Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål."

Transkript

1 Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål.

2 Jernhomeostasen -1 (Ferrireductase) Fe3+ Fe2+ BMP-R (Ferroxidase) Fe2+ Fe3+ Fleming RE. N Engl J 2005.

3 Jernhomeostasen 2 - normal og patologisk Goswamin T. J Biol Chem 2006.

4 Jernhomeostasen (Ferrireductase) Fe3+ Fe2+ BMP-R (Ferroxidase) Fe2+ Fe3+ Fleming RE. N Engl J 2005.

5 Blood 2005 Jernhomeostasen 3 Ferroportin mutasjoner Loss of function Gain of function

6 Hemochromatose - funksjonell klassifikasjon Three classes of hemochromatosis disorders all affect the hepcidin/ferroportin regulatory axis: Class I, defects in the hepcidin gene (HAMP) preventing production of functional hepcidin; Class II, defects in HFE, TFR2, or HFE2 genes preventing normal hepatic regulation of hepcidin expression; Class III, defects in ferroportin preventing normal regulation by hepcidin. Andrews NC. Blood 2008.

7 Hemochromatose -vanlig klassifikasjon Type Mutert protein Kromosom Klinikk/lab funn Arv HFE 1 HFE C282Y/C282Y (HZ 0.68%) HFE C282Y/H63D 6 Økt Tf metning og ferritin. Hepatocellulært jernavleiring. Nedsatt mengde macrofagjern. Recessiv Juvenile TFR 2A HJV (hemojuvelin) 1 2B HAMP (hepcidin) 3 TFR2 7 Økt Tf metning og ferritin. Hepatocellulær jernavleiring. Nedsatt mengde macrofagjern. Tidlig debut (<30år). Cardiomyopati/ hypogonadisme. 19 Økt Tf metning og ferritin. Hepatocellulær jernavleiring. Nedsatt mengde macrofagjern. Tidlig debut (<30år). Cardiomyopati/ hypogonadisme. Økt Tf metning og ferritin. Hepatocellulær jernavleiring. Nedsatt mengde macrofagjern Recessiv Recessiv Recessiv Ferroportin sykdom 4A 4B Ferroportin SLC40A1 Loss of function 2 Ferroportin Gain of function 2 Lav transferrin metning, ferritin. Økt jern i makrofager (RES), lite i lever. Ingen eller kun milde jernrelaterte komplikasjoner Økt Tf metning og høy ferritin. Hepatocellulær jernavleiring. Dominant

8 Hemochromatoseutvikling Genetisk mutasjon C282T (eller C282T/H63D) Penetrans Økt transferrin metning/ Økt ferritin Jernopphopning i organer (lever/endocrine organer/hjerte) Organskade (lever/endocrine organer/hjerte) Mortalitet (levercirrhose/levercarcinom/ diabeteskomplikasjoner/ hjertesvikt/arrytmi)

9 Kliniske trekk ved hemochromatosestudier

10 Homozygot HFE C282T - klinisk penetrans Flere nyere studier har vist at den kliniske penetrans av HFE C282T er lav. Uspesifikke symptomer (redusert almentilstand, diabetes, artropatier og leddsmerter, arrytmier, impotens og hudpigmentering) er ikke mer prevalent blant homozygote HFE C282T enn i kontrollgrupper (Waalen J. Mayo Clin Proc, 2002; Barton JC. Genetic testing, 2007). Mens tidligere studier (Adams 2000; Adams 1995) har vist penetrans av kliniske symptomer på fra 40 til 95%, har flere nyere studier vist en klinisk penetrans hos menn på ca 2 % (Beutler 2002; Adams 2005), andre har vist opp mot 5 % cirrhose (Åsberg 2002; Powell 2006, Bulaj 1999).

11 Penetrans Homozygot HFE C282T - klinisk penetrans Genetisk mutasjon (100%) C282T (eller C282T/H63D) Jernopphopning Øket ferritin 10-80% har normalt ferritin Hos noen endrer ferritin seg lite over tid Ingen sammenheng mellom ferritin og alder i en HHC populasjon Jernopphopning i organer/ organskade (lever/endocrine/hjerte) Få HHC pasienter får levercirrhose Ingen sikker overvekt av HHC ved DM-1, ingen overvekt ved DM-2, eller ved dilatert cardiomyopathi. Penetrans for alle sykdomsmanifestasjoner 2-5%? Mortalitet (levercirrhose/levercarcinom diabeteskomplikasjoner hjertesvikt/arrytmi) Det er ikke noe målbart fravær av homozygote c282t i den eldre del av befolkningen

12 Hvem blir syke? Fordi den kliniske penetransen er så liten, er det i en screening sammenheng derfor ikke genotypen HFE C282T som er interessant, men å finne de personene som har økt risiko for å få kliniske manifestasjoner av hemokromatose.

13 Homozygot HFE C282T -serum ferritin og cirrhose Den viktigste kliniske manifestasjonen av hemochromatosemutasjonen er utvikling av leversykdom (cardiomyopati og endocrinopati er sjeldne komplikasjoner, og sees oftest ved juvenil hemochromatose). Flere studier har vist at levercirrhose er svært sjelden hos hemochromatosepasienter med serum ferritin < 1000 ug/l. Studier Fletcer 2002 Ferritin <1000 ug/l Antall med cirrhose/total 0/98 (normale leverprøver) Ferritin > 1000 ug/l. Antall med cirrhose/total (menn med cirrhose:kvinner med cirrhose) 34/108 (11:1) Beaton 2002/ Guyader /118 51/92 (25:2) Morrison /93 39/89

14 Homozygot HFE C282T Ferritin økning over tid 2 23 C282Y funnet ved screening i Copenhagen City Heart Study 23 C282Y funnet ved screening i Copenhagen City Heart Study Levels of ferritin in selected genotypes over a follow-up period of up to 25 years, shown as a function of age at measurement. Levels of ferritin in selected genotypes over a follow-up period of up to 25 years, shown as a function of follow-up time. None of the C282Y homozygotes developed clinically overt hemochromatosis. Therefore, C282Y homozygotes identified during population screening, and not because of clinically overt hemochromatosis, at most need to be screened for manifestations of hemochromatosis every 10 to 20 years. Andersen RV. Hemochromatosis mutations in the general population. Blood 2004; 103:

15 Ferritin i relasjon til alder hos homozygote C282Y hemochromatose-pasienter Menn Ubehandlede homozygote som hadde gitt > 20 enh. blod Ubehandlede homozygote Kvinner Konklusjon: Ingen relasjon mellom alder og ferritin Beutler E. Lancet 2002;359:211

16 Homozygot HFE C282T Beskjeden ferritin økning over tid - er en gangs ferritin måling nok? Både longitudinelle studier og i studier basert på på alders stratifisering, viser at ferritin nivået hos voksne personer med hemokromatose er relativt stabilt over lang tid. These findings suggest that repeat screening is unlikely to be necessary, even in patients in their late 20s or early 30s whose serum ferritin levels are not greatly elevated. (Waalen J and Beutler E. Blood. 2008;111: ) C282Y homozygotes identified during population screening, and not because of clinically overt hemochromatosis, at most need to be screened for manifestations of hemochromatosis every 10 to 20 years. (Andersen RV. Blood 2004; 103: )

17 Forslag til flytskjema Ferritin > 500 Negativ HFE gentest, bare lett til moderat forhøyet ferritin (< 1000), og normale leverprøver: Avslutt/ev. kontroll fastlege (inkl. ferritin f. eks. hvert år). Vurdere andre sykdommer (alkohol, HepC, NASH, cancer). Negativ gentest og forhøyet ferritin ( >1000 ), eller leverutfall HFE genotyping for hemokromatose C282Y homozygot eller blandet heterozygot C282Y/H63D og ferritin>1000 Klinisk vurdering. Full jernstatus. Leverprøver 1. Screene familiemedlemmer? C282Y homozygot eller blandet heterozygot C282Y/H63D og ferritin : Neppe grunnlag for venesectio. Oppfølging f. eks hvert år? Spesialistvurdering Venesectio til ferritin < 50 μg/l) Deretter vedlikeholdstappning hver måned for å holde ferritin < μg/l. Klassisk anbefaling, - men er målet m for strengt?

18 Ferritin > årsaker Waalen J and Beutler E. Blood 2008;111:

19 Slutt

Handlingsprogram for Hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2009 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm

Handlingsprogram for Hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2009 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm Handlingsprogram for Hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2009 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm Dette handlingsprogrammet er basert på internasjonal litteratur og utarbeidet etter

Detaljer

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015

Velkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015 Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange

Detaljer

HEMOKROMATOSE. Klinisk penetrans av C282Y mutasjonen. Obligatorisk oppgave. Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo

HEMOKROMATOSE. Klinisk penetrans av C282Y mutasjonen. Obligatorisk oppgave. Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo HEMOKROMATOSE Klinisk penetrans av C282Y mutasjonen Obligatorisk oppgave Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo Medisinstudent Kjersti Oppen Veileder prof. Finn Wisløff INNHOLDSFORTEGNELSE 1. Abstract....

Detaljer

Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2016 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm

Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2016 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi 2016 Utarbeidet av Håvar Knutsen og Jens Hammerstrøm Dette handlingsprogrammet er basert på internasjonal litteratur og utarbeidet etter

Detaljer

Primær hemokromatose

Primær hemokromatose Primær hemokromatose Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging Utgitt av: Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi Utarbeidet av: Overlege, dr. med. Sonia Distante Overlege, prof. dr. med. Lars

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand. Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?

Detaljer

Utredning ved mistanke om jernmangelanemi

Utredning ved mistanke om jernmangelanemi Utredning ved mistanke om jernmangelanemi - med vekt på diagnostisk nøyaktighet Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, juni 2011 1 Hva er jernmangel? Tomme jernlagre er en tilstand med fraværende eller nesten

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand.

Behandling av PCT. Fire behandlings-akser. Fire mål med behandling. Hvilken behandling for meg? Overlege Aasne K. Aarsand. Behandling av PCT tapping/unngå utløsende faktorer/lysbeskyttelse Overlege Aasne K. Aarsand farlig å tappes? Hvorfor blir jeg blodtappet? Hvordan virker tablettene? bedre å blodtappe enn å ta tabletter?

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål

Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Arvelige erytrocyttdefekter Enzymer Glukose-6-fosfat dehydrogenase, pyruvat

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Identifisere mekanismene bak de fordelaktige effektene som fysisk trening gir på hjerte, blodårer og skjelettmuskel.

Identifisere mekanismene bak de fordelaktige effektene som fysisk trening gir på hjerte, blodårer og skjelettmuskel. Dorthe Stensvold CERG / K.G. Jebsen Center of Exercise in Medisin Identifisere mekanismene bak de fordelaktige effektene som fysisk trening gir på hjerte, blodårer og skjelettmuskel. Endring i ulike aldersgrupper

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004

Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down e, Prader-Willi e and Williams e Marianne Nordstrøm, Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnsoer Redusert helse og levealder

Detaljer

Risiko Etnisitet - Geografi. Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 %

Risiko Etnisitet - Geografi. Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 % Risiko Etnisitet - Geografi Oslo 32 % Drammen 27 % Båtsfjord Lørenskog Norge 15,6 % Hepatitt B Usedvanlig vanlig 3 milliarder av jordas befolkning 400 millioner har kronisk bærerskap Viktigste årsak til

Detaljer

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Hurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro CANDLE Versjon av 2016 1. HVA ER CANDLE 1.1 Hva er det? Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature (CANDLE) er en

Detaljer

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper

Porfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper 16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen?

Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Helse, fysisk aktivitet og ernæring hva sier forskningen? Marianne Nordstrøm Klinisk ernæringsfysiolog, PhD Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Utviklingshemning Forsinket og ufullstendig utvikling

Detaljer

Demens. Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål

Demens. Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål Demens Knut Engedal, prof. Aldring og helse Oslo universitetssykehus, Ullevål Sykdommer som kan føre til demens Degenerative hjernesykdommer Alzheimers sykdom Frontotemporal degenerasjon Demens med Lewylegemer

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb

Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser

Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin

Detaljer

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med

Kan demens forebygges. Knut Engedal, prof. em. dr.med Kan demens forebygges Knut Engedal, prof. em. dr.med Demens i følge ICD-10 Svekket hukommelse, i sær for nyere data Svikt av minst en annen kognitiv funksjon Den kognitive svikten må influere på evnen

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet 2% fem års overlevelse Cancer pancreatis I USA: 42000 med diagnosen i 2009, 35000 vil dø av sin sykdom 4. største cancer-dødsårsak

Detaljer

Overvekt og fedme- et økende problem i Innlandet og i Norge?

Overvekt og fedme- et økende problem i Innlandet og i Norge? Overvekt og fedme- et økende problem i Innlandet og i Norge? Haakon E. Meyer Professor Avdeling for samfunnsmedisin Universitetet i Oslo & Nasjonalt folkehelseinstitutt Andel (%) med fedme 40-42 år gamle

Detaljer

Eksamensoppgave i BI 1003 Evolusjonsbiologi, økologi og etologi

Eksamensoppgave i BI 1003 Evolusjonsbiologi, økologi og etologi Institutt for Biologi Eksamensoppgave i BI 1003 Evolusjonsbiologi, økologi og etologi Faglig kontakt under eksamen: Lars Söderström Tlf.: 90718026 Eksamensdato: 17.12.2015 Eksamenstid (fra-til): 09.00-15.00

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

MUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS)

MUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS) Side 1 av 7 AVLSRÅDET FOR BEAGLE Hjem Avlsrådet Hannhundliste Valpeformidling Helse Informasjon MUSLADI-LUEKE SYDROM () Avlsrådet for Beagle satser på å kartlegge forekomsten av anlegget for det såkalte

Detaljer

Over personer vil få en kreftdiagnose i Norge i 2015.

Over personer vil få en kreftdiagnose i Norge i 2015. Over 30 000 personer vil få en kreftdiagnose i Norge i 2015. Hvordan har utviklingen vært? Hvordan blir den fremover? Hva kan vi bidra med? Steinar Tretli, PhD, Professor Kreftregisteret/ NTNU- ISM Litt

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

FLERVALGSOPPGAVER ARV

FLERVALGSOPPGAVER ARV FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv

Detaljer

Diabetes klassifikasjon og epidemiologi

Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller

Detaljer

Primær biliær cirrhose årsak og behandling

Primær biliær cirrhose årsak og behandling Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer

Detaljer

Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen. Hva er HbA1c?

Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen. Hva er HbA1c? Analysering av HbA1c vurdering av unormale kromatogram sammen med hematologiske parametere BFI 19. mai 2015 v/ bioingeniør Gro Nielsen Hva er HbA1c? Normalt hemoglobin hos voksne består av 2 alfakjeder

Detaljer

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi?

Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Skreddersydd medisin: Dyrt og eksklusivt, eller investering i fremtidig pasient-nytte og bedre helseøkonomi? Kjetil Taskén Bioteknologisenteret og Norsk senter for molekylærmedisin Universitetet i Oslo

Detaljer

Inni er vi like - eller er vi det? Psykofarmakologisk utfordringer. Variasjon. Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling

Inni er vi like - eller er vi det? Psykofarmakologisk utfordringer. Variasjon. Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling 13.02.2015 1 FORSVARET Forsvarets sanitet Inni er vi like - eller er vi det? Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling Dag Kristen Solberg Spesialist i psykiatri og klinisk farmakologi

Detaljer

Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie

Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie Hvordan forebygge hjerte-karsykdom Hva er fakta, hva er myte? Erik Øie Seksjonsoverlege, dr. med. Medisinsk avdeling Franklin BA et al. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2014 Hvilke hjerte- og karsykdommer

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Antitrombin i laboratoriet

Antitrombin i laboratoriet Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005

BIO 1000 LAB-ØVELSE 2. Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Navn: Parti: Journalen leveres senest tirsdag 27. September 2005 i kassen utenfor labben. BIO 1000 LAB-ØVELSE 2 Populasjonsgenetikk 20. september 2005 Faglig ansvarlig: Eli K. Rueness Hovedansvarlig for

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

Regulering av jernbalansen

Regulering av jernbalansen MEDISIN OG VITENSKAP Oversiktsartikkel Oversiktsartikkel Regulering av jernbalansen 858 62 Sammendrag Bakgrunn. Tidligere har regulering av jernabsorpsjonen blitt omtalt som «en gåte», men senere års forskning

Detaljer

Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation

Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Fra RTK til Nucleus (Boka s.1070-74) Normalt kreves et vekst stimulerende signal ( growth factor eks. PDGF, EGF, NGF) for at celler skal gå inn i celledeling,

Detaljer

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.

Utarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder. Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet

Detaljer

Epidemiologi ved luftveisinfeksjoner (LVI) Susanne G. Dudman og Gabriel Ånestad Avdeling for virologi Nasjonalt folkehelseinstitutt

Epidemiologi ved luftveisinfeksjoner (LVI) Susanne G. Dudman og Gabriel Ånestad Avdeling for virologi Nasjonalt folkehelseinstitutt Epidemiologi ved luftveisinfeksjoner (LVI) Susanne G. Dudman og Gabriel Ånestad Avdeling for virologi Nasjonalt folkehelseinstitutt Epidemiologi og RTG. har til felles: Begge gir bare en skygge av virkeligheten

Detaljer

Epidemiologi - en oppfriskning. Epidemiologi. Viktige begreper 12.04.2015. Deskriptiv beskrivende. Analytisk årsaksforklarende. Ikke skarpt skille

Epidemiologi - en oppfriskning. Epidemiologi. Viktige begreper 12.04.2015. Deskriptiv beskrivende. Analytisk årsaksforklarende. Ikke skarpt skille Epidemiologi - en oppfriskning Epidemiologi Deskriptiv beskrivende Hyppighet og fordeling av sykdom Analytisk årsaksforklarende Fra assosiasjon til kausal sammenheng Ikke skarpt skille Viktige begreper

Detaljer

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg

Sykelig overvekt. Diagnostikk og utredning. Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Sykelig overvekt Diagnostikk og utredning Overlege Randi Størdal Lund Senter for Sykelig overvekt i Helse Sør-Øst, SiV HF Tønsberg Hva er fedme? Overvekt (2 av 3 nordmenn over 20 år iflg HUNT) Kroppsmasseindeks

Detaljer

Diabetes og fysisk aktivitet

Diabetes og fysisk aktivitet Kan vi gjøre noe for å forebygge diabetes og tidlig død? Diabetes og fysisk aktivitet Hvordan forebygge diabetes med fysisk aktivitet? Hvordan behandle diabetes med fysisk aktivitet? Mikkel Høiberg Endokrinolog

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

Appendix 5. Letters of information

Appendix 5. Letters of information Appendix 5 Letters of information 5 Haukeland Universitetssjukehus Blodbanken Forespørsel om deltakelse i en studie om jernstatus hos blodgivere i Norge. (Paper I & II) Innledning Vi arbeider med et prosjekt

Detaljer

Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes

Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes Forekomst av spiseproblemer blant norsk ungdom med type 1 diabetes -en delstudie av Norsk Barnediabetesregister Line Wisting, Dag Helge Frøisland, Torild Skrivarhaug, Knut Dahl-Jørgensen & Øyvind Rø Regional

Detaljer

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K.

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Under behandling (blodtapping/klorokin) Er jeg frisk? Ja, jeg er frisk! Overlege Aasne K. Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Gjør det noe om jeg ikke går til Blir jeg noensinne

Detaljer

Epidemiologi - en oppfriskning. En kort framstilling. Er det behov for kunnskaper om epidemiologi?

Epidemiologi - en oppfriskning. En kort framstilling. Er det behov for kunnskaper om epidemiologi? Epidemiologi - en oppfriskning En kort framstilling Dere kan finne en kort gjennomgang av epidemiologifaget i et kapittel som jeg skrev i en bok. Jacobsen BK. Epidemiologi. I: Kvantitativ forskningsmetodologi

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall?

Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Frisk fase hvordan hindre tilbakefall? Overlege Aasne K. Aarsand Hvor ofte bør man gå til Når jeg er frisk, kan jeg gjøre alt jeg gjorde før jeg ble syk?? Hvordan vet man at man har kommet over i frisk

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

6350 Månedstabell / Month table Klasse / Class 1 Tax deduction table (tax to be withheld) 2012

6350 Månedstabell / Month table Klasse / Class 1 Tax deduction table (tax to be withheld) 2012 6350 Månedstabell / Month table Klasse / Class 1 Tax deduction table (tax to be withheld) 2012 100 200 3000 0 0 0 13 38 63 88 113 138 163 4000 188 213 238 263 288 313 338 363 378 386 5000 394 402 410 417

Detaljer

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte:

Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover. -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: Kapittel 10, del 2: Klassisk genetikk: Mendels arvelover -forhold som influerer fenotypen slik at den avviker fra det Mendel observerte: 1. Dominansforhold 2. Multiple allel 3. Geninteraksjon 4. Genuttrykk

Detaljer

Ruspasienten eller helse og rusmiddelbruk. Torgeir Gilje Lid, fastlege, phd Nytorget legesenter/unihelse/korfor

Ruspasienten eller helse og rusmiddelbruk. Torgeir Gilje Lid, fastlege, phd Nytorget legesenter/unihelse/korfor Ruspasienten eller helse og rusmiddelbruk Torgeir Gilje Lid, fastlege, phd Nytorget legesenter/unihelse/korfor Drøyt 7500 LAR-pasienter Økende gjennomsnittsalder Økende helseplager og økt dødelighet Skal

Detaljer

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks

10/8/2013. video1. Progressive axonopathy (PA) Diagnostiske tester. Patellar refleks. Plasserings refleks Progressive axonopathy (PA) en sykdom i nervesystemet som begrensen hundens evne til å kontrollere bevegelsene sine Patellar refleks Diagnostiske tester Plasserings refleks erve konduktivitet (evne til

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Screening kva er forskingsbasert?

Screening kva er forskingsbasert? Screening kva er forskingsbasert? Geir Sverre Braut, SUS Sola, 7. september 2017 Grunnkurs D (Forsking i allmennpraksis) Med inspirasjon og ein del lånte plansjar frå professor Lars Vatten, NTNU Læringsutbytte

Detaljer

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl 15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF)

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) Hva er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sykdom som karakteriseres ved tilbakevendende utbrudd av feber sammen med

Detaljer

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)

Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører

Detaljer

Demenssykdommer. Jan Mæhlen. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål.

Demenssykdommer. Jan Mæhlen. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål. Demenssykdommer. Jan Mæhlen Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus-ullevål. Noen degenerative hjernesykdommer med demensutvikling Alzheimers sykdom Frontallappsdemens (Picks sykdom) Parkinsons

Detaljer

Masteroppgave i farmasi

Masteroppgave i farmasi Masteroppgave i farmasi Undersøke sammenhengen mellom jernstatus og jernabsorpsjon Sammenligning av friske og pasienter med hemokromatose Stud.pharm Eirik Svandal Bø Senter for Farmasi Instituttet for

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Noen utfordringer. Knut W. Ruyter

Noen utfordringer. Knut W. Ruyter Noen utfordringer Knut W. Ruyter Noen utfordringer Forskning på pasientmateriale Bruk av sårbare pasientgrupper Placebo og krav til sammenligning Screening Forskning på pasientmateriale Registre Journaler

Detaljer

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting

2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting 2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting glucose

Detaljer

Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14. Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon

Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14. Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon Hypertensjon utredning og behandling torsdag 06.02.14 Lasse Gøransson Medisinsk avdeling Nefrologisk seksjon Alder og vaskulær mortalitet Lancet 2002;360:1903-1913 Norsk nyreregister http://www.nephro.no/nnr/aarsm2012.pdf

Detaljer

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12?

Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Aktivt B 12 (holotranskobalamin) - en bedre markør for vitamin B 12- status enn total-vitamin B 12? Mette Brokner Lege i spesialisering Sentrallaboratoriet Sykehuset i Vestfold Vårmøtet 05.06.13 Vitamin

Detaljer

Søvnapnoe og hjertesvikt. Tobias Herrscher Bjørkeng

Søvnapnoe og hjertesvikt. Tobias Herrscher Bjørkeng Søvnapnoe og hjertesvikt Tobias Herrscher Bjørkeng Søvnapnoe og hjertesvikt Patofysiologi søvnapnoe Forekomst blant hjertesviktpasienter Betydning i en hjertesviktpopulasjon Utredning Søvnapnoe Obstruktiv

Detaljer

Trenger vi nye kostholdsråd? (ja)

Trenger vi nye kostholdsråd? (ja) Trenger vi nye kostholdsråd? (ja) Birger Svihus, Norges miljø- og biovitenskapelige universitet Norwegian University of Life Sciences 1 Det sunne kostholdets to generelle bud: Spis variert Sørg for energibalanse

Detaljer

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi...

Innhold. Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk epidemiologi... Innhold FORORD... 5 DEL 1 GRUNNLEGGENDE PRINSIPPER... 13 KAPITTEL 1 HVA ER EPIDEMIOLOGI?... 15 Avgrensning... 17 De tre viktigste valgene i en epidemiologisk undersøkelse... 18 Deskriptiv og analytisk

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm JA Hvofor? Hoved mål; Best mulig behandling for pasientene EKSEMPEL KREFT I TYKKTARM OG BRYSTKREFT 2 Nødvendig med helsefremmende/forebyggende

Detaljer

Bjørn Åsheim Hansen. Lege i spesialisering Mikrobiologisk avdeling Sykehuset i Vestfold

Bjørn Åsheim Hansen. Lege i spesialisering Mikrobiologisk avdeling Sykehuset i Vestfold Bjørn Åsheim Hansen Lege i spesialisering Mikrobiologisk avdeling Sykehuset i Vestfold Disposisjon Epidemiologi Smitte Sykdomsforløp Behandling Framtidsutsikter Epidemiologi - verden 170 millioner smittede

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Bakgrunnsstoff om lungekreft og Iressa til pressen på forespørsel

Bakgrunnsstoff om lungekreft og Iressa til pressen på forespørsel Utl fakta Bakgrunnsstoff om lungekreft og Iressa til pressen på forespørsel Lungekreft er en av våre vanligste kreftformer, og er den kreftsykdommen som dreper flest mennesker i Norge. I løpet av dette

Detaljer

Pasientrettighetene endres, hva skjer med pasientrollen? Johannes Kolnes, Seksjon for Helsetjenesteutvikling, Haukeland Universitetssykehus.

Pasientrettighetene endres, hva skjer med pasientrollen? Johannes Kolnes, Seksjon for Helsetjenesteutvikling, Haukeland Universitetssykehus. Pasientrettighetene endres, hva skjer med pasientrollen? Johannes Kolnes, Seksjon for Helsetjenesteutvikling, Haukeland Universitetssykehus. Viktig å fastslå Pasientrollen er i betydelig endring NÅ! Internasjonalt

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer

Evidensbasert medisin tvangstrøye eller hjelpemiddel ved forskrivning til gamle?

Evidensbasert medisin tvangstrøye eller hjelpemiddel ved forskrivning til gamle? Evidensbasert medisin tvangstrøye eller hjelpemiddel ved forskrivning til gamle? Torgeir Bruun Wyller Professor/avd.overlege Geriatrisk avdeling Lysbildene er tilgjengelige på http://folk.uio.no/tbwyller/undervisning.htm

Detaljer