FAP og HNPCC, praktiske implikasjonar. Arne Bakka

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "FAP og HNPCC, praktiske implikasjonar. Arne Bakka"

Transkript

1 FAP og HNPCC, praktiske implikasjonar Arne Bakka

2 Noen av lysbilda er omarbeidde etter lån frå Milan Spasojevic og Marianne Merok

3 Arvelege tarmkreft-syndrom Kjende gen/mutasjonar Kjende kliniske uttrykk/fenotype Mest vanlege Sjeldnare Lynch syndrom = HNPCC (Heriditær non-polypøs colorektal cancer) Adenomatøs polypose 1. Familiær adenomatøs polypose (FAP) 2. Attenuert familiær adenomatøs polypose (AFAP) 3. MYH-assosiert polypose (MAP) Hamartomatøs polypose 1. Peutz-Jegers syndrom (P-J P) 2. Juvenilt polypose-syndrom (JP) 3. Cowdens sjukdom (PHTS) (PTEN hamartomatøst syndrom, PHTS) 4. Turcot syndrom 5. Gardners syndrom

4 4000 nye tilfelle med colorektal cancer (CRC) årleg

5 The adenoma-carcinoma sequense CIN tumours 18q loss: APC DCC CTNNB1 SMAD2 1p loss K-ras SMAD4 TP53? Normal mucosa Early adenoma Intermediate adenoma Late adenoma Carcinoma Metastasis MMR genes TGF RII Bax IGF2R Caspase-5 TCF-4? MSI tumours Fearon ER, Vogelstein B, Cell 1990

6 Colorectal cancer (CRC) family syndromes Disease Chromo- Gene(s) Incidence Lifetime Age at some CRC risk(%) diagnosis(yrs) Polyposis: FAP 5 APC 1:10,000 ~ AFAP 5 APC 50 (MAP MUTYH) Juvenil P 18q 21 SMAD4 / DPC4 1:100, q BMPR1A / ALK3 P-J P 19p 13.3 STK11/LKB1 1:200, PHTS (Cowden) PTEN Non-polyposis: HNPCC 2p MSH2 (60%) 1:2,000 ~ P 21 MLH1 (30%) 2P 16 7 MSH6 PMS2 EPCAM Common?? 1: ? familial CRC

7 Lynch syndrom (HNPCC) Genetikk Autosomal dominant (AD) Affiserte gen: MSH2 (60%), MLH1 (30%), PMS2, MSH6 Svekka «mis-match repair» (MMR) 95% av svulstane er mikrosatellittinstabile (MSI)

8

9 Svekka mis-match repair (MMR genmutasjoner) Fra: Kohlmann W et al. Lynch syndrome. In: GeneReviews TM, 1993.

10 MSI- og IHS-testing identifiserer to karakteristika i tumor frå individ med mutasjonar i «mismatch repair genes» (MMR-gen) Mikrosatelitt-instabilitet = ekspansjon eller reduksjon av lengda på repetitive DNA-sekvensar (kjende som mikrosatelittar) i tumor-dna samanlikna med normalt DNA. Tap av ein eller to av «mismatch repair»-proteina i tumor, samanlikna med normalt vev.

11 95 % av svulstane har mikrosatelitt-instabilitet (MSI) Frå:

12 Lynch syndrom - klinikk Ikkje polypose MLH1- og MSH2-mutasjon: 30% risiko for CRC ved 40 års alder, 50-60% ved 50 år (Vasen, 1996) Livstidsrisiko for CRC: 80% Median alder ved CRC: 44 år 2/3 i høgre colon (proksimalt for ve. flexur) Tilsvarande risiko: Ovar og endometrium Noe auka risiko (<10%): Ventrikkel, urinvegar, tynntarm, CNS, pankreas

13 Adenom, fenotype ved Lynch: Ofte flate polyppar: Utfordring ved endoskopi: Kromoendoskopi Kapsel-endoskopi CT / MR av tynntarm Adenom ved Lynch meir «aggressive» (Drecher, 2010), dvs. adenom -> karsinom-sekvensen er 2-3 år ved Lynch i motsetnad til 6-8 år ved sporadisk CRC

14 Lynch syndrom, - identifisere kandidatar Amsterdam Criteria II: 3 or more family members with Lynch-related cancers, one of whom is a first degree relative of the other two 2 successive affected generations 1 or more of the HNPCC-related cancers diagnosed under age 50 years Familial adenomatous polyposis (FAP) has been excluded

15 Lynch syndrom - identifisere kandidatar Norske retningsliner: «MSI/IHC i svulstvev fra alle CRC-pasienter < 60 år bør utføres (Tabell 2). Behandlende lege bør etterspørre dette. Dersom MSI eller IHC indikerer LS, bør pasienten få tilbud om genetisk veiledning og testing (12) (evidensgrad D), og behandlende lege er ansvarlig for henvisning til genetiker.» (I USA: < 50 år)

16 Basale konsept for tolking av MSI og IHC MSI-testing identifiserer svulstar som har mikrosatelitt-instabilitet («MSIhøge» svulstar) IHC-testing oppdagar om det er eller ikkje er proteinprodukt av «mismatch repair genes» (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6) Risikoen for å ha Lynch syndrom hos ein pasient med CRC er om lag ein av fem hvis ein finn at svulsten er MSI-høg eller har abnorm IHC. MSI og IHC er altså effektive «screening»-reiskap for å finne pasientar som mest sannsynleg har Lynch syndrom.

17 Ved tolking av MSI- og IHC-resultat må ein merke seg at: Om lag 3% av alle CRC-tilfelle har årsak i Lynch syndrom Om lag 13% av alle colorektale svulstar er MSI-høge Om lag 25% av alle colorektale svulstar har abnorm IHC MSI- og IHC-testing er ikkje diagnostisk, for mange pasientar med MSI-høge svulstar eller svulstar med abnorm IHC har ikkje Lynch syndrom

18 MSI/IHC, sensitivitet og spesifisitet Sensitivitet: Kor sannsynleg det er at testen vil vere positiv (oppdage mutasjonen) hvis mutasjon er til stades. Spesifisitet: Kor sannsynleg det er at testen vil vere negativ (ikkje oppdage mutasjonen) når mutasjonen ikkje er til stades. MSI-testing: 80-91% sensitivitet hos dei med MLH1- eller MSH2-mutasjonar, spesifisitet opp til 90% 55-77% sensitivitet hos dei med MSH6- eller PMS2-mutasjonar, spesifisitet opp til 90% IHC-testing: 83% sensitivitet uansett om MMR-gen («mis-match-repair») er invovert, spesifisitet 89%

19 Lynch syndrom, genetisk rettleiing og testing Seksjon for Arvelig kreft Oslo universitetssykehus HF Rikshospitalet Postboks 4650 Nydalen < 60 år MSI MSS DNA eller IHC Ikkje ved AHUS i dag Må evt sendast? Genetisk veiledning Genetisk testing MSH2, MLH1, PMS2, MSH6 Lynch syndrom Ingen mutasjon

20 Lynch syndrom, Oppfølgjing/Behandling «Pasienter med Lynchs syndrom og påvist genfeil bør koloskoperes hvert annet år fra 25 års alder. Hvis tubulære adenomer påvises, bør det gjøres årlige koloskopier (evidensgrad D). Kvinner i familier med Lynchs syndrom og påvist genfeil bør undersøkes med vaginal ultralyd og prøver av endometrieslimhinne med 1 2 års intervall fra 30 års alder (evidensgrad C).»

21 Lynch syndrom, oppfølgjing og behandling «Tykk- og endetarmskreft hos pasienter med Lynchs syndrom behandles som sporadisk kreft, men subtotal eller total kolektomi bør vurderes ved synkron kreft eller ved multiple polypper (evidensgrad D). Pasienter med Lynchs syndrom som ikke er totalt proktokolektomert, bør overvåkes med koloskopi etter avsluttet 5 års kontroll med intervaller på 1-2 år til år (evidensgrad D)». Kolektomi med IRA? Subtotal eller total kolektomi blir oftast tilrådd også etter metakron kanser, sjølv om det ikkje er godt prov på at dette betrar overleving. 60% risiko for metakron ca. 30 år etter segmental reseksjon for CRC (Parry, 2011)

22

23 FAP = familiær adenomatøs poypose

24 FAP Familiær Adenomatøs Polypose Genetikk Autosomal dominant Affisert gen: APC

25 AFAP Attenuert Familiær Adenomatøs Polypose «Svakare» form av FAP Mutasjon i slutten av APC «Pasienter med attenuert familiær adenomatøs polyppose følges opp på samme måte som polypposepasienter (FAP)(evidensgrad C)».

26 FAP versus AFAP klinisk bilde, fenotype Polypose >100 polyppar Tidleg adenom-debut (10år+) Ved 30 år vil 90% ha adenom (Herrera, 1990) 90% utviklar CRC før 45 år (Bussey, 1975) Oftast distal cancer (Lynch, 1999) polyppar Noe seinare debut (20år+) polypper ved 50 års alder 70% utviklar CRC før 80 år (Burt, 2004) Oftast proksimal cancer (Lynch, 1998)

27 MAP/FAP2 MUTYH assosiert polypose Affisert gen: MUTYH Autosomal recessiv arv ingen familiehistorie Variant av AFAP Få polyppar Kreft etter 45-årsalder

28 Turcot syndrom Affisert gen: APC, MLH1 eller MSH2 Klinikk: polypose + hjerne svulster

29 Gardner syndrom FAP + atheromer + desmoide tumores (benigne, muskel/senehinner) + osteomer

30 Gardner syndrom Genetikk Mutasjon i anna område av APC-genet enn ved FAP

31 FAP Klinikk Polypose (>100 polypper etter puberteten) Hypertrofi av pigmentepitel i retina Livstidsrisiko for CRC 100% Gjennomsnittsalder år Øket risiko: Duodenum

32 Norsk Polyposeregister, Kreftregisteret

33 Fra:FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE,METODEBOK FOR HELSEPERSONEL.; 2013

34 FAP Diagnose 15-20% kjem av nye mutasjoner, ingen familiehistorie Polypose ved coloskopi (>100 polyppar) Mutasjonsanalyser av APC-genet (95%) APC Polypose Genetisk veiledning Genetisk testing Påvist mutasjon Seksjon for Arvelig kreft Oslo universitetssykehus HF Rikshospitalet Postboks 4650 Nydalen

35 FAP/AFAP/MAP- utgreiing Sekvensering (Sanger) I. Punktmutasjonar II. 80% av APC-mutasjonar vil bli avdekka med denne metoden (Fearnhead,2001) MLPA (Multiplex ligationdependent probe amplification) I.Duplikasjonar II.Delesjonar DNA frå lymfocyttar

36 FAP Oppfølgjing/Behandling Polyposeregisteret «Pasienter med risiko for FAP bør sigmoidoskoperes fra års alder. Dersom man finner polypper i rectum, skal pasienten koloskoperes. Øvre endoskopi bør starte ved års alder (evidensgrad D).» «Pasienter med FAP bør proktokolektomeres ved års alder, eller tidligere hvis grov atypi påvises tidligere (evidensgrad D). Ileoanalt reservoir bør vurderes.

37 ... hugs altså: de novo In %, the cases are de novo without clinical or genetic evidence of FAP in the parents (Aretz et al, Eur J Hum Genet 2004).

38 ..og: AFAP A milder form of FAP, attenuated FAP, caracterized by the presence of fewer adenomas and later onset of disease (and cancer development >50 yrs) is observed in approx. 8% of cases (Knudsen et al, Fam Cancer 2003) 38

39 FAP/AFAP/MAP- utgreiing APC/ MYH + Koloskopi Behandling avhengig av utbreiing og genotype Kontroll som i normalpopulasjon

40 FAP/AFAP/MAP behandling Proktokolektomi og IPAA i. Indikasjon: >20 polyppar, eller ugunstig genotype ii. 75% risiko for adenom i pouch etter 15 år (Groves,2005; Wasmuth,2013) iii. Adenocarcinom i pouch rapportert i noen få tilfelle

41 FAP/AFAP/MAP behandling Kolektomi og IRA i. <20 polyppar i rectum (Church, 2001) ii. iii. iv. Ugunstig genotype fører til 74% proktektomi ila. 20 år etter IRA 13% utviklar rectumca. ila. 20 år (De Cosse, 1992) Hos kvinner som skal ha barn, er IRA første valg pga. halvert fekundabilitet etter IPAA (Olsen,2003)

42 (K. Ø. Olsen et al, 2003) 1.0 Cumulative incidence of pregnancy Time to pregnancy, months Reference population UC, after IPAA FAP, after IRA FAP, after IPAA 42

43 Upper GI-tract Adenomatous polyps also develop in the upper GI-tract, especially in the duodenum, where adenomas can be found in 50-90% of cases. (Heiskanen et al, Endoscopy 1999) (Bülow et al, Gut 2004) If untreated, these progress to malignancy in ~5% of cases. (Vasen et al, Gut 1997) 43

44 Gastric cancer? Fundic gland polyps and adenomas in the antrum do occur. A few case reports of gastric cancer exist, (esp. from Japan, Korea). Substantial evidence from Western countries of an increased risk is not available (Coffey et al, Gastroenterology 1985) (Park et al, Dis Colon Rectum 1992) 44

45 Extra-intestinal features of FAP Benign lesions Malignant lesions Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (70-80%) Epidermoid cysts (50%) Osteoma (50-90%) Desmoid tumour (10-15%) Supernumerary teeth (11-27%) Adrenal gland adenoma (7-13%) Thyroid cancer (2-3%) Brain tumour (<1%) Hepatoblastoma (1%) Deregulation of the APC-gene has been shown to play a role in carsinogenesis in all these tissues

46 Kjemoprofylakse ved adenomatøs polypose CAPP 1 studie (Burn,2011) 4 grupper (Aspirin 600mg, Aspirin placebo, Fiber 30gr, Fiber placebo) Ingen effekt på polypptal og -storleik

47 Kjemoprofylakse ved Lynch (non-polypose) CAPP 2 studie 861 deltakarar (Burn,2011) 4 grupper (Aspirin 600mg, Aspirin placebo, Fiber 30gr, Fiber placebo) Dei som brukte Aspirin i over 2 år, hadde 60% mindre risiko for utvikling av CRC (HR 0.41). Ingen forskjell i biverknader mellom gruppene CAPP 3 pågår for å evaluere lågare dosering av Aspirin som alternativ

48 Kjemoprofylakse ved adenomatøs polypose Sulindac hos barn utan manifestert polypose (dobbelt blind, placebo) Etter 4 år ingen forskjell mellom gruppene (Giardielo,2002)

49 Kjemoprofylakse ved adenomatøs polypose Celecoxib 400mg x2 i 6mnd.- randomisert placebo-kontrollert studie - Reduserer storleik og tal på polyppar (Steinbach,2009) Celecoxib 400mg x2 ved duodenal polypose randomisert, dobbel blind, placebo-kontrollert - Reduserer, men eliminerer ikkje polyppar (Phillips,2002)

50 Genetisk veiledning

51 Genetisk rettleiiing ved mistanke om Lynch Rekvirere MMR Normalt resultat Genfeil Variant m/usikker klinisk tyding Inga oppfølging; evt. ved familiær CRC koloskopi kvart 5.år frå 40 år Koloskopi kvart 2. år frå 25 år Gyn.UL årleg frå 30 år PSA årlig frå 40 år UL av ØUV fra 40år Tilbod om prediktiv gentesting til slektningar MSI/IHC

52 Genetisk rettleiing ved mistanke om adenomatøs polypose Rekvirere APC/MYH Normalt resultat Genfeil Variant m/usikker klinsik tyding Inga oppfølgjing; evt. ved familiær CRC koloskopi kvart 5.år frå 40 år Ved polyppar må klinikar ta avgjerd om kor ofte pas. skal skoperast Ved FAP årleg koloskopi frå 15 år og fram til kolektomi Ved AFAP/MAP årleg koloskopi frå år og fram til kolektomi Gastroduodenoskopi årleg frå 25 år eller etter påvising av polyppar UL av thyroidea frå 30 år Ved mistanke om desmoide svulstar CT/MR Tilbod om prediktiv gentesting til slektningar

53 Samandrag 5-6% av CRC kjem av syndrom som har opphav i ein konkret genmutasjon. Mellom desse er Lynch syndrom og FAP mest vanlege Majoriteten av syndroma blir arva autosomalt dominant Arveleg tarmkreft kjem i tidlegere alder enn sporadisk kreft og har familiær opphoping. Personar med syndrom som predisponerer for arveleg tarmkreft, bør identifiserast i ung alder for å få førebyggende tiltak. Vis pas. til genetisk rettleiing ved mistanke om arveleg tarmkreft. For FAP finst det nasjonale Poyposeregisteret under Kreftregisteret

54 Les det nasjonale handlingsprogrammet...og brosjyre/metodebok frå Polyposeregisteret

55 The patient is the center of the medical universe around which all our work revolves and towards which all of our efforts tend. J.B. Murphy,

Viktig å vite om arvelig kreft

Viktig å vite om arvelig kreft Arvelig kreft Viktig å vite om arvelig kreft Omtrent 5-10 prosent av krefttilfellene skyldes arvelig kreft. Ved mistanke om arvelig kreft bør pasienten og familien tilbys utredning. Av Hildegunn Høberg

Detaljer

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm Nasjonale faglige retningslinjer IS-2283 Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram

Detaljer

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm

Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm IS-1792 Nasjonale faglige retningslinjer TG U Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm T ÅT Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram

Detaljer

IS-2089. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm

IS-2089. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm IS-2089 Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm 1 Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk,

Detaljer

Utredning og oppfølging av familier med mistanke om arvelig tykktarmskreft

Utredning og oppfølging av familier med mistanke om arvelig tykktarmskreft MED-3950 5.-årsoppgave våren 2013 Profesjonsstudiet i medisin ved Universitetet i Tromsø Utredning og oppfølging av familier med mistanke om arvelig tykktarmskreft Av medisinstudent Knut-Bjørnar Ulriksen

Detaljer

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE formasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Informasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Utgitt av Polyposeregistrets referansegruppe 2013 2 FAMILIÆR ADENOMATØS

Detaljer

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE

FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE FAMILIÆR ADENOMATØS POLYPOSE formasjonsbrosjyre til pasienter og deres familie Informasjonsbrosjyre til pasientar og familie Utgitt av referansegruppa i Polyposeregisteret, 2013 (Nynorsk målform ved Arne

Detaljer

Oluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012

Oluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012 Oluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012 15-års overlevelse, menn (blå) og kvinner (rød) Survival i stadier Cancer coli Tykktarmskreft Endetarmskreft Nye regler for tid til utredning

Detaljer

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker

Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington

Detaljer

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet

Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet Lars Aabakken Medisinsk avd Oslo Universitetssykehus/Rikshospitalet 2% fem års overlevelse Cancer pancreatis I USA: 42000 med diagnosen i 2009, 35000 vil dø av sin sykdom 4. største cancer-dødsårsak

Detaljer

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret

Detaljer

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014

Utredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs

Detaljer

Tarmkreft -Colorectal cancer Arne E. Færden. Ev annet bilde, slett og sett inn

Tarmkreft -Colorectal cancer Arne E. Færden. Ev annet bilde, slett og sett inn Tarmkreft -Colorectal cancer Arne E. Færden Ev annet bilde, slett og sett inn Epidemiologi På verdensbasis er Colorectal Cancer (CRC) den fjerde vanligste kreftform for men, og tredje vanligste for kvinner.

Detaljer

Cyster i nyrene. Innhold. Autosomal polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Nyrecyster som del av syndrom 28.12.

Cyster i nyrene. Innhold. Autosomal polycystisk nyresykdom. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom. Nyrecyster som del av syndrom 28.12. 28.12.13 Innhold l Cyster ved generell nyresykdom l Ervervet cystisk nyresykdom Cyster i nyrene l Cystiske cancere/ kompliserte cyster Line Ytterland Tveter Curato avd Lillestrøm Autosomal polycystisk

Detaljer

CT abdomen og CT colografi Bildediagnostikkens rolle i pakkeforløp for kreft i tykktarm og endetarm

CT abdomen og CT colografi Bildediagnostikkens rolle i pakkeforløp for kreft i tykktarm og endetarm CT abdomen og CT colografi Bildediagnostikkens rolle i pakkeforløp for kreft i tykktarm og endetarm Emnekurs i medisinsk diagnostikk 18. September 2015 Liv Kristin Haukjem CT abdomen Generell utredningsundersøkelse

Detaljer

Kreftsykepleie. Fjerner organer for å unngå kreft. Risikabel arv: tidsskrift for kreftsykepleiere. nr. 4-2011 årgang 27

Kreftsykepleie. Fjerner organer for å unngå kreft. Risikabel arv: tidsskrift for kreftsykepleiere. nr. 4-2011 årgang 27 I DETTE NUMMERET: Genetisk veiledning Rapport fra landskonferansen Helsebibliotek på nett Kreftsykepleie nr. 4-2011 årgang 27 tidsskrift for kreftsykepleiere Risikabel arv: Fjerner organer for å unngå

Detaljer

Fellesregistre - Kreftregisteret. Jan F Nygård Kreftregisteret

Fellesregistre - Kreftregisteret. Jan F Nygård Kreftregisteret Fellesregistre - Kreftregisteret Jan F Nygård Kreftregisteret Kreftregisteret > Opprettet i 1951 > Samle inn opplysninger om all kreft i Norge (Kreftregisterforskiften); > Formål: Etablere viten og spre

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm

Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm Livstilsendringer og kreft; viktig å tenke på det? Ida Bukholm JA Hvofor? Hoved mål; Best mulig behandling for pasientene EKSEMPEL KREFT I TYKKTARM OG BRYSTKREFT 2 Nødvendig med helsefremmende/forebyggende

Detaljer

Reservoarkirurgi Spesialisering?

Reservoarkirurgi Spesialisering? Reservoarkirurgi Spesialisering? Hans H. Wasmuth St Olavs Hospital Universitetssykehuset i Trondheim I Norge gjøres det nå omtrent 50 bekkenreservoar pr. år Volum - kvalitet Volum? Kvalitet? Overførings

Detaljer

Forslag til nasjonal metodevurdering

Forslag til nasjonal metodevurdering Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig

Detaljer

«Prostatasenter Quo vadis???» Karol Axcrona Avdelingssjef, dr.med. Urologisk avdeling Akershus Universitetssykehus 2.11.2015

«Prostatasenter Quo vadis???» Karol Axcrona Avdelingssjef, dr.med. Urologisk avdeling Akershus Universitetssykehus 2.11.2015 «Prostatasenter Quo vadis???» Karol Axcrona Avdelingssjef, dr.med. Urologisk avdeling Akershus Universitetssykehus 2.11.2015 2000-61 år gammel mann med PSA 25 - Ingen vannlatingsplager - Utredning: 6 prostatabiopsier

Detaljer

Radiologisk diagnostikk og intervensjon i abdomen - Del 1 -

Radiologisk diagnostikk og intervensjon i abdomen - Del 1 - Radiologisk diagnostikk og intervensjon i abdomen - Del 1 - Hans-Jørgen Smith Avdeling for radiologi og nukleærmedisin Oslo Universitetssykehus HF http://folk.uio.no/hjsmith/ Innhold: 1. Valg av undersøkelsesmetoder

Detaljer

Tilfeldige bildefunn i nyrene hvorfor bry seg?

Tilfeldige bildefunn i nyrene hvorfor bry seg? Høstmøtet 2014, NFAR-sesjonen Tilfeldige bildefunn i nyrene hvorfor bry seg? Jarl Åsbjörn Jakobsen, dr.med., MHA. Overlege, Enhet for abdominal radiologi - Rikshospitalet, Avdeling for radiologi og nukleærmedisin,

Detaljer

På vei mot et norsk IBD register

På vei mot et norsk IBD register På vei mot et norsk IBD register Ingrid Prytz Berset, febr 2010 Hvorfor trenger vi et IBD register? Sykdoms registre vil i fremtiden sannsynligvis bli obligatorisk innen alle fagfelt i medisinen Utgangspunkt

Detaljer

Hva gjør vi på molekylærpatologisk laboratorium?

Hva gjør vi på molekylærpatologisk laboratorium? Bioingeniørkongressen 2016 Hva gjør vi på molekylærpatologisk laboratorium? Dag Andre Nymoen Ingeniør/stipendiat Patologen OUS Laboratorium for molekylærpatologi www.molpat.no Operasjon Biopsi Makrobeskjæring

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Lyme nevroborreliose. Diagnostikk og behandling

Lyme nevroborreliose. Diagnostikk og behandling Lyme nevroborreliose Diagnostikk og behandling Bakgrunn Mangler diagnostisk gullstandard Mangler gode behandlingsstudier Mål 1. Å undersøke om peroral doksysyklin er et adekvat behandlingsalternativ ved

Detaljer

Den genetiske revolusjon til nytte for meg?

Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk

Detaljer

Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007

Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007 Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007 98 personer hadde meldt seg på møtet. Dette var en gledelig start. Representanter fra et bredt fagmiljø var samlet; Senter

Detaljer

INVITASJON til forebyggende undersøkelse mot tarmkreft

INVITASJON til forebyggende undersøkelse mot tarmkreft MOT TARMKREFT ELSER K FOREBYGGENDE UNDERSØ INVITASJON til forebyggende undersøkelse mot tarmkreft MOT TARMKREFT ELSER K FOREBYGGENDE UNDERSØ Kreftregisteret og Sørlandet Sykehus Kristiansand tilbyr deg

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Okkult og obskur GI-blødning. Njaal Stray, Diakonhjemmet sykehus

Okkult og obskur GI-blødning. Njaal Stray, Diakonhjemmet sykehus Okkult og obskur GI-blødning Njaal Stray, Diakonhjemmet sykehus Okkult GI-blødning Definisjon Blodtap fra GI-traktus som er så beskjedent at det ikke kan sees. Kan kun påvises ved kjemisk prøve: Positiv

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Resistent lakselus - kvifor er det eit problem og korleis diagnostisere resistens?

Resistent lakselus - kvifor er det eit problem og korleis diagnostisere resistens? University of Bergen Resistent lakselus - kvifor er det eit problem og korleis diagnostisere resistens? Frank Nilsen Sea Lice Research Centre Institutt for Biologi, Universitetet i Bergen Norwegian School

Detaljer

Struma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm

Struma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Struma - definisjon Struma benevning på forstørra thyroideakjerte Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Stort struma: - synleg på avstand - kompressjonssymptom eller volum på meir enn ca 100

Detaljer

HPV vaksinasjon - status og videre oppfølging. Tor Molden, FHI

HPV vaksinasjon - status og videre oppfølging. Tor Molden, FHI HPV vaksinasjon - status og videre oppfølging Tor Molden, FHI Bakgrunn Hensikten er å forebygge livmorhalskreft som skyldes HPV-infeksjon Inkludert i barnevaksinasjonsprogrammet høsten 2009 Tilbys jenter

Detaljer

Diaré. Tarmkurs 04.05.2015. Simen Vatn, Akershus Universitetssykehus

Diaré. Tarmkurs 04.05.2015. Simen Vatn, Akershus Universitetssykehus Diaré Tarmkurs 04.05.2015 Simen Vatn, Akershus Universitetssykehus Diaré; definisjoner Normal avføring 3/døgn - 1/3. døgn Grøtet - hard/ knollete Diaré ulike definisjoner > 200g avføring/ døgn (forskning)

Detaljer

GI Kurs 2014. Kasus01 77 år gammel mann. Ved endoskopisk undersøkelse øsofagitt med belegg. Biopsert.

GI Kurs 2014. Kasus01 77 år gammel mann. Ved endoskopisk undersøkelse øsofagitt med belegg. Biopsert. GI Kurs 2014 Kasus01 77 år gammel mann. Ved endoskopisk undersøkelse øsofagitt med belegg. Biopsert. Kasus02 57 år gammel mann. Ved endoskopisk undersøkelse Barrett slimhinne og en liten polypp i ora serrata.

Detaljer

Anatomi (1) EUS av magesekken. Aktuelle EUS indikasjoner magesekken. Anatomi (2) Teknikk ved EUS av magesekken 28.11.2014

Anatomi (1) EUS av magesekken. Aktuelle EUS indikasjoner magesekken. Anatomi (2) Teknikk ved EUS av magesekken 28.11.2014 EUS av magesekken Hawes/Fockens2011 Anatomi (1) Jan-Magnus Kvamme Seksjonsleder Phd Gastromedisinskseksjon UNN Anatomi (2) Aktuelle EUS indikasjoner magesekken Fortykket ventrikkelvegg/folder Variser Submukosale

Detaljer

Dagens kreftbehandling

Dagens kreftbehandling Dagens kreftbehandling KreftREHAB 2015 16. april 2015 Kjell Magne Tveit Bakgrunn Professor i onkologi, UiO Fagdirektør, Oslo universitetssykehus (avd.leder onkologi inntil 2014) Strategidirektør kreft,

Detaljer

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser

Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet

Detaljer

Palliativ endoscopisk behandling av GI canser.

Palliativ endoscopisk behandling av GI canser. Palliativ endoscopisk behandling av GI canser. Palliativ endoscopisk behandling av GI canser Øsofagus/ cardiacanser. Ventrikkel/duodenal-canser. Malign choledochusobstruksjon. Coloncanser. Inoperabel på

Detaljer

Definisjon INCIDENTALOMER I BINYRENE. Bakgrunn 29.11.13. Randi Solstrand. Retroperitoneal pneumografi

Definisjon INCIDENTALOMER I BINYRENE. Bakgrunn 29.11.13. Randi Solstrand. Retroperitoneal pneumografi INCIDENTALOMER I BINYRENE Definisjon Oppfylning i binyren større enn 1 cm. Tilfeldig oppdaget. Randi Solstrand Bakgrunn En stadig økende andel av befolkningen er blitt undersøkt med CT eller MR. Det oppdages

Detaljer

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013

Født Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK

Detaljer

Hvilke nye krav stiller den persontilpassede kreftdiagnostikken patologifaget overfor?

Hvilke nye krav stiller den persontilpassede kreftdiagnostikken patologifaget overfor? DMArena: Kreftkonferanse 2014 DM Kreftkonferanse 2014: Det Norske Radiumhospital, 3 April, kl. 13.00-18.00 Hvilke nye krav stiller den persontilpassede kreftdiagnostikken patologifaget overfor? Disclosure:

Detaljer

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering

Gentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

HPV og molekylærbiologi Molekylære mekanismer bak HPV-indusert kreftutvikling

HPV og molekylærbiologi Molekylære mekanismer bak HPV-indusert kreftutvikling HPV og molekylærbiologi Molekylære mekanismer bak HPV-indusert kreftutvikling Irene Kraus Christiansen Nasjonalt referanselaboratorium for HPV Molekylære mekanismer ved kreftutvikling Forståelse av samspillet

Detaljer

Korleis auke kvalitet og relevans i allmennmedisinsk forsking? Professor Steinar Hunskår Universitetet i Bergen

Korleis auke kvalitet og relevans i allmennmedisinsk forsking? Professor Steinar Hunskår Universitetet i Bergen Korleis auke kvalitet og relevans i allmennmedisinsk forsking? Professor Steinar Hunskår Universitetet i Bergen Ein slags disposisjon Alt heng saman med alt Eksempel Rammefaktorar Hjernekraft Infrastruktur

Detaljer

Ulike typer screening

Ulike typer screening Ulike typer screening Hvordan virker dette på overdiagnostikk? Moderne bildediagnostikk og medisinske tester, for mye av det gode? Mette Kalager Lege, PhD Min bakgrunn Kirurg Sykehuset Telemark, OUS Radiumhospitalet

Detaljer

Background: Contact: Targovax Gunnar Gårdemyr

Background: Contact: Targovax Gunnar Gårdemyr announces presentation of data from the ongoing phase I/II clinical study of the RAS-specific therapeutic cancer vaccine TG01 in resected pancreatic cancer at ASCO 2015 in Chicago announces today that

Detaljer

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili

02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?

Detaljer

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser

Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i

Detaljer

Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål.

Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål. Hemochromatose -en overbehandlet tilstand? Overlege Håvar Knutsen, Hematologisk avdeling, Ullevål. Jernhomeostasen -1 (Ferrireductase) Fe3+ Fe2+ BMP-R (Ferroxidase) Fe2+ Fe3+ Fleming RE. N Engl J 2005.

Detaljer

Cancer Ventriculi. Ola Røkke

Cancer Ventriculi. Ola Røkke Cancer Ventriculi Ola Røkke Maligne svulster i ventrikkel Adenocarcinom: 95% GIST-tumor Carcinoid tumor Lymfom Cancer ventriculi: adenocarcinom Incidens Menn/kvinner Oslo Akershus Totalt ca.500/år 3/2

Detaljer

Føflekkreft i Norge -forekomst og mortalitet

Føflekkreft i Norge -forekomst og mortalitet Føflekkreft i Norge -forekomst og mortalitet (Plateepitelkreft) trude.eid.robsahm@kreftregisteret.no Stomach Rectum, rectosigmoid Melanoma of the skin Breast Corpus uteri Central nervous system FEMALES

Detaljer

Leverkreft og koleangiocarcinom. Ola Røkke

Leverkreft og koleangiocarcinom. Ola Røkke Leverkreft og koleangiocarcinom Ola Røkke Trender for kreft i lever Mortalitet ved kreft i lever Hepatocellulært carcinom (HCC) Norge Akershus Oslo Menn/Kvinner Totalt (2010) 161/år 18/år 21/år 2/1 Lokalisert

Detaljer

Hvordan kan screening program evalueres? Mette Kalager MD Oslo Universitetssykehus Harvard School of Public Health

Hvordan kan screening program evalueres? Mette Kalager MD Oslo Universitetssykehus Harvard School of Public Health Hvordan kan screening program evalueres? Mette Kalager MD Oslo Universitetssykehus Harvard School of Public Health Mette Kalager, Marvin Zelen, Frøydis Langmark, Hans-Olov Adami Effect of screening mammography

Detaljer

Barnelegesynspunkt Fagdag tuberkulose. FSS, 16.9.2014 Per Helge Kvistad

Barnelegesynspunkt Fagdag tuberkulose. FSS, 16.9.2014 Per Helge Kvistad Barnelegesynspunkt Fagdag tuberkulose FSS, 16.9.2014 Per Helge Kvistad 1 E. Munck. Syk pike 2 Tbc - Norge Svært lite klinisk problem i vårt område i dag. Norge av land med lågast insidens, 6/100 000/år

Detaljer

Tilfeldige funn i adnexa på MR & CT. Overlege Aleksei Ogarkov Seksjon kvinne-barn Klinikk for bildediagnostikk St.Olavs Hospital

Tilfeldige funn i adnexa på MR & CT. Overlege Aleksei Ogarkov Seksjon kvinne-barn Klinikk for bildediagnostikk St.Olavs Hospital Tilfeldige funn i adnexa på MR & CT Overlege Aleksei Ogarkov Seksjon kvinne-barn Klinikk for bildediagnostikk St.Olavs Hospital 25 år gammel kvinne med tilfeldig påvist 3,5cm stor «cystisk oppfylning»

Detaljer

- Find and fight the cause, not the symptoms. sirnasense. Oktober 2009 Hanne M. Kristensen, CEO. A BMI Company. Member of

- Find and fight the cause, not the symptoms. sirnasense. Oktober 2009 Hanne M. Kristensen, CEO. A BMI Company. Member of - Find and fight the cause, not the symptoms Oktober 2009 Hanne M. Kristensen, CEO A BMI Company Member of sirna muligheter og utfordringer Muligheter: Skru av uttrykk av proteiner som er relatert til

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011

Genetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer

Detaljer

Colorectal cancer screening. Et nasjonalt pilotprosjekt i Bærum og Østfold. Per Kr. Sandvei Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon SØ

Colorectal cancer screening. Et nasjonalt pilotprosjekt i Bærum og Østfold. Per Kr. Sandvei Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon SØ Colorectal cancer screening. Et nasjonalt pilotprosjekt i Bærum og Østfold Per Kr. Sandvei Seksjonsoverlege Gastroenterologisk seksjon SØ Tykktarmskreft i Norge 5 6 % 50 60 % livstids risiko 5 års overlevelse

Detaljer

Å vite eller ikke vite

Å vite eller ikke vite Norges offentlige utredninger 1999: 20 Å vite eller ikke vite Gentester ved arvelig kreft Utredning fra et utvalg oppnevnt ved kongelig resolusjon 20. mars 1998. Avgitt til Sosial- og helsedepartementet

Detaljer

Kreftregisterets hoveddatabase:

Kreftregisterets hoveddatabase: Kreftregisterets hoveddatabase: kilder, datakvalitet og tilgjengelighet perspektiv fremover Fagdag ved Kreftregisterets 60-årsjubileum 27.9.2012 Bjørn Møller, Avd. leder Registeravdelingen, Kreftregisteret

Detaljer

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.

Forskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,

Detaljer

Hva bør komme ut av Norsk hjertestansregister?

Hva bør komme ut av Norsk hjertestansregister? Hva bør komme ut av Norsk hjertestansregister? Trondheim 16 mars 2015 Pe3er Andreas Steen Prof. emeritus, Univ i Oslo 1. Flere overlevere som lever lenger med god hjerne e3er hjertestans 2. Flere overlevere

Detaljer

Retningslinjer for HPV-testing og bruk på klinisk indikasjon

Retningslinjer for HPV-testing og bruk på klinisk indikasjon Retningslinjer for HPV-testing og bruk på klinisk indikasjon Ameli Tropé MD, PhD, Akershus universitetssykehus, Lørenskog og Radiumhospitalet, Oslo Ingen oppgitte interessekonflikter Disposisjon Bakgrunn

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

CT-kolografi. andr@uus.no

CT-kolografi. andr@uus.no CT-kolografi andr@uus.no Utvikling fra normal mucosa til met cancer Tidskrift Nor Legefor 2008 Polypper 70-80% utvikles fra adenom til cancer 20-30% av CRC oppstår direkte fra mucosa uten polypp

Detaljer

Forebyggende behandling

Forebyggende behandling Forebyggende behandling Odd Mørkve Senter for internasjonal helse Universitetet i Bergen Landskonferanse om tuberkulose 24. mars 2011 Latent tuberkulose (LTBI) Hva er LTBI? Hva er gevinsten ved å behandle

Detaljer

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale

Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet

Detaljer

Hallvard Græslie Seksjonsoverlege kir avd Sykehuset Namsos

Hallvard Græslie Seksjonsoverlege kir avd Sykehuset Namsos Hallvard Græslie Seksjonsoverlege kir avd Sykehuset Namsos Starten 2011-utspill: 80 prosent av kreftpasientene skal behandles innen 20 virkedager 2013: Ventetida er fortsatt like lang. Statsminister Jens

Detaljer

Radiologiske undersøkelser ved barnesvulster. Anne Thora Grammeltvedt Seksjonsoverlege i Barneradiologi St Olavs hospital

Radiologiske undersøkelser ved barnesvulster. Anne Thora Grammeltvedt Seksjonsoverlege i Barneradiologi St Olavs hospital Radiologiske undersøkelser ved barnesvulster Anne Thora Grammeltvedt Seksjonsoverlege i Barneradiologi St Olavs hospital 140 nye tilfeller hos barn under 15 år årlig i Norge 75% overlever På verdensbasis

Detaljer

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus

KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014. Mikroskopisk kolitt. TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus KURS I IKKE-NEOPLASTISK GASTROINTESTINAL PATOLOGI AHUS 26.03.2014 Mikroskopisk kolitt TOR J. EIDE Oslo Universitetssykehus Pathol Eur. 1976;11(1):87-9. 'Collagenous colitis' with watery diarrhoea--a new

Detaljer

Klinisk nytte av kvalitetsregister. Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin Helse M&R HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU

Klinisk nytte av kvalitetsregister. Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin Helse M&R HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU Klinisk nytte av kvalitetsregister Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin Helse M&R HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU Klinisk nytte av helseregister Utgangspunkt i arbeidet som kliniker/linjeleiar

Detaljer

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?

Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant

Detaljer

INTERVENSJONSRADIOLOGI BLØDNINGSDIAGNOSTIKK OG BEHANDLING. Lillehammer 11. februar 2011

INTERVENSJONSRADIOLOGI BLØDNINGSDIAGNOSTIKK OG BEHANDLING. Lillehammer 11. februar 2011 INTERVENSJONSRADIOLOGI BLØDNINGSDIAGNOSTIKK OG BEHANDLING Lillehammer 11. februar 2011 Utredning og behandling av magetarmblødninger Venøse Øsofagusvariser Arterielle Ulcus ventriculi og duodeni Tumores

Detaljer

Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster. v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo

Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster. v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo Germinalcelle -Sex-cord stromale svulster v/ G. Cecilie Alfsen, overlege og 1.amanuensis, Akershus universitetssykehus og Universitet i Oslo 22 Hypoplastiske gonader med germinalceller av mannlig type!

Detaljer

Inflammasjon i tarm, biomarkører og ernæring

Inflammasjon i tarm, biomarkører og ernæring Inflammasjon i tarm, biomarkører og ernæring Knut E. A. Lundin Overlege, dr. med. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet Utredning /oppfølging IBD Klinisk mistanke Diaré, blod/puss pr rectum, magesmerter,

Detaljer

mlmtoo much medicine in Norwegian general practice

mlmtoo much medicine in Norwegian general practice mlmtoo much medicine in Norwegian general practice For mykje medisin i norsk allmennpraksis Nidaroskongressen 2015 Per Øystein Opdal, Stefán Hjörleifsson, Eivind Meland For mykje medisin i norsk allmennpraksis

Detaljer

Trenger vi nye kostholdsråd? (ja)

Trenger vi nye kostholdsråd? (ja) Trenger vi nye kostholdsråd? (ja) Birger Svihus, Norges miljø- og biovitenskapelige universitet Norwegian University of Life Sciences 1 Det sunne kostholdets to generelle bud: Spis variert Sørg for energibalanse

Detaljer

RADIOLOGISKE UNDERSØKELSER AV GI-TRACTUS

RADIOLOGISKE UNDERSØKELSER AV GI-TRACTUS RADIOLOGISKE UNDERSØKELSER AV GI-TRACTUS Sven Weum Radiologisk avdeling Universitetssykehuset Nord-Norge HF Wilhelm Röntgen (1845-1923) Spektrum av elektromagnetisk stråling Oversikt abdomen Oversikt

Detaljer

Vaktpostlymfeknutebiopsi ved kolorektal kreft

Vaktpostlymfeknutebiopsi ved kolorektal kreft Vaktpostlymfeknutebiopsi ved kolorektal kreft Oppsummering: Metodevarselet omhandler nytte av vaktpostlymfeknutebiopsi ved tarmkreft Én RCT, én ikke-randomisert studie, en systematisk oversikt over case

Detaljer

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI

Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering. Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Registerbaserte pandemistudier - en oppsummering Lill Trogstad Avdeling for vaksine, FHI Vaksinedagene 2015 Influensapandemien 2009/ 2010 RegFlu - Registerbaserte influensastudier Meldesystemet for smittsomme

Detaljer

Nytt innen kreftforskning. Marianne Frøyland, PhD, rådgiver i Kreftforeningen

Nytt innen kreftforskning. Marianne Frøyland, PhD, rådgiver i Kreftforeningen Nytt innen kreftforskning Marianne Frøyland, PhD, rådgiver i Kreftforeningen Sagdalen Rotary Klubb, 3. februar 2010 Kreftforeningens visjon og mål Sammen skaper vi håp Bidra til at flere kan unngå å få

Detaljer

Fastlegens møte med kreftpasienter. Spesialist allmennmedisin sykehjemslege Bjørn Lichtwarck bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no

Fastlegens møte med kreftpasienter. Spesialist allmennmedisin sykehjemslege Bjørn Lichtwarck bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no Fastlegens møte med kreftpasienter Spesialist allmennmedisin sykehjemslege bjorn.lichtwarck@sentlege.nhn.no Presentasjonens innhold 3 pasienter som eks. fastlegens rolle på forløp - og samarbeid kommunehelsetjeneste

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Klinisk nytte av kvalitetsregister. Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin, Helse Møre og Romsdal HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU

Klinisk nytte av kvalitetsregister. Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin, Helse Møre og Romsdal HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU Klinisk nytte av kvalitetsregister Torstein Hole Klinikksjef Klinikk for medisin, Helse Møre og Romsdal HF 1. Amanuensis II, DMF, NTNU Klinisk nytte av helseregister Utgangspunkt i arbeidet som kliniker/linjeleiar

Detaljer

Medisinsk statistikk, KLH3004 Dmf, NTNU 2009. Styrke- og utvalgsberegning

Medisinsk statistikk, KLH3004 Dmf, NTNU 2009. Styrke- og utvalgsberegning Styrke- og utvalgsberegning Geir Jacobsen, ISM Sample size and Power calculations The essential question in any trial/analysis: How many patients/persons/observations do I need? Sample size (an example)

Detaljer

Bildebiomarkører ved endometriecancer

Bildebiomarkører ved endometriecancer Bildebiomarkører ved endometriecancer Ingfrid Salvesen Haldorsen Professor, overlege, Radiologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus Universitetet i Bergen Biomarkør hva er det? Egenskap som kan måles

Detaljer

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015

Ataksier. Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus. Frambu 22.september 2015 Ataksier Jeanette Koht Nevrolog Drammen sykehus Frambu 22.september 2015 Ataksi= uten orden Nyttig om hjernen Hjernen veier ca 1.5 kilo ~60% fett Signaler føres ~ 500km /time Over 100 milliarder nerveceller

Detaljer

Hjemme eller institusjonalisert. rehabilitering?

Hjemme eller institusjonalisert. rehabilitering? NSH konferanse 30. mai 2011 Rehabilitering -livet er her og nå! Hjemme eller institusjonalisert Kunnskapsesenterets nye PPT-mal rehabilitering? Gro Jamtvedt, avdelingsdirektør 1. juni 2011 2 Kunnskapsbasert

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Spesialist i allmennmedisin

Spesialist i allmennmedisin Nordisk konferanse UTF Hotel Bristol 21.mai 2015 Fastlege Åge Norman Hansen Spesialist i allmennmedisin Nordisk konferanse UTF Hotel Bristol 21.mai 2015 Hvordan bør fastlegen komme den engstelige mannen

Detaljer

HPV-relatert kreft i Norge og behov for HPV testing. dr.med. Mari Nygård Kreftregisteret, Norge

HPV-relatert kreft i Norge og behov for HPV testing. dr.med. Mari Nygård Kreftregisteret, Norge HPV-relatert kreft i Norge og behov for HPV testing dr.med. Mari Nygård Kreftregisteret, Norge HPV-relaterte kreftformer Munn Munn Hals Hals Estimert at 70% av verdens befolkning blir infisert av HPV i

Detaljer