En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander

Transkript

1 En sjelden guide Et hefte for deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander IS-1021

2 Heftets tittel: En sjelden guide For deg som har eller møter mennesker med sjeldne tilstander Utgitt: Januar 2012 Publikasjonsnummer: Utgitt av: Kontakt: Postadresse: Besøksadresse: IS-1021 Helsedirektoratet Avdeling Rehab og sjeldne tilstander Pb St Olavs plass, 0130 Oslo Universitetsgata 2, Oslo Tlf.: Faks: Heftet kan bestilles hos: Forfatter: Grafisk design og trykk: Foto: Helsedirektoratet v/ Trykksaksekspedisjonen e-post: Tlf.: Faks: Ved bestilling, oppgi publikasjonsnummer: IS-1021 Helsedirektoratet Andvord Grafisk AS Colourbox MILJØMERKET TRYKKSAK

3 Kjære leser Dettehefteterberegnetfordegsomharfåttbeskjedomatduharensjelden diagnose,fordinepårørendeogfordedumøterihjelpeapparatetogioffentlige instanser.måleterågjøredetenklerefordereåkommeikontaktmedde instansersomharkunnskapomtilstanden. INorgeharvinasjonalekompetansetjenesterforsjeldnetilstander.Deterogså muligåtakontaktdirekte,utenåblihenvistfralege.denasjonalekompetansetjenesteneskalbidratiløkttrygghetogriktigbehandling.hvisdetikkefinnesen nasjonalkompetansetjenestefordintilstandellerdiagnose,takontaktmed Servicetelefonenforsjeldnetilstander Menneskermedsjeldneoglitekjentediagnoserogfunksjonshemningerhar, i likhetmedandremednedsattfunksjonsevne,behovforetgodttilrettelagt samfunn,sosial-oghelsetjenester,tekniskehjelpemidlerogtrygdeordninger. Erfaringviserimidlertidatdetåhaensjeldentilstandgjørdetvanskeligereå få nødvendighjelpogrettigheter. Kunnskapenomsjeldnemedisinsketilstanderermangelfull,bådeibefolkningen ogblantfagpersonerihjelpeapparatet.meddetteheftetønskerviåviseatdet finneskunnskapommangesjeldnetilstanderoghvordennefinnes.vihåperdet vilbidratilmindreusikkerhetograskereivaretakelseavdegogandreberørte. Bjørn Inge Larsen Helsedirektør 1

4 Hvordan finne frem i hjelpeapparatet? Detlokalehjelpeapparateteksempelvis fastlege,helsestasjon,nav,barnehageog skole,haroftebegrensetkunnskapog kompetanseknyttettilsjeldnetilstander 1 Det betyratmangefamilieroftemåkjempeforåfå denstøttenoginformasjonendetrengerom rettigheterognødvendighjelpetiltak.slikskal detikkevære. Påsykehuserdethelsepersonellvedbarsel, barneavdeling,barnehabiliteringtjenesten, voksenhabiliteringstjenestenmedflere,somhar kompetanseforåmøtenyfødte,barnog voksnemedsjeldnetilstander. Bådeenkeltpersoner,helsepersonell,skoler, barnehagerogandresommøterbarnog voksnemedsjeldnetilstander,kanogbør benyttesegavnasjonalekompetansetjenester forsjeldnetilstander. Dettehefteterenveivisertilaktuelleinstanser somdusombrukerellerpårørendekanha nytteav.viktigetelefonnummer,samtweb-og e-postadresser,finnesbakerstiheftet.huskat detkanvarierefrastedtilstedhvordetermest naturligårettedenførstehenvendelsen. Ta kontaktviahelsedirektoratetsgratis Servicetelefon, ,dersomduer usikkerpåhvorduskalbegynne. Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser Deteretablertnasjonalekompetansetjenester forsjeldneoglitekjentediagnoserog funksjonshemningerinorge.dissegirtilbudtil over300sjeldnetilstander.itillegghartannhelsekompetansetjenestentakokompetanse påoralmedisinskeutfordringerknyttettilalle sjeldnetilstandermedoralmedisinske problemer.denasjonalekompetansetjenestene erknyttettilregionalehelseforetak. Nasjonalekompetansetjenestererendel av spesialisthelsetjenesten,ogskal: Byggeoppogformidlekompetanse Overvåkeogformidlebehandlingsresultater Deltaiforskningogetableringavforskernettverk Bidrairelevantundervisning Sørgeforveiledning,kunnskaps-og kompetansespredningtilhelsetjenesten, andretjenesteytereogbrukere Iverksettetiltakforåsikrelikeverdigtilgang tilnasjonalekompetansetjenester Bidratilimplementeringavnasjonale retningslinjerogkunnskapsbasertpraksis Etablerefagligereferansegrupper Rapportereårligtildepartementet Visste du at: Definisjonen på en sjelden diagnose er en medfødt tilstand som det er færre enn 100 kjente individer av på en million innbyggere. De fleste har behov for tverrfaglige og tverretatlige tiltak. Enkelte medisinske tilstander med høyere forekomst kan også bli regnet som sjeldne, fordi bare et fåtall blir - diagnostisert. Visste du at: er et nordisk nettsted som inneholder en samling av lenker til informasjonsmateriell om sjeldne tilstander som har blitt publisert av virksomheter som arbeider på statlig oppdrag i de nordiske landene. I tillegg til lenker direkte til informasjonstekstene, finnes det også lenker til funksjonshemmedes organisasjoner i disse landene. Rarelink er for alle som søker informasjon om sjeldne tilstander. 1 Rapporten SjeldnefunksjonshemningeriNorge utgittavsintefhelsei2008( samfunn/helse/globalhelseogvelferd/velferdoglevekår/sjeldnefunksjonshemningerinorge) 2

