KARTLEGGING AV PEDAGOGISK TILBUD TIL BARN OG UNGE MED TUBERØS SKLEROSE FASE 2: EN SKOLE FOR ALLE?

Transkript

1 KARTLEGGING AV PEDAGOGISK TILBUD TIL BARN OG UNGE MED TUBERØS SKLEROSE FASE 2: EN SKOLE FOR ALLE? ET PROSJEKT GJENNOMFØRT AV NORSK FORENING FOR TUBERØS SKLEROSE FINANSIERT AV UTDANNINGSDIREKTORATET Bilag til TS-kvarten nr

2 Forord Tuberøs sklerose (TS) er en sammensatt medfødt funksjonshemming med både fysisk og psykisk utviklingshemming der epilepsi er det blant de mest i øyefallende symptomer. Rundt halvparten av dem som er diagnostisert er psykisk utviklingshemmede i varierende grad, og mange har også autisme. I Norge kjenner vi nå til rundt 210 tilfeller av TS 1. I 2002 fikk Norsk Forening for Tuberøs Sklerose kroner i prosjektmidler fra kap 243 post 75 på statsbudsjettet - Sentralt Brukerforum til kartlegging av pedagogisk tilbud til barn og unge med Tuberøs sklerose. Prosjektet ble gjennomført og prosjektrapporten til barn og unge med Tuberøs Sklerose ble avlevert 31. januar 2003 og er siden distribuert til foreningens medlemmer og relevante fagmiljøer. Prosjektet avdekket flere interessante sider ved problemstillingen Pedagogisk tilbud til barn og unge med Tuberøs sklerose som det ville være svært nyttig å gå nærmere inn i. Blant disse kan nevnes: TS-gruppen er så sammensatt at det pedagogiske tilbudet som gis må være individuelt tilpasset i langt større grad enn for andre grupper. I dette ligger også en tett medisinsk oppfølging parallelt med den pedagogiske. Blant annet er kontroll med epilepsi viktig for kognitiv utvikling. Foresattes tilsynelatende høye grad av tilfredshet med tjenestetilbudet samsvarer ikke med de reelle behov, og foresattes oppfatning av barns funksjonsnivå synes for positivt i forhold til hva det reelle behov for spesialpedagogisk tilbud skulle tilsi. Dette kan føre til et for dårlig pedagogisk tilbud. For at foresatte skal kunne medvirke til et best mulig tilbud for sine barn, kan det derfor være nødvendig å se på mulige hindringer for slik medvirkning, forårsaket av problemer knyttet til foresattes uklare forståelse. Undersøkelsen pekte mot tre hovedmomenter: De enkelte foresattes oppfatning av funksjonsnivået synes å være for positiv sett i forhold til en normaltilstand. Informasjonen om rettigheter gis ut fra tjenesteyters tolking, og kan synes å føre til et underforbruk av spesialpedagogiske tjenester. Manglende informasjon førte til at foresatte ofte aksepterer denne tolkingen uten motforestillinger. Tilfredsheten med det pedagogiske tilbudet syntes å være høy, til tross for at tilbudet syntes å være dårligere enn hva det burde være ut fra den enkeltes funksjonsnivå. Én årsak til dette kan være prioritering av medisinsk behandling for å eksempelvis kontrollere epileptisk aktivitet. På sikt vil dette kunne føre til at enkelte innen TS-gruppen får redusert livskvalitet i forhold til det som burde forventes fordi lovgitte krav ikke blir oppfylt. 1 Tuberøs sklerose kompetansesenter

3 Norsk Forening for Tuberøs Sklerose syntes funnene var interessante og de reiste mange nye problemstillinger. Vi tror at denne situasjonen ikke er spesiell for TS-gruppen, men at de funn som er gjort også kan overføres til andre grupper. Da kan det også stilles spørsmål om vi virkelig har en skole for alle sett i lys av de politiske føringene som er lagt til grunn for Opplæringsloven. På bakgrunn av en slik problemstilling ønsket Norsk Forening for Tuberøs Sklerose å gå dypere inn i enkelte av de avdekkede forhold og se disse opp mot begrepet en skole for alle, og eventuelt peke på forhold som det kan være nødvendig å bringe opp på politisk nivå. Foreningen søkte i januar 2003 Sentralt brukerforum, med referanse til Statsbudsjettet kap. 243 post 75 Tilskudd til organisasjoner, om kr til en slik videreføring av prosjektet. Søknaden ble innvilget, og prosjektet var forventet gjennomført ved årsskiftet 2004/2005. Da det viste seg at en trengte lengre tid enn forventet for innsamling av data og kvalitetssikring av disse, ble prosjektperioden forlenget med et år. Ramme for videreføring av arbeidet: Se etter dypereliggende årsaker for de funn som er gjort i undersøkelsen Pedagogisk tilbud til barn og unge med Tuberøs sklerose knyttet til problemstillingen en skole for alle. Se etter gode metoder for å styrke foresattes forståelse for en realistisk holdning til problemer knyttet til Tuberøs sklerose og pedagogikk slik at de blir bedre i stand til å forholde seg til de rettigheter Opplæringsloven gir. Problemer i skolen kan være knyttes til medisinsk årsaker, eksempelvis kontroll av epileptisk aktivitet. De kan imidlertid også være knyttet kognitive, psykiske og psykososiale problemstillinger der habiliteringstjenesten og ungdomspsykiatrien i spesialisthelsetjenesten er viktige aktører i oppfølgingen. En vil derfor også se på samhandlingen mellom de spesialpedagogiske og medisinske miljøene. Distribuere resultatet til foreningens medlemmer, relevante fagmiljøer og utdanningssektoren for øvrig. I forhold til medlemmene og andre interesserte vil problemstillingen en skole for alle bli tema i en konferanse der en drøfter resultatene fra prosjektet for om mulig å finne gode løsninger. Prosjektet vil ut fra vår vurdering ha stor overføringsverdi til andre grupper, og andre diagnosegrupper er derfor trukket inn i prosjektet. Andre organisasjoner vil få resultatene og gis mulighet utnytte funnene i sitt interessepolitiske arbeid. Prosjekt ble ledet av Torbjørn Hodne, cand.polit./lektor med lang pedagogisk erfaring knyttet til elever med lærevansker. 3

4 INNHOLD: SIDE 1.SAMMENDRAG Formålet med prosjektet Problemstilling Lov- og rettighetsgrunnlag Gjennomføring av undersøkelsen Oppsummering og konklusjon INNLEDNING PROBLEMSTILLING Tuberøs sklerose Kognitiv utvikling i Tuberøs sklerose complex (TS) LOV- OG RETTIGHETSGRUNNLAG FOR BARN, UNGE OG VOKSNE MED SPESIELLE PEDAGOGISKE BEHOV FNs standardregler for like muligheter for mennesker med funksjonshemming Regjeringens handlingsplan for funksjonshemmede Opplæringsloven Kompetansereformen Rehabiliteringsmeldinga. Ansvar og meistring Stortingsmelding nr. 40 ( ) Forskrift om individuell plan GJENNOMFØRING AV UNDERSØKELSEN Hva ønskes besvart? Metode Analyse av innsamlet materiale OPPSUMMERING OG KONKLUSJON LITTERATUR

