ST.OLAV TIL AARSKOG.

Transkript

1 HALLO ALLE SAMMEN. Ja her kommer siste utgaven av RTS - POSTEN i Og det betyr at det snart er jul og at vi trer inn i ett nytt Ar med både muligheter og vanskeligheter. Får håpe at dette året vil bringe dere mye glede. I denne utgaven er det et skjema til vårt Frambu opphold som skal være fra 10 til 15 Mai 1993, og et til den første Internasjonale Verdens Congress for RTS i USA fra 16 til 18 Juli Det er for at de som ikke har fått tilsendt disse skjemaene allikevel skal få muligheten til å melde seg på hvis de ønsker det. Det vil også være en rapport om Wanja 15 år fra Mandal og John Kenneth 8 1/2 år fra Flornes. I sommer hadde vi også det første sommertreffet for RTS. Det var veldig koselig, og vi håper på at vi skal få til flere slike treff etter hvert. Håper da at enda flere får muligheten til å være med. Det var en koselig sammenkomst både for liten og stor. Har også en trist nyhet å komme med og det er at Dr. Jack.H. Rubinstein fra USA dessverre ikke kummer til Frambu og Norge som planlagt p.g.a. at han ikke får det til for det krever så mye forberedelse til den første Internasjonale Congress i USA. Han håper at han skal få anledning til å komme til Norge en annen gang og treffe de norske barna og deres foreldre. Det håper selvfølgelig jeg også for jeg har jo sett frem til å treffe Dr. Rubinstein de siste 2 årene og har lagt ned mye arbeid i forberedelsen på hans norgesbesøk. Etter at jeg fikk den beskjeden så gikk noe av piffen ut av meg, for jeg hadde regnet med at alt var i orden og at ingen ting kunne gå galt. De eneste problemene med hans besøk var å skaffe nok penger til flyreisen og fin pusse sammen med Frambu. Det blir allikevel Frambuopphold som planlagt selv om det blir noen forandringer nå som Dr.Rubinstein ikke kommer. Det er heller ikke sikkert at det blir noe Fagseminar, men det er ennå ikke avgjort. Men for dere som har tenkt dere på den Internasjonale Congresssen i USA får jo allikevel treffe Dr. Rubinstein og en del andre

2 eksperter på dette syndromet så jeg syntes at det kan være verd en tur over Vil gjerne at dere som har tenkt dere over gir beskjed til meg sånn at vi kan reise i sammen og kanskje fortsetter ferien i USA etter at congressen er slutt for når en først skal reise så langt blir det både gøyer og billigere om vi er flere som reiser i sammen. HAR TENKT Å VÆRE I USA MINST EN UKE NÅR JEG FØRST SKAL OVER. FLYBILLETTEN TUR/RETUR KOMMER PÅ CA PR. PERSON HVIS EN BESTILLER KUN TIL CONGRESSEN : BILLETTENE ER OGSÅ DYRERE PGA. AT DET ER MIDT I HØYSESONGEN. Jeg har dessverre ikke hørt noe mere ang. resultatene av den Kromosomanalysen som Carl Birger Van Der Hagen på Ullevål holder på med. Det kan nok ta tid før det foreligger noen resultater, men vi er blitt lovet at han skal holde oss underrettet etter hvert som noe av betydning kommer fram. Har også tatt med et dikt som er skrevet av ei mor til et Irsk RTS barn. Syntes at det diktet er så nydelig og vil derfor dele det med dere alle. Ellers så ser jeg frem til å treffe dere alle på Frambu i Mai. Og håper at dere vil sende søknaden så fort som mulig og vedlegg de nødvendige opplysningene og eventuelt legeattestene som skal legges ved søknaden. Helt til slutt vil jeg bare ønske dere alle en riktig god jul og ett godt nytt år. Vennlig Hilsen Torill Jakobsen. Leder Professor Aarskog, som er konsulent i vårt fagråd har fått denne utnevnelsen som stod i Bergens Tidene. ST.OLAV TIL AARSKOG. Professor dr. med. Dagfinn Aarskog ved Universitetet i Bergen er utnevnt til Ridder av 1. klasse av St.Olavs Orden for fortjeneste i barnemedisin. Fylkesmann Håkon Randal overrakte ordenen ved en sammenkomst på Universitetet. Aarskog karakteriseres som en markant skikkelse i barnemedisinsk forskning. Han har alltid vært i frontlinjen nasjonalt og internasjonalt. Gjennom sine fremragende lederegenskaper har han omsatt de nye framskritt i bedre behandlingstilbud til barn. Dagfinn Aarskog er født i Ålesund i 1928.Han ble cand. med. ved Universitetet i Bergen i 1956 og dr. med. samme sted i Fra 1971 har han vært professor ved Barneklinikken på Haukeland Sykehus. Under hans ledelse har klinikken gjennomgått en rivende utvikling og modernisering. Han har bygget opp et landskjent forsknings- og behandlingsmiljø for barn med vekstforstyrrelser knyttet til hormoner og kalkstoffskifte. Aarskog har offentliggjort 230 vitenskapelige arbeider i internasjonale tidsskrifter, enten som hovedforfatter eller som medforfatter.

3 JOHN KENNETH 8 1/2 år Flornes. Født: Vekt: 2880 gram. Lengde: 49 cm. John Kenneth ble født 3 uker før termin. Han hadde litt pustevansker da han ble født. Han ble ammet i 14 dager, men p.g.a. sugeproblemer gikk vi over til flaske. Han var i starten plaget endel med øvre luftveisinfeksjoner og utviklet etter hvert allergi. Denne har gitt seg nå. Han satt når han var 9 mnd. Gammel gikk 1 1/2 år, løp ca. 2 år gammel. Han krabbet noe sent i forhold til andre barn. Da han var 3 år fikk vi diagnosen ''Rubinstein Taybi Syndrom'' Det var Pål Ledad på Innherad sykehus som stilte diagnosen. Han har synsproblemer i form av strabisme og skjeve hornhinner John Kennet bruker briller +0,5 på høyre øyet og 2,5 på venstre Øyet. Han ble noe sent renslig, og har hatt en del avføringsproblemer knyttet til treg avføring, men dette har bedret seg. Han har ikke hatt søvnproblemer I mai 1988 ble Diagnosen ''Juventil Reumatoid Artritt'' stilt. Det er barneleddgikt. Det er i særlig ankelledd. Fra og med mai 88 har John Kenneth gått til regelmessig kontroll og behandling ved OSR Han er inne til kontroll hver 3 mnd Før brukte han Brufen, Prednisdon og Metotrexate, men nå bruker han bare Naprosyn. Barneleddgikten fikk han plutselig i løpet av en dag da føttene sviktet helt. John Kennets reumatisme representerer i dagliglivet et lite problem. Medisinene som han bruker nå er Naprosyn 250 mg-112 tabl2xom dagen. John Kenneth fungerer bra hjemme og forstår det vi sier og har bra hukommelse. Konsentrasjonen er dårligere I 1988 ble han operert for testiklene. I 1989 ble han operert for falsk mandel I desember 1988 brakk han venstre arm.

4 John Kenneth trener 1 gang pr.uke i oppvarmet basseng Han tar da drosje å reiser alene. Han får spes.pedhjelp på skolen, og det går stadig fremover Han leser noe, han kjenner bokstavene, og kan i noen grad skrive bokstavene. Han reiser også med buss alene til skolen Han kan kle av og på seg selv med noen grad av veiledning og noe hjelp til knytting og glidelås. Han foretrekker yngre barn i lekesituasjoner. Er litt engstelig for nye ting og situasjoner. Han liker å leke ute å finne på ting selv. Han går til regelmessig kontroll hos tannlege. Har trukket en del tenner og trenger regulering. Han har brede tomler og stortær, nesen er ganske typisk med tilsynelatende noe bred neserot og en slags nebbform. Han sjeler, er ca. 120cm.høy og hodeomkretsen er 50,5 cm. hvilket nok begge deler er litt lite i forhold til alderen. Mor er litt liten, og alle på hennes side er 178 cm høy. Operert for testes, har ikke hatt noe brokk. Ikke spes. bukende panne, men har hatt fødselsmerke både der og i nakken som er blitt borte, men også det i likhet med søsteren. Lange øyevipper, og litt grove ører. Høy gane,men ellers er det normale forhold i munnen. Har ikke hatt noen symptomer på hjertefeil eller urinveis infeksjoner. Litt lodden i huden. John Kenneth er nokså sterk, men er ikke noe mere aggressiv enn andre barn. Har ikke avlastning og støttekontakt men har søkt på 1 helg pr.mnd. fra høsten + 4 timer pr.uke med støttekontakt. Det eneste tilbudet utenom skolen er søndagsskolen. John Kenneth er blid og tillitsfull. Kan stole på han. TREFF august 1992RTS Vi var 10 familier med RTS barn som møttes utenfor Egersund. Innbydelsen gikk ut til alle hovedmedlemmene m/rts barn. Det var vanskelig å finne en helg som passet alle, så vi valgte den helgen hvor flest kunne komme. Sju av oss ''gamle'' fra Frambu var der, og tre nye familier. Det ble skikkelig gjensynsglede på Sola flyplass. Vi som bodde nærmest kjørte selv biler, men de som kom med fly var avhengig av transport videre. Marit og Jan Smith- Jacobsen hadde lånt biler av familie og venner, så alle kjørte standsmessig til Egersund. Vi må få takke fam. Smith-Jacobsen for at de tok på seg alt ekstraarbeidet i forbindelsen med treffet. Det har lett for å bli de som bor nærmest som får alt arbeidet. Det ble litt sent fredag kveld før vi kom frem til hytten KVEDNAFLÅT utenfor Egersund, og fikk fordelt rommene.

5 Kjøkkenet var stort og flott, likeså stue og spisestue. Værgudene var helt på vår side, og med husker og stort uteareal, var det ypperlig for store og små til å leke utenfor. Lørdag etter frokost gikk turen til Kongeparken. Her koste store og små seg i mange timer. Vi var fire igjen i hytten, og vi laget betasuppe til "gjengen" kom igjen. Med solen stekende og masse plussgrader, ble det grilling lørdagskveld. Det var skikkelig koselig, så det ble sent før ungene kom til køys, og enda senere før vi voksne sa god natt. Søndag etter frokost, begynte de første å reise, noen skulle nå ferger, andre fly, så det ble bestemt at de som sist skulle reise med fly, allikevel dro samlet til Marit og Jan. De hadde lunch hjemme hos dem, før de reiste hjem. TAKK ALLE SAMMEN F0R EN KJEMPEKOSELIG HELG. På vegne av oss alle BJØRG Hei alle sammen. Nå nærmer vi oss jul igjen, og jeg har satt meg ned og tenkt over året som har gått.hos oss har det skjedd mye. Sabina ble i Januar -92 overført til nytt sosialkontor,(fra Laksevåg til Loddefjord, begge ligger i Bergen.)Hun fikk dermed 3 timer mer i støttekontakt pr.uke, og en masse fritidstilbud i tillegg til de hun har. Sabina er svært aktiv og vil helst være med på mest mulig, men det er begrenset hva jeg kan følge med på. Det er derfor ekstra hyggelig at hun nå har 8 timer støttekontakt Mandag og torsdag går hun på Tveiterås skolekorps, der har hun vært med siden starten for 6 år siden. Tirsdag og onsdag er det fotballtrening på Brann stadion. Brann har startet opp med fotball for psykisk utviklingshemmede og de har hatt flere turneringer, så nå blir hele familien bereist. Tirsdag går hun også på helsedans og onsdag rider hun i Alvøren rideklubb. Fredag har vært fridag, men det hender hun går på kino eller teater, for da er hun sammen med en elev fra Helse og sosialskole i Bergen som er utplassert hos oss i 4 mnd. I helgene er vi på fotballkamper eller arrangementer i forbindelse med korpset. Så ingen her hos oss lever et stille liv. I sommer deltok Sabina i sommerlekene i Egersund, hvor hun fikk sølv i løping og bronse i svømming, hun var også på Flipperfestival på Karmøy med korpset. En helg i måneden er hun hos helgeavløser, da får vi andre en stille stund og det kan trenges. Dette var litt om forandringene som har skjedd hos oss, håper dere andre kan skrive litt om hvordan hverdagen er for dere. Spesielt er vi interessert i å høre fra dere som har de eldste ''barna'. Har dere merket noen forskjell i forbindelse med HVPU-reformen? Ta pennen fatt og skriv. Så ønsker vi alle God Jul og Godt Nyttår. Hilsen Bjørg, Jan og Sabina.

6 33 ÅR UTEN DIAGNOSE. Det er utrolig at vi på 2 1/2 år har doblet tilfellene av RTS Syndromet. På meg virker det som det er vi medlemmene som står mest på. I sommer, da Sabina kom hjem fra leirskole, kom det en jente ut av bussen, som jeg reagerte veldig på. Hun minnet meg om flere av våre "barn". Jeg måtte selvfølgelig ta kontakt med moren, for å høre om de hadde noen diagnose, noe de ikke hadde. Jorunn er født i -59 så det er helt utrolig at ingen på 33 år har klart å stille en diagnose, for det gjorde jeg der og da. Jeg har sendt brev til prof. Aarskog slik at ekspertene kan stadfeste det. Nå lurer jeg på hvor mange voksne og barn med RTS det finnes her i landet, som treffer på leger eller helsepersonell som ikke kan nok om syndromet til å stille diagnose. Vi er nødt til å få laget mer informasjonsmateriell. og så oppfordrer jeg dere alle til å ha Øynene åpne. Bjørg WANJA ARNESEN. 15 ÅR. MANDAL. Født: Vekt: 2400 gram. Lengde: 48 cm. Wanja ble født 10 dager etter termin. Det var en normal og lett fødsel. På grunn av lav fødselsvekt ble vi på fødeklinikken 14 dager, Deretter ble hun sendt til Rikshospitalet for videre undersøkelse. Der oppdaget de grønn stær,

7 hjertefeil, nyrefeil og de fleste symptomer som kjennetegner RTS. Hun var 3-4 uker da de opererte Øynene og 3 mnd. da de opererte nyrene. Diagnosen fikk jeg da hun var 4-5 uker. Fra fødselen og frem til hun var ca.6år,var hun veldig ofte syk. Ørebetennelse, urinveisinfeksjon og lungebetennelse var hyppigst. Hun hadde også noen feberkramper. Wanja spiste lite og sov mye da hun var barn. Hun var veldig blid, tillitsfull og rolig, var hun ikke syk, sov hun hele natten. Hun gikk da hun var 3 år og sluttet med bleier om dagen da hun var 10 år. Hun bruker enda bleier om natten. Wanja går i dag på spesialskole i Mandal og liker seg veldig godt. Der opplever hun at hun kan hjelpe noen og at andre kan hjelpe henne i ting som hun ikke er så flink til. Hun begynner, å bli ganske flink til å prate. Setningene blir lengre etter, vært og ordene blir mere tydelig. Hun kan lese endel fra bøkene de har på skolen, men vanlige barnebøker kan hun ikke lese. Skriving og tegning er hun dårligst i. Det hun derimot liker best er sang og musikktimene. Da får de spille forskjellige instrumenter og synge i mikrofon. Også den ukentlige badingen i oppvarmet basseng er noe hun liker godt. Hun lærte å svømme da hun var 10 år. To år etter det klarte hun 25 metersmerke. I fritiden går Wanja på håndballtrening, bading og drama/musikklubb en gang i uken. Håndball er det hun liker best, spesielt når de spiller bortekamper.da har de MHI-bussen og på hjemveien stopper de. alltid for å kjøpe pølse og brus, det gjør det jo ekstra gøy. Wanja er ei glad jente. Hun er sosial og glad i å hjelpe andre. Hjemme liker hun godt å hjelpe med husarbeid, spesielt oppvasken. Da er hun veldig stolt når jeg roser henne. Ellers liker hun å se i bøker, men mest spiller hun musikk på rommet sitt, mens hun står å synger, i mikrofon. I Mars var vi på Sophies Minde. Wanja hadde klaget over vondt i ryggen. Ryggraden lignet et spørsmålstegn.57% og 46% skjevhet. Hun fikk da Bostonkorsett som hun må ha på seg 23t. i døgnet. Det er ganske vanskelig for henne å tilpasse seg dette. Spesielt nå i sommer, da der var så varmt. Jeg er alene om omsorgen for Wanja. Hun har 5 timers støttekontakt i uken, og 1 helg avlastning p.r. mnd. Om sommeren pleier jeg å få fra 10 til 14 dager avlastning. Dette har de tidligere årene hvert hos en privat familie. I år har vi fått erfare de dårlige sidene ved den nye reformen. Nå når ansvaret er flyttet fra fylke til hver enkelt kommune. I sommer fikk jeg kun tilbud om institusjonsavlastning, da sammen med to som hun hverken kunne kommunisere eller leke med. Jeg hadde hverken lyst eller samvittighet til å sende henne dit. Tilbudet var altfor dårlig. Jeg sendte da ekstra søknad om å kunne beholde den samme avlastning som hun har hatt tidligere sommre. Dette fikk jeg avslag på, da anket jeg og den gikk hele veien til fylkesmannen, hvor jeg også fikk avslag. Dermed hadde ikke Wanja avlastning i sommer. Til neste år vet jeg ikke hva slags avlastning hun blir tilbudt, det gjelder både den ene helgen i mnd. og om sommeren.