoren. Større openheit Det har skjedd mange endringar i synet på denne sjukdommen frå doktor Lund oppdaga det han kalla Setesdalsrykkja rundt 1860, og til i dag. Men framleis er det ein sjukdom som mange er redde for å snakka om. Det er noko ekkelt ved sjukdommen, noko som er trugande. Sjølv om mental helse er sett på dagsorden i vår tid, er det ein lang veg å gå før dei som har Huntington og familiane deira kan gå med løfta hovud. Eg håper at boka vil føra til større openheit og større forståing både for dei som har sjukdommen og for oss som er pårørande. Det vil gjera livet lettare for oss. Etter kvart vil eg leggja ut bitar av samtalene på nettet i ein såkalla blogg der det er råd for alle å kommentera det eg skriv. Eg har eiga nettside: Kristin Ese (sekretær i Huntingtonforeninga i Sør- og Nord-Trøndelag) DISKUSJONSFORUM: SIDE 4

5 EUROPEISK KONFERANSE I BLANKENBERG, BELGIA Av Lillian Fosstveit Fra Landsforeningen deltok Carl Dversnes og Lillian Fosstveit på konferansen i september. Begge reiste med interesse for nyheter om felles sak dvs. Huntington, samt muligens få litt "kjøtt" på nyheten om gjennombruddet i forskningen omkring enzymet Caspase 6. De to første dagene var viet det 11. møtet i den europeiske Huntington organisasjonen, EHA. Altså for interesseorganisasjonene. Den første dagen ble innledet med et medlemsmøte, med vanlige saker som styreberetning, regnskap samt rapporter fra medlems-organisasjonene. Dag to ble åpnet med velkomsthilsen til delegatene,ved Beatrice De Schepper, som er president i EHA styret. Deretter fulgte innlegg på rekke og rad. Vi har valgt å referere fra to "praktisk rettede" innlegg. Alle presiserte at ALLES MÅL NR.1 er : Å FINNE EN KUR. Tidlige tegn og symptomer Prof. Dr. Patrick Cras, nevrolog fra Antwerpen, delte idéer med oss fra sin praksis, og henviste til litteratur. Han snakket om erfaringer ved behandling. HS er en sykdom i faser, og den diagnosen som har lengst "løp" av sammenliknbare sykdommer. Han mente at det gjør den unik og tung å forholde seg til. Cras beskrev også utviklingen av sykdommen. De første tegnene er vanligvis uregelmessigheter ved øyebevegelser og klosset opptreden. Senere kommer bevegelsene, choreaen, som normalt tiltar under sykdomsforløpet. Så følger vansker med utydelig språk, svekket motorikk, tap av kontroll over kroppslige funksjoner, apati, endringer i oppførsel og personlighetsendringer osv. Dr. Cras beskrev diverse varianter av sykdommen fordi den utvikler seg svært individuelt samtidig som det er en rekke felles symptomer. Symptomer kan observeres før det klinisk kan testes positivt for HS. Bærere er også ofte irritable og har forløp som depresjon og angst, adferdsproblemer og panikk-lidelser. Det er umulig å fastsette eksakt når sykdommen bryter ut, det er bedre å snakke om en sone, i stedet for alder, for når sykdommen starter. Pasientene merker ofte ikke selv når tegnene kommer. Det kan være andre familiemedlemmer som har erfaring fra andre syke i familien som observerer tidlige tegn. Men det er ikke alltid observasjonene stemmer med diagnosen. Det er mange ting som spiller inn før man med sikkerhet kan fastslå diagnosen. Enkeltes negative familiehistorie kan også føre til at man utvikler tegn som kan mistolkes som sykdom. Medisinering Cras snakket deretter litt om medisiner som skulle hjelpe mot de ufrivillige bevegelsene. Noen er brukelige - andre ikke. Nevroleptika (anti-depressiver) er vanlig å bruke, samt medisiner mot andre hukommelsessykdommer og mot epilepsi. Nevroleptika har en lang historie i behandlingen av HS og flere opplever bivirkninger ved forskjellige former av denne behandlingen. Det pågår stadig nye forsøk. Mange har god nytte av de "nye" anti-depressivene, de gir mindre bivirkninger og virker mindre sløvende enn de "gamle". Dr. Cras nevnte et nytt stoff (memantin?) som prøves. Det er et problem å skaffe stort nok antall personer til at forsøk kan gjennomføres tilfredsstillende. Det trengs mange personer over et langt tidsrom. Og dette er ikke enkelt med en sykdom som HS. Disse medikamentene representerer lindrende former for behandling av HS. Til slutt snakket Cras om andre behandlingsformer gjennom forskningsforsøk på dyr, bl.a museforsøk. Det foregår mye forskjellig forskning knyttet til HS ved laboratorier verden over. Han nevnte også forsøkene som er gjort med bl.a kreatin, coenzymet Q 10 og andre stoffer. Av ikke-farmakologisk behandling nevnte han også fysioterapi, logopedi og arbeidsterapi. Tale og svelge-problemer Tanja Beeckman, nederlandsk tale-terapeut skilte mellom begrepene snakking (speech) en koordinasjon av pusting, stemmebruk, gjenlyd, uttale og språk (language) en serie av regler, f.eks grammatikk, setningslære og innhold og nytte i språket. Avhengig av person og utvikling gir sykdommen symptomer som vansker med å uttale, dårlig koordinering mellom pust og stemmebruk, dårligere stemmekvalitet, minkende grad av kontroll (over ord), stamming og stotring. I foredraget ble følgende spørsmål stilt: Hva kan vi gjøre, henholdsvis tale-terapeut, pasienten selv og pårørende/pleiere. Terapeuten: Målet er å bedre talen. Dette gjøres gjennom pusteøvelser, vurdering av talen, hjelp med stemmebruk og artikulasjon (snakke t-y-d-e-l-i-g og med STORE, laaaaange ord). Pasienten: Lære å snakke saktere. Lære å si ett ord av gangen. Bruke tid. Repetere setninger og ord om nødvendig. Lære/øve seg på å snakke litt høyere. Pårørende/pleiere: Slå ned på tempoet når du henvender deg til en pasient. Dersom DU snakker sakte, vil pasienten ta etter og også prate mer langsomt. Ikke vær redd for å si at du ikke forstår. Bekreft pasientens budskap/beskjed på vanlig måte. Noen ganger SIDE 5

6 kan partner brukes som co-terapeut (med forsiktighet). Ta bort/skru av forstyrrende elementer somtv/radio osv. Vær tålmodig med den snakkende. Minn dem på øvelsene de har lært. Øvelse gjør mester! Senere skilles det på nivåer i sykdomsløpet; det ble stilt nye spørsmål til samme gruppene: Terapeuten: Se på symptomene. Er det problemer med å finne ord? Er de praktiske ferdighetene fornuftige? Går innholdet tapt? Blir språket forenklet? Er pasienten initiativløs? Man må se på om der er en forbindelse mellom nevropsykologiske og psykiatriske problemer og utholdenhet/stahet. La pasienten gjenta for å se om han har forstått(echolalia), er det vansker med å forstå informasjon,- eller med lesing og skriving? Pasienten: Si setningen igjen med andre ord om du ikke blir forstått. Beskriv hva du prøver å si med andre ord når du ikke kan finne ordet du leter etter. Gestikuler. Lag korte setninger. Pårørende/pleiere: Oppgi ALLTID emne for hva du snakker om. Vær oppmerksom når du endrer emne. Bruk korte og enkle setninger. Ikke for mye informasjon på en gang. Gi pasienten tid til å forklare selv. ( Familie: IKKE TA OVER på vegne av den syke. OBS OBS ). Vær oppmerksom på gester og ansiktsuttrykk. Terapeuten Katja Batens fortsatte foredraget med å snakke om svelgevansker ved HS. Hun ga en god beskrivelse av hva som skjer når man normalt svelger en munnfull mat (hos en frisk 1-2 sek.) og hvordan det arter seg hos en Huntingtonsyk som mangler koordinasjon mellom de ulike prosessene under svelgingen. Bl.a forsinkelsene i lukkemuskulaturen til åndedrettsorganene. Utgangspunktet for et svelgeproblem kan være chorea, atferdsproblemer, depresjoner, medikamentbruk, angst, alkoholmisbruk, røyking etc. Problemet kan oppstå når man har vansker med å kontrollere mengden med mat eller flytende væske. En del pasienter mangler god koordinasjon mellom svelging og pusting. Mange opplever vansker fordi de søler med mat eller drikke. Det er også problematisk hvis det ligger mat eller væske igjen i munnen etter svelging, eller at man har svelgevansker. Tegn på problem med svelging kan være at pasienten foretar hyppig "rensking"(kremting) av luftveiene, at han nekter å motta en bestemt type mat (han kan ha negativ erfaring med den fra tidligere), at han spiser sakte, maten blir spydd opp igjen eller man får hyppige feberanfall. Tegn på pustevansker kan være: Hosting før, under, og etter svelging, rødsprengte øyne, grøtete stemme, kortpustethet, endringer med svetting. Følgene av pustevansker kan føre til lungebetennelser. Retningslinjer når noen setter i halsen: La dem hoste. Bøy litt forover. Ta bort(fjern) maten, og la dem spise og drikke igjen når de kan snakke uten å hoste. IKKE GJØR DETTE: Ikke løfte armene. Ikke drikke. Ikke slå i ryggen (dette er en myte) Hos en HS pasient kan luftrøret være åpent slik at maten går rett i lungene! Retningslinjer når noen holder på å bli kvalt: Prøv å få ut maten i munnen. Ta ut evt.løstenner. Bøy forover. Slå lett mellom skulderbladene. Mellomgulvsgrep.(Heimlich Maneuver). Gjennomgang av svelgefeil: se etter medisinske muligheter. Det er viktig å gjøre en medisinsk gjennomgang av svelget. Dette gjøres f.eks ved endoskopi eller radiologisk undersøkelse; CT, MR. Da kan man se svelgeprosessen og evt. finne ut hvor feilen ligger. Eventuelt kan pasienten la seg observere hos en tale/puste terapeut. Terapeutiske muligheter: Man kan gi råd og advarsler. Mulig terapi/øvelser. Prøv deg fram med hjelpemidler. Be om hjelp. Prøv dere fram med maten.evt. mos den. Gi evt. tilleggsmat- kosttilskudd. Et alternativ til vanlig spising kan etter hvert være PEG (sondemating). Konklusjon fra terapeutene: Det er best å komme i kontakt med profesjonelle så tidlig som mulig i sykdomsforløpet fordi man kan komme med alternative forslag til hjelp, selv i tidlige stadier i HS. Da kan man anvende dette under sykdomsprosessen. Man oppnår gjensidig tillit. Og muligens kan man forsinke prosessen...(?) Det kom et forslag fra salen om at Thai-Chi en gammel kinesisk øvelse med langsomme, rolige bevegelser er bra for HS pasienter, også fordi den inneholder nyttig pusteteknikk. Huntington og historiske begivenheter På konferanser var det mange flotte innslag, bla. et historisk tilbakeblikk på St. Vitus`dance i Europa. Historien ble strukket helt tilbake til middelalderens tysktalende land der sykdommen, senere kjent hos oss som Sankt Veitsdans, første gang ble beskrevet. En lege ved navn Paracelsius beskrev sykdommen i Årene. Kunstneren Peter Bruegel d.e.tegnet bilder av personer med sykdommen på 1500 tallet. De syke ble brukt i religiøse ritualer fordi man tilla dem spesielle egenskaper pga "dansen". Konferansen ga oss også et historisk tilbakeblikk av dannelsen av de første Huntingtonforeningene i verden, igangsatt av enken etter den berømte visesangeren Woody Guthrie, Marjorie Guthrie, i Hun ble forøvrig fremhevet en rekke ganger under konferansen for sitt enestående pionerarbeid for Huntington-saken. Europeisk Huntington nettverk De to siste dagene av konferansen var i regi av EHDN, det europeiske nettverket for Huntington, hvor også Norge er medlem. Det var velkomsthilsner fra EHDN, EHA og the High-Q foundation, som står bak økonomisk. På denne delen av konferansen deltok over 300 personer fordelt på 16 land. Arvid. Heiberg ble valgt inn i det nye styret for nettverket. Han sitter også i Arbeidgruppen som heter "Standard of Care" sammen med bl.a. Olga Solberg fra Rikshospitalet. SIDE 6

7 Målsettingen for organisasjonen, som er relativt ny (se nærmere om EHDN på nettstedet er som ellers alle steder hvor det jobbes med Huntington: Nr. 1 : To find a cure-... Det viktigste av alt... Nr 2. : Å bygge et kontaktnett mellom landene, å bygge sentre i de forskjellige land, og å drive nettverksbygging. England har flest sentre. Kontaktene som er ansatt betjener flere land samtidig. Norges (og de nordiske lands) kontaktperson er Marleen Walsem og hun har kontor på Senter for Sjeldne Diagnoser v/ Rikshospitalet. Nettverket utvides stadig. Poenget er at man kan få kontakt med ekspertisen og få svar raskest mulig. Nettverket har 12 arbeidsgrupper som jobber med forskjellige emner innenfor Huntingtonforsking. Møtet i Belgia samlet arbeidsgruppene pluss andre delegater, og var et såkalt face to face meeting. Dette er viktig for kontakten i nettverket. Det jobbes aktivt for at andre enn fagfolk skal kunne bruke nettverket via internett. Mye av informasjonen der er oversatt til norsk, og det jobbes kontinuerlig med dette for å gjøre alt godt tilgjengelig. Sluttinntrykket kan oppsummeres slik : Arbeidet med Huntington sykdom har en lang og arbeidssom forhistorie. Det har vært jobbet jevnt og trutt med å finne en måte å stoppe sykdommen på, og at det vil lykkes en dag, det er man enige om. Men forskning er et nitid arbeid. Som nevnt innledningsvis, håpet vi på å kunne få litt mer opplysninger om gjennombruddet i forsøket med Caspase 6. Dette kunne ingen av de vi snakket med gi oss. Men der var optimisme. Vi ble fortalt at bare det å genmanipulere frem disse musene som ble brukt til dette forsøket hadde tatt 8 år! Det å gå fra museforsøk og over til menneskeforsøk er en lang vei å gå. Og hva med forsøkspersoner? Osv... Men det er viktig å huske at det virkelig store gjennombruddet når genet ble oppdaget ikke er lenger unna enn Og det forskes intenst over store deler av verden. Det er mye penger investert i forskningen, og det trengs mye mer. Det er sikkert også knyttet mye prestisje til dette arbeidet, tenk å kunne være blant dem som virkelig lykkes... Og det var svært oppmuntrende å høre unge og eldre dyktige mennesker som brenner for arbeidet sitt i kampen mot Huntington. Lillian Fosstveit utsendt referent fra Tvedestrand ACR16 BLIR HUNTINGTONMEDISIN ACR16 blir Huntingtonmedisin. Det er klart etter at Carlsson Reasearch AB er solgt til det danske børsnoterte selskapet Neurosearch for 875 millioner svenske kroner. ACR16 er den tyngste komponenten i salget som Arvid Carlsson har gjort. Arvid Carlsson som eier 20% av selskapet Carlsson Research AB, kan lene seg godt tilbake, idet handelen gir en omsetningsverdi på 875 millioner svenske kroner millioner svenske kroner er oppgjør i rene kontanter. Det danske børsnoterte firmaet skal selge ACR16. Sannsynligvis blir medisinen tilgjengelig på det skandinaviske markedet i Arvid Carlsson opprettet selskapet sitt i Han er Nobelprisvinner og kjent for sin forskning omkring stoffet dopamin som brukes i symptombehandlingen av Parkinson. ACR16 er ingen kurativ medisin som fjerner Huntington, men i likhet med dopamin mener forskerne å ha sett at stoffet har en positiv virkning på de ufrivillige bevegelsene i forbindelse med Huntington sykdom. Det har også en effekt på psyken. Man er nå inne i sluttfasen av utprøvingen av stoffet og det blir lansert i 2009 om alt går etter planen. Det danske børsnoterte firmaet skal selge ACR16. Sannsynligvis blir medisinen tilgjengelig på det skandinaviske markedet i ACR16 har vært utprøvd som test i Norge. Mange av våre medlemmer var med på testforsøk i Det er stilt store forhåpninger til stoffet som blant annet er presentert på medlemsmøter i foreningen. Det er Huntingtonmedisinen ACR16 som var avgjørende for at kjøpet kom i stand. Carlsson Research AB har også utviklet nye medisiner til bruk på sinnslidelser og Parkinson. Disse inngår i handelen. For oss i Huntingtonforeningen er både den ufattelige kjøpesummen og bekreftelsen på at medisinen blir tilgjengelig i 2009, godt nytt. SIDE 7

8 REVOLUSJONERENDE GJENNOMBRUDD I HS-FORSKNINGEN En canadisk forskergruppe ledet av Michael Hayden har gjort et revolusjonerende gjennombrudd i HSforskningen. Dr. Hayden, og kolleger offentliggjorde i juni 06 en artikkel i Cell journal som beskriver et forsøk med HS-mus. I forsøket unngikk musene å utvikle sykdommen på tross av at de har HS-genet. Dr. Hayden sier: - For 10 år siden oppdaget vi at forlenget Huntingtin blir klippet opp i mindre biter av en molekyl-saks. Dette ledet oss til en hypotese om at oppdelingen av Huntingtin spiller en nøkkelrolle i forhold til sykdomsutviklingen. Det vi nå har funnet er langt på vei tungtveiende bevis for at vår hypotese er riktig. Caspase 6 Musene i forsøket fikk HS som ligner svært på den vi finner hos mennesker. Det innebærer blant annet at de får kognitive endringer før det oppstår motoriske dysfunksjoner og celledød. Forskerne kunne også på cellenivå studere hvordan Huntingtinet ble forlenget og klumpet seg for deretter å bli klippet i mindre biter av et enzym kalt Caspase 6. Ved å blokkere dette enzymet viste det seg at musene ikke fikk noen symptomer. Caspase er enzymer som er involvert i cellenes apoptose, dvs programmert celledød. Det finnes flere typer Caspase. Hayden brukte mus som var genmanipulert til å være immune mot henholdsvis Caspase 3 og 6. Musene som var immune mot Caspase 3 utviklet sykdommen, men ikke de som var immune mot Caspase 6. Caspase 6 deler Huntingtinet i et spesielt område. - Det ser ut til at i dette området frigjøres det giftige fragmenter som fører til cellenes dysfunksjoner og død, sier Hayden. Professor Marian DiFiglia, en av verdens ledende eksperter på HS kommenterer resultatene slik: - Dr. Hayden og hans kolleger har på en overbevisende måte vist at mange av endringene som oppstår ved HS kan hindres ved at man hindrer Huntingtinet i å bli oppdelt i et bestemt område. Professor Marian DiFiglia, en av verdens ledende eksperter på HS kommenterer resultatene slik: - Dr. Hayden og hans kolleger har på en overbevisende måte vist at mange av endringene som oppstår ved HS kan hindres ved at man hindrer Huntingtinet i å bli oppdelt i et bestemt område. Veien videre De siste årenes forskning har gitt oss oversikt over en rekke av de delprosessene som foregår i cellene etterhvert som HS utvikler seg. Man har sett at Huntingtinet forlenger og klumper seg og blir delt opp igjen i mindre biter. I cellene blir energiproduksjonen dårligere osv. Man har imidlertid ikke visst hvilke av de ulike prosessene som har vært mest kritiske for sykdomsutviklingen. Dette forsøket ser ut til å ha gitt oss svaret på det. Studien er spesielt interessant fordi den gir et klart mål for hvor det bør settes inn medikamentell behandling, nemlig hindre Caspase 6 i å dele opp Huntingtinet. Musene i forsøket var genmanipulert til å være immune mot Caspase 6. Neste skritt er å finne et medikament som kan blokkere enzymet. Man er allerede i god gang med dette. Huntington-forskere i USA regner med å ha et medikament klart til muse-forsøk i løpet av Dersom dette viser seg effektivt og uten alvorlige bivirkninger vil det være aktuelt med forsøk på mennesker. -Vi gratulerer dr. Hayden og hans kolleger med disse utrolig spennende resultatene, sier dr. Pacifi som er sjef for den amerikanske nonprofit forskningsorganisasjonen for HS. -Vi skal øke vår innsats for å utvikle et medikament som trygt og treffsikkert blokkerer Caspase 6, avslutter han. Vi gratulerer dr. Hayden og hans kolleger med disse utrolig spennende resultatene, sier dr. Pacifi som er sjef for den amerikanske non-profit forskningsorganisasjonen for HS. SIDE 8