5 1.SAMMENDRAG 1. 1 Formålet med prosjektet Formålet med videreføringen av prosjektet Barn og unge med Tuberøs sklerose?, er å gå inn i problemstillinger som ble avdekket i fase 1 og se etter mulige forbedringspotensiale. Kan finne finne pedagogiske tilbud/opplegg som i sum har gitt gode resultater? En skal om mulig foreslå realistiske tiltak som ligger innenfor utdanningssektorens ansvarsområde for å bedre tilbudet for elever med Tuberøs Sklerose, referert til reelt behov, lovhjemler, forskrifter etc. knyttet til tiltak for å legge til rette for en skole for alle. En ønsker også å sammenlikne med andre grupper og vil se på mulig overføringsverdi av resultatene for disse 1. 2 Problemstilling Tuberøs sklerose (TS) er en sykdom betinget av forandringer i arvestoffene hos det enkelte individ som fører til unormal cellevekst (svulster) i mange av kroppens organer. Oftest rammes hjernen, huden, nyrer, øynenes netthinner, hjerte og lunger. I tillegg kan TS gi psykisk utviklingshemning, autisme, emosjonelle vansker og atferdsforstyrrelser i form av aggressivitet, tvangshandlinger, dårlig impulskontroll og hyperaktivitet. Dette gir forskjellige problemer som forsinkelser i språkutvikling, lærevansker, oppmerksomhetsvansker, sosiale problemer og å forstå sosiale situasjoner. I sum krever dette for mange en betydelig spesialpedagogisk innsats i tillegg til medisinsk behandling og sosial trening Lov- og rettighetsgrunnlag En rekke lover, forskrifter og internasjonale konvensjoner gir grunnlag for et rettmessig krav om særskilt pedagogisk tilrettelegging. Overordnet står FNs standardregler for funksjonshemmede som skal implementeres i all norsk lovgivning. For Norges vedkommende er dette konkret gjort i blant annet: Regjeringens handlingsplan for funksjonshemmede Opplæringsloven. Lov om voksenopplæring Rehabiliteringsmeldingen Kompetansereformen Stortingsmeldinger og NOU er 1. 4 Gjennomføring av undersøkelsen Undersøkelsen bygger videre på de funn som ble gjort i fase 1. I denne videreføringen er det anvendt kvalitativ metode der en har samlet informasjon fra 38 familier (respondenter). Av disse var 26 fra TS-diagnosegruppen. All informasjon er anonymisert slik enkeltpersoner og enkeltsaker ikke kan identifiseres. Av hensyn til personvernet er det ikke foretatt intervjuer med kommunale tjenesteytere knyttet til Tuberøs sklerose. Informasjonen om hjelpeapparatets kunnskap om TS er derfor basert på dybdeintervjuer med foreldre/foresatte. 5

6 1. 5 Oppsummering og konklusjon De funn som er gjort bekrefter de tre hovedmomentene i fase 1: De enkelte foresattes oppfatning av funksjonsnivået synes å være for positiv sett i forhold til en normaltilstand. Informasjonen om rettigheter gis ut fra tjenesteyters tolking, og kan synes å føre til et underforbruk av spesialpedagogiske tjenester. Manglende informasjon førte til at foresatte ofte aksepterer denne tolkingen uten motforestillinger. Tilfredsheten med det pedagogiske tilbudet syntes å være høy, til tross for at tilbudet syntes å være dårligere enn hva det burde være ut fra den enkeltes funksjonsnivå. Én årsak til dette kan være prioritering av medisinsk behandling for å eksempelvis kontrollere epileptisk aktivitet. I tillegg avdekker fase 2: Tjenesteyter klarer ikke å gå inn i de spesielle problemene som er knyttet til Tuberøs sklerose og dobbeltdiagnoser. Tjenesteyter overfokuserer på de deler av Tuberøs sklerosediagnosen som er knyttet til de kunnskaper de selv har. Eksempelvis fokuseres det gjerne altfor sterkt på ADHD - problematikk Retten til Individuell plan er oppfylt for bare 48 % av respondentene. Mangel på Individuell plan fører til at enkelte innen TS-gruppen får redusert livskvalitet i forhold til det som burde forventes fordi lovgitte krav ikke blir oppfylt Tjenesteyter er lite villig til å se på gode pedagogiske løsninger som utløser krav om ekstraressurser. En ser klare sammenhenger mellom kvaliteten på tjenestene og utarbeidelse av Individuell plan Samme tendenser gjør seg gjeldende også for Nevrofibromatose og Tourettes syndrom Hovedkonklusjonen: Det viktigste grep som kan tas i forhold til TS-gruppens pedagogiske tilbud og er at den lovfestede retten til Individuell plan oppfylles. 2. INNLEDNING Kunnskap og personlige ferdigheter er nødvendig for å kunne fungere i samfunnet. Både kunnskap og personlige ferdigheter tilegnes gjennom opplæring, både den formelle opplæringen som skjer gjennom utdanning, og den uformelle opplæringen som skjer gjennom sosialisering. Opplæring og tilgang til kunnskap er demokratisk rettigheter. Manglende kunnskap og personlige ferdigheter kan i sin ytterste konsekvens føre til sosial isolasjon og redusert likestilling og samfunnsdeltakelse. Enkelte grupper i samfunnet som eksempelvis funksjonshemmede, opplever disse problemene sterkere enn andre. Problemet er spesielt stort for mennesker med kroniske lidelser eller utviklingshemming. En av disse gruppene er mennesker med Tuberøs sklerose (TS) der både kroniske lidelser og utviklingshemming er fremtredende. 6

7 Grunnlaget for utviklingen av den enkeltes kunnskaper og personlige ferdigheter legges tidlig, og for mennesker med funksjonshemming er det viktig at denne prosessen startes så tidlig som mulig I St.meld. nr. 8 ( ) Om handlingsplan for funksjonshemma Deltaking og likestilling, defineres begrepet funksjonshemmet slik: Funksjonshemming er et misforhold mellom individets forutsetninger og miljøets krav til funksjon på områder som er vesentlig for etablering av selvstendighet og sosial tilværelse. I St.meld. nr. 23 ( ) Om funksjonshemmede i samfunnet defineres funksjonshemming som følger: Funksjonshemmet er den som på grunn av varig sykdom, skade eller lyte eller på grunn av avvik av sosial art er vesentlig hemmet i sin praktiske livsførsel i forhold til det samfunn som omgir ham. Dette kan bl.a. gjelde utdanning og yrke, fysisk eller kulturell aktivitet. I vår sammenheng rettes søkelyset primært mot det pedagogiske tilbudet som gis mennesker som på grunn av sin funksjonshemming ikke, eller i liten grad, kan tilegne seg kunnskaper og ferdigheter gjennom normal oppvekst og den opplæringen som gis i barnehage og skole. Disse menneskene må derfor gis et særskilt tilrettelagt tilbud utover det som normalt gis for å på best mulig måte å kunne fungere i et samfunn som blir stadig mer komplisert. St meld nr 23( ) Om opplæring for barn, unge og vaksne med særskilde behov, kapittel 1 sier: Både grunnskolen og videregående skole er en skole for alle der alle skal få like muligheter til å utvikle seg. Det mest alvorlige er at dersom ikke dette oppfylles, kan den ytterste konsekvens bli et demokratisk problem som fører til et "2/3-samfunn" der de ressurssvake utestenges fra sin demokratiske rett til full samfunnsdeltakelse. I NOU 2001:22 Fra bruker til borger, En strategi for nedbygging av funksjonshemmende barrierer (Manneråkutvalget) gjøres det også klart at tilgang til kunnskap (opplæring) for funksjonshemmede er for dårlig sett i forhold til internasjonale krav (FNs standardregler). 2 I Stortingsmelding nr. 40 ( ) Nedbygging av funksjonshemmende barrierer. Strategier, mål og tiltak i politikken for personer med nedsatt funksjonsevne fokuseres det sterkt på å redusere gapet mellom samfunnets krav og enkeltindividets forutsetninger 3 Stortingsmelding 40 ( ) legger også klare føringer for hvordan dette gapet mellom samfunnets krav og enkeltindividets forutsetninger skal reduseres. I kapittel 5 Utdanning og arbeid sier regjeringen: - Arbeidslivet er en av de mest sentrale inngangsportene til fellesskap og deltagelse i samfunnet. Arbeidsplassen gir inntekter og er en arena for sosial deltagelse. Mange opplever også at arbeidsplassen gjennom meningsfylt aktivitet bidrar til økt livskvalitet. 2 NOU 2001:22, (2001). Fra bruker til borger, En strategi for nedbygging av funksjonshemmende barrierer. Kapittel 8.3, side Stortingsmelding nr. 40 ( ) Nedbygging av funksjonshemmende barrierer. Strategier, mål og tiltak i politikken for personer med nedsatt funksjonsevne, kapittel 1.5 Funksjonshemning, side 9 7

