EDS-foreningens årsmøte 2019 Diagnostisering og klassifisering av EDS Nina Riise Overlege TRS
|
|
|
- Bent Gjertsen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 EDS-foreningens årsmøte 2019 Diagnostisering og klassifisering av EDS Nina Riise Overlege TRS - en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
2 Temaer Hvem bør utredes? Diagnostisering og gentesting hvem gjør hva? Den nye klassifikasjonen fra 2017 med 13 undertyper en oversikt Nina Riise, mars
3 Hvem bør utredes av udiagnostiserte? Kanskje ikke så aktuelt for medlemmene i EDS-foreningen Hypermobile personer med betydelige helseplager (ikke hos genetiker) Personer med organfunn som kan skyldes EDS eller andre bindevevssykdommer Nina Riise, mars
4 Gammel diagnose hvem skal ha ny utredning? Personer med slektninger som har dødd brått før 50-årsalderen, spesielt ved sprekk i blodårer eller indre organer Personer som selv har helseproblemer som tyder på skjøre organer Nina Riise, mars
5 Hva gir grunn til utredning? Utvidelse eller sprekk av pulsårer eller påvist «krøllete» pulsårer Sprekk av organ: tarm, livmor, milt, lever, øye Løse linser Mange brudd ved små traumer Punktert lunge/lungeblødning uten traume Utvidelse av ryggmargskanalen (dural ectasi) Nina Riise, mars
6 Grunn til utredning hvis andre funn i tillegg Påfallende hudforandringer Brede, sigarettpapiraktige arr Utpreget overstrekkbarhet Strekkmerker fra pubertet på uvanlige steder Uvanlig blødningstendens/uvanlig store blåmerker (hudblødninger) Store/uvanlige tannproblemer Nina Riise, mars
7 Grunn til utredning hvis andre funn i tillegg Feilstillinger i rygg/brystkasse Fotfeilstillinger Født med hoftene ut av ledd Hypermobile ledd og ledd som går ut av stilling (luksasjon) Redusert bevegelighet i ledd (stivnet i feilstilling) Unormale kroppsproporsjoner Langvarige plager muskel/skjelett, funksjonssvikt Nina Riise, mars
8 Gammel diagnose - hvem skal ikke ha ny utredning De aller fleste! Personer som mangler tegn på organskjørhet som beskrevet ovenfor Personer som ikke har tilfeller av tegn på organskjørhet hos nære familiemedlemmer eller tidlige dødsfall som gir mistanke om dette Nina Riise, mars
9 Ikke grunn til ny genetisk utredning Irritabel tarm/mageplager Svimmelhet/hjertebank/POTS Smerter Tretthet/fatigue Angst/depresjon/andre psykiske plager Mastcelleaktivering Manglende effekt av lokalbedøvelse Nina Riise, mars
10 Hvorfor ikke genetisk utredning ved slike plager? Kjenner ikke årsaken: Kan være knyttet til EDS (som regel hypermobil), men ikke kjent gen Kan skyldes andre forhold enn EDS, uspesifikt Har ikke konsekvenser for oppfølging og behandling Nina Riise, mars
11 Fremtiden Rask utvikling i kjennskap til gener og sykdomsmekanismer Nytt prosjekt for å avdekke genetiske årsaker til hypermobil EDS Rådene kan være ganske annerledes om noen år Nina Riise, mars
12 Hvem skal utrede? Legen som har mistanke, skal henvise til undersøkelser: Undersøkelse av organer Billeddiagnostikk Undersøkelse av gener hvis god grunn til klinisk mistanke kan bestilles av legen som har gjort kliniske funn Hos udiagnostiserte med betydelige plager fra muskel/skjelett, henvises til fysikalskmedisiner Nina Riise, mars
13 Diagnostisk vs prediktiv testing Diagnostisk test: genetiske undersøkelser på bakgrunn av egne symptomer og funn for å stille diagnose Prediktiv test: genetisk undersøkelse uten egne symptomer for å avdekke om man har arvet familiens mutasjon Forutsetter: Genetisk veiledning Kjent årsak (påvist genfeil) hos familiemedlem (Behandlingskonsekvens av å stille diagnosen) Nina Riise, mars
