En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander"

Transkript

1 En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander IS-1021

2 Heftets tittel: En sjelden guide For deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander Utgitt: Januar 2012 Publikasjonsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse: IS-1021 Helsedirektoratet Avdeling Rehab og sjeldne tilstander Pb St Olavs plass, 0130 Oslo Universitetsgata 2, Oslo Tlf.: Faks: Heftet kan bestilles hos: Forfatter: Grafisk design og trykk: Foto: Helsedirektoratet v/ Trykksaksekspedisjonen e-post: Tlf.: Faks: Ved bestilling, oppgi publikasjonsnummer: IS-1021 Helsedirektoratet Andvord Grafisk AS Colourbox MILJØMERKET TRYKKSAK

3 Kjære leser Dettehefteterberegnetfordegsomharfåttbeskjedomatduharensjelden diagnose,fordinepårørendeogfordedumøterihjelpeapparatetogioffentlige instanser.måleterågjøredetenklerefordereåkommeikontaktmedde instansersomharkunnskapomtilstanden. INorgeharvinasjonalekompetansetjenesterforsjeldnetilstander.Deterogså muligåtakontaktdirekte,utenåblihenvistfralege.denasjonalekompetansetjenesteneskalbidratiløkttrygghetogriktigbehandling.hvisdetikkefinnesen nasjonalkompetansetjenestefordintilstandellerdiagnose,takontaktmed Servicetelefonenforsjeldnetilstander Menneskermedsjeldneoglitekjentediagnoserogfunksjonshemningerhar, i likhetmedandremednedsattfunksjonsevne,behovforetgodttilrettelagt samfunn,sosial-oghelsetjenester,tekniskehjelpemidlerogtrygdeordninger. Erfaringviserimidlertidatdetåhaensjeldentilstandgjørdetvanskeligereå få nødvendighjelpogrettigheter. Kunnskapenomsjeldnemedisinsketilstanderermangelfull,bådeibefolkningen ogblantfagpersonerihjelpeapparatet.meddetteheftetønskerviåviseatdet finneskunnskapommangesjeldnetilstanderoghvordennefinnes.vihåperdet vilbidratilmindreusikkerhetograskereivaretakelseavdegogandreberørte. Bjørn Inge Larsen Helsedirektør 1

4 Hvordan finne frem i hjelpeapparatet? Detlokalehjelpeapparateteksempelvis fastlege,helsestasjon,nav,barnehageog skole,haroftebegrensetkunnskapog kompetanseknyttettilsjeldnetilstander 1 Det betyratmangefamilieroftemåkjempeforåfå denstøttenoginformasjonendetrengerom rettigheterognødvendighjelpetiltak.slikskal detikkevære. Påsykehuserdethelsepersonellvedbarsel, barneavdeling,barnehabiliteringtjenesten, voksenhabiliteringstjenestenmedflere,somhar kompetanseforåmøtenyfødte,barnog voksnemedsjeldnetilstander. Bådeenkeltpersoner,helsepersonell,skoler, barnehagerogandresommøterbarnog voksnemedsjeldnetilstander,kanogbør benyttesegavnasjonalekompetansetjenester forsjeldnetilstander. Dettehefteterenveivisertilaktuelleinstanser somdusombrukerellerpårørendekanha nytteav.viktigetelefonnummer,samtweb-og e-postadresser,finnesbakerstiheftet.huskat detkanvarierefrastedtilstedhvordetermest naturligårettedenførstehenvendelsen. Ta kontaktviahelsedirektoratetsgratis Servicetelefon, ,dersomduer usikkerpåhvorduskalbegynne. Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser Deteretablertnasjonalekompetansetjenester forsjeldneoglitekjentediagnoserog funksjonshemningerinorge.dissegirtilbudtil over300sjeldnetilstander.itillegghartannhelsekompetansetjenestentakokompetanse påoralmedisinskeutfordringerknyttettilalle sjeldnetilstandermedoralmedisinske problemer.denasjonalekompetansetjenestene erknyttettilregionalehelseforetak. Nasjonalekompetansetjenestererendel av spesialisthelsetjenesten,ogskal: Byggeoppogformidlekompetanse Overvåkeogformidlebehandlingsresultater Deltaiforskningogetableringavforskernettverk Bidrairelevantundervisning Sørgeforveiledning,kunnskaps-og kompetansespredningtilhelsetjenesten, andretjenesteytereogbrukere Iverksettetiltakforåsikrelikeverdigtilgang tilnasjonalekompetansetjenester Bidratilimplementeringavnasjonale retningslinjerogkunnskapsbasertpraksis Etablerefagligereferansegrupper Rapportereårligtildepartementet Visste du at: Definisjonen på en sjelden diagnose er en medfødt tilstand som det er færre enn 100 kjente individer av på en million innbyggere. De fleste har behov for tverrfaglige og tverretatlige tiltak. Enkelte medisinske tilstander med høyere forekomst kan også bli regnet som sjeldne, fordi bare et fåtall blir - diagnostisert. Visste du at: er et nordisk nettsted som inneholder en samling av lenker til informasjonsmateriell om sjeldne tilstander som har blitt publisert av virksomheter som arbeider på statlig oppdrag i de nordiske landene. I tillegg til lenker direkte til informasjonstekstene, finnes det også lenker til funksjonshemmedes organisasjoner i disse landene. Rarelink er for alle som søker informasjon om sjeldne tilstander. 1 Rapporten SjeldnefunksjonshemningeriNorge utgittavsintefhelsei2008(www.sintef.no/teknologiog samfunn/helse/globalhelseogvelferd/velferdoglevekår/sjeldnefunksjonshemningerinorge) 2

5 Koo rdi n ere n de e nh e t for h ab il i t erings - og rehabiliterings - virksomhet i kommuner og spesialisthelsetjenesten og individuell plan (IP) Ifølgedennyehelse-ogomsorgstjenesteloven 2 skaldenkoordinerendeenhetenforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen sørgeforattjenestenedinesesisammenheng, ogatdeterkontinuitetitiltakeneovertid, uavhengigavhvemsomharansvaret.enheten skalbidratilatdeforskjelligetjenesteyterne samarbeideromplanleggingogorganiseringav habiliterings-ogrehabiliteringstilbudeneog tilretteleggeforbrukermedvirkning.enheten skalogsåutpekekoordinatoruavhengigavom brukerønskeripellerikke.koordinerende enhetihelseforetakskalsamarbeidemed tilsvarendeenhetikommunene. Brukerneharretttilkoordinatorbådei kommunehelsetjenestenogispesialisthelsetjenesten. Ihenholdtilhelsepersonelloven 3 skalhelsepersonellsnarestmuliggimeldingom pasientersogbrukeresbehovforindividuell plan(ip)ogkoordinator.helsepersonellsom yterspesialisthelsetjenester,skalgimeldingtil koordinerendeenhetforhabiliterings-og rehabiliteringsvirksomhetihelseforetak.annet helsepersonellskalgimeldingtilkoordinerende enhetforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen.loven 4 pålegger helsepersonellådeltaiarbeidetmedindividuell plannårenpasientellerbrukerharretttilslik plan. IPeretsentraltvirkemiddelforåbidratilet helhetligogkoordinerttjenestetilbudtil pasienterogbrukere.iperbrukerensegen plan,ogdenskalbyggepåbrukerensmålom deltakelsesosialtogisamfunnet.personer medbehovforlangvarigeogkoordinerte tjenesterharretttilåfåutarbeidetenindividuell plan.langvarigbetyrikkeatbehovetmåvære varigellerstrekkesegoveretbestemtantall månederellerår. Visste du at: Begrepene diagnose, tilstand, syndrom, sykdom og funksjonshemning ofte blir brukt om hverandre. Visste du at: Helsedirektoratet har en gratis informasjons - tjeneste som brukere, pårørende og fagpersoner kan benytte for å få mer informasjon om sjeldne tilstander. Dette gjelder også for diagnoser som ikke har en nasjonal kompetansetjeneste. Ring Lov omkommunalehelse-ogomsorgstjenestermm 3 Lov omhelsepersonell 38a 4 Lov omhelsepersonell 4 3