8 8 Utdanning er en viktig forutsetning for arbeidsdeltakelse. Utdanning generelt og høyere utdanning spesielt, har langt større betydning for hvorvidt personer med funksjonsnedsettelse kommer i arbeid enn det har for andre. I kapittel 5.1 Utdanning og opplæring presiseres dette ytterligere: - Opplæring skal gi barn og unge del i et sosialt, faglig og kulturelt fellesskap og samtidig gi grunnlag for individuelle vekst. Individuelt tilpasset og likeverdig opplæring er et overordnet prinsipp i all virksomhet innenfor skoler og andre pedagogiske institusjoner. Innenfor høgere utdanning står prinsippet om lik rett til utdanning sentralt. I kapittel Grunnskole og videregående opplæring refereres det til NOU 2001:22 Fra bruker til borger: - Det har aldri vært mer enn en prosent av elevtallet i grunnskolen som har gått i egne opplæringstiltak. I dag ligger antallet på ca. 0,5 prosent. Selv om grunnskolen og videregående opplæring er preget av klare forbedringer når det gjelder individuelle rettigheter for barn og voksne, konkluderer utredningen med at målet om en inkluderende skole ikke er nådd. Utvalget mener arbeidsformene i skolen ikke gjenspeiler, på en god nok måte, målene om å inkludere elever med spesielle behov. Utvalget peker også på svakheter i planlegging av overgangen mellom barnehage, grunnskole, videregående opplæring og arbeid. På denne bakgrunn foreslås det bl.a. : Klarere regulering av tildeling av spesialundervisning. Et systematisk utviklingsarbeid knyttet til målet om en inkluderende skole, gjerne fulgt av handlingsrettet forskning. I sin høringsuttalelse slutter Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon, FFO, seg til den beskrivelsen utvalget gir av forholdene innenfor utdanning og opplæring. Organisasjonen støtter tiltakene som er foreslått. I Stortingsmeling 40 ( ) har Regjeringen følgende mål: Elever skal oppleve en inkluderende og tilpasset skole der enhver får sjanse til å lykkes i forhold til sine forutsetninger, anlegg og interesser. Elever med nedsatt funksjonsevne skal oppleve god planlegging, hjelp og veiledning i overgangen mellom grunnskolen og videregående opplæring og i overgangen til høyere utdanning/arbeid. Det satses på bedre læringsmiljø og større muligheter for pedagogisk differensiering i grunnskolen Av NOU 2001: 22 framgår at 90 prosent av foreldre til barn med spesialundervisning sier at barnet deres trives godt eller svært godt på skolen og at kvaliteten på skolehverdagen for elever med bevegelsesvansker er god. Både elever, foresatte og lærere er fornøyd med skolen. Dette står imidlertid i kontrast til mange av de signalene som kommer fra foresatte til barn og unge med Tuberøs sklerose og til det resultatet som kom fram i rapporten Kartlegging av pedagogisk tilbud til barn og unge med Tuberøs Sklerose, avlevert 31. januar 2003, der det ble pekt på ulike årsaker til dette. Resultatene er så interessante at Utdannings- og forskningsdepartementet i 2003 bevilget ytterligere ,00 kroner for å kunne gå dypere inn i enkelte interessante problemstillinger som ble synliggjort.

9 Et hovedanliggende med fase 2 er å se etter dypereliggende årsaker for de funn som er gjort i undersøkelsen Pedagogisk tilbud knyttet til problemstillingen en skole for alle: Se etter gode metoder for å styrke foresattes forståelse for en realistisk holdning til problemer knyttet til Tuberøs sklerose og pedagogikk slik at de blir bedre i stand til å forholde seg til de rettigheter Opplæringsloven gir. Problemer i skolen kan være knyttes til medisinsk årsaker, eksempelvis kontroll av epileptisk aktivitet. De kan imidlertid også være knyttet kognitive, psykiske og psykososiale problemstillinger der habiliteringstjenesten og ungdomspsykiatrien i spesialisthelsetjenesten er viktige aktører i oppfølgingen. En vil derfor også se på samhandlingen mellom de spesialpedagogiske og medisinske miljøene. Målgruppene har rettigheter hjemlet i flere lovverk. Ansvaret for en helhetlig innsats knyttet til En skole for alle ligger hos flere departementer Det vil bli pekt på behovet for at disse engasjerer seg sterkere i strategier for å rette opp de skjevheter som blir synliggjort. 3. PROBLEMSTILLING Tuberøs sklerose er en sykdom betinget av forandringer i arvestoffene hos det enkelte individ. Disse forandringene gir opphav til unormal cellevekst (svulster) i mange av kroppens organer. Oftest rammes hjernen, huden, nyrer, øynenes netthinner, hjerte og lunger, men i prinsippet kan alle organer unntatt blod, lymfe og tverrstripet muskulatur ha forandringer som kan indikere diagnosen TS. Nettopp på grunn av denne kompleksiteten finner vi i engelsk litteratur betegnelsen TSC hvor C`en er uttrykk for complex. I tillegg kan TS gi psykisk utviklingshemning, autisme, emosjonelle vansker og atferdsforstyrrelser i form av aggressivitet, tvangshandlinger, dårlig impulskontroll og hyperaktivitet. Dette gir forskjellige problemer som forsinkelser i språkutvikling, lærevansker, oppmerksomhetsvansker, sosiale problemer og å forstå sosiale situasjoner. I sum krever dette for mange en betydelig spesialpedagogisk innsats i tillegg til medisinsk behandling og sosial trening Tuberøs sklerose Historikk Tuberøs sklerose ( TS ) ble beskrevet første gang i 1860, men det var den franske legen Bourneville som i 1880 ga en beskrivelse av sykdommen slik vi kjenner den i dag. 4 TS er en sykdom betinget av forandringer i arvestoffene hos det enkelte individ. Disse forandringene gir opphav til unormal cellevekst (svulster) i mange av kroppens organer. Oftest rammes hjernen, huden, nyrer, øynenes netthinner, hjerte og lunger, men i prinsippet kan alle organer unntatt blod, lymfe og tverrstripet muskulatur ha forandringer som kan indikere diagnosen TS. Nettopp på grunn av denne kompleksiteten finner vi i engelsk litteratur betegnelsen TSC hvor C`en er uttrykk for complex. Tuberøs betyr knollet og sklerose betyr hard. Navnet har sykdommen fått etter de forandringer som vi finner spesielt i sentralnervesystemet. Lenge var kombinasjonen av epileptiske anfall, psykisk utviklingshemning og ansiktsfibromer ensbetydende med diagnosen TS, men i dag er det gjort en rekke andre funn som enkeltvis eller i kombinasjon gir diagnosen. Det kan ta tid fra vi mistenker denne diagnosen til den endelig blir gitt, da symptomer kan utvikle seg over flere år. 4 Tuberøs sklerose kompetansesenter