14 Hvem skal ha genetisk veiledning? Når det er gjort funn ved genundersøkelse hos en selv eller slektninger En slektning har en kjent genforandring som man ønsker undersøkelse for, men man har ikke selv symptomer på tilstanden Genetisk veiledning til foreldre før testing av barn under 16 år uten symptomer Nina Riise, mars
15 EDS-klassifikasjon undertyper Kliniske kriterier Genetisk årsak De fleste er svært sjeldne Signaler fra EDS-konferansen i Ghent 2018 om at det kan komme justeringer av kriterier for hypermobil EDS Nina Riise, mars
16 Klassisk EDS (ceds) Hovedkriterier: Overstrekkbar hud og brede, sigarettpapiraktige (atrofiske) arr Generalisert hypermobilitet Beighton > 5 Eldre kan ha Beighton < 5 ved tidligere hypermobilitet (Minst 2 ja på 5 point questionnaire) Dominant arv Nina Riise, mars
17 The Five-Point Questionnaire Kan/kunne du legge håndflatene i bakken med strake knær? Kan/kunne du berøre underarmen med tommelen på samme side? Underholdt du venner med å vise hypermobile ledd eller klarte du spagat? Gikk skulder eller kneskjell ut av ledd mer enn en gang i oppveksten? Synes du selv at du er hypermobil? Nina Riise, mars
18 Klassisk EDS bikriterier Får lett blåmerker (easy bruising) Myk, deigaktig hud Hudskjørhet Rosinaktige knuter i huden (molluscoide pseudotumorer) Små, harde knuter i huden (subcutane sferoider) Brokk Hudfold over indre øyekrok Komplikasjoner hypermobilitet (forstuelse, luksasjon, plattfot, smerte) Førstegradsslektning med diagnosen Nina Riise, mars
19 Kreves for diagnose Overstrekkbar hud med atrofiske arr OG ENTEN Hypermobilitet ELLER Minst 3 bikriterier Laboratorietest for å bekrefte diagnosen (men negativt svar avkrefter ikke sikkert)): Påvisning av genforandring i COL5A1/COL5A2 eller «Kollagen-blomster» i hudbiopsi Ellers: Mistenke liknende tilstand Nina Riise, mars
20 Klassisk-lignende EDS (cleds) Hovedkriterier: Overstrekkbar, fløyelsmyk hud uten arr Generalisert hypermobilitet med/uten luksasjoner Får lett blåmerker Vikende (recessiv) arvegang Nina Riise, mars
21 cleds bikriterier Fotforandringer (kort, bred fot, korte tær med mye hud, plattfot, skjev ankel, fettutposninger rundt hælen) Ødemer i leggene uten hjertesvikt Lett muskelsvakhet Påvirkning av nerver i hender/føtter Lite muskler i hender/føtter «Gamle» hender med nedsatt leddutslag, korte fingre Nina Riise, mars
22 Kreves for diagnose Alle hovedkriteriene (hud, ledd, blåmerker) Familiehistorie forenlig med recessiv arv Genforandring i TNXB fra begge foreldrene eller Påvisning av mangel på proteinet TNXB i blodserum Labtester bekrefter, men utelukker ikke diagnosen Vurdere annen tilstand hvis negativ test Nina Riise, mars
23 Cardiac-valvular (hjerteklaff) EDS (cveds) Hovedkriterier: Alvorlige, progressive problemer med hjerteklaffer Hudpåvirkning (overstrekkbar, tynn, atrofiske arr, blåmerker) Hypermobile ledd Bikriterier: Lyskebrokk Endringer i brystkassen (særlig traktbryst) Luksasjoner av ledd Fotfeilstillinger (plattfot, skjev ankel, hallux valgus) Nina Riise, mars
24 Diagnose cveds Alvorlige, progressive klaffeproblemer OG Familiehistorie forenlig med recessiv arv OG Minst et annet hovedkriterium ELLER Minst to bikriterier Bekreftes med påvirkning av COL1A2-genet fra begge foreldre Nina Riise, mars
25 Vaskulær EDS (veds) Hovedkriterier: veds i familien med påvist mutasjon i COL3A1 Sprekk i arterie i ung alder Sprekk i tykktarm uten grunn Sprekk i livmor i 3. trimester uten grunn Karfistel bak øyet (CCSF) uten grunn Nina Riise, mars
26 veds Bikriterier Blåmerker uten traumer eller på uvanlige steder Tynn, gjennomskinnelig hud med synlige vener Karakteristiske ansiktstrekk Punktert lunge Gamle hender Klumpfot Født med hofter ute av ledd Hypermobile småledd Sprekk i muskel/sene Endring i hornhinne (keratoconus) Skjørt, tilbaketrukket tannkjøtt Tidlige åreknuter Nina Riise, mars