5 Koo rdi n ere n de e nh e t for h ab il i t erings - og rehabiliterings - virksomhet i kommuner og spesialisthelsetjenesten og individuell plan (IP) Ifølgedennyehelse-ogomsorgstjenesteloven 2 skaldenkoordinerendeenhetenforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen sørgeforattjenestenedinesesisammenheng, ogatdeterkontinuitetitiltakeneovertid, uavhengigavhvemsomharansvaret.enheten skalbidratilatdeforskjelligetjenesteyterne samarbeideromplanleggingogorganiseringav habiliterings-ogrehabiliteringstilbudeneog tilretteleggeforbrukermedvirkning.enheten skalogsåutpekekoordinatoruavhengigavom brukerønskeripellerikke.koordinerende enhetihelseforetakskalsamarbeidemed tilsvarendeenhetikommunene. Brukerneharretttilkoordinatorbådei kommunehelsetjenestenogispesialisthelsetjenesten. Ihenholdtilhelsepersonelloven 3 skalhelsepersonellsnarestmuliggimeldingom pasientersogbrukeresbehovforindividuell plan(ip)ogkoordinator.helsepersonellsom yterspesialisthelsetjenester,skalgimeldingtil koordinerendeenhetforhabiliterings-og rehabiliteringsvirksomhetihelseforetak.annet helsepersonellskalgimeldingtilkoordinerende enhetforhabiliterings-ogrehabiliteringsvirksomhetikommunen.loven 4 pålegger helsepersonellådeltaiarbeidetmedindividuell plannårenpasientellerbrukerharretttilslik plan. IPeretsentraltvirkemiddelforåbidratilet helhetligogkoordinerttjenestetilbudtil pasienterogbrukere.iperbrukerensegen plan,ogdenskalbyggepåbrukerensmålom deltakelsesosialtogisamfunnet.personer medbehovforlangvarigeogkoordinerte tjenesterharretttilåfåutarbeidetenindividuell plan.langvarigbetyrikkeatbehovetmåvære varigellerstrekkesegoveretbestemtantall månederellerår. Visste du at: Begrepene diagnose, tilstand, syndrom, sykdom og funksjonshemning ofte blir brukt om hverandre. Visste du at: Helsedirektoratet har en gratis informasjons - tjeneste som brukere, pårørende og fagpersoner kan benytte for å få mer informasjon om sjeldne tilstander. Dette gjelder også for diagnoser som ikke har en nasjonal kompetansetjeneste. Ring Lov omkommunalehelse-ogomsorgstjenestermm 3 Lov omhelsepersonell 38a 4 Lov omhelsepersonell 4 3

6 DIAGNOSE: SJELDEN TILST SA TAND Oversikten viser hvilke instanser du kan ta kontakt med: OPPDAGET V/ FØDSEL SYKEHUS OPPDAGET SENERE HELSESTASJON/HELSESØSTER KOMMUNAL HELSE OG OMSORGSTJENESTE OPPVEKSTSEKTOR (eller lignende) FASTLEGE Henviser til spesialisthelsetjeneste og følger opp NASJONALE KOMPETANSE- TJENESTER Hit kan både fagpersoner og privatpersoner henvende seg for råd og veiledning KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I SYKEHUS SPESIALISTHELSETJENESTE KOORDINERENDE ENHET FOR HABILITERING OG REHABILITERING I KOMMUNEN Utpeker koordinator som får ansvar for individuell plan NAV KOMPETANSETJENESTE FOR TILRETTELEGING OG DELTAGELSE NAV I DIN KOMMUNE Trygdeytelser Støtte til hjelpemidler SERVICETELEFONEN: / E-POST: sjelden@helsedir.no Vi svarer på spørsmål og viser videre til rett instans 4