10 10 Kriteriene for TS diagnosen har siden 1908 vært revidert med års mellomrom. Siste revisjon var i 1998 og vi deler pr. dato våre funn inn i små og store symptomer. Forekomst TS forekommer i Norge med en frekvens på 1 : fødsler. Det forventes 5-6 nye personer med denne diagnosen hvert år. Det er lik kjønns- og rasefordeling, men svært ulik fordeling på landsbasis i Norge. Vi kjenner pr. dags dato ca. 210 personer med Tuberøs sklerose. Statistisk sett skal forekomsten imidlertid være 450 personer med TS, slik at mange forblir udiagnostisert. Årsak Tuberøs sklerose er en dominant arvelig sykdom med høy frekvens av spontane mutasjoner. Forandringene i arvestoffene på kromosomene 9 og 16 gir opphav til utvikling av godartede svulster i kroppens forskjellige organer. Disse svulstene kan gi forskjellige symptomer, men også forbli symptomfrie. Symptomer og tegn Tegn på TS kan vi finne allerede i fosterlivet. I spe- og småbarnsalderen finner vi de depigmenterte flekkene og andre hudforandringer. Første tegn til TS kan være en tidlig start av epileptiske anfall (infantile spasmer). Hvite flekker i forskjellige former kan være vanskelig å finne i første leveår, men kommer tilsyne når huden belyses i et spesielt blått lys (Woods lampe). Mennesker med TS kan i tillegg ha vanskelige epilepsier, være psykisk utviklingshemmet, inneha en utviklingsforstyrrelse som autisme eller ha autistisk atferd. Atferdsforstyrrelser som aggressivitet, hyperaktivitet og tvangshandlinger forekommer hyppig sammen med søvnforstyrrelser og lærevansker. De andre organforandringene må vi lete etter med spesialutstyr og spesialundersøkelser. For å se etter forandringer i andre organer som hjerte, nyrer og sentralnervesystemet bruker vi ultralyd-, computertomograf ( CT )- og magnettomograf ( MR ) maskiner. Diagnose Diagnosen stilles på bakgrunn av de kliniske funn legen gjør ved en full klinisk - nevrologisk undersøkelse som også skal omfatte inspeksjon av hele huden og bruk av Woods lampe samt undersøkelse av øyelege. Videre gjøres bruk av teknisk- diagnostisk utstyr som ekko - doppler, ultralyd, CT og MR undersøkelser uten og med kontrast. Andre undersøkelser vil være avhengig av sykehistorien og kliniske funn, slik at EEG og EKG registreringer gjøres ved behov. Det kan også være behov for å ta vevsbiter som sendes til histologisk undersøkelse for eventuelt å kunne bekrefte en diagnose. I medisinen brukes det kriterier for å kunne stille diagnoser. De siste diagnosekriteriene for TS ble utviklet i 1998 og skiller mellom små og store symptomer: Små symptomer: Spredte flekker på tannemaljen (pits) Fibromer i tannkjøttet Rektale polypper Bencyster Radiale migrasjonslinjer i hvit substans Multiple cyster i nyrene Hudforandringer av "confettitype" Depigmentert flekk i øye Hamartomer i andre organer

11 Store symptomer: Ansiktsfibromer Plaque i pannen Neglefibromer (Koehnes svulster) Depigmenterte flekker, > 3 Lærhud (shagreen patch) Angiomyolipomer i nyrene Kortikale tubera Subependymale knuter Kjempecelleastrocytomer Rabdomyomer i hjertet, enkle eller flere Lymfangioleiomyomatose (LAM) Vi skiller mellom en mulig, sannsynlig eller sikker diagnose. En mulig TS diagnose baserer seg på funn av enten 1 stort eller minst 2 små symptomer. En sannsynlig TS diagnose baserer seg på funn av 1 stort og 1 lite symptom. En sikker TS diagnose baserer seg på funn av 2 store symptomer eller 1 stort og 2 små symptomer. Prognose Prognosen er i utgangspunktet god, men epilepsi, spesielle funn i hjertet, nyrer og sentralnervesystemet kan influere på denne. Tiltak og behandling Halvparten av personene med diagnosen TS lever et normalt liv. Det er ingen behandling for grunnsykdommen. Den medisinske behandlingen vil avhenge av tilstandens grad og symptomer. Den enkeltes behov for tverrfaglige tiltak ivaretas best ved oppfølging fra fastlege, spesialisthelsetjeneste og lokale habiliteringsteam. Psykiatriske symptomer Sykdommen TS har alltid vært assosiert med en rekke psykiatriske symptomer: Psykisk utviklingshemning, autisme, emosjonelle vansker og atferdsforstyrrelser i form av aggressivitet, tvangshandlinger, dårlig impulskontroll og hyperaktivitet. Det er også nevnt en rekke forskjellige lærevansker og sosiale problemer som forsinkelser i språkutvikling, matematikkvansker, oppmerksomhetsvansker, problemer med å få venner og å forstå sosiale situasjoner. Psykisk utviklingshemning Flere studier viser en forekomst av ca 50% psykisk utviklingshemning i TS. Denne forekomsten er basert på de som har fått diagnosen. Vi vet at det finnes mange med TS som vi ikke kjenner til. Disse ville sikkert bidratt til en langt lavere forekomst av psykisk utviklingshemning siden mange antakelig ikke har vansker som gjør at de kommer i kontakt med hjelpeapparatet. Graden av psykisk utviklingshemning har sammenheng med mengden av unormale funn i hjernen, tidlig epilepsi, epilepsiens omfang og om den er vanskelig å få under kontroll ved medisinsk behandling. Autisme Autisme er en gjennomgripende utviklingsforstyrrelse som kjennetegnes ved forstyrrelser i sosialt samspill, kommunikasjon samt begrenset, stereotyp og repetitiv atferd. Dette er en "atferdsdiagnose" 11

12 12 med mange forskjellige årsaker. I TS med epilepsi velger vi å se autisme som et symptom på omfang og lokalisasjon av hjerneskade. Det er vanlig å finne atypiske former for autisme hos de med alvorlig og dyp psykisk utviklinghsemning uavhengig av medisinsk diagnose. Selv om man kan finne autismesymptomer hos opp til 45% i noen pasientgrupper med sykdommen TS, kan det være vanskelig å få de til å passe inn i et psykiatrisk diagnosesystem. Det er dessuten viktig å huske at epileptisk aktivitet kan gi manglende blikkontakt, tilbaketrekking og merkelig atferd selv om det ikke observeres anfall. I slike tilfeller er det ikke riktig å vurdere en autismediagnose før EEGregistreringer viser at den epileptiske aktiviteten er under kontroll. Emosjonelle vansker Det kan være mange årsaker til dette. Selve sykdommen med unormale funn i hjernen, epileptisk aktivitet, mulige bivirkninger av medikamenter, opplevelse av manglende faglig og sosial mestring kan sammen virke inn i et komplisert samspill. Dette er viktig å få hjelp til å sortere av epilepsikyndige fagfolk. Adferdsforstyrrelser Aggressivitet, tvangshandlinger, dårlig impulskontroll og hyperaktivitet kan ofte relateres til hvilke hjerneområder som er påvirket av tubera, epilepsi og til funksjonsnivå. Det er forholdsvis alminnelig med søvnvansker, bl.a. på grunn av epileptisk aktivitet og anfall om natten. Dette bidrar ofte til at man er trett og uopplagt om dagen. Mennesker med store oppmerksomhets- og lærevansker har ofte lav frustrasjonsterskel i forhold til situasjoner de ikke er forberedt på, som de ikke mestrer og hvor de mister følelse av oversikt og kontroll. Det er lett å komme inn i et negativt samspill med familie og venner hvor den uønskede atferden blir veldig fokusert og styrende. En bred funksjonskartlegging (testing i forhold til svake og sterke funksjonsområder) vil vanligvis kunne gjøre en del vanskelig atferd mer forståelig og gi et godt utgangspunkt for rådgivning til hjem og skole. Lærevansker og sosiale problemer Det har i flere sammenhenger, både i litteratur og på internasjonale fagmøter, blitt fremlagt hypoteser om at det i TS er helt spesielle former for lærevansker og sosiale problemer. Det finnes i dag ingen holdepunkter for at dette er riktig. Hver person med TS har sin helt spesielle funksjonsprofil som ofte kan relateres til hjernefunn og epilepsi. Der vi ikke kan se slike klare sammenhenger, har dette antakelig sin årsak i at de undersøkelsesmetoder som vi for tiden har tilgang til, har sine klare begrensninger. Det er viktig at barn med diagnosen får en tidlig funksjonskartlegging og at denne gjentas med få års mellomrom. Dette gir mulighet for tilrettelegging av undervisning med utgangspunkt i den enkeltes læringsmuligheter, grunnlag for å se hva slags hjelp barnet trenger i sosiale situasjoner og gir et viktig bidrag til å følge med på utviklingen. Tiltak, behandling og oppfølging Fordi TS forekommer i mange forskjellige uttrykksformer, vil behovene for hjelp være meget forskjellige fra person til person. Vi har ingen behandling tilgjengelig for selve grunnsykdommen, men behandler ulike symptomer. Den medisinske behandlingen vil avhenge av tilstandens grad og symptomer. Den enkeltes behov for tverrfaglige tiltak ivaretas best ved oppfølging fra fastlege, spesialisthelsetjeneste og lokale habiliteringsteam. Det er primær- og spesialisthelsetjenesten som har ansvaret for all tilrettelegging lokalt. Dette vil foregå med tverrfaglig innsats og nettverksetablering. Alle mennesker med kroniske lidelser skal ha en årlig kontroll hos spesialist og ellers ha en fastlege. Noen av TS pasientene kan ha behov for flere spesialister ( hjerne, hjerte og nyrer ), men en skal ha full oversikt. Ved medisinske kontroller er det viktig å fokusere på ting som kan være problematiske,

