Forord. Når ett sett av symptomer og særtrekk opptrer regelmessig sammen, kalles det et syndrom.

Transkript

1

2

3 Forord Prader Willis syndrom (PWS) er en tilstand som først ble omtalt av de sveitsiske legene Prader, Labhart og Willi i De beskrev en gruppe barn med varierende grad av utviklingshemning, som var kortvokste, hadde sen eller mangelfull pubertetsutvikling og var svært overvektige. I tillegg hadde de enorm appetitt og unormal interesse for mat. Etter hvert har man funnet ut at tilstanden skyldes mangelfull funksjon i hypotalamus, som er den hormonregulerende delen av hjernen. Her i landet blir tre til fem født med syndromet hvert år, likt fordelt mellom gutter og jenter. Tidlig diagnose og et godt tilrettelagt hjelpetilbud gir de beste betingelsene for intellektuell utvikling og bidrar til å hindre ekstrem overvekt. Det er nødvendig med konsekvent kostveiledning allerede fra småbarnsalderen. Dette må fortsette i voksen alder, og slik unngås det som tidligere var det største og mest synlige problemet ved PWS, kraftig overvekt med påfølgende komplikasjoner. Innenfor medisinsk behandling er bruk av hormoner og psykofarmaka aktuelt. I dag har de fleste unge normal vekt. Generelt er personer med PWS langt mer velfungerende enn før og flere blir eldre enn tidligere. Målet med all behandling er å gi den enkelte med PWS de beste forutsetninger for et godt liv i en mer eller mindre tilrettelagt hverdag. Med dette heftet ønsker vi å spre kunnskap om PWS til fagpersoner, til brukeren selv, til foreldre og nærpersoner. Innholdet favner vidt og det er satt sammen av bidrag fra ulike fagfolk, alle med lang erfaring fra arbeid med PWS. Fordi heftet er skrevet av fagfolk med forskjellig ståsted i hjelpe- Når ett sett av symptomer og særtrekk opptrer regelmessig sammen, kalles det et syndrom. apparatet, blir samme tema i noen grad berørt flere steder. På denne måten kan én del av heftet leses alene og samtidig gi mening. Likevel anbefaler vi at du leser hele heftet for å få et så helhetlig bilde av tilstanden som mulig. Aller først får du et lite innblikk i livet til Anne, Espen, Bente og Per. De har PWS. God lesing! Gerd Vidje redaktør 3

4 4

5 Innhold Forord Anne, Espen, Bente og Per har Prader Willis syndrom Prader Willis syndrom Medisinsk og medikamentell behandling Fysioterapi Ernæring Trening i sosiale ferdigheter Søsken forteller I barnehage og skole Fritidsaktiviteter En aktiv politiker Tannhelse I eget hjem Arbeid Habilitering og rehabilitering Ansvarsgrupper Induviduelle planer Brukermedvirkning Rettigheter og gode råd Folketrygdloven Sosialtjenesteloven Skatteloven Spesialisthelsetjenesteloven Pasientrettighetsloven Møtet med saksbehandlere og andre fagfolk Landsforeningen for Prader Willi syndrom Frambu - hva er det? Vedlegg

