En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander"

Transkript

1 En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander IS-1021

2 Heftets tittel: En sjelden guide For deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander Utgitt: Januar 2012 Publikasjonsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse: IS-1021 Helsedirektoratet Avdeling Rehab og sjeldne tilstander Pb St Olavs plass, 0130 Oslo Universitetsgata 2, Oslo Tlf.: Faks: Heftet kan bestilles hos: Forfatter: Grafisk design og trykk: Foto: Helsedirektoratet v/ Trykksaksekspedisjonen e-post: Tlf.: Faks: Ved bestilling, oppgi publikasjonsnummer: IS-1021 Helsedirektoratet Andvord Grafisk AS Colourbox MILJØMERKET TRYKKSAK

3 Kjære leser Dettehefteterberegnetfordegsomharfåttbeskjedomatduharensjelden diagnose,fordinepårørendeogfordedumøterihjelpeapparatetogioffentlige instanser.måleterågjøredetenklerefordereåkommeikontaktmedde instansersomharkunnskapomtilstanden. INorgeharvinasjonalekompetansetjenesterforsjeldnetilstander.Deterogså muligåtakontaktdirekte,utenåblihenvistfralege.denasjonalekompetansetjenesteneskalbidratiløkttrygghetogriktigbehandling.hvisdetikkefinnesen nasjonalkompetansetjenestefordintilstandellerdiagnose,takontaktmed Servicetelefonenforsjeldnetilstander Menneskermedsjeldneoglitekjentediagnoserogfunksjonshemningerhar, i likhetmedandremednedsattfunksjonsevne,behovforetgodttilrettelagt samfunn,sosial-oghelsetjenester,tekniskehjelpemidlerogtrygdeordninger. Erfaringviserimidlertidatdetåhaensjeldentilstandgjørdetvanskeligereå få nødvendighjelpogrettigheter. Kunnskapenomsjeldnemedisinsketilstanderermangelfull,bådeibefolkningen ogblantfagpersonerihjelpeapparatet.meddetteheftetønskerviåviseatdet finneskunnskapommangesjeldnetilstanderoghvordennefinnes.vihåperdet vilbidratilmindreusikkerhetograskereivaretakelseavdegogandreberørte. Bjørn Inge Larsen Helsedirektør 1

4 Hvordan finne frem i hjelpeapparatet? Detlokalehjelpeapparateteksempelvis fastlege,helsestasjon,nav,barnehageog skole,haroftebegrensetkunnskapog kompetanseknyttettilsjeldnetilstander 1 Det betyratmangefamilieroftemåkjempeforåfå denstøttenoginformasjonendetrengerom rettigheterognødvendighjelpetiltak.slikskal detikkevære. Påsykehuserdethelsepersonellvedbarsel, barneavdeling,barnehabiliteringtjenesten, voksenhabiliteringstjenestenmedflere,somhar kompetanseforåmøtenyfødte,barnog voksnemedsjeldnetilstander. Bådeenkeltpersoner,helsepersonell,skoler, barnehagerogandresommøterbarnog voksnemedsjeldnetilstander,kanogbør benyttesegavnasjonalekompetansetjenester forsjeldnetilstander. Dettehefteterenveivisertilaktuelleinstanser somdusombrukerellerpårørendekanha nytteav.viktigetelefonnummer,samtweb-og e-postadresser,finnesbakerstiheftet.huskat detkanvarierefrastedtilstedhvordetermest naturligårettedenførstehenvendelsen. Ta kontaktviahelsedirektoratetsgratis Servicetelefon, ,dersomduer usikkerpåhvorduskalbegynne. Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser Deteretablertnasjonalekompetansetjenester forsjeldneoglitekjentediagnoserog funksjonshemningerinorge.dissegirtilbudtil over300sjeldnetilstander.itillegghartannhelsekompetansetjenestentakokompetanse påoralmedisinskeutfordringerknyttettilalle sjeldnetilstandermedoralmedisinske problemer.denasjonalekompetansetjenestene erknyttettilregionalehelseforetak. Nasjonalekompetansetjenestererendel av spesialisthelsetjenesten,ogskal: Byggeoppogformidlekompetanse Overvåkeogformidlebehandlingsresultater Deltaiforskningogetableringavforskernettverk Bidrairelevantundervisning Sørgeforveiledning,kunnskaps-og kompetansespredningtilhelsetjenesten, andretjenesteytereogbrukere Iverksettetiltakforåsikrelikeverdigtilgang tilnasjonalekompetansetjenester Bidratilimplementeringavnasjonale retningslinjerogkunnskapsbasertpraksis Etablerefagligereferansegrupper Rapportereårligtildepartementet Visste du at: Definisjonen på en sjelden diagnose er en medfødt tilstand som det er færre enn 100 kjente individer av på en million innbyggere. De fleste har behov for tverrfaglige og tverretatlige tiltak. Enkelte medisinske tilstander med høyere forekomst kan også bli regnet som sjeldne, fordi bare et fåtall blir - diagnostisert. Visste du at: er et nordisk nettsted som inneholder en samling av lenker til informasjonsmateriell om sjeldne tilstander som har blitt publisert av virksomheter som arbeider på statlig oppdrag i de nordiske landene. I tillegg til lenker direkte til informasjonstekstene, finnes det også lenker til funksjonshemmedes organisasjoner i disse landene. Rarelink er for alle som søker informasjon om sjeldne tilstander. 1 Rapporten SjeldnefunksjonshemningeriNorge utgittavsintefhelsei2008(www.sintef.no/teknologiog samfunn/helse/globalhelseogvelferd/velferdoglevekår/sjeldnefunksjonshemningerinorge) 2

5 Koo rdi n ere n de e nh e t for h ab il i t erings - og rehabiliterings - virksomhet i kommuner og spesialisthelsetjenesten og individuell plan (IP) Ifølgedennyehelse-ogomsorgstjenesteloven 2 skaldenkoordinerendeenhetenforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen sørgeforattjenestenedinesesisammenheng, ogatdeterkontinuitetitiltakeneovertid, uavhengigavhvemsomharansvaret.enheten skalbidratilatdeforskjelligetjenesteyterne samarbeideromplanleggingogorganiseringav habiliterings-ogrehabiliteringstilbudeneog tilretteleggeforbrukermedvirkning.enheten skalogsåutpekekoordinatoruavhengigavom brukerønskeripellerikke.koordinerende enhetihelseforetakskalsamarbeidemed tilsvarendeenhetikommunene. Brukerneharretttilkoordinatorbådei kommunehelsetjenestenogispesialisthelsetjenesten. Ihenholdtilhelsepersonelloven 3 skalhelsepersonellsnarestmuliggimeldingom pasientersogbrukeresbehovforindividuell plan(ip)ogkoordinator.helsepersonellsom yterspesialisthelsetjenester,skalgimeldingtil koordinerendeenhetforhabiliterings-og rehabiliteringsvirksomhetihelseforetak.annet helsepersonellskalgimeldingtilkoordinerende enhetforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen.loven 4 pålegger helsepersonellådeltaiarbeidetmedindividuell plannårenpasientellerbrukerharretttilslik plan. IPeretsentraltvirkemiddelforåbidratilet helhetligogkoordinerttjenestetilbudtil pasienterogbrukere.iperbrukerensegen plan,ogdenskalbyggepåbrukerensmålom deltakelsesosialtogisamfunnet.personer medbehovforlangvarigeogkoordinerte tjenesterharretttilåfåutarbeidetenindividuell plan.langvarigbetyrikkeatbehovetmåvære varigellerstrekkesegoveretbestemtantall månederellerår. Visste du at: Begrepene diagnose, tilstand, syndrom, sykdom og funksjonshemning ofte blir brukt om hverandre. Visste du at: Helsedirektoratet har en gratis informasjons - tjeneste som brukere, pårørende og fagpersoner kan benytte for å få mer informasjon om sjeldne tilstander. Dette gjelder også for diagnoser som ikke har en nasjonal kompetansetjeneste. Ring Lov omkommunalehelse-ogomsorgstjenestermm 3 Lov omhelsepersonell 38a 4 Lov omhelsepersonell 4 3