13 for eksempel hjerne-, hjerte-, nyreproblemer og adekvat epilepsibehandling. Andre fora vil være ansvars eller tiltaksgrupper hvor den tverrfaglige oppfølgingen skjer. Ved den medisinske oppfølgingen skal nyrene undersøkes hvert år med ultralyd, eventuelt supplert med CT / MR dersom problemstillingen rettferdiggjør dette. Oppfølgingsrutinene kan endre seg ved avvikende kliniske funn og suppleres med nyrespesialister. Cerebral CT med kontrast utføres hvert 2. år for å kunne følge med utviklingen av de subependymale knutene og være i forkant i forhold til utvikling av kjempecelleastrocytomer og øket hjernetrykk. Cerebral MR utføres i diagnosefasen og senere ved spesielle behov. Svulster i hjertet kontrolleres av hjertespesialist og følges opp med egen rutine fra denne. Svulster i øyet behøver ikke regelmessige kontroller, kun dersom synsevnen affiseres. Epilepsiene kontrolleres regelmessig ( optimalt 2 ganger i året ) og det tilstrebes anfallskontroll, noe som kan være vanskelig å oppnå. Hudproblemer kan behandles med laser eller plastisk kirurgi. Differensiering av tiltak. Forskjellene mellom de ulike individer med TS og de tiltak som settes inn, både medisinsk behandling og pedagogiske tiltak, blir store. Derfor blir det viktig i denne rapporten å se etter tegn til at enkelte pedagogiske grep eller metoder kan fungere bedre enn andre. Lavt kunnskapsnivå som sosial terskel Problemet med dårlig kunnskapstilegnelse på grunn av kognitive problemer, og andre utslag som epileptiske anfall kan føre til dårlig livskvalitet og sosial isolasjon. En rapport fra Møreforsking, fra 1998, viser at rundt 20 % av de elevene som får særskilt tilrettelagt opplæring i videregående skole, strever med lesing og skriving. 5 For TS-gruppen vil dette kunne slå ekstra sterkt ut på grunn av alle de sammensatte problemer TS gir. Da lesing er en viktig faktor for kunnskapstilegnelse og derved styrket sosial tilhørighet, er det viktig at ekstra innsats på dette feltet rioriteres høyt gjennom så vel spesialpedagogiske tiltak som medisinsk behandling og annen sosial trening. Nyere forskning og nye problemstillinger Nyere forskning viser til at diagnosekriteriene for Tuberøs sklerose er i stadig endring selv om de sentrale kriteriene står fast. Sentralt i resultatene av forskningen er vektleggingen av de ulike kriteriene. Pga. manglende kunnskap om de ulike kriteriene rettes gjerne innsatsen mot den del av diagnosebildet en kjenner best og ikke mot hovedproblemene. I pedagogiske fagmiljøer blir det ofte overfokusert på ADHD-problematikk fordi denne diagnosen er godt kjent. Det samme gjør seg imidlertid også gjeldende innen medisinske fagmiljøer Christopher Gillberg, professor ved universitetene i Gøteborg, London, Statelyde og Bergen, peker på ulike uheldige nye problemer som kan oppstå når kompliserte sammensatte diagnoser, slik en kan se hos enkelte barn og unge med Tuberøs sklerose, får feil fokus. 6 5 Båtevik Finn Ove, Kvalsund, Rune, Myklebust, Jon Olav, Båtevik, Finn Ove, Steinvik, Brit (1998): Når vilkår varierer: Særskild tilrettelegging i vidaregåande opplæring gjennomgåande mønster.. Høgskulen i Volda og Møreforsking, Volda. 6 Professor Christopher Gillberg bekreftet denne defokuseringen senest 11. november 2005 på en nordisk Tuberøs sklerosekonferanse i Sandvika, Norge. 13

14 3. 2 Kognitiv 7 utvikling i Tuberøs sklerose complex (TS) Tuberøs sklerose har så mange sammensatte problemstillinger at kan være nødvendig å gi en noe dypere innsikt for bedre å kunne forstå de problemer som kan oppstå i forhold til støttesystemet. Toril Hodne, spesialist i klinisk nevropsykologi NPF, sammenfattet mens hun arbeidet på Tuberøs sklerose Kompetansesenter ved Spesialsykehuset for epilepsi HF, SSE, en del sentrale problemstillinger i forhold til kognitiv utvikling. Hun tar utgangspunkt i et skriftlig arbeide hvor alle sentrale undersøkelser om TS er gjennomgått og diskutert i forhold til kunnskap om epilepsi sees i lys av Tuberøs sklerose Kompetansesenters egne erfaringer, og det blir fokuseres på de mest sentrale problemstillingene innen området ut fra en nevropsykologisk forståelse: Innledning Sykdommen TS har opp gjennom historien blitt assosiert med mange psykiatriske symptomer. Det er ikke uten grunn at familier vi kommer i kontakt med, som har fått et familiemedlem med en slik diagnose, er engstelige for psykisk utviklingshemning, autisme, hyperaktivitet, aggresjon og en rekke andre atferdsavvik. Det er høy forekomst av slike symptomer i kjente pasientgrupper. På internasjonale konferanser og i mye av litteraturen er det fokusert på undersøkelser som prøver å bekrefte at disse funnene ikke er tilfeldigheter, men særegne trekk knyttet til sykdommen TS. Når man ser på den høye forekomsten av forskjellige vansker på gruppenivå kan man lett komme til konklusjoner om sammenhenger som ikke passer for alle. Vår erfaring er at alle med TS er forskjellige og at man derfor må ta utgangspunkt i den enkelte for å forstå sammenhenger mellom funn i hjernen, epilepsi og kognitiv utvikling. De viktigste funnene i hjernen Kortikale og subkortikale tubera dannes under migrasjon 8 og vokser med hjernen. Hos ca.15% kan de også forekomme i lillehjernen. Tubera består av områder med normale celler som ikke ligger riktig organisert, blandet med det man kaller balloonceller. Tubera kan være fra få millimeter opp til 4 cm. store. Antallet kan variere fra 0 til 40. Mange tubera i samme område kan være umulig å registrere ved hjelp av billeddiagnostikk da de ofte glir over i hverandre. Det er først og fremst tubera som gir den høye forekomsten med ca. 80 % epilepsi i TS, men forskjellige former for migrasjonsforstyrrelser kan også bidra til epileptiske områder. Forskjellige former for migrasjonsforstyrrelser finnes ofte i hvit substans 9 i laget under en tuber. Klumper av balloonceller kan man finne flere steder i hvit substans, men disse er svært vanskelige å oppdage ved MRI. Subependymale noduler kan man finne i ventriklene. Disse dannes også under migrasjon og likner små voksdrypp i ventrikkelveggen. Størrelsen er sjelden over 1 cm og er umulig å oppdage før forkalkning. De forkalkes imidlertid lett og kan allerede ved fødsel oppdages som perler i rekke langs ventrikkelveggene. Dette er helt spesielt for TS. Det er ca. 5% sjanse for at subependymale noduler forvandles til kjempeceller som kan vokse innover i ventriklene og utover i annet hjernevev. 7 Av kognisjon, et begrep som er ment å dekke alle aspekter ved evnen til å tenke; som å oppfatte, huske, vurdere, resonnere etc. Kognitiv og mental utvikling brukes ofte synonymt. 8 Vandring av celler til forskjellige lag av hjernen. Det er genetisk programmert for hvor cellene skal ligge. 9 Ytre laget av hjernen (korteks) består av celler som kalles grå substans, mens laget under (subkortikale områder) har celler vi kaller hvit substans. 14