6 «De tablettene jeg spiste, gjorde at fettet gikk svæsj ut igjen.» Petter, 12 år «Det er liksom to deler i hjernen. Den ene delen sier nei og den andre sier ja. Og så er det liksom den som sier ja som alltid vinner.» Elise, 14 år Anne Anne er fire år. Hun bor sammen med mor, far og to eldre brødre. I familien er pulsen høy og det er stor sosial aktivitet. Anne ble født fire år etter den yngste av brødrene, og gleden var stor da det ble en jente. Men spedbarnsperioden ble ikke slik mor og far hadde tenkt seg. De oppdaget ganske raskt at noe var galt. Anne var så slapp, så slapp. Hun sov mye og sovnet under matingen. Hun la dårlig på seg, og det var ikke behagelig å møte helsesøster som formante mor om ta seg sammen med ammingen. Det var slitsomt for foreldrene og de var urolige over datteren som var så lite vital i forhold til det brødrene hadde vært på samme alder. Heldigvis var Anne veldig blid når hun var våken. Men hun utviklet seg sent og foreldrene synes at utviklingen nesten sto stille. Da Anne var om lag ni måneder gammel, snudde den negative utviklingen seg brått. Hun ble livlig, spiste mer og ble ivrig opptatt av folk rundt seg. Det så nesten ut som om hun skulle ta igjen det forsømte. Anne gjorde ikke det, hun ble fortsatt hengende litt etter i utviklingen i forhold til jevnaldrende. Hun vokste ikke like mye som dem og det gikk langsomt med å få språket i gang. På sykehuset hadde fagfolkene helt siden fødselen lett etter en forklaring på Annes slapphet. Det gikk likevel nesten to år før diagnosen Prader Willis syndrom ble nevnt for foreldrene. Det skjedde da Anne plutselig ble så interessert i mat. Som fireåring er Anne i fin utvikling, og hun klarer mye. Hun er flink til å leke med seg selv, hun spiser selv og det går greit å følge dietten. Anne lyser opp når brødrene kommer fra skolen, og setter stor pris på å ha familien rundt seg. Hun er grei å ha med å gjøre, tillitsfull overfor voksne, leker gjerne med ett annet barn, men trekker seg tilbake når flere barn vil være med på leken. Anne sover godt og er en blid jente. Det var en stor overraskelse for foreldrene å oppleve det første sinneutbruddet hennes. 6

7 Espen Espen er 22 og på fotballkamp med primærkontakten sin, Anton. De kjenner hverandre godt, Anton har vært primærkontakten til Espen i flere år. Det er lenge siden de kjøpte billetter til kampen mellom Vålerenga og Lyn. De har snakket mye om kampen og har planlagt å kose seg med pølse og kanskje en pils etterpå. Nå er de på Ullevål og kampen er i full gang. Det har vært mange målsjanser for begge lagene, men det er fortsatt uavgjort etter 20 minutter. Plutselig skårer Lyn og tar ledelsen. Espen og Anton står like i utkanten av Klanen og det koker og syder rundt dem. Flere i Klanen skriker faen i opphisselsen. Det skulle de ikke ha gjort; for i Espens verden er banning ikke tillatt. Espen glemmer helt den spennende kampen og vil bare bort å irettesette guttene som bannet. Espen er sinna og roper at det ikke er lov å banne, det er ikke lov å banne, det er ikke lov å banne... han gjentar og gjentar. Han er rød i hodet og ustoppelig. Heldigvis vet Anton råd; han avleder så godt han kan med det som skjer på banen. Og Espen blir etter hvert roligere. I pausen blir de enige om at det er mye som er verre enn å banne, og at det egentlig er ok at guttene i Klanen banner når motstanderen skårer mål. Uten veiledning og kunnskap om PWS hadde det ikke vært greit verken for Espen eller Anton. 7

8 «Jeg har liksom en metthetsfølelse, men jeg vil ha mer mat likevel.» Ola, 14 år Bente Bente var på folkehøyskole etter videregående. Hun fikk deretter arbeid (attføring), og etter ett år var turen kommet til å flytte i egen bolig. I boligen får Bente god støtte av de ansatte til blant annet personlig hygiene og har fast avtale om å dusje hver morgen før hun går på jobben. Anette er en av de ansatte i Bentes bolig. Hun har fått veiledning i hvordan PWS kan arte seg og er bevisst på hvordan hun kan hjelpe Bente uten å frata henne verdigheten og ansvaret for seg selv. Hver morgen når Bente er i dusjen, banker Anette på badedøra og spør om hun skal vaske Bente på ryggen. Hun ser samtidig etter sår og skader på huden på steder der Bente ikke kan sjekke selv. Dette er avtalt med Bente som er klar over at hun har nedsatt smertefølelse og liten motorisk ferdighet til å vaske hele kroppen alene. Hvis Anette oppdager at Bente hopper over dusjingen, lager hun ikke noe nummer av det der og da, men hun noterer det i avtaleboka. På den faste møtedagen tar Anette avtalebruddet opp med Bente. De snakker om konsekvensene av ikke å vaske seg, og blir enige om å følge opp avtalen med morgenstellet. Bentes dag er organisert i bolker med faste gjøremål, og det gjør henne trygg og avslappet. Etter eget ønske vasker Bente klær, vasker opp og rydder sammen med de ansatte i boligen. Når de ansatte har satt fram ingrediensene (type og mengde mat) til middag, liker Bente å lage maten selv og spise alene i ro og mak. Enkelte dager er hun med på fellesmiddagen. Dans og musikk er Bentes store lidenskaper. En gang i uka leder Bente diskoteket der hun bor, og de ansatte markedsfører arrangementet og trekker med seg folk fra boligene omkring. Til alles glede finner Bente stadig fram nye CDer til ukens høydepunkt! 8