7 Kurs/samlinger i utlandet for diagnoser uten nasjonal kompetansetjeneste Helsedirektoratets oppgaver innenfor sjeldne diagnoser Forfamiliermedbarnsomharsjeldne sykdommerytesdetbidragtildekningav utgiftertildeltakelsepåkurs/samlingeri utlandet.bidragytessålengedetikkefinnes tilbudinorge.detkanogsåytesbidragtil personerover18år.deterikkeetkravat barnetselvdeltarpåkurset.detkangisfullt bidragvedkurs/samlingeriutlandet. Merinformasjonomdette,gisav Helfo,tlf ( Visste du at: Målgruppene for nasjonale kompetansetjenester er den enkelte med en sjelden tilstand, pårørende og fagfolk i det tverrsektorielle tjenesteapparatet på individ- og systemnivå. Helsedirektoratetharfølgendeoppgaver: innhenteogtilgjengliggjøredatafra nasjonalekompetansetjenester,somkan bidratilenbedreoversiktoverforekomstav medfødteogsjeldnetilstander. bidratilenbedreoversiktovergruppenes levekår. holdedepartementetorientertomutviklingen ogforeslåendringeraveksisterendetiltakog eventueltforeslånyetiltak girådogveiledningvedrørende diagnosegruppersomikkeharetnasjonalt kompetansetjenestetilbud Visste du at: Individuell plan (IP) er et sentralt virkemiddel for å bidra til et helhetlig og koordinert tjenestetilbud til pasienter og brukere. Stønad til tannbehandling Detgisstønadtildekningavutgiftertil undersøkelseogbehandlinghostannlegefor godkjentesjeldnetilstandersomfremgårav egenliste.helsedirektorateteransvarligfor dennelisten(smt-listen)somnavngirhvilke tilstanderdettegjelder.listenoppdateresårlig pr.1.januar. Hvisentilstandfjernesfralisten,ytesdet stønadinntilseksmånederetterattilstandener fjernet. Listenfinnesher ger/refusjon_tannbehandling/st_nad_til_tannbe handling_for_personer_med_sjeldne_medisinsk e_tilstander smt

8 Kontaktinformasjon Helsedirektoratets Servicetelefon IHelsedirektorateterdetennasjonal informasjonstjeneste,somtarimot henvendelserperbrev,telefonellere-post. Servicetelefonen ergratiså benytte,ogerbetjentikontortiden.e-post henvendelsehitgisdetveiledningog/ellerdet visesvideretilretteinstans. Nordisk informasjonstjeneste Ennordiskinternettportalwww.rarelink.nogir tilgangpågodinformasjonomsjeldneoglite kjentediagnoserogfunksjonshemninger. PortalenerutvikletavHelsedirektorateti samarbeidmedrepresentanterfra «sjeldenfeltet»idenordiskelandene,med støttefranordiskministerråd.herfinneslenker tilinformasjonutarbeidetavdenordiske kompetansemiljøene,omrundt600diagnoser. Oversikt over nasjonale kompetansetjenester for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger Allekantakontaktmedtjenestensomhar ansvarfordenaktuellediagnosen.(seoversikt bakiheftet).ikkeallesjeldnetilstanderhar nasjonalkompetansetjeneste,tadakontakt medservicetelefonen senter for sjeldne diagnoser Sandbakkvn18,1404Siggerud Tlf Nasjonal kompetansetjeneste for Porfyrisykdommer, NAPOS Haukelanduniversitetssjukehus 5021Bergen Tlf TAKO-senteret, Nasjonaltannhelsekompetansetjenestefor sjeldnemedisinsketilstander LovisenbergDiakonalesykehus 0440Oslo Tel ,faks TRS nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Bjørnemyrveien11 SunnaassykehusHF 1450Nesoddtangen Tlf Universitetssykehuset Nord-Norge Nevromuskulært kompetansensenter (NMK) Nevrofysiologiskognevrologiskavdeling Postboks33,Langnes 9038Tromsø Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjons - hemninger ved Oslo universitets - sykehus: Avdelingsleder (Ullevål sykehus) Postboks 4956 Nydalen, 0424 Oslo Tlf e-post: sjeldenavdelingen@ous-hf.no Avdelingen består av: Autismeenheten Forskningsveien1,0204Oslo(Rikshospitalet) Tlf e-post:autismeenheten@rikshospitalet.no 6

9 Nasjonal kompetansetjeneste for ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi, NK Kirkeveien166,bygg31A(Ullevålsykehus) Pb4956Nydalen, 0424OSLO Tlf Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) G.F.Henriksensvei23,Sandvika Postboks53,1306Bærumpostterminal Telefon: Norsk Senter for Cystisk Fibrose, NSCF Kirkeveien166,bygg30B(Ullevålsykehus) Postboks4956Nydalen 0424Oslo tlf Senter for sjeldne diagnoser () Forskningsveien3B(Rikshospitalet) Postboks4950Nydalen 0424Oslo Tel Nasjonalt kompetansesystem for døvblinde: Koordineringsenheten: OslouniversitetssykehusHF-Ullevålsykehus Kirkeveien166,bygg31B Postboks4956Nydalen,0424Oslo Tlf: / Eikholt, nasjonalt ressurssenter for døvblinde HelenKellersvei3,3031Drammen Tlf Teksttelefon: Huseby nasjonal kompetansetjeneste GamleHovsetervei3,0768Oslo Tlf ,faks Huseby-kompetansesenter/ Signo Døvblindesenter - Regionsenter for døvblinde Molandsveien44,3158Andebu Tlf ,faks post@signodovblindesenter.no Skådalen kompetansesenter - Regionsenter for døvblinde FridtjofNansensvei14,0369Oslo Tlf: Skadalen-kompetansesenter/ E-post:skadalen@statped.no Statped Vest Regionsenter for døvblinde Pb6039bedriftssenter 5892Bergen Tlf e-post:statpedvest@statped.no Universitetssykehuset Nord-Norge Regionsenter for døvblinde Gimleveien68,9019Tromsø Tlf e-post:regionsenteretdb@unn.no FellesnettsideforNasjonaltkompetansesystem fordøvblinde: 7