15 Psykisk utviklingshemning 10 Kognitiv og mental utvikling brukes ofte synonymt. Slike egenskaper måles for det meste med evnetester tilpasset alder. For små barn eller personer som er vanskelige å teste med slike prøver kan man benytte observasjoner og oppgaver gitt for eksempel i lek og se disse i forhold til utviklingsskalaer som forteller når forskjellige ferdigheter bør mestres. Psykisk utviklingshemning er en diagnose basert på disse oppgavene hvor resultatene skal være betydelig lavere enn det som forventes for alderen. Det er ikke nok at tester viser et slikt resultat. Verdens helseorganisasjon krever at vurderingen skal stemme overens med personens evne til å mestre forskjellige gjøremål i hverdagen. Flere studier viser en forekomst på litt under 50% psykisk utviklingshemning i TS. Andelen synes å være størst i TSC 2. Denne forekomsten er basert på de som har fått diagnosen. Vi vet at TS er svært underdiagnostisert. Det kan bety at de vi ikke kjenner til heller ikke har så store vansker at de kommer i kontakt med hjelpeapparatet. Disse ville antagelig bidratt til en langt lavere forekomst av psykisk utviklingshemning i TS. Unormale funn i hjernen og sammenhenger med epilepsi og kognitiv utvikling Lenge har infantile spasmer blitt sett som årsaken til psykisk utviklingshemning i TS. Man har imidlertid funnet at mange med infantile spasmer kan ha en relativt normal utvikling om det ikke samtidig er unormale funn i hjernen. For å oppsummere slike undersøkelser om mulige sammenhenger synes det som om omfanget av hjernefunn, som mange subependymale knuter og mange tubera, infantile spasmer eller andre epileptiske anfallstyper før 2 års alder, utvikling av Lennox-Gastaux syndrom 11 og nonkonvulsiv status epileptikus 12, sammen bidrar til en svært dårlig mulighet for normal utvikling. Flere undersøkelser påpeker betydningen av å hindre eller stoppe epileptiske anfall før 4 års alder. Det synes som de første leveårene utgjør en spesielt sensitiv periode. I denne perioden av livet vokser hjernen fort og danner en del funksjonsområder og nettverk for grunnleggende perseptuelle funksjoner (evne til å ta imot sanseinntrykk og omarbeide de til noe meningsfylt). Vi har sett at pasienter som har mange unormale funn i hjernen og infantile spasmer i første leveår, men som er blitt vellykket behandlet for sin epilepsi innen 1 år fungerer normalt, med unntak av oppmerksomhetsproblemer. Jo lenger hjernen er kommet i sin utvikling jo mer synes den å tåle av påkjenninger i form av epileptisk aktivitet. Enkelte studier viser at noen få personer med TS kan ha unormal uvikling uten epilepsi. Det er her nevnt sammenhenger med antallet tubera som årsak. Dette kan hos noen være en forklaring, men hvor i utviklingsforløpet av hjernen tubera og liknende unormale celleklumper utvikler seg og i hvilke områder vil også være av betydning. Noen sikre årsakssammenhenger kjennes ikke i dag. En del klinikker og sykehus har liten mulighet til å gjennomføre gode EEG-registreringer. Det er heller ikke alle som legger vekt på et unormalt EEG når man ikke kan observere epileptiske anfall (det vi kaller subklinisk eller interictal aktivitet). Av denne grunn er det mulig at mange av de man mener har unormal utvikling og ikke epilepsi har slik aktivitet likevel. Dette vil stemme overens med det som er våre erfaringer. 10 Mange leger bruker fremdeles mental retardasjon (fra engelsk) i stedet for psykisk utviklingshemning. 11 Lenox-Gastaux syndrom karakteriseres av mange anfallstyper (toniske, atoniske, atypiske absenser, partielleog/eller generaliserte tonisk-kloniske) og patologisk EEG med langsom spike wave. 12 Epileptisk utbrudd på EEG over 30 minutter uten synlige anfall. 15

16 16 Nyere forskning viser at noen former for epileptisk aktivitet kan hemme normal utvikling selv om det ikke observeres epileptiske anfall, spesielt om den varer over flere år. Den kan også gi smitteeffekt til andre tubera som da også blir epileptiske. Til tross for mye forskning på området vet man fremdeles ikke hva som kjennetegner en tuber som kan bli epileptisk i fremtiden. Man vet imidlertid at når hjernen vokser får den også nye forbindelsesveier som kan gi nye muligheter for epileptisk spredning. Pubertet med hormonelle forandringer synes også å kunne bidra til nye former for epileptisk aktivitet og anfall. Spesifikk funksjonssvikt Slik funksjonssvikt kjennetegner de som har store vanskeligheter innen ett funksjonsområde i langt større grad enn det mentale nivået for øvrig skulle tilsi. Slike vanskeligheter oppdages ikke alltid ved en vanlig evneprøve eller ved vurdering av for eksempel skoleprestasjoner. Hjernen har områder som er spesialiserte for enkelte funksjoner samtidig som områdene inngår i viktige nettverk. Dette medfører ofte at skade ett sted vil få konsekvenser for ferdigheter som krever integrering av flere områder. Tilsynelatende enkle handlinger som å lese krever samarbeide av mange funksjonsområder. Siden evnetester og skoleoppgaver krever stor grad av sammensatte funksjoner vil de ikke alltid kunne skille mellom psykisk utviklingshemning, spesifikk funksjonssvikt eller de som har begge deler. Slik problemstilling bør utredes ved en grundig funksjonskartlegging hvor man kan få kunnskap om beste og svakeste nivå innen hvert funksjonsområde. Resultatene bør alltid ses i sammenheng med siste EEG-registrering. Hvis det er mye epileptisk aktivitet på EEG vet man ikke om en funksjonssvikt er midlertidig p.g.a. den epileptiske aktiviteten. Den viktigste årsaken til spesifikk funksjonssvikt i TS synes å være område(r) med tubera og epilepsi i samme område. Selv om man kan utvikle normale hjernefunksjoner med tubera synes disse områdene å være spesielt sårbare for epileptisk aktivitet. Undersøkelser av mennesker med andre former for hjerneskader enn de man finner i TS synes å bekrefte dette. Oppmerksomhetssvikt På TS-konferanser de siste 1,5 årene er det blitt fremlagt undersøkelser som tilsier at mennesker med TS og normale evner skal ha spesifikke vansker med det man tenker er et overordnet oppmerksomhetsnettverk i hjernen. Dette er antatt å være en spesifikk funksjonssvikt relatert til sykdommen. Det er imidlertid ikke mulig å si at noen har spesifikke funksjonsvansker uten at alle andre funksjoner er testet like bra. Oppfølgingsstudier har vist at når dette gjøres er ikke resultatene like entydige. Flere undersøkelser med nevropsykologisk testing av personer med TS og normale resultater på evneprøver viser at mange kommer svakt ut på oppmerksomhetsprøver. Dette er etter hvert også våre egne erfaringer. Før man knytter dette til noe spesifikt ved sykdommen er det imidlertid viktig å vise til at oppmerksomhetsfunksjoner synes å være de mest følsomme når det gjelder unormale funn i hjernen, uavhengig av årsak. Dette gjelder også for bivirkninger av medikamenter. Autisme Autisme kjennetegnes ved betydelig avvikende eller forstyrret utvikling av evnen til sosialt samspill, språk og kommunikasjonsmønstre. Det er samtidig et begrenset og stereotypt repertoar av interesser og aktiviteter. Disse vanskene skal kjennetegne personens fungering ved alle typer situasjoner og kalles derfor gjennomgripende. Det er flere former for autistisk atferd som inngår under paraplyen gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Disse diagnostiseres etter debutalder og hvor omfattende vanskelighetene er. Eksempel på sentrale diagnoser: Barneautisme kjennetegnes av avvikende eller forstyrret utvikling innen alle nevnte områder før 3 års alder. Atypisk autisme har senere start og