9 «Det er noen som sier at de med PWS ikke kan gifte seg. Kan de det?» Helene, 16 år Per Per er 14 år og skal begynne på ny skole. Rektor vil gjerne introdusere Per for klassen på forhånd og spør familien om hva han bør informere om. Pers lillesøster på 12 forteller gjerne om broren sin: Per er snill og grei. Han liker å være sammen med de andre i klassen sin og prøver å gjøre det samme som dem. Per er ikke så flink i matte og norsk, derfor må han bruke datamaskin. Han løper ikke så fort, og han orker ikke bære tunge bøker til og fra skolen. Han er ikke så god i sløyd og går dårlig når det er glatt ute. Han har mye gym og er veldig glad i å svømme. Per kan bli sint og lei seg, og da må han få være litt for seg selv. Ta godt vare på broren min! Lillesøster nevner ikke et ord om mat. «I dag har jeg vært heldig og spist en megaaftens: 2 knekkebrød med fiskepudding 2 agurkskiver 2 tomatskiver 2 rødbetskiver 1/2 bolle med salat 1 glass skummet melk 1 glass juice Nå var pappa grei, nå!!» Tina, 12 år 9

10 Prader Willis syndrom Prader Willis syndrom (PWS) er en tilstand som skyldes forskjellige typer uregelmessigheter i arvemassen. Dette fører til avvik i flere arveanlegg (gener). Personer med PWS er ofte lett utviklingshemmede og har spesielle trekk og atferd fra fødselen av. Andre særegenheter utvikler seg senere, særlig i forhold til 10

11 TEKST: ARVID HEIBERG OG KAI FR. RABBEN mat, temperament og tvangshandlinger. Ingen har alle særtrekkene som er beskrevet i dette heftet og konsekvensene av diagnosen er ikke den samme for alle. En riktig og tidlig stilt diagnose er avgjørende for behandlingen. Et individuelt opplegg med tilpasset diett, fysisk aktivitet, medisinsk behandling og spesialpedagogisk hjelp, øker livskvaliteten for både personen selv og familien. 11