6 DIAGNOSE: SJELDEN TILST SA TAND Oversikten viser hvilke instanser du kan ta kontakt med: OPPDAGET V/ FØDSEL SYKEHUS OPPDAGET SENERE HELSESTASJON/HELSESØSTER KOMMUNAL HELSE OG OMSORGSTJENESTE OPPVEKSTSEKTOR (eller lignende) FASTLEGE Henviser til spesialisthelsetjeneste og følger opp NASJONALE KOMPETANSE- TJENESTER Hit kan både fagpersoner og privatpersoner henvende seg for råd og veiledning KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I SYKEHUS SPESIALISTHELSETJENESTE KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I KOMMUNEN Utpeker koordinator som får ansvar for individuell plan NAV KOMPETANSETJENESTE FOR TILRETTELEGING OG DELTAGELSE NAV I DIN KOMMUNE Trygdeytelser Støtte til hjelpemidler SERVICETELEFONEN: / E-POST: Vi svarer på spørsmål og viser videre til rett instans 4

7 Kurs/samlinger i utlandet for diagnoser uten nasjonal kompetansetjeneste Helsedirektoratets oppgaver innenfor sjeldne diagnoser Forfamiliermedbarnsomharsjeldne sykdommerytesdetbidragtildekningav utgiftertildeltakelsepåkurs/samlingeri utlandet.bidragytessålengedetikkefinnes tilbudinorge.detkanogsåytesbidragtil personerover18år.deterikkeetkravat barnetselvdeltarpåkurset.detkangisfullt bidragvedkurs/samlingeriutlandet. Merinformasjonomdette,gisav Helfo,tlf (www.nav.no/rettskildene/rundskriv/ cms) Visste du at: Målgruppene for nasjonale kompetansetjenester er den enkelte med en sjelden tilstand, pårørende og fagfolk i det tverrsektorielle tjenesteapparatet på individ- og systemnivå. Helsedirektoratetharfølgendeoppgaver: innhenteogtilgjengliggjøredatafra nasjonalekompetansetjenester,somkan bidratilenbedreoversiktoverforekomstav medfødteogsjeldnetilstander. bidratilenbedreoversiktovergruppenes levekår. holdedepartementetorientertomutviklingen ogforeslåendringeraveksisterendetiltakog eventueltforeslånyetiltak girådogveiledningvedrørende diagnosegruppersomikkeharetnasjonalt kompetansetjenestetilbud Visste du at: Individuell plan (IP) er et sentralt virkemiddel for å bidra til et helhetlig og koordinert tjenestetilbud til pasienter og brukere. Stønad til tannbehandling Detgisstønadtildekningavutgiftertil undersøkelseogbehandlinghostannlegefor godkjentesjeldnetilstandersomfremgårav egenliste.helsedirektorateteransvarligfor dennelisten(smt-listen)somnavngirhvilke tilstanderdettegjelder.listenoppdateresårlig pr.1.januar. Hvisentilstandfjernesfralisten,ytesdet stønadinntilseksmånederetterattilstandener fjernet. Listenfinnesher ger/refusjon_tannbehandling/st_nad_til_tannbe handling_for_personer_med_sjeldne_medisinsk e_tilstander smt

8 Kontaktinformasjon Helsedirektoratets Servicetelefon IHelsedirektorateterdetennasjonal informasjonstjeneste,somtarimot henvendelserperbrev,telefonellere-post. Servicetelefonen ergratiså benytte,ogerbetjentikontortiden.e-post henvendelsehitgisdetveiledningog/ellerdet visesvideretilretteinstans. Nordisk informasjonstjeneste Ennordiskinternettportalwww.rarelink.nogir tilgangpågodinformasjonomsjeldneoglite kjentediagnoserogfunksjonshemninger. PortalenerutvikletavHelsedirektorateti samarbeidmedrepresentanterfra «sjeldenfeltet»idenordiskelandene,med støttefranordiskministerråd.herfinneslenker tilinformasjonutarbeidetavdenordiske kompetansemiljøene,omrundt600diagnoser. Oversikt over nasjonale kompetansetjenester for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Allekantakontaktmedtjenestensomhar ansvarfordenaktuellediagnosen.(seoversikt bakiheftet).ikkeallesjeldnetilstanderhar nasjonalkompetansetjeneste,tadakontakt medservicetelefonen senter for sjeldne diagnoser Sandbakkvn18,1404Siggerud Tlf Nasjonal kompetansetjeneste for Porfyrisykdommer, NAPOS Haukelanduniversitetssjukehus 5021Bergen Tlf TAKO-senteret, Nasjonaltannhelsekompetansetjenestefor sjeldnemedisinsketilstander LovisenbergDiakonalesykehus 0440Oslo Tel ,faks TRS nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Bjørnemyrveien11 SunnaassykehusHF 1450Nesoddtangen Tlf Universitetssykehuset Nord-Norge Nevromuskulært kompetansensenter (NMK) Nevrofysiologiskognevrologiskavdeling Postboks33,Langnes 9038Tromsø Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjons - hemninger ved Oslo universitets - sykehus: Avdelingsleder (Ullevål sykehus) Postboks 4956 Nydalen, 0424 Oslo Tlf e-post: Avdelingen består av: Autismeenheten Forskningsveien1,0204Oslo(Rikshospitalet) Tlf

9 Nasjonal kompetansetjeneste for ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi, NK Kirkeveien166,bygg31A(Ullevålsykehus) Pb4956Nydalen, 0424OSLO Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) G.F.Henriksensvei23,Sandvika Postboks53,1306Bærumpostterminal Telefon: Norsk Senter for Cystisk Fibrose, NSCF Kirkeveien166,bygg30B(Ullevålsykehus) Postboks4956Nydalen 0424Oslo tlf Senter for sjeldne diagnoser () Forskningsveien3B(Rikshospitalet) Postboks4950Nydalen 0424Oslo Tel Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde: Koordineringsenheten: OslouniversitetssykehusHF-Ullevålsykehus Kirkeveien166,bygg31B Postboks4956Nydalen,0424Oslo Tlf: / Eikholt, nasjonalt ressurssenter for døvblinde HelenKellersvei3,3031Drammen Tlf Teksttelefon: Huseby nasjonal kompetansetjeneste GamleHovsetervei3,0768Oslo Tlf ,faks Huseby-kompetansesenter/ Signo Døvblindesenter - Regionsenter for døvblinde Molandsveien44,3158Andebu Tlf ,faks Skådalen kompetansesenter - Regionsenter for døvblinde FridtjofNansensvei14,0369Oslo Tlf: Skadalen-kompetansesenter/ Statped Vest Regionsenter for døvblinde Pb6039bedriftssenter 5892Bergen Tlf Universitetssykehuset Nord-Norge Regionsenter for døvblinde Gimleveien68,9019Tromsø Tlf FellesnettsideforNasjonaltkompetansesystem fordøvblinde:www.dovblindhet.no 7