17 17 ikke like omfattende forstyrrelser. Mange av de som får denne siste diagnosen kan være svært lavtfungerende. Årsak kan for eksempel være alvorlig epilepsi som medfører tilbakegang eller stopp i utvikling av ferdigheter. Diagnoser innen gjennomgripende utviklingsforstyrrelser settes på bakgrunn av atferd og kan ha en rekke forskjellige biologiske årsaker. Siden begynnelsen av forrige århundre har autisme vært beskrevet og knyttet til TS. De første systematiske undersøkelsene som kom i begynnelsen av 1980-årene antok 50% forekomst av autisme i TS. Undersøkelsesmetodikk og diagnosekriterier ble brukt svært forskjellig. I dag benyttes for det meste samme type metodikk for diagnostisering. Hvordan man tolker det man ser vil likevel aldri kunne bli helt likt. Imidlertid viser flere undersøkelser ganske like resultater med forekomst ca. 25% autisme og ca. 45% gjennomgripende utviklingsforstyrrelser i TS. Hypoteser om årsaken til den høye forekomsten av autisme i TS har de siste årene enten tatt utgangspunkt i en genetisk forklaringsmodell eller en forståelse av at autisme er en sekundæreffekt av sykdommen. Ut fra den genetiske modellen tenker man at et gen som ligger til grunn for autisme kan være negativt forbundet med et TS-gen. Den andre forklaringsmodellen tar utgangspunkt i at utvikling av epilepsi og psykisk utviklingshemning og kortikale tubera i spesifikke hjerneområder resulterer i hjernepatologi som fører til autisme. Det er stadig flere undersøkelser av enkeltpersoner med TS som rapporterer sannsynlige sammenhenger til støtte for å se autisme som sekundæreffekt av sykdommen. Dette stemmer også med våre egne erfaringer. Nyere forskning innen autismefeltet generelt forfølger bl.a. hypoteser om autisme og kromosom 15, knytet til sammenhenger mellom autisme og bipolare lidelser som man har funnet innen samme familier. Med dette utgangspunktet er det kommet sterke argumenter for å dele inn autisme i 2 helt forskjellige grupper. Gruppe 1 er symptomatisk autisme karakterisert ved tidlige hjerneskader. I denne gruppen kommer bl.a. TS og epilepsirelaterte hjerneskader. Gruppe 2 er autisme (idiopatisk) uten assosiasjon til kjente hjerneskader, nevrologiske funn eller markører for genetisk arvelige sykdommer. Dette er den formen for autisme som beskrivelsen av syndromet opprinnelig knytter seg til. På SSE har vi det synet at de pasientene vi møter med autismesymptomer og alvorlig epilepsi, inklusive de med TS, tilhører gruppe 1 med symptomatisk autisme. Psykiatriske diagnoser Innen hjelpeapparatet vil man kunne møte svært forskjellig bruk av psykiatriske diagnoser. Noen hevder at det er nødvendig å benytte slike diagnoser på mennesker som er hjerneskadet og psykisk utviklingshemmet for at de skal få den hjelpen de trenger. Andre igjen mener at dette er feilaktig bruk av diagnosesystemet og at den enkelte har mer nytte av en grundig beskrivelse av funksjoner og atferd. Psykiatriske diagnoser har antakelig ikke vært ment å passe for mennesker med hjerneskader og nevrologiske sykdommer. Slike diagnoser skal baseres på atferdsobservasjoner. Vi vet imidlertid at om man utsetter for eksempel mennesker med psykisk utviklingshemning for en situasjon de ikke har muligheter til å mestre og diagnostiserer deres atferd ut fra hva som er forventet hos normalt utrustede personer vil mange diagnoser kunne passe. Epileptisk aktivitet og epileptiske anfall har utrolig mange utforminger. Vi har observert autisme og psykoser som er helt i overensstemmelse med lærebøkene. Når slik atferd har sin årsak i epileptisk aktivitet skal den etter vårt syn ikke diagnostiseres før EEG-registreringer viser normal aktivitet, og om det da fremdeles er aktuelt. Det er samtidig viktig å huske at alle former for epilepsimedisiner kan gi helt uventete bivirkninger hos noen få, og spesielt i en hjerne med mye patologi. Bivirkninger kan lett maskeres som et psykiatrisk fenomen. Ikke alle personer vil være i stand til å forklare hva som skjer med dem i en slik situasjon.

18 Atferdsproblemer Det er registrert en rekke slike vansker hos mennesker med TS. Aktivitetsnivå høyere enn normalt er funnet hos mer enn 50% og aggresjon hos 30 40%. Det er også rapport en rekke tilfeller av tvangshandlinger og manglende evne til å forstå sosiale situasjoner. Disse funnene er rapportert i flere forskjellige studier. Hyperaktivitet kan ha andre årsaker enn et generelt forhøyet aktivitetsnivå. Oppmerksomhetsproblemer, andre former for spesifikk funksjonssvikt og manglende evne til å forstå det som forventes, kan gi slike reaksjoner. Vi ser for eksempel at mennesker som ikke klarer å forholde seg til mange ting på en gang kan bli svært urolige når ting blir helt uoversiktlig for dem. Barn som har vanskelig for å mestre lek av slike årsaker blir ofte styrete og vanskelige med aggresjonsutbrudd om de mister kontrollen. En person som settes i situasjoner som er umulig å mestre vil ofte bli ekstremt urolig og vise vanskelig atferd. Når kravene tilpasses mestringsmulighetene kan denne atferden endre seg betydelig. Spesifikk funksjonssvikt vil vanligvis også medføre spesifikke vansker i å mestre en del sosiale situasjoner. Noen former for funksjonssvikt kan innebære at man ikke klarer å tolke andres hensikter og emosjonelle uttrykksformer, noe som ofte kan relateres til skader i bestemte hjerneområder. Når noen funksjonsområder i hjernen ikke utvikler seg i samme takt som andre funksjoner, eller stopper helt i sin utvikling, vil forskjellene mellom det man mestrer og ikke mestrer stadig bli større med alderen. Dette kan medføre en del tilsynelatende uforklarlig atferd. En funksjonsundersøkelse vil vanligvis bidra til å gjøre dette mer forståelig. Vi har møtt barn som har utviklet seg normalt helt frem til epilepsistart i 3 4 års alder. Atferd etter dette har hos noen medført hyperaktivitet og uforklarlig aggresjon. Det finnes ikke noe entydig forklaring til dette. Vi antar at reaksjonene er en kombinasjon av at de opplever seg forandret og ikke lenger mestrer tidlige ferdigheter, angst, dårlige søvn og kanskje epileptisk aktivitet i områder av hjernen som styrer atferd og kontroll. Når atferdrepertoaret blir lite og frustrasjonsterskelen lav er det ikke uvanlig at man kompenserer med det omgivelsene opplever som tvang: Det blir forferdelig viktig at alt er som det pleier og gjøres på samme måte for demping av angstfølelsen og opplevelse av kontroll. Over 50% av de med TS og epilepsi har søvnproblemer, og dette kan i de fleste tilfellene relateres til epileptisk aktivitet om natten. Uopplagthet og lavere frustrasjonsterskel må forventes etterpå. Det er også noen som på grunn av epileptisk aktivitet har sterk angstopplevelse som forvarsel eller som en del av et epileptisk anfallet. Dette skyldes epileptisk aktivitet i den delen av hjernen som innehar slike emosjoner. Kirurgi i TS For å ivareta kognitive funksjoner og bidra til best mulig utvikling argumenterer vi sterkt for at barn med TS tidlig får vurdert mulighetene for kirurgi. Vi har noen få eksempler på at tidlig fjerning av en epileptisk tuber har gitt spesifikke funksjonsvansker som kan relateres til det området der den epileptiske tuberen var lokalisert, men for øvrig normal utvikling. Vi har imidlertid flere eksempler på at en epileptisk tuber etter noen år smitter andre tubera med epileptisk aktivitet og etter hvert bidrar til en epilepsi som er stadig vanskeligere å behandle. Det kommer stadig flere positive resultater fra epilepsi kirurgi i TS utført i Norge og andre steder i verden. Det er også rapportert om bedring i autisme symptomer og atferdsproblemer etter kirurgi. Før det vurderes å bruke kirurgi vil det i de fleste tilfellene settes krav til 2 år med utprøving av medikamenter. Resultatet av en kirurgivurdering er alltid avhengig av at man ved EEG-registreringer finner ett bestemt område/tuber som gir den epileptiske starten. 18