10 Oversikt over diagnoser fordelt på de ulike nasjonale kompetansetjenestene Søking etter informasjon Nårdetgjeldernavnpådeenkeltetilstandene, brukervipånorskgenitivsformdertilstandener kaltoppetterenperson,foreksempel Angelmanssyndrom.Endelandrelandbruker ikkegenitividennesammenhengen(angelman syndrom).vedsøkpåinternettoglignendebør manderforsøkeetterbeggealternativene,for eksempelbådeangelmansogangelman (eventueltangelman*).guidenoppgirflere navnpåsammetilstand,ogsånorskenavnfor detilstandersomharslikebetegnelser.den nasjonaletannhelsekompetansetjenesten (TAKO)erennasjonalkompetansetjenestefor oralhelsevedsjeldnemedisinsketilstander.de girtilbudtilallemedensjeldenellerlitekjent diagnoseogfunksjonshemning.ivedlegget finnerduoversiktoverhvilkediagnoserdehar værtikontaktmedutoverdesomerlistetopp fordeandrenasjonalekompetansetjenestene. Forklaringer på forkortelser på de ulike kompetansesentrene: NK-SE=Nasjonalkompetansetjenestefor sjeldneepilepsirelatertediagnoser NK=NasjonalkompetansetjenesteforADHD, Tourettessyndromognarkolepsi, NAPOS=Nasjonalkompetansetjenestefor Porfyrisykdommer NMK=Nevromuskulærtkompetansensenter NSCF=NorskSenterforCystiskFibrose =Senterforsjeldnediagnoser() TAKO=Nasjonaltannhelsekompetansetjeneste forsjeldnemedisinsketilstander TRS=Nasjonalkompetansetjenesteforsjeldne diagnoser Diagonser 22q11delesjonssyndrom(diGeorgesyndrom)- 45,Xsyndrom(Turnersyndrom)- 47,XXXsyndrom- 47,XYYsyndrom- 47,XXYsyndrom(Klinefeltersyndrom)- 48,XXYYsyndrom- 49,XXXXYsyndrom- 5p-delesjonssyndrom- AD/HD-NK ADD-NK Adrenogenitaltsyndrom(AGS),(CAH)- Adrenoleukodystrofi(ALD)-/NMK Adrenomyelonevropati(AMN) /NMK Afibrinogenemi Agammaglobulinemi AGS(Adrenogenitaltsyndrom)- Aicardi-Goutièresykdom Aicardisyndrom-NK-SE AIS(androgentinsensitivitetssyndom) Akondroplasi TRS Akuttintermitterendeporfyri(AIP)-NAPOS ALA-dehydratasemangel(Porfyri)-NAPOS Alagillesyndrom- Alagille-Watsonsyndrome Aldringstilstander Alexandersykdom- AlfagalaktosidaseA-mangel(Fabrysykdom)- Alfamannosidose- Alperssykdom(PNDC)- Alportsyndrom- AMC TRS Amnionbandsyndrome TRS Aniridi Analatresi- Angelmansyndrom Angiokeratomacorporisdiffusum- Anorektalemisdannelser- Anotia/mikrotiaAntistoffsvikt- APECED-Autoimmunpolyendokrinopati candidiasisektoder maldysplasi- Apertsyndrom 8