27 Minstekriterier veds Familiehistorie Sprekk i arterie før 40 år Uforklarlig sprekk i tykktarm Punktert lunge sammen med andre veds-trekk Bekreftes med test for COL3A1 Nina Riise, mars
28 Hypermobil EDS (heds) Kriterium 1: generalisert hypermobilitet: Beighton skår > 6 før pubertet Beighton skår > 5 fra pubertet til 50 år Beighton skår > 4 etter 50 år Ved positiv 5 point questionnaire (ja på minst 2 spørsmål) regnes grensen for positiv Beighton skår ved et poeng lavere Nina Riise, mars
29 Hypermobil EDS Kriterium 2: Må ha minst 2 av 3 av følgende: A: Må ha minst 5 av 12 trekk fra andre organer (neste slide) Korreksjoner sannsynlig B: Minst en førstegradsslektning fyller selvstendig kriteriene C: Minst en muskel-/skjelettkomplikasjon: Daglige smerter > 2 lemmer i > 3 måneder Kronisk utbredt smerte i > 3 måneder Gjentatte luksasjoner/instabilitet uten traume Nina Riise, mars
30 heds systemtrekk Fløyelsmyk hud Lett overstrekkbar hud Uforklarlige strekkmerker Utposninger på hælene (piezogene papulae) Flere/gjentatte brokk Minst 2 atrofiske arr (ikke så uttalte som ved ceds) Nedfall underliv/prolaps uten kjent årsak Trangstilte tenner/høy, smal gane Positivt håndleddstegn og/eller tommeltegn Armspenn/høyde > 1,05 Prolaps av mitralklaffen i hjertet Utvidet hovedpulsåre (aortarot) Nina Riise, mars
31 Hypermobil EDS Kriterium 3: Alle må være fylt: Fravær av uvanlig hudskjørhet Andre bindevevssykdommer skal være utelukket Andre sykdommer som kan gi hypermobilitet, skal være utelukket Nina Riise, mars
32 Hypermobil EDS og HSD Hypermobil EDS defineres smalere enn tidligere EDS hypermobil type/hypermobilitetssyndrom Personer som ikke fyller de nye kriteriene, men som har problemer knyttet til hypermobilitet, får diagnose HSD Ikke nødvendig med ny utredning for personer med «gammel» diagnose Nina Riise, mars
33 Artrochalasia EDS (aeds) Hovedkriterier: Født med hoftene ut av ledd begge sider Alvorlig hypermobilitet med flere luksasjoner Overstrekkbar hud Bikriterier: Muskelsvakhet Skjev/krum rygg Lav bentetthet Vevsskjørhet med atrofiske arr Lett for å få blåmerker Nina Riise, mars
34 Artrochalasia EDS Diagnosen forutsetter: Født med hofter ute av ledd OG Overstrekkbar hud ELLER Utpreget hypermobilitet OG minst to bikriterier Dominant arvegang Diagnosen skal bekreftes med gentest Genforandring i COL1A1 eller COL1A2, tap av genområde (exon) 6 Nina Riise, mars
35 Dermatosparaxis EDS (deds) Hovedkriterier: Ekstrem hudskjørhet, rifter etter (egen) fødsel Karakteristiske ansiktstrekk Slapp overskuddshud med folder Økte rynker i håndflatene Alvorlig blåmerketendens Navlebrokk Dårlig tilvekst etter fødselen Korte lemmer, hender og føtter Fødselskomplikasjoner pga bindevevsskjørhet Nina Riise, mars
36 Dermatosparaxis EDS, bikriterier: Myk, deigaktig hud Overstrekkbar hud Atrofiske arr Hypermobile ledd Komplikasjon av organskjørhet (sprekk, prolaps) Forsinket motorisk utvikling Lav bentetthet Økt behåring Tannendringer Nærsynthet/skjeve hornhinner Skjeling Nina Riise, mars
37 Diagnose deds Ekstrem hudskjørhet OG Karakteristiske ansiktstrekk OG ENTEN et annet hovedkriterium OG/ELLER tre bikriterier Diagnosen skal bekreftes med endring i ADAMTS2-genet fra begge foreldre (recessiv arv) Nina Riise, mars
38 Kyfoskoliotisk EDS (keds) Hovedkriterier: Medfødt muskelsvakhet Medfødt eller tidlig innsettende skjev/krum rygg Hypermobilitet med (sub)luksasjoner Recessiv tilstand Nina Riise, mars
39 Kyfoskoliotisk EDS Bikriterier: Overstrekkbar hud Lett for å få blåmerker Utvidelse/sprekkdannelse i mellomstor pulsåre Lav bentetthet/benskjørhet Blå senehinner på øynene Brokk Feilstilling i brystkassen Marfan-liknende utseende Klumpfot Nærsynthet/langsynthet Nina Riise, mars