19 Oppsummering Det er her argumentert for at man må ta utgangspunkt i den enkelte med TS for å forstå sammenhengene mellom hjernepatologi, epilepsi og kognitiv utvikling. Oppsummering av forskjellige symptomer og vansker på gruppenivå gir stor forståelse for at svært mange med TS og epilepsi har en problemfylt tilværelse. Det gir imidlertid liten forståelse for det kompliserte samspillet mellom det som skjer i hjernen, mulig bivirkninger av medikamenter, psykisk utviklingshemning og funksjonssvikt med manglende mestring, atferdsavvik og situasjonsbetingete faktorer. I denne forbindelsen er det også stilt kritiske spørsmål til å bruk av psykiatriske diagnoser. En grundig funksjonsundersøkelse bør gjennomføres så tidlig som mulig for å følge med i utviklingsforløpet. Den vil også kunne bidra til forståelse av eventuell funksjonssvikt og sammenhenger mellom denne og manglende mestring av forventninger om normale ferdigheter og atferd. Den er det beste grunnlaget for riktig pedagogisk tilrettelegging og bør gjentas med få års mellomrom for å ivareta det enkelte barns mulighet for optimal utvikling. Tidlig epilepsidebut og epilepsi som ikke raskt kommer under behandling kan hindre normal kognitiv utvikling i TS, spesielt om det samtidig er mange unormale funn i hjernen. Alvorlighetsgraden av epilepsien må vurderes ut fra EEG-registreringer og ikke bare typen epileptiske anfall. Det er vesentlig at den epileptiske aktiviteten kommer under kontroll. Om ikke dette lar seg gjøre ved hjelp av medikamenter bør kirurgi vurderes så tidlig som mulig. 4. LOV- OG RETTIGHETSGRUNNLAG FOR BARN, UNGE OG VOKSNE MED SPESIELLE PEDAGOGISKE BEHOV En rekke lover, forskrifter og internasjonale konvensjoner gir grunnlag for et rettmessig krav om særskilt pedagogisk tilrettelegging. Overordnet står FNs standardregler for funksjonshemmede 13 som skal implementeres i all norsk lovgivning FNs standardregler for like muligheter for mennesker med funksjonshemming Et dårlig pedagogisk tilbud for mennesker med spesielle behov tilrettelagte bryter med viktige prinsipper i FNs standardregler for like muligheter for mennesker med funksjonshemming der det i Regel 6 står at: Statene bør anerkjenne prinsippet om at barn, unge og voksne med funksjonshemming har lik rett til grunnskoleopplæring, videregående opplæring og høyere utdanning i integrerte miljøer. De bør sørge for at slik utdanning er en integrert del i det vanlige utdanningssystemet. Og videre: 1. De offentlige myndigheter for utdanning har ansvaret for at funksjonshemmede får opplæring i integrerte miljøer. Utdanning for funksjonshemmede bør inngå i nasjonal planlegging av utdanning, utforming av læreplaner og tilrettelegging av skolene. 13 FNs standardregler for like vilkår for mennesker med funksjonshemming 19

20 2. Opplæring i det ordinære skolesystemet forutsetter tilbud om tolketjenester og andre egnede støtteordninger. Det bør sørges for tilstrekkelig tilgjengelighet og støtteordninger som er utformet for å imøtekomme funksjonshemmedes behov. 3. Foreldregrupper og funksjonshemmedes organisasjoner bør trekkes inn i utdanningsprosessen på alle nivåer. 4. I stater der opplæringen er obligatorisk, bør samme opplæring tilbys jenter og gutter med alle typer og grader av funksjonshemming, også de mest alvorlige. 5. Spesiell oppmerksomhet bør vies følgende områder: a) Funksjonshemmede småbarn. b) Funksjonshemmede barn i førskolealder. c) Funksjonshemmede voksne, spesielt kvinner. 6. For å tilrettelegge opplæring for funksjonshemmede i det ordinære skolesystemet, bør statene: a) ha en klart utformet politikk som skolen og samfunnet for øvrig forstår og godtar, b) gi rom for fleksibilitet, utvidelser og tilpasninger i læreplanen, c) sørge for at det finnes undervisningsmateriell av god kvalitet, etterutdanning av lærere og hjelpelærere. 7. Integrert undervisning og opplæringstiltak i lokalsamfunnet bør ses på som supplerende framgangsmåter for å tilby en kostnadseffektiv undervisning og opplæring av funksjonshemmede. Nasjonale programmer bør oppmuntre lokal samfunnene til å bruke og opparbeide ressurser for å skaffe funksjonshemmede utdanning i nærmiljøet. 8. Dersom det alminnelige skolesystemet ennå ikke dekker behovene til alle funksjonshemmede tilfredsstillende, kan spesialundervisning vurderes. Denne bør ta sikte på å forberede elevene til undervisningen i det alminnelige skolesystemet. Slik undervisning bør ha like høy standard og de samme ambisjonene som i alminnelig undervisning, og bør være nært knyttet til denne. Funksjonshemmede elever bør minst få den samme andel av de økonomiske ressursene som elever uten funksjonshemming. Statene bør ha som mål å gradvis integrere spesialundervisning i det alminnelige skolesystemet. I enkelte tilfeller er det klart at spesialundervisning ofte må anses som den mest egnede form for undervisning for noen funksjonshemmede elever. 9. På grunn av de spesielle kommunikasjonsbehovene døve og døvblinde mennesker har, vil disse kunne få et bedre undervisningstilbud i spesialskoler for personer med slike funksjonshemminger eller i spesialklasser og egne grupper i alminnelige skoler. Særlig i begynnelsen er det nødvendig å fokusere spesielt på det kulturelle aspektet i undervisningen, slik at døve og døvblinde blir i stand til å kommunisere effektivt og kan bli så selvstendige som mulig. Statene bør anerkjenne prinsippet om at mennesker med funksjonshemming må få mulighet til å utøve sine menneskerettigheter. 20