Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD)

Transkript

1 Forslag til klassifisering av sjeldne diagnoser med tjenestetilbud fra Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD) Arbeidsgruppens rapport Arbeidsgruppen består av: Bengt Frode Kase, Irene Lund, Benedicte Paus, Karin Rønningen, Kaja Selmer, Tone Ingeborg Torp, Christoph Wahl/Christoffer Jonsrud* og Lena Lande Wekre. Mandat og tidsramme Mandatet er gitt av prosjektgruppen i prosjektet for etablering av nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Det vises til deres rapport "Etablering av nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser (NKSD)". Prosjektgruppen har bedt Frambu ved direktør Kjetil Ørbeck om å ta initiativ til å starte arbeidet i samarbeid med representanter for de norske sentrene som i dag gir tjenestetilbud til personer med sjeldne diagnoser («sjeldensentrene») og brukere av sentrene. Benedicte Paus er blitt bedt om å lede gruppen. Oppdragsgiver har presisert at arbeidet ikke skal være en ny prosess for å gi tilstander et tilbud nå, men for å gi NKSD gode forutsetninger for å gå videre med denne typen spørsmål framover. I rapporten som er nevnt over framkommer det at prosjektgruppen for etablering av NKSD skal framlegge sitt arbeid innen Denne arbeidsgruppens arbeid inngår ikke direkte i prosjektet. Det skal blant annet ta som utgangspunkt en tidligere utarbeidet klassifisering av tilstander med sentertilbud som var listet i Helsedirektoratets publikasjon «En sjelden guide» etter ICD-10-systemet. Innledning Ut fra prosjektgruppens rapport har arbeidsgruppen tolket sitt mandat dit hen at den skal gi prosjektgruppen innspill til hvordan framtidig gruppering og klassifisering av diagnoser i NKSD kan gjøres med tanke på blant annet framtidige tilbud og fordeling av diagnoser. En brukerrepresentant har deltatt. For å utføre mandatet har vi også diskutert følgende grunnleggende spørsmål: Hvem skal tilbys hjelp? Hvilke diagnoser skal utløse tjenestetilbud? Historisk har flere kriterier blitt tillagt vekt ved vurdering av tilbud om kompetansetjenester i Norge. Tilstanden må være sjelden (ha en gitt prevalens) og medføre behov for langvarige, komplekse og koordinerte tjenester. I tillegg har også andre kvalitative egenskaper, slik som eksisterende kunnskap og kompetansenivå, og om sykdommen er kjent vært avgjørende for om diagnosen skal utløse tjenestetilbud. Arbeidsgruppen mener at det er behov for en avklaring av 1

2 sjeldenbegrepet og av hvem som skal omfattes av NKSD. Det bør foreligge tydelige inklusjonsog eksklusjonskriterier for å få et sentertilbud. Hvor skal personer med de ulike diagnosene få tilbud? Dette spørsmålet favner mange av hovedutfordringene man står overfor ved en samorganisering av enhetene (sentrene) i NKSD, inkludert tildeling og fordeling av diagnoser. Arbeidsgruppen mener at valg av klassifiseringssystem vil være av avgjørende betydning for hvordan disse utfordringene skal kunne løses, og redegjør derfor her for aktuelle systemer. Klassifiseringssystemer for sjeldne diagnoser Ontologier og kodeverk En ontologi er en systematisk oversikt over begreper innen et felt, begrepenes egenskaper, og hvordan begrepene forholder seg til hverandre. Systemene er tilpasset databehandlingsverktøy. Flere forskjellige ontologier er aktuelle i arbeidet med sjeldne diagnoser. To av de viktigste er ontologier for kliniske tegn, symptomer og funn (fenotype-ontologier) og ontologier for sykdommer og sykdomsgrupper (nosologier eller klassifikasjonssystemer), som kan benyttes når en spesifikk diagnose er bekreftet. Det er viktig at ontologier som benyttes til ulike formål er kompatible med hverandre. For at en skal oppnå bred bruk av ontologiene bør de reflektere brukernes behov. Human Phenotype Ontology (HPO) er et standardisert system som muliggjør enhetlige beskrivelser av kliniske tegn, symptomer og funn i medisinske publikasjoner og databaser. Hva angår oversikt over sykdommer og sykdomsgrupper har KITH (Kompetansesenter for IT i Helse- og sosialsektoren) ansvar for å forvalte åtte ulike kodeverk for den norske helsesektoren. Av kodeverkene som KITH forvalter har vi vurdert to ontologier for diagnoser og diagnosegrupper (nosologier) som kunne være aktuelle; ICD og SNOMED CT. I tillegg har vi vurdert det internasjonale kodeverket ORPHAcode. ICF (Internasjonal klassifikasjon av funksjon, funksjonshemning og helse) er en klassifikasjon som er utgitt av WHO og som tar utgangspunkt i funksjon. Hovedaksene i klassifikasjonen er kroppsstrukturer, kroppsfunksjoner, aktiviteter, deltakelse og miljøfaktorer. ICF er ikke vurdert her, da det er et premiss for gruppens arbeid at klassifikasjonen skal ta utgangspunkt i (medisinsk) diagnose. Kodeverket MIM (OMIM) ((Online) Mendelian Inheritance in Man) nummererer såkalt mendelske tilstander, det vil si genetiske tilstander som overføres etter dominant eller recessivt arvemønster. Det omfatter i hovedsak monogent arvelige tilstander og er ikke vurdert. ICD ICD (den internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer og beslektede helseproblemer) er en klassifisering av sykdommer og beslektede helseproblemer som er utgitt av Verdens helseorganisasjon. ICD-10 er den 10. utgaven. Den norske versjonen av ICD-10 ble utgitt av Sosial- og helsedirektoratet i 2005, og benyttes i dag som kodeverk på norske sykehus. 2

3 Klassifiseringen består av en systematisk del og en alfabetisk innholdsfortegnelse der diagnoser som skal klassifiseres kan søkes opp. Nettversjonen av ICD-10 gir atskillig bedre muligheter for søk enn papirversjonen/boken. Diagnosene er samlet i 21 kapitler annotert med romertall, hvorav de aller fleste er ordnet etter organsystemer (for eksempel kapittel VI Sykdommer i nervesystemet). Kjerneklassifikasjonen er tretegnskategorier der hver sykdomsgruppe er kjennetegnet med tre tegn (for eksempel G71 primære muskelskdommer). Spesifikke tilstander er merket med desimal, (for eksempel G71.2 Medfødte myopatier). I blant kan flere tilstander som ikke er atskilt med nummer kan være listet under den siste kategorien. I tilfellet med medfødte myopatier er både myotubulær og nemalin myopati samt flere andre typer listet under G71.2, uten at de ulike formene har egne koder. De første 16 kapitlene i ICD-10-klassifikasjonen er basert på tilstandens kliniske bilde, og diagnosene er sortert etter organsystem. I kapittel 17, som omhandler medfødte misdannelser, er isolerte misdannelser sortert etter organsystem, men for syndromer som er sammensatt av utviklingsavvik i mange ulike organsystemer er det gjort forsøkt på sortering etter hvilket organsystem som hovedsakelig er påvirket (eksempel Q87.2 Medfødte misdannelsessyndromer som hovedsakelig fører til kortvoksthet). Under slike kategorier kan det være listet en rekke navngitte syndromer (i dette tilfellet Aarskogs, Cockaynes, De Langes, Dubowitz, Noonans og Prader-Willis syndrom med flere) som ikke har egne numre. Kapittel 17 inneholder også en mindre gruppe tretegnskoder der kromosomfeil er sortert etter type kromosomavvik, og ikke etter påvirket organsystem. Det kan tenkes å forekomme overlapp mellom kategoriene som er ordnet etter organsystem og kategoriene som er ordnet etter hvilke type kromosomfeil som foreligger, i sær dersom nye kromosomfeil blir identifisert som årsak til kjente syndromer. For tilstander der det blir identifisert en årsak på gen-nivå vil ikke dette utgjøre et problem, siden sykdommer som skyldes genfeil kun ligger i organ (eller sammensatt organ-)kategoriene. De siste fire kapitlene i ICD-10 inneholder symptomer, tegn, skader og andre faktorer som har betydning for helsetilstand, og kontakt med helsetjenesten, som ikke er relevant for dette arbeidet. Den 11. utgaven av ICD har lenge vært under utarbeidelse. Det har vært annonsert utgivelse i 2015, men det er nå klart at utgivelsen vil bli forsinket. Det er gitt signaler om at ICD- 11 vil inneholde flere spesifikke koder for sjeldne tilstander enn ICD-10. Den vil ha også få lenker til klassifikasjonen SNOMED CT. ORPHAcode Orphanet er en internasjonal organisasjon for sjeldne tilstander. Organisasjonen er en sammenslutning av 40 land som koordineres av en fransk INSERM-gruppe. Foruten å utgi mye, hyppig oppdatert medisinsk og annen informasjon om et høyt antall sjeldne tilstander inkludert referanser på Internett utgir Orphanet klassifiseringssystemet ORPHAcode, som oppdateres månedlig. Med ORPHAcode har Orphanet til hensikt å synliggjøre sjeldne tilstander, spesielt der helseinformasjonssystemene ICD og SNOMED CT benyttes som hovedsystemer. Klassifiseringssystemet ORPHAcode består av 31 kapitler, hvorav 23 er ordnet etter organsystem, slik som ICD-10. Det er stort sett de samme organsystemene som i ICD-10, men med tilleggspremisset «rare» (f.eks. «Rare neurological diseases»). De resterende kapitlene har 3

4 en annen type overskrift, slik som «Developmental anomalies during embryogenesis» (som i mange tilfeller tilsvarer medfødte misdannelsessyndromer i ICD-10), «Teratologic diseases» og «Rare genetic diseases» (den siste kategorien overlapper med svært mange av de organordnede kategoriene). Det spesielle med ORPHAcode er at svært mange enkeltdiagnoser har et eget nummer; orpha number. For eksempeldiagnosen nemalin myopati finnes riktig nok ikke noe orpha nummer. Den andre eksempeldiagnosen, Prader-Willis syndrom, har nummeret ORPHA739. Problemet med de mange naturlige overlappene mellom sykdomskategorier løses ved at hver overordnet kategori kan lede til flere ulike underordnede kategorier. Prader-Willis syndrom er klassifisert inn under 7 forskjellige grupper, deriblant sjeldne nevrologiske sykdommer, sjeldne endokrinologiske sykdommer, sjeldne infertilitetstilstander, med flere. Man kan altså «ledes til» en bestemt sykdom via flere forskjellige overordende diagnosegrupper. Sist, men ikke minst, vil en ved å ta utgangspunkt i en valgt diagnose få så vel ORPHAcode-nummeret som diagnosens klassifisering i ICD-10 og SNOMED CT (og OMIM for de tilstander der dette er aktuelt) automatisk gjennom systemet ved et enkelt tastetrykk. Systemet framstår som enkelt å bruke (brukervennlig). SNOMED CT Mens det norske SNOMED som benyttes av norske patologiavdelinger kun representerer deler av dette kodeverket, er SNOMED CT (The Systematisized Nomenclature of Medicine Clinical Terms) er mer omfattende, internasjonalt system. SNOMED CT blir ansett å være det mest omfattende klassifikasjonssystemet i verden. Det er et system som er hierarkisk oppbygget etter blant annet årsak. Hensikten med SNOMED CT er være en ressurs for terminologi til bruk i ITsystemer. Det er komplekst bygget opp og forutsetter bruk med computer. SNOMED CT blir eid, vedlikeholdt og distribuert av the International Health Terminal Standards Development Organization (IHTSDO). SNOMED-CT er blitt kritisert for å være for detaljert, men nettopp detaljer har vært et savn ved bruk av ICD-10 til sjeldne diagnoser. Det foreligger imidlertid etter hva arbeidsgruppen har kjennskap til lite erfaring med bruken av SNOMED-CT i Norge, og systemet brukes ikke ved de kliniske sykehusavdelingene. Det er ikke spesiallaget for sjeldne tilstander med informasjon slik som Orphanet. Diskusjon og arbeidsgruppens anbefaling Vi har i denne rapporten begrenset vårt mandat til å gi prosjektgruppen innspill på to viktige utfordringer ved framtidig samorganisering av NKSD: Hvilke diagnoser skal utløse tjenestetilbud og hvordan kan de klassifiseres? Definisjon av brukergruppen I forhold til hvilke tilstander som skal tilbys hjelp, har selve sjeldenkriteriet vært et vesentlig kriterium, og definisjonen av det har også vært omdiskutert. «Sjelden» kan defineres utelukkende ut fra tilstandens prevalens. Det finnes imidlertid ingen konsensus på hvor grensen går, og i 4

5 mange europeiske land regnes tilstander med prevalens lavere enn 1:2000 som sjeldne, mens grensen i Norge er på 1: Det kunne være naturlig og kanskje ønskelig at den norske definisjonen samsvarte med den europeiske, men spørsmålet er om endring av definisjonen skulle få konsekvenser for hvilke pasientgrupper som tilbys kompetansetjenester. En utvidet prevalensgrense ville føre til en sterk økning i antall brukere og tilsvarende behov for ressurser. Når det gjelder de øvrige kvalitative egenskapene man i dag også vektlegger, er det arbeidsgruppens erfaring er at de fleste sjeldne tilstander er relativt ukjente og også svært ofte fører til behov for langvarige og koordinerte tjenester, noe som gjør at disse kriteriene ikke avgrenser gruppen i stor grad. Dette gjør at prevalens og behovet for tjenester er kriterier som blir avgjørende for ved tildeling av tjenester til grupper med ulike sjeldne tilstander. Ettersom endring i prevalensgrensen vil føre til store konsekvenser for økonomi og drift av kompetansetjenestene, mener arbeidsgruppen at inklusjons- og eksklusjonskriteriene bør diskuteres og besluttes på et høyere nivå. Krav til klassifiseringssystem Arbeidsgruppen mener at det klassifiseringssystemet som velges må være forståelig, logisk og entydig, slik at det blir enkelt å forholde seg til for fagfolk og andre som trenger å forholde seg til det. Videre er det nødvendig å velge et system som er egnet for internasjonalt samarbeid. Vesentlig for valg av system vil være formålet for bruken. Ved noen sentre gis det uttrykk for at en i dag kun har nytte av sykdomskategorisering for årlig rapportering til sentrale myndigheter. Til dette formål kan unike kategorier for hver enkelt diagnose (dvs at hver enkelt tilstand har et eget nummer, slik som i ORPHAcode) representere en forbedring i forhold til dagens system. Det vil lette innrapportering av prevalens, og føre til mer pålitelige data. Videre vil ORPHA-koden kunne danne basis ved oppbygningen av nye registre for sjeldne diagnoser, som det har vært diskutert i Norge, og de kan være til hjelp for forskning. Samtidig mener arbeidsgruppen at klassifiseringssystemet bør bidra til oversikt over de enkelte sentrenes diagnoser og danne grunnlag for fordeling av nye diagnoser mellom sentrene. Det kan være hensiktsmessig å innføre et klassifiseringssystem der sentrene blir fordelt større diagnosegrupper som rommer alle tilstander som kan tenkes å komme, slik at brukere med «nye» diagnoser vil kunne få tilbud raskt. Sett fra sentrenes side vil det være en fordel om det enkelte senter får diagnoser som likner hverandre, da dette kan effektivisere daglig arbeid og tilegnelse av ny kunnskap. Det er ønskelig at nye diagnoser fordeles på en slik måte at de går godt sammen med de øvrige diagnosene ved sentrene. Det er imidlertid ikke gitt at brukernes behov alltid følger diagnosegruppen, og det kan være aktuelt med unntak (for eksempel dersom den tilstand medfører døvhet eller blindhet vil den kunne allokeres til et annet senter med spesialkompetanse). Det er behov for å beskrive hvilke grupper av diagnoser som tilligger de 10 ulike senterne. Anbefaling Når en tar utgangspunkt i de systemene som her er diskutert, kan ORPHAcode kombinert med ICD være et egnet verktøy. ICD-10 er klassifikasjonssystemet som benyttes ved norske sykehus, og følgelig fremgår ICD-10-diagnosen av dokumentasjonen av diagnose som alle nye brukere til 5

6 sentrene skal fremlegge. Det kan være et moment at sjeldensentrene ikke skal bruke ressurser på reklassifisering av diagnoser som allerede er klassifisert. Det er imidlertid en risiko for at sykdommen, dersom den ikke har en egen kode i ICD-10, er klassifisert til en annen ICD-10- gruppe av legen på sykehuset enn den blir i ORPHAcode. I så fall vil det være naturlig å følge ORPHAcode. Diagnosegruppene i ORPHAcode er imidlertid mindre egnet til fordeling mellom ulike sentre, siden flere diagnosegrupper kan lede til samme tilstand i dette systemet (en diagnose er underordnet flere likestilte grupper). Det enkelte senter kunne da ha ansvar for bestemte diagnosegrupper i ICD-10-systemet, samtidig som ORPHAcode benyttes ved rapporteringer etc vdr diagnosen. Noen tilstander kan i dag være vanskelig å klassifisere til ICD-10-systemet. I ORPHAcode vil allokering til ICD-10 skje automatisk gjennom systemet, noe som er arbeidsbesparende og, ikke minst av betydning, sikrer enhetlige allokeringer. Bruk av klassifiseringer Sjeldensentrenes framvekst i Norge var prosjektbasert og preget av utprøving. Arbeidet som nå gjøres for å organisere og systematisere dette feltet er svært velkomment. Et av områdene hvor behov for systematisering er spesielt prekært, er nettopp tildeling av tjenester og fordeling av diagnoser til de ulike sentrene. Arbeidsgruppen har i denne rapporten belyst to av de viktigste utfordringene i denne sammenheng: Definisjon av kriterier for tildeling av tjenester og klassifiseringssystemer som mulige utgangspunkt for fordeling av diagnosene. Vi har også kommet med vår anbefaling med hensyn på valg av klassifiseringssystem. En grunnleggende forutsetning for at denne anbefalingen skal kunne fungere som utgangspunkt for fordeling av diagnoser mellom enhetene i NKSD er imidlertid at infrastrukturen for denne prosessen er tilrettelagt. Vi foreslår eksempelvis en faglig ekspertgruppe innen NKSD som avgir innstilling til den overordnet i HSØ, som er ansvarlig for strategiske og økonomiske hensyn som må tas ved tildeling av diagnoser. En annen viktig forutsetning er at kriteriene for tildeling foreligger. Konklusjon Arbeidsgruppen anbefaler bruk av klassifiseringssystemene ICD og ORPHAcode som utgangspunkt for henholdsvis fordeling av diagnoser i NKSD og registrering/rapportering. Det er behov for gjennomarbeidete inklusjons- og eksklusjonskriterier for brukere av kompetansetjenestene, samt en infrastruktur der en faglig ekspertgruppe innen NKSD har mulighet til å påvirke prosessen med fordeling av diagnoser til sjeldensentrene. Oslo, Benedicte Paus (på vegne av arbeidsgruppen) *Christoph Wahl deltok på første møte. Christoffer Jonsrud erstattet ham og godkjente endelig versjon av rapporten. 6