11 9 Arteriohepaticdysplasia(Alagillesyndrome)- ArthrogryposisMultiplexCongenita(AMC)- TRS Arveligintrahepatiskgallestasemedlymfødem (Aagenæssyndrom)- Arveligebløderlignendetilstander- Arveligeblødersykdommer- Arveligetrombocyttsykdommer- Aspartylglycosaminuri (glycosylasparginasemangel)- Aspergersyndrom-Autismeenheten AtaxiaTelangiectasia(AT)- Ataxier,arvelige- AttentionDeficit/HyperactivityDisorder(AD/HD) -NK Autisme Autismeenheten Bardet-Biedlsyndrom(LMBB) Battensykdom(JNCL)- Beckermuskeldystrofi(BMD)-/NMK Beckwith-Wiedemannsyndrom- Biliaryatresia(gallegangsatresi) Blæreekstrofi/epispadi BrachmandeLangesyndrom(CdL-syndrom) - Branchedchainketoaciduria(MSUD) Brutonagammaglobulinemi,X-bundet agammaglobulinemi CAH(congenitaladrenalhyperplasia) Canavansykdom(CS) CDGsyndrom(medfødte glykosyleringsforstyrrelser) Cerebralgigantisme Charcot-Marie-Tooth-/NMK Cherubisme- Choanalatresi- Cholestasissyndrome1(LCS1,Aagenæs syndrom)- Cholestasiswithperiferalpulmonarystenosis (Alagillesyndrome)- Chondroectodermaldysplasi-TRS Cleidokranialdysplasi- CLN3- CMD- CMT-/NMK Cockaynesyndrom Cohensyndrom Congenitalerytropoietiskporfyri(CEP) (Kongenitalerytropoietiskporfyri,Günthers sykdom) -NAPOS ConotruncalAnomaliFacesyndrom CorneliadeLangesyndrom Congenittmuskeldystofi Coronalsynostose Criduchatsyndrom- Crouzonsyndrom- Currarinotriade- CVID-CommonVariableImmunoDeficiency Cystiskfibrose NSCF Dariersykdom(Iktyose)- Dejerine-Sottassykdom(CMTtype3)- /NMK Diastrofiskdysplasi-TRS digeorgesyndrom- Distalmuskeldystrofi(KugelbergWelander type) NMK DSD(disordresofsexualdevelopment)( genitaleanomalier) Duchennemuskeldystrofi-/NMK Dysmeli-TRS Dystrofiamyotonikatype1,Dystrofiamyotonika type2-/nmk DystrofiskEpidermolysisBullosa(EB)- Døvblinde-Døvblindesentrene EBsimplex Ehlers-Danlos-syndrom(EDS) TRS Ektodermaledysplasier(ED)- EllisvanCreveldsyndrom-TRS Emery-Dreifusmuskeldystrofi(EMD) NMK/ Epidermolysisbullosa(EB) Epispadi Erytropoietiskprotoporfyri(EPP)-NAPOS Esophagusatresia- Extrahepatiskgallegangsatresi- Fabrysykdom- Fagocyttdefekter- Fahrsykdom- Faktor1mangel- Faktor5mangel- Faktor7mangel- Faktor8mangel- Faktor9mangel Fanconianemi-TAKO FamiliarLecithinCholestrolAcyltransferase mangel(lcatmangel)- Fascio-scapulo-humeralmuskeldystrofi- /NMK Fenylketonuri(PKU) Fiskehud(Ichtyose)- FragilXsyndrom- FRDA(Friedreichsataksi) /NMK FreemanSheldonSpectrum/WhistlingFace- Fremadskridendenevrologiskesykdommer- Friedreichataxi NMK Fukosidose Føllingsykdom- Galaktose-1-fosfaturidyltransferasemangel (Galaktosemi)- Galaktosemi- Gallegangsatresi- GALT-mangel(galaktosemi)- GangliosidosetypeII(Sandhoffsykdom)

12 10 Genitaleanomalier Gillespiessyndrom Glanzmanntrombasteni- Globoidcelleleukodystrofi(GLD) Glutarsyreemi- Glutarsyreuritype1- Goldenharsyndrom(OAVS)(Hemifacial microsomi)- Gorlinsyndrom- Greithersykdom /TAKO Güntherssykdom(Congenitalerytropoietisk porfyri,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS Hallervorden-Spatzsykdom- Hemifacialmicrosomi/Okulo-Aurikulær- Vertebralspektrum(OAVS)(Goldenhar syndrom)- Hemihypertrofisyndromer- Hemiplegi,alternerende- HemofiliA+B(faktorVlll-mangel+faktorlXmangel)- HemofiliB Hepatoerytropoietiskporfyri-NAPOS Hereditaryhemorrahagictelangiectasia(HHT)- Hereditærkoproporfyri(HCP)-NAPOS Hereditærnefritt(Alportsyndrom)- HereditærSacralDysgenesi(Currarinotriade)- Hereditærspastiskparaplegi(HSP)-/ NMK Hereditæreataxier- Hereditæremotoriskeogsensoriske nevropatier(hmsn)-/nmk Hermafroditisme/-pseudohermafroditisme Holt-Oramsyndrom-TRS Huntersykdom- HuntingtonChorea- Huntingtonssykdom- Hurlersykdom- Hvitsubstanssykdommer- Hydroavacciniforme HyperIgEsyndrom- HyperIgMsyndrom Hyperkinetiskforstyrrelse NK Hypogammaglobulinemi- Hypokondroplasi TRS Ikthyose- Ideopatiskkortvoksthet-TRS IgGsubklassedefekter- INCL(Infantilneuronalceroidlipofuscinose)- Incontinentiapigmenti Infantilneuroaxonaldystrofi- Infantilneuronalceroidlipofuscinose Inklusjonslegememyositt NMK Interferongamma-reseptor-defekt(INFGR)- Intersex(genitaleanomalier)(DSD) Ivemarksyndrom Joubertsyndrome- JunksjonalEpidermollysisBullosa(EB)- JuvenilNevronalCeriodlipofucinose(JNCL) Kallmannsyndrom- Karbohydratdefektglykopreteinsykdom- Kearns-Sayresyndrom /NMK Keratodermapalmoplantaris- Keratoser- Kinkyhairsyndrom(Menkesyndrom) /NMK Kjerubisme- Kjønnskromosomforstyrrelse(hetfør kjønnskromosomavik) Kleefstrasyndrom(9q34.3) Klinefeltersyndrom Klippel-Trenaunaysyndrom Kloakkekstrofi Komplementdefekter- Komplettandrogentinsensitivitetssyndrom (AIS)- Kondroektodermaldysplasi-TRS Kongenitaladrenalhyperplasi(CAH)(AGS)- Kongenitalerytropoietiskporfyri(Günthers sykdom,kongenitalerytropoietiskporfyri)- NAPOS KongenitalImmundefekt- Kongenitalmuskeldystrofi-/NMK Kongenitt,familiærinfantilmyasteni-NMK Kortvoksthet-TRS Krabbesyndrom- Kraniofacialedysplasier- Kraniofacialemisdannelser- Kraniosynostoser(metopiskogsyndromale)- Kraniosynostoser(syndromale)- Kromosomavvik,sværtsjeldnemed utviklingshemning- Kroniskgranulomatøssykdom(CGD) Kroniskmukocutancandidiasis(CMC) Laurence-Moon-Bardet-Biedlsyndrom(LMBB)- LCAT-mangel(Norumsykdom)- Leberhereditæreopticusnevro-retinopati (LHON)- Leighsyndrom /NMK Leri-WeillDyschondrosteosis-TRS Lesch-Nyhansyndrom- Leukocyttadhesjonsdefekt(LAD)- Leukodystrofier- Limb-Girdlemuskeldystrofi(LGMD)- /NMK Lissencephali LMBB Louis-Barsyndrom