10 Oversikt over diagnoser fordelt på de ulike nasjonale kompetansetjenestene Søking etter informasjon Nårdetgjeldernavnpådeenkeltetilstandene, brukervipånorskgenitivsformdertilstandener kaltoppetterenperson,foreksempel Angelmanssyndrom.Endelandrelandbruker ikkegenitividennesammenhengen(angelman syndrom).vedsøkpåinternettoglignendebør manderforsøkeetterbeggealternativene,for eksempelbådeangelmansogangelman (eventueltangelman*).guidenoppgirflere navnpåsammetilstand,ogsånorskenavnfor detilstandersomharslikebetegnelser.den nasjonaletannhelsekompetansetjenesten (TAKO)erennasjonalkompetansetjenestefor oralhelsevedsjeldnemedisinsketilstander.de girtilbudtilallemedensjeldenellerlitekjent diagnoseogfunksjonshemning.ivedlegget finnerduoversiktoverhvilkediagnoserdehar værtikontaktmedutoverdesomerlistetopp fordeandrenasjonalekompetansetjenestene. Forklaringer på forkortelser på de ulike kompetansesentrene: NK-SE=Nasjonalkompetansetjenestefor sjeldneepilepsirelatertediagnoser NK=NasjonalkompetansetjenesteforADHD, Tourettessyndromognarkolepsi, NAPOS=Nasjonalkompetansetjenestefor Porfyrisykdommer NMK=Nevromuskulærtkompetansensenter NSCF=NorskSenterforCystiskFibrose =Senterforsjeldnediagnoser() TAKO=Nasjonaltannhelsekompetansetjeneste forsjeldnemedisinsketilstander TRS=Nasjonalkompetansetjenesteforsjeldne diagnoser Diagonser 22q11delesjonssyndrom(diGeorgesyndrom)- 45,Xsyndrom(Turnersyndrom)- 47,XXXsyndrom- 47,XYYsyndrom- 47,XXYsyndrom(Klinefeltersyndrom)- 48,XXYYsyndrom- 49,XXXXYsyndrom- 5p-delesjonssyndrom- AD/HD-NK ADD-NK Adrenogenitaltsyndrom(AGS),(CAH)- Adrenoleukodystrofi(ALD)-/NMK Adrenomyelonevropati(AMN) /NMK Afibrinogenemi Agammaglobulinemi AGS(Adrenogenitaltsyndrom)- Aicardi-Goutièresykdom Aicardisyndrom-NK-SE AIS(androgentinsensitivitetssyndom) Akondroplasi TRS Akuttintermitterendeporfyri(AIP)-NAPOS ALA-dehydratasemangel(Porfyri)-NAPOS Alagillesyndrom- Alagille-Watsonsyndrome Aldringstilstander Alexandersykdom- AlfagalaktosidaseA-mangel(Fabrysykdom)- Alfamannosidose- Alperssykdom(PNDC)- Alportsyndrom- AMC TRS Amnionbandsyndrome TRS Aniridi Analatresi- Angelmansyndrom Angiokeratomacorporisdiffusum- Anorektalemisdannelser- Anotia/mikrotiaAntistoffsvikt- APECED-Autoimmunpolyendokrinopati candidiasisektoder maldysplasi- Apertsyndrom 8

11 9 Arteriohepaticdysplasia(Alagillesyndrome)- ArthrogryposisMultiplexCongenita(AMC)- TRS Arveligintrahepatiskgallestasemedlymfødem (Aagenæssyndrom)- Arveligebløderlignendetilstander- Arveligeblødersykdommer- Arveligetrombocyttsykdommer- Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)- Aspergersyndrom-Autismeenheten AtaxiaTelangiectasia(AT)- Ataxier,arvelige- AttentionDeficit/HyperactivityDisorder(AD/HD) -NK Autisme Autismeenheten Bardet-Biedlsyndrom(LMBB) Battensykdom(JNCL)- Beckermuskeldystrofi(BMD)-/NMK Beckwith-Wiedemannsyndrom- Biliaryatresia(gallegangsatresi) Blæreekstrofi/epispadi BrachmandeLangesyndrom(CdL-syndrom) - Branchedchainketoaciduria(MSUD) Brutonagammaglobulinemi,X-bundet agammaglobulinemi CAH(congenitaladrenalhyperplasia) Canavansykdom(CS) CDGsyndrom(medfødte glykosyleringsforstyrrelser) Cerebralgigantisme Charcot-Marie-Tooth-/NMK Cherubisme- Choanalatresi- Cholestasissyndrome1(LCS1,Aagenæs syndrom)- Cholestasiswithperiferalpulmonarystenosis (Alagillesyndrome)- Chondroectodermaldysplasi-TRS Cleidokranialdysplasi- CLN3- CMD- CMT-/NMK Cockaynesyndrom Cohensyndrom Congenitalerytropoietiskporfyri(CEP) (Kongenitalerytropoietiskporfyri,Günthers sykdom) -NAPOS ConotruncalAnomaliFacesyndrom CorneliadeLangesyndrom Congenittmuskeldystofi Coronalsynostose Criduchatsyndrom- Crouzonsyndrom- Currarinotriade- CVID-CommonVariableImmunoDeficiency Cystiskfibrose NSCF Dariersykdom(Iktyose)- Dejerine-Sottassykdom(CMTtype3)- /NMK Diastrofiskdysplasi-TRS digeorgesyndrom- Distalmuskeldystrofi(KugelbergWelander type) NMK DSD(disordresofsexualdevelopment)( genitaleanomalier) Duchennemuskeldystrofi-/NMK Dysmeli-TRS Dystrofiamyotonikatype1,Dystrofiamyotonika type2-/nmk DystrofiskEpidermolysisBullosa(EB)- Døvblinde-Døvblindesentrene EBsimplex Ehlers-Danlos-syndrom(EDS) TRS Ektodermaledysplasier(ED)- EllisvanCreveldsyndrom-TRS Emery-Dreifusmuskeldystrofi(EMD) NMK/ Epidermolysisbullosa(EB) Epispadi Erytropoietiskprotoporfyri(EPP)-NAPOS Esophagusatresia- Extrahepatiskgallegangsatresi- Fabrysykdom- Fagocyttdefekter- Fahrsykdom- Faktor1mangel- Faktor5mangel- Faktor7mangel- Faktor8mangel- Faktor9mangel Fanconianemi-TAKO FamiliarLecithinCholestrolAcyltransferase mangel(lcatmangel)- Fascio-scapulo-humeralmuskeldystrofi- /NMK Fenylketonuri(PKU) Fiskehud(Ichtyose)- FragilXsyndrom- FRDA(Friedreichsataksi) /NMK FreemanSheldonSpectrum/WhistlingFace- Fremadskridendenevrologiskesykdommer- Friedreichataxi NMK Fukosidose Føllingsykdom- Galaktose-1-fosfaturidyltransferasemangel (Galaktosemi)- Galaktosemi- Gallegangsatresi- GALT-mangel(galaktosemi)- GangliosidosetypeII(Sandhoffsykdom)

12 10 Genitaleanomalier Gillespiessyndrom Glanzmanntrombasteni- Globoidcelleleukodystrofi(GLD) Glutarsyreemi- Glutarsyreuritype1- Goldenharsyndrom(OAVS)(Hemifacial microsomi)- Gorlinsyndrom- Greithersykdom /TAKO Güntherssykdom(Congenitalerytropoietisk porfyri,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS Hallervorden-Spatzsykdom- Hemifacialmicrosomi/Okulo-Aurikulær- Vertebralspektrum(OAVS)(Goldenhar syndrom)- Hemihypertrofisyndromer- Hemiplegi,alternerende- HemofiliA+B(faktorVlll-mangel+faktorlXmangel)- HemofiliB Hepatoerytropoietiskporfyri-NAPOS Hereditaryhemorrahagictelangiectasia(HHT)- Hereditærkoproporfyri(HCP)-NAPOS Hereditærnefritt(Alportsyndrom)- HereditærSacralDysgenesi(Currarinotriade)- Hereditærspastiskparaplegi(HSP)-/ NMK Hereditæreataxier- Hereditæremotoriskeogsensoriske nevropatier(hmsn)-/nmk Hermafroditisme/-pseudohermafroditisme Holt-Oramsyndrom-TRS Huntersykdom- HuntingtonChorea- Huntingtonssykdom- Hurlersykdom- Hvitsubstanssykdommer- Hydroavacciniforme HyperIgEsyndrom- HyperIgMsyndrom Hyperkinetiskforstyrrelse NK Hypogammaglobulinemi- Hypokondroplasi TRS Ikthyose- Ideopatiskkortvoksthet-TRS IgGsubklassedefekter- INCL(Infantilneuronalceroidlipofuscinose)- Incontinentiapigmenti Infantilneuroaxonaldystrofi- Infantilneuronalceroidlipofuscinose Inklusjonslegememyositt NMK Interferongamma-reseptor-defekt(INFGR)- Intersex(genitaleanomalier)(DSD) Ivemarksyndrom Joubertsyndrome- JunksjonalEpidermollysisBullosa(EB)- JuvenilNevronalCeriodlipofucinose(JNCL) Kallmannsyndrom- Karbohydratdefektglykopreteinsykdom- Kearns-Sayresyndrom /NMK Keratodermapalmoplantaris- Keratoser- Kinkyhairsyndrom(Menkesyndrom) /NMK Kjerubisme- Kjønnskromosomforstyrrelse(hetfør kjønnskromosomavik) Kleefstrasyndrom(9q34.3) Klinefeltersyndrom Klippel-Trenaunaysyndrom Kloakkekstrofi Komplementdefekter- Komplettandrogentinsensitivitetssyndrom (AIS)- Kondroektodermaldysplasi-TRS Kongenitaladrenalhyperplasi(CAH)(AGS)- Kongenitalerytropoietiskporfyri(Günthers sykdom,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS KongenitalImmundefekt- Kongenitalmuskeldystrofi-/NMK Kongenitt,familiærinfantilmyasteni-NMK Kortvoksthet-TRS Krabbesyndrom- Kraniofacialedysplasier- Kraniofacialemisdannelser- Kraniosynostoser(metopiskogsyndromale)- Kraniosynostoser(syndromale)- Kromosomavvik,sværtsjeldnemed utviklingshemning- Kroniskgranulomatøssykdom(CGD) Kroniskmukocutancandidiasis(CMC) Laurence-Moon-Bardet-Biedlsyndrom(LMBB)- LCAT-mangel(Norumsykdom)- Leberhereditæreopticusnevro-retinopati (LHON)- Leighsyndrom /NMK Leri-WeillDyschondrosteosis-TRS Lesch-Nyhansyndrom- Leukocyttadhesjonsdefekt(LAD)- Leukodystrofier- Limb-Girdlemuskeldystrofi(LGMD)- /NMK Lissencephali LMBB Louis-Barsyndrom

13 11 Lysosomalesykdommer Mannosidoser(Betamannosidose)- Maplesyrupurinedisease(MSUD) Marfansyndrom-TRS Marinesco-Sjögrensyndrom- Maroteaux-Lamysykdom- Mastocytose Medfødtbenskjørhet(OsteogenesisImperfecta) TRS Medfødte(Kongenitte)myopatier- NMK/ Medfødteblødersykdommer- Medfødtesjeldnehudsykdommer- Medfødteimmunsviktsykdommer- MedfødteMuskelsykdommer-NMK/ Medfødtemyopatier(metabolske,nevrogene oguspesifikkemuskelsykdommer)-nmk Medfødtetrombocyttsykdommer- MELAS /NMK Menkesyndrom /NMK MERFF /NMK Metabolskemuskelsykdommer-NMK/ Metafysealkondrodysplasi-TRS Metakromatiskleukodystrofi- Metatrofiskdysplasi(Kniestdysplasi) TRS Metopiskkraniosynostose- Metylmalonsyreemi Microtia/anotia- Migrasjonsforstyrrelser- Miller-Diekersyndrom- Mitokondrie-encefalopati /NMK Mitokondrie-encephalopathylactacidoseand strokelikeepisodes(melas) /NMK Mitokondriemyopatier /NMK Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati /NMK Mitokondriesykdommer-/NMK MLIIl-cellesykdom- MLIIIPseudo-Hurlerpolydystrofi- MLD- MNGIE /NMK Mohr-Tranebjærgsyndrom Døvblindesentrene MorbusOsler(HereditærHemorragisk Telangiectasi(HHT))- Morquiosykdom- MPSI- MPSIS- MPSII- MPSIII- MPSIV- MPSVI- MPSVII- MPS-sykdommer- MSUD(MapleSyrupUrineDisease)- MukolipidosetypeIIogIII(I-cellesykdomog Pseudo-Hurlerpolydystrofi)- Mukopolysakkaridoser(MPS-sykdommer) Multippelepifysealdysplasi(MED)-TRS Muenkesyndrom- MyasteniaGravis(medfødtMG) NMK Myelomeningocele(MMC/ryggmargsbrokk)- TRS Myopathi,encephalopathy,raggedredfibres (MERRF) /NMK Myotoniacongenita-NMK Möbiussyndrom Narkolepsi NK Nethertonsyndrom- Neutropeni- Nevrodegenerativetilstander- Nevrofibromatosetype1- Nevrofibromatosetype2 Nevrogenemuskelsykdommer-NMK Nevromuskulæresykdommer-NMK/ Nevronalceroidlipofuscinose(NCL)- NF(Nevrofibromatose) Niemann-Picksykdom Noonansyndrom- NorumDisease(LCATmangel) Oculopharyngealmuskeldystrofi NMK Okulo-aurikulær-vertebralspektrum(OAV) (Goldenharsyndrom)(hemifacial microsomi)- Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTD) Oslerssykdom(HHT)- OsteogenesisImperfecta(OI) TRS Overvekstsyndromer- Owrenssykdom- Pachyonychiacongenita Palmoplantarkeratose- Panthothenatekinase-assosiert nevrodegenerativsykdom(pkan) PartiellAndrogenInsensitivitetSyndrom(PAIS) - Pearsonsyndrom- Pelizaeus-Merzbacherssykdom(PMD) Periodiskparalyse NMK Persisterendekloakk Pfeiffersyndrom Phelan-McDermidssyndrom(22q13syndrom) Phenylketonuria(PKU)- PierreRobinsekvenserogkomplekser PKU-Fenylketonuri-Føllingsykdom- Polandsyndrom-TRS Polimyositt NMK Polynevropatier,arvelige-/NMK Pompesykdom /NMK Porfyriacutaneatarda(PCT)-NAPOS Porfyriavariegata(PV)-NAPOS Porfyrisykdommer-NAPOS

14 Prader-Willisyndrom PrimæreMuskeldystrofier-NMK/ Proconvertinmangel Progeria Progredierendeataksi- Progressivinfantilpoliodystrofi- Propionsyreemi- Proteussyndrom Pseudoakondroplasi-TRS Pseudohermafrodittisme Pyknodysostose TRS Rettsyndrom Rubinstein-Taybisyndrom- Ryggmargsbrokk-TRS Sandhoffsykdom- Sanfilipposykdom- Santavuori-Haltiasykdom- SCARMD(Severechildhoodautosomal recessivemuskeldystrofi)-nmk Scheiesykdom Schimkeimmunoosseousdysplasi TRS Schwannomatose SCID-Alvorligkombinertimmunsvikt- Scrotalhypospadi Seckelsyndrom Seitelbergersykdom- SelektivIgAmangel- Seninfantilnevronalceroidlipofuscinose Septooptiskdysplasi(SOD) Setesdalsrykkja(Huntingtonssykdom) Sialidose(mukolipidosetype1) SilverRusselsyndrom Simplexepidermolysisbullosa(EB) Skulder-bekkenmuskeldystrofi /NMK Slowchannelsyndrom-NMK Slyssykdom- SMA(Spinalmuskelatrofi) /NMK Smith-Magenissyndrom Sotossyndrom- Spielmeyer-Vogtssykdom(JNCL) Spinabifida-TRS Spinalemuskelatrofier((SMA),Werdnig- Hoffmannssykdom)-/NMK Spiserørsdefekt(øsofagusatresioglignende)- Spondyloepifysealdysplasi(SED)cogenita- TRS Spondyloepifysealdysplasi(SED)tarda-TRS Spondyloepimetafysealdysplasi(SEMD)-TRS Spondylokarpotarsaldysplasi TRS Spondylometafysealdysplasi(Kolowskitype)- TRS Spongiformleukoencefalopati- Steinertsykdom /NMK Storagepooldisease- Sturge-Webersyndrom-NK-SE Sværtsjeldnekromosomavvikmed utviklingshemning- Syndromalimmunsvikt- Syndromalekraniosynostoser- Syndromatiskhepatiskduktulærhypoplasi (Alagillesyndrom)- Synostose(metopiskeogsyndromale) Sæthre-Chotzensyndrom- Takaosyndrom- TARsyndrom-TRS Tay-Sachssykdom(InfantilGM2)- T-celleogkombinertB-ogT-cellesvikt Toksiskmyasteni-NMK Tourettesyndrom-NK TreacherCollinssyndrom TrippelXsyndrome Trisomi18(Edwardssyndrom) Trisomi13(Pataussyndrom) Trombastenier- Trombocytopatier- Tuberøssklerose NK-SE Turnersyndrom- Uklartkjønnvedfødsel Ushersyndrom-Døvblindesentrene VACTERL,VACTERLS TRS Velo-cardio-facialtsyndrom(VCFS/DiGeorge syndrom)- Vestibulærschwannomatose(NF2)- VonHippel-Lindausyndrom- VonRecklinghausensykdom (Nevrofibromatosetype1)- VonWillebrandsykdom WAGRsyndrom Weaversyndrom- Weber-Rendusyndrom(Oslerssykdom) WhiteMatterDiseases(WMD) Williamssyndrom- WiscottAldrichsyndrom Wolf-Hirshornsyndrom(4p-syndrom) X-bundetlymfoproliferativtsyndrom(Duncan syndrom) X-bundetutviklingshemning X-linkedprotoporphyria-NAPOS Øsofagusatresi- Aagenæssyndrom- Aarskogsyndrom- 12

15 Oversikt over diagnoser som TAKO-senteret har vært i kontakt med utover de som er listet opp for de øvrige nasjonale kompetansetjenestene Achalasia Acromegali Albrightsyndrom Alfa1antitrypsinmangel Amelogenesisimperfecta Amyotrofisklateralsklerose(ALS) Angiodysplastisksyndrom Aplasiavspyttkjertler Araknoidalcyste Auriculo-condylærtsyndrom Autoimmunhepatitt Autoimmuntpolyendokrintsyndromtype1 (APS1) Behcet'ssyndrom Bindersyndrom BPES(Blefarofimose-ptose-epicanthus inversussyndrom) Branchio-oto-renaltsyndrom(BORsyndrom) Bronchopulmonaldysplasi Børjeson-Forssman-Lehmannsyndrom Camptomelicdysplasi Cardio-facialt-cutantsyndrom Carpentersyndrom Cerebellarataksi Cerebellaratrofi Cerebralvaskulitt CHARGEassosiasjon CoffinLowrysyndrom CoffinSirissyndrom CongenittCMVinfeksjon Costellosyndrom Cranioektodermaldysplasi Craniofrontonasaldysplasi Craniometaphysealdysplasi Cykliskneutropeni Cystisklymfatiskmalformasjon Dentindysplasi Dentinogenesisimperfecta Dubowitz D-vitaminresistentrakitt EEC(EctrodaktylyEDCleft) Eisenmengersyndrom Ekman-Westborg-Julinsyndrom Encephalocele Eosinofiltsyndrom Epidermalnevus Erythrofagocytærhistiocytose Fanconianemi Fibrodysplasiaossificansprogressiva Frontaltencefalocele Frontometaphysealdysplasi Geleofysisksyndrom Gingivalfibromatose Glucogenose Greithersykdom Grouchysyndrom Hennekamsyndrom Hereditærtangioneurotiskødem Hirschsprungssykdom Holoprosencephali Hydroksylasesvikt Hyperkalsiuri Hypoalkaliskfosfatemi Hypofosfatasi Hypofosfatemi Hypofosfatemiskrakitt Hypogammaglobulinemi Hypoglossi-hypodactyli Hypomagnesemi Hypomelanosisoflto Hypopituitarisme Infantilmyoklonencephalopati InfantilRefsumsykdom Intestinalelymfangiektasier Johanson-Blizzardsyndrom Juvenilosteoporose KabukiMakeupsyndrom KIPO-syndrom(Kroniskintestinalpseudoobstruksjon) Klippel-Feilsyndrom Langerhanscellehistiocytose Larsensyndrom LarssonSjøgrensyndrom Lennox-Gastautsyndrom LEOPARDsyndrom Lipodystrofi Loeys-Dietzsyndrom Lowesyndrom Lysinuricproteindisease Macrocephaly-cutismarmoratatelangiectatica congenita(m-cmtc) Marshallsyndrom Mb.Osler McCuneAlbrightsyndrom Medulloblastom Melanocyttisknevroektodermaltumor(MNET) MelnickNeedlessyndrom 13

16 Merosinedeficientcongenittmuskeldystrofi (MDC1A) Methylmalonsyreuri Microcephali Micrognati MixedConnectivetissueDisease(MCTD) Monilethrix Multicoredisease Multiendokrinsvikt Multiplegingivalcyster Multiplekeratoakantomer Multippelendokrinneoplasi(typeIIB) Nagersyndrom Nail-Patellasyndrom NanceHoransyndrom Nemalinemyopati Nesidioblastosis Nikolaides-Baraistersyndrom Oculo-dento-digitaldysplasia Odontodysplasi Odhoblefarofimosesyndrom OpitzGsyndrom Opitzsyndrom Orofacialtdigitaltsyndrom Osteosklerose Panhypopituitarisme ParryRombergsyndrom Pemphigoid Pemphigus Pemphigusvulgaris Pitt-Hopkinssyndrom Primæroxalose Prune-Bellysyndrom Pseudohypoparathyreoidisme Pseudopseudohypoparathyreoidisme Radikulærdentindysplasi Rapp-Hodgkinsyndrom Riegersyndrom Ritscher-Schinzelsyndrom Robinowsyndrom Rombergsyndrom Rothmund-Thomsonsyndrom Schinzel-Giedeonsyndrom Schizencephali Schwachman-Diamondsyndrom Seckelsyndrom Sensenbrennersyndrom Septo-optiskdysplasi Shortrootsyndrom Shprintzen-Goldberg SilverRussellsyndrom SmithLemliOpitzsyndrom Solitarymedianmaxillarycentralincisor (SMMCI) Spondylo-metacarpaldysplasi Stevens-Johnsonsyndrom Sticklersyndrom SystemiskLupusErythematosus(SLE) Thalidomidskade Thomsensmyotoni Tricho-dento-ossøstsyndrom Tricho-rhino-phalangealtsyndrom Trigonocephali Tumoralcalcinose Tungehemihypertrofi VanderWoudesyndrom VATER-assosiasjon Wardenburgsyndrom Weisssyndrom Witkoptooth/nailsyndrom Whitespongenevus Wolff-Hirschhornssyndrom WorsterDroughtsyndrom YunisVaronsyndrom 14

17 Plass for egne notater 15

18 16 Plass for egne notater

19 Plass for egne notater

20 Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Tlf.: Faks:

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger

Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Samarbeid: habiliteringstjenestene og nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Frambu 10. januar 2008 Kinderegg tre ting på en gang 1. Tiltak og tjenester for

Detaljer

Nasjonalt kompetansesystem. døvblinde

Nasjonalt kompetansesystem. døvblinde Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde 1 DØVBLINDHET Døvblindhet er en spesifikk funksjonshemming. Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming. Den begrenser en persons aktiviteter og hindrer

Detaljer

MANDATFORSLAG FRA PROSJEKTGRUPPEN FOR ETABLERING AV NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER (NKSD)

MANDATFORSLAG FRA PROSJEKTGRUPPEN FOR ETABLERING AV NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER (NKSD) MANDATFORSLAG FRA PROSJEKTGRUPPEN FOR ETABLERING AV NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER (NKSD) September 2013 Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ble godkjent av Helse-

Detaljer

Å leve med en sjelden diagnose

Å leve med en sjelden diagnose Å leve med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Frambu, 3. november 2014 Sjelden i Norge Færre enn 100 kjente tilfeller pr. 1.000.000 innbyggere Mellom 1 og 500 personer 30.000 har

Detaljer

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013 NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013 GOD SOMMER FRA AUene Nordisk konferanse Avdeling for habilitering i Tromsø

Detaljer

Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger

Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger 1 Heftets tittel: Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser

Detaljer

Å leve med en sjelden diagnose

Å leve med en sjelden diagnose Å leve med en sjelden diagnose Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Frambu, 16. februar 2015 Sjelden i Norge Færre enn 100 kjente tilfeller pr. 1.000.000 innbyggere Mellom 1 og 500 personer 30.000 har

Detaljer

Norsk porfyriregister

Norsk porfyriregister Jørild H. Villanger Prosjektkonsulent NAPOS Innhold: Et medisinsk kvalitetsregister Innsamling av opplysninger Bruk av opplysningene Et medisinsk kvalitetsregister Systematisk samling av opplysninger om

Detaljer

10 viktige anbefalinger du bør kjenne til

10 viktige anbefalinger du bør kjenne til 10 viktige anbefalinger du bør kjenne til [Anbefalinger hentet fra Nasjonal faglig retningslinje for utredning, behandling og oppfølging av personer med samtidig ruslidelse og psykisk lidelse ROP-lidelser.]

Detaljer

Stein Are Aksnes. Video om sjeldenhet

Stein Are Aksnes. Video om sjeldenhet Stein Are Aksnes Video om sjeldenhet Hvem er vi nå igjen? Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord NorgeNorge NKSD F (NKSDs fellesenhet) Oslo universitetssykehus NevSom Nasjonalt kompetansesenter

Detaljer

En bekymring. Raseres tilbudet til personer med døvblindhet i forbindelse med samorganisering av sjeldenfeltet?

En bekymring. Raseres tilbudet til personer med døvblindhet i forbindelse med samorganisering av sjeldenfeltet? En bekymring Helene Myklebustad Kompetanseenhet sør Bergen kommune Raseres tilbudet til personer med døvblindhet i forbindelse med samorganisering av sjeldenfeltet? En noe kortere versjon av innlegget

Detaljer

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Organisering av Sjeldensentre 1 Oslo universistetsykehus har nå vedtatt

Detaljer

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet

Foto: Morten Brun. Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Foto: Morten Brun Kombinerte syns- og hørselsvansker Døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet Kombinerte syns- og hørselsvansker/døvblindhet innebærer uansett alvorlighetsgrad betydelige

Detaljer

Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Et lynkurs om sjeldne diagnoser Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og

Detaljer

Et langt liv med en sjelden diagnose

Et langt liv med en sjelden diagnose Pionérgenerasjon i lange livsløp og ny aldring Et langt liv med en sjelden diagnose Lisbet Grut SINTEF København 21. mai 2014 SINTEF Technology and Society 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge I alt 92

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser

Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Vedlegg til RAPPORTERING 2011 KOMPETANSESENTER Senter for sjeldne diagnoser Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2010 2011 Antall nye med

Detaljer

Nasjonal veileder for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) IS-1964

Nasjonal veileder for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) IS-1964 Nasjonal veileder for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) IS-1964 1 Heftets tittel Nasjonal veileder for langtids mekanisk ventilasjon (LTMV) Utgitt: 01/2012 Bestillingsnummer: IS-1964 ISBN-nr.978-82-8081-245-2

Detaljer

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET KOMBINERT SANSETAP OM ERVERVET DØVBLINDHET INNHOLD Om døvblindhet 5 Ulike kategorier av døvblindhet 5 Vanlige årsaker til døvblindhet 5 Konsekvenser av døvblindhet

Detaljer

Nevromuskulært kompetansesenter

Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulært kompetansesenter Et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer Irene Lund Senterleder Disposisjon Litt historikk NMKs organisering Hva kan NMK tilby i dag?

Detaljer

Et år etter etableringen. Stein Are Aksnes

Et år etter etableringen. Stein Are Aksnes Et år etter etableringen Stein Are Aksnes Hvem er vi nå igjen? Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge NKSD-F (NKSDs fellesenhet) Oslo universitetssykehus NevSom - Nasjonalt kompetansesenter

Detaljer

Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson. Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo

Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson. Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo Første utgave 2007 Revidert andre utgave 2011 Engelsk utgave 2011

Detaljer

BAKGRUNNEN. Oral helse: Utredning og behandling. TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser

BAKGRUNNEN. Oral helse: Utredning og behandling. TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser 15.02.2017 Fagkurs om Charge syndrom - Frambu 15.02.17 Oral helse: Utredning og behandling Hilde Nordgarden, klinikksjef 15.02.2017 2 TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling. TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom

Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling. TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom 1 Temaer Spilleregler Noen utfordringer i å synliggjøre situasjonen Ulike

Detaljer

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD Brukernes behov i sentrum INNHOLD Brukernes behov i sentrum 3 Dette er lærings- og mestringstilbud 4 Stort sett gruppebasert 4 Kursinnhold etter brukernes behov 4 Alene eller

Detaljer

En sjelden dag. Å leve med en sjelden diagnose bety. Fredag 27. februar Living with a rare disease day by day, hand in hand

En sjelden dag. Å leve med en sjelden diagnose bety. Fredag 27. februar Living with a rare disease day by day, hand in hand En sjelden dag Fredag 27. februar 2015 Å leve med en sjelden diagnose bety Living with a rare disease day by day, hand in hand Kjære alle sammen! Tusen takk for invitasjonen til å delta på dette arrangementet.

Detaljer

Referat. Innledende merknader/ endringer: Godkjenning av referat fra forrige møte.

Referat. Innledende merknader/ endringer: Godkjenning av referat fra forrige møte. Referat Møtetema: Andre møte i prosjektgruppen for etablering av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Fra: Prosjektsekretariat Dato dok: 27.05.2013 Dato

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN for deg mellom 16 og 18 år IS-2132 1 RETT TIL Å FÅ HELSEHJELP Rett til øyeblikkelig hjelp Dersom tilstanden din er livstruende eller veldig alvorlig, har du rett til å få

Detaljer

Forfall: Rebecca Tvedt Skarberg (Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta - FFOs hovedstyre - FFOrepresentant)

Forfall: Rebecca Tvedt Skarberg (Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta - FFOs hovedstyre - FFOrepresentant) Referat Møtetema: Tredje møte i prosjektgruppen for etablering av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Fra: Odd Bakken og Stein Are Aksnes Dato dok: Dato

Detaljer

Bolig, helse og sosial ulikhet

Bolig, helse og sosial ulikhet IS-1857 Bolig, helse og sosial ulikhet Arne Backer Grønningsæter og Roy A. Nielsen Heftets tittel: Bolig, helse og sosial ulikhet Utgitt: Publikasjonsnummer: 03/2011 IS-1857 Utgitt av: Kontakt: Besøksadresse:

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL (NKSD) KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER

PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL (NKSD) KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER (NKSD) September 2013 INNHOLD SAMMENDRAG 3 1. INNLEDNING 6 1.1 OM PROSJEKTGRUPPENS ARBEID 8 1.2 VIDERE DISPOSISJON 11 2.

Detaljer

Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge

Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge Trine Sand Kaastad, Overlege dr. med. Ortopedisk avdeling, OUS - Rikshospitalet

Detaljer

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 1 og 2 2015 God vår Au barn og voksne har hatt to møter i 2015. Dette nyhetsbrevet

Detaljer

Invitasjon til høring på revisjon av Nasjonal faglig retningslinje for diagnostikk, attakk- og sykdomsmodulerende behandling av multippel sklerose

Invitasjon til høring på revisjon av Nasjonal faglig retningslinje for diagnostikk, attakk- og sykdomsmodulerende behandling av multippel sklerose v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 20453182 Den norske legeforening Postboks 1152 Sentrum 0107 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 14/1065-30

Detaljer

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN for deg under 16 år IS-2131 1 Rett til å få helsehjelp Rett til vurdering innen 10 dager Hvis du ikke er akutt syk, men trenger hjelp fra det psykiske helsevernet, må noen

Detaljer

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde Tjenestavtale 2 Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og mestringstilbud for å sikre helhetlige og sammenhengende helse- og omsorgstjenester

Detaljer

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD Foto: Claudia Mocci «Å se sin mor forsvinne litt etter litt handler om så mye mer enn bare praktiske spørsmål» Læring og mestring noter som gir god klang (NK LMH 2012) «De fleste

Detaljer

INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID

INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID Helsedirektoratet Rapport April 2010 INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID EN VURDERING AV MODELLER FOR ORGANISERING AV SMÅ/SJELDNE BRUKERGRUPPER FOR Å OPPNÅ STATSTØTTE TIL INFORMASJON,

Detaljer

Forslag til felles nytt rundskriv om nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten.

Forslag til felles nytt rundskriv om nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten. Forslag til felles nytt rundskriv om nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten. Helsedirektoratet har med bakgrunn i teksten til gjeldende rundskriv, lagt inn forslag til ny tekst basert på denne

Detaljer

Prosjektleder Kaja Giltvedt

Prosjektleder Kaja Giltvedt HabSam -et prosjekt om videreutvikling av samarbeidsformer mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og habiliteringstjenesten (HABU og HAVO) i Norge Prosjektleder Kaja Giltvedt HabSam

Detaljer

TEMA: Kombinerte syns- og hørselstap og døvblindhet

TEMA: Kombinerte syns- og hørselstap og døvblindhet TEMA: Kombinerte syns- og hørselstap og døvblindhet De vanligste årsakene er: Usher syndrom Fødselsrelaterte tilstander CHARGE syndrom Rubella syndrom Andre sjeldne syndrom Aldersrelaterte kombinerte syns-

Detaljer

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET KOMBINERT SANSETAP OM ERVERVET DØVBLINDHET INNHOLD Om døvblindhet 4 Ulike kategorier av døvblindhet 4 Vanlige årsaker til døvblindhet 5 Konsekvenser av døvblindhet

Detaljer

HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR

HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR HØRINGSSVAR TIL VEILEDER TIL FORSKRIFT OM HABILITERING OG REHABILITERING, INDIVIDUELL PLAN

Detaljer

Årsrapport 2015 - Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg

Årsrapport 2015 - Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg Årsrapport 2015 - Årsrapportering for: Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Helseforetak: OUS HF Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg Antall ansatte i den regionale

Detaljer

Vår dato: Deres ref.: Høringssvar: Høring utkast til veileder habilitering og rehabilitering, individuell plan og koordinator

Vår dato: Deres ref.: Høringssvar: Høring utkast til veileder habilitering og rehabilitering, individuell plan og koordinator Helsedirektoratet, divisjon primærhelsetjenester postboks 7000 St. Olavs plass 0130 OSLO Vår saksbehandler: Vår ref.: Helene Aksøy 461814 (2014_00528) Vår dato: Deres ref.: 26.09.2014 Høringssvar: Høring

Detaljer

Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke

Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers Fra SINTEF Helses rapport Sjeldne funksjonshemninger

Detaljer

INDIVIDUELL PLAN FOR

INDIVIDUELL PLAN FOR Kommunene i Telemark INDIVIDUELL PLAN FOR Ta med individuell plan når du skal til lege / sykehuset. Gi beskjed til lege / sykepleier om at du har individuell plan. Versjon 4, febr 215 Informasjon om Individuell

Detaljer

Høring om forslag til endringer i spesialisthelsetjenesteloven og helse- og omsorgstjenesteloven oppnevning av kontaktperson m.m.

Høring om forslag til endringer i spesialisthelsetjenesteloven og helse- og omsorgstjenesteloven oppnevning av kontaktperson m.m. v2.2-18.03.2013 Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Vår ref.: 13/5822-8 Saksbehandler: Nina Cecilie Dybhavn Dato: 21.10.2013 Høring om forslag til endringer i spesialisthelsetjenesteloven

Detaljer

Kurs. og andre tjenester FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER

Kurs. og andre tjenester FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Kurs og andre tjenester 2010 FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Frambu ligger naturskjønt til på en halvøy i Østmarka i Ski kommune, 17 km sør for Oslo sentrum. Frambu er et landsdekkende kompetansesenter

Detaljer

Hensikten med kurset. Pedagogisk profil. Ulike tilnærminger. Mentometerknapper

Hensikten med kurset. Pedagogisk profil. Ulike tilnærminger. Mentometerknapper Kurs for personer med erytropoietisk protoporfyri (EPP) og hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) og deres pårørende Teleslynge tilgjengelig for oppkobling 19. 21. februar 2017 Aasne Karine Aarsand Overlege

Detaljer

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Illustrasjonsfoto Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Kurs for foreldre, andre pårørende og nærpersoner Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme, Lærings- og mestringssenteret Epilepsi og

Detaljer

Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011

Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Lokalisering: Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset i Nord-Norge HF Tjenestens innhold: Tjenesten bør utarbeide en ny

Detaljer

Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014.

Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014. Publikasjonens tittel: Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014. Utgitt: 01/2016 Publikasjonsnummer: IS-2406 Utgitt av: Pasientsikkerhetsprogrammet

Detaljer

Det handler om verdier og holdninger

Det handler om verdier og holdninger Det handler om verdier og holdninger Webbasert pasientportal gir sikker og effektiv kommunikasjon Per A. Frydenborg og Kjersti Vardeberg TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Aalborg, 24.august 2006

Detaljer

Utkast til Nasjonal faglig retningslinje for tidlig oppdagelse, utreding og behandling av spiseforstyrrelser sendes med dette på høring.

Utkast til Nasjonal faglig retningslinje for tidlig oppdagelse, utreding og behandling av spiseforstyrrelser sendes med dette på høring. v4-29.07.2015 Returadresse: Helsedirektoratet, Pb. 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo, Norge HDIR Innland 19727843 HELSE MIDT-NORGE RHF Postboks 464 7501 STJØRDAL Deres ref.: Vår ref.: 16/32343-1 Saksbehandler:

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus

Detaljer

~ ' Levanger. o2 JULI Tjenestavtale 2 HELSE NORD TRØNDELAG

~ ' Levanger. o2 JULI Tjenestavtale 2 HELSE NORD TRØNDELAG HELSE NORD TRØNDELAG Tjenestavtale 2 INNHERRED SAMKOMMUNE o2 JULI 2012 ~ ' Levanger Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og

Detaljer

Døgnplasser i rusbehandlingstilbudet

Døgnplasser i rusbehandlingstilbudet Nr. 06/2017 Døgnplasser i rusbehandlingstilbudet Analysenotat 06/17 SAMDATA Spesialisthelsetjenesten Publikasjonens tittel: Døgnplasser i rusbehandlingstilbudet Nr: SAMDATA spesialisthelsetjenesten 06

Detaljer

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Saksbehandler: TOR Vår ref.: 08/3820 Dato: 15.11.2010 Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal

Detaljer

Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser. Erfaringer fra et prosjekt

Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser. Erfaringer fra et prosjekt Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser Erfaringer fra et prosjekt Frambu 19.05.09 Anne Hertzberg Faser i prosjektet 2007: Startet oversettelser

Detaljer

Delavtale 2b Behandlingsforløp for habilitering. Møteplassen 13. september 2012 v/ Kjersti Eide

Delavtale 2b Behandlingsforløp for habilitering. Møteplassen 13. september 2012 v/ Kjersti Eide Delavtale 2b Behandlingsforløp for habilitering Møteplassen 13. september 2012 v/ Kjersti Eide Arbeidsgruppe Kommunene: Christine Spence, rådgiver Oppvekst og Levekår, Stavanger kommune Anne Margrethe

Detaljer

Veileder. Kortutgave av veileder for individuell plan 2001

Veileder. Kortutgave av veileder for individuell plan 2001 Veileder Kortutgave av veileder for individuell plan 2001 INNHOLD 1. INNLEDNING... 3 2. HVA SKAL EN GJØRE OG HVOR SKAL EN HENVENDE SEG?... 3 3. GANGEN I PLANPROSESSEN... 4 Starten... 3 Kartleggingen...

Detaljer

KOMMUNIKASJONSPLAN. For prosjektet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger

KOMMUNIKASJONSPLAN. For prosjektet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger KOMMUNIKASJONSPLAN For prosjektet Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger 0 Innhold 1. Bakgrunn og mål for prosjektet 1 1.1 Mål for prosjektet 2 2. Mål og

Detaljer

Sjeldne funksjonshemninger i Norge

Sjeldne funksjonshemninger i Norge 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet Sammendrag 2 Innledning... 3 Begrepsavklaringer... 3 Diagnose og funksjonshemning... 3 Sjeldne diagnoser/tilstander... 4 Kompetansesentrene

Detaljer

Evaluering av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjeneste 2011

Evaluering av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjeneste 2011 ij Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Saksbehandler: ARL Vår ref.: 11/4650 Dato: 16.05.2012 Evaluering av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjeneste

Detaljer

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet.