12 Fysiske trekk Disse særtrekkene er typiske for personer med PWS: smalt mimikkfattig ansikt åpen munn og lett nedadskrånende munnviker lysere hud og hår enn foreldre og søsken mandelformede øyne, skjeling, brytningsfeil og/eller langsynthet små og spinkle hender små og brede føtter nedadskrånende skuldre lite utviklede kjønnsorganer sjelden stemmeskifte hos gutter mangelfull eller forsinket pubertet nedsatt lengdevekst (i fravær av veksthormonbehandling) overvekt (spesielt rundt bryst, mage og lår) søvnproblemer hypotone). Hypotoni er sannsynligvis til stede også i fosterlivet. Det fører til sparsomme fosterbevegelser og av den grunn fødes barnet ofte i seteleie. Hypotonien kan være så uttalt at barnet puster dårlig, ligger med armer og bein utslått og suger dårlig. Amming kan være vanskelig og sondeernæring kan være nødvendig. Barnet er ofte passivt, skriker svakt og lite og må vekkes for å spise. Refleksene er svake og mistanke om alvorlig nerve- og muskelsykdom kan dukke opp. Utviklingen er forsinket. Først ved seks måneders alder begynner barnet å bli litt aktiv og det blir lettere å få kontakt. De fleste kan ikke sitte uten støtte før ved tolv måneders alder, og de begynner først å gå i to års alderen. Selv om den utpregede muskelslappheten forsvinner, oppnår ikke barn med PWS normal muskelstyrke, spenst, balanse og koordinasjon. I tillegg har enkelte beinskjørhet (osteoporose), dårlig temperaturregulering, høy smerteterskel, tendens til skjev rygg (skoliose) og epilepsi. Amming kan være vanskelig og sondeernæring kan være nødvendig. Barnet er ofte passivt, skriker svakt og lite og må vekkes for å spise. Mange har tykt og seigt spytt som kan gjøre tennene mer utsatt for hull. De fleste mangler evnen til eller har høy terskel for brekninger. Spedbarn med PWS har slapp muskulatur (er Psykiske trekk De fleste personer med PWS er lett utviklingshemmede. Om lag fem prosent fungerer i normalområdet og omtrent like mange er alvorlig utviklingshemmet. Resten befinner seg i grenselandet til normal fungering. Barn og unge har svake sosiale ferdigheter og har mest kontakt med voksne. De fleste har lærevansker. Korttidsminnet er svakt, langtidsminnet noe bedre. De er opptatte av sine egne rutiner og systemer (tvangspreget), og har liten evne til å tilpasse seg nye situasjoner. De har ofte lav frustrasjonsterskel og svak impulskontroll. Men de har sterke sider også, for eksem- 12

13 pel lesing og flertrinnsresonnementer. Mange er påfallende gode i å legge puslespill og kan legge kompliserte spill mye raskere enn normalt. Språkutviklingen kan være forsinket. De første ordene kommer ved to års alderen, mens enkle setninger først kommer to år senere. Høy gane, slapp munnmotorikk og seigt spytt kan gi uklar artikulasjon, og tonefallet er ofte monotont og nasalt. For mange varer dette til de blir voksne. I barnealderen er språkforståelsen vanligvis bedre enn evnen til å utrykke seg. Men med relativ god evne til å imitere, kan ungdom og voksne utvise verbal dyktighet som kan gi et feilaktig inntrykk av deres faktiske språklige funksjonsnivå. Hormonforstyrrelser Produksjonen av kjønnshormoner og veksthormoner er forstyrret ved syndromet. Dette skyldes en skade/mangel i hypotalamus (den hormonregulerende delen av hjernen som ligger over hypofysen). Hypotalamus har en overordnet funksjon og styrer hormonene som skilles ut av hypofysen, som blant annet virker på eggstokker, testikler og binyrer. Se figur 1. Et påfallende trekk er lite utviklede, men normalt utseende kjønnsorganer (hypogonadisme). Denne underutviklingen starter i fosterlivet. Gutter har som regel liten penis og pung. Testiklene er oftest ikke i pungen ved fødselen. Testiklene kan vandre ned i pungen spontant frem til puberteten. Dersom det ikke skjer kan operasjon være nødvendig. Pubertetsutviklingen er som atferd GH apetitt/metthet HYPOTALAMUS temperatur hypofysen FSH/LH ben og stoffskifte ACTH binyrer eggstokker og testikler TSH regel forsinket, mangelfull og sen. Kjønnsbehåring og hår i armhulen kan være relativt tidlig utviklet, mens stemmeskifte, skjeggvekst og kroppsbehåring oftest uteblir hos gutter. Ved fedme kan gutter få påfallende bryster. Jenter har små kjønnslepper og liten klitoris. Menstruasjonen starter som regel sent og blødningene er sparsomme og uregelmessige. Brystene utvikler seg imidlertid til normal tid. skjoldbruskkjertelen Prolactin brystmelk Figur 1. Hypotalamus og hypofysens funksjoner Hypotalamus er den hormonregulerende delen av hjernen som ligger over hypofysen. I tillegg til å kontrollere appetitt og metthet, kontrollerer hypofysen frigjøringen av en rekke kontrollhormoner fra hypofysens forlapp: veksthormon (GH), gonadotropiner (FSH/LH -folikkelstimulerende hormon/luteiniserende hormon), thyreoidea stimulerende hormon (TSH), prolaktin og adrenocorticotropt hormon (ACTH). 13

14 Tilførsel av østrogen og andre kjønnshormoner, som gestagen hos jenter og testosteron hos gutter, kan til en viss grad normalisere kroppsform, behåring og stemmeskifte hos gutter, og regulere menstruasjonsblødningene hos jenter. Barnets høyde og vekt er oftest normal ved fødselen, men i spedbarnsalderen kan målene ligge lavt på vekstkurven. Veksthemningen kan feilaktig tilskrives barnets manglende evne til å spise det første leveåret. Kortvokstheten blir mer påfallende mellom seks og ti års alderen og forverres fordi vekstspurten i puberteten uteblir. Slutthøyden er i gjennomsnitt 155 cm for menn og 148 cm for kvinner (ubehandlet). Mange har en påfallende styrke i puslespill og kan legge kompliserte puslespill med nesten like brikker mye raskere enn normalt. Atferd Barn med PWS har en karakteristisk atferdsprofil helt fra de er små. De kan for eksempel være sta, ha temperamentsutbrudd og tvangspreget atferd. Evne til smidig samhandling med andre kan være liten, og jevnaldrende synes ofte at de er vanskelige å forholde seg til. Noen utvikler en kontrollerende og tilsynelatende manipulerende oppførsel, og alle har problemer med å forandre atferden. De fleste har et tvangspreget forhold til å putte spiselige ting i munnen uten å tenke på konsekvensene, for eksempel åpenlyst å spise opp sjokoladen som tilhører eleven på nabopulten og la papiret ligge igjen. For de andre elevene kan dette oppfattes som tyveri. Aggressiv atferd kan også være et særtrekk. Avvikende atferd og psykiske problemer er de største vanskene for voksne med PWS, og er det som i størst grad påvirker livskvaliteten for både personen selv og for omgivelsene. Personer med PWS vil gjerne ha oppgaver utført i én bestemt rekkefølge. De vil for eksempel at gjenstander skal ligge i en bestemt orden, og hvis de ikke gjør dette, kan det utløse sterke reaksjoner. Gjentatte spørsmål og repetisjoner er ofte plagsomme for omgivelsene. Kroppssammensetning, fedme og overspising Alle med PWS har prosentvis mer fettvev i kroppen enn folk flest. Det er også tilfelle hos ganske små barn, selv om de ikke er overvektige. Dette skyldes trolig at de har liten muskelmasse. Med stigende alder fra 14

15 ett til seks år, opptrer en tvangsmessig økende appetitt, og dermed en påfallende atferd i forhold til mat. Hamstring av matvarer er vanlig. Barn med PWS kan også finne på å ta mat fra andre eller skaffe seg penger til å kjøpe og spise mat utenom dietten. Denne tendensen til overspising kan minne om bulimi, men brekninger og oppkast er meget sjeldne. Enkelte kommer opp i altfor høye kaloriinntak dersom de ikke får hjelp, noe som igjen fører til fedme. Fedmen kan føre til diabetes type 2 som er lite følsom for insulin, og som disponerer for sykdom i hjerte- og karsystemet. Fedmen kan også føre til blodtrykksstigning, hjertesvikt med årebetennelse og kroniske leggsår. Ved ekstrem fedme kan pustestopp (søvnapnoé) under søvn forekomme. Dette fører til tretthet og kan også resultere i plutselig død. Årsaker og arvegang PWS rammer både gutter og jenter i like stor grad. Den vanligste årsaken (ca. 70 prosent) til PWS er at det mangler en del på det 15. kromosomparet på den delen som kommer fra far. Det kalles parental delesjon. Om lag 30 prosent har et fenomen som kalles maternell disomi. Det vil si at begge kromosomene i kromosompar 15 kommer fra mor, i stedet for ett fra mor og ett fra far. Forklaringen er som regel at eggcellen har inneholdt et ekstra kromosom nummer 15. Ved befruktningen har det befruktede egget dermed fått tre kromosomer nummer 15. Med økende celletall vil et slikt foster dø dersom det overtallige kromosom nummer 15 ikke forsvinner. Dersom det er fars kromosom som går tapt, blir resultatet to utgaver av det kritiske området fra mor, begge imprinted (preget), det vil si i inaktiv stand eller avskrudd. Omtrent én prosent har en liten feil i et område som kalles imprintingssenteret. Disse har verken delesjon eller disomi. Arvegangen er av stor teoretisk interesse i forbindelse med et annet syndrom som kalles Angelman syndrom (AS). AS gir utviklingshemning uten de hormonforstyrrelsene som er til stede ved PWS. Hos barn med AS skjer en tilsvarende delesjon eller inaktivering av kromosommaterialet i samme område på mors kromosomer. Her er det mors kromosommateriale som skulle vært aktivert, og fars som er inaktivt. En rekke arveanlegg er kartlagt til PWS/AS-området og noen er kandidatgener for selve PWS-defekten. Et av disse er SNRPN-genet (Small Nuclear RiboProtein N) som særlig uttrykkes i hjernen. Andre gener er også under utforskning. Innenfor genetikken venter man betydelige framskritt i årene som kommer. Diagnostisering og differensialdiagnoser Diagnosen stilles på grunnlag av internasjonalt anerkjente diagnostiske kriterier. De fleste får diagnosen før de er tre år. Sykdomsbildet og de spesifikke særtrekkene er etter hvert blitt godt kjent blant barneleger. Hyppigheten anslås til å være omkring 1: Det betyr at omkring fire barn diagnostiseres årlig i Norge. 15

16 Vi kjenner til rundt 110 personer med PWS i Norge i I nyfødtperioden kan diagnosen stilles ved å kombinere utseendet og slapp muskulatur (hypotoni). Den kan da forveksles med andre nevromuskulære tilstander som også gir hypotoni. Senere i barne- og ungdomsårene og i voksen alder kan man forveksle PWS og LMBB (Laurence- Moon/Bardet-Biedl syndrom), som karakteriseres ved perifert synstap og dårlig mørkesyn, og som gjerne fører til blindhet før 20 års alderen. Albrights syndrom kan også likne. Det er en form for kortvoksthet med kalkforstyrrelser, ledsaget av lett utviklingshemning og iblant overvekt. Cohen syndrom likner også. Det forekommer hos begge kjønn med overvekt og varierende IQ, oftest med lett utviklingshemning og påfallende store fortenner eller hjørnetenner. Diagnostisk testing er derfor viktig hos personer med PWS-symptomer. Det er vanlig at de medisinsk genetiske laboratoriene i Oslo, Tromsø og Bergen gjør en FISH kromosomtest i kombinasjon med metyleringstest for PWS/AS-området. Dersom metyleringsmønsteret bare stemmer med mors mønster, uten bidrag fra far, er diagnosen sikker. PWS forekommer vanligvis isolert. Genfeilen oppstår spontant ved eller rett etter befruktningen. Der er derfor vanligvis ikke økt risiko for å få flere barn med samme syndrom. Genetisk testing Hos de fleste kan diagnosen bekreftes ved genetisk testing. Fordi genetikken knyttet til PWS er komplisert, kan det være påkrevd med flere genetiske tester for å fastslå en sikker diagnose og hvilke genetiske mekanisme som ligger bak. Til testingen trenges blodprøver fra personen selv og noen ganger også fra foreldrene. De vanligste genetiske testene vises i tabellen i vedlegget på side 110. Seksualitet og fertilitet Både gutter og jenter med syndromet har lav kjønnsdrift og kjønnsaktivitet. Dette har vært alminnelig antatt, men det er lite omtalt i litteraturen og det er ikke gjort systematiske undersøkelser på feltet. Å være seksuelt nysgjerrig og opptatt av kjærester er vanlig hos dagens unge og voksne med PWS. Gode opplegg hvor man tar hensyn til utviklingshemningen er vesentlig. Personer med PWS har som alle andre behov for å gi og vise ømhet. Siden dømmekraften og evnen til å se konsekvenser er nedsatt, kan spesielt jenter lett bli utsatt for seksuelle overgrep. Det er grunn til å være oppmerksom på at jenter med normal menstruasjon kan være fertile. Dersom det kan tenkes at de er seksuelt aktive, bør de ha prevensjon. Gutter antas å være sterile. Kun to gjennomførte svangerskap av kvinner med PWS er kjent. Den ene fikk et friskt barn og den andre et barn med Angelmans syndrom. Dette viser den genetiske mekanismen: Dersom en kvinne ved PWS blir gravid, vil hun (dersom hun har en 16

17 delesjon) i halvparten av tilfellene sende kromosomet med det manglende området videre, og i andre halvparten sende et normalt kromosom nummer 15 videre. Aldring Inntil midt på 1980-tallet døde de fleste med PWS ved års alderen av overvekt. Med tidlig diagnostisering, konsekvent kostveiledning og god oppfølging har personer med PWS stadig blitt eldre og man antar nå at livslengden blir normal. Det er få personer med syndromet over 50 år i Norge nå. Det er gjort få systematiske studier om hvordan syndromet forløper med alderen. En studie fra USA (1) har sett på hvilke problemer 22 personer hadde ved rutinekontroll på sine respektive behandlingssteder. De fleste var mellom 30 og 40 år, 14 kvinner og 8 menn. Høyt blodtrykk og diabetes var de vanligste helseproblemene. Fedme, beinskjørhet og lungeproblemer var også vanlig, og psykiatriske/atferdsmessige problemer var de hyppigste årsakene til innleggelse. Til gjengjeld var hjertesykdom, slag og kreft ikke vanlig, men de fleste var altså relativt unge. Referanser 1 Greenswag, L R: Adults with Prader-Willi Syndrome. A Survey of 232 Cases. Developmental Medicine and Child Neurology, 1987, 29, Litteratur Cassidy S: Genetics of Prader-Willi syndrome In: Management of Prader- Willi Syndrome (2nd ed) Greenswag LR, Alexander RC, eds New York: Springer-Verlag pp 18 3, Cassidy S, Schwartz S: Prader-Willi and Angelman syndromes: Disorders of genomic imprinting. Medicine 77: Nicholls RD, Saitoh S, Horsthernke B: Imprinting in Prader-Willi and Angelman syndromes.trends in Genetics 14: Dykens E, Hodapp R, Walsh K & Nash L: Profiles correlates and trajectories of intelligence in Prader-Willi syndrome.journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 31(6):

18 Medisinsk og Behandlingen ved PWS er hovedsakelig problemorientert og den retter seg mot enkeltsymptomer. Nesten alle barn med PWS behandles med veksthormon. Behandlingen starter ofte i tidlig førskolealder og fortsetter for de fleste til puberteten er over. Mange får fra tenårene behandling med kjønnshormon. 18

19 TEKST: ARVID HEIBERG OG KAI FR. RABBEN medikamentell behandling Alvorlige medisinske komplikasjoner kan oppstå dersom man ikke klarer å holde vekten nede ved hjelp av diett og tilstrekkelig fysisk aktivitet. Noen kan utvikle alvorlig skjev rygg eller få diabetes 2. Betydelig overvekt er også en stor belastning på hjertet, spesielt i ungdoms- og voksenalder og kan for noen bli invalidiserende. 19

20 Veksthormon Veksthormon er etter fødselen den viktigste regulatoren av lengdevekst, men virker også på dannelsen av proteiner og muskelmasse. I dag behandles nesten alle barn med PWS med veksthormon. Mange studier viser at slik behandling gir positive resultater (1). Behandlingen fører til at: lengden øker noen centimeter i slutthøyde muskelmassen øker og fettmengden avtar kroppsformen normaliseres fysisk styrke tiltar, sannsynligvis også aktivitetsnivået motoriske ferdigheter øker psykisk velbefinnende øker Behandlingen starter ofte i tidlig førskolealder og fortsetter for de fleste til puberteten er over. Det er viktig at barna lærer å sette sprøytene selv. Veksthormon kan ha gunstig effekt på stoffskiftet senere også, og det gjøres studier på effekten av å gi veksthormon til voksne. Funn viser at behandlingen trolig har god effekt på kroppssammensetning og aktivitetsnivå, men det må flere studier til for å dokumentere dette. Kjønnshormon Fra tenårene kan behandling med kjønnshormon vurderes. Det finnes ingen systematiske undersøkelser på bruk av kjønnshormon, erfaringene baserer seg derfor på enkelttilfeller. Hos de fleste fører bruk av kjønnshormon til en mer normal pubertetsutvikling og adferd. Puberteten er generelt en vanskelig tid for ungdom, og den kan være enda vanskeligere for ungdom med PWS. Behandling med kjønnshormon kan føre til at: kroppsformen normaliseres de ytre kjønnsorganene normaliseres aktivitetsnivået øker muskelmassen hos gutter øker osteoporose (beinskjørhet) forebygges hos kvinner Det finnes flere preparater å velge mellom og måter å gi hormonpreparater på. Generelle retningslinjer er vanskelig å gi, men behandling bør som hovedregel starte senest i års alderen. Helhetlig tverrfaglig tilnærming er nødvendig i behandlingen av begge kjønn. Diabetes type 2 Diabetes er sjelden hos barn/unge med PWS som har tilnærmet normal kroppsvekt, men mer vanlig hos voksne over 30 år. Diabetes henger sammen med fedme, men det er vanskelig å si hva som kommer først diabetes eller fedme. Insulin er et hormon som frigjøres fra bukspyttkjertelen. Det sirkulerer deretter i blodet og åpner celleveggen slik at glukose (sukker) slipper inn. Personer med diabetes type 2 har nok insulin, men det fungerer ikke (relativ insulinresistens). Antallet mottagere for insulin på celleoverflaten er nedsatt, men kan aktiviseres ved hjelp av diett og fysisk aktivitet. Derfor er regelmessig mosjon viktig. 20

21 Diabetes type 2 er en farlig sykdom med høy frekvens av komplikasjoner fra hjerte-kar-systemet, som hjertesvikt, økt tendens til hjerteinfarkt og høyt blodtrykk. Blodpropp i venene på leggene er også vanlig og kan føre til kroniske leggsår som gror dårlig. Fedme, diabetes og hjertesvikt er de vanligste årsakene til forkortet levetid ved PWS. Behandlingen er generell diett med få kalorier og mye mosjon. Insulin er sjelden nødvendig. Enkelte bruker i tillegg ulike typer tabletter som gjør at blodsukkeret slipper inn i cellen. Behandlingen må styres i nært samarbeid med behandlende lege. Søvnproblemene gjør barna trette og påvirker konsentrasjonen Skoliose Skoliose betyr at ryggen har S-form sett bakfra, av og til kombinert med øket bøyning sett fra siden (kyfose). Skjev rygg oppstår ofte fra 9 10 års alderen og kan utvikle seg raskt. Dette skyldes dels slapp muskulatur (hypotoni) og kan teoretisk forverres av nedsatt beintetthet, selv om nedsatt beintetthet oftest opptrer etter puberteten. Feilstillingen kan utvikle seg raskt og må følges nøye opp. Fysioterapi hjelper lite ved de sinteste formene. Korsett er vanskelig å bruke ved fedme og operativ avstivning med stålstenger kan bli nødvendig. Hvis en alvorlig feilstilling forblir ubehandlet vil den kunne påvirke hjerte- og lungefunksjonen. En ortoped bør derfor overta kontrollen dersom slik feilstilling er i ferd med å utvikle seg. Synsproblemer Skjeling, ofte kombinert med brytningsfeil, er svært vanlig ved PWS. Skjelingen henger sannsynligvis sammen med slapp muskulatur og skal behandles av øyelege med briller og tildekking for å trene synet på begge øyne. Nærsynthet er vanligere enn hos andre og kan kreve permanent bruk av briller. Søvnproblemer En rekke studier (2) viser at personer med PWS har sterkt avvikende søvnrytme. Ofte varer nattesøvnen mer enn ti timer, men med et urolig mønster. Å falle i søvn på dagtid er også helt vanlig, for eksempel på bussen, i klasserommet eller hjemme foran fjernsynet. Dette er også vanlig hos barn som ikke er overvektige. Det finnes ikke 21