6 DIAGNOSE: SJELDEN TILST SA TAND Oversikten viser hvilke instanser du kan ta kontakt med: OPPDAGET V/ FØDSEL SYKEHUS OPPDAGET SENERE HELSESTASJON/HELSESØSTER KOMMUNAL HELSE OG OMSORGSTJENESTE OPPVEKSTSEKTOR (eller lignende) FASTLEGE Henviser til spesialisthelsetjeneste og følger opp NASJONALE KOMPETANSE- TJENESTER Hit kan både fagpersoner og privatpersoner henvende seg for råd og veiledning KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I SYKEHUS SPESIALISTHELSETJENESTE KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I KOMMUNEN Utpeker koordinator som får ansvar for individuell plan NAV KOMPETANSETJENESTE FOR TILRETTELEGING OG DELTAGELSE NAV I DIN KOMMUNE Trygdeytelser Støtte til hjelpemidler SERVICETELEFONEN: / E-POST: Vi svarer på spørsmål og viser videre til rett instans 4

7 Kurs/samlinger i utlandet for diagnoser uten nasjonal kompetansetjeneste Helsedirektoratets oppgaver innenfor sjeldne diagnoser Forfamiliermedbarnsomharsjeldne sykdommerytesdetbidragtildekningav utgiftertildeltakelsepåkurs/samlingeri utlandet.bidragytessålengedetikkefinnes tilbudinorge.detkanogsåytesbidragtil personerover18år.deterikkeetkravat barnetselvdeltarpåkurset.detkangisfullt bidragvedkurs/samlingeriutlandet. Merinformasjonomdette,gisav Helfo,tlf (www.nav.no/rettskildene/rundskriv/ cms) Visste du at: Målgruppene for nasjonale kompetansetjenester er den enkelte med en sjelden tilstand, pårørende og fagfolk i det tverrsektorielle tjenesteapparatet på individ- og systemnivå. Helsedirektoratetharfølgendeoppgaver: innhenteogtilgjengliggjøredatafra nasjonalekompetansetjenester,somkan bidratilenbedreoversiktoverforekomstav medfødteogsjeldnetilstander. bidratilenbedreoversiktovergruppenes levekår. holdedepartementetorientertomutviklingen ogforeslåendringeraveksisterendetiltakog eventueltforeslånyetiltak girådogveiledningvedrørende diagnosegruppersomikkeharetnasjonalt kompetansetjenestetilbud Visste du at: Individuell plan (IP) er et sentralt virkemiddel for å bidra til et helhetlig og koordinert tjenestetilbud til pasienter og brukere. Stønad til tannbehandling Detgisstønadtildekningavutgiftertil undersøkelseogbehandlinghostannlegefor godkjentesjeldnetilstandersomfremgårav egenliste.helsedirektorateteransvarligfor dennelisten(smt-listen)somnavngirhvilke tilstanderdettegjelder.listenoppdateresårlig pr.1.januar. Hvisentilstandfjernesfralisten,ytesdet stønadinntilseksmånederetterattilstandener fjernet. Listenfinnesher ger/refusjon_tannbehandling/st_nad_til_tannbe handling_for_personer_med_sjeldne_medisinsk e_tilstander smt

8 Kontaktinformasjon Helsedirektoratets Servicetelefon IHelsedirektorateterdetennasjonal informasjonstjeneste,somtarimot henvendelserperbrev,telefonellere-post. Servicetelefonen ergratiså benytte,ogerbetjentikontortiden.e-post henvendelsehitgisdetveiledningog/ellerdet visesvideretilretteinstans. Nordisk informasjonstjeneste Ennordiskinternettportalwww.rarelink.nogir tilgangpågodinformasjonomsjeldneoglite kjentediagnoserogfunksjonshemninger. PortalenerutvikletavHelsedirektorateti samarbeidmedrepresentanterfra «sjeldenfeltet»idenordiskelandene,med støttefranordiskministerråd.herfinneslenker tilinformasjonutarbeidetavdenordiske kompetansemiljøene,omrundt600diagnoser. Oversikt over nasjonale kompetansetjenester for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Allekantakontaktmedtjenestensomhar ansvarfordenaktuellediagnosen.(seoversikt bakiheftet).ikkeallesjeldnetilstanderhar nasjonalkompetansetjeneste,tadakontakt medservicetelefonen senter for sjeldne diagnoser Sandbakkvn18,1404Siggerud Tlf Nasjonal kompetansetjeneste for Porfyrisykdommer, NAPOS Haukelanduniversitetssjukehus 5021Bergen Tlf TAKO-senteret, Nasjonaltannhelsekompetansetjenestefor sjeldnemedisinsketilstander LovisenbergDiakonalesykehus 0440Oslo Tel ,faks TRS nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Bjørnemyrveien11 SunnaassykehusHF 1450Nesoddtangen Tlf Universitetssykehuset Nord-Norge Nevromuskulært kompetansensenter (NMK) Nevrofysiologiskognevrologiskavdeling Postboks33,Langnes 9038Tromsø Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjons - hemninger ved Oslo universitets - sykehus: Avdelingsleder (Ullevål sykehus) Postboks 4956 Nydalen, 0424 Oslo Tlf e-post: Avdelingen består av: Autismeenheten Forskningsveien1,0204Oslo(Rikshospitalet) Tlf

9 Nasjonal kompetansetjeneste for ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi, NK Kirkeveien166,bygg31A(Ullevålsykehus) Pb4956Nydalen, 0424OSLO Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) G.F.Henriksensvei23,Sandvika Postboks53,1306Bærumpostterminal Telefon: Norsk Senter for Cystisk Fibrose, NSCF Kirkeveien166,bygg30B(Ullevålsykehus) Postboks4956Nydalen 0424Oslo tlf Senter for sjeldne diagnoser () Forskningsveien3B(Rikshospitalet) Postboks4950Nydalen 0424Oslo Tel Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde: Koordineringsenheten: OslouniversitetssykehusHF-Ullevålsykehus Kirkeveien166,bygg31B Postboks4956Nydalen,0424Oslo Tlf: / Eikholt, nasjonalt ressurssenter for døvblinde HelenKellersvei3,3031Drammen Tlf Teksttelefon: Huseby nasjonal kompetansetjeneste GamleHovsetervei3,0768Oslo Tlf ,faks Huseby-kompetansesenter/ Signo Døvblindesenter - Regionsenter for døvblinde Molandsveien44,3158Andebu Tlf ,faks Skådalen kompetansesenter - Regionsenter for døvblinde FridtjofNansensvei14,0369Oslo Tlf: Skadalen-kompetansesenter/ Statped Vest Regionsenter for døvblinde Pb6039bedriftssenter 5892Bergen Tlf Universitetssykehuset Nord-Norge Regionsenter for døvblinde Gimleveien68,9019Tromsø Tlf FellesnettsideforNasjonaltkompetansesystem fordøvblinde:www.dovblindhet.no 7

10 Oversikt over diagnoser fordelt på de ulike nasjonale kompetansetjenestene Søking etter informasjon Nårdetgjeldernavnpådeenkeltetilstandene, brukervipånorskgenitivsformdertilstandener kaltoppetterenperson,foreksempel Angelmanssyndrom.Endelandrelandbruker ikkegenitividennesammenhengen(angelman syndrom).vedsøkpåinternettoglignendebør manderforsøkeetterbeggealternativene,for eksempelbådeangelmansogangelman (eventueltangelman*).guidenoppgirflere navnpåsammetilstand,ogsånorskenavnfor detilstandersomharslikebetegnelser.den nasjonaletannhelsekompetansetjenesten (TAKO)erennasjonalkompetansetjenestefor oralhelsevedsjeldnemedisinsketilstander.de girtilbudtilallemedensjeldenellerlitekjent diagnoseogfunksjonshemning.ivedlegget finnerduoversiktoverhvilkediagnoserdehar værtikontaktmedutoverdesomerlistetopp fordeandrenasjonalekompetansetjenestene. Forklaringer på forkortelser på de ulike kompetansesentrene: NK-SE=Nasjonalkompetansetjenestefor sjeldneepilepsirelatertediagnoser NK=NasjonalkompetansetjenesteforADHD, Tourettessyndromognarkolepsi, NAPOS=Nasjonalkompetansetjenestefor Porfyrisykdommer NMK=Nevromuskulærtkompetansensenter NSCF=NorskSenterforCystiskFibrose =Senterforsjeldnediagnoser() TAKO=Nasjonaltannhelsekompetansetjeneste forsjeldnemedisinsketilstander TRS=Nasjonalkompetansetjenesteforsjeldne diagnoser Diagonser 22q11delesjonssyndrom(diGeorgesyndrom)- 45,Xsyndrom(Turnersyndrom)- 47,XXXsyndrom- 47,XYYsyndrom- 47,XXYsyndrom(Klinefeltersyndrom)- 48,XXYYsyndrom- 49,XXXXYsyndrom- 5p-delesjonssyndrom- AD/HD-NK ADD-NK Adrenogenitaltsyndrom(AGS),(CAH)- Adrenoleukodystrofi(ALD)-/NMK Adrenomyelonevropati(AMN) /NMK Afibrinogenemi Agammaglobulinemi AGS(Adrenogenitaltsyndrom)- Aicardi-Goutièresykdom Aicardisyndrom-NK-SE AIS(androgentinsensitivitetssyndom) Akondroplasi TRS Akuttintermitterendeporfyri(AIP)-NAPOS ALA-dehydratasemangel(Porfyri)-NAPOS Alagillesyndrom- Alagille-Watsonsyndrome Aldringstilstander Alexandersykdom- AlfagalaktosidaseA-mangel(Fabrysykdom)- Alfamannosidose- Alperssykdom(PNDC)- Alportsyndrom- AMC TRS Amnionbandsyndrome TRS Aniridi Analatresi- Angelmansyndrom Angiokeratomacorporisdiffusum- Anorektalemisdannelser- Anotia/mikrotiaAntistoffsvikt- APECED-Autoimmunpolyendokrinopati candidiasisektoder maldysplasi- Apertsyndrom 8