40 Kyfoskoliotisk EDS PLOD1 bikriterier: Skjør hud Skjøre øyne, kan sprekke Liten hornhinne Spesielle ansiktstrekk FKBP14 bikriterier: Medfødt hørselstap Forhorning av hårsekker Dårlig utviklede muskler (atrofi) Utposninger i blæren (divertikler) Nina Riise, mars
41 keds diagnose Medfødt muskelsvakhet OG Medfødt/tidlig feilstilling i rygg OG ENTEN hypermobilitet ELLER tre bikriterier Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genforandring i PLOD1 eller FKBP14 Undersøkelse av forholdet deoksypyridinolin/pyridinolin i urinen Nina Riise, mars
42 Brittle cornea syndrom (BCS) Hovedkriterier: Tynn hornhinne (< 400µm), med eller uten sprekk Tidlig, progressiv endring i hornhinnens fasong (keratokonus) Tidlig, progressiv frembukning av hornhinnen (keratoglobus) Blå senehinne i øyet Nina Riise, mars
43 Brittle cornea syndrom Bikriterier Tap av øyeeplets innhold eller arr på hornhinnen etter sprekkdannelse Gradvis tynnere hornhinne, mest i midten Uttalt nærsynthet, evt økt akselengde Netthinneløsning Nedsatt hørsel, særlig høye frekvenser Overbevegelig trommehinne Medfødte endringer i hofteleddene Nina Riise, mars
44 Brittle cornea syndrom Muskelslapphet i spedbarnsalderen Skjev rygg Lange fingre Hypermobile fingre/tær Plattfot, skjev storetå Vansker med å strekke fingrene helt ut, særlig lillefingeren Fløyelsmyk, gjennomskinnelig hud Nina Riise, mars
45 BCS diagnose Tynn hornhinne (< 400 µm) OG ENTEN et annet hovedkriterium ELLER minst 3 bikriterier Diagnosen skal bekreftes med genforandring i ZNF469 eller PRDM5 Recessiv arv Nina Riise, mars
46 Spondylodysplastisk EDS (speds) Hovedkriterier Kortvoksthet Muskelsvakhet Bøyde lemmer Bikriterier: Tynn, myk, overstrekkbar hud Plattfot Forsinket motorisk utvikling Lav bentetthet Forsinket kognitiv utvikling Nina Riise, mars
47 speds B4GALT7 Bikriterier for genet B4GALT7 Sammenvoksing av underarmsbeina Nedsatt bevegelighet i albuene Hypermobilitet Enkel håndflatefure Spesielle ansiktstrekk Karakteristiske røntgenfunn Blakket hornhinne Nina Riise, mars
48 speds B3GALT6 Bikriterier for genet B3GALT6 Krum/skjev rygg Hypermobilitet med luksasjoner Nedsatt leddbevegelighet (kontrakturer), særlig hender Lange, tynne, spatelformede fingre Klumpfot Karakteristiske ansiktstrekk Tannforandringer Karakteristiske røntgenfunn Benskjørhet med brudd Utvidet hovedpulsåre Dårlig utviklede lunger Nina Riise, mars
49 speds SLC39A13 Bikriterier for genet SLC39A13 Fremstående øyne med blålige senehinner Smårynkede håndflater Tynne tommelmuskler, avsmalnende fingre Hypermobile ledd i fingre og tær Karakteristiske røntgenfunn Nina Riise, mars
50 speds diagnose Kortvoksthet OG Muskelsvakhet OG Karakteristiske røntgenfunn OG Minst 3 bikriterier Skal bekreftes med genforandring i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 Recessiv arv Nina Riise, mars
51 Muskulokontraktural EDS (mceds) Hovedkriterier Flere medfødte, stive ledd (kontrakturer); (adduksjon/fleksjon og klumpfot) Karakteristiske ansiktstrekk Hudfunn: overstrekkbar, skjør hud med atrofiske arr, blåmerker, rynkete håndflater Recessiv tilstand Nina Riise, mars
52 Muskulokontraktural EDS Bikriterier: Gjentatte luksasjoner Feilstillinger i brystkassen (traktbryst, flat) Feilstillinger i ryggen Tynne, sylindriske fingre Progressiv fotfeilstilling Store blåmerker/blodansamlinger Kronisk forstoppelse Nina Riise, mars
53 Muskulokontraktural EDS Bikriterier: Utposninger på tykktarmen Punktert lunge, evt med blødning Nyrestein Utvidelse av nyrebekken Testikler som ikke er nede i pungen Skjeling Nærsynthet, skjeve hornhinner Grønn stær Nina Riise, mars
54 mceds diagnose Ved fødsel/ tidlig barndom: Flere bøyde, stive ledd ved fødsel OG Karakteristiske ansiktstrekk Hos ungdom/voksne: Flere bøyde, stive ledd OG Karakteristiske hudfunn Diagnosen skal bekreftes med påvisning av genet CHST14 eller DSE Nina Riise, mars
55 Myopatisk EDS (meds) Hovedkriterier Medfødt muskelsvakhet og/eller underutviklede muskler. Bedres med alderen Nedsatt bevegelighet i knær, hofter, skuldre Hypermobile småledd Bikriterier: Myk, deigaktig hud Atrofiske arr Forsinket motorisk utvikling Muskelendring (myopati) ved muskelbiopsi Nina Riise, mars
56 meds diagnose Medfødt muskelsvakhet som bedres OG ENTEN et annet hovedkriterium ELLER tre bikriterier Diagnosen skal bekreftes med funn av endring i genet COL12A1 Tilstanden kan være dominant eller recessiv Nina Riise, mars
57 Periodontal EDS (peds) Hovedkriterier: Tidlig, alvorlig periodontitt som ikke blir bra av behandling Mangelfullt tannkjøttfeste (lack of attached gingiva) Flekkvise hudendringer fortil på leggene Førstegradsslektning med diagnosen Nina Riise, mars
58 Periodontal EDS (peds) Bikriterier: Får lett blåmerker Hypermobilitet, særlig småledd Overstrekkbar, skjør hud med unormale arr Økt forekomst av infeksjoner Brokk Marfanliknende ansiktstrekk «Gamle» hender/føtter Fremtredende blodårer Nina Riise, mars
59 peds diagnose Tidlig, alvorlig periodontitt som ikke responderer på behandling ELLER Mangelfullt tannkjøttfeste OG Minst to andre hovedkriterier og et bikriterium Diagnosen skal bekreftes med påvisning av forandring i genet C1R eller C1S Arvegangen er dominant Nina Riise, mars
Nina Riise TRS Kurs på Frambu, oktober 2017
Nina Riise TRS Kurs på Frambu, oktober 2017 Temaer Hva er FTAAD? Fellestrekk og gruppering Loeys-Dietz syndrom veds Andre FTAAD FTAAD/HTAAD Definisjon: Familiær/Hereditær (arvelig) Thoracal (brystkasse)
Loeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Loeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For
Marfans syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Marfans syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For å kunne
Hva er Marfan syndrom?
Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,
Informasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen
Informasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen. 23.09.2016. Lillehammer v/ ergoterapeut Heidi Johansen Informasjon basert på TRS nettinfo
EDS EHLERS-DANLOS SYNDROM
Veileder for oppfølging ved EDS EHLERS-DANLOS SYNDROM TRS - et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Forord TRS er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Senteret bygger opp kompetanse,
Hva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
Når arbeid er eneste alternativ til trygd
Når arbeid er eneste alternativ til trygd Jeg er en kvinne på 36 år, har mye vondt men vil gjerne jobbe Å ha diagnosen Ehlers-Danlos syndrom/ Hypermobilitetsyndrom i arbeidslivet. Trygdeforskningsseminar
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Tilstanden kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier. SENTER FOR
Freeman-Sheldon syndrom
Freeman-Sheldon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no FREEMAN-SHELDON SYNDROM Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et
Kapittel 4. Kroppen min
Kapittel 4 Kroppen min Kroppen vår har også et ytre og et indre. Hver kroppsdel har sin egen oppgave. 4. Dette er kroppen min. A. Utsiden av kroppen min Utsiden av kroppen din forandrer seg hele tiden.
Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
Aarskog syndrom. Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet.
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom. Den forekommer som regel bare hos gutter og er forbundet med lite sykelighet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no AARSKOG SYNDROM
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
NORGES FIBROMYALGI FORBUND. Fibromyalgi, hva er det?
NORGES FIBROMYALGI FORBUND Fibromyalgi, hva er det? En orientering om fibromyalgi Utgitt av Norges Fibromyalgi Forbund Utarbeidet av Jorun Lægraid september 2004 Revidert 2008 HVA ER DET? når du får snikende,
Syndromer, identitet, kliniske eksempler. Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN
Syndromer, identitet, kliniske eksempler Valeria Marton Overlege, Seksjon for voksenhabilitering, UNN Syndrom er Sammenstilling av symptomer og tegn som ofte opptrer sammen og har (antas å ha) felles etiologi
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis
variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER
www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,
Ehlers-Danlos syndrom - EDS
Ehlers-Danlos syndrom - EDS 1 2 Teksten er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og hentet fra www.sunnaas.no/trs. Du finner oppdaterte tekster med lenker og mer informasjon om diagnosen
Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
Alport syndrom. Medfødt syndrom. Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Alport syndrom Medfødt syndrom Nedsatt hørsel SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom er et sjeldent og arvelig syndrom karakterisert ved nyresykdom og hørselstap
Aarskog syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Aarskog syndrom Aarskog syndrom er en arvelig sykdom som vanligvis bare forekommer hos gutter, og innebærer forsinket lengdevekst og karakteristiske kjennetegn lokalisert til ansikt, hender og føtter.
MMC en sjelden tilstand
Deltagelse og aktivitet Hva fremmer og hva hemmer barnets mulighet for aktivitet og deltagelse i barnehagen, skole og SFO Fysioterapeut Tove Helland Spesialist i barne- og ungdomsfysioterapi MMC en sjelden
Smidighetstrening/Uttøying
Øvelsesutvalg LITT OM ØVELSENE Samtidig som bevegelighet kanskje er et av de viktigste momentene i håndball, er det kanskje også det momentet som det syndes mest mot. Vi er generelt alt for lite flinke
Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som
Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra
Pachyonychia congenita
Pachyonychia congenita Pachyonychia congenita er en meget sjelden, genetisk betinget, hudtilstand som først og fremst affiserer hud, negler, hår og slimhinner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2
Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom
a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)
Oppgave 1 (10 poeng) Ola ble født med keisersnitt i uke 34 på grunn av sviktende morkakefunksjon. Mor drakk noe alkohol i svangerskapet, også etter at hun visste at hun var gravid. Gutten veide kun 1,5
Gorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
Gorlin syndrom - barn
Gorlin syndrom - barn svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - barn Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes en
Pasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer
Currarino syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Currarino syndrom Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand som kan gi svært varierende plager. Kronisk forstoppelse er det vanligste symptomet. Det finnes flere gode behandlingsalternativer. SENTER
Prioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - revmatologi Fagspesifikk innledning - revmatologi Tradisjonelt omfatter revmatologi inflammatoriske
05.02.2010. Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer. Kristian Furuseth. Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes
Diabetes i kombinasjon med andre sykdommer Kristian Furuseth Spesialist i allmennmedisin Diabetesklinikken Lillestrøm Diabetes øker sjansen for andre sykdommer Type 2 diabetes Hjerte- og karsykdom Risikoen
Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no
Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Apert syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no APERT SYNDROM Apert syndrom er en medfødt misdannelse som omfatter flere organer.
Prioriteringsveileder - Revmatologi
Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - Revmatologi Publisert 27.2.2015 Sist endret 20.8.2015 Om prioriteringsveilederen Prioriteringsveileder - Revmatologi Sist oppdatert 20.8.2015 2 Innholdsfortegnelse
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM
PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington
Omfanget av arbeidsrelatert sykdom i Norge (herunder litt om utredning av slik sykdom)
Omfanget av arbeidsrelatert sykdom i Norge (herunder litt om utredning av slik sykdom) Kurs om yrkesskader og yrkessykdommer Norsk Trygdemedisinsk Forening Trondheim 5.-6.11.2009 Bjørn Hilt Arbeidsmedisinsk
LCAT-mangel. Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel
LCAT-mangel Lecitin-kolesterol acyltransferasemangel er en arvelig stoffskiftesykdom, der man mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Sykdommen kan forårsake hornhinnefordunkling,
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
Henoch-Schönlein Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Ryggoperasjon Dekompresjon ved spinal stenose Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få utført dekompresjon i rygg. Se i tillegg folder med generell informasjon
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,
Fotterapi og kreftbehandling
Fotterapi og kreftbehandling Autorisert fotteraput Karina Solheim Fagkongress Stavanger 2015 Kreftoverlevere Man regner at 1 av 3 vil bli rammet av kreft i løpet av livet. Den relative femårsoverlevelse
Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.
Motorikk, fysisk aktivitet og kroppsøving. Idrettspedagog og kroppsøvingslærer Wenche F. Wilhelmsen & Fysioterapeut Olga de Vries
Motorikk, fysisk aktivitet og kroppsøving Idrettspedagog og kroppsøvingslærer Wenche F. Wilhelmsen & Fysioterapeut Olga de Vries Motorisk utvikling Individets forutsetninger Oppgaver Omgivelsen / miljø
Familiær Middelhavsfeber (FMF)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:
Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
Dyp venetrombose og lungeemboli. Pasienthefte
Dyp venetrombose og lungeemboli Pasienthefte Innhold Dyp venetrombose (DVT) 4 Hva er dyp venetrombose? 5 Risikofaktorer for dyp venetrombose 5 Symptomer på dyp venetrombose 5 Hvordan stille diagnosen
Ehlers-Danlos syndrom diagnostikk og subklassifisering 1903 7
Oversiktsartikkel Ehlers-Danlos syndrom diagnostikk og subklassifisering 1903 7 Oversiktsartikkel MEDISIN OG VITENSKAP Sammendrag Bakgrunn. Ehlers-Danlos syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen
Juvenil Dermatomyositt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært
Hva kan vi lære av andre land?
Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning
Epilepsi, forekomst og diagnostisering
Epilepsi, forekomst og diagnostisering Marit Bjørnvold Seksjonsoverlege Barne og ungdomsavdelingen - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Avdeling for kompleks epilepsi - SSE Agenda Litt om hjernen
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Lena Haugen. 10.Januar Diagnosegruppene
TRS et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Lena Haugen 10.Januar 2008 Diagnosegruppene Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Medfødt tilstand med flere stive ledd, lammelser og nedsatt muskelstyrke
Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene
Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd
BELASTNINGSSKADER OG SKADEBEHANDLING
Bærum Turnforening BELASTNINGSSKADER OG SKADEBEHANDLING Barn som driver idrett, kan også få belastningsskader. Årsaken er som regel å finne i uttrykket too much, too fast, too soon. Ved belastningsskader
Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.
Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden
Apert syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Apert syndrom Apert syndrom kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig. Det gir ulike grader av et annerledes utseende, og påvirker blant annet hørsel, syn og svelgefunksjonen.
Reumatiske sykdommer og idrett. Dr. Pavel Mustafins Rehabiliteringssenteret Kurbad RNNK
Reumatiske sykdommer og idrett Dr. Pavel Mustafins Rehabiliteringssenteret Kurbad RNNK Reumatiske sykdommer (RS) versus idrettsskader Typiske bløtvevsskader (akutte og belastnings) bursitt, tendinopathy,
LEGEUNDERSØKELSE AV BARN
St. Olavs Hospital LEGEUNDERSØKELSE AV BARN Barnets navn: F.dato: Undersøkt av: U.s.dato: DokumentID: 17791 Legeundersøkelse 1 St. Olavs Hospital Legeundersøkelse Barnets navn: A. Anamnese Dersom grundig
variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av
Nyhet! INNOWALK Large. Bedre mental og fysisk helse med bevegelsestrening. For voksne med funksjonsnedsettelse
Nyhet! INNOWALK Large Bedre mental og fysisk helse med bevegelsestrening For voksne med funksjonsnedsettelse STILLESITTENDE VOKSNE Voksne med funksjonsnedsettelse har ofte en hverdag preget av mye stillesitting
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Er det økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen? Er fosteret utsatt for høyere risiko når mor har muskelsykdom sammenlignet med
Medisinsk informasjon
1 Medisinsk informasjon Redigert 03.09.13 Beskrivelsen av AMC og forslag til utredning og oppfølgingen av personer med AMC i dette dokumentet ble skrevet for en tid tilbake, men er fortsatt gjeldende.
Prioriteringsveileder - Hud- og veneriske sykdommer
Prioriteringsveileder - Hud- og veneriske sykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - dermatologi Fagspesifikk innledning - dermatologi Innledning Dermatologifaget
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK
KYSTHOSPITALET I HAGEVIK Feilstilling av kneskjellet Denne folderen inneholder informasjon for pasienter som skal få behandlet feilstilling av kneskjellet. Se i tillegg folder med generell informasjon
Oversikt over ventetider for Lovisenberg Diakonale Sykehus januar 2016
Oversikt over ventetider for Lovisenberg Diakonale Sykehus januar 2016 Dette er de samme ventetidene som ligger på helsenorge.no, men her er alle ventetidene samlet for hele sykehuset. Aldersdemens ved
Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen
Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer
Multiaksial diagnostikkhva brukes det til?
Multiaksial diagnostikkhva brukes det til? Om diagnostikk og forståelse i BUP Om psykisk lidelse hos barn og ungdom Om diagnostikk av psykisk lidelse i BUP Dagens tekst Hvorfor multiaksialt diagnosesystem?
Kjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand med ulik alvorlighetsgrad. Hos noen har skallebena vokst sammen for tidlig,
Muenke syndrom. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER
Muenke syndrom Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er sammensatt og meget variabel. Diagnosen kan ofte stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, og gir ulik grad av et annerledes utseende.
Akondroplasi-studien
Forespørsel om å delta i et forskningsprosjekt: Akondroplasi-studien - En kartlegging av helseutfordringer, medisinske komplikasjoner og helsetjenestetilbud til voksne med akondroplasi Hvorfor? for sjeldne
SÅR SOM IKKE VIL GRO
SÅR SOM IKKE VIL GRO Forhold i såret Fysiologisk miljø husk ph i såret, og smerter og stress ved sårstell Fibrin, nekroser, tørt eller oppbløtt sår Bakterievekst, infeksjon, virus, sopp Fremmedlegemer
Forekomst. Medisinsk beskrivelse. Hva er OI? Arv. Symptomer og funn ved OI
Medisinsk beskrivelse Hva er OI? OI (medfødt benskjørhet) er en arvelig bindevevssykdom som først og fremst påvirker skjelettet. Hovedkjennetegnet ved OI er skjøre ben som lett brekker, og både kvaliteten
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015
Essayoppgaver med sensorveiledning, stadium 1A/B, vår 2015 Oppgave 1 (10 poeng) Enzymer fungerer som biologiske katalysatorer i cellen. a) Enzymer: beskriv hva slags biokjemiske forbindelser de er, gjør
Primære immunsviktsykdommer
Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe
Epilepsi hos barn. Foreldreundervisning ved lege SSE
Epilepsi hos barn Foreldreundervisning ved lege SSE Agenda Forekomst av epilepsi Litt om hjernen og nervecellene Hva er epilepsi? Definisjon Årsaker til epilepsi Utredning av barn med epilepsi Behandling
Spesifikke nevromotoriske reguleringsvansker ved ADHD?
Spesifikke nevromotoriske reguleringsvansker ved ADHD? ADHD er en nevrologisk utviklingsvariant. Den er karakterisert av gjennomgripende vansker med konsentrasjon, organisering, uro og impulsivitet, som
Medisinske utfordringer ved akondroplasi
Medisinske utfordringer ved akondroplasi Overlege Svein Fredwall TRS VK Bergen 24.april 2018 Akondroplasi Den vanligste av skjelettdysplasiene Forekomst: o Ca 1: 20-30.000 (dvs 2-3 nyfødte i Norge hvert
Graviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
Operasjon ved Seneskade i Skulderen
Operasjon ved Seneskade i Skulderen Andre navn: Rotator cuff ruptur. Skade i rotatormansjetten. ( alle bilder: www.alltheweb.com ) Rotatorsenene i skulderen er 4 kraftige sener, som stabiliserer leddkulen
Alport syndrom. Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet.
Alport syndrom Et sjeldent, arvelig syndrom som karakteriseres av nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ALPORT SYNDROM Alport syndrom
Barnerevmatologisk sykdom
Barnerevmatologisk sykdom Sykdommene og behandlingen Helga Sanner November 2014 Inndeling 1. Juvenil idiopatisk artritt 2. Bindevevssykdommer 3. Vaskulittsykdommer Først -JIA Juvenil idiopatisk artritt
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet
CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE. Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
CEREBRAL PARESE REGISTERET I NORGE Nasjnalt medisinsk kvalitetsregister Registrering ved 15-17 års alder MOTORISK FUNKSJON fylles ut av CPRN: Ungdmmens (U) fødselsnummer (11 siffer): _ Dat fr denne kliniske