9 POSITIVE RÅD PÅ NETTET? Av Kristin Ese Dersom personar med Huntington hadde teke for seg av alle medisinane og medikamenta som har vore anbefalte på nettsidene som Huntingtonforeninga har ville dei truleg ha vore friskare enn dei fleste. Vel dette var kanskje litt sett på spissen, men dette handlar om å gi håp som ein ikkje har belegg for. Tru kan flytta fjell, hevdar nokon. Det er diverre ikkje bevist, men tru kan gi håp for ei stund. Men eg reagerer litt på måten vi (Huntingtonforeninga) presenterer medisinar og andre hjelpemiddel på på nettsidene våre. Eg meiner at det må vera ein viss grad av realisme i det som blir presentert. Eg tenkjer ikkje no på det Japanske sukkeret (Trehalose) som lova store endringar, eller på Kreatin eller Ebixa som no er i vinden utan at det finst bevis for nokon som helst verknad. Håpa er i tillegg svært dyre. Tren deg frisk! Denne gongen fell augo mine på reportasjen om trening. Konklusjonen på artikkelen var: All forskning tyder på at jevnlig mosjon kan være beste botemiddel på utviklingen av Huntington. (Mi utheving) Eg har alltid vore av dei som har sagt at eg trur at trening har ein god funksjon også for dei med Huntington. Eg har ikkje fått særleg respons for det, men no kan eg altså lesa på nettet at ein forskar har funne ut at med trening dannas nye hjerneceller. Vel tenkte eg, og såg på han (med Huntingtons sjukdom) som sat og las i stolen sin. Han var då nett kommen heim frå ein treningsøkt i snøslaps og sterk kuling. Han har trena heile livet og gjer det enno. Gå greier han knapt. I går, då vi skulle på operaførestilling (La Traviata!), hadde vi dårleg tid, men ikkje om han greidde å gå fort. På tredemølla derimot spring han frå meg. Han trener balanse og. For fire år sidan var det ikkje mogleg å få han til å gå langs ei bein line. No gjer han det. Går lange fjellturar gjer han og i timesvis. Vi nådde operaen med eit naudskrik. Hadde han sprunge ville vi vore mellom dei først ankomne. At denne intense treninga også hjelper for hjernecellene var jo godt å høyra. Men lat oss vera litt edruelege i presentasjonen av forskinga. For det første var det i artikkelen snakk om Parkinsons sjukdom, og for det andre er det ganske sterkt å hevda at trening er det beste botemiddelet! For det tredje er eg viss på at all forsking ikkje hevdar dette. Men treninga hjelper nok med å betra balansen, gi betre sjølvkjensle og velvere, gir god fysisk form som trengst når ein er sjuk. Mannen min har trena heile livet. Likevel fekk han sjukdommen, og den går ubønhørleg vidare. Men treninga hjelper nok med å betra balansen, gi betre sjølvkjensle og velvere, gir god fysisk form som trengst når ein er sjuk. Ikkje minst får mannen min ei kjensle av å leva normalt. Frisk er han og. Kanskje hjelper det på hjernecellene, men det verkar ikkje slik for meg han er til tider nokså dårleg. Far hans trena ikkje, men hadde mykje av same sjukdomsforløpet som mannen min. Tantene og. Dei trente ikkje, men dei levde til dei var rundt 80 år. Den eine tanta var med oss på juleselskap i mange år medan ho var i 70-årsalderen. Ho var faktisk ganske pigg i hjernen utan trening. Ikkje misforstå. Eg tykkjer det er kjempebra at Huntingtonforeininga oppmoder folk med Huntington til å trena. Viss det er ei gullerot å seia at hjernen blir betre, så kanskje det er positivt. Men det finst så mange myter og så mange sanningar om denne sjukdommen som svirrer rundt. Vi treng ikkje fleire. Men trening er bra. Det var berre setningen om at all forsking tyder på at trening kan vera det beste botemiddelet på utviklinga av sjukdommen eg reagerte på. Men, ta røyken frå dei hiv dei opp på hesten og spenn på dei skia. Eg trur det er fornuftig veldig bra for alle faktisk. Mitt botemiddel er Omega 3 Så får eg komma med mitt botemiddel heilt til slutt. Men eg veit ikkje om det hjelper, altså. Sjølv drikk eg selolje (meir Omega 3 enn i noko anna) av di det faktisk er påvist (Haukeland sjukehus) at det hjelper for min sjukdom (Morbus Crohn). Og her om dagen las eg at Omega 3 også var godt for fornyinga av hjerneceller. Eg har difor auka dosen med Omega 3 til mannen min. For kanskje er det Omega 3 si forteneste at han kvar einaste dag les bøker. Ikkje noko drit heller. Her går det i Dostojevski, Faulkner, Tolstoy, Ibsen, Hamsun Det burde faktisk ha vore laga til trenings- og aktivitetstilbod mynta på folk med Huntington. osb. I løpet av den perioden han har hatt diagnosen Huntington, i nærare fire år, har han lese snart 100 bøker. I tillegg løyser han kryssord og Soduku. Han starta til og med ein litteraturklubb i sommar. Om fredagane sat vi, ein heil gjeng, på bryggja vår og drøfta litteraturen og samfunnet. Vi kom og i avisa (Sogn avis). Mannen min var mektig stolt av det. Han har mista ein del av evna til å snakka samanhengjande, men jammen lytta klubbmedlemmane andektig når han fekk ordet. Eg må få opplysa om at mannen min tidlegare knapt har lese meir enn fire bøker i livet. No er han 58 år. Då eg las artikkelen om Omega 3 tenkte eg at det kanskje var noko i det som stod der, for han har teke Omega 3 i ein lang periode. Omega 3 og trening er difor vårt botemiddel. Enn så lenge... Heilt til slutt Det burde faktisk ha vore laga til trenings- og aktivitetstilbod mynta på folk med Huntington. Hjelpeapparatet er alt for lite flinke til å gå inn og tilby eller få folk i gang. Kanskje foreninga kan få fram gode tips og idear som andre kan nytta seg av. Kristin Ese SIDE 9

10 SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER ER OMORGANISERT I fjor ble Senter for sjeldne sykdommer og syndromer slått sammen med Institutt for sjeldne diagnoser. Det innebærer at senteret har drøyt 25 fagpersoner og har fått navnet Senter for sjeldne diagnoser. Senteret skal betjene en rekke diagnoser. Personalet er delt inn i team som skal betjene hver sine diagnose-grupper. Teamet som skal bistå i forhold til Huntington består av: Kirsten Mouhleb hun er sosionom og leder av teamet, i tillegg er det Turid Bettum, barnevernspedagog, Kristin Iversen, sykepleier og Olga Solberg, sosionom. Senterets oppgave er å bidra til å formidle informasjon om sykdommen til både pasienter, pårørende og fagfolk. Senteret har også en aktiv rolle mht prediagnostisk test. Hvem som helst kan ta kontakt med senteret. I en del tilfeller reiser de ut for å bistå med kompetanse til lokalt hjelpeapparat. Senteret holder også en del kurs. I 2007 er de planlagt 3 kurs, et for risikopersoner, et for nydiagnostiserte pasienter og fagdager for trygdekontor. Senterets telefonnummer er: Senter for sjeldne diagnoser arbeider med medisinske og psykososiale problemstillinger knyttet til 50 sjeldnes diagnosegrupper. Huntingtons sykdom er ien av disse. Virksomheten er landsdekkende. Våre viktigste arbeidsområder er: -Rådgivning og veiledning - informasjon - kurs Senteret skal være en samarbeidspartner for- og et supplement til- de fagmiljøene som har behandlings- og oppfølgingsansvar for brukeren lokalt. - forskning og utvikling (FoU) Kontakt med senteret: Senter for sjeldne diagnoser Riskhospitalet - Radiumhospitalet HF Forskningsveien 3 B 0027 Oslo Telefon: Faks: epost: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no Internett: SIDE 10

11 THS NR SPØRREUNDERSØKELSE SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Behov for kurs om Huntingtons sykdom for unge mennesker Senter for sjeldne diagnoser vurderer å arrangere et kurs for unge som lever i familier med Huntingtons sykdom. Senteret og Landsforeningen for Huntingtons sykdom synes det er vanskelig å vurdere hva slags behov et kurs skal dekke. Vi ber derfor deg, som selv er ung og i en slik situasjon om å svare på denne undersøkelsen. Hvor gammel er du? Er du interessert i å delta på et kurs for unge i liknende situasjon som deg? Hvem i familien har HS/genfeilen? Hvilke temaer tror du kan være aktuelle? Hvor lenge har du vist om sykdommen til familiemedlemmet? Hvis du har forslag til flere temaer kan du skrive i dette feltet Du finner også undersøkelsen på vår nettside: og du kan sende den inn som vedlegg til mail dersom du ønsker å gjøre det! Takk for ditt bidrag! Skjemaet sendes til: Vennlig hilsen Rikshospitalet Senter for sjeldne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser og Landsforeningen for Huntingtons sykdom 0027 Oslo

12 FYLKESLEDERMØTE / SEMINAR Av Jorun Vatland Første helg i november samlet Landsforeningen representanter fra fylkeslagene til likemannsseminar og fylkesledermøte på Sodefjed utenfor Kristiansand. I alt var det 24 personer som deltok fra fredag til søndag. De aller fleste fylkeslagene var representert. Alle deltakerne ankom fra fredag ettermiddag og utover kvelden. Som vanlig når vi treffes gikk praten livlig rundt bordet allerede første kvelden, og understreket bare nok en gang hvor viktig denne kontakten er. Temaet for likemannsseminaret på lørdagen var: Hvordan leve med stor belastning? Anne Mia Myhre fra Mestrings- og læringssenteret i Helse-regionen innledet med eksempler på hvordan utbrenthet kan gi seg utslag. Hun fokuserte på følgende: Hvordan sette grenser for sin egen tilstrekkelighet slik at man unngår å bli utbrent? - og budskapet til slutt ble : Lær deg å gå på grønt!! Etter at Myhre hadde hatt sin innledning ble deltagerne inndelt i 3 grupper for å snakke videre om temaet. 2 grupper besto av partnere/ektefeller til pasienter og den 3. gruppen var sammensatt av risikopersoner og genbærere ( dvs personer som har testet seg og fått dårlig svar). Temaene til diskusjon var som følger: Hva må være tilstede i livet ditt for at du skal ha et godt liv? 1.Hva betyr så dette for vårt daglige liv - for hvordan vi lever? Hvordan vil vi ha det? Skal vi bare overleve eller skal vi leve underveis? Hva er dine grønne lys? 2. Hva gjør enkelte dager bedre - når er problemet mindre? Tenk gjennom hva som kjennetegner de gode dagene.. Astri takker Anne-Mai Myhre fra Mestrings- og læringssenteret for foredraget. Og praten gikk livlig i pausen... Etter gruppemøtene samlet vi oss til oppsummering. Alle kan vel skrive under på at det er godt å møtes, godt å prate men det koster mye energi. Samlingen fant sted på leide hytter på Sodefjed utenfor Kristiansand. Hyttene ligger få meter fra sjøkanten og været viste seg fra en svært tiltalende side. Vakre omgivelser og hyggelige mennesker som vil hverandre godt. Men det er helt klart at det koster å leve med Huntington inn på livet enten som ektefelle eller barn av pasienter. Det er likevel ingen tvil om at vi alle øsnker å håndtere livet så godt det lar seg gjøre - det er mye å glede seg over også!! Latter og tårer ligger gjerne nær hverandre! Sigrun Rosenlund og Bente Johansen hygger seg Kjøkkentjeneste. Turid smører lefser SIDE 12

13 ...hvem skulle tro det var i begynnelsen av november Fylkesledermøte ble avholdt søndag 5.november. Følgende saker ble behandlet: 1. Astri Arnesen orienterte om arbeidet med Nasjonal kompetanse 2. Diskusjon omkring Nettsiden. Det ble etterlyst innspill til hva som burde stå på nettsiden. Det kom inn mange forslag fra fylkeslagene 3. Årsmøte 2007 blir i Ålesund (lokallaget er 10 år til neste år), helga april Selve årsmøte blir lørdag 28.april Likemannsarbeid/bruk av likemannsmidler 5. Kristin Ese orienterte om bokprosjektet sitt 6. Det å drive et lokallag. Noen av fylkeslederne orienterte om hvordan og hva de arbeidet med i sitt lokallag, og det ble formidling av erfaringer fylkeslagene i mellom. Til slutt vil jeg få berømme Landsstyret for et flott arrangement. Deilig sjømat fredag kveld, og flott buffet på lørdagen. Det var definitivt ikke mangel på god mat, så deltakerne reste hjem ikke bare mettet av inntrykk. INNKALLING TIL ÅRSMØTE Lørdag 28.april Sted: Ålesund (nærmere stedsangivelse kommer senere - følg med på nettsidene eller ta kontakt med din fylkesleder) Vanlige årsmøtesaker Eventuelt Alle medlemmer hjertelig velkommen! Saker meldes til styret seneste 14 dager før årsmøtet. SIDE 13

14 EI SOLSKINNSHISTORIE FRÅ NORD-TRØNDELAG Av Kristin Ese Dei færraste som har fått diagnosen Huntington kan visa til eit behandlingstilbod i det offentlege helsevesenet som har gjort dei betre. Historia om Agnar Hallås frå Steinkjer er anleis. For to år sidan vart Agnar innlagd for angst og vrangførestillingar. Han hadde vanskar med å gå og sitja. I dag svinger han seg opp på hesten heilt utan hjelp. Han rir som ein dragon og meistrer livet sitt. I gapahuken Eg møtte Agnar og May Hallås i marka ovanfor Betania psykiatriske senter ein klår, men kald novemberdag. Inne i hytta (gapahuken) fyrte ergoterapeut Vidar Sakshaug på bålet. Kaffilars hang over varmen, og May hadde stekt vaflar. Eg var der for å få vita meir om Agnar og hans litt spesielle behandlingstilbod. Med oss hadde vi dei andre fagpersonane i opplegget, og ikkje minst hestane, som er viktige i denne samanhengen. Men lat meg byrja frå byrjinga... Ei slitsom tid Agnar fekk diagnosen Huntington i Han visste det var ein sjukdom i familien. Både faren og farfaren gjekk med krykker og var svært ustø, men namnet Huntington hadde han aldri høyrt før. Agnar hadde følt seg sliten ei god stund. Som så mange andre med Huntington fekk Agnar raskt uføretrygd og enda opp i ein stol heime. Kona May vart etter kvart nokså fortvila. Han ville ikkje ha noko form for hjelp. May var den hjelpa Agnar ville ha. Han hadde ein god del bevegelsar og hadde vanskar med sitja i stolen. Han nærmast hang. Slik passerte livet i seks-sju år. Agnar fekk meir og meir angst og hadde tvangsførestillingar om alt og alle. Han var sjukeleg redd for måker, lydar og tjuvar. May vart etter kvart svært sliten. Ho kunne knapt gå frå han. Eg måtte skriva meg ut for å skriva han inn Så vart May innlagd på sjukehus, og Agnar vart aleine. Det greidde han ikkje. Angsten tok overhand, men ingen ville hjelpa. Det enda med at May måtte skriva seg ut frå sjukehuset. Ho henta Agnar og tvang legevakta til å ta affære. Agnar vart innlagd på psykiatrisk avdeling på Levanger sjukehus. Etter nokre veker vart han sendt til Betania psykiatriske senter, berre nokre kilometer heimafrå. Det må samstundes seiast at han fekk nye medisinar på sjukehuset. Dei ville prøva noko nytt. Det viser seg no at dei nye medikamenta fungerer godt....dei la større vekt på aktivitetar og meistring. Dei flytta fokus vekk frå sjukdommen og over på kvar einskild sine mulegheiter. På Betania i Sparbu Agnar kom til Betania i Han var ikkje glad for å vera der. Han ville helst vera heime som før. Men på Betania ville dei det anleis. Om lag samstundes med Agnar byrja Vidar Sakshaug i stillinga som ergoterapeut. Saman med leiinga hadde dei så vidt byrja med eit behandlingstilbod til pasientar med ulike kognitive diagnosar, der dei la større vekt på aktivitetar og meistring. Dei flytta fokus vekk frå sjukdommen og over på kvar einskild sine mulegheiter. Vidar understreker at Betania ville gi eit meir heilskapleg tilbod som kunne gjera pasientane tryggare. Alternativet for mange med HS er nokre timar hjå psykolog og fysioterapeut, samt medisinering. Ridetrening Korkje legen, Gaute Nilsen, einheitsleiar Gunn Nordgår eller Vidar Sakshaug hadde spesielle kunnskapar om Huntington. Riding vart valt som ein del av opplegget. Eigentleg mykje godt av di Vidar har hestar. Alt tilsa at dette var noko Agnar ikkje ville greia. I byrjinga måtte dei hjelpa Agnar opp på hesten, to mann måtte gå ved sidan av og støtta han så han ikkje skulle falla. Ein mann leidde hesten. Når ein i dag ser Agnar svinga seg opp på den kraftige og store merra, er det nesten ikkje til å tru at han aldri før hadde ridd. At Agnar lærte seg å meistra hesten har gjort han langt meir positiv og SIDE 14

15 gitt han sjølvrespekt. Og vi veit alle at å leva med Huntington handlar veldig mykje om å mista seg sjølv. Ridinga har samstundes betra muskelgruppene i ryggen og gjer Agnar betre i stand til å sitja og gå. Slik sett tek behandlinga også mål av seg til å gjera noko med dei fysiske vanskane Agnar hadde for å greia seg i heimen og elles. Ein aktiv kvardag Agnar er no dagpasient to dagar i veka på Betania. På måndag har dei skogdag. Her er det fleire med. Dei som får dette tilbodet er anten kortidspasientar eller dagpasientar. Dei gjer det på gamlemåten med hest. Sommar som vinter. Agnar kjenner fleire av dei som er med. Lunsjpausen har dei i gapahuken, med brødskive og kaffilars som putrar over bålet. Vidar har lært Agnar å kjenna: han kjenner Agnar sine behov og avgrensingar. Han veit når Agnar blir sliten. Men dei snakkar aldri sjukdom. Praten går om heilt andre ting. Agnar er trygg på Vidar han er alltid med. Også her dreier det seg om å kunne meistra arbeidsoppgåver og meistre den sosiale omgangen med andre. På onsdagar rir dei. Agnar og Vidar kan vera ute på tur frå ein til to timar. Agnar sin hest er spesielt trena og er stødig og roleg. Vidar seier at dette opplegget ikkje nødvendigvis handlar om å ri. Det kunna ha vore ein annan aktivitet. Tryggheit i kvardag Dersom Agnar kjenner seg dårleg har han i tillegg tilbod om avlasting i ein lengre periode. Det er med på å gjera tilveret for ekteparet Hallås trygt. May har ikkje lenger eineansvaret for Agnar. Opplegget dei no har sydd saman gjer at profesjonelle folk har overteke mykje av rollen som May før hadde. Lege og andre ved Betania er med i ansvarsgruppa til Agnar og justerer opplegg og mål vidare. Det nære forholdet til Vidar og dei andre gjer at Agnar lettare kan formidla sine problem og dei lærer Agnar å kjenna. Ingen av dei legg skjul på at dette har vore og er fagleg interessant. Eg spør Agnar om han vil gå tilbake til det gamle livet sitt. Han ser på meg og smiler. Svaret er nei. Også andre tilbod Eg har berre ein dag fri i veka, seier Agnar. For han er travel også med andre aktivitetar. Han symjer i det oppvarma basenget dei har på Steinkjer. Han har timar med logoped, og gjer heimeleksne på THS NR Agnar er trygg på Vidar han er alltid med. Også her dreier det seg om å kunne meistra arbeidsoppgåver og meistre den sosiale omgangen med andre. Agnar si historie kan gi inspirasjon til nytenking. PC`en heime. Han er og på Egge rehabiliteringssenter, der fysioterapeut Frøydis Reinen Echer øver koordinering av armar og bein og andre muskelgrupper. Frøydis har tilleggsutdanning i nevrololgi. Dit kom han i sommar etter eit lite uhell. Det har og vore med og stimulert til betre fysisk meistring. Det er heilt opplagd at Agnar har fått eit heilt anna liv gjennom tilbodet på Betania og på Egge. Meistring er eit nøkkelord Vi kjem ikkje unna dette ordet meistring. For min del er eg viss på at dette er særdeles viktig for personar med HS. Det samla behandlingsopplegget som Agnar Hallås har fått viser at også menneske med HS kan utvikla nye sider og få eit betre liv. Det er kanskje det aller viktigaste eg tek meg meg heim. Eg må medgje at eg har ein klump i halsen når eg forlet heimen til May og Agnar. Dei er flotte menneske som med dette vil visa oss andre at det nyttar. Mange spørsmål og motforestillingar! Det vil sikkert vera mange spørmål etter å ha lese dette og ein stom av protestar. Kor mykje kostar det? Korleis skal dette kunne overførast til andre kommunar? Dette kan jo ikkje gjelda for alle med Huntington; mange er alt for sjuke, og ikkje alle ville ha gjort det som Agnar har gjort. I kommunane vil nok hjelpeapparatet krossa seg. Dette er umogeleg for oss, vil det heite. Vi har ikkje råd, og vi har ikkje folk osb. Uansett motforestillingar trur eg at Agnar si historie kan gi inspirasjon til nytenking. Men vi må få hjelpeapparatet i tale... Kristin Ese i samarbeid med May og Agnar Hallås Betania Psykiatriske Senter er lokalisert i Sparbu, og er eigd av Lukasstiftelsen, som har driftsavtale med Helse Nord-Trøndelag. Avtalen innebærer drift av 20 sengeplassar. For tida er rundt 18 sengeplassar i bruk, samstundes som avdelinga har eindel dagpasienter, 2 av dem har tilbod 5 dagar i veka, andre har tilbod ned til 1 dag i veka. Psykiatrisk senter har to einingar der ein er for eldre og pasientar med mellom anna kognitiv svikt. Den andre er i hovudsak for yngre personar med ulik trong for rehabilitering. Det er eit nært samarbeid med psykiatrisk avdeling ved Levanger sjukehus. SIDE 15

16 BIOTEKNOLOGINEMNDA Sigrun Rosenlund Bioteknologinemnda er et frittstående, regjeringsoppnevnt organ, og ble første gang oppnevnt i 1991.Nemnda er hjemlet i lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. Og lov om fremstilling og bruk av genmodifiserte organismer. Foruten å være rådgivende i saker som angår bruk av bio- og genteknologi i relasjon til mennesker, dyr, planter og mikroorganismer, skal nemnda bidra til opplysning og debatt. I sine vurderinger skal nemnda spesielt vektlegge de etiske og samfunnsmessige konsekvenser ved bruk av moderne bioteknologi. Revisjon av bioteknologinemnda. Regjeringen ønsker å åpne for forskning på overtallige befruktede egg. Den vil og tillate bruk av preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) ved risiko for alvorlig, arvelig sykdom. Et flertall i Bioteknologinemnda er derimot delt på midten når det gjelder sitt forslag om å tillate valg av vevstype for å få såkalt donorsystem. Dette nye forslaget om PGD-teknikk, kan være et alternativ for HS-risikopersoner. På nåværende tidspunkt er det forbudt å forske på befruktet egg i Norge. De som ønsker å gå inn i den prosessen, må da til utlandet og betale tjenesten selv. Regjeringen går inn for å utelukke alvorlig, arvelig sykdom som fører til store smerter og tidlig død. En nasjonal nemnd skal i det enkelte tilfelle avgjøre om vilkår for å få PGD er tilstede. Men det er vanskelig å måle store smerter og tidlig død. Det blir en spennende debatt og avgjørelse på dette temaet. Motstanden mot PGD er i vesentlig grad bygget på å utvikle det perfekte menneske Jeg presiserte at vi gruppen HS, ønsker ingen designer babyer som noen kaller det, men kun barn uten genet for HS. Det er også avholdt flere møter om gentesting og bruken av den. 7. juni var det fagseminar om regulering av genetiske undersøkelser i klinikk. Norunn K. Torheim, dr.scient. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda skrev innlegg i nemndas tidsskrift GENIALT NR.2/06 etter møtet. Det er tatt inn i dette THS( se side 17) Oslo og Akershus fylkeslag hadde møte i oktober hvor hun hadde foredrag om PGD. 8.november var det åpent møte i Bioteknologinemnda om eggdonasjon. Det kan også være et tilbud til kvinner med HS-risiko hvis det blir tillatt. Regjeringen skal ta stilling til endring i loven innen utgang av dette året. I den forbindelse har forslag til lovendring vært ute på høring hele dette året. FFO og Bioteknologinemnda har hatt flere møter om temaet. SIDE 16

17 UTDRAG FRA ARTIKKEL I GENIALT NR med tillatelse fra artikkelforfatter Norunn K. Torheim Fagseminar 7. juni 2006: Genetiske undersøkingar Bioteknologinemnda og Sosial- og helsedirektoratet (SHdir) ønskjer å sjå nærmere på lovreguleringa av genetiske undersøkingar i klinikk og arrangerte derfor eit seminar for å få høyre om fagmiljøa sine erfaringar på dette feltet. Målet med seminaret var å belyse etiske dilemma i forhold til genetiske undersøkingar og sjå på kva som fungerer og kva som ikkje fungerer i praksis i forhold til 5 i bioteknologilova. Bioteknologilova 5-1: Definisjonen av genestiske undersøkingar Med genetiske undersøkelser menes i denne loven alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper. Diagnostisk test - test av person som har symptom Prediktiv test - test av en frisk person for sjukdom som kan, men ikkje nødvendigvis vil, slå ut i løpet av livet. Presymptomatisk test - test av friskperson for sjukdom som heilt sikkert slår ut i løpet av livet. Berardiagnostisk test - test for å sjå om ein er berar av sjukdomsanlegg som kan slå ut hos framtidige barn. (Dei tre siste testane er regulert i bioteknologilova) God intensjon Torunn Fiskerstrand, laboratorieoverlege ved haukeland Universitetssykehus, miner intensjonen med lova er god. Den skal sikre at det blir drive fornuftig medisinsk verksemd der ein tek var på pasientane sine interesser, og vernar om retten deira til ikkje å vite om eventuell risiko for å utvikle sjukdom. Det er spesielt viktig å verne barn. Fiskerstrand sa på seminaret at ein må tenkje seg om i forhold til å undersøkje friske menneske. Det er og grunn til å verne befolkninge og dei som rekvirerer testar mot et stadig aukande press for meir testing. Det er framleis behov for ei lov som sikrar friske menneske rettleiing før genetiske undersøkingar blir utførde. Denne teknologien har nemlig ptensial til å sjukeliggjere ei heil befolkning. Kva er ei genetsik undersøking? Lova definerer genetiske undersøkingar vidt (sjå faktaboks). Torunn Fiskerstrand poengterte at kolestrolundersøkingar av friske personar ifølge lova er ein genetisk test. Ho framheva at det er viktig at lova ikkje berre gjeld gentestar med DNAanalysar og at det ikkje skulle vere nokon grunn til å behandle gentestar spesielt. Fiskerstrand meiner det er bra at lova skil mellom testar som blir utført på sjuke for å stillle diagnose og ulike testar på friske personar. Men ho meiner samtidig det kan bli eit problem at lova ikkje skil mellom alvorlege og mindre alvorlege genetiske tilstander. Lova blei utforma for sjeldne, alvorlege sjykdommar, slik som Huntingtons sjukdom, men etter jvart vil vi få fleire testar for genvariantar som opptrer hyppig i befolkninga og som berre gir ein noko auka risikofor sjukdom. Lite kunnskap blant allmennlegar eit anna stort problem med lova i dag, er ikkje lova i segsjølv, men det at svært få allmennlegar kjenner til 5 i bioteknologilova. Dei er ikkje oppmerksame nok på skiljet mellom det å teste sjuke personar som kjem for å få ein diagnose og det å teste friske personar som ønskjer å vite noko om sjukdommsrisiko, eller å vite om dei er berarar av sjukdom. Fiskerstrand meiner misforstått hjelpsemd gjer at legane i mange tilfelle er litt for raske med å teste friske personar. Dei er veldig fokuserte på å stille ein diagnose, og at det, spesielt dersom det er noko som kan førebyggjast eller behandlast, er best å vite om risikoen sin. Her meiner ho legane kunne teke seg betre tid og vist friske som ønskjer testing for dei meir alvorlege arvelege sjukdomane, til medisinsk-genetiske avdelingar. Der får dei genetisk rettleing av kvalifisert personell. SIDE 17