11 9 Arteriohepaticdysplasia(Alagillesyndrome)- ArthrogryposisMultiplexCongenita(AMC)- TRS Arveligintrahepatiskgallestasemedlymfødem (Aagenæssyndrom)- Arveligebløderlignendetilstander- Arveligeblødersykdommer- Arveligetrombocyttsykdommer- Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)- Aspergersyndrom-Autismeenheten AtaxiaTelangiectasia(AT)- Ataxier,arvelige- AttentionDeficit/HyperactivityDisorder(AD/HD) -NK Autisme Autismeenheten Bardet-Biedlsyndrom(LMBB) Battensykdom(JNCL)- Beckermuskeldystrofi(BMD)-/NMK Beckwith-Wiedemannsyndrom- Biliaryatresia(gallegangsatresi) Blæreekstrofi/epispadi BrachmandeLangesyndrom(CdL-syndrom) - Branchedchainketoaciduria(MSUD) Brutonagammaglobulinemi,X-bundet agammaglobulinemi CAH(congenitaladrenalhyperplasia) Canavansykdom(CS) CDGsyndrom(medfødte glykosyleringsforstyrrelser) Cerebralgigantisme Charcot-Marie-Tooth-/NMK Cherubisme- Choanalatresi- Cholestasissyndrome1(LCS1,Aagenæs syndrom)- Cholestasiswithperiferalpulmonarystenosis (Alagillesyndrome)- Chondroectodermaldysplasi-TRS Cleidokranialdysplasi- CLN3- CMD- CMT-/NMK Cockaynesyndrom Cohensyndrom Congenitalerytropoietiskporfyri(CEP) (Kongenitalerytropoietiskporfyri,Günthers sykdom) -NAPOS ConotruncalAnomaliFacesyndrom CorneliadeLangesyndrom Congenittmuskeldystofi Coronalsynostose Criduchatsyndrom- Crouzonsyndrom- Currarinotriade- CVID-CommonVariableImmunoDeficiency Cystiskfibrose NSCF Dariersykdom(Iktyose)- Dejerine-Sottassykdom(CMTtype3)- /NMK Diastrofiskdysplasi-TRS digeorgesyndrom- Distalmuskeldystrofi(KugelbergWelander type) NMK DSD(disordresofsexualdevelopment)( genitaleanomalier) Duchennemuskeldystrofi-/NMK Dysmeli-TRS Dystrofiamyotonikatype1,Dystrofiamyotonika type2-/nmk DystrofiskEpidermolysisBullosa(EB)- Døvblinde-Døvblindesentrene EBsimplex Ehlers-Danlos-syndrom(EDS) TRS Ektodermaledysplasier(ED)- EllisvanCreveldsyndrom-TRS Emery-Dreifusmuskeldystrofi(EMD) NMK/ Epidermolysisbullosa(EB) Epispadi Erytropoietiskprotoporfyri(EPP)-NAPOS Esophagusatresia- Extrahepatiskgallegangsatresi- Fabrysykdom- Fagocyttdefekter- Fahrsykdom- Faktor1mangel- Faktor5mangel- Faktor7mangel- Faktor8mangel- Faktor9mangel Fanconianemi-TAKO FamiliarLecithinCholestrolAcyltransferase mangel(lcatmangel)- Fascio-scapulo-humeralmuskeldystrofi- /NMK Fenylketonuri(PKU) Fiskehud(Ichtyose)- FragilXsyndrom- FRDA(Friedreichsataksi) /NMK FreemanSheldonSpectrum/WhistlingFace- Fremadskridendenevrologiskesykdommer- Friedreichataxi NMK Fukosidose Føllingsykdom- Galaktose-1-fosfaturidyltransferasemangel (Galaktosemi)- Galaktosemi- Gallegangsatresi- GALT-mangel(galaktosemi)- GangliosidosetypeII(Sandhoffsykdom)

12 10 Genitaleanomalier Gillespiessyndrom Glanzmanntrombasteni- Globoidcelleleukodystrofi(GLD) Glutarsyreemi- Glutarsyreuritype1- Goldenharsyndrom(OAVS)(Hemifacial microsomi)- Gorlinsyndrom- Greithersykdom /TAKO Güntherssykdom(Congenitalerytropoietisk porfyri,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS Hallervorden-Spatzsykdom- Hemifacialmicrosomi/Okulo-Aurikulær- Vertebralspektrum(OAVS)(Goldenhar syndrom)- Hemihypertrofisyndromer- Hemiplegi,alternerende- HemofiliA+B(faktorVlll-mangel+faktorlXmangel)- HemofiliB Hepatoerytropoietiskporfyri-NAPOS Hereditaryhemorrahagictelangiectasia(HHT)- Hereditærkoproporfyri(HCP)-NAPOS Hereditærnefritt(Alportsyndrom)- HereditærSacralDysgenesi(Currarinotriade)- Hereditærspastiskparaplegi(HSP)-/ NMK Hereditæreataxier- Hereditæremotoriskeogsensoriske nevropatier(hmsn)-/nmk Hermafroditisme/-pseudohermafroditisme Holt-Oramsyndrom-TRS Huntersykdom- HuntingtonChorea- Huntingtonssykdom- Hurlersykdom- Hvitsubstanssykdommer- Hydroavacciniforme HyperIgEsyndrom- HyperIgMsyndrom Hyperkinetiskforstyrrelse NK Hypogammaglobulinemi- Hypokondroplasi TRS Ikthyose- Ideopatiskkortvoksthet-TRS IgGsubklassedefekter- INCL(Infantilneuronalceroidlipofuscinose)- Incontinentiapigmenti Infantilneuroaxonaldystrofi- Infantilneuronalceroidlipofuscinose Inklusjonslegememyositt NMK Interferongamma-reseptor-defekt(INFGR)- Intersex(genitaleanomalier)(DSD) Ivemarksyndrom Joubertsyndrome- JunksjonalEpidermollysisBullosa(EB)- JuvenilNevronalCeriodlipofucinose(JNCL) Kallmannsyndrom- Karbohydratdefektglykopreteinsykdom- Kearns-Sayresyndrom /NMK Keratodermapalmoplantaris- Keratoser- Kinkyhairsyndrom(Menkesyndrom) /NMK Kjerubisme- Kjønnskromosomforstyrrelse(hetfør kjønnskromosomavik) Kleefstrasyndrom(9q34.3) Klinefeltersyndrom Klippel-Trenaunaysyndrom Kloakkekstrofi Komplementdefekter- Komplettandrogentinsensitivitetssyndrom (AIS)- Kondroektodermaldysplasi-TRS Kongenitaladrenalhyperplasi(CAH)(AGS)- Kongenitalerytropoietiskporfyri(Günthers sykdom,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS KongenitalImmundefekt- Kongenitalmuskeldystrofi-/NMK Kongenitt,familiærinfantilmyasteni-NMK Kortvoksthet-TRS Krabbesyndrom- Kraniofacialedysplasier- Kraniofacialemisdannelser- Kraniosynostoser(metopiskogsyndromale)- Kraniosynostoser(syndromale)- Kromosomavvik,sværtsjeldnemed utviklingshemning- Kroniskgranulomatøssykdom(CGD) Kroniskmukocutancandidiasis(CMC) Laurence-Moon-Bardet-Biedlsyndrom(LMBB)- LCAT-mangel(Norumsykdom)- Leberhereditæreopticusnevro-retinopati (LHON)- Leighsyndrom /NMK Leri-WeillDyschondrosteosis-TRS Lesch-Nyhansyndrom- Leukocyttadhesjonsdefekt(LAD)- Leukodystrofier- Limb-Girdlemuskeldystrofi(LGMD)- /NMK Lissencephali LMBB Louis-Barsyndrom