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. SINTEF A9231 RAPPORT Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Lisbet

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Rundskriv IS-5/2014. Rundskriv for fylkesmennene vedrørende oppnevning av medlemmer til kontrollkommisjonene i det psykiske helsevernet

Rundskriv IS-5/2014. Rundskriv for fylkesmennene vedrørende oppnevning av medlemmer til kontrollkommisjonene i det psykiske helsevernet Rundskriv IS-5/2014 Rundskriv for fylkesmennene vedrørende oppnevning av medlemmer til kontrollkommisjonene i det psykiske helsevernet Publikasjonens tittel: Rundskriv for fylkesmennene vedrørende oppnevning

Detaljer

Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6)

Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6) HIS 1144:2014 Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6) HIS 1144:2014 1 Publikasjonens tittel: Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og

Detaljer

Hvordan jobbes det med IP i Steinkjer kommune. Eva Heggstad Aas og Grethe Iren Hansen Aarsund

Hvordan jobbes det med IP i Steinkjer kommune. Eva Heggstad Aas og Grethe Iren Hansen Aarsund Hvordan jobbes det med IP i Steinkjer kommune Eva Heggstad Aas og Grethe Iren Hansen Aarsund Styringsdokumenter Forskrift om habilitering og rehabilitering 7, 1-4 ledd Koordinerende enhet som redskap for

Detaljer

Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov

Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov Høringssvaret er sendt fra: Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring

Detaljer

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde HELSENORD-TRØNDELAG

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde HELSENORD-TRØNDELAG HELSENORD-TRØNDELAG 1111111~.1911/1 IN INOM VÆRNESREGIONEN www. -Fro fiord til eli Tjenestavtale 2 Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering

Detaljer

Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne kromosomavvik (over 16 år)

Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne kromosomavvik (over 16 år) BRUKERKURS uke 2 Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne kromosomavvik (over 16 år) Startdato: 11. januar 2016 Sluttdato: 15. januar 2016 Utviklingshemning uten kjent årsak eller svært sjeldne

Detaljer

Individuell plan (IP)

Individuell plan (IP) Individuell plan (IP) Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering Koordinator Angelmans syndrom Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Frambu, 7. april 2014 Individuell plan Mål med IP Pasient

Detaljer

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger

FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger FRAMBU - Senter for sjeldne funksjonshemninger Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for barn, unge og voksne med en sjelden diagnose og deres familier. Senteret arbeider for å fremme

Detaljer

KE s overordnede ansvar for IP - nasjonale krav og føringer

KE s overordnede ansvar for IP - nasjonale krav og føringer KE s overordnede ansvar for IP - nasjonale krav og føringer Stavanger 3. november 2011 Sigrunn Gjønnes, seniorrådgiver, avd minoritetshelse og rehabilitering Nasjonal helse- og omsorgsplan (2011-2015)

Detaljer

Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger

Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger August 2009 Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger Innhold 1. Innledning... 4 2. Arbeid i gruppa... 5 3. Forløpsgruppas svar på spørsmålene...

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser Årsmelding 2008 INNLEDNING I 2008 har senterets (SSDs) tilbud blitt mer synlig og kjent i aktuelle miljøer i hele landet. Særlig har antall henvendelser til senteret økt markant

Detaljer

KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET

KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET Døvblindhet medfører en sårbarhet i forhold til å utvikle og opprettholde sammenheng og betydning i kontakten med andre mennesker og i forhold til de fysiske

Detaljer

HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk

HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører

Detaljer

Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011

Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Evaluering av nasjonale kompetansetjenester 2011 Navn på tjenesten: Nasjonal kompetansetjeneste for porfyritilstander Lokalisering: Helse Bergen HF Tjenestens innhold: I rapporteringen gis det en kort,

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune. Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014

Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune. Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014 Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014 Koordinerende enhet Servicetorget i rådhuset Lover og forskrifter Koordinerende enhets funksjon og ansvar

Detaljer

Retningslinje for samarbeid mellom Midtre Gauldal kommune og St. Olavs Hospital HF om tilbud til pasienter med behov for koordinerte tjenester

Retningslinje for samarbeid mellom Midtre Gauldal kommune og St. Olavs Hospital HF om tilbud til pasienter med behov for koordinerte tjenester Redigert 10.12. Retningslinje for samarbeid mellom Midtre Gauldal kommune og St. Olavs Hospital HF om tilbud til pasienter med behov for koordinerte tjenester Hjemlet i lov om kommunale helse- og omsorgstjenester

Detaljer

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER.

Aniridi. Redusert syn. Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden

Detaljer

Å leve med en sjelden diagnose Besteforeldrekurs

Å leve med en sjelden diagnose Besteforeldrekurs Å leve med en sjelden diagnose Besteforeldrekurs Lise Beate Hoxmark, seniorrådgiver, Frambu, 22. mai 2017 Frambu tilbyr: Kurs for personer med diagnose, pårørende og fagpersoner + Helseleir/ Frambuleir

Detaljer

Individuell plan Koordinerende enhet for habilitering ogrehabilitering Koordinator

Individuell plan Koordinerende enhet for habilitering ogrehabilitering Koordinator Individuell plan Koordinerende enhet for habilitering ogrehabilitering Koordinator Solvor Skaar, ergoterapeut Lise Beate Hoxmark, rådgiver/sosionom Utviklingshemning uten kjent årsak Frambu, 6. mars 2015

Detaljer

Helhetlige lærings- og mestringstilbud - føringer, samarbeid og oppgave- og ansvarsdeling

Helhetlige lærings- og mestringstilbud - føringer, samarbeid og oppgave- og ansvarsdeling Helhetlige lærings- og mestringstilbud - føringer, samarbeid og oppgave- og ansvarsdeling Vestre Viken, 23. september Spesialrådgiver Kari Hvinden (NK LMH) Nasjonal Kompetansetjeneste for læring og mestring

Detaljer

Felles anbefalt forslag Salten. Tjenesteavtale nr 2. mellom. XX kommune XX HF

Felles anbefalt forslag Salten. Tjenesteavtale nr 2. mellom. XX kommune XX HF Felles anbefalt forslag Salten XX helseforetak XX kommune Tjenesteavtale nr 2 mellom XX kommune og XX HF om Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habiliterings-, rehabilitering

Detaljer

Prosjektleder Kaja Giltvedt

Prosjektleder Kaja Giltvedt HabSam - et prosjekt om videreutvikling av samarbeidsformer mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og habiliteringstjenesten (HABU og HAVO) i Norge Prosjektleder Kaja Giltvedt

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Askøy, et lite stykke Norge

Askøy, et lite stykke Norge Askøy, et lite stykke orge 28 002 innbyggere + 2 nye hver dag 2300 ansatte + Private + Frivillige + pesialisthelsetjenesten/ Helseforetak Uten koordinering og system for samarbeid faller noen mellom Hva

Detaljer

Habilitering av barn og unge. Hvem gjør r hva? Hvordan samarbeider vi?

Habilitering av barn og unge. Hvem gjør r hva? Hvordan samarbeider vi? Habilitering av barn og unge. Hvem gjør r hva? Hvordan samarbeider vi? Finn F. Sommer. Barnehabiliteringen, Akershus universitetssykehus. Oslo 14.02.03. Hva er habilitering? Med medisinsk habilitering

Detaljer

Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF)

Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF) Logo Xx kommune Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF) Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til habilitering, rehabilitering og lærings- og mestringstilbud for

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for barnevern Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer

IS-5/2007. Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere)

IS-5/2007. Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) IS-5/2007 Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) Heftets tittel: Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) Utgitt: 02/2008 Bestillingsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse:

Detaljer

Strategi for brukermedvirkning 2013-2018. Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid

Strategi for brukermedvirkning 2013-2018. Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid Strategi for brukermedvirkning 2013-2018 Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid Oslo universitetssykehus tar brukermedvirkning på alvor

Detaljer