18 OLAVIKEN SATSER STORT PÅ BEDRE TILBUD TIL HUNTINGTON-GRUPPEN Norske Kvinners Sanitetsforening eier Olaviken utenfor Bergen. Her har man i flere år drevet en spesial-sykehjemsavdeling for HS-pasienter. Nå er det avgjort å satse 31 millioner kroner på videre utbygging av tilbudet for pasienter og deres pårørende. Den gamle sykehjemsavdelingen skal få nye lokaler og 6 sengeplasser. Disse skal fortrinnsvis være for pasienter fra Bergen kommune, men kan også benyttes av andre kommuner så langt det er kapasitet. I tillegg vil Olaviken bygge ut en sykehus-avdeling med 6 senger for kortidsopphold. Her skal man kunne ta imot HS-pasienter fra hele landet for utredning og medisinsk oppfølging. Det er også planlagt å opprette et poliklinisk tilbud for pasienter og deres pårørende. -Dette er fantastiske nyheter for oss, sier leder Astri Arnesen. Det er utrolig flott at Olaviken og NKS bestemmer seg for å satse så stort og frisk før en har fått klare avtaler med Bergen kommune og Helse-Vest. De er offensive og handler her og nå - det bare så godt for oss! Foreningen kommer til å bidra så godt vi kan for at Olaviken skal få avtaler med Helse-regionen for å få et ansvar for å gi Huntington-gruppen et spesialisthelsetjeneste-tilbud. Foreningen mener også at en del av de midlene som er foreslått brukt overfor Huntingtonpasienter i statsbudsjettet for -07, bør gå til stillinger ved poliklinikken. Dersom vi får det til, kan tilbudet være i gang i løpet av et drøyt års tid, avslutter Arnesen. STATSBUDSJETTET 2007 OG HUNTINGTON Styret for landsforeningen jublet da forslag til statsbudsjett ble lagt frem i begynnelsen av oktober. I forslaget står det nemlig å lese: Tilbud til mennesker med Huntington sykdom. I Norge kjenner en omlag 250 tilfeller av Huntington sykdom. Det diagnostiseres omlag 15 nye tilfeller i året. I sykdommens siste fase vil de fleste ha behov for kontinuerlig tilsyn og hjelp. Sosial- og helsedirektoratet har gitt sin tilråding. Helse- og omsorgsdepartementet arbeider med spørsmålet om hvordan en best kan ivareta denne pasientgruppen i sykdommens siste fase. Det foreslås bevilget 19,25 mill. kroner over posten i Med en slik formulering trodde vi en ukes tid at vår gruppe hadde fått bevilget over 19 millioner kroner. Det var nesten for godt til å være sant og det var det. Denne summen skal nemlig deles på flere andre grupper, bl.a: Styrking av rehabiliteringstilbudet til mennesker med synshemninger, tilbud til pasienter med alvorlig hodeskade og ferie- og rekreasjonstilbud på Eidene i Vestfold. Dette innebærer at vi har gått et skritt videre i prosessen med å få til et nasjonalt system for kompetanse innenfor pleie og omsorg for pasientene. I fjor sto det i budsjettet at Huntington-gruppen måtte få et bedre tilbud. I år er vi nevnt under en konkret budsjett-post. For å påskynde prosessen vil styret i foreningen rette en klar henstilling til politikere på Stortinget og byråkrater i Helse- og omsorgdepartementet. Vi ønsker at vår del av pengene i budsjett-forslaget skal gå til å bygge ut det tilbudet Olaviken ønsker å gi HS-pasienter og deres pårørende. Dette er i tråd med det forslaget som Sosial- og helsedirektoratet har anbefalt overfor departementet. SIDE 18

19 LOKALLAGET I MØRE OG ROMSDAL HADDE SITT ÅRLIGE HØSTTREFF 25 NOV-06 Lokallaget Møre og Romsdal hadde sitt årlige høsttreff 25 nov-06. Vi var samlet hele 21 stk på Baronen Hotel i Spjelkavik,i en alder fra 3 mnd. til 86 år. Til tross for stor aldersforskjell hadde vi en kjempekoselig kveld i lag. Etter en bedre middag var det bowling - noe som er moro både for liten og stor! Ellers hadde vi leid Hildurstuen,som var samlingspunktet. Der kunne vi sitte å prate i rolige omgivelser til langt ut i de små timer. Så vil vi sende en klem til dere alle sammen med ønske om en RIKTIG GOD JUL, og et GODT NYTTÅR! Livet er fullt av dager, og dagene er livet ditt! I det kan du bruke FARGER, som spenner fra SVART til HVITT. Ikke spar på de LYSE TONER, ikke la alt det mørke stå, som sperrer for alt det VAKRE, som livet kan by DEG på! Med hilsen fra M og R lokallag v/turid Ingebrigtsen

20 JULELUNSJ I AGDERFYLKENES LAG Med 25 til stede, var det duket til årets julelunsj på Rica Dyreparken Hotell. Astri innledet først med en gjennomgang av hva som forgår i foreningen sentralt og ikke minst om hva som foregår innen forskningen internasjonalt. Det ble en spennende reise godt hjulpet av nettsidene våre på storskjerm. Et faglig godt møte. Etter en liten pause med dekking av bord, gledet vi oss enormt til maten. Sulten var opparbeidet, og stor var overraskelsen for de første som skulle ta for seg av buffeten. Det var ingen mat!!! Ny pause - og endelig var det klart. Ribbe, surkål, rødkål for ikke snakke om sausen - pinnekjøtt, kålrabistappe, tyttebær - Dessertbordet sto ikke noe tilbake med multekrem, riskrem puddinger og kaker. Å jul med din glede!.. Det smakte godt og satte oss riktig i stemning til ettermiddagens høydepunkt : Pakkeleken! Det som er det fine med pakkeleken er jo at alle vinner - at det blir litt kamp om de gjeveste trofeene får så være. Vi koser oss i allefall store som små, og som bildene viser er det mye nyttig å få tak i... God Jul! Jorun SIDE 20

21 INFORMASJONSMATERIELL Her er en oversikt over informasjonsmateriell fra LHS og videokasetter til utlån. En oversikt over annet relevant informasjonsmateriell kan fås ved henvendelse til FFO (se adresse bakerst). VIDEOKASETTER BROSJYRER «Huntingtons sykdom - symptomer, sykdomsforløp og tiltak», ca 10 min, kr. 100,-. - tiltak og bakgrunnsinformasjon om sykdommen - målgruppe: helsepersonell i omsorgstjenesten, pårørende til HS-pasienter og andre interesserte «Huntingtons sykdom, -det vanskelige måltidet», ca 10 min, kr. 100,-. - praktisk tilrettelegging for å redusere problemer rundt måltidet til en HS-pasient - ernæring - målgruppe: helsepersonell i omsorgstjenesten, pårørende til HS-pasienter og andre interesserte Distribueres av SSD, Rikshospitalet, 0027 Oslo, Telefon , Fax Nytt brosjyremateriell er under utarbeidelse «Når taleevnen forsvinner», 20 min, kr. 150,-. - alternativ og supplerende kommunikasjon ved Huntingtons sykdom. Distrubueres av Landsforeningen HUNTINGTON OG MEG - EN UNGDOMSBOK Tittelen ovenfor er navnet på en oversatt bok om Huntingtons sykdom, myntet på barn og unge. Utgivelsen er opprinnelig fra New Zealand, men er nå oversatt og tilrettelagt for norske forhold. Huntingtons sykdom er en familiesykdom. Når noen i familien har den, blir hele familien involvert: foreldre, besteforeldre, onkler og tanter, sønner og døtre. Alles liv blir endret. Unge er nødt til å forholde seg til det faktum at enten mor, far eller besteforelder ikke er som de fleste andre. De har en uhelbredelig, fremadskridende, arvelig sykdom. Denne boka handler om hva unge opplever og føler. Den gir informasjon om HS og gir forslag til noen strategier for å takle de umiddelbare og langvarige utfordringene. Boka er i store trekk basert på unges egne opplevelser. Noen har nettopp oppdaget at sykdommen finnes i familien, andre lurer på å teste seg. Andre igjen har allerede mistet en forelder. Disse historiene viser at det ikke bare er negativt å beskjeftige seg med HS. Unge i HS-familier får styrke og mot. De lærer å se nåtid og framtid i øynene med kjærlighet, aksept, medlidenhet og håp. Denne boka er en viktig guide til denne reisa for både unge og voksne. Ta kontakt med Landsforeningen, eller din fylkesleder for bestilling. Boka er skrevet av Alison Grey, og kom første gang ut i New Zealand i år Det foreligger også en dansk utgave SIDE 21