13 11 Lysosomalesykdommer Mannosidoser(Betamannosidose)- Maplesyrupurinedisease(MSUD) Marfansyndrom-TRS Marinesco-Sjögrensyndrom- Maroteaux-Lamysykdom- Mastocytose Medfødtbenskjørhet(OsteogenesisImperfecta) TRS Medfødte(Kongenitte)myopatier- NMK/ Medfødteblødersykdommer- Medfødtesjeldnehudsykdommer- Medfødteimmunsviktsykdommer- MedfødteMuskelsykdommer-NMK/ Medfødtemyopatier(metabolske,nevrogene oguspesifikkemuskelsykdommer)-nmk Medfødtetrombocyttsykdommer- MELAS /NMK Menkesyndrom /NMK MERFF /NMK Metabolskemuskelsykdommer-NMK/ Metafysealkondrodysplasi-TRS Metakromatiskleukodystrofi- Metatrofiskdysplasi(Kniestdysplasi) TRS Metopiskkraniosynostose- Metylmalonsyreemi Microtia/anotia- Migrasjonsforstyrrelser- Miller-Diekersyndrom- Mitokondrie-encefalopati /NMK Mitokondrie-encephalopathylactacidoseand strokelikeepisodes(melas) /NMK Mitokondriemyopatier /NMK Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati /NMK Mitokondriesykdommer-/NMK MLIIl-cellesykdom- MLIIIPseudo-Hurlerpolydystrofi- MLD- MNGIE /NMK Mohr-Tranebjærgsyndrom Døvblindesentrene MorbusOsler(HereditærHemorragisk Telangiectasi(HHT))- Morquiosykdom- MPSI- MPSIS- MPSII- MPSIII- MPSIV- MPSVI- MPSVII- MPS-sykdommer- MSUD(MapleSyrupUrineDisease)- MukolipidosetypeIIogIII(I-cellesykdomog Pseudo-Hurlerpolydystrofi)- Mukopolysakkaridoser(MPS-sykdommer) Multippelepifysealdysplasi(MED)-TRS Muenkesyndrom- MyasteniaGravis(medfødtMG) NMK Myelomeningocele(MMC/ryggmargsbrokk)- TRS Myopathi,encephalopathy,raggedredfibres (MERRF) /NMK Myotoniacongenita-NMK Möbiussyndrom Narkolepsi NK Nethertonsyndrom- Neutropeni- Nevrodegenerativetilstander- Nevrofibromatosetype1- Nevrofibromatosetype2 Nevrogenemuskelsykdommer-NMK Nevromuskulæresykdommer-NMK/ Nevronalceroidlipofuscinose(NCL)- NF(Nevrofibromatose) Niemann-Picksykdom Noonansyndrom- NorumDisease(LCATmangel) Oculopharyngealmuskeldystrofi NMK Okulo-aurikulær-vertebralspektrum(OAV) (Goldenharsyndrom)(hemifacial microsomi)- Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTD) Oslerssykdom(HHT)- OsteogenesisImperfecta(OI) TRS Overvekstsyndromer- Owrenssykdom- Pachyonychiacongenita Palmoplantarkeratose- Panthothenatekinase-assosiert nevrodegenerativsykdom(pkan) PartiellAndrogenInsensitivitetSyndrom(PAIS) - Pearsonsyndrom- Pelizaeus-Merzbacherssykdom(PMD) Periodiskparalyse NMK Persisterendekloakk Pfeiffersyndrom Phelan-McDermidssyndrom(22q13syndrom) Phenylketonuria(PKU)- PierreRobinsekvenserogkomplekser PKU-Fenylketonuri-Føllingsykdom- Polandsyndrom-TRS Polimyositt NMK Polynevropatier,arvelige-/NMK Pompesykdom /NMK Porfyriacutaneatarda(PCT)-NAPOS Porfyriavariegata(PV)-NAPOS Porfyrisykdommer-NAPOS

14 Prader-Willisyndrom PrimæreMuskeldystrofier-NMK/ Proconvertinmangel Progeria Progredierendeataksi- Progressivinfantilpoliodystrofi- Propionsyreemi- Proteussyndrom Pseudoakondroplasi-TRS Pseudohermafrodittisme Pyknodysostose TRS Rettsyndrom Rubinstein-Taybisyndrom- Ryggmargsbrokk-TRS Sandhoffsykdom- Sanfilipposykdom- Santavuori-Haltiasykdom- SCARMD(Severechildhoodautosomal recessivemuskeldystrofi)-nmk Scheiesykdom Schimkeimmunoosseousdysplasi TRS Schwannomatose SCID-Alvorligkombinertimmunsvikt- Scrotalhypospadi Seckelsyndrom Seitelbergersykdom- SelektivIgAmangel- Seninfantilnevronalceroidlipofuscinose Septooptiskdysplasi(SOD) Setesdalsrykkja(Huntingtonssykdom) Sialidose(mukolipidosetype1) SilverRusselsyndrom Simplexepidermolysisbullosa(EB) Skulder-bekkenmuskeldystrofi /NMK Slowchannelsyndrom-NMK Slyssykdom- SMA(Spinalmuskelatrofi) /NMK Smith-Magenissyndrom Sotossyndrom- Spielmeyer-Vogtssykdom(JNCL) Spinabifida-TRS Spinalemuskelatrofier((SMA),Werdnig- Hoffmannssykdom)-/NMK Spiserørsdefekt(øsofagusatresioglignende)- Spondyloepifysealdysplasi(SED)cogenita- TRS Spondyloepifysealdysplasi(SED)tarda-TRS Spondyloepimetafysealdysplasi(SEMD)-TRS Spondylokarpotarsaldysplasi TRS Spondylometafysealdysplasi(Kolowskitype)- TRS Spongiformleukoencefalopati- Steinertsykdom /NMK Storagepooldisease- Sturge-Webersyndrom-NK-SE Sværtsjeldnekromosomavvikmed utviklingshemning- Syndromalimmunsvikt- Syndromalekraniosynostoser- Syndromatiskhepatiskduktulærhypoplasi (Alagillesyndrom)- Synostose(metopiskeogsyndromale) Sæthre-Chotzensyndrom- Takaosyndrom- TARsyndrom-TRS Tay-Sachssykdom(InfantilGM2)- T-celleogkombinertB-ogT-cellesvikt Toksiskmyasteni-NMK Tourettesyndrom-NK TreacherCollinssyndrom TrippelXsyndrome Trisomi18(Edwardssyndrom) Trisomi13(Pataussyndrom) Trombastenier- Trombocytopatier- Tuberøssklerose NK-SE Turnersyndrom- Uklartkjønnvedfødsel Ushersyndrom-Døvblindesentrene VACTERL,VACTERLS TRS Velo-cardio-facialtsyndrom(VCFS/DiGeorge syndrom)- Vestibulærschwannomatose(NF2)- VonHippel-Lindausyndrom- VonRecklinghausensykdom (Nevrofibromatosetype1)- VonWillebrandsykdom WAGRsyndrom Weaversyndrom- Weber-Rendusyndrom(Oslerssykdom) WhiteMatterDiseases(WMD) Williamssyndrom- WiscottAldrichsyndrom Wolf-Hirshornsyndrom(4p-syndrom) X-bundetlymfoproliferativtsyndrom(Duncan syndrom) X-bundetutviklingshemning X-linkedprotoporphyria-NAPOS Øsofagusatresi- Aagenæssyndrom- Aarskogsyndrom- 12

15 Oversikt over diagnoser som TAKO-senteret har vært i kontakt med utover de som er listet opp for de øvrige nasjonale kompetansetjenestene Achalasia Acromegali Albrightsyndrom Alfa1antitrypsinmangel Amelogenesisimperfecta Amyotrofisklateralsklerose(ALS) Angiodysplastisksyndrom Aplasiavspyttkjertler Araknoidalcyste Auriculo-condylærtsyndrom Autoimmunhepatitt Autoimmuntpolyendokrintsyndromtype1 (APS1) Behcet'ssyndrom Bindersyndrom BPES(Blefarofimose-ptose-epicanthus inversussyndrom) Branchio-oto-renaltsyndrom(BORsyndrom) Bronchopulmonaldysplasi Børjeson-Forssman-Lehmannsyndrom Camptomelicdysplasi Cardio-facialt-cutantsyndrom Carpentersyndrom Cerebellarataksi Cerebellaratrofi Cerebralvaskulitt CHARGEassosiasjon CoffinLowrysyndrom CoffinSirissyndrom CongenittCMVinfeksjon Costellosyndrom Cranioektodermaldysplasi Craniofrontonasaldysplasi Craniometaphysealdysplasi Cykliskneutropeni Cystisklymfatiskmalformasjon Dentindysplasi Dentinogenesisimperfecta Dubowitz D-vitaminresistentrakitt EEC(EctrodaktylyEDCleft) Eisenmengersyndrom Ekman-Westborg-Julinsyndrom Encephalocele Eosinofiltsyndrom Epidermalnevus Erythrofagocytærhistiocytose Fanconianemi Fibrodysplasiaossificansprogressiva Frontaltencefalocele Frontometaphysealdysplasi Geleofysisksyndrom Gingivalfibromatose Glucogenose Greithersykdom Grouchysyndrom Hennekamsyndrom Hereditærtangioneurotiskødem Hirschsprungssykdom Holoprosencephali Hydroksylasesvikt Hyperkalsiuri Hypoalkaliskfosfatemi Hypofosfatasi Hypofosfatemi Hypofosfatemiskrakitt Hypogammaglobulinemi Hypoglossi-hypodactyli Hypomagnesemi Hypomelanosisoflto Hypopituitarisme Infantilmyoklonencephalopati InfantilRefsumsykdom Intestinalelymfangiektasier Johanson-Blizzardsyndrom Juvenilosteoporose KabukiMakeupsyndrom KIPO-syndrom(Kroniskintestinalpseudoobstruksjon) Klippel-Feilsyndrom Langerhanscellehistiocytose Larsensyndrom LarssonSjøgrensyndrom Lennox-Gastautsyndrom LEOPARDsyndrom Lipodystrofi Loeys-Dietzsyndrom Lowesyndrom Lysinuricproteindisease Macrocephaly-cutismarmoratatelangiectatica congenita(m-cmtc) Marshallsyndrom Mb.Osler McCuneAlbrightsyndrom Medulloblastom Melanocyttisknevroektodermaltumor(MNET) MelnickNeedlessyndrom 13

16 Merosinedeficientcongenittmuskeldystrofi (MDC1A) Methylmalonsyreuri Microcephali Micrognati MixedConnectivetissueDisease(MCTD) Monilethrix Multicoredisease Multiendokrinsvikt Multiplegingivalcyster Multiplekeratoakantomer Multippelendokrinneoplasi(typeIIB) Nagersyndrom Nail-Patellasyndrom NanceHoransyndrom Nemalinemyopati Nesidioblastosis Nikolaides-Baraistersyndrom Oculo-dento-digitaldysplasia Odontodysplasi Odhoblefarofimosesyndrom OpitzGsyndrom Opitzsyndrom Orofacialtdigitaltsyndrom Osteosklerose Panhypopituitarisme ParryRombergsyndrom Pemphigoid Pemphigus Pemphigusvulgaris Pitt-Hopkinssyndrom Primæroxalose Prune-Bellysyndrom Pseudohypoparathyreoidisme Pseudopseudohypoparathyreoidisme Radikulærdentindysplasi Rapp-Hodgkinsyndrom Riegersyndrom Ritscher-Schinzelsyndrom Robinowsyndrom Rombergsyndrom Rothmund-Thomsonsyndrom Schinzel-Giedeonsyndrom Schizencephali Schwachman-Diamondsyndrom Seckelsyndrom Sensenbrennersyndrom Septo-optiskdysplasi Shortrootsyndrom Shprintzen-Goldberg SilverRussellsyndrom SmithLemliOpitzsyndrom Solitarymedianmaxillarycentralincisor (SMMCI) Spondylo-metacarpaldysplasi Stevens-Johnsonsyndrom Sticklersyndrom SystemiskLupusErythematosus(SLE) Thalidomidskade Thomsensmyotoni Tricho-dento-ossøstsyndrom Tricho-rhino-phalangealtsyndrom Trigonocephali Tumoralcalcinose Tungehemihypertrofi VanderWoudesyndrom VATER-assosiasjon Wardenburgsyndrom Weisssyndrom Witkoptooth/nailsyndrom Whitespongenevus Wolff-Hirschhornssyndrom WorsterDroughtsyndrom YunisVaronsyndrom 14

17 Plass for egne notater 15

18 16 Plass for egne notater

19 Plass for egne notater

20 Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Tlf.: Faks:

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Sjelden, jeg? Ungdomsmedisinsk konferanse 2008 Birgitte Bjerkely Sykepleier, rådgiver, Rikshospitalet Hva er en sjelden medisinsk tilstand? Hvis en medisinsk tilstand forekommer hos færre enn 1/10 000

Detaljer

Nasjonalt kompetansesystem. døvblinde

Nasjonalt kompetansesystem. døvblinde Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde 1 DØVBLINDHET Døvblindhet er en spesifikk funksjonshemming. Døvblindhet er en kombinert syns- og hørselshemming. Den begrenser en persons aktiviteter og hindrer

Detaljer

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013 NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 3. 2013 GOD SOMMER FRA AUene Nordisk konferanse Avdeling for habilitering i Tromsø

Detaljer

Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger

Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger 1 Heftets tittel: Samorganisering av nasjonale kompetansesentre for sjeldne og lite kjente diagnoser

Detaljer

Stein Are Aksnes. Video om sjeldenhet

Stein Are Aksnes. Video om sjeldenhet Stein Are Aksnes Video om sjeldenhet Hvem er vi nå igjen? Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord NorgeNorge NKSD F (NKSDs fellesenhet) Oslo universitetssykehus NevSom Nasjonalt kompetansesenter

Detaljer

10 viktige anbefalinger du bør kjenne til

10 viktige anbefalinger du bør kjenne til 10 viktige anbefalinger du bør kjenne til [Anbefalinger hentet fra Nasjonal faglig retningslinje for utredning, behandling og oppfølging av personer med samtidig ruslidelse og psykisk lidelse ROP-lidelser.]

Detaljer

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus

Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan. Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Sjeldne sykdommer Sjeldensentre og samlet sjeldenplan Terje Rootwelt Klinikkleder Kvinne og barneklinikken Oslo universitetssykehus Organisering av Sjeldensentre 1 Oslo universistetsykehus har nå vedtatt

Detaljer

Et langt liv med en sjelden diagnose

Et langt liv med en sjelden diagnose Pionérgenerasjon i lange livsløp og ny aldring Et langt liv med en sjelden diagnose Lisbet Grut SINTEF København 21. mai 2014 SINTEF Technology and Society 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge I alt 92

Detaljer

Et lynkurs om sjeldne diagnoser

Et lynkurs om sjeldne diagnoser Et lynkurs om sjeldne diagnoser ved TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas Sykehus HF 1 Hva er en sjelden diagnose? Norge, Sverige og Finland: 100 personer pr 1 million innbyggere Island og

Detaljer

Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson. Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo

Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson. Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo Ernæring og helse for utviklingshemmede Innspill: Far og fagperson Svein Olav Kolset Avdeling for ernæringsvitenskap Universitetet i Oslo Første utgave 2007 Revidert andre utgave 2011 Engelsk utgave 2011

Detaljer

Et år etter etableringen. Stein Are Aksnes

Et år etter etableringen. Stein Are Aksnes Et år etter etableringen Stein Are Aksnes Hvem er vi nå igjen? Nevromuskulært kompetansesenter Universitetssykehuset Nord-Norge NKSD-F (NKSDs fellesenhet) Oslo universitetssykehus NevSom - Nasjonalt kompetansesenter

Detaljer

Nevromuskulært kompetansesenter

Nevromuskulært kompetansesenter Nevromuskulært kompetansesenter Et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer Irene Lund Senterleder Disposisjon Litt historikk NMKs organisering Hva kan NMK tilby i dag?

Detaljer

Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling. TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom

Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling. TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom Rettigheter og tjenesteapparat Innledning med erfaringsutveksling TRS Kurs på Frambu om MHE Uke 50 2015 Brede Dammann, sosionom 1 Temaer Spilleregler Noen utfordringer i å synliggjøre situasjonen Ulike

Detaljer

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET

Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET Kombinert sansetap OM ERVERVET DØVBLINDHET KOMBINERT SANSETAP OM ERVERVET DØVBLINDHET INNHOLD Om døvblindhet 5 Ulike kategorier av døvblindhet 5 Vanlige årsaker til døvblindhet 5 Konsekvenser av døvblindhet

Detaljer

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene

Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Til: Styret i Stiftelsen Frambu Saksnummer: 10/16 Møtenummer:1/2016 Møtedato: 30. mars 2016 Saksbehandler: Kaja Giltvedt Frambus system for skriftlige tilbakemeldinger på tjenestene Frambu har siden nyttår

Detaljer

Referat. Innledende merknader/ endringer: Godkjenning av referat fra forrige møte.

Referat. Innledende merknader/ endringer: Godkjenning av referat fra forrige møte. Referat Møtetema: Andre møte i prosjektgruppen for etablering av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Fra: Prosjektsekretariat Dato dok: 27.05.2013 Dato

Detaljer

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN for deg mellom 16 og 18 år IS-2132 1 RETT TIL Å FÅ HELSEHJELP Rett til øyeblikkelig hjelp Dersom tilstanden din er livstruende eller veldig alvorlig, har du rett til å få

Detaljer

Forfall: Rebecca Tvedt Skarberg (Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta - FFOs hovedstyre - FFOrepresentant)

Forfall: Rebecca Tvedt Skarberg (Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta - FFOs hovedstyre - FFOrepresentant) Referat Møtetema: Tredje møte i prosjektgruppen for etablering av Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Fra: Odd Bakken og Stein Are Aksnes Dato dok: Dato

Detaljer

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum

LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD. Brukernes behov i sentrum LÆRINGS- OG MESTRINGSTILBUD Brukernes behov i sentrum INNHOLD Brukernes behov i sentrum 3 Dette er lærings- og mestringstilbud 4 Stort sett gruppebasert 4 Kursinnhold etter brukernes behov 4 Alene eller

Detaljer

Bolig, helse og sosial ulikhet

Bolig, helse og sosial ulikhet IS-1857 Bolig, helse og sosial ulikhet Arne Backer Grønningsæter og Roy A. Nielsen Heftets tittel: Bolig, helse og sosial ulikhet Utgitt: Publikasjonsnummer: 03/2011 IS-1857 Utgitt av: Kontakt: Besøksadresse:

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 1 og 2 2015 God vår Au barn og voksne har hatt to møter i 2015. Dette nyhetsbrevet

Detaljer

Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge

Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge Nordisk tverrfaglig forum for Dysmeli og armamputasjoner Oslo 13. november 2014 Behandlingsapparat og -muligheter i Norge Trine Sand Kaastad, Overlege dr. med. Ortopedisk avdeling, OUS - Rikshospitalet

Detaljer

PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL (NKSD) KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER

PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL (NKSD) KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER PROSJEKTRAPPORT: ETABLERING AV NASJONAL KOMPETANSETJENESTE FOR SJELDNE DIAGNOSER (NKSD) September 2013 INNHOLD SAMMENDRAG 3 1. INNLEDNING 6 1.1 OM PROSJEKTGRUPPENS ARBEID 8 1.2 VIDERE DISPOSISJON 11 2.

Detaljer

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN

RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN RETTIGHETER I PSYKISK HELSEVERN for deg under 16 år IS-2131 1 Rett til å få helsehjelp Rett til vurdering innen 10 dager Hvis du ikke er akutt syk, men trenger hjelp fra det psykiske helsevernet, må noen

Detaljer

Årsrapport 2015 - Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg

Årsrapport 2015 - Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg Årsrapport 2015 - Årsrapportering for: Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme Helseforetak: OUS HF Rapporteringsområder Kompetansetjenestens besvarelse Vedlegg Antall ansatte i den regionale

Detaljer

INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID

INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID Helsedirektoratet Rapport April 2010 INFORMASJON, LIKEMANNSARBEID OG INTERESSEPOLITISK ARBEID EN VURDERING AV MODELLER FOR ORGANISERING AV SMÅ/SJELDNE BRUKERGRUPPER FOR Å OPPNÅ STATSTØTTE TIL INFORMASJON,

Detaljer

HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR

HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR HELSEDIREKTORATET V/ AVDELING MINORITETSHELSE OG REHABILITERING NORGES ASTMA- OG ALLERGIFORBUNDETS HØRINGSSVAR HØRINGSSVAR TIL VEILEDER TIL FORSKRIFT OM HABILITERING OG REHABILITERING, INDIVIDUELL PLAN

Detaljer

Vår dato: Deres ref.: Høringssvar: Høring utkast til veileder habilitering og rehabilitering, individuell plan og koordinator

Vår dato: Deres ref.: Høringssvar: Høring utkast til veileder habilitering og rehabilitering, individuell plan og koordinator Helsedirektoratet, divisjon primærhelsetjenester postboks 7000 St. Olavs plass 0130 OSLO Vår saksbehandler: Vår ref.: Helene Aksøy 461814 (2014_00528) Vår dato: Deres ref.: 26.09.2014 Høringssvar: Høring

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015

Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Illustrasjonsfoto Epilepsi og autisme 2. og 3. febr 2015 Kurs for foreldre, andre pårørende og nærpersoner Regional kompetansetjeneste for epilepsi og autisme, Lærings- og mestringssenteret Epilepsi og

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for helsestasjonen og skolehelsetjenesten Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus

Detaljer

Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke

Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke Hvordan finne ut av sine rettigheter? Frambu Simen Stokke Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers Fra SINTEF Helses rapport Sjeldne funksjonshemninger

Detaljer

Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser. Erfaringer fra et prosjekt

Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser. Erfaringer fra et prosjekt Kompetansesentrenes tilbud til personer med minoritetsbakgrunn og sjeldne og lite kjente diagnoser Erfaringer fra et prosjekt Frambu 19.05.09 Anne Hertzberg Faser i prosjektet 2007: Startet oversettelser

Detaljer

Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014.

Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014. Publikasjonens tittel: Pasientsikkerhetskultur i norske helseforetak og sykehus. Undersøkelser gjennomført i 2012 og 2014. Utgitt: 01/2016 Publikasjonsnummer: IS-2406 Utgitt av: Pasientsikkerhetsprogrammet

Detaljer

Sjeldne funksjonshemninger i Norge

Sjeldne funksjonshemninger i Norge 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet Sammendrag 2 Innledning... 3 Begrepsavklaringer... 3 Diagnose og funksjonshemning... 3 Sjeldne diagnoser/tilstander... 4 Kompetansesentrene

Detaljer

Individuell plan (IP)

Individuell plan (IP) Individuell plan (IP) Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering Koordinator Angelmans syndrom Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Frambu, 7. april 2014 Individuell plan Mål med IP Pasient

Detaljer

Kurs. og andre tjenester FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER

Kurs. og andre tjenester FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Kurs og andre tjenester 2010 FRAMBU SENTER FOR SJELDNE FUNKSJONSHEMNINGER Frambu ligger naturskjønt til på en halvøy i Østmarka i Ski kommune, 17 km sør for Oslo sentrum. Frambu er et landsdekkende kompetansesenter

Detaljer

INDIVIDUELL PLAN FOR

INDIVIDUELL PLAN FOR Kommunene i Telemark INDIVIDUELL PLAN FOR Ta med individuell plan når du skal til lege / sykehuset. Gi beskjed til lege / sykepleier om at du har individuell plan. Versjon 4, febr 215 Informasjon om Individuell

Detaljer

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre

Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal styring av landsfunksjoner og nasjonale medisinske kompetansesentre Helsedirektoratet Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Deres ref.: Saksbehandler: TOR Vår ref.: 08/3820 Dato: 15.11.2010 Styring av høyspesialiserte tjenester - Høring - Nasjonal

Detaljer

Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov

Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov Høringssvar til veileder: Samarbeid mellom helse- og omsorgstjenesten og utdanningssektor om barn og unge med habiliteringsbehov Høringssvaret er sendt fra: Nasjonal kompetansetjeneste for læring og mestring

Detaljer

Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6)

Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6) HIS 1144:2014 Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og omsorgstjenesten: Helseopplysninger (v1.6) HIS 1144:2014 1 Publikasjonens tittel: Standard for elektronisk kommunikasjon med pleie- og

Detaljer

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde HELSENORD-TRØNDELAG

Tjenestavtale 2. 1 Parter. 2 Formål. 3 Virkeområde HELSENORD-TRØNDELAG HELSENORD-TRØNDELAG 1111111~.1911/1 IN INOM VÆRNESREGIONEN www. -Fro fiord til eli Tjenestavtale 2 Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering

Detaljer

KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET

KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET KOMBINERT SANSETAP. OM ERVERVET DØVBLINDHET Døvblindhet medfører en sårbarhet i forhold til å utvikle og opprettholde sammenheng og betydning i kontakten med andre mennesker og i forhold til de fysiske

Detaljer

Veileder. Kortutgave av veileder for individuell plan 2001

Veileder. Kortutgave av veileder for individuell plan 2001 Veileder Kortutgave av veileder for individuell plan 2001 INNHOLD 1. INNLEDNING... 3 2. HVA SKAL EN GJØRE OG HVOR SKAL EN HENVENDE SEG?... 3 3. GANGEN I PLANPROSESSEN... 4 Starten... 3 Kartleggingen...

Detaljer

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet.

Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. SINTEF A9231 RAPPORT Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Lisbet

Detaljer

HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk

HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF. Medisinsk klinikk HABILITERINGSTJENESTEN SYKEHUSET I VESTFOLD HF Medisinsk klinikk Hva er habilitering? Habilitering og rehabilitering er: Tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører

Detaljer

Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune. Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014

Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune. Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014 Presentasjon av koordinerende enhet i Steinkjer kommune Samhandlingsmøtet psykiatri 5.juni 2014 Koordinerende enhet Servicetorget i rådhuset Lover og forskrifter Koordinerende enhets funksjon og ansvar

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser Årsmelding 2008 INNLEDNING I 2008 har senterets (SSDs) tilbud blitt mer synlig og kjent i aktuelle miljøer i hele landet. Særlig har antall henvendelser til senteret økt markant

Detaljer

Felles anbefalt forslag Salten. Tjenesteavtale nr 2. mellom. XX kommune XX HF

Felles anbefalt forslag Salten. Tjenesteavtale nr 2. mellom. XX kommune XX HF Felles anbefalt forslag Salten XX helseforetak XX kommune Tjenesteavtale nr 2 mellom XX kommune og XX HF om Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habiliterings-, rehabilitering

Detaljer

VIRKSOMHETSPLAN 2014-2017

VIRKSOMHETSPLAN 2014-2017 VIRKSOMHETSPLAN 2014-2017 Regionalt fagmiljø for autisme, ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi (RFM) Helse Sør-Øst ligger ved Oslo universitetssykehus HF, Kvinneog barneklinikken, i Barneavdeling for

Detaljer

NYHETSBREV 4 2010. God Jul

NYHETSBREV 4 2010. God Jul NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV 4 2010 G God Jul Først vil vi presentere AU som er det samme som i 2009/2010. Styret for 2010/2011 er: For barnenettverket:

Detaljer

Sosionomenes arbeid påsse

Sosionomenes arbeid påsse Sosionomenes arbeid påsse Hvor møter du oss? På internundervisning I foreldregrupper I samtaler etter henvisning fra posten Hva kan vi tilby? Bistå med samtale, råd og veiledning i forbindelse med håndtering

Detaljer

Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF)

Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF) Logo Xx kommune Delavtale f) mellom Xx kommune og Sykehuset i Vestfold Helseforetak (SiV HF) Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til habilitering, rehabilitering og lærings- og mestringstilbud for

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnevern. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for barnevern Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer

Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger

Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger August 2009 Forløpsgruppe sjeldne sykdommer og funksjonshemninger Innhold 1. Innledning... 4 2. Arbeid i gruppa... 5 3. Forløpsgruppas svar på spørsmålene...

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

IS-5/2007. Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere)

IS-5/2007. Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) IS-5/2007 Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) Heftets tittel: Krav til bruk av defibrillatorer (hjertestartere) Utgitt: 02/2008 Bestillingsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse:

Detaljer

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering

En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Tale En Sjelden Dag 28. februar 2013: Grenseløse tjenester sjeldenhet og prioritering Innledning: Først takk for anledningen til å komme hit og snakke om et felt som har vært nært og kjært for oss i Helsedirektoratet

Detaljer

Samarbeidsavtale om behandlingsforløp for habilitering

Samarbeidsavtale om behandlingsforløp for habilitering Delavtale nr. 2b Samarbeidsavtale om behandlingsforløp for habilitering Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og mestringstilbud

Detaljer

Habilitering av barn hvordan jobber vi med IP? NSH konferanse 15. og 16. september 2005

Habilitering av barn hvordan jobber vi med IP? NSH konferanse 15. og 16. september 2005 Habilitering av barn hvordan jobber vi med IP? NSH konferanse 15. og 16. september 2005 Anne-Karin Hagen, sykepleier Cathrine Utne Sandberg, ergoterapeut Sykehuset Østfold HF Habiliteringstjenesten Seksjon

Detaljer

Prosjektleder Kaja Giltvedt

Prosjektleder Kaja Giltvedt HabSam - et prosjekt om videreutvikling av samarbeidsformer mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) og habiliteringstjenesten (HABU og HAVO) i Norge Prosjektleder Kaja Giltvedt

Detaljer

Askøy kommune. Marit Helen Leirheim Systemkoordinator

Askøy kommune. Marit Helen Leirheim Systemkoordinator Askøy kommune Meldingsrutiner til Koordinerende enhet ved behov for, eller ved mulig behov for, habilitering, rehabilitering, individuell plan og koordinator. Hvorfor? Hvordan? Marit Helen Leirheim ystemkoordinator

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Tjenesteavtale 2 Koordinerte tjenester

Tjenesteavtale 2 Koordinerte tjenester Tjenesteavtale 2 Koordinerte tjenester Vedtatt av styret for Helgelandssykehuset HF 19. juni 2012. Vedtatt av kommunestyret i Rana 18. juni 2012. Innholdsfortegnelse 1. Parter... 3 2. Bakgrunn... 3 3.

Detaljer

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne

NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne NASJONALT LEDERNETTVERK FOR BARNEHABILITERING VOKSENHABILITERING ARBEIDSUTVALGENE NYHETSBREV fra AU barn og AU voksne 1. 2014 Arbeidsutvalget for barn/unge og voksne vil ønske alle en riktig god påske

Detaljer

Avtale om samhandling mellom Dønna kommune og Helgelandssykehuset HF. Tjenesteavtale 2

Avtale om samhandling mellom Dønna kommune og Helgelandssykehuset HF. Tjenesteavtale 2 Avtale om samhandling mellom Dønna kommune og Helgelandssykehuset HF Tjenesteavtale 2 Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og

Detaljer

Fagkurs på Frambu. Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger

Fagkurs på Frambu. Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Fagkurs på Frambu 29.april 2014 Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger Kurset blir videooverført Fagkurs på Frambu, 29.april 2014 Spiseutvikling hos barn med sjeldne funksjonshemninger

Detaljer

Askøy, et lite stykke Norge

Askøy, et lite stykke Norge Askøy, et lite stykke orge 28 002 innbyggere + 2 nye hver dag 2300 ansatte + Private + Frivillige + pesialisthelsetjenesten/ Helseforetak Uten koordinering og system for samarbeid faller noen mellom Hva

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnehage. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for barnehage. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for barnehage Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer

2 REHABILITERINGOGHABILITERING,LÆRINGOGMESTRING

2 REHABILITERINGOGHABILITERING,LÆRINGOGMESTRING TJENESTEAVTALE2: FOR SAMARBEIDMELLOMST. OLAVSHOSPITALHF, RUSBEHANDLINGMIDT - NORGEHF OGKOMMUNENETYDAL,SELBU, STJØRDAL,OGMERÅKER,OM TILBUD TIL PASIENTERMED BEHOVFOR KOORDINERTETJENESTER Hjemlet i lov om

Detaljer

FAGNETTVERK HUNTINGTON

FAGNETTVERK HUNTINGTON FAGNETTVERK HUNTINGTON Fagne-verk for kommunale pleie- og omsorgstjenester 3l personer med Hun3ngton sykdom Organisering Funksjon Aktører FAGNETTVERK HUNTINGTON Fagne-verket skal bidra 3l å forbedre omsorgs3lbudet

Detaljer

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL

UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL UTREDNING AV BARN OG UNGE VED SPØRSMÅL OM HYPERKINETISK FORSTYRRELSE/ADHD OG ATFERDS- OG LÆREVANSKER Beskrivelse av rutiner og prosedyrer vedr. utredning, diagnostisering og tiltak Et tverrfaglig samarbeid

Detaljer

Strategi for brukermedvirkning 2013-2018. Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid

Strategi for brukermedvirkning 2013-2018. Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid Strategi for brukermedvirkning 2013-2018 Seksjon for pasient- og pårørendeopplæring og Brukerutvalget Stab samhandling og internasjonalt samarbeid Oslo universitetssykehus tar brukermedvirkning på alvor

Detaljer

Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering

Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering Hvordan kan individuell plan og koordinator støtte opp om mestringstiltak for personer med KOLS? Marit Helen Leirheim Systemkoordinator Koordinerende

Detaljer

TRS Et kompetansesenter for sjeldne diagnoser

TRS Et kompetansesenter for sjeldne diagnoser Beskrivelse av kompetansesenterfunksjon for dysmeli Bakgrunn og hensikt - kompetansesenter ved Sunnaas sykehus HF og Rikshospitalet- Radiumhospitalet HF (RR) ble ifølge Heløe-komiteens innstilling fra

Detaljer

Kompetanseplan Felles kompetanseplan innen habilitering mellom spesialisthelsetjenesten og kommunene i Vestre Viken helseområde 2016 2022

Kompetanseplan Felles kompetanseplan innen habilitering mellom spesialisthelsetjenesten og kommunene i Vestre Viken helseområde 2016 2022 Kompetanseplan Felles kompetanseplan innen habilitering mellom spesialisthelsetjenesten og i Vestre Viken helseområde 2016 2022 Samarbeidsområder i Vestre Viken helseområde: Side 1 av 8 1. Bakgrunn og

Detaljer

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Prioriteringsveileder - Habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning habilitering av barn og unge i spesialisthelsetjenesten

Detaljer

"7"1,111::) s "N og kornamnene

71,111::) s N og kornamnene UNIVERSITETSSYKEHUSET NORD-NORGE DAVVI NORGCA UNIVFRSIFFHTABUOHCCEVIESSU BARDU KOMMUNE Tjenesteavtale nr 2 mellom Bardu kommune og Universitetssykehuset Nord-Norge HF Retningslinjer for samarbeid i tilknytning

Detaljer

Eikholt Nasjonalt ressurssenter for døvblinde

Eikholt Nasjonalt ressurssenter for døvblinde Kurs og tilbud 2009 Eikholt Nasjonalt ressurssenter for døvblinde Om våre kurs og tilbud 2 Eikholt er et nasjonalt kompetansesenter for kombinert syns- og hørselshemmede/ døvblinde. Senteret er lokalisert

Detaljer

Hva gjør Frambu? Frambu

Hva gjør Frambu? Frambu Hva gjør Frambu? Frambu tilbyr kurs og lokal veiledning til barn, unge og voksne med en av de sjeldne og lite kjente diagnosene som er listet opp bak i denne brosjyren. Tilbudet gjelder også for pårørende,

Detaljer

Habilitering gode eksempler på samhandling

Habilitering gode eksempler på samhandling Habilitering gode eksempler på samhandling Rammebetingelser for habilitering Hvem samhandler med hvem Hvordan / på hvilken måte samhandler vi Hva samhandler vi om Gode eksempler på samhandling hva tror

Detaljer

Vedlegg til RAPPORTERING 2010 KOMPETANSESENTER Statped Vest, Regionsenter for døvblinde

Vedlegg til RAPPORTERING 2010 KOMPETANSESENTER Statped Vest, Regionsenter for døvblinde Vedlegg til RAPPORTERING 2010 KOMPETANSESENTER Statped Vest, Regionsenter for døvblinde Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser 2009 2010 nye

Detaljer

Veileder for fastsetting av forventede ventetider til informasjonstjenesten Velg behandlingssted

Veileder for fastsetting av forventede ventetider til informasjonstjenesten Velg behandlingssted Veileder IS-1200 Veileder for fastsetting av forventede ventetider til informasjonstjenesten Velg behandlingssted Publikasjonens tittel: Utgitt: Veileder for fastsetting av forventede ventetider til informasjonstjenesten

Detaljer

Kommentarer tekst evt. konkret forslag til ny tekst 1.1.1

Kommentarer tekst evt. konkret forslag til ny tekst 1.1.1 HØRINGSSVAR TIL VEILEDER TIL FORSKRIFT OM HABILITERING OG REHABILITERING, INDIVIDUELL PLAN OG KOORDINATOR Kap 1 Tema: Om habilitering og rehabilitering Kommentarer tekst evt. konkret forslag til ny tekst

Detaljer

Dine rettigheter. i spesialisthelsetjenesten. _A5-brosjyre_nytekst_mars 2012.indd 1 13.03.12 12.38

Dine rettigheter. i spesialisthelsetjenesten. _A5-brosjyre_nytekst_mars 2012.indd 1 13.03.12 12.38 Dine rettigheter i spesialisthelsetjenesten _A5-brosjyre_nytekst_mars 2012.indd 1 13.03.12 12.38 I denne brosjyren finner du informasjon om dine rettigheter når du blir henvist til undersøkelse og/ eller

Detaljer

Avtale om samhandling mellom Herøy kommune og Helgelandssykehuset HF. Tjenesteavtale 2

Avtale om samhandling mellom Herøy kommune og Helgelandssykehuset HF. Tjenesteavtale 2 Tjenesteavtale nr. 2 - Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, ulskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og Omforent avtale pr 16.05,12 Avtale om samhandling mellom Herøy

Detaljer

Tjenesteavtale nr 2. mellom. Vardø kommune. Helse Finnmark HF

Tjenesteavtale nr 2. mellom. Vardø kommune. Helse Finnmark HF Tjenesteavtale nr 2 mellom Vardø kommune og Helse Finnmark HF om Retningslinjer for samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, lærings- og mestringstilbud til pasienter med behov for habiliterings-

Detaljer

Notat: Den gode epikrise minstekrav til medisinskfaglig innhold ved sending

Notat: Den gode epikrise minstekrav til medisinskfaglig innhold ved sending HISD 1033:2010 Notat: Den gode epikrise minstekrav til medisinskfaglig innhold ved sending Publikasjonens tittel: Notat: Den gode epikrise minstekrav til medisinskfaglig innhold ved sending Teknisk standard

Detaljer

Delavtale mellom Sørlandets sykehus HF og X kommune

Delavtale mellom Sørlandets sykehus HF og X kommune Delavtale mellom Sørlandets sykehus HF og X kommune Delavtale nr. 2 Om samarbeid i tilknytning til innleggelse, utskrivning, habilitering, rehabilitering og lærings- og mestringstilbud for å sikre helhetlige

Detaljer

ehelse gir tillit. Tillit er god helse!

ehelse gir tillit. Tillit er god helse! ehelse gir tillit. Tillit er god helse! Erfaringer fra webbasert kommunikasjon med brukere Seksjonsleder Kjersti Vardeberg TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Sunnaas sykehus HF kjersti.vardeberg@sunnaas.no

Detaljer

Samhandling og oppgavefordeling Hvem skal gjøre jobben?

Samhandling og oppgavefordeling Hvem skal gjøre jobben? Samhandling og oppgavefordeling Hvem skal gjøre jobben? Regional fagkonferanse konferanse for, om og med Habiliteringstjenestene for barn og unge i Helse Sør Øst RHF Knut Even Lindsjørn, direktør samhandling

Detaljer

BRUKERMEDVIRNING. Brukers rett og mulighet til innflytelse. Helse Finnmark der sola aldri går ned

BRUKERMEDVIRNING. Brukers rett og mulighet til innflytelse. Helse Finnmark der sola aldri går ned BRUKERMEDVIRNING Brukers rett og mulighet til innflytelse Bruker? Personer som har behov for tjenester fra det offentlige for å kunne leve et selvstendig liv med deltagelse på ulike arenaer, i familien,

Detaljer

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser Senter for sjeldne diagnoser Årsmelding 2009 INNLEDNING I 2009 har Senter for sjeldne diagnosers (SSDs) tilbud blitt mer synlig og kjent i aktuelle miljøer i hele landet. Synovate har, på oppdrag fra Helsedirektoratet,

Detaljer

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse

Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Barn med dysmeli, hvilke rutiner har fødeavdelingene i Norge? en spørreundersøkelse Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus Trine Bathen, TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Nordisk seminar: Et

Detaljer

Kjell Dalløkken Rådgiver TATO-skolene

Kjell Dalløkken Rådgiver TATO-skolene Fra: Kjell Dalløkken [mailto:kjell.dallokken@tynset.kommune.no] Sendt: 3. januar 2013 10:52 Til: Postmottak KD Kopi: Stein Halvorsen; Erling Straalberg Emne: SVAR HØRING - FORSLAG TIL ENDRINGER I OPPLÆRINGSLOV

Detaljer

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for skole. Oslo kommune

Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo. Manual for skole. Oslo kommune Behandlingslinjen for barn og unge med ADHD i Oslo Manual for skole Oslo kommune Behandlingslinje for barn og unge med ADHD i Oslo Oslo Universitetssykehus HF, Akershus universitetssykehus HF, Diakonhjemmet

Detaljer