13 11 Lysosomalesykdommer Mannosidoser(Betamannosidose)- Maplesyrupurinedisease(MSUD) Marfansyndrom-TRS Marinesco-Sjögrensyndrom- Maroteaux-Lamysykdom- Mastocytose Medfødtbenskjørhet(OsteogenesisImperfecta) TRS Medfødte(Kongenitte)myopatier- NMK/ Medfødteblødersykdommer- Medfødtesjeldnehudsykdommer- Medfødteimmunsviktsykdommer- MedfødteMuskelsykdommer-NMK/ Medfødtemyopatier(metabolske,nevrogene oguspesifikkemuskelsykdommer)-nmk Medfødtetrombocyttsykdommer- MELAS /NMK Menkesyndrom /NMK MERFF /NMK Metabolskemuskelsykdommer-NMK/ Metafysealkondrodysplasi-TRS Metakromatiskleukodystrofi- Metatrofiskdysplasi(Kniestdysplasi) TRS Metopiskkraniosynostose- Metylmalonsyreemi Microtia/anotia- Migrasjonsforstyrrelser- Miller-Diekersyndrom- Mitokondrie-encefalopati /NMK Mitokondrie-encephalopathylactacidoseand strokelikeepisodes(melas) /NMK Mitokondriemyopatier /NMK Mitokondrie-neurogastrointestinal encefalomyopati /NMK Mitokondriesykdommer-/NMK MLIIl-cellesykdom- MLIIIPseudo-Hurlerpolydystrofi- MLD- MNGIE /NMK Mohr-Tranebjærgsyndrom Døvblindesentrene MorbusOsler(HereditærHemorragisk Telangiectasi(HHT))- Morquiosykdom- MPSI- MPSIS- MPSII- MPSIII- MPSIV- MPSVI- MPSVII- MPS-sykdommer- MSUD(MapleSyrupUrineDisease)- MukolipidosetypeIIogIII(I-cellesykdomog Pseudo-Hurlerpolydystrofi)- Mukopolysakkaridoser(MPS-sykdommer) Multippelepifysealdysplasi(MED)-TRS Muenkesyndrom- MyasteniaGravis(medfødtMG) NMK Myelomeningocele(MMC/ryggmargsbrokk)- TRS Myopathi,encephalopathy,raggedredfibres (MERRF) /NMK Myotoniacongenita-NMK Möbiussyndrom Narkolepsi NK Nethertonsyndrom- Neutropeni- Nevrodegenerativetilstander- Nevrofibromatosetype1- Nevrofibromatosetype2 Nevrogenemuskelsykdommer-NMK Nevromuskulæresykdommer-NMK/ Nevronalceroidlipofuscinose(NCL)- NF(Nevrofibromatose) Niemann-Picksykdom Noonansyndrom- NorumDisease(LCATmangel) Oculopharyngealmuskeldystrofi NMK Okulo-aurikulær-vertebralspektrum(OAV) (Goldenharsyndrom)(hemifacial microsomi)- Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTD) Oslerssykdom(HHT)- OsteogenesisImperfecta(OI) TRS Overvekstsyndromer- Owrenssykdom- Pachyonychiacongenita Palmoplantarkeratose- Panthothenatekinase-assosiert nevrodegenerativsykdom(pkan) PartiellAndrogenInsensitivitetSyndrom(PAIS) - Pearsonsyndrom- Pelizaeus-Merzbacherssykdom(PMD) Periodiskparalyse NMK Persisterendekloakk Pfeiffersyndrom Phelan-McDermidssyndrom(22q13syndrom) Phenylketonuria(PKU)- PierreRobinsekvenserogkomplekser PKU-Fenylketonuri-Føllingsykdom- Polandsyndrom-TRS Polimyositt NMK Polynevropatier,arvelige-/NMK Pompesykdom /NMK Porfyriacutaneatarda(PCT)-NAPOS Porfyriavariegata(PV)-NAPOS Porfyrisykdommer-NAPOS

14 Prader-Willisyndrom PrimæreMuskeldystrofier-NMK/ Proconvertinmangel Progeria Progredierendeataksi- Progressivinfantilpoliodystrofi- Propionsyreemi- Proteussyndrom Pseudoakondroplasi-TRS Pseudohermafrodittisme Pyknodysostose TRS Rettsyndrom Rubinstein-Taybisyndrom- Ryggmargsbrokk-TRS Sandhoffsykdom- Sanfilipposykdom- Santavuori-Haltiasykdom- SCARMD(Severechildhoodautosomal recessivemuskeldystrofi)-nmk Scheiesykdom Schimkeimmunoosseousdysplasi TRS Schwannomatose SCID-Alvorligkombinertimmunsvikt- Scrotalhypospadi Seckelsyndrom Seitelbergersykdom- SelektivIgAmangel- Seninfantilnevronalceroidlipofuscinose Septooptiskdysplasi(SOD) Setesdalsrykkja(Huntingtonssykdom) Sialidose(mukolipidosetype1) SilverRusselsyndrom Simplexepidermolysisbullosa(EB) Skulder-bekkenmuskeldystrofi /NMK Slowchannelsyndrom-NMK Slyssykdom- SMA(Spinalmuskelatrofi) /NMK Smith-Magenissyndrom Sotossyndrom- Spielmeyer-Vogtssykdom(JNCL) Spinabifida-TRS Spinalemuskelatrofier((SMA),Werdnig- Hoffmannssykdom)-/NMK Spiserørsdefekt(øsofagusatresioglignende)- Spondyloepifysealdysplasi(SED)cogenita- TRS Spondyloepifysealdysplasi(SED)tarda-TRS Spondyloepimetafysealdysplasi(SEMD)-TRS Spondylokarpotarsaldysplasi TRS Spondylometafysealdysplasi(Kolowskitype)- TRS Spongiformleukoencefalopati- Steinertsykdom /NMK Storagepooldisease- Sturge-Webersyndrom-NK-SE Sværtsjeldnekromosomavvikmed utviklingshemning- Syndromalimmunsvikt- Syndromalekraniosynostoser- Syndromatiskhepatiskduktulærhypoplasi (Alagillesyndrom)- Synostose(metopiskeogsyndromale) Sæthre-Chotzensyndrom- Takaosyndrom- TARsyndrom-TRS Tay-Sachssykdom(InfantilGM2)- T-celleogkombinertB-ogT-cellesvikt Toksiskmyasteni-NMK Tourettesyndrom-NK TreacherCollinssyndrom TrippelXsyndrome Trisomi18(Edwardssyndrom) Trisomi13(Pataussyndrom) Trombastenier- Trombocytopatier- Tuberøssklerose NK-SE Turnersyndrom- Uklartkjønnvedfødsel Ushersyndrom-Døvblindesentrene VACTERL,VACTERLS TRS Velo-cardio-facialtsyndrom(VCFS/DiGeorge syndrom)- Vestibulærschwannomatose(NF2)- VonHippel-Lindausyndrom- VonRecklinghausensykdom (Nevrofibromatosetype1)- VonWillebrandsykdom WAGRsyndrom Weaversyndrom- Weber-Rendusyndrom(Oslerssykdom) WhiteMatterDiseases(WMD) Williamssyndrom- WiscottAldrichsyndrom Wolf-Hirshornsyndrom(4p-syndrom) X-bundetlymfoproliferativtsyndrom(Duncan syndrom) X-bundetutviklingshemning X-linkedprotoporphyria-NAPOS Øsofagusatresi- Aagenæssyndrom- Aarskogsyndrom- 12

15 Oversikt over diagnoser som TAKO-senteret har vært i kontakt med utover de som er listet opp for de øvrige nasjonale kompetansetjenestene Achalasia Acromegali Albrightsyndrom Alfa1antitrypsinmangel Amelogenesisimperfecta Amyotrofisklateralsklerose(ALS) Angiodysplastisksyndrom Aplasiavspyttkjertler Araknoidalcyste Auriculo-condylærtsyndrom Autoimmunhepatitt Autoimmuntpolyendokrintsyndromtype1 (APS1) Behcet'ssyndrom Bindersyndrom BPES(Blefarofimose-ptose-epicanthus inversussyndrom) Branchio-oto-renaltsyndrom(BORsyndrom) Bronchopulmonaldysplasi Børjeson-Forssman-Lehmannsyndrom Camptomelicdysplasi Cardio-facialt-cutantsyndrom Carpentersyndrom Cerebellarataksi Cerebellaratrofi Cerebralvaskulitt CHARGEassosiasjon CoffinLowrysyndrom CoffinSirissyndrom CongenittCMVinfeksjon Costellosyndrom Cranioektodermaldysplasi Craniofrontonasaldysplasi Craniometaphysealdysplasi Cykliskneutropeni Cystisklymfatiskmalformasjon Dentindysplasi Dentinogenesisimperfecta Dubowitz D-vitaminresistentrakitt EEC(EctrodaktylyEDCleft) Eisenmengersyndrom Ekman-Westborg-Julinsyndrom Encephalocele Eosinofiltsyndrom Epidermalnevus Erythrofagocytærhistiocytose Fanconianemi Fibrodysplasiaossificansprogressiva Frontaltencefalocele Frontometaphysealdysplasi Geleofysisksyndrom Gingivalfibromatose Glucogenose Greithersykdom Grouchysyndrom Hennekamsyndrom Hereditærtangioneurotiskødem Hirschsprungssykdom Holoprosencephali Hydroksylasesvikt Hyperkalsiuri Hypoalkaliskfosfatemi Hypofosfatasi Hypofosfatemi Hypofosfatemiskrakitt Hypogammaglobulinemi Hypoglossi-hypodactyli Hypomagnesemi Hypomelanosisoflto Hypopituitarisme Infantilmyoklonencephalopati InfantilRefsumsykdom Intestinalelymfangiektasier Johanson-Blizzardsyndrom Juvenilosteoporose KabukiMakeupsyndrom KIPO-syndrom(Kroniskintestinalpseudoobstruksjon) Klippel-Feilsyndrom Langerhanscellehistiocytose Larsensyndrom LarssonSjøgrensyndrom Lennox-Gastautsyndrom LEOPARDsyndrom Lipodystrofi Loeys-Dietzsyndrom Lowesyndrom Lysinuricproteindisease Macrocephaly-cutismarmoratatelangiectatica congenita(m-cmtc) Marshallsyndrom Mb.Osler McCuneAlbrightsyndrom Medulloblastom Melanocyttisknevroektodermaltumor(MNET) MelnickNeedlessyndrom 13

16 Merosinedeficientcongenittmuskeldystrofi (MDC1A) Methylmalonsyreuri Microcephali Micrognati MixedConnectivetissueDisease(MCTD) Monilethrix Multicoredisease Multiendokrinsvikt Multiplegingivalcyster Multiplekeratoakantomer Multippelendokrinneoplasi(typeIIB) Nagersyndrom Nail-Patellasyndrom NanceHoransyndrom Nemalinemyopati Nesidioblastosis Nikolaides-Baraistersyndrom Oculo-dento-digitaldysplasia Odontodysplasi Odhoblefarofimosesyndrom OpitzGsyndrom Opitzsyndrom Orofacialtdigitaltsyndrom Osteosklerose Panhypopituitarisme ParryRombergsyndrom Pemphigoid Pemphigus Pemphigusvulgaris Pitt-Hopkinssyndrom Primæroxalose Prune-Bellysyndrom Pseudohypoparathyreoidisme Pseudopseudohypoparathyreoidisme Radikulærdentindysplasi Rapp-Hodgkinsyndrom Riegersyndrom Ritscher-Schinzelsyndrom Robinowsyndrom Rombergsyndrom Rothmund-Thomsonsyndrom Schinzel-Giedeonsyndrom Schizencephali Schwachman-Diamondsyndrom Seckelsyndrom Sensenbrennersyndrom Septo-optiskdysplasi Shortrootsyndrom Shprintzen-Goldberg SilverRussellsyndrom SmithLemliOpitzsyndrom Solitarymedianmaxillarycentralincisor (SMMCI) Spondylo-metacarpaldysplasi Stevens-Johnsonsyndrom Sticklersyndrom SystemiskLupusErythematosus(SLE) Thalidomidskade Thomsensmyotoni Tricho-dento-ossøstsyndrom Tricho-rhino-phalangealtsyndrom Trigonocephali Tumoralcalcinose Tungehemihypertrofi VanderWoudesyndrom VATER-assosiasjon Wardenburgsyndrom Weisssyndrom Witkoptooth/nailsyndrom Whitespongenevus Wolff-Hirschhornssyndrom WorsterDroughtsyndrom YunisVaronsyndrom 14

17 Plass for egne notater 15

18 16 Plass for egne notater

19 Plass for egne notater

20 Helsedirektoratet Pb 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Tlf